[医学]慢性髓系细胞白血病
慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析
导致 的髓 系增殖 性 疾 病 。早 在 １ ６ ９ ０年 Ｃ Ｌ患者 中 Ｇ
就发 现 Ｐ ｈ染色体 ，并证 明是 由 ９号 染色 体 和 ２ ２号
染色 体 相互 异 位形 成 的 ，５ ９ ％以上 的 Ｃ Ｌ患 者 出现 Ｇ 标志性 Ｐ ｈ染 色体 。病 程 可分 慢性 期 、 加速 期及 急 变 期， 中位 生 存期 一 般 ３ ５年 。染 色 体 核 型分 析 具 有 ～ 重要 价 值 。我 们 对 ２ ０ ０ ０年 １ ～ ０ ８年 １月 间 ４ 月 ２０ ２
Ｒ ３． ７３ ７ 文 献 标识 码 Ｂ
中 图分 类号
慢性髓细胞 白血病 （ｈｏ ｉ ｇａ ｕｏ ｙ ｃｌ ｋ ｍ ． ｃ ｒｎｃ ｒｎ ｌ ｔ ｕ ｅ ｉ ｃｉ ｅ
ａＣ Ｌ ， Ｇ ）是 一 种 由于多 能 造血 干 细胞 克 隆 性扩 增 所
位３ ６例 （５７ 。ｈ染 色体 阳性 细胞 为 １０ ３ ８ ．％） Ｐ ０％ ４例 （０９ 。 ８ ．％） ５例 Ｐ ｈ染 色体 阳性 细胞 为 ３．％一 ２０ ０２ ７ ． ％。
・
４８卜
慢性髓细胞 白血病 的临床 和细胞 遗传 学分 析
刘 地 发
（ 南通 大 学 附属 海 安 医 院血 液 科 ， 苏 ２ ６ ０ ） 江 ２ ６０
摘
要 目的 ： 研究慢性髓细胞 白血病（Ｇ ） Ｃ Ｌ 的细胞遗传学特征与预后的关系。方法 ： 采用 骨髓 细胞 直接法和
（ 不 加 植 物 血 凝 素 （ Ｈ 的 ２ ｈ体 外 细 胞 培 养 法 制 备 骨 髓 染 色 体 ， 应 用 热 变 性 姬 姆 萨 显 带 技 术 对 ４ 或） Ｐ Ａ） ４ 并 ２例 Ｃ Ｌ Ｇ 患 者 的 骨 髓 细胞 进行 染 色 体核 型分 析 。 结 果 ：２例 Ｃ Ｌ中 ， 现 ３ ４ Ｇ 发 ９例 （２ ％） 典 型 的 Ｐ 染 色 体 ，ｈ染 色 体 阴 ９． 有 ９ ｈ Ｐ 性 ３ （．％） 例 ７１ 。其 中 ６例 核 型 呈 嵌 合 状 态 ， 除 Ｐ ３例 ｈ阳 性 外 ， 出 现 附 加 染 色 体 改 变 ， 别 为 ＋ ｈ ＋ 。３ 经 干 扰 还 分 Ｐ 、８ ６例 素 、 基脲等治疗后其 Ｐ 羟 ｈ阳 性 率 不 变 。结 论 ： 色 体 核 型 分 析 不 但 有 助 于 Ｃ Ｌ的 诊 断 和 鉴别 诊 断 ， 指 导 临 床 治 染 Ｇ 并 疗 和判 断 预后 ， 有 助 于 细 胞 遗 传 学 分 型 。 且 关键词 慢 性 髓 细 胞 白血 病 ；ｈ染 色 体 ； Ｐ 细胞 遗 传 学
白血病的分类
白血病的分类白血病是一种造血系统的恶性疾病，它源于骨髓内的干细胞异常增殖导致血液中恶性白细胞的大量增加。
根据其发展过程、临床特点以及细胞学特征，白血病可以被分为多个亚型。
以下将介绍常见的白血病分类。
1. 急性髓系白血病（AML）：急性髓系白血病是最为常见的白血病亚型之一，其特点是骨髓内髓系细胞异常增殖，以及髓母细胞的明显增加。
AML包括不同亚型，如M0～M7，具体的鉴定依据是遗传异常及免疫分型。
该亚型常见于成年人，尤其是老年人。
2. 急性淋巴细胞白血病（ALL）：急性淋巴细胞白血病是一种以淋巴母细胞的异常增殖为特征的白血病亚型。
ALL可发生在儿童和成人身上，但在儿童中较为常见。
不同年龄段的病人的病情表现、治疗和预后也有所不同。
ALL又可以细分为B细胞和T细胞亚型，根据病情及遗传学特征采取个体化的治疗方案。
3. 慢性髓系白血病（CML）：慢性髓系白血病是一种髓系细胞恶性克隆性增殖的慢性疾病。
CML的特点是慢性期、加速期和末期三个阶段的血液学和骨髓学改变。
该亚型主要发生在成年人，且在中年人中更为常见。
伴有染色体易位（Ph染色体）是CML的典型遗传学特征。
4. 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：慢性淋巴细胞白血病是一种较为常见的淋巴细胞恶性肿瘤。
CLL的特点是成熟的B淋巴细胞异常克隆性增多，既可在血液中存在，也可弥漫性浸润淋巴结及其他组织器官。
女性和年长者更容易患上CLL。
通过精确的分期和预后评估，可以为患者提供个体化治疗方案。
5. 髓增多症性纤维化（MF）：髓增多症性纤维化是一种造血干细胞异常增生和骨髓纤维化的疾病。
MF的特点是骨髓增生异常，以及骨髓环境的纤维化。
其临床表现包括贫血、骨痛、脾脏肿大等。
MF通常发生于中老年人，但有时也会在年轻人中发生。
根据病情的轻重，MF可以分为初级骨髓增生性纤维化和继发骨髓增生性纤维化。
总结起来，白血病的分类包括急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病和髓增多症性纤维化等。
白血病分型及诊断标准
白血病分型及诊断标准白血病是一种由于骨髓中某些白细胞异常增生而导致的恶性血液疾病。
它是一种高度复杂的疾病，分为多种不同的类型和亚型。
对于正确诊断和治疗白血病，准确分型是非常重要的。
本文将深入探讨白血病的分型及其诊断标准，并提供相关观点和理解。
为了更好地了解白血病的分型和诊断标准，我们首先需要了解白血病的基本概念。
白血病是一种造血系统的恶性疾病，主要表现为骨髓中异常增生的白细胞，这些白细胞数量过多，发育不成熟或功能异常。
根据白细胞的分化程度和特征，白血病可以分为急性白血病和慢性白血病两大类。
急性白血病是一类进展迅速的白血病，骨髓中存在大量未成熟的白细胞，这些白细胞无法正常发挥其功能，并且会抑制正常造血细胞的产生。
急性白血病通常分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两大类。
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种由淋巴细胞前体异常增生导致的白血病。
它可发生在儿童和成人身上，儿童ALL占所有儿童肿瘤的25％，成人ALL则较为罕见。
ALL的诊断标准主要基于骨髓和外周血液中异常淋巴细胞比例的检测及免疫分型。
根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，ALL通常被分为B细胞型和T细胞型。
B细胞型ALL占所有ALL患者的大部分，而T细胞型ALL较为罕见。
急性髓系白血病（AML）是一种由骨髓中异常增生的髓系细胞引起的白血病。
与ALL不同的是，AML主要发生在成年人身上，尤其是中老年人。
AML的诊断主要依据骨髓中异常细胞的形态学特征和免疫分型。
根据WHO的分类标准，AML根据细胞学分类、分子遗传学和临床表现可分为多个亚型。
慢性白血病是一类进展缓慢的白血病，相对于急性白血病而言，慢性白血病的白细胞增生相对成熟，功能也相对正常。
慢性白血病一般分为慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性髓细胞白血病（CML）两大类。
慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种由成熟淋巴细胞异常增生导致的白血病。
CLL通常发生在中老年人身上，很少影响年轻人和儿童。
慢性粒细胞白血病-精品医学 课件
发病机制
t(9;22)(q34;q11) Ph染色体
bcr/abl融合基因: P210蛋白：
9号染色体长臂原癌基因c-abl
（具有低酪氨酸激酶活性）
易位至22号染色体长臂断裂点
集中区bcr
具有显著增强的酪氨酸激酶活
性，
促进增殖、
抑制凋亡 。。。
酪氨酸激酶：可促进ATP将蛋 白质底物上某些酪氨酸残基磷 酸化，从而激活该种蛋白质。
慢性粒细胞白血病
临床表现和实验室检查
细胞遗传学及分子生物学改变 ph染色体阳性和/或bcr/abl融合基因阳性。 P210蛋白：酪氨酸酶活性 可见于粒、红、单核、巨核细胞中 可采用染色显带技术、PCR 其他：+8等
临床表现和实验室检查
➢ 实验室检查
血液生化：尿酸、LDH ↑
（二） 加速期（AP）
慢粒急性变 （原粒细胞性）
诊断
临床表现： 血液学改变：WBC↑ 髓系增生、NAP减低或
（-） 细胞遗传学和融合基因： ph染色体阳性和/或
bcr/ablБайду номын сангаас合基因阳性。
鉴别诊断
(一)其他原因引起的脾大
肝硬化、疟疾、血吸虫病
（二）类白血病反应
明确病因 临床表现 血象： 白细胞计数 不成熟细胞
第六篇 血液系统疾病
慢性髓细胞白血病
(Chronic myelocytic leukemia)
讲授目的和要求
掌握慢性粒细胞白血病的分期、临床表现、实验室检查特 点和诊断。
熟悉慢性粒细胞白血病的鉴别诊断及治疗。 了解慢性粒细胞白血病的治疗进展和预后。
讲授主要内容
概述 病因和发病机制
临床表现 实验室检查
白血病的分型及治疗原则
白血病的分型及治疗原则白血病是一种恶性疾病，由于骨髓干细胞异常增殖，导致体内白血细胞数量过多，阻碍正常的造血功能，导致病情日益恶化。
鉴于不同类型的白血病病因、病理、临床表现和治疗方法有所不同，在医学领域，人们将白血病分为急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性粒细胞白血病（CML）四种类型。
1. 急性淋巴细胞白血病（ALL）急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia）是一种起源于淋巴细胞的白血病，占固体肿瘤的7%左右。
该类型的白血病多发于幼儿和青少年，成年人罹患率相对较低，约占所有白血病的25%。
ALL通常会表现出贫血、出血、感染等症状，常见的治疗方案包括化疗、放射治疗、骨髓移植等。
2. 急性髓系白血病（AML）急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia）是一种起源于髓母细胞的白血病，占固体肿瘤的5%左右。
该类型的白血病多发于成年人，老年人罹患率较高，约占所有白血病的30%。
AML通常会表现出贫血、出血、发热等症状，常见的治疗方案包括化疗、骨髓移植等。
3. 慢性淋巴细胞白血病（CLL）慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia）是一种起源于成熟淋巴细胞的白血病，占固体肿瘤的35%左右。
该类型的白血病多发于老年人，成年人罹患率较低，约占所有白血病的25%。
CLL通常会表现出淋巴结肿大、嗜睡、乏力等症状，常见的治疗方案包括化疗、单克隆抗体治疗、免疫治疗等。
4. 慢性粒细胞白血病（CML）慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia）是一种起源于骨髓干细胞的白血病，占固体肿瘤的25%左右。
该类型的白血病多发于中年人，青少年和儿童罹患率较低，约占所有白血病的10%。
CML通常会表现出败血症、贫血、淋巴结肿大等症状，常见的治疗方案包括化疗、单克隆抗体治疗、干细胞移植等。
慢性粒细胞白血病治疗专家共识【34页】
完全/部分细胞遗传学缓解
继续原剂量伊马替尼治疗
骨髓细胞遗传学监测
6
• 继续原剂量伊马替尼治疗
个 月
微小细胞遗传学缓解
• 或如能耐受增加伊马替尼剂 量至600mg最高为800mg
评
估
无细胞遗传 学缓解/细胞 遗传学复发
评估依从性和药 物间相互作用
考虑突变分析
• 尼洛替尼
• 评估是否进行HSCT • 临床试验
完全细胞遗传学缓解
继续原方案， 3年后考虑停药
骨髓细胞遗传学监测
12
个
• 伊马替尼
月
部分细胞遗传学缓解
• 继续原方案，每6个月
评
进行疾病评价，直到完
估
全细胞遗传学缓解
未达到部分 细胞遗传学缓解
/遗传学复发
• 伊马替尼 • 评估HSCT
16
CML-CP治疗反应的定义
血液学反应（HR）
细胞遗传学反应（CyR）
2024/7/26
4
前言
现参照2010年《慢性髓性白血病 NCCN肿瘤学临床实践指南》第2 版和2009年欧洲白血病网(ELN) 专家组的治疗推荐，并结合中国的 实际情况，经过30位血液学专家 研究讨论后制订了《慢性髓性白血 病治疗专家共识(2010版)》。
2024/7/26
5
CML治疗推荐策略-1
3个月监测和治疗
CHR，且有CyR
继续原剂量伊马 替尼治疗
包括骨髓细胞遗传学和 血液学监测
3
个 月
CHR, 无任何CyR
如能耐受增加伊马替尼剂量 至600mg最高为800mg
评
估
血液学未缓解 或血液学复发
评估依从性和药 物间相互作用
慢性髓系白血病急淋变继而急髓变1例
［９］Ｚｈｅｎｇ Ｊｕｎ Ｓｈａｎｇ，Ｊｉｎ Ｒｏｎｇ Ｌｉ．Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ ｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅ ｓｙｎｔｈａｓｅ ａｎｄ ｖａｓｃｕｌａｒ ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒ ｉｎ ｏｒａｌｓｑｕａｍｏｕｓ ｃｅｌｌ ｃａｒｃｉｎｏｍａ：ｉｔｓ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ａｎｇｉｏｇｅｎｅｓｉｓ ａｎｄｄｉｓｅａｓｅ ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ［Ｊ］．Ｊ Ｏｒａｌ Ｐａｔｈｏｌ Ｍｅｄ，２００５，３４（３）：１３４．［１０］Ｓｔｅｖｅｎ Ｍ．Ｇｕｔｈｒｉｅ，Ｌｉｓａ Ｍ．Ｃｕｒｔｉｓ，Ｒｏｂｅｒｔ Ｎ．Ｍａｍｅｓ，ｅｔ ａｌ．Ｔｈｅｎｉｔｒｉｃ ｏｘｉｄｅ ｐａｔｈｗａｙ ｍｏｄｕｌａｔｅｓ ｈｅｍａｎｇｉｏｂｌａｓｔ ａｃｔｉｖｉｔｙ ｏｆ ａｄｕｌｔｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃ ｓｔｅｍ ｃｅｌｌｓ［Ｊ］．Ｂｌｏｏｄ，２００５，１０５（５）：１９１６．［１１］仲蕾蕾，杨 冰，黄晓斌，等．ＯＰＧ／ＲＡＮＫＬ／ＲＡＮＫ系统在成骨细胞和破骨细胞相互调节中的作用［Ｊ］．中国骨质疏松杂志，２０１１，１７（１１）：７３．［１２］Ｓｏｎｇ ＤＨ，Ｊｉａｎｇ ＸＷ，Ｚｈｕ ＳＳ，ｅｔ ａｌ．Ｄｅｎｅｒｖａｔｉｏｎ ｉｍｐａｉｒｓ ｂｏｎｅ ｒｅ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ｄｕｒｉｎｇ ｄｉｓｔｒａｅｔｉｏｎ ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓ ｉｎ ｒａｂｂｉｔ ｔｉｂｉａ ｌｅｎｇｔｈ－ｅｎｉｌｎｇ［Ｊ］．Ａｃｔａ Ｏｒｔｈｏｐ，２０１２，８３（４）：４０６．［１３］周 娟，杨亚东，刘丽华，等．失感觉／运动神经后钙素基因相关肽对骨折愈合及一氧化氮合酶表达的影响［Ｊ］．医学研究生学报，２０１８，３１（７）：７１４．［１４］Ｆａｎ Ｘ，Ｒｏｙ Ｅ，Ｚｈｕ Ｌ，ｅｔ ａｌ．Ｎｉｔｒｉｃ ｏｘｉｄｅ ｒｅｇｕｌａｔｅｓ ｒｅｃｅｐｔｏｒ ａｃｔｉ－ｖａｔｏｒ ｏｆ ｎｕｃｌｅａｒ ｆａｃｔｏｒ－｛ｋａｐｐａ｝Ｂ ｌｉｇａｎｄ ａｎｄ ｏｓｔｅｏｐｒｏｔｅｇｅｒｉｎ ｅｘ－ｐｒｅｓｓｉｏｎ ｉｎ ｂｏｎｅ ｍａｒｒｏｗ ｓｔｒｏｍａｌ ｃｅｌｌｓ［Ｊ］．Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ，２００４，１４５（２）：７５１．［１５］Ａｄｉａｎｏ Ｓ，Ｈｅｉｄｅｎ Ｓ，Ｖｉｇｎｏｎ－ＺｅＵｗｅｇｅｒ Ｎ，ｅｔ ａｌ．ＥＴ－ｌ ｆｒｏｍ ｅｎｄｏ－ｔｈｅｌｉａｌ ｃｅｌｌｓ ｉｓ ｒｅｑｕｉｍｄ ｆｏｒ ｃｏｍｐｌｅｔｅ ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅡ－ｉｎｄｕｃｅｄ ｃａｒｄｉ－ａｃ ｆｉｂｍｓｉｓ ａｎｄ ｈｙｐｅｒｔｍｐｈｙ［Ｊ］．Ｌｉｆｅ Ｓｃｉ，２０１２，９１（１３－１４）：６５１．［１６］Ｋｏｈｎｏ Ｔ，Ｕｒａｏ Ｎ，Ａｓｈｉｎｏ Ｔ，ｅｔ ａｌ．Ｎｏｖｅｌ ｒｏｌｅ ｏｆ ｃｏｐｐｅｒ ｔｒａｎｓ－ｐｏｒｔ ｐｍｔｅｉｎ Ａｎｔｉｏｘｉｄａｎｔ－ｌ ｉｎ ｎｅｏｉｎｔｉｍａｌ ｆｏｒｍａｔｉｏｎ ａｆｔｅｒ ｖａｓｃｕｌａｒｉｎｊｕｒｙ［Ｊ］．Ａｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ Ｖａｓｃ Ｂｉｏｌ，２０１３，３３（４）：８０５．［１７］李 晶，艾红军，洪岩松．骨质疏松症ＳＤ大鼠废用残根对周围牙槽骨组织影响的研究［Ｊ］．中国医科大学学报，２０１５，４４（５）：４００．（收稿日期：２０１８－１２－１０）＊通讯作者文章编号：１００７－４２８７（２０１９）０７－１２１６－０３慢性髓系白血病急淋变继而急髓变１例杨肖肖，杨 岩＊，马洪波（吉林大学第一医院肿瘤中心血液科，吉林长春１３００２１） 慢性髓系白血病（ＣＭＬ）简称慢粒，在我国年发病率为０．３９－０．９９／１０万，在疾病终末期易进展为急性白血病。
白血病的分类与治疗方法
白血病的分类与治疗方法白血病（Leukemia）是一类由于骨髓或淋巴组织异常增生导致的恶性肿瘤。
它主要影响造血系统，并且会对身体的免疫功能造成损害。
白血病可以被分为四类：急性髓系白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病。
在治疗方面，根据患者的特定情况，治疗计划可能包括放化疗、靶向药物治疗、免疫治疗和干细胞移植等不同方法。
一、白血病的分类1. 急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）急性髓系白血病是一种快速进展的白血病类型。
它起源于骨髓中的未成熟粒细胞。
AML通常发生在年轻人和中老年人身上，且更常见于男性。
标志性的临床表现有发现异常增多的幼稚细胞和血小板减少症状。
AML的治疗计划一般包括化疗和造血干细胞移植。
2. 慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）在CML中，骨髓中的干细胞产生了异常的染色体（称为Philadelphia染色体），导致造血功能异常。
CML通常进展缓慢，在早期可能没有明显的症状。
然而，随着时间的推移，CML可以逐渐转变为急性白血病形式。
针对CML的治疗主要是采用靶向药物如伊马替尼、达沙替尼等，这些药物可干扰白血病细胞生长所需的信号传导通路。
3. 急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）急性淋巴细胞白血病源于骨髓或淋巴组织中未成熟淋巴样细胞的异常增殖。
这种类型最常见于儿童和青少年，约占所有儿童白血病的75%。
ALL患者常常出现骨痛、贫血、淋巴结肿大和疲倦等症状。
治疗需要包括放化疗、靶向药物（如抗CD20抗体）以及免疫治疗，通过提高患者免疫系统对癌细胞的攻击能力达到控制白血病的目标。
4. 慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）慢性淋巴细胞白血病是一种起源于B淋巴细胞的成人白血病类型。
这种类型通常进展缓慢，许多患者在早期阶段无明显表现。
白血病的详细分类
白血病的详细分类
白血病是一种由于骨髓异常细胞过度增殖和累积导致的恶性血液疾病。
根据白血病的细胞类型、发病速度和疾病进展方式的不同，可以进行如下详细分类：
1. 急性白血病（Acute Leukemia）：这种类型的白血病是由于
骨髓中的幼稚白细胞过度增殖而导致的。
急性白血病可以进一步分为两种类型：
- 急性淋巴细胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）：这种类型的白血病主要由淋巴细胞系（一种类型的白细胞）的异常增殖引起，常见于儿童和年轻人。
- 急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）：这种
类型的白血病主要由髓系细胞（包括粒细胞、单核细胞、红细胞前体细胞和血小板前体细胞等）的异常增殖引起，常见于成年人。
2. 慢性白血病（Chronic Leukemia）：这种类型的白血病是由
于骨髓中的幼稚白细胞过度增殖和堆积，但相对于急性白血病而言，它的发病速度较慢。
慢性白血病可以进一步分为两种类型：
- 慢性淋巴细胞性白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia，CLL）：这种类型的白血病主要由淋巴细胞系的异常增殖引起，常见于年长的患者。
- 慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）：这
种类型的白血病主要由髓系细胞的异常增殖引起，常见于成年人。
除了上述基本分类外，有些白血病可能不容易分类到以上类型中，或者属于罕见的亚型，需要进一步确定细胞类型和分子特征才能明确诊断和分类。
此外，还有其他一些亚型的白血病，如急性全身型毛细胞性白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）等。
mcr诊断标准
MCR（Myeloid Cell Leukemia Syndrome, MCLS）是一种髓系细胞白血病综合征，它是一组具有髓系细胞增生的临床症状和实验室检查特征的疾病。
MCR并不是一个独立的疾病，而是多种髓系增生性疾病的总称，包括髓系肉瘤（SM）、慢性髓系白血病（CML）、急性髓系白血病（AML）等。
MCR的诊断标准并没有一个固定的模式，因为它可能包括多种不同的疾病。
通常，MCR 的诊断需要结合临床表现、血液和骨髓的实验室检查、以及影像学检查等综合判断。
以下是一些可能用于诊断MCR的常见标准：
1. 血液检查：白细胞计数升高，特别是髓系细胞，如中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和单核细胞。
2. 骨髓检查：骨髓增生明显，髓系细胞比例升高，可能出现异常髓系细胞。
3. 影像学检查：如CT、MRI等，用于评估器官肿大、骨髓病变等情况。
4. 分子生物学和细胞遗传学检查：如FLT3基因突变、染色体核型分析等，有助于确定疾病的亚型。
5. 组织活检：在某些情况下，可能需要对受影响的组织进行活检，如皮肤活检用于诊断髓系肉瘤。
6. 临床症状：包括不明原因的发热、盗汗、体重减轻、皮肤肿胀、骨痛等。
白血病的分类和治疗新进展
白血病的分类和治疗新进展白血病是一种造血系统恶性肿瘤，由于异常增殖和发育阻滞的白细胞在骨髓中不断积累而引起。
随着现代医学科技的飞速发展，对白血病的分类和治疗也取得了新的进展。
本文将介绍对白血病进行准确分类和新兴治疗方法方面的最新进展。
一、白血病的分类1. 根据发生部位可以分为急性和慢性白血病急性白血病（AML/ALL）是指幼稚细胞克隆增殖，导致正常造血功能明显受损。
慢性白血病（CML/CLL）则是指成熟细胞的克隆增殖，同时会影响造血过程。
2. 根据细胞类型可以分为淋巴系和髓系淋巴系白血病主要包括B细胞性淋巴母细胞性白血病（B-ALL），T细胞性淋巴母细胞性白血病（T-ALL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。
髓系白血病包括急性髓细胞白血病（AML）和慢性髓细胞白血病（CML）。
3. 分子遗传学分类分子遗传学分类基于细胞内特定基因的突变情况。
例如APML是一种与t(15;17)染色体易位相关的急性髓系白血病亚型，这一染色体易位导致PML-RARA融合基因形成，从而干扰正常造血过程。
二、治疗新进展1. 靶向治疗靶向治疗是指通过针对特定分子或信号通路进行干预的方法。
近年来，靶向治疗在白血病治疗中取得了突破。
例如，在治疗APML方面，由于其发生机制已被明确，可以利用诸如非洲蛇毒素类似物（ATO）等药物直接干预PML-RARA融合蛋白，从而帮助患者达到缓解甚至完全康复。
2. 免疫疗法白血病是免疫细胞恶性克隆增殖引起的疾病，因此免疫疗法成为一种有效的治疗方法。
通过激活或增强患者自身的免疫系统来消除异常细胞。
例如，CAR-T细胞免疫疗法已被证实在淋巴系白血病患者中取得显著功效。
该方法利用经改造的T细胞与恶性肿瘤相关抗原相互作用，诱导T细胞杀伤癌细胞。
3. 基因编辑技术基因编辑技术是近年来发展迅速并备受关注的新兴治疗手段。
CRISPR-Cas9技术作为一种高效而精确的基因编辑工具，在白血病治疗中也显示出巨大潜力。
慢性髓系白血病指南2022版引用
慢性髓系白血病指南2022版引用下载温馨提示：该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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医学专题慢性粒细胞白血病及
27
非清髓性异基因造血干细胞移植
• 不清除宿主所有的造血功能，供受体细胞 能形成稳定的混合嵌合体，如果移植物被 排斥，宿主自体造血很快恢复。
• 目前认为移植干细胞治愈白血病的机制是 通过移植物抗白血病（GVL）来实现的。
慢性粒细胞白血病（Chronic MyelogenousL eukemia, CML）
• 获得性早期多能造血干细胞的恶性骨髓增 生性疾病
• 特征 外周血粒细胞显著增多，疾病早期多 为20×109/L多不超过50×109/L,晚期可高 达100×109/L，伴粒细胞的不成熟性，脾大。
• 病程经过慢性期（chronic phase, CP）、加 速期（accelerated phase, AP）、最终急性 变期（blastic phase,BP或 blast crisis, BC）。
Infusion, DL I) • 低预处理强度(Reduced in ten sity
cond ition ing HCT,) 或非清髓移植 ( Non - myeloabla tive preparation condition ing HCT)
12
造血干细胞来源
• 骨髓 • 外周血 • 脐带血
现在 不满足于完全血液学缓解(CHR) 到 完全细胞遗传学缓解(CCR) ,进而 提高CML分子学缓解率达到治愈的 目的。
9
以上治疗最终不能根治CML
目前唯一能够根治CML的只有造血干细胞 移植治疗
10
11
造血干细胞移植治疗
• 异基因造血干细胞移植(Allo-HCT) • 自体干细胞移植(ASTC) • 供者淋巴细胞输注(DonorLymphocyte
慢性粒细胞白血病
血液科
2017.11.28
第一页，编辑于星期日：十四点 二十六分。
前言
• 慢性白血病：是一种造血系统的恶性肿瘤，系骨髓中各系列细胞呈慢 性弥漫性恶性增生并浸润全身各组织，增生的细胞常无明显的成熟障 碍。
• 根据细胞类型分为： 慢性粒细胞白血病 慢性粒单细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病 幼淋巴细胞白血病 毛细胞白血病等
• 初始的CML通常还可发生高尿酸血症，治疗过程中可因细胞迅 速破坏，进一步造成大量的嘌呤释放，导致尿酸沉淀而形成泌 尿道结石，发生梗阻，一些患者还可发生痛风性关节炎或尿酸 性肾病。
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临床表现：加速期及急临床表现：慢性期
• 最早出现的自觉症状：乏力、头晕、腹部不适等表现，也可出现全身不 适、耐力减低、恶心等症状。也可表现为基础代谢增高的特点，如怕 热、盗汗、多汗、体重减轻、低热、心悸和精神紧张等。
• 早期出血症状少见，后期约有30%患者表现不同程度的皮肤、黏膜及消 化道出血，女性可有月经过多，颅内出血少见。
减瘤治疗
靶向治疗
• 随着二代TKI的问世，追求更多获益的呼声越
来越高……
•科学家合成一种强效ABL抑制剂—GCP57148B, 1994年格列卫治疗CML临床试验结果公布，为CML治疗带来重
大变革，长期生存成为可能
1992年建议使用ABL抑制剂治疗CML
• 1982年IFN可诱导获得持续的CCyR并延长生存
也可称为疾病进展期。是 病情恶化转折点，二者难 以绝对分开，并且约有
20-25%的患者不经过加
速期而直接进入急变期
点，伴有与白细胞不成比例的脾脏迅速肿大伴压痛，淋巴
结突然肿大，胸骨压痛明显和骨骼发生溶骨性变化而骨骼
造血干细胞移植治疗慢性髓系白血病的研究进展
造血干细胞移植治疗慢性髓系白血病的研究进展
王玫;钱林生
【期刊名称】《临床内科杂志》
【年(卷),期】2000(017)006
【摘要】@@ 慢性髓系白血病(CML)是一种获得性多能造血干细胞疾病,CML的细胞具有特征性的Ph染色体及BCR-ABL融合基因.常规治疗虽然可以获得血液学缓解甚至细胞遗传学缓解,但不能痊愈.到目前为止,同种异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍然是治愈CML的唯一方法[1].近年来,自体干细胞移植(ASCT)也是被积极探索的有效治疗手段之一.
【总页数】3页(P328-330)
【作者】王玫;钱林生
【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院,300020,天津;中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院,300020,天津【正文语种】中文
【中图分类】R557
【相关文献】
1.异基因造血干细胞移植治疗慢性髓系白血病的现状和进展 [J], 姜尔烈;韩明哲
2.造血干细胞移植治疗慢性髓系白血病的疗效分析 [J], 刘启发;孙竞;张钰;刘晓力;徐丹;徐兵;冯茹;孟凡义;周淑芸
3.异基因骨髓移植与异基因外周血造血干细胞移植治疗慢性髓系白血病的疗效比较[J], 何祎;冯四洲;王玫;魏嘉;周征;翟文静;邱录贵;韩明哲
4.二次异体造血干细胞移植成功治疗慢性髓系白血病1例 [J], 马丽萍;聂大年;尹松梅;谢双峰;李益清;王秀菊;吴裕丹;徐立卓
5.造血干细胞移植治疗恶性血液病的研究进展/造血干细胞移植治疗急性髓细胞白血病 [J], 赵春亭
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CML BCR-ABL1 positive Definition
Myeloproliferative neoplasm Originates in an abnormal pluripotent bone marrow
基因检测：BCR-ABL P210阳性，定量74%。
染色体46，XX，t（9；22）（q34；q11）[6]/46,XX[4]。
慢性期
治疗经过
确诊后2012年10月底开始羟基脲和高三尖杉酯碱化疗， 白细胞降低后开始格列卫治疗200-300mg（因血象下
降不能坚持足量）。
2013年2月27日（三月后）复查：
virus
发病机制
染色体可能存在变异，但不管存在何种变异总能通过 分子生物学检测发现BCR-ABL融合基因
BCR-ABL1可持续激活胞浆酪氨酸激酶 酪氨酸激酶抑制剂 （tyrosine kinase inhibitor TKI）
骨髓形态CR
BCR-ABL融合基因定量61.1%
染色体46，XX，t（9；22）（q34；q11） [8]/46,idem，del（7）（q22）[2]
加速期
治疗经过
2013年2月27日开始格列卫400mg qd
2013年5月27日WBC110×109/L,PLT20×109/L 。
骨髓增生Ⅱ级，原始粒细胞占66%
BCR-ABL定量116.3%
格列卫基因突变筛查：V379I 突变
急变期
治疗经过
2013年6月7日开始达沙替尼140mg qd用药一 月。
曾达到CR，但因血象下降停药1月
8月26日复查骨髓增生明显活跃，原始粒细胞 18.5%，早幼粒细胞16.5%，原单+幼单20%
典型病例介绍(MICM)
骨髓形态：增生极度活跃，原粒细胞7.6%，以早幼粒细胞 以下阶段增多。嗜酸性粒细胞比例增高9.2%，嗜碱性粒细 胞4%。
骨髓流式检查：异常髓系幼稚细胞6.72%，表达CD45， CD117，CD33，CD38，HLA-DR，部分表达CD34，CD7，CD9， CD56，CD13，CD4。粒细胞及嗜酸嗜碱细胞比例均增高。
慢性髓系细胞白血病
典型病例介绍
刘xx，女，25岁，舞蹈专业，无毒物接触史， 家族中无肿瘤病史。
2012年6月以左上腹部包块起病。 2012年10月17日第一次血常规：
WBC：239×109/L，Hb：104g/L，PLT： 1024×109/L。 查体：脾脏Ⅰ线22cm，Ⅱ线17cm，Ⅲ线2cm。
骨髓BCR-ABL P210融合基因定量63.42%。BCR-ABL格列 卫耐药基因突变检查阴性。
染色体检查46，XX，t（9；22）（q34；q11）[9]/46,XX， del（7）（q22q32），t（9；22）（q34；q11）[2] /49,XX，del（7）（q22q32），t（9；22）（q34；q11）， +13，+21，+der（22）t（9；22）（q34；q11）[1] /46,XX[10]，另见多个核型有多条染色体断裂。
stem cell Consistently associated with the BCR-ABL1 fusion
gene located in the philadelphia chromosome.
干细胞的发育
发病机制
1960年Nowell和Hungerford在费城发现philadelphia染色体 BCR----breakpoint cluster region;ABL----abelson leukemia
预处理方案IDA+ FLAG+BU/CY +ATG(费 森)+MECCNU
移植后持续口服达沙替尼，早期病情平稳， 融合基因定量持续零，脑脊液检查无异常。
我院移植后
2014年8月7日（移植后8月）入院复查：
BCR-ABL融合基因0.027%
T315I基因突变，停用达沙替尼。
8月21日回输一次供者干细胞0.2×108/kg
Chronic myelogenous leukaemia, BCRABL1 positive
Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1 negative
Myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1
继续达沙替尼100mg直到入我院。
AML M4a
我院诊疗经过
2013年10月21日我院检查：骨髓形态：增生Ⅴ级，原始粒 +幼稚单核细胞占2.5%，中晚幼粒，杆状核细胞比例减低。
流式检查：异常细胞0.31%，表达CD117，HLA-DR， CD33，CD96，CD38，部分表达CD56，不表达CD34， CD7，CD19，CD11b，CD14，CD300e，CD9，CD4， CD123，为恶性髓系幼稚细胞。
现在BCR-ABL融合基因定量阴性，T315I基因突变阴 性
目前病情平稳，长期口服小剂量达沙替尼。
慢性髓系白血病 伴BCR-ABL+
Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1 positive
CML在髓系肿瘤中的定位
Myeloproliferative neoplasms
我院诊疗经过
继续予口服达沙替尼100mg qd并准备行移植治疗。
2013年11月18日行腰穿检查发现中枢神经系统白血病。
移植前共行5次腰穿＋三联鞘注，最后一次CSF残留0
移植前骨髓残留0.47%，BCR-ABL融合基因36.77%
CNSL
我院行移植治疗
2013年12月18日行供者为其母亲的半相同造 血干细胞移植。