胃肠道息肉及遗传性疾病PPT参考课件

小肠息肉
发生率远比胃和大肠低； 多见于十二指肠； 症状以消化道出血和肠梗阻多见； 恶变率27%-35%。
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大肠息肉
约占肠道息肉80%； 大多数位于乙状结肠或直肠； 单发多见； 男性多于女性； 发病率随年龄的增长而增加； 恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型
系伴有粘膜 、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉 病，外显率高；
消化道症状：轻重不一 色素沉着 ：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，
偶见于肠粘膜 ；
胃肠道息肉： 多发性 ，全胃肠道 ，以小肠多见，息肉大小
不定；
胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险 性较普通人高 15-30倍。
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幼年性息肉综合征 JP Juvenile Polyposis
以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和 小肠；
大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现 不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增 加。
包括： 幼年性结肠息肉病（JPC） 家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC） 家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。
绒毛成分<20%
绒毛状腺瘤 较少见 表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生 ，隆起
常为单发
管状-绒毛状腺瘤
基底宽，一般无蒂
绒毛表面有柱状上皮层覆盖， 中间有少量间质，血管较多， 上皮细胞可有不同程度异型增 生。
绒毛成分>80%
绒毛成分 20%-80%
癌变率甚高
癌变率较高
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胃息肉
在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；
常染色体隐性遗传病； 亦有胶质瘤息肉综合征之称； 患者有家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，
多为中枢神经系统的肿瘤； 结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多
发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏； 随着时间的推移，恶变率几乎为100%。
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黑色素斑 –胃肠多发性息肉综合征 PJS Peutz-Jeghers Syndrome
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家族性全身性幼年性息肉（FGJP）
有遗传性 ； 息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或
与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结 肠、胃、小肠、乳房、子宫颈 、卵巢和胰腺 癌。
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Cronkhite-Canada 综合征
发病多以中老年人； 腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、
胃肠道息肉及遗传性疾病
1
息肉 (polyps)的定义
系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大 小、形态及其组织学类型。
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分类
Morson的组织学分类： 肿瘤性 错构瘤性 炎症性
数目： 单发性 多发性
有蒂与否： 无蒂 亚蒂 有蒂
增生性
3
肿瘤性 腺瘤
腺管状 绒毛状 混合性 腺瘤病 家族性结肠腺瘤病 多发性腺瘤病 Gardner 综合征 Turcot 综合征
4
非肿瘤性 错构瘤性
Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉综合征 Cronkhite-Canada综合征 炎症性 炎症性息肉及假息肉病 血吸虫卵性息肉 炎症纤维增生性息肉
增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物
病理——腺瘤性息肉
管状腺瘤 80% 增生的粘膜腺上皮
多个 / 单个 表面 结节状 大多有蒂 一般<=2cm 腺上皮排列规则，分化 好
75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性； 可恶变 ，多发性息肉较单发性高 ；
乳头状腺瘤>管状乳头状>管状腺瘤； >2cm 50%, 1-2cm 10%,<1cm 7.5%
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胃息肉
良性胃息肉ห้องสมุดไป่ตู้
常<2cm 形状规整 表面光滑 多数带蒂
7
恶性胃息肉
常>2cm 形状不规则 表面不平or有糜烂出血 多数无蒂
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幼年性结肠息肉病（JPC）
平均发病年龄为 6岁； 无家族史； 主要临床表现 ：
消化道出血 、贫血、低蛋白血症、营养不良 和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水 肿、肠旋转不良等。
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家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）
有家族史； 常染色体显性遗传； 直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓； 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。
味觉异常 无息肉病家族史； 以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征 ； 多有低蛋白血症 ； 病理示：息肉有上皮细胞覆盖 ，腺体增生呈囊
性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润； 有恶变可能，病情重，预后差。
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THE END
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增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物
家族性结肠息肉病 FPC
Familial Polyposis Coli
常染色体显性遗传病； 30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）； 全结肠及直肠均可有 ，息肉数由100左右至
数千个，常密集排列； 多数有蒂 ； 常在青春期或青年期发病 ； 高度癌变倾向。
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Gardener 综合征 （家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征）
常染色体显性遗传； 息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积
较大 ； 高度癌变的倾向； 骨瘤：头颅、上下颌 、蝶骨等扁骨及四肢长骨
软组织肿瘤： 皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤 、 平滑肌瘤、颅咽管瘤等；
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Turcot 综合征
增生有关
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肿瘤性 腺瘤
腺管状 绒毛状 混合性 腺瘤病 家族性结肠腺瘤病 多发性腺瘤病 Gardner 综合征 Turcot 综合征
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非肿瘤性 错构瘤性
Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉综合征 Cronkhite-Canada综合征 炎症性 炎症性息肉及假息肉病 血吸虫卵性息肉 炎症纤维增生性息肉