马德龙综合征

三、临床特点：
• 马德龙综合征多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫 性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、 肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂 肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈 “河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。
• 本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢 性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血 症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼 吸道恶性肿瘤等疾病。
[3] Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a genetic disorder: a review[J]. European Journal of Plastic Surgery . 2012 (6)
一、流行病学：
• 几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒 是该病的诱因较为肯定。 • 部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸 血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病往 往与过量饮酒有关。[1]
[1] Kawakami T, Takeuchi S, Soma Y. Benign symmetric lipomatosis associated with atopic dermatitis and chronic alcohol abuse in a Japanese man. Acta Derm Venereol 2009; 89: 440-1
• 2)组织病理学
所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同 ，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色 成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以 浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不 同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或 分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基 本对称的特点。
五、治疗：
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二、发病机制： • 马德龙病的发病机理仍不很清楚，可能 与线粒体基因突变有关。[2] • 有报道该病与几种遗传性疾病相关，可 能属于常染色体显性遗传病。[3]
[2] C. Plummer,P.J. Spring,R. Multipleຫໍສະໝຸດ BaiduSymmetrical Lipomatosis — A mitochondrial disorder of brown fat[J]. Mitochondrion . 2013 (4)
• 少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、 呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静 脉回流障碍。
• 有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病 变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引 起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉 异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；
四、辅助检查：
1)CT扫描： 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及 皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内 可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉 可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。
马德龙综合征
Reported by Ms.Li 2014/11/06
马德龙综合征（Madelung病）:
• 又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipomatosis，BSL)
• 是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫 性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或 ）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动 受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
• 目前尚无有效办法。 • 目前观点认为：单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。 • 临床上常用：外科彻底切除手术（改善外观）； 有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切除或采用 吸脂治疗，改善外观即可。 • 病因治疗： 如为过量饮酒导致 治疗上应戒酒，并积极治疗各种伴发疾病。
六：预后
• 手术后有复发倾向