病理学进展复习资料 (3)

1.简述现代病理学方法有哪几类？请例举两种你熟悉的现代病理学方法，简述其原理、优势和不足。

2.例举你所感兴趣的现代病理学前沿领域的动态:领域、现状、问题所在、现有的解决办法、可能的解决方案。

3. 现代癌症研究中的重要人物科学上有哪些贡献?

1. 免疫组化，PCR，FCM，

PCR

原理：类似DNA天然复制的过程，包括“变性→退火→延伸”。

优点：反应快速、无需培养、花费合理、特异性强、灵敏度高、标本纯度要求低

缺点：非抗原基础的、配套设备花费高。

FCM

原理：以流式细胞仪，在单细胞水平上对大量细胞进行多参数的快速定量或分选。

优点：操作简便、较高灵敏度及速度、应用广泛。

缺点：有时测量值低于病理检测。不能定位恶性细胞。治疗后检测不准。分析主观性强。2.

3. Boveri巴夫来1914：遗传的染色体传说

Muller 1951穆勒：现代经典遗传学的主要奠基者，X射线引发变异的研究而获得1946年诺贝尔生理学或医学奖

Alfred G. Knudson艾尔弗雷德·克努森1971：提出的克努森假说，解释了致癌作用（癌症的发展）

Loeb 1974

Weinberg 1986

Vogelstein 1997

Duesberg1999

Reid 2002

张伟

1.乳腺癌目前常用的组织学分级系统？如何分级？

2.乳腺癌相关分子标志有哪几类？与乳腺癌生物学行为的关系？

3.什么是乳腺癌的分子分型？基本的分型有哪些？

4.乳腺微浸润癌？

5.三阴性乳腺癌？

马丽琴

心血管疾病

徐恩萍

1.结直肠癌的扩散和转移途径有哪些？

2.什么是微卫星不稳定（MSI)?

3.阐述Fearon 和Vogelstein 在1990年提出的大肠癌发生的分子模型。

4.阐述Wnt信号通路在大肠癌发生中的作用

1.Alzheimer病的病理特点？

2.Parkinson病的病理特点？

3.脑组织中蛋白质异常聚集的机制有哪些？哪些疾病可能有蛋白质异常聚集？

柯越海

神经病理学进展

邓红

1.癌相关成纤维细胞的形态结构、免疫表型及功能

2.肿瘤与间质相互作用的方式有哪些？可能的机制？

任国平

1.病理科的业务内容

2.与病理科相关的现代医院必须遵循的原则

3.肾细胞癌中，VHL是最常见的遗传突变，简述病理机制

4.前列腺癌的分子分型

病理学综述

微卫星DNA不稳定性与胃肠道恶性肿瘤的研究新进展姓名：樊健慧学号：2011511 摘要：近年来胃肠道恶性肿瘤日益增多及其病因学和诊断备受学者们的关注，不少学者发现微卫星DNA不稳定性(MSI)与消化道肿瘤的发生和发展关系密切。本文就MSI的发生机制和MSI与胃癌和结直肠癌的关系以及影像学检查等方面的研究现状作一综述。关键词：微卫星DNA不稳定性；胃癌；结直肠癌；影像学检查。目前，胃肠道恶性肿瘤的研究备受关注，其中微卫星DNA不稳定性与胃肠道肿瘤之间的关系是近年来肿瘤学研究的热点之一，产生微卫星DNA不稳定性的机制及其与肿瘤发生发展关系的研究已取得很大进展。有学者认为微卫星DNA不稳定性是肿瘤形成又一机制，目前已有研究表明MSI与胃癌、结直肠癌等有明显关系且通过影像学检查可以提高其的检出率。一、微卫星DNA不稳定性的发生机制普遍学者认为MSI是指由DNA复制错误引起的简单重复序列的改变，表现为肿瘤组织与其相应的非肿瘤组织DNA结构性等位基因的大小发生改变。据报道MSI 最早在1993年发现于遗传性非息肉性结肠癌，后又陆续在胃癌、胰腺癌、小细胞肺癌、膀胱癌、鼻咽癌、甲状腺癌等肿瘤中发现。迄今为止，几乎每一类型的肿瘤都已被证明有MSI存在。产生MSI的主要原因是MMR功能缺陷，不能正常地发挥错配修复作用，增加了整个基因组的不稳定性，从而促进肿瘤的发生。三、微卫星DNA不稳定性与胃癌的关系胃癌是消化系统常见的恶性肿瘤,因大部分病人发现该病时已是中、晚期,故病死率高,其发生发展可能由多基因突变引起,并经历多个阶段的演变过程,近年来的研究表明,胃癌微卫星不稳定性与胃癌临床病理密切相关。冯艳玲2009年研究：FHIT基因作为一个新的抑癌基因，其失活与许多上皮性恶性肿瘤的发生密切相关。MSI、hMLH1和FHIT基因与胃癌的发生进展有很大的关系，是胃癌多步骤发生过程中的分子事件【1】。杨永成2009年研究：兰州地区胃癌患者中MSI检出率很高,MSI可能是该地区胃癌高发的另一种分子致癌机制, 并可以作为胃癌诊断的一个较为敏感的指标【2】。闻旭阳2011年总结分析：MSI 胃癌有着特殊临床病理学特征：老年女性，胃窦部位，肠型，较少浆膜侵犯，淋巴侵犯罕见，hMLH1基因启动子CpG 岛甲基化，有较好的预后。因此可以得出结论，hMLH1 基因启动子CpG岛甲基化和微卫星不稳定在胃癌中有显著相关性，在胃癌早期发生、发展过程中起重要作用，对胃癌的鉴别诊断、预后评价、特殊临床干预具有重要的意义，可能成为胃癌早期诊断、评价预后、指导化疗的分子标志物【3】。四、微卫星DNA不稳定性与结直肠癌的关系由于微卫星序列具有数量众多，多态信息含量高，自身突变率低，且呈稳定的孟德尔遗传的特点，自1992年起，人们将微卫星序列作为标记物之一用于基因作图。许多肿瘤的基因变化可以通过微卫星多态性改变来反映。在结直肠癌中M S I 已成为筛查遗传性非息肉病性结直肠癌(HN PCC) 的重要分子指标, 但在散发性结肠癌

《植物病理学》考试大纲

《植物病理学》考试大纲一、考试大纲的性质植物病理学是森林保护专业的专业基础课，也是报考森林保护学科的考试科目之一。为了帮助考生明确复习范围和有关要求，特制定本考试大纲。二、考试内容第一章绪论植物病害的概念；病原；侵染性病害的发病过程和侵染循环；感病植物的病理变化；植物病害的症状；植物病害的诊断。第二章植物病原菌物菌物的营养体；菌物的繁殖；各大类菌物的形态、简要的分类及所致的植物病害的症状，菌物类病害的诊断；菌物类病害发生的特点、对寄主植物的危害。第三章植物病原原核生物原核生物的一般概念和性状；病原原核生物的侵染和传播；病原原核生物的主要类群；植物原核生物病害的诊断及病原鉴定方法；植物原核生物病害的防治。第四章植物病原病毒及植原体植物病毒的一般性状；植物病毒的传播；植物病毒病害的症状；植物病毒的鉴定原理；植原体的一般性状；植原体病害的症状、传播、诊断和防治。第五章植物病原线虫线虫的一般性状；植物病原线虫的寄生性和致病性；植物线虫病害的诊断和防治。

第六章寄生性植物寄生性植物的一般性状；寄生性植物的繁殖与传播；寄生性植物的主要类群。第七章非侵染性病害植物非侵染性病害的概念；营养失调、湿度不适、温度过高或过低引起的植物病害；非侵染性病害的诊断和防治。第八章侵染过程病程的概念；接触期、侵入期、潜育期和发病期及其影响因素. 第九章病害循环侵染循环的概念；初侵染和再侵染；病原物的越冬和越夏场所；病原物的传播。第十章植物病原生物在病害互作中的作用植物病原物的寄生性和致病性；寄生物的类型；病原物的致病机制；转主寄主和寄生专化型。第十一章植物的抗病性在病害互作中的作用植物抗病性的概念；抗病性的类型；植物抗病的机制；植物的诱导抗病性及其机制。第十二章植物病害的流行与预测植物病害的流行类型；植物病害流行的因素；植物病害的预测。第十三章植物病害的诊断和防治植物病害诊断的含义；植物病害诊断程序和方法；Koch’s法则；不同类型植物病害的诊断要点；第十四章植物病害的防治

分子生物学的研究及发展

分子生物学的应用及发展摘要：本文在文献检索的基础上，对分子生物学的发展简史，基本原理，研究领域等作了简单介绍，阐述了分子生物学在人们日常生活中的应用并结合药学专业着重讨论了其在药学及中药开发发面的应用，并进一步对分子生物学未来的研究技术、方向和前景做了展望。一前言生物以能够复制自己而区别于非生物。生命现象最基本的特征是进行“自我更新”。进行“自我更新”体现了一种最高级和最复杂的运动状态。这种运动就是生物机体从环境中摄取物质和能量，以更新本身的物质组成，而山现生长、繁殖，在这样的过程中保证了将自身的特征传给历代；同时也不断地向环境输送一些物质和释放能量。在生物机体的组成物质中，防水分外，有各种无机盐类和各种有机化合物。其中生物大分子——核酸和蛋白质在进行自我更新运动中，以其功能的重要性占第一位。为探索生命现象的本质问题，产生了分子生物学这一学科[1]。分子生物学(molecular biology)是从分子水平研究生命本质为目的的一门新兴边缘学科，它是研究核酸、蛋白质等生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学，是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域[2]。分子生物学的最终目标是远大的，从产生基本细胞行为类型的各种分子的角度，来理解这五类行为类型：生长、分裂、分化、运动和相互作用。即分子生物学力图完整地描述细胞大分子的结构、功能和相互联系，从而理解细胞为什么要采取这种方式[3]。分子生物学作为一门新兴的边缘学科。它的迅速发展及其在整个生命科学领域的广泛渗透和应用，促使人们对生物学等生命科学的认识从细胞水平进入分子水平。在农业、畜牧、林业、微生物学等领域发展十分迅速，如转基因动植物等。在医学领域，为医学诊断、治疗及新的疫苗、新药物研制等开辟了新的途径，使医学科学中原有的学科发生分化组合，医学分子生物学等新的学科分支不断产生，使医学科学发生了深刻的变革，不认识到这一点就很难跟上科学发展的步伐。分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会，也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。二分子生物学发展简史分子生物学的发展大致可分为三个阶段[4-7]：

植物病理学试题及答案.doc

植物病理学试题及答案【篇一：植物病理学试卷 a 及答案】禁止有姓名和其他标记。东北农业大学成人教育学院考试题签植物病理学（a）一、名词解释（每题 5 分，共20 分） 1、植物病害： 2、病状： 3、病症： 4、病害三角：二、填空（每空 1 分，共20 分） 1.引起病害的病原种类很多，依据性质不同分为（ 2.根据病原生物的类别侵染性病害分为（）（（）（）等。 3.植物病害的病状分为（）（）（（）五大类型。 4.植物病害的病征分为（）（）（（）五种类型。 5.（）（）（素。三、选择（每题 2 分，共16 分） 1.植物细菌病害的病症是（）。 a.脓状物 b. 霉状物 c. 粉状物 d. 颗粒状物 2.属于非侵染性病害的是（）。 a. 霜霉病 b. 晚疫病 c. 猝倒病 d. 缺素症 3.引起植物非侵染性病害的因素有（）。 a. 缺素症 b. 高温 c. 病原菌 d. 遗传因素）（）两大类。）（））（））（））构成病害发生的三要装订线装订线装订线装订线注：装订线内禁止答题，装订线外禁止有姓名和其他标记。 4.引起植物侵染性病害的因素有（）。 a. 缺素症 b. 真菌 c. 线虫 d. 原核生物 5.植物生病后表现下列病症，（）是真菌性病害的病症。 a. 霉状物 b. 粉状物 c. 脓状物 d. 颗粒状物

6.（）是植物病害的病状。 a. 霉状物 b. 坏死 c. 脓状物 d. 腐烂 7.属于侵染性病害的是（）。 a. 霜霉病 b. 晚疫病 c. 猝倒病 d. 缺素症 8.（）是植物病害的病症。 a. 霉状物 b. 坏死 c. 脓状物 d. 腐烂四、判断对错（每题 2 分，共16 分） 1.病害的三角关系指病原、植物和环境条件之间的关系。（） 2.植物病害引起的萎蔫可以恢复。（） 3.植物病毒病没有病症。（） 4.非侵染性病害无病症，侵染性病害都有病症。（） 5.环境条件不仅本身可以引起非侵染性病害，同时又是传染性病害的重要诱因。（ 6.病症是植物生病后的不正常表现。（） 7.脓状物是细菌性病害的特有病症。（） 8.霉状物、粉状物等是真菌性病害的病症。（）五、简答题（每题8 分，共16 分） 1.简析病害三要素之间的关系。）装订线装订线装订线装订线注：装订线内禁止答题，装订线外禁止有姓名和其他标记。 2.什么是病症和病状？都包括哪些类型？六、论述题（12 分） 1.什么是侵染性病害和非侵染性病害？各由哪些因素引起？装订线装订线装订线装订线注：装订线内禁止答题，装订线外禁止有姓名和其他标记。答案一、名词解释 1、植物病害:植物在生长发育、储藏运输过程中，在一定外界环境影响下，受到病原生物或非生物的持续干扰，超越了它能忍受的范围，致使在生理上、组织上、及形态上发生一系列的变化，生长发育不正常，表现出一些特有的外部症状及内部病理变化，病因此造成产量下降、质量变坏、颗粒无收，降低了对人类的经济价值。 2、病状：植物生病后的不正常表现。 3、病症：病原物在植物发病部位形成的有一定特点的结构。

分子生物学前沿技术

分子生物学前沿技术 The Standardization Office was revised on the afternoon of December 13, 2020

激光捕获显微切割Laser capture microdissection (LCM) technology是在不破坏组织结构，保存要捕获的细胞和其周围组织形态完整的前提下，直接从冰冻或石蜡包埋组织切片中获取目标细胞，通常用于从中精确地分离一个单一的细胞。背景：机体组织包含有上百种不同的细胞，这些细胞各自与周围的细胞、基质、血管、腺体、炎症细胞或相互粘附。在正常或发育中的组织器官内，细胞内信号、相邻细胞的信号以及体液刺激作用于特定的细胞，使这些细胞表达不同的基因并且发生复杂的分子变化。在状态下，如果同一类型的细胞发生了相同的分子改变，则这种分子改变对于疾病的发生可能起着关键性的作用。然而，发生相同分子改变的细胞可能只占组织总体积的很小一部分；同时，研究的目标细胞往往被其它组织成分所环绕。为了对疾病发生过程中的组织损害进行分子水平分析，分离出纯净的目标细胞就显得非常必要。1996年，美国国立卫生院（NIH）国家肿瘤研究所的[2]开发出激光捕获显微切割技术（Laser capture microdissection ， LCM ），次年，美国Arcturus Engineering公司成功研制激光捕获显微切割系统，并实现商品化销售。应用该技术可以在显微镜直视下快速、准确获取所需的单一细胞亚群，甚至单个细胞，从而成功解决了组织中细胞异质性问题。这项技术现已成为美国“肿瘤基因组解剖计划”的一项支撑技术[1]。原理：LCM的基本原理是通过一低能脉冲激活热塑膜———乙烯乙酸乙烯酯（ethylene vinylacetate，EVA）膜（其最大吸收峰接近

(完整word版)临床病理学

一、乳腺癌 1、病因：多因素 ①饮食：高脂肪、高蛋白、高热量饮食同时缺乏体力活动 ②生育 ③激素失衡 ④特殊环境暴露等 ⑤家族史：乳腺癌相关基因 BRCA1：（染色体17q21）45%遗传学乳腺癌和80%乳腺癌伴卵巢癌BRCA1基因突变 BRCA2：（染色体13q21）突变与1/3家族性乳腺癌相关 2、绝大多数乳腺癌实际上均发生在同一部位，即乳腺终末导管小叶单位。 3、双侧乳腺癌——两个月内双侧乳腺发生原发癌。预后较差 4、术后病理分期（pTNM）：根据术后病理标本检查获得的资料对临床分期的补充和修正。意义：帮助更精确地制定治疗方案、判断预后和评价疗效、为个体化治疗乳腺癌提供更可靠的依据 5、预后因素及预测因子：包括年龄、妊娠、肿瘤大小、炎细胞浸润、淋巴结状况、组织学分级、淋巴管和血管浸润、分子标记和基因表达情况等 6、癌前病变：包括小叶性肿瘤（包括小叶原位癌）、导管内增生性病变（包括导管原位癌）、微小浸润癌、导管内乳头状肿瘤 7、肿瘤播散 ①途径：淋巴道转移、血道转移、直接侵犯周围组织 ②转移部位：常见于骨、肺、肝等。少见部位如腹膜表面、腹膜后、胃肠道、卵巢等生殖器官。浸润性小叶癌转移到少见部位的几率比其他组织学类型多见 8、预后 ①组织学相关因素：组织学类型、组织学分级、肿瘤细胞增殖状态、淋巴结专业和血管神经侵犯情况、机体反应（淋巴细胞的浸润、肿瘤间质纤维化等） ②临床相关因素：年龄、是否妊娠、肿瘤部位和大小等 ③分子标记基因表达相关因素：ER、PR和ERBB2阳性状态、P53表达、LOH等 ④目前多联合应用免疫组化和分子生物学技术检测指标来评估预后 ⑤有利：ER、PS2+、nm23高表达、P27高表达等不利：Ki-67、PCNA、Her-2、P53基因突变、CEA等 9、微浸润的定义乳腺间质中出现一个或多个清晰而独立的肿瘤细胞浸润灶，每个灶的最大径≤1mm 微浸润常见于广泛高级别DCIS伴有显著导管周围炎性细胞浸润的背景中 10、组织学分级目前采用最广泛的浸润性癌病理分级系统是改良Scarff-Bloom-Richardson分级系统腺管形成的比例、细胞的多形性和核分裂象计数 11、乳腺肿瘤分期： ①使用AJCC/UICC TNM分期系统 ②作用：用于判断复发的危险性，决定治疗方案的选择 12、肿瘤分子标志：肿瘤分子标志是指肿瘤组织和细胞产生的异常表达的生物活性物质，能反映肿瘤生长、浸润、转移及发生发展等方面的恶性生物学行为。大致分类：原癌基因和抑癌基因：Her-1，Her-2，c-myc，ras，p53，muc1 增殖和凋亡相关标志：ki67，p27，bcl2，CyclinD1

植物病理学实习心得体会要点

植物病理学实习总结报告学院：资源环境学院年级：2008级专业：植物保护微生物工程组别：第三小组姓名：戴泽翰学号：200830200508 指导老师：李敏慧、刘琼光、周国辉、徐大高、杨媚、谢辉、何艺郡目录一、前言--------------------------------------------------------3 二、实习目的与意义----------------------------------------3 三、实习内容与方法 ----------------------------------------3 实验一植物病害标本的采集和制作------------4 实验二植物病原的分离与培养 -------------------8 实验三植物病原真菌玻片标本制作------------12 实验四植物病原线虫的分离及形态观察------14 实验五植物病毒（香蕉束顶病毒）检测------15 四、实习（验）结果与分析------------------------------18 五、收获与体会 ----------------------------------------------19 六、参考文献 -------------------------------------------------20 植物病理学实习总结报告戴泽翰 200830200508 08植保微生物1班一、前言植物病理学是主要研究引起农作物病害发生的各种生物与非生物引子及其致病机制、病原物与寄主间相互关系和控制病害发生、减轻发病程度、减少病害所致损失的原理及具体措施的一个重要农业学科。学习基本的植物病理学、流行学知识，掌握常见农业病害鉴别和病原物采集、分离等技能，是对作为高等农科院校植保专业学生提出的要求。为巩固和印证所学的植物病理知识，增强学生对本地区主要作物及主要植物病害的直观认识，我校资环学院为植保专业安排了植物病理学课的实习，以加强学生理论结合实际，提高分析问题和解决问题的能力，二、实习目的与意义 (一)巩固和印证所学植物病理学基础理论知识 (二)熟练掌握植物病理学实验操作技能 (三)通过室内外观察，认识本地区主要作物及主要植物病害的形态特征 (四)加强理论联系实际，提高分析问题和解决问题的能力三、实习内容与方法 (一) 植物病害标本的采集和制作及常见病害鉴定 (二) 植物病原的分离与培养 (三) 植物病原真菌玻片标本制作 (四) 线虫病害标本的采集、分离与鉴定 (五) 植物病毒（香蕉束顶病毒）检测实验一植物病害标本的采集和制作及常见病害鉴定一、实验目的植物病害标本是植物病害及其分布的事务性记载，有了标本即可在室外观察的基础上，开展室内各方面的工作，特别是病害诊断和病原物的分离鉴定工作，没有合格的标本更无从谈起。因此，病害标本的采集和制作是植物病害研究和实验的基本建设工作，植病标本的采取和制作是植保人员必须掌握的的基本技术之一。通过本次标本采集和制作实践实习，学习标本采集和制作的常用方法二、实验步骤（一）标本采集 1、外出实习地点 (1)华农大农场 (2)华农大增城宁西基地 (3)广州白云区蔬菜地

我国常见肿瘤病理学研究进展

我国常见肿瘤病理学研究进展关键词：常见肿瘤病理学近年来肿瘤病理学的发展非常快，根据当前科学技术的发展可以预见从分子水平去阐明病理，特别是肿瘤组织发生学将有越来越多新发现。现就食管癌、胃癌、大肠癌、乳腺癌、鼻咽癌等我国常见肿瘤病理学研究进展概述如下。 1癌的组织发生学和发病机制 1.1胃癌：胃粘膜上皮癌变是一个渐进的过程。组织发生癌变之前常表现为多年持续的癌前病变，一些学者认为从正常胃粘膜经萎缩性胃炎、肠上皮化生、异型增生到肠型胃癌，是胃粘膜多步骤的渐进发展过程，前两者属于癌前状态，异型增生则属于癌前病变。我国病理工作者提出隐窝型异型增生、再生型异型增生、球样异型增生和异型腺体囊性扩张具有癌前病变性质。采用聚合酶链反应（PCR）和分子杂交技术发现，C-Haras基因点突变与胃癌的发生有关。C-erbB-2基因的扩增主要见于高分化腺癌，而Sam基因扩增则见于低分化腺癌和硬癌。癌旁肠化生的rasp21、Fesp85癌基因产物含量明显增加。表明肠化生与胃癌发生有密切关系。 1.2食管癌：文献报道1185例食管粘膜〔3H〕dThd标记的材料，平均标记指数依次为正常上皮3.6％，棘细胞增生为3.6％，慢性食管炎为4.6％，不典型增生为4.7％，癌为6.5％。从食管粘膜的核仁组成区嗜银颗粒（AgNORs）特征来看：正常上皮为 2.1％，轻度不典型增生为2.4％，中度不典型增生为2.7％，重度异型增生为 3.0％，鳞癌为3.5％。这两种现象是一致的，均代表细胞的DNA活性。说明从形态学的正常→不典型增生→癌是一个谱系过程。从细胞生物学的角度也表明慢性食管炎与食管上皮的不典型增生密切相关。在100例进展期食管癌的连续切片中，发现底层细胞癌变与原位癌高达94％，提示食管癌是多中心发生的。通过系统的研究显示，食管癌是来自多潜能的基底细胞。首先发生底层细胞癌变。慢性食管炎是食管粘膜癌变的基础条件之一。在此基础上，通过某些致癌物的作用，导致上皮细胞癌变。有关研究显示，食管粘膜上皮的癌变是一个由量变到质变的过程是一个谱系过程。重度不典型增生，其DNA合成非常旺盛，标记指数接近原位癌，已具备早期癌的某些生物学特征，在临床上应作为早期癌处理。 1.3大肠癌：用免疫组织化学技术，发现大肠正常组织含有短链Lewisx抗原，而大肠癌及大肠腺瘤型息肉除有短链Lewisx外还含有长链Lewisx及涎腺化Lewisx抗原，并在大肠腺癌中的出现随癌前病变的加重而增多。 1.4鼻咽癌：根据鼻咽癌癌旁病变的观察说明，至少一部分鼻咽癌的发生是多中心的。但发生癌变的几个中心灶之间十分靠近，常位于一个相对限定的小范围内，故表现为单发性。又发现癌旁常可见上皮的异型增生和异型化生，并往往在此基础上发生癌变。因此认为异型增生和异型化生，特别是中、重度者是一种癌前病变。 1.5乳腺癌：相当例数的乳腺浸润性导管癌、导管内癌有C-erbB-2的过度表达，其基因产物主要位于细胞膜。上述例子已经证明，人体成癌过程是多阶段、渐进的过程。现有资料表明，大多数肿瘤细胞有多种染色体的异常；癌基因存在于一切正常细胞的瘤性细胞中，如果能证实某一癌基因的过度表达是导致肿瘤发生的原因，那么癌基因的检测对癌前病变、组织发生的研究是十分有意义的。近年来，已发现多种抑癌基因，如P53、Rb等。这些表明肿瘤的发生不仅仅和癌基因的激活有关，也受抑癌基因的缺失或失活的影响。这些发现为肿瘤的发生学展示了更广阔的研究前景。 2癌的诊断、分类及有关预后因素 2.1癌的诊断：①细胞学诊断：沈琼等通过食管拉网的细胞学检查，发现大量的早期食管癌，因而使术后5年存活率大大提高。阚秀等报道8123例乳腺针吸活检，发现细胞学诊断正常

植物病理学考试复习资料

植物病理学名词解释。植物病害：植物活体在生长或储藏过程中由于所处的环境条件恶劣。寄生物：寄生于其他生物的生物。寄主：被寄生的生物。病原物：任何诱发病害的因素无论是生物还是非生物的统称为病原物。植物病害的症状：植物生病后所表现的病态。共生现象：两种不同的生物共同生活在一起的现象。寄生现象：一种生物与另一种生物生活在一起并从中吸取食物的现象。致病性：异养生物能诱发病害的能力。活体营养食物：在自然间，只能从活的植物细胞或组织中获得营养的寄生物。在实验室里不能培养。死体营养食物：除寄生于或的植物组织上外，还可以在死的植物组织上生活或者以死的有机质作为营养物质的寄生物。腐生物：只能从死的有机物上获得营养物质的异养生物。半寄生种子植物：有叶绿素能够自制养分，但必须从寄主植物上吸取水分和无机盐的寄生性种子植物。全寄生种子植物：没有根或叶，或者茎叶具有很少的叶绿素，不能活仅能极有限地用无机物制造养分，因而必须从寄主植物体内吸收全部或大部分养分和水分的寄生性种子植物。相继病原学：先入的病原物先侵染寄主，后入的病原物随之进入寄主，最终可以形成复合病害的综合症。相伴病原学：两种或更多的病原物同时侵染寄主，引起的病害比单独的病原物引起的症状更重。生理小种：在病原物的种内，在形态上相同，但在培养性状、生理、生化、病理、致病力或其他特征上有差异的生物型或生物型群。致病性：是病原物诱发病害的能力的总称，一般是用来描述对不同种寄主的致病力。毒性：是指病原物诱发病害的相对能力，用来衡量和表示致病力的差异。侵袭力：致病菌能突破宿主皮肤、粘膜生理屏障，进入机体并在体内定植，繁殖和扩散的能力。免疫：寄主对病原物侵染的反应表现为完全不发病的称为免疫。抗病：寄主对病原物侵染的反应表现为发病轻的称为抗病。感病：寄主对病原物侵染的反应表现为发病重的称为感病。高度抗病：寄主对病原物侵染的反应表现为发病很轻的称为高度抗病。耐病：发病情况类似高度感病品种，但受害的影响比感病品种的小。垂直抗性：寄主和病原物之间有特异的相互作用，即某品种对病原物的某些生理小种能抵抗，但对另一些则不能抵抗，即抗性是小种专化的。在遗传上，抗性是由个别主效其因控制的。在生产上，这种抗性虽表现为高度抗病或免疫，但很容易因小种发生变化而表现为感病，因而抗病性是不稳定和不能持久的。水平抗性：寄主和病原物之间没有特异的相互作用，一个品种对所有小种的反应是一致的，即非小种化的。在遗传上，抗性是由多个微基因控制的，也由单个基因控制的。这种抗性表现为中度抗病，是稳定和持久的。基因对基因假说：在进化过程中，在寄主群体中有一控制抗病性的基因，在病原物群体中就

第十五期分子生物学常用技术与研究进展学习班

第十五期分子生物学常用技术与研究进展学习班分子生物学实验技术是当今生命科学领域应用最广泛和最重要的手段之一，为推广分子生物学实验技术，满足临床医技人员、教学科研人员、在读研究生及其它有需要人员的要求，北京市理化分析测试中心已举办了十四期“分子生物学常用技术与研究进展学习班”，并得到了全体学员的一致好评。应广大学员的强烈要求，理化中心将于2016年11月19日至11月22日在北京开办本年度唯一一期分子生物学常用技术学习班，欢迎各位学员前来参加。本期学习班包括理论讲座与实验操作两部分内容，力求使每位学员在4天时间内都能学有所值、学有所用。一、培训单位：主办单位：北京市理化分析测试中心协办单位：华斯泰生物医学科技有限公司二、培训日程：

三、培训安排时间：2016年11月19日-22日地点：北京市海淀区永丰产业基地丰贤中路7号孵化楼B座四层报到：北京康复瑞假日酒店西山店2016年11月18日14:00-18:00

四、住宿安排 1、交通、住宿、午餐及晚餐费用自理。如需会务组预定午餐，请各位学员在回执表内注明（午餐均为快餐，发票均为手撕发票）。 2、酒店预订：会务组协助提供协议酒店，但培训人员需自行预定，预定时请说明“百欧美生公司预定”即可享受协议价。协议酒店：北京康福瑞假日酒店西山店（北京市海淀区北青路与永丰路交叉口往南800米路东），房间优惠价：单人间298元/天/间，双人标准间380元/天/间，均含早餐，电话：。五、注册方式 1、报名时间报名从即日起至2016年11月14日截止。为了保证教学质量，本次培训班限额40人，招满为止。 2、注册费共计3200元/人，同一单位两人以上参会优惠至3000元/人。 3、缴费方式（电子汇款）账户名称：北京市理化分析测试中心账户号：开户行：工商行紫竹院支行汇款用途处务必请标明：学员姓名+分子培训班 4、联系人姓名：马老师联系电话： E-mail：网站：报名者请填写以下回执，并于2016年11月14日前E-mail至联系人邮箱。如有其它需要，请在备注中说明。

病理学进展复习资料 (4)

绪论 1.简述现代病理学方法有哪几类？请例举两种你熟悉的现代病理学方法，简述其原理、优势和不足。形态、细胞表型、基因型、随访检验 (1)细胞的表型一：免疫组织化学检查: 原理：根据抗原抗体反应和化学显色原理，组织切片或细胞标本中的抗原先和一抗结合，再利用一抗与标记生物素、荧光素等的二抗进行反应，前者再用标记辣根过氧化物酶（HRP）或碱性磷酸酶（AKP）等的抗生物素（如链霉亲和素等）结合，最后通过呈色反应或荧光来显示细胞或组织中化学成分，在光学显微镜或荧光显微镜下可清晰看见细胞内发生的抗原抗体反应产物，从而能够在细胞爬片或组织切片上原位确定某些化学成分的分布和含量。基本原理：形成“抗原－抗体复合物”。可用于临床诊断和鉴别诊断，肿瘤的分型，肿瘤起源的判断，靶向药物的筛选，肿瘤生物学行为的判断病原体的检测等。优势：相比于其他蛋白检测方法，免疫组化具有特异性强，定性灵敏度高、定位较直接准确的优点，是定位检测分析首选方法。尤其对于有些因子的转位研究十分有用。不足：操作比较复杂，对技术要求较高。 (2)细胞的基因型变化：肿瘤染色体不平衡分析：CGH FISH，肿瘤等位基因不平衡分析，肿瘤DNA 不稳定性分析，肿瘤的单克隆性分析。二．FISH基因定位（FISHmapping）原理：基因定位时，不但需要确定某段靶序列在染色体上的位置，尚需确定两个或两个以上靶序列在线性DNA 分子的排列次序和距离，才能绘出基因图。一般用同位素杂交：先确定每一靶序列在中期染色体上的位置，然后根据它们到端粒的距离确定出线形排列次序。而用FISH 方法，两种或两种以上的探针能同时与中期染色体杂交，只要根据两种颜色杂交位点的相互位置，就能直接确定次序。但中期染色体是线形DNA 分子经过折叠和包装后形成的，若两个靶序列相距很近，例如间距小于1Mbp，受包装过程的影响，它们在线形DNA 分子上的排列与在中期染色体上的排列不一定相同，甚至可能完全相反。学者们发现，靶序列之间在间期核的平均相对距离与它们在线形DNA 分子上的距离呈正相关。利用间期核FISH 分析不但能排除染色体包装的影响，还能提高测距的分辨率。优点：可帮助基因定位与基因制图，FISH 已经极大地加速了人类基因定位和基因制图的进程。可帮助基因诊断，更加精确、直观、明了。FISH 为研究基因的扩增和缺失提供了新的方法，能将基因扩增和染色体重复分开。不足：虽FISH 基因定位已简化基因定位的步骤，提高了效率，但仍然成本较高，暂时不适合普及使用。四．原位分子杂交原理：是应用特定标记的已知核酸探针与组织或细胞中待测的核酸按碱基配对的原则进行特异性结合，形成杂交体，杂交后的信号可以在光镜或电镜下进行观察。优势：由于核酸分子杂交的特异性强、敏感性高、定位精确、定量可能，因此该技术已广泛应用于生物学、医学等各个领域的研究之中。不足：限制于存在适合核酸分子杂交的组织中，且由于成本问题，不适合大规模临床推广。 (3)形态学着手点三．电子显微镜技术原理：是以电子束为照明源，通过电子流对生物样品的透射以及电磁透镜的多级放大后的荧

普通植物病理学复习提纲PDF.pdf

普通植物病理学复习提纲需要掌握的名词概念植物病害植物由于受到病原生物或不良环境的持续影响，在生理、组织和细胞上发生的一系列病理变化，外部表现出不正常现象传染性病害由病原生物因素浸染造成的病害，可以传染非传染性病害无病原生物参加，只是由于植物自身原因或外界环境条件的恶化引起的病害，不具有传染性症状植物受病原物或不良环境的侵扰后，内部生理活动或外观生长发育所显示的某种异常状态病状植物患病后，植物病部本身表现出来的不正常状态病征病部上出现的肉眼可见的病原物个体或群体活体营养型只能从活的寄主组织和细胞中获得所需营养物质的寄生物，其营养方式为活体营养型死体营养型以死亡的有机体作为营养物质来源的生活方式称为死体营养型专性寄生寄生物只能从活的寄主组织和细胞中获得所需营养物质的特性非专性寄生寄生物即能从活体又能从死的植物组织上获取营养物质的特性柯赫法则确定某种微生物是侵染性病害的病原物时必须遵循的原则，常表述为四步：1病植株上有一种微生物的存在；2该微生物可在离体或人工培养基上分离纯化；3将纯化培养物接种到相同健康植株上出现相同症状病害；4从接种发病的植株上可以再分离得到相同的纯培养物，性状与接种物相同真菌狭义的真菌是具有真正的细胞核，典型的营养体为丝状体，不含光合色素，主要以吸收的方式获取营养，靠产生孢子的方式进行繁殖的生物。广义的真菌是包括卵菌、黏菌、壶菌、接合菌、子囊菌和担子菌等，又称菌物。吸器真菌菌丝产生的一种短小分支，在功能上特化为专门从寄主细胞内吸取营养物质的菌丝变态结构菌核由真菌菌丝或菌丝与寄主组织共同构成的一种较为坚硬的结构，具有较强的抗逆性子座由疏丝组织和拟薄壁组织形成的或是由菌组织和寄主组织组成，可用于产生子囊等生殖器官的垫状或头状组织。菌索菌组织纠缠在一起形成的绳索状结构，可吸收营养和抵抗不良环境厚垣孢子由菌丝中的个别细胞膨大，原生质浓缩、细胞壁加厚形成的休眠孢子，可抵抗不良环境游动孢子鞭毛菌的无性孢子，具鞭毛，无细胞壁，可在水中游动孢囊孢子接合菌的无性孢子，不具鞭毛，有细胞壁，原生质割裂产生分生孢子子囊菌、半知菌及担子菌的外生无性孢子，主要由芽殖和裂殖产生卵孢子卵菌的有性孢子，由雄器和藏卵器配合产生具有厚壁的休眠孢子，卵孢子为二倍体接合孢子接合菌的有性孢子，由配子囊配合产生子囊孢子子囊菌的有性孢子，产于子囊内，每个子囊8个孢子担孢子担子菌的有性孢子，着生在一种称为担子的结构上，单细胞、单核、单倍体子实体具有一定形状并着生孢子的真菌的产孢结构闭囊壳包被完全封闭，无固定孔口的子囊果称作闭囊壳子囊壳子囊果有孔口，球形或瓶形，内生子囊和子囊孢子

植物病理学名词解释,简答题

一、名词解释 1.病状：植物得病后本身所表现的病态。病征：病原物在植物病部表现出的特征性结构体。症状：植物生病后的不正常表现。病原：引起植物发病的原因。 2.喷菌现象在徒手切片中看到有大量细菌从病部喷出，这种现象称为喷菌现象(bacteria exudation，BE) 。为细菌病害所特有，是区分细菌病害和其它病害的最简便的手段之一。 3.钝化温度(Thermal lnactivation Point，TIP) 将病组织汁液处理10min使病毒丧失活性的最低温度，用摄氏度表示。 4.病害循环病害循环(disease cycle) 也称作侵染循环(infection cycle): 5.整体产果(Holocarpic)。低等真菌繁殖时, 营养体全部转为繁殖体时叫整体产果分体产果(Eucarpic)。高等真菌繁殖时, 营养体部分转为繁殖体时叫分体产果。 6.系统侵染: 7.综合防治综合防治（综合治理IPM）（植物病害管理PDM）：从农业生产的全局和农业生态系的总体观念出发，根据有害生物和环境之间的相互关系，充分发挥自然控制因素的作用，因地制宜地协调应用生物的、物理的、化学的等必要措施，将有害生物控制在经济损害允许水平之下，以获得最佳的经济、生态和社会效益。同时要把防治过程中可能产生的有害副作用减少到最低限度。 8.局部侵染: 系统侵染: 9生理小种（Physiological race) :指在种内或变种内或专化型内，在形态上没有差异，但生理特性（培养性状、生理生化、病理、致病力或其他特性）有差异的生物型或生物型群。

9.单分体病毒; 10侵染性病害:病原生物侵染植物引起的病害非侵染性病害：由植物自身及非生物因素引起的植物病害。 11、同宗配合：单个菌株生出的雌雄性器官能交配，自身亲合，如卵菌。异宗配合: 异宗配合：同一菌株上生出的雌雄性器官不能交配，必须和另一有亲和力菌株上的才能交配，担子菌以此为主(接合、子囊两种方式都有)。 12病毒内含体 13. 担子果:高等担子菌的担子着生在具有高度组织化的结构上形成子实层，这种担子菌的产孢结构叫担子果（basidiocarp）。常见的各种蘑菇、木耳、银耳、灵芝等，都是担子菌的担子果。 14.越冬和越夏 15.子实体真菌的产孢机构无论是无性繁殖或有性繁殖均叫子实体(fruit-body). 16.植物病害:植物受到病原生物的侵染或者不良环境条件的持续干扰，其正常的生理功能受到严重影响，在生理及外观上表现出异常，最终表现为产量下降，品质低劣，甚至死亡，这种现象就叫做植物病害 17、.稀释限点(Dilution End Point，DEP) 病组织汁液保持病毒侵染力的最高稀释度，用10—1，10—2，……表示。 18单循环病害: 在一个生长季节中，只有初侵染而无再侵染的病害。多循环病害: 在一个生长季节中，可以发生多次再侵染的病害。少循环病害:病害的初侵染为主，有再侵染但次数很少。 19.革兰氏染色反应：将细菌制成涂片后，用结晶紫染色，用碘液处理，然后用95%酒精洗

分子生物学主要研究内容

分子生物学主要研究内容 1. 核酸的分子生物学。核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。由于核酸的主要作用是携带和传递遗传信息，因此分子遗传学是其主要组成部分。由于 50年代以来的迅速发展，该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术，是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。研究内容包括核酸/基因组的结构、遗传信息的复制、转录与翻译，核酸存储的信息修复与突变，基因表达调控和基因工程技术的发展和应用等。遗传信息传递的中心法则是其理论体系的核心。 2. 蛋白质的分子生物学。蛋白质的分子生物学研究执行各种生命功能的主要大分子──蛋白质的结构与功能。尽管人类对蛋白质的研究比对核酸研究的历史要长得多，但由于其研究难度较大，与核酸分子生物学相比发展较慢。近年来虽然在认识蛋白质的结构及其与功能关系方面取得了一些进展，但是对其基本规律的认识尚缺乏突破性的进展。 3.细胞信号转导的分子生物学。细胞信号转导的分子生物学研究细胞内、细胞间信息传递的分子基础。构成生物体的每一个细胞的分裂与分化及其它各种功能的完成均依赖于外界环境所赋予的各种指示信号。在这些外源信号的刺激下，细胞可以将这些信号转变为一系列的生物化学变化，例如蛋白质构象的转变、蛋白质分子的磷酸化以及蛋白与蛋白相互作用的变化等，从而使其增殖、分化及分泌状态等发生改变以适应内外环境的需要。信号转导研究的目标是阐明这些变化的分子机理，明确每一种信号转导与传递的途径及参与该途径的所有分子的作用和调节方式以及认识各种途径间的网络控制系统。信号转导机理的研究在理论和技术方面与上述核酸及蛋白质分子有着紧密的联系，是当前分子生物学发展最迅速的领域之一。 4.癌基因与抑癌基因、肽类生长因子、细胞周期及其调控的分子机理等。从基因调控的角度研究细胞癌变也已经取得不少进展。分子生物学将为人类最终征服癌症做出重要的贡献。

病理技术的发展与现状

病理技术的发展与现状病理学是研究疾病发生的原因、发病原理和疾病过程中发生的细胞、组织和器官的结构、功能和代谢方面的改变及其规律。研究方法病理学的研究方法多种多样，研究材料主要来自自患病人体（人体病理材料）和实验动物以及其他实验材料如组织培养、细胞培养等（实验病理材料）。（一）尸体剖检对死亡者的遗体进行病理剖检（尸检）是病理学的基本研究方法之一。尸体剖检（autopsy）不仅可以直接观察疾病的病理改变，从而明确对疾病的诊断，查明死亡原因，帮助临床探讨、验证诊断和治疗是否正确、恰当，以总结经验，提高临床工作的质量，而且还能及时发现和确诊某些传染病、地方病、流行病、为防治措施提供依据，同时还可通过大量尸检积累常见病、多发病、以及其他疾病的人体病理材料，为研究这些疾病的病理和防治措施，为发展病理学作贡献。显然，尸检是研究疾病的极其重要的方法和手段，人体病理材料则是研究疾病的最为宝贵的材料。（二）活体组织检查用局部切除、钳取、穿刺针吸以及搔刮、摘除等手术方法，由患者活体采取病变组织进行病理检查，以确定诊断，称为活体组织检查（biopsy），简称活检。这是被广泛采用的检查诊断方法。这种方法的优点在于组织新鲜，能基本保持病变的真像，有利于进行组织学、组织化学、细胞化学及超微结构和组织培养等研究。对临床工作而言，这种检查方法有助于及时准确地对疾病作出诊断和进行疗效判断。特别是对于诸如性质不明的肿瘤等疾患，准确而及时的诊断，对治疗和预后都具有十分重要的意义。（三）动物实验运用动物实验的方法，可以在适宜动物身上复制某些人类疾病的模型，以便研究者可以根据需要，对之进行任何方式的观察研究，例如可以分阶段地进行连续取材检查，以了解该疾病或某一病理过程的发生发展经过等。此外，还可利用动物实验研究某些疾病的病因、发病机制以及药物或其他因素对疾病的疗效和影响等。这种方法的优点是可以弥补人体观察之受限和不足，但动物与人体之间毕竟存在种种差异，不能将动物实验的结果直接套用于人体，这是必须注意的。

植物病理学

第一卷一、名词解释（每小题2分，共10分） 1. 植物病害 2．植物病害的症状 3．侵染过程 4．积年流行病害 5．植物非侵染性病害二、填空题（每空1分，共5分） 1．细菌性病害的典型病征是在发病部位常出现。 2．真菌产生孢子的结构，不论简单或复杂，有性生殖或无性繁殖统称为。 3．某真菌的具有水生或土生习性，营养体为单细胞或无隔菌丝体，细胞壁由纤维素组成，无性生殖产生游动孢子，有性生殖产生卵孢子，则该真菌属于_ 门。 4．病原物主要的越冬、越夏方式有寄生、腐生和。 5．通常把病毒病组织的榨出液用水稀释超过一定的限度时，便失去传染力，这个最大稀释度称为该病毒的。三、简答题（每小题5分，共20分） 1．什么是植物病害的侵染循环？其有那几个环节？ 2．简述水稻稻瘟病的侵染循环。 3．导致植物病害流行的主要因素是什么？ 4．侵染性植物病原物的致病性的主要表现有那些？四、论述题（共15分）简述小麦条锈病的发生发展特点及其防治策略。第二卷一、名词解释（每小题2分，共10分） 1.植物病害 2.植物病害症状

4.单年流行病害 5.植物非侵染性病害二、填空题（每空1分，共5分） 1．细菌性病害的典型病征是在发病部位出现。 2．真菌产生孢子的结构，不论简单或复杂，有性生殖或无性繁殖统称为。 3．某真菌的具有水生或土生习性，营养体为单细胞或无隔菌丝体，细胞壁由纤维素组成，无性生殖产生游动孢子，有性生殖产生卵孢子，则该真菌属于_ 门。 4．病原物主要的越冬、越夏方式有寄生、腐生和。 5．通常把病毒病组织的榨出液用水稀释超过一定的限度时，便失去传染力，这个最大稀释度称为该病毒的。三、简答题（每小题5分，共20分） 1．什么是植物病害的侵染循环？其有那几个环节？ 2．用来鉴定植物病害的柯赫氏法则的内容有那些？ 3．导致植物病害流行的主要因素是什么？ 4．植物病原物的致病性的主要表现有那些？四、论述题（共15分）简述小麦条锈病的发生发展特点及其防治策略。第三卷一、名词解释（每小题2分，共20分） 1.不全变态 2.多足型幼虫 3.卵胎生 4.植物检疫

分子生物学技术的发展对现代生命科学的影响

分子生物学技术的发展对现代生命科学的影响浅谈PCR技术和克隆技术在遗传疾病诊断中的应用姓名：李建飞专业：植物学学号：S110916 指导教师：周宜君

分子生物学技术的发展对现代生物科学发展的影响分子生物学（molecular biology）是从分子水平上研究生命现象物质基础的学科。研究细胞成分的物理、化学的性质和变化以及这些性质和变化与生命现象的关系，如遗传信息的传递，基因的结构、复制、转录、翻译、表达调控和表达产物的生理功能，以及细胞信号的转导等。[1]分子生物学技术就是以分子生物学为基本知识基础，结合现代技术以研究分子水平变化的新技术，其中包括基因克隆，real-timePCR，转基因技术，SNP分析技术，RSLP分析技术，RACE技术，双向电泳技术（IEF和SDS-PAGE），质谱分析技术，western blotting，原位杂交技术，基因芯片，蛋白质组芯片，酵母单杂交、酵母双杂交技术，以及近几年来发展起来的生物信息学分析和RNAi技术。分子生物学技术发展日新月异，该技术的发展已经在整个生物学领域占据了主导作用，相关技术的应用已经成为推动相关学科发展的必要手段。分子生物学技术能有今天的地位也是取决于它研究对象的基础性和根本性。下面将谈谈分子生物学技术在现代生物科学发展的具体影响。遗传疾病从分子水平解释,究其根源是由于与正常个体的遗传分子相比,患有遗传疾病个体的遗传物质发生了DNA序列或染色体片段上的改变。这种遗传物质上的异常在向后代传递时遵循孟德尔遗传规律而可遗传给下一代。具体讲,较常见的突变情况有如下几种:(1)染色体某个区域的缺失；(2)某个基因的部分外显子或内含子的缺失；(3)基因的单碱基突变；(4)三核苷酸重复突变；(5)基因的一部分重复转录,而导致基因产物大小的改变；(6)插入突变,从基因组其他部位的DNA片段插入到目的DNA序列内；(7)线粒体基因组的突变[2～5]。应用分子生物学技术检测遗传疾病,又称遗传疾病基因诊断,是在分子水平上对核苷酸序列的突变进行检测,以在遗传物质的分子水平揭示疾病的发病机理和发病根源。分子生物学技术在人类遗传疾病诊断中的应用是近年来分子生物学理论和技术手段不断发展和成熟并在社会生活中逐步运用、普及的结果。一般来讲,遗传疾病的分子突变机制都比较复杂,往往包括上述的两种或两种以上的情况,如导致新生儿失盐症的212羟化酶缺乏症,可由于212羟化酶基因(P450c21) 发生缺失或基因易位插入所致[6]；杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失和重复造成