遗传的染色体基础优秀课件
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染色体与遗传PPT课件
染色体功能
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。
《遗传的染色体基础》课件
《遗传的染色体基础》 PPT课件
了解遗传的染色体基础，包括染色体的结构和功能以及基本遗传原理。
染色体结构和功能
1
染色体的组成
染色体由DNA、蛋白质和其他分子组成，具有维持遗传信息和传递遗传特征的功 能。
2
染色ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ结构的层级
染色体由染色质丝、染色体臂和着丝粒组成，这些结构层级有助于维持染色体的 形状和稳定性。
自然选择和基因池
自然选择的概念
自然选择是进化过程中对适应环境的有利特征进行筛选和传承的力量。
基因池的作用
基因池是特定种群中所有基因型的集合，影响种群的遗传多样性和适应性。
遗传漂变和基因频率
遗传漂变和基因频率变化是基因池中的遗传变异和演化的重要源泉。
遗传变异和突变
遗传变异的类型
遗传变异包括基因重组、交叉互 换和基因突变等多种方式。
根据孟德尔的遗传学原理，遗传学逐渐形成为独立的学科，并取得了许多重要的 发现。
3
现代遗传学的进展
现代遗传学利用分子生物学和基因组学等新技术，推动了遗传学的快速发展与创 新。
随性状遗传和多基因遗传
随性状遗传的概念
随性状遗传是多种基因对一个性状的贡献，导致此特征呈现连续变化的遗传现象。
多基因遗传与连锁不平衡
基因型与表现型的互 动
基因型与表现型之间的关系是 多因素复杂互动的结果，涉及 基因的表达、遗传调控和环境 互作等。
典型的遗传疾病
遗传疾病类型 单基因遗传疾病 多基因遗传疾病 染色体异常疾病
典型疾病例子 囊性纤维化、遗传性失明等 心血管疾病、糖尿病等 唐氏综合征、克氏综合征等
突变的形成
突变是由于遗传物质（如DNA） 发生错误复制、修复或重组而产 生的突发性遗传变化。
了解遗传的染色体基础，包括染色体的结构和功能以及基本遗传原理。
染色体结构和功能
1
染色体的组成
染色体由DNA、蛋白质和其他分子组成，具有维持遗传信息和传递遗传特征的功 能。
2
染色ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ结构的层级
染色体由染色质丝、染色体臂和着丝粒组成，这些结构层级有助于维持染色体的 形状和稳定性。
自然选择和基因池
自然选择的概念
自然选择是进化过程中对适应环境的有利特征进行筛选和传承的力量。
基因池的作用
基因池是特定种群中所有基因型的集合，影响种群的遗传多样性和适应性。
遗传漂变和基因频率
遗传漂变和基因频率变化是基因池中的遗传变异和演化的重要源泉。
遗传变异和突变
遗传变异的类型
遗传变异包括基因重组、交叉互 换和基因突变等多种方式。
根据孟德尔的遗传学原理，遗传学逐渐形成为独立的学科，并取得了许多重要的 发现。
3
现代遗传学的进展
现代遗传学利用分子生物学和基因组学等新技术，推动了遗传学的快速发展与创 新。
随性状遗传和多基因遗传
随性状遗传的概念
随性状遗传是多种基因对一个性状的贡献，导致此特征呈现连续变化的遗传现象。
多基因遗传与连锁不平衡
基因型与表现型的互 动
基因型与表现型之间的关系是 多因素复杂互动的结果，涉及 基因的表达、遗传调控和环境 互作等。
典型的遗传疾病
遗传疾病类型 单基因遗传疾病 多基因遗传疾病 染色体异常疾病
典型疾病例子 囊性纤维化、遗传性失明等 心血管疾病、糖尿病等 唐氏综合征、克氏综合征等
突变的形成
突变是由于遗传物质（如DNA） 发生错误复制、修复或重组而产 生的突发性遗传变化。
【医学ppt课件】染色体与遗传
其它伴性遗传
血友病
•原因 血液中缺少一种凝集因子，因而凝血 的时间延长。
•症状 在轻微创伤时，也会流血不至。 •特点 由位于X染色体上的隐性基因控制（Xh）
伴性遗传的种类
•伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性，隔代，交叉
•伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性，连续，交叉
•伴Y染色体遗传 只有男性患者，连续
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
段
同，其遗传具有特殊性
段
人类红绿色盲和遗传
B
失去辨别颜色能力的先天性色觉障碍
有红色盲、 绿色盲、红绿色盲、黄蓝色盲 和全色盲之分，其中以红绿色盲为最常见 道尔顿 症
一些色盲检测表
2\9 正常；2 红色盲9 绿色盲 291 正常;9 红绿色盲; 其它 全 色盲
人类红绿色盲和遗传
B bb
红绿色盲的基因决定
第二章 染色体与遗传
第三节 性染色体与伴性遗传
人染色体组型分组
女性细胞内的 染色体组型
男性细胞内的 染色体组型
XY型性别决定类型
雌性个体：常染色体 + XX（同型的性染色体） 雄性个体：常染色体 + XY（异型的性染色体）
代表生物 人和所有哺乳动物、多数昆虫、部分
鱼类和两栖类、一些雌雄异体的植物
3．人类精子中含有的染色体是
A．44＋XY
B．23+X或23+Y
C．22+X或22+Y
D．44+XY
【答案C】
4．男性体细胞内的X染色体在生殖过程中，传递给
A．女儿
B．儿子
C．女儿或儿子
D．传给女儿的概率大于传给儿子的概率
5. 人的性别决定是在
遗传的染色体学说PPT课件
6
练一练 某种遗传病的遗传系谱如图所示。该病受一对基因 控制，设显性基因为A，隐性基因为a。请分析回答： （阴影为患者）
（1）该遗传病的致病基因位于常 染色体上 显性遗 传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa 。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的概率是3/8 。
7
构建知识网络
8
高频考点突破
23
（3）伴Y遗传 ①实例：人类外耳道多毛症。 ②特点：a.致病基因只位于Y染色体上，无显隐性 之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性， 女性全正常，正常的全为女性，简记为“男全病， 女全正”。 b.致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有 世代连续性，也称限雄遗传，简记为“父传子，子 传孙”。 ③典型系谱图
3
三、染色体组型
染色体组型又称 染色体核型 ，是指将某种生物体 细胞中的全部染色体，按 大小和形态特征 进行 配对、分组和 排列所构成的图像。
四、性染色体和性别决定
1 . 染 色 体 分 类 ： 一 类 是 性染色体 ， 另 一 类 是 常染色体 。
2.性别决定的主要类型： XY 型和 ZW 型。
10
对位训练 1.如图表示果蝇的一个细胞，其中数字表示染色
体，字母表示基因，下列叙述正确的是 （ D ）
A.从染色体情况上看，该果蝇只能形成一种配子 B.e基因控制的性状在雌雄个体中出现的概率相等 C.形成配子时基因A、a与B、b间自由组合 D.只考虑3、4与7、8两对染色体时，该个体能形
成四种配子，并且配子数量相等
考点一 遗传的染色体学说 1.内容：基因是由染色体携带着从亲代
传递给下一代的，即基因就在染色体上。 2.依据：基因和染色体行为存在着明显
的平行关系。 说明：图中表示的是一对染色体，其中 一条染色体来自母本，另一条来自父本。它们都 含有相同的基因，而且这些基因都按照相同的顺 序从染色体的一端排到另一端。在一对染色体上 同一位置的基因都相同，这些基因与染色体呈现 出明显的平行关系
练一练 某种遗传病的遗传系谱如图所示。该病受一对基因 控制，设显性基因为A，隐性基因为a。请分析回答： （阴影为患者）
（1）该遗传病的致病基因位于常 染色体上 显性遗 传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa 。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的概率是3/8 。
7
构建知识网络
8
高频考点突破
23
（3）伴Y遗传 ①实例：人类外耳道多毛症。 ②特点：a.致病基因只位于Y染色体上，无显隐性 之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性， 女性全正常，正常的全为女性，简记为“男全病， 女全正”。 b.致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有 世代连续性，也称限雄遗传，简记为“父传子，子 传孙”。 ③典型系谱图
3
三、染色体组型
染色体组型又称 染色体核型 ，是指将某种生物体 细胞中的全部染色体，按 大小和形态特征 进行 配对、分组和 排列所构成的图像。
四、性染色体和性别决定
1 . 染 色 体 分 类 ： 一 类 是 性染色体 ， 另 一 类 是 常染色体 。
2.性别决定的主要类型： XY 型和 ZW 型。
10
对位训练 1.如图表示果蝇的一个细胞，其中数字表示染色
体，字母表示基因，下列叙述正确的是 （ D ）
A.从染色体情况上看，该果蝇只能形成一种配子 B.e基因控制的性状在雌雄个体中出现的概率相等 C.形成配子时基因A、a与B、b间自由组合 D.只考虑3、4与7、8两对染色体时，该个体能形
成四种配子，并且配子数量相等
考点一 遗传的染色体学说 1.内容：基因是由染色体携带着从亲代
传递给下一代的，即基因就在染色体上。 2.依据：基因和染色体行为存在着明显
的平行关系。 说明：图中表示的是一对染色体，其中 一条染色体来自母本，另一条来自父本。它们都 含有相同的基因，而且这些基因都按照相同的顺 序从染色体的一端排到另一端。在一对染色体上 同一位置的基因都相同，这些基因与染色体呈现 出明显的平行关系
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
遗传的染色体学说 ppt课件
PPT课件 14
E D d
e
同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？
PPT课件 15
具有1对同源染色体（Aa）的一个生物体， 其精原细胞能产生几种类型的精子？ 2种 具有2对同源染色体（AaBb）的一个生物 体，其精原细胞能产生几种类型的精子？ 4种 具有3对同源染色体（AaBbCc）的一个生 物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？ 8种 具有n对同源染色体的一个生物体，其精 原细胞能产生几种类型的精子？ 2n种
PPT课件
1
20世纪初，随着孟德尔定律的重新发 现，遗传学引起人们的极大兴趣。1902 年，美国细胞学家萨顿和德国胚胎学家 鲍维里，他们独立地认识到： 豌豆产生配子时，孟德尔的遗传因子 的行为和减数分裂中的一种物质的行为 有着精确的平行关系。
PPT课件 2
减数分裂的核心
孟德尔分离定律的核心
Dd
D
PPT课件 17
一个有1对同源染色体Aa（A和a、表示同源染 色体）的卵原细胞能产生几种类型的卵细胞？
1种
一个有2对同源染色体AaBb（A和a、B和b 表示同源染色体）的卵原细胞能产生几种类 1种 型的卵细胞？
一个有3对同源染色体AaBbCc的卵原细胞能 产生几种类型的卵细胞？
1种
一个有n 对同源染色体的卵原细胞能产生几 种类型的卵细胞？ 1种
减数分裂
r R R r r
圆 形 ： 皱 形 =
F1：
3：
R r
R
R
R
1
r
R
r
r
PPT课件
r
9
孟德尔定律的细胞学解释
一、基因分离定律的实质是：
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的 等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成
E D d
e
同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？
PPT课件 15
具有1对同源染色体（Aa）的一个生物体， 其精原细胞能产生几种类型的精子？ 2种 具有2对同源染色体（AaBb）的一个生物 体，其精原细胞能产生几种类型的精子？ 4种 具有3对同源染色体（AaBbCc）的一个生 物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？ 8种 具有n对同源染色体的一个生物体，其精 原细胞能产生几种类型的精子？ 2n种
PPT课件
1
20世纪初，随着孟德尔定律的重新发 现，遗传学引起人们的极大兴趣。1902 年，美国细胞学家萨顿和德国胚胎学家 鲍维里，他们独立地认识到： 豌豆产生配子时，孟德尔的遗传因子 的行为和减数分裂中的一种物质的行为 有着精确的平行关系。
PPT课件 2
减数分裂的核心
孟德尔分离定律的核心
Dd
D
PPT课件 17
一个有1对同源染色体Aa（A和a、表示同源染 色体）的卵原细胞能产生几种类型的卵细胞？
1种
一个有2对同源染色体AaBb（A和a、B和b 表示同源染色体）的卵原细胞能产生几种类 1种 型的卵细胞？
一个有3对同源染色体AaBbCc的卵原细胞能 产生几种类型的卵细胞？
1种
一个有n 对同源染色体的卵原细胞能产生几 种类型的卵细胞？ 1种
减数分裂
r R R r r
圆 形 ： 皱 形 =
F1：
3：
R r
R
R
R
1
r
R
r
r
PPT课件
r
9
孟德尔定律的细胞学解释
一、基因分离定律的实质是：
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体的 等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成
遗传和染色体PPT教学课件
【典例1】 从性遗传和伴性遗传的表现型都与性别有密切 关系，但是它们是两种截然不同的遗传方式，伴性遗 传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常 染色体上，所以从性遗传是指常染色体上的基因所控 制的性状在表现型上受个体性别影响的现象，如同为 杂合体的雄性与雌性所表现的性状是不相同的。绵羊 的有角和无角受一对等位基因控制，有角基因H为显 性，无角基因h为隐性，一只有角公羊与一只无角母羊 交配，生产多胎，所生小羊中，凡公羊性成熟后都表 现为有角，凡母羊性成熟后都表现为无角。
考情分析 孟德尔定律及其应用的考查几乎是每年高考的 必考内容，这一考点的考查形式可以是遗传概率的计算、 子代某种基因型和表现型的种类和比例的求解等，往往与 遗传育种、遗传病的有关分析推断结合起来考查。高考对 伴性遗传知识的考查，主要从以下几个方面进行：结合遗 传系谱图考查遗传方式的判断、基因型的推导和概率的计 算；从XY型拓展到ZW型，渗透对知识迁移能力的考查； 根据题干提供的信息，考查遗传图解的绘制；与基因的分 离定律、自由组合定律结合起来综合考查考生获取信息的 能力、计算推理的能力和综合运用知识的能力。
解析 (1)若要证明染色体缺失的花粉不育，而染色体缺 失的雌配子可育，应选取测交组合为①ww(♀)×W－w(♂)， 后代应只有糯性个体，②W－w(♀)×ww(♂)后代性状分离 比为非糯性∶糯性＝1∶1。 (2)
子代：非糯性∶糯性＝1∶1。 (3)基因型为Ww－Yy的个体产生的可育雄配子为WY∶Wy ＝1∶1。 (4)正交实验图解为
③Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在X或Z染色体上 无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。 ④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时， 一定要与性别相联系。 2．与基因的自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两 对以上的相对性状遗传时，位于性染色体上基因控制的性状 按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因 的分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律处理。
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遗传的染色体基础优秀课件
在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年， 萨顿(W. S. Sutton)和博韦里(T. Boveri)各自独立地认识到， 染色体从上一代到下一代的传递方式与孟德尔遗传因子从上 一代到下一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这 种相关性，他们提出了遗传因子位于染色体上的假设，即遗 传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。
一 染色体的形态
典型的染色体可以分辨出以下几部分： 着丝粒(centromere) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere) 长臂(long arm, 一般用q表示) 短臂(short arm,一般用p表示)
1 着丝粒(centromere)
植物的染色体长约0.20-50 µm ，宽约0.20-2.00 µm。 中期染色体(大麦根尖细胞) 中期染色体(普通小麦根尖细胞)
三 染色体的组型或核型
染色体组型或核型(karyotype)：是指由体细胞中全套染色 体按形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比、随 体有无等）和大小顺序排列构成的图形。
同源染色体(homologous chromosome)：是指一对形态、 大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物 中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来 自母方。
2 大小
不同生物的染色体大小差异很大。同一物种其染色 体大小主要是指长度，染色体宽度大致相同；不同物种 其染色体大小主要是指宽度。
着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺锤丝发生联结的 区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状，是识别 染色体的一个重要结构和依据。
该区段DNA序列长约110-120bp，较保守，缺失着丝 粒，便无法复制而最终丢失。着丝粒在每条染色体上只有 一个，且具有固定的位置，可以作为染色体分类依据。
根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比(臂比)，将染 色体分为以下4类：
染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不 同形态，两者不存在成分上的差别，仅反映它们处于细 胞分裂周期的不同功能阶段而已。
几乎所有的生物细胞中都存在有染色体，例如植 物细胞、动物细胞及微生物细胞。
动 物 细 胞
植
物
细
大肠杆菌细胞
胞
各物种的染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂 中期和早后期最为明显和典型。中期染色体分散排列在赤道 板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。
表1 常见动植物染色体的数目
不同物种间染色体数目差异很大。 例如：澳大利亚的一种蚂蚁(Myrmecia pilosula)其染 色体数目为2条；而一种专治毒蛇咬伤的蕨类植物心叶瓶 尔小草(Ophioglossum reticultalum)其染色体数目约为 1260条。
高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在，性细 胞中只有一套。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细 胞中染色体的数目用n表示。
随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些染色体 臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星，故此得名。随 体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。
次缢痕 随体
大麦(Hordeum vulgare L.)根尖染色体(2n=14)
3 端粒
端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，由富含鸟嘌 呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。
摩尔根(Morgan)于1910年在果蝇眼色的伴性遗传试验中 进一步证实了遗传的染色体学说，把基因与染色体确定无疑 地联系在一起，认为染色体是遗传物质的载体。
因此，了解染色体的形态结构及其运动规律成为遗传 学研究的重要前提。
第1节 染色体的形态、数目及组型
染色质(chromatin)：是存在于真核生物细胞分裂间期细 胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形的DNA蛋白 质纤维。 染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过 紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态 的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤 维。
一 染色体的结构
1 真核生物染色体的组成
染色体
1/3 DNA 1/3 组蛋白 1/3 非组蛋白 痕量的RNA
2 真核生物染色体的结构
真核生物染色体至少有3个层次的压缩使DNA包装成 中期染色体。
在核型分析中，着丝粒是染色体上最主要的一个形 态标记。
正常男性染色体核型图
唐氏综合症患儿及核型
第2节 染色体的结构及特殊类型
真核生物的一条染色体是一个完整的 DNA双螺旋分子。在哺乳动物中，每一染色体 的DNA约有6×109bp，如此长的DNA分子如何 存在于平均10µm的细胞核内呢？也就是说， 线状的DNA是如何包装成分裂中期高度卷缩的 染色体的呢？
二 染色体的数目和大小
1 数目
染色体的数量具有种属的特异性。同一物种的不同 个体以及同一个体不同部位的体细胞全部具有相同数目 的染色体，而且世世代代保持稳定。如人类2n=46， n=23；水稻2n=24， n=12；果蝇2n=8， n=4。但多数微 生物的染色体都只有一套，如链孢霉的n=7。
常见生物的染色体数目见表1。
端粒的存在使染色体末端封闭，不与其他染色体的末 端发生融合。
⑴可以防止染色体末端被DNA酶切割； ⑵防止染色体末端与其他DNA分子结合； ⑶使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
4长臂和短臂
染色体以着丝粒为界点分为两个区段，即两臂。长臂用 q表示，短臂用p表示；
长臂和短臂是染色体的重要结构，也是遗传信息存在 的场所。
中央着丝粒(M); V 近中央着丝粒(SM);L 近端着丝粒(ST);I 顶端着丝粒(T);I
2 次缢痕(secondary constriction)和随体
是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。
在一个细胞的染色体中，通常至少有一对染色体除着 丝粒的主缢痕外，还有一个不发生卷曲的染色很淡的区域， 这个区域称为次缢痕。次缢痕具有组成核仁的特殊功能， 因此又称为核仁组织区(n NOR)， 含有rRNA基因，能合成rRNA。
在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年， 萨顿(W. S. Sutton)和博韦里(T. Boveri)各自独立地认识到， 染色体从上一代到下一代的传递方式与孟德尔遗传因子从上 一代到下一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这 种相关性，他们提出了遗传因子位于染色体上的假设，即遗 传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。
一 染色体的形态
典型的染色体可以分辨出以下几部分： 着丝粒(centromere) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere) 长臂(long arm, 一般用q表示) 短臂(short arm,一般用p表示)
1 着丝粒(centromere)
植物的染色体长约0.20-50 µm ，宽约0.20-2.00 µm。 中期染色体(大麦根尖细胞) 中期染色体(普通小麦根尖细胞)
三 染色体的组型或核型
染色体组型或核型(karyotype)：是指由体细胞中全套染色 体按形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比、随 体有无等）和大小顺序排列构成的图形。
同源染色体(homologous chromosome)：是指一对形态、 大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物 中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来 自母方。
2 大小
不同生物的染色体大小差异很大。同一物种其染色 体大小主要是指长度，染色体宽度大致相同；不同物种 其染色体大小主要是指宽度。
着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺锤丝发生联结的 区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状，是识别 染色体的一个重要结构和依据。
该区段DNA序列长约110-120bp，较保守，缺失着丝 粒，便无法复制而最终丢失。着丝粒在每条染色体上只有 一个，且具有固定的位置，可以作为染色体分类依据。
根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比(臂比)，将染 色体分为以下4类：
染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不 同形态，两者不存在成分上的差别，仅反映它们处于细 胞分裂周期的不同功能阶段而已。
几乎所有的生物细胞中都存在有染色体，例如植 物细胞、动物细胞及微生物细胞。
动 物 细 胞
植
物
细
大肠杆菌细胞
胞
各物种的染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂 中期和早后期最为明显和典型。中期染色体分散排列在赤道 板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。
表1 常见动植物染色体的数目
不同物种间染色体数目差异很大。 例如：澳大利亚的一种蚂蚁(Myrmecia pilosula)其染 色体数目为2条；而一种专治毒蛇咬伤的蕨类植物心叶瓶 尔小草(Ophioglossum reticultalum)其染色体数目约为 1260条。
高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在，性细 胞中只有一套。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细 胞中染色体的数目用n表示。
随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些染色体 臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星，故此得名。随 体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。
次缢痕 随体
大麦(Hordeum vulgare L.)根尖染色体(2n=14)
3 端粒
端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，由富含鸟嘌 呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。
摩尔根(Morgan)于1910年在果蝇眼色的伴性遗传试验中 进一步证实了遗传的染色体学说，把基因与染色体确定无疑 地联系在一起，认为染色体是遗传物质的载体。
因此，了解染色体的形态结构及其运动规律成为遗传 学研究的重要前提。
第1节 染色体的形态、数目及组型
染色质(chromatin)：是存在于真核生物细胞分裂间期细 胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形的DNA蛋白 质纤维。 染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过 紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态 的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤 维。
一 染色体的结构
1 真核生物染色体的组成
染色体
1/3 DNA 1/3 组蛋白 1/3 非组蛋白 痕量的RNA
2 真核生物染色体的结构
真核生物染色体至少有3个层次的压缩使DNA包装成 中期染色体。
在核型分析中，着丝粒是染色体上最主要的一个形 态标记。
正常男性染色体核型图
唐氏综合症患儿及核型
第2节 染色体的结构及特殊类型
真核生物的一条染色体是一个完整的 DNA双螺旋分子。在哺乳动物中，每一染色体 的DNA约有6×109bp，如此长的DNA分子如何 存在于平均10µm的细胞核内呢？也就是说， 线状的DNA是如何包装成分裂中期高度卷缩的 染色体的呢？
二 染色体的数目和大小
1 数目
染色体的数量具有种属的特异性。同一物种的不同 个体以及同一个体不同部位的体细胞全部具有相同数目 的染色体，而且世世代代保持稳定。如人类2n=46， n=23；水稻2n=24， n=12；果蝇2n=8， n=4。但多数微 生物的染色体都只有一套，如链孢霉的n=7。
常见生物的染色体数目见表1。
端粒的存在使染色体末端封闭，不与其他染色体的末 端发生融合。
⑴可以防止染色体末端被DNA酶切割； ⑵防止染色体末端与其他DNA分子结合； ⑶使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
4长臂和短臂
染色体以着丝粒为界点分为两个区段，即两臂。长臂用 q表示，短臂用p表示；
长臂和短臂是染色体的重要结构，也是遗传信息存在 的场所。
中央着丝粒(M); V 近中央着丝粒(SM);L 近端着丝粒(ST);I 顶端着丝粒(T);I
2 次缢痕(secondary constriction)和随体
是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。
在一个细胞的染色体中，通常至少有一对染色体除着 丝粒的主缢痕外，还有一个不发生卷曲的染色很淡的区域， 这个区域称为次缢痕。次缢痕具有组成核仁的特殊功能， 因此又称为核仁组织区(n NOR)， 含有rRNA基因，能合成rRNA。