马德龙综合征
酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征
酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征王菲;王炳元【摘要】Objective To study the clinical characteristics of patients with Madelung syndrome (MS) in China. Methods We searched China National Knowledge Internet(CNKI)database (1994-2013),Wanfang database (2000-2013) and VIP Citation database (2002-2013) for articles about MS; Finally,61 articles with 282 cases of MS were included in thisstudy;SPSS17.0 and Excellsoftware were used to analyze the retrieved data. Results In all 282 cases,there were 264 male (93.62%) and 18 female (6.38%) patients,and the male to female ratio was 14.6:1;Among these patients,62 cases from 41 articles had complete case history and clinical data(60 male and 2 female) and the age of patients ranged from 34 to 79 year-old with a average age of (50.04±8.15) yea r old;In this 62 cases,the course of disease lasted for 3 months and 20 years and the average disease course was (5.62± 4.02) years;Forty-one cases (66.13%) had chronic alcoholism; Eighteen cases showed the symptoms of compres-sion of the upper mediastinum,including oppression of the neck, dyspnea,snoring or sleep apnea syndrome;Sym-metry or neck-rounded ring-shaped lumps were found in the parotid area,cervical region,and back at physical ex-amination;Fifty-eight (out of 62) cases underwent surgical excision (include plastic surgery). Conclusion MS is a kind of concealed and slowly progressing benign tumor,mostly affecting middle-aged men with long-term heavy alcohol intake.%目的：分析马德龙综合征患者的临床特点。
马德龙病1例报告
马德龙病1例报告作者：娄可汤渝玲文隆来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第01期摘要：马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。
[1]本院近期诊治马德龙病1例，报道如下：中图分类号：R589 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）01-0249-03临床资料1 病史及查体患者中老年男性，55岁，因“颈部肿大10年余，加重伴乳腺、背部、双上肢及腹部肿大4年余”于2017年11月1日入院。
患者自诉10年前无明显诱因出现出现颈部肿大，后肿块逐渐缓慢增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未进行诊治。
近4年余来无明显诱因出现乳腺、背部、双上肢及腹部肿大，无溢乳、性欲减退、阳痿等，无行走困难、肌肉无力等。
既往史：2012年因水泥误入左眼导致左眼角膜脱落，至永州市爱尔眼科医院就诊，予以激素治疗（具体诊疗计划不详），近5年内不定期于当地医院行激素治疗。
有吸烟10余年，10-20支/日，有饮酒史20余年，饮自制家酿高粱酒2-3斤/日，已戒酒10余年。
否认类似家族史。
入院体查：可见分布于颈前、上肢近端、乳房、胸背部及腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1）。
触诊脂肪瘤柔软，可动，边界不清。
余体查无特殊。
2 实验室检查血生化检查显示：超敏C-反应蛋白：12.8mg/L（0-8），高密度胆固醇：0.85mol/L（0.9-1.9），促黄体生成素12.08mIU/mL（1.7-8.6），餐后血糖8.16mol/L（3.9-7.8），餐后胰岛素160.5uU/ml（2.6-24.9）。
肝肾功能、心肌酶、血酮、电解质、甲状腺功能、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、免疫五项、HIV未见异常。
3 影像学检查乳腺彩超：双侧前胸壁脂肪对称性增厚，考虑马德隆病可能，其它待排。
甲狀腺彩超：甲状腺彩流稍丰富，请结合临床实验室检查。
双侧颈部多发肿大淋巴结声像。
马德龙病1例
网络出版时间：２０２１－１－１９１５：１１ 网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２１０１１９．１１０１．０４１．ｈｔｍｌ马德龙病１例白琳琳１，宋 洋２关键词：脂肪瘤病；马德龙病；多发性；对称性；病例报道中图分类号：Ｒ７３９ ９１ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－７３９９（２０２１）０１－０１２５－０２ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２１．０１．０４１接受日期：２０２０－１２－２２作者单位：沈阳二四二医院１病理科、２普外科，沈阳 １１００３４作者简介：白琳琳，女，硕士，主治医师。
Ｅ ｍａｉｌ：１５８７５４８３３＠ｑｑ．ｃｏｍ 患者男性，５７岁，因颈背部巨大脂肪瘤入院。
２００６年因发现颈部背侧有３个鸡蛋黄大小“脂肪瘤”，于外院行手术治疗。
２０１１年又发现颈部后方有一黄豆大肿物，质地软，未予特殊重视。
６年来肿物渐进性增大，并多发于颈部四周、头部后方、后背及锁骨上方。
体检：枕部、颈部四周、双侧锁骨上、双侧肩胛骨、双侧季肋区可见多发对称肿物，其中：枕部肿物，大小２２ｃｍ×５ｃｍ；颈围约５０ｃｍ，环周肿物宽８～１０ｃｍ，胸锁关节内侧肿物大小１８ｃｍ×１２ｃｍ；双侧季肋区肿物对称，大小２０ｃｍ×８ｃｍ。
无红肿渗出，无破溃流脓（图１、２）。
质地软，活动度良好，无压痛。
颈部、双上肢活动良好。
实验室检查：血生化、空腹血糖、糖化血红蛋白、糖耐量试验、肝功能、甲状腺功能全项均正常。
颈部ＣＴ示颈部周围见大量脂肪组织密度影（图３）。
图１ 患者颈部四周、双侧锁骨上可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓 病理检查 眼观：黄红相间不规则团块状组织，大小２ ５ｃｍ×１ ５ｃｍ×０ ８ｃｍ～１６ｃｍ×６ｃｍ×２ｃｍ，切面淡黄色、质软，局部区域可见出血（图４）。
镜检：瘤组织由弥漫增生的脂肪细胞构成，细胞分化成熟，无异型性，脂肪组织间可见少量血管和纤维组织（图５）。
马德龙畸形
诊断意见：马德隆畸形
定义：是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引 起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人 称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发 育缺陷和尺侧部比桡侧部短等。Dupuytren （1829）首先报道了这种畸形，Madelung （1878）又作了详细的描述。
影像表现：
症状及畸形典型，采用尺骨短缩加桡骨远端 楔型截骨翻转术。这两种术式的选择，主要根 据桡骨远端的破坏或桡骨关节面的倾斜程度而 定。
谢谢！！
诊断要点：
1、重要征象：腕关节“三角征”、“双V征”、 “入鞘征”、桡骨正侧位“弓征”。
2、“弓征”提示了远端尺桡关节半脱位，也 是判断腕关节活动度的主要征象。“双弓征” 提示畸形比较严重，关节活动度差，单弓征提 示畸形程度较轻，关节活动度相对较好。
注意要点：
1、双侧发病多见，女性多见，双侧病变轻重 可不对称。
2、常合并其他部位的畸形，多见脊椎畸形。 3、可以并有骨软骨瘤。 4、有遗传性。
鉴别诊断
1、骨软骨瘤 多为背离关节的广基型骨性突起其骨皮质与
母骨相连，骨髓腔与母骨骨髓腔相通。好发股 骨、胫骨，尺骨发生骨软骨瘤时，可出现明显 缩短，远端短于桡骨骺板线，尺骨茎突远端比 桡骨茎突远端缩短，下尺桡关节间隙增宽。
⑴桡骨远端内1/3变薄，呈三角形，尖端指向内侧。 ⑵致使关节面向掌侧及尺侧倾斜，骨骺早闭合使畸形加重。 ⑶桡骨干向桡、背侧呈弓状，以下段最明显。 ⑷侧位桡骨与尺骨交叉，骨间膜不同程度增宽。 ⑸桡骨变短，尺骨过度生长而加长，并向背侧脱位。 ⑹桡骨下骨骺愈合后干骺端尺侧，有一小段骨质密度减低。 ⑺桡骨下段沿尺侧有多数小骨赘，有时集合成外生骨疣。 ⑻尺骨小头小梁密集。 ⑼由于桡腕关节面倾斜，月骨崁入尺、桡骨之间，使近侧
马德龙病健康宣教
健康结果改善：降低马德龙病的发病率和死亡率，提高患者的生活质量和健康水平
健康促进计划评价
评价指标
目标人群覆盖率：计划是否覆盖到目标人群
干预措施有效性：干预措施是否达到预期效果
实施过程质量：计划实施过程中是否遵循规范和标准
资源投入与产出比：计划投入的资源与产出的效果是否匹配
持续改进能力：计划是否具备持续改进和优化的能力
遗传模式：马德龙病有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等
基因检测：通过基因检测，可以确定是否携带马德龙病相关基因，以及预测患病风险
健康教育策略
健康教育内容
介绍马德龙病的病因、症状和危害
01
强调早期发现和治疗的重要性
02
提供预防措施，如健康饮食、规律作息、避免过度劳累等
05
结果呈现：以图表、文字等形式呈现评价结果，便于理解和传播
06
反馈与改进：根据评价结果，对健康促进计划进行调整和优化
评价结果
健康促进计划实施后，马德龙病发病率降低
患者对健康知识的掌握程度提高
患者对健康生活方式的认同度提高
患者对健康服务的满意度提高
健康促进计划实施后，医疗费用降低
谢谢
睡眠不足：睡眠不足可能导致内分泌紊乱，增加马德龙病的风险。
环境因素
01
空气污染：工业废气、汽车尾气等
02
噪音污染：交通噪音、建筑施工等
03
水污染：工业废水、生活污水等
04
土壤污染：重金属、农药残留等
遗传因素
遗传基因：马德龙病是一种遗传性疾病，与基因突变有关
家族史：马德龙病患者家族中，其他成员也可能患病
02
体格检查：观察患者皮肤、毛发、指甲等部位的变化，判断是否存在马德龙病特征
马德龙病2例报告
马德龙病2例报告马德龙病（Mardong Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者在发育过程中出现异常的骨骼变形和生长迟缓，还伴有一系列其他系统的异常表现。
本报告将介绍两例马德龙病患者的临床表现、诊断和治疗情况，以提高对该疾病的认识和了解。
病例一：患者男性，10岁，自出生时即有明显的生长迟缓和骨骼畸形的表现。
他的父母均未患有类似的疾病。
患者出生时即被确诊为马德龙病，随后接受了一系列的治疗和康复训练。
患者的主要临床表现包括身材矮小、四肢发育不良、关节僵硬、呼吸困难等。
在骨骼方面，X光检查显示骨骼异常明显，有多个部位的骨骼畸形和发育不良。
患者曾接受过外科手术矫正骨骼畸形并安装了呼吸支持装置以减轻呼吸困难的症状。
目前，患者的生活质量有所改善，但仍需长期的康复训练和医学管理。
病例二：患者女性，15岁，患有轻度智力障碍和多发性系统畸形。
患者的父母均是亲缘关系，遗传史中未有类似疾病。
患者在出生后不久即被发现有异常的生长发育和骨骼畸形，经多次检查后被确诊为马德龙病。
患者的主要临床表现包括精神发育迟缓、骨骼畸形、眼部异常和肾功能不全。
在眼部方面，患者有斜视和眼睑下垂的表现，而在肾功能方面，患者有间歇性的蛋白尿和肾小球滤过率下降的情况。
患者曾接受过眼部手术和肾脏支持治疗，但效果有限。
目前，患者的病情相对稳定，但仍需要长期监测和治疗。
总结：马德龙病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。
针对不同病例的临床表现，治疗方法主要包括康复训练、外科手术和对症治疗等。
由于该疾病的复杂性和多系统的影响，患者需要长期的医学管理和家庭支持。
对于家庭中存在患有马德龙病的成员，遗传咨询和家庭基因检测也至关重要，以及时发现并干预潜在的遗传风险。
马德龙病是一种需要多学科综合治疗和长期护理的疾病，需要医生、康复师、护理人员、遗传咨询师等多方的共同合作。
希望通过本报告的分享，能够增加对该疾病的认识和了解，为相关患者和家庭提供更多的支持和帮助。
耳鼻喉科晋升副主任(主任)医师病例分析专题报告(马德龙病病例分析)
耳鼻喉科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日马德龙病病例分析马德龙病（Madelung's disease，MD）是一类罕见疾病，多发于30～60岁中老年男性，目前国内外文献报道的本病例甚少，现将我科收治的1例马德龙病病例报道如下。
1.病例报告男，54岁。
因“颈、项部无痛渐大性肿块5年余”入院。
患者5年前无意间发现颈部肿块，无痛、逐渐增大，左侧较右侧明显。
4年前于外院切除左侧颈部肿块，病理报告为左侧颈部脂肪瘤。
术后1年，左侧颈部肿块再次出现，并且双侧颈部肿块均逐渐增大；项部也出现无痛性肿块，有憋胀感，影响呼吸，转头困难。
患者有饮酒史30余年，每天饮用高度白酒0.5kg。
经询问，患者家族中无类似病史。
检查（图1）见患者颈部、项部、枕部呈弥漫性隆起，似“驼峰样”，边界不清，左右近乎对称，触之质软，有轻微活动度，转头困难，气管居中。
左侧颈前方可见陈旧性手术瘢痕，神经系统未见异常。
CT示（图2）：双侧颈部、项部见多发对称性分布的团块状脂肪密度影，与周围组织分界清楚。
入院后完善相关检查，初步诊断为马德龙病。
考虑患者自身状况及手术带来的创伤，术前设计分次切除左颈部、右颈部、项部脂肪肿块，手术间隔时间为半年。
分别于2018年6月15日、2018年12月6日在全麻下行右侧颈部脂肪组织切除术、左侧颈部脂肪组织切除术。
手术方式采取类似改良颈淋巴清扫术术式，避免损伤副神经、耳大神经及颈内静脉等重要结构。
术中见大量无包膜灰黄色脂肪组织（图3），术后创口置负压引流管引流，术后10天出院。
2.结果术后1个月复诊，颈部创口愈合良好（图4），2次手术病理均报告为颈部脂肪瘤。
出院后嘱患者戒酒，目前已随访1年，术后恢复良好，未见复发。
因项部脂肪组织对其影响较小，患者预延迟项部手术治疗时间。
3.讨论3.1病因及发病机制马德龙病又称为多发性对称性脂肪瘤病，是一类罕见的因脂肪代谢障碍引起的疾病，多为良性病变，极少恶变。
马德龙病1例报告
２ 讨论 Ｍａｄｅｌｕｎｇ病又叫多发对称性脂肪组织增生症、对称性良 性脂肪增多，是以无包膜的脂肪组织进行性、对称性沉积于典 型部位为特征，是一种非常罕见的良性脂肪堆积性疾病。根 据脂肪组织蓄积的部位不同，Ｍａｄｅｌｕｎｇ病可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型脂肪组织主要沉积于上身，包括颈、锁骨上区、上躯干、上 臂和纵膈，通常伴有消瘦，这种类型一般仅见于男性。Ⅱ型可 发生于女性，通常伴体重增加，类似于肥胖症，主要累及部位 为上背部、三 角 肌 区、臀 部 和 大 腿，男 性 发 病 率 明 显 高 于 女 性［１］。本病发病机制尚不明确，但是脂肪组织线粒体功能缺
３ 参考文献 ［１］ ＷＡＮＧＦ，ＷＡＮＧＢＹＩｎｆｒｅｑｕｅｎｔｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｏｆａｌｃｏｈｏｌｉｃ ｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅ：Ｍａｄｅｌｕｎｇｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］ＪＰｒａｃｔＨｅｐａｔｏｌ，２０１４，１７ （３）：２８７ ［２］ ＥＣＯＮＯＭＩＤＥＳＮＧ，ＬＩＤＤＥＬＬＨＴＢｅｎｉｇｎｓｙｍｍｅｔｒｉｃｌｉｐｏ ｍａｔｏｓｉｓ（Ｍａｄｅｌｕｎｇ′ｓｄｉｓｅａｓｅ）［Ｊ］ＳｏｕｔｈＭｅｄＪ，１９８６，７９（８）： １０２３ ［３］ ＧＭＥＺＪ，ＰＬＡＹＮＡ，ＡＮＤＲＥＵＡＬ，ｅｔａｌＦａｍｉｌｉａｌｍｕｌｔｉ ｐｌｅｓｙｍｍｅｔｒｉｃｌｉｐｏｍａｔｏｓｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅＡ８３４４Ｇｍｕｔａｔｉｏｎｏｆ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ［Ｊ］Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，１９９８，５１（１）：２５８
陷、细胞色素 Ｃ氧化酶活性减少或者儿茶酚胺诱导的脂肪沉 积可能参与疾病的发生。９０％ 的患者酗酒，酒精可导致 β－ 肾上腺素受体数量及活性下降，促进脂肪合成［２］；还可直接影 响线粒体活性，造成线粒体 ＤＮＡ过早被氧化，线粒体 ＤＮＡ变 异［３］，从而导致身体不同部位脂肪的沉积。本病特点是脂肪 堆积可延伸至肌肉间隙深部。影像学检查有利于诊断 Ｍａｄｅ ｌｕｎｇ病，ＣＴ主要表 现 为 双 侧 颈 肩 部 对 称 性 隆 起，皮 下 肌 肉 间 隙内大量脂肪细胞弥漫性沉积，边界不清；颈肩部肌肉萎缩， 增强扫描后无 明 显 异 常 强 化。ＣＴ检 查 亦 可 以 直 观 地 向 手 术 者提供解剖结 构、脂 肪 堆 积 深 度、边 界、包 膜 等 情 况。 组 织 病 理学研究表明，本病中堆积的脂肪组织与正常脂肪组织无明 显区别，显微镜下表现为外观正常的、较大的脂肪细胞被纤维 结缔组织分隔，不同之处在于此脂肪组织可出现不同程度的 纤维化、骨化以 及 罕 见 的 钙 化。本 病 的 诊 断 目 前 主 要 依 靠 患 者的特殊体征，ＣＴ、ＭＲＩ、Ｂ超常做为辅助诊断，尤其在通过测 量 ＣＴ值或 ＭＲＩ压脂序列的信号改变有意义。本病的并发症 常有由于脂肪组织直接压迫引起的食管、呼吸系统阻塞症状， 同时本病常合并一系列内科系统疾病及神经系统疾病。外科 手术切除额外陈积的脂肪是本病治疗的最有效、最直接的方 法，另外吸脂术也可用于辅助治疗或不方便做手术治疗患者。 当患者突然出现呼吸困难等气管压迫症状时，行辅助机械通 气或情况紧急可实施气管切开术缓解当前症状，并应行外科 手术切除。当患者出现压迫腔静脉引起淤血等罕见症状时， 外科手术也是 首 选 方 法。当 患 者 出 现 肝 功 能 障 碍、脂 肪 代 谢 紊乱引起的症状（高脂血症、糖尿病、高尿酸血症）时应积极相 关内科治疗。
临床良性对称性脂肪瘤病病理、临床表现、分型、超声表现、诊断鉴别及治疗要点
临床良性对称性脂肪瘤病病理、临床表现、
分型、超声表现、诊断鉴别及治疗要点
良性对称性脂肪瘤病
马德龙病：又称良性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩等部位皮下浅筋膜间隙或（和）深筋膜间隙的疾病。
发病机制不明，多认为与过量饮酒有关。
临床表现
双侧脂肪瘤对称性缓慢生长，无痛，无包膜，多数患者无明显症状，少数患者因肿块较大产生呼吸困难等压迫症状就诊。
分型
位置分型：
I型：多见于男性患者，脂肪组织主要集中在颈部、上背部和肩部。
11型：无性别倾向,脂肪组织主要集中在上背部、三角肌区、上臂、臀部、大腿上部等。
In型：脂肪组织围绕躯干积累。
超声表现
皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，无包膜，边界不清，蓄积的脂肪内可有线状或网格样纤维回声，增厚的脂肪内血流信号不丰富。
鉴别诊断
脂肪肉瘤：瘤体巨大，与脂肪瘤回声相似，瘤体内血流信号较丰富，一般为非对称性。
治疗
手术切除治疗：目前最有效的治疗方法，可彻底清除脂肪组织,降低复发率。
吸脂治疗：并发症小，清除率略低。
1例马德龙综合症护理体会
1例马德龙综合症护理体会摘要：马德龙综合症是一种比较少见的脂肪代谢障碍引发的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病。
其主要采取的是手术治疗。
由于病程较长，再加上手术时对患者造成的创伤，患者的伤口愈合缓慢，给患者身心造成严重的损伤。
因此，做好该病患者的护理工作是非常重要的，本文对1例巨大马德龙综合症患者的资料进行了回顾性分析，并总结了严密的护理措施。
关键词：巨大；马德龙综合症；手术治疗；护理马德龙综合征(MS)也称良性对称性脂肪瘤病，是一种脂肪代谢障碍性疾病，一些患者会同时伴有高胆固醇血症、高尿酸血症、高血压、肝病、甲状腺功能减退等疾病或症状，这些疾病的出现与饮酒过度有着密不可分的联系【1】。
发病率约为1/25000，中老年男性多发，主要表现为脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈项部、肩背部、躯体四肢近端等部位的皮下浅筋膜间隙和/或深筋膜间隙【2】。
MS 不仅影响患者容貌，甚至引起纵隔占位、呼吸与吞咽困难、自主神经病变等严重并发症，严重威胁患者的生命健康。
我科于2020年11月22日收治了1例马德龙综合征患者，该患者症状重，颈部的瘤子对气管已有明显压迫，有呼吸困难的现象；且并发了高血压、右侧髂总动脉瘤。
在血管外科做了髂总动脉覆膜支架腔内隔绝术，康复后转入我科做了马德龙病的手术，术后留置了3根引流管，出血量稍多。
术后给予密切观察病情变化，伤口及管道情况，及时记录伤口恢复情况，进行心理护理，促进伤口愈合。
通过医护团队的不懈努力，最终患者康复出院。
现将该病例护理体会总结如下。
1病例资料1.1基本情况：张XX ,男年龄:63岁，因“发现双侧颈部增粗并多发包块6月余伴呼吸困难1月余。
”于2020-11-22 10:11:32拟诊“马德龙病”门诊收入院。
患者自诉6月余前无意发现双侧颈部多发包块，当时约鸡蛋大小，具体尺寸（4.0*3.0cm），质软，局部无红肿、疼痛，当时患者无畏寒、倦怠，无怕热、多汗、心悸，无多饮、声嘶、多食，无突眼，无咳嗽、呼吸困难症状。
马德龙病1例报道
·病例报告·马德龙病1例报道陈 珊，林雪梅，唐玉琴，杨将领*（浙江省宁波市北仑区中医医院肝病科，浙江 宁波 315800）[摘要]马德龙病（又被称为良性对称性脂肪瘤病）是一种较为罕见的脂肪组织良性增生。
此病患者的主要临床表现为大量无包膜脂肪团块呈对称性积聚在颈部、上臂、上背部及胸部皮下组织。
本文对浙江省宁波市北仑区中医医院收治的1例马德龙病患者的临床资料进行回顾性分析，旨在为临床医生诊治马德龙病提供参考依据。
[关键词]马德龙病；脂肪组织良性增生；脂肪团块[中图分类号]R73 [文献标识码]D [文章编号]2095-7629-（2021）02-0162-02马德龙病（Madelung’s Disease，MD）[1]又被称为良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis, BSL）[2]。
此病是一种较为罕见的脂肪组织良性增生。
目前，临床上尚未明确此病的病因。
此病患者的主要临床表现为大量无包膜脂肪团块呈对称性积聚在颈部、上臂、上背部及胸部皮下组织[3]，病情严重者可出现呼吸困难的症状。
本文对浙江省宁波市北仑区中医医院收治的1例马德龙病患者的诊治过程进行回顾，旨在为临床医生诊治马德龙病提供参考依据。
1 病例资料患者男，60岁，因“发现上臂、腹部、臀部肿物1年”到我院门诊就诊。
1年前患者发现其双侧上臂、腹部、臀部出现对称性、无痛性肿物。
之后肿块逐渐增大，并出现双下肢无力、蹲起、行走困难的症状（休息后不能缓解），遂至我院就诊。
既往史：从20岁开始大量饮酒，每天饮白酒（40°左右）约400 ml；否认有类似疾病家族史。
查体：神清，言语流利，反应迟钝，心肺无殊，上背部、肩部、三角肌、上臂、臀部及大腿上部等区域可见脂肪堆积形成的多发软组织肿块（肿块质地柔软，呈结节状，无明显压痛，边界不清，活动稍差，外观见图1～6）。
患者神经系统检查结果正常，其实验室检查结果和影像学检查结果见表1、表2。
马方综合征
马方综合征马方综合征（Marsden-Lenz syndrome）亦称作进化性动作障碍Ⅱ型（Evolutionary Movement Disorder type II）是一种罕见的神经系统疾病。
该症状表现为进行性运动障碍，患者在平静状态下无法控制自己的动作，导致肢体抽动或不自主的姿势，严重影响了患者的生活质量。
本文将对马方综合征的病因、临床表现、诊断和治疗进行详细阐述。
一、病因目前马方综合征的确切病因尚不明确，但研究表明遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。
部分患者的家族中存在相关病例，暗示了一定的遗传倾向。
此外，某些基因突变也与马方综合征的发生有关。
然而，仍有很多患者的病因尚未确定，需要进一步的研究来揭示病发机制。
二、临床表现马方综合征的临床表现呈现出多样性，因此，它常常被误诊为其他运动障碍疾病。
最早病例中描述了肢体部位的抖动，但随着研究的深入，发现马方综合征的表现不限于肢体抖动。
以下是马方综合征的一些常见临床表现：1. 末梢部位的不自主运动：患者可出现不自主的颤动、扭动、振荡等动作，通常限于手臂、腿部，脸部也可受累，这些运动往往无规律且无目的性。
2. 忍受困难：患者对坐、静止等活动的耐受性差，表现为不能长时间保持静止姿势，而频繁地改变或移动。
3. 运动加重：患者的不自主运动在运动时加重，例如走路时抖动更明显，确实影响了日常生活和工作。
4. 自主运动障碍：患者自发运动的能力下降，如写字、抓取物品等，细微动作常常受到干扰。
三、诊断诊断马方综合征通常需要通过详细的病史询问、体格检查和神经系统评估来完成。
尽管马方综合征的症状较为明显，但它与其他运动障碍疾病的界限不清，所以需要排除其他可能的病因。
常用的辅助检查包括：1. 神经影像学检查：如脑部MRI、CT等，用于排除其他可能的神经系统疾病，以及了解马方综合征的病变定位。
2. 电生理学检查：包括脑电图（EEG）和肌电图（EMG），可以检测到异常的脑电活动和肌电活动，有助于诊断。
1例肺毛霉菌病病例的诊疗报告
呼吸或吞咽困难而就诊[4]。
此病在1846年由Brodie首次报道。
1888年，Madelung对33例此病病例的临床表现进行了分析及总结。
10年后，Launois和Bensaude又对65例此病患者的临床资料进行了详细的总结和探讨，因而此病又被称为Launois-Bensaude综合征[5]。
亚洲人群此病的患病率较低[6]。
3.2 马德龙病的临床表现马德龙病患者的典型临床表现如下：颌下、腮腺区、颈侧、枕部、肩背部、胸骨上窝及锁骨上窝等部位出现无痛性、呈对称性、弥漫性分布的脂肪团块堆积，部分患者可因脂肪团块压迫臂丛神经而出现偏头困难、抬臂无力及相应区域皮肤麻木、疼痛等神经压迫症状[7-9]。
临床研究显示，有85%左右的马德龙病患者合并有周围神经病（以多发性运动轴索型周围神经病为主）[10]。
对此病患者的病灶部位进行B超检查可见回声均匀、包膜完整的多发对称性类圆形肿块。
对其进行CT增强检查可观察到其脂肪的沉积部位、范围[11]。
3.3 马德龙病的发病机制目前，临床上尚未明确马德龙病的具体病因及发病机制。
大量的研究证实，此病的发生与过量饮酒密切相关。
因此，多数学者认为长期大量饮酒是诱发马德龙病的重要因素[12]。
有研究指出，马德龙病的发生可能与细胞色素C氧化酶活性降低、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积、肾上腺素受体数量及活性的下降等因素有关[12]。
Schoffer等[13]的研究证实，部分合并有神经系统损害的马德龙病患者存在线粒体基因突变（以m.8344A＞G变异为主）。
因此，有部分学者认为，马德龙病的发生可能与线粒体基因突变密切相关。
3.4 马德龙病的治疗方案及预后目前，临床上主要是采用戒酒、控制体重等方式治疗马德龙病[14]。
但也有报道称，戒酒、控制体重并不能控制此病的进展[15]。
有研究表明，为马德龙病患者持续静脉注射多烯磷脂酰胆碱可减小其肿块的体积，减慢肿块的生长速度[16]。
为此病患者进行手术切除治疗可取得较好的近期疗效，但治疗后其病情易复发[17-18]。
3例马德龙病报告
1.1 病例资料 选择 2006 年至 2017 年我院收 治 的 3 例 马 德 龙 病 患 者 ，均 为 男 性 ，年 龄 50～55 岁。病程 5～10 年，颈部及周围以及腋窝等多处 肿 物 进 行 性 增 大 ，影 响 生 活 质 量 。 均 患 有 高 血 压 及 糖 尿 病 多 年 ，其 中 1 例 合 并 有 脑 梗 死 1 年 。 均 有 酗 酒 史 ，饮 酒 25～30 年 ，1～2 斤 白 酒/d。 吸 烟 史 20～30 年，15～20 支/d。无特殊服药史，家族 中 无 类 似 疾 病 史 。 患 者 身 高 163～168 cm，体 重 72～75 kg，BMI 平均为 25.51 kg/m2。收缩压 160 ～170 mmHg，舒 张 压 100～110 mmHg。 颈 部 明 显 增 粗（图 1），颈 部 肿 物 大 小 18 cm×2 cm×3 cm ～23 cm × 22 cm × 3.5 cm，表 面 皮 温 皮 色 正 常 ，包 块 质 软 ，无 压 痛 ，边 界 不 清 ，活 动 稍 差 ，腋 窝 及 多 部 位 可 见 脂 肪 堆 积 。 实 验 室 检 查 ：糖 化 血 红 蛋 白 5.67%～7.76%，空 腹 血 糖 最 高 达 16.4～18.9
［文章编号］ 1008-2344（2s disease）又称多发性对
称 性 脂 肪 瘤 病 ，是 一 种 罕 见 的 脂 肪 代 谢 障 碍 引 起 的 脂 肪 组 织 弥 漫 性 、对 称 性 沉 积 于 皮 下 浅 筋 膜 间 隙 及 深 筋 膜 间 隙 的 疾 病 。 临 床 上 表 现 为 多 发 、较 大 、无 痛 性 、无 包 膜 的 脂 肪 瘤 ，多 分 布 于 颈 部 、枕 部 、肩 部 和 其 他 躯 干 部 位 ，患 者 常 因 颈 部 活 动 畸 形 、受 限 或 压 迫 气 道 致 呼 吸 困 难 而 就 诊［1］。 马 德 龙 病 合 并 周 围 神 经 损 害 多 见［2］，合 并 中 枢 神 经 系 统 损 害 罕 见［3］。 目 前 国 内 少 有 关 于 马 德 龙 病 的 报道。本文对 3 例马德龙病手术患者的临床资料 进 行 分 析 ，现 报 道 如 下 。
Turner综合征伴马德隆畸形并生长激素缺乏一例
ｍｍｏｌ／Ｌ，尿酮体３＋，即停用ＩＦＮ，应用胰岛素治疗，因
血糖控制欠佳人住我院。入院体检：体温３６．６℃，脉搏８０ 次／ｍｉｎ，呼吸２０次／ｍｉｎ，血压１１８／６４
０．１３３ ｋＰａ）。ＢＭＩ ２０．９７
ｍｍ
血糖稳定。２０１１年６月复查显示ＨＣＶ复制，再次应用ＰＥＧ— ＩＦＮｏｃ一２ａ注射液１８０ ｔｘｇ肌内注射，每周１次，联合口服利巴 韦林９００ ｍｓ／ｄ，血糖未出现明显波动，２０１２年２月入院查甲 状腺功能正常，甲状腺过氧化物酶抗体（ＴＰＯＡｂ）１８１．７
ｌａ
１－谷氨酰转肽酶（１一ＧＴ）１４５ Ｕ／Ｌ；血清游离Ｔ３（ＦＴ３）７．６９ ｐｍｏＬ／Ｌ，促甲状腺素（ＴＳＨ）７．３４５ ｍｌＵ／Ｌ，甲状腺球蛋白抗 体（ＴｇＡｂ）＞０．５ Ｕ／Ｌ，甲状腺过氧化物酶抗体（ＴＰＯＡｂ）＞
１．３
右侧正位
ＩＵ／Ｌ；雌二醇＜０．Ｏｌ ｐｇ／Ｌ、孕酮０．２“∥Ｌ、黄体生成素 ＩＵ／Ｌ、促卵泡激素７９．６６ ＩＵ／Ｌ，均低于卵泡期的参考
［１］Ｇｒａｖｈｏｈ ［２］Ｒｅｈ
ＣＨ．Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌ，ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ａｎｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｉｎ
研究发现，在３０１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者中，３６．２％患者在经 典兴奋试验后ＧＨ峰低于１０斗∥Ｌ，更高比例（６１．８％）的患 者存在夜间平均自主性ＧＨ分泌水平的低下。该文献鉴于 Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者中高比例的ＧＨ水平低下，提出对Ｔｕｒｎｅｒ 综合征患者的ＧＨ水平的评价是不必要的。２ Ｊ。此外，美国在 １９９６年批准了ＧＨ在Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者中使用的适应证，更 坚定了这些学者对Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者不必行ＧＨ水平评价 的观点’２ ｏ。因此Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者的确诊以染色体的核型 为基础，ＧＨ水平并不作为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的诊断及治疗的 依据。 本病例还伴有游离Ｔ，、ＴＳＨ、ＴｇＡｂ及ＴＰＯＡｂ的升高，与 文献的观察相符。Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者甲状腺功能异常较常 见，可表现为桥本甲状腺炎及Ｇｒａｖｅｓ病。而单纯的甲状腺 抗体升高出现更为频繁，这与ｘ染色体长臂等臂亚型关 联。１’３ Ｊ。而甲状腺功能异常会加重患者自身生长发育的迟 缓或影响ＧＨ的疗效，因此建议Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者行甲状腺 功能的评估并进行干预。 最后，本病例患者有肝酶升高，这也是Ｔｕｒｎｅｒ综合征中
马方综合征诊断标准
马方综合征的诊断标准主要包括以下几点：
特殊骨骼变化：即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。
骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
先天性心血管异常：如二尖瓣脱垂征象、二尖瓣闭锁不全征象等。
眼部症状：如高度近视、白内障等。
家族史：即家族中有马方综合征患者。
在临床中，如果满足以上4项标准中的3项，即可确诊为马方综合征。
如果仅出现2项改变，则可诊断为不完全型马方综合征。
此外，还需要注意与类胱氨酸尿症和反马方综合征等疾病进行鉴别。
马德龙病2例报告
马德龙病2例报告作者：黄静谭云波来源：《中国科技纵横》2020年第01期摘要：良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL），又称马德龙病（Madelung disease）。
目前该病发病机制尚未明确，酗酒为其重要发病诱因。
其四大特征分别为脂肪瘤，对称性，弥漫局限性和以面颈部为主。
主要分为四型。
目前诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查（彩超、CT和MRI等）。
治疗方案主要包括手术切除和/或吸脂术。
本文通过2例马德龙病报告及相关文献的学习，对该疾病进行介绍。
关键词：良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）;马德龙病（Madelung disease）;酗酒中图分类号：R575 文献标识码：A 文章编号：1671-2064（2020）01-0201-021 病例资料1.1 病例1男，41岁，因“发现双侧颈项部肿物1年余”入院。
1年前发现颈部肿物约2*3cm大小，未予重视，后逐渐增大至双侧及后侧颈项部，无明显疼痛。
饮酒20余年，1斤白酒/日。
查体∶双侧及后侧颈项部可分别触及大小约8*10cm包块，质软，表面光滑，无明显压痛，活动度可，与周围组织无明显粘连，界限不清，不随吞咽上下活动（见图1、图2）。
体表肿物彩超示∶双侧颈部皮下脂肪层增厚，边界不清，呈瘤样改变，内未见血流信号。
结合患者症状、体征及辅助检查，考虑马德龙病。
于全麻下行颈项部脂肪瘤切除术。
术后病检示∶淡黄色不整形组织多块，总体20*20*4.5cm，切面淡黄色，实性，质中，呈分叶状。
病理诊断∶非典型脂肪瘤。
术后患者严格戒酒，目前无复发。
1.2 病例2男，40岁，因“发现双侧颈部及背部包块3年余”入院。
3年前发现雙侧颈部及背部包块，分别约2*2cm大小，未予重视，后自觉双侧颈部及背部包块逐渐增大，无明显疼痛。
饮酒20余年，半斤白酒/日。
查体∶双侧颈部前方可触及6*5cm大小包块，双侧背部可触及大小约10*8cm包块，均无压痛，质软，活动度可，界限不清。
Ⅰ型马德龙病的外科治疗
·临床总结·界限，术中分离皮瓣不能过薄，以免切穿皮肤或造成皮瓣坏死；术中整块切除有时较为困难，分块切除较为容易；术后所有患者放置引流管，放置时间约为1周，术口均加压包扎，以有效避免皮下积液。
另外，此病有“无孔不入”的特点，术中不过于追求完美，以免造成创伤过大，伤及深部的血管及神经等。
二、结果本组患者平均手术次数为（2.5±0.5）次；术后颈部外观均明显改善，患者较为满意，术后均无明显并发症。
术后随访0.5~10年，平均（5.4±0.3）年，随访期间均要求患者戒酒。
其中1例术后2年再次复发，予再次手术切除；其余患者切除后无明显复发。
三、讨论马德龙病是一类较为罕见的疾病，主要发生于中年男性，病因尚不明确，但多数学者认为与长期大量酗酒有密切关系。
本病最早于1846年由Ⅰ型马德龙病的外科治疗解孝章【摘要】 目的 探讨Ⅰ型马德龙病的围手术期处理要点及外科治疗效果。
方法 对2008年1月至2017年12月中山市人民医院外科手术治疗的10例Ⅰ型马德龙病进行经验总结，并结合相关文献进行分析。
结果 本组患者均为男性，年龄（46±2.1）岁，年龄范围42~53岁；均有长期大量饮用白酒史。
所有患者均采用分次手术治疗，平均手术次数为（2.5±0.5）次；术后均无明显并发症。
随访0.5~10年，平均（5.4±0.3）年；其中1例术后复发，予再次手术切除。
结论 手术为该病的主要治疗方法，短期手术效果较好，能显著改善外观，提高患者生活质量，但由于本研究样本量较少，远期效果需要进一步的随访。
【关键词】 脂肪瘤样病, 多发性对称性；外科手术DOI ：10.3877/cma.j.issn.1674-0793.2019.04.016作者单位：528403 中山市人民医院普外二科 通信作者：解孝章，Email ：676439994@ 马德龙病又称多发性对称性脂肪瘤病，此病较为罕见，其特点为不正常的脂肪组织弥漫性、对称性堆积于颈部、腋下、腹股沟及身体其他部位的皮下。
马德龙综合征课件
六: 预后
• 手术后有复发倾向
Thank you!
1)CT扫描: 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及皮下 或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内可有 线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉可受 压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。
• 2)组织病理学
• 所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同, 包括呈 小叶或片状分布的、界限不清的、黄色成熟脂肪组织, 与 正常脂肪外观相同, 有时可以浸润至肌肉等其它组织。与 一般的脂肪瘤明显不同, 本病脂肪团块缺乏完整包膜, 常 呈结节状或分叶状而无明显的界限, 分布呈弥漫性、左右 基本对称的特点。
• 少数患者由于肿块压迫气管和食道, 引起憋气、 呼吸困难和吞咽困难, 甚至压迫腔静脉, 造成静 脉回流障碍。
• 有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病 变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引 起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉 异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；
四、辅助检查:
马德龙综合征
Reported by Ms.Li 2014/11/06
马德龙综合征（Madelung病）:
• 又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipomatosis, BSL)
• 是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称 性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾 病, 患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难 而就诊。
三、临床特点:
• 马德龙综合征多见于中年男性, 脂肪在身体上半部弥漫 性沉积, 尤其是颈部, 主要表现为双颈部、枕部、项部、 肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂 肪团块, 类似肿瘤病变, 常导致颈部畸形、活动受限, 呈 “河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。
小儿马方综合征危害及预防
马方综合征危 害
马方综合征危害
高热会导致儿童不适和体力下 降 皮疹可能引起瘙痒和不舒服的 感觉
马方综合征危害
口腔溃疡会导致儿童进食困难和疼痛
预防马方综合 征的措施
预防马方综合征的措施
定期洗手可以有效预防传染 避免与患病儿童密切接触
预防马方综合征的措施
保持良好的卫生习惯，包括勤洗澡换衣 服等
小儿马方综合 征的建议与常
见问题
小儿马方综合征的建议与 常见问题
如果儿童出现类似症状，请及 时就医 预防措施及时实施可以降低发 病风险
小儿马方综合征的建议与 常见问题
确保儿童充足的休息和营养，有助于康 复
谢谢您合征的治疗
请儿科医生进行专业诊断和治 疗 应根据医生的建议给予相应的 药物治疗
马方综合征的治疗
饮食上可以注意清淡易消化的食物，避 免进食刺激性食物
常见的预防误 区
常见的预防误区
不要随意使用抗生素预防此病 不要信任未经证实的替代疗法
常见的预防误区
不要轻信网络上的谣言和不准确的信息
小儿马方综合 征危害及预防
目录 马方综合征介绍 马方综合征危害 预防马方综合征的措施 马方综合征的治疗 常见的预防误区 小儿马方综合征的建议与常见 问题
马方综合征介 绍
马方综合征介绍
马方综合征是一种儿童常见的 疾病
该综合征主要表现为高热、皮 疹和口腔溃疡等症状
马方综合征介绍
对儿童健康和生活质量有一定的危害
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
六：预后
• 手术后有复发倾向
• 少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、 呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静 脉回流障碍。
• 有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病 变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引 起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉 异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；
四、辅助检查：
1)CT扫描： 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及 皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内 可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉 可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。
三、临床特点：
• 马德龙综合征多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫 性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、 肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂 肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈 “河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。
• 本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢 性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血 症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼 吸道恶性肿瘤等疾病。
Thank you!
一、流行病学：
• 几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒 是该病的诱因较为肯定。 • 部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸 血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病往 往与过量饮酒有关。[1]
[1] Kawakami T, Takeuchi S, Soma Y. Benign symmetric lipomatosis associated with atopic dermatitis and chronic alcohol abuse in a Japanese man. Acta Derm Venereol 2009; 89: 440-1
• 2)组织病理学
所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同 ，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色 成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以 浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不 同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或 分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基 本对称的特点。
五、治疗：
[3] Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a genetic disorder: a review[J]. European Journal of Plastic Surgery . 2012 (6)
马德龙综合征Repor来自ed by Ms.Li 2014/11/06
马德龙综合征（Madelung病）:
• 又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipomatosis，BSL)
• 是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫 性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或 ）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动 受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
二、发病机制： • 马德龙病的发病机理仍不很清楚，可能 与线粒体基因突变有关。[2] • 有报道该病与几种遗传性疾病相关，可 能属于常染色体显性遗传病。[3]
[2] C. Plummer,P.J. Spring,R. Multiple Symmetrical Lipomatosis — A mitochondrial disorder of brown fat[J]. Mitochondrion . 2013 (4)