医学遗传学重点总结 医学遗传学笔记(期末考研复试)
医学遗传学笔记
绪论(重点：遗传病定义及特征)1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。
3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。
第一章人类基因和基因组(重点：断裂基因及其英文)1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。
第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些）1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。
②切除修复，也称暗修复，无需光能。
发生在DNA复制之前。
③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。
（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。
④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。
②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学章节笔记摘抄(3篇)
第1篇第一节：引言医学遗传学是一门研究遗传因素在疾病发生、发展和治疗中作用的学科。
它涉及遗传信息的传递、基因变异、遗传疾病的发生机制以及遗传咨询等方面。
以下是对医学遗传学章节的笔记摘抄。
一、遗传的基本概念1. 遗传物质：DNA是遗传信息的载体，存在于细胞核中。
2. 基因：基因是DNA上的功能单位，控制着生物体的性状。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质的复合体，负责携带遗传信息。
4. 遗传方式：遗传方式包括显性遗传、隐性遗传和共显性遗传。
5. 遗传平衡定律：在自然人群中，基因频率和基因型频率保持稳定。
二、基因突变1. 基因突变：基因突变是指基因序列的改变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
2. 突变类型：点突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变原因：物理因素（如辐射）、化学因素（如致癌物质）、生物因素（如病毒）等。
4. 突变后果：突变可能导致蛋白质功能丧失、功能增强或无影响。
三、遗传疾病1. 遗传疾病：由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血红蛋白病等。
3. 多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、染色体缺失等。
四、遗传咨询1. 遗传咨询：为遗传病患者及其家属提供专业的遗传信息和建议。
2. 咨询内容：病因分析、遗传方式、复发风险、产前诊断、基因检测等。
3. 咨询方法：面对面咨询、电话咨询、网络咨询等。
五、基因诊断1. 基因诊断：通过检测基因突变，确定疾病的原因。
2. 诊断方法：DNA测序、基因芯片、PCR扩增等。
3. 基因诊断的应用：遗传疾病的诊断、遗传咨询、产前诊断等。
六、基因治疗1. 基因治疗：通过修复或替换异常基因，治疗遗传疾病。
2. 治疗策略：基因修复、基因替换、基因敲除等。
3. 基因治疗的应用：血友病、囊性纤维化、地中海贫血等。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学笔记(重点标注)
第三章基因突变遗传物质的改变称为突变。
基因突变是指基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。
3.1 基因突变产生的原因根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。
自发突变：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
诱发突变：经人工处理而发生的突变。
基因突变的一般特性：生殖细胞突变：有利或者中性突变：同种生物遗传性状多样性的根源、不同物种演化提供丰富的原材料、促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变：导致遗传病、构成和增加遗传负荷体细胞突变（somatic mutation）诱变因素：一、物理因素：1.紫外线：紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。
2.电离辐射：X-射线、γ射线、中子射线、Co60等,击中DNA链，能量被DNA吸收，导致DNA链和染色体的断裂，片段发生重排。
二、化学因素：1、羟胺（HA）：羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与G配对，改为与A互补，经两次复制后，C-G就变成了T-A。
2、亚硝酸或含亚硝基化合物：这类物质可以使碱基脱去氨基（—NH2），而产生结构改变，如A被脱去氨基后就变成了次黄嘌呤（H）不再与A配对变为与C配。
3、碱基类似物：如5—溴尿嘧啶（5—BU）、2—氨基嘌呤（2—AP）等，可取代碱基而插入，引起DNA分子突变。
5—BU的化学结构与T很相似，它既可与A配对，也可与G配对。
4、烷化剂：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变，如烷化G可与T配对，形成G—C→A—T的转换。
5、芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
三、生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌：毒素或代谢产物黄曲霉素3.2基因突变的类型⏹一般分为两大类－静态突变和动态突变。
【期末复习】遗传学要点知识总结(期末考试)
遗传学一、名词解释1.同源染色体：在生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。
这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
2.非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体3.受精：也称为配子融合，是指生殖细胞（配子）结合的过程。
4.直感：是花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象5.花粉直感：也称为胚乳直感，是指胚乳性状受精核影响直接表现父本的某些性状的现象。
（直接原因就是双受精，如玉米）6.果实直感：也称为种皮直感，是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
（如棉籽的纤维）7.无融合生殖：雌雄胚子不发生核融合，但又能形成种子的一种特殊生殖方式。
8.等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因9.共显性（并显性）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象10.复等位基因：同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因11.基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果12.互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯和显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐形时，则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补作用13.积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用14.重叠作用：不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用15.上位性：两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用16.相引相（相引相）：甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合17.相斥相（相斥相）：甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合18.连锁遗传：是指同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象19.完全连锁：位于同一同源染色体上的非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象20.不完全连锁：指同一同源染色体上的非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象21.交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组22.交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
遗传医学笔记总结范文
一、引言遗传医学作为一门综合性学科，主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法等。
本文将对遗传医学笔记进行总结，以期为读者提供参考。
二、遗传病的特点1. 遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
2. 遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
3. 遗传病是先天性的，但不是所有的先天性疾病都是遗传病，如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病。
4. 遗传病往往呈现出家族聚集性，但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病。
5. 遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
三、遗传病的分类1. 单基因病：包括常染色体显性AD、常染色体隐性AR、性染色体显性XD、性染色体隐性XR。
2. 多基因病。
3. 染色体病。
4. 体细胞遗传病。
5. 线粒体疾病。
四、基因突变1. 基因突变是指遗传物质发生的可遗传性的变异。
2. 基因突变包括发生在细胞水平的染色体畸变和发生在分子水平的基因突变。
五、性染色质与Lyon假说1. 性染色质是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
2. Lyon假说（X染色质失活假说）：X染色体的失活是随机的，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体具有转录活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。
六、染色体异常与母亲年龄1. 染色体异常有家族倾向。
2. 女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大（大于35岁）。
七、总结遗传医学是一门研究遗传性疾病及其相关问题的学科。
了解遗传病的特点、分类、基因突变、性染色质与Lyon假说、染色体异常与母亲年龄等方面的知识，有助于我们更好地预防和治疗遗传病，提高人类健康水平。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
学生写医学遗传学总结
学生写医学遗传学总结简介医学遗传学是研究人类遗传病和与遗传有关的疾病的科学。
它研究人类遗传物质（DNA）、遗传变异的形成与传递、遗传病的诊断、治疗和预防等方面的知识。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法和应用进行总结。
概念医学遗传学是遗传学的分支学科，主要研究人类的遗传变异和遗传病的发生与传递规律，以及对遗传病的诊断、治疗和预防等方面进行研究。
它涉及到遗传学、分子生物学、流行病学等多个学科的知识，是现代医学的重要组成部分。
医学遗传学的研究对象主要是人类遗传物质DNA，通过对DNA的序列、结构、功能等方面的研究，可以揭示遗传变异对人类健康的影响。
医学遗传学的研究方法包括PCR扩增、DNA测序、基因芯片等，这些技术的发展为医学遗传学的研究提供了有力的工具和手段。
研究方法医学遗传学的研究方法主要包括以下几个方面：1.家系研究法：通过对家族中遗传病患者和正常个体的调查和观察，分析遗传病的传递规律、表型特征等，推测遗传病的遗传模式和致病基因。
2.基因定位法：通过比较正常个体和遗传病患者的基因组，寻找与遗传病相关的基因位点，并确定遗传病的致病基因。
3.分子诊断法：通过对遗传病患者的DNA进行测序或PCR扩增等实验操作，检测遗传病的致病基因，从而进行准确的疾病诊断。
4.流行病学调查法：通过对大规模人群的流行病学调查，了解遗传病的发病率、分布规律、危险因素等，为遗传病的预防和控制提供依据。
以上方法综合运用，可以揭示遗传病的致病机制、预测遗传病的风险、指导遗传病的治疗等。
应用医学遗传学的研究成果在临床医学中有着广泛的应用。
主要包括以下几个方面：1.遗传病的诊断：通过对遗传病患者的基因检测和诊断，可以快速准确地确定疾病的遗传性质，为患者提供有针对性的治疗方案。
2.遗传病的治疗：医学遗传学的研究成果可以为遗传病的治疗提供指导。
例如，基因治疗技术可以用于修复患者体内的缺陷基因，从而实现对遗传病的治疗。
3.遗传病的预防：通过对遗传病的基因变异和传递规律进行研究，可以帮助人们预测遗传病的发生风险，采取相应的预防措施，降低遗传病的发生率。
医学遗传课期末总结
医学遗传课期末总结在这个学期的医学遗传学课程中，我深入学习了遗传学的基本概念、原理和应用。
通过课堂学习和自主研究，我对遗传学的各个方面有了更深刻的理解，并且也意识到了遗传学在医学领域中的重要性。
通过这篇总结，我将对这个学期的学习内容进行回顾，并总结出对于我的决策和未来职业发展可能产生影响的关键观点。
首先，我在课程中学习了遗传学的基本概念和遗传物质的结构及功能。
遗传学是研究遗传现象、遗传规律和遗传过程的学科，它对于深入理解生物的来源和演化，以及人类遗传病的发生和预防都具有重要意义。
我学习了DNA和RNA的基本结构，以及它们在遗传信息传递中的作用。
通过了解基因的定义和特点，我明白了不同基因型和表现型之间的关系。
此外，我还学习了简单遗传病和多因子遗传病的概念和实例，了解了这些疾病是如何遗传的，并学习了一些预防和治疗的方法。
其次，我了解了遗传学的研究方法和技术。
遗传学研究离不开实验和技术手段的支持，这也是遗传学取得快速发展的原因之一。
我学习了DNA测序、基因克隆、PCR、基因芯片等技术的原理和应用。
这些技术在基因组学、遗传病诊断和治疗等方面都起到了重要作用。
通过学习这些技术，我不仅对于遗传学的研究方法有了更深入的理解，也为以后可能从事的研究工作做好了充分准备。
此外，在课堂中，我还学习了一些与遗传学相关的伦理和社会问题。
遗传学的发展不仅带来了许多医学和科学的进步，也引发了一系列的伦理和社会问题。
比如，遗传信息的隐私保护、基因突变的人类选择和改变等。
我认识到遗传学的研究和应用需要有一个良好的伦理框架来指导，保障个体和社会的利益平衡。
这对于我以后从事遗传学研究的过程和决策有着重要的指导意义。
在学习过程中，我还通过阅读论文和参加学术讨论会拓宽了自己的知识面。
遗传学是一个快速发展的学科，新的发现和研究成果层出不穷。
我认识到要跟上这个领域的最新进展，就需要不断学习和积累。
通过参加学术讨论会，我除了了解前沿的研究动态，还能与其他研究人员进行交流和探讨，提高自己的学术能力。
医学遗传学重点整理【精】
医学遗传学重点整理【精】老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
5、系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
考研医学遗传学知识点浓缩
考研医学遗传学知识点浓缩遗传学是生物学的重要分支之一，研究遗传信息的传递、变异和表达，对于理解生命的本质以及相关疾病的发生发展具有重要意义。
考研医学遗传学是考研医学综合科目中的重要内容之一，涉及的知识点繁多，今天我们将对考研医学遗传学知识点进行浓缩总结，以便考生们更好地复习备考。
一、遗传学基本概念1.基因与表型：基因是决定个体遗传特征的最基本单位，而表型则是基因在环境作用下产生的个体特征。
2.遗传信息的传递：遗传信息通过DNA分子在细胞中的复制、转录和翻译过程传递给下一代。
3.杂交与自交：杂交指不同种类的个体进行交配，自交指同一物种的个体进行交配。
4.显性与隐性：显性指基因表现在表型上的现象，而隐性指基因在表型上不显现的现象。
二、基因及染色体结构1.基因的结构：基因由DNA分子组成，分为启动子、编码区和终止子等部分，编码区是基因功能的核心。
2.染色体的结构：染色体由DNA和蛋白质组成，包括着丝粒、染色质臂和着丝鞘等部分。
3.核糖体RNA：核糖体RNA是由rRNA和蛋白质组成的复合物，能够将mRNA信息翻译成蛋白质。
三、遗传变异与突变1.突变类型：突变分为点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。
2.染色体异常：染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两种。
四、遗传性疾病1.单基因遗传病：单基因遗传病又称为遗传性单基因病，其中包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X染色体连锁遗传病等。
2.多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的疾病，包括遗传性高血压、糖尿病等。
3.染色体异常病：染色体异常病是由染色体结构或数目异常引起的疾病，包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
五、人类基因组计划与遗传咨询1.人类基因组计划：人类基因组计划是一个国际性的科学项目，旨在绘制人类基因组的完整图谱。
2.遗传咨询：遗传咨询是指专业人士根据个体遗传特征和家族遗传史，对遗传病的发生和传递进行评估和预测，并提供相应的咨询和建议。
西医综合知识考点：遗传学考研复试重点记忆
西医综合知识考点：遗传学考研复试重点记忆一、名词解释1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2.医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。
3,移码突变：是指D\A链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。
4.整码突变：指D\A链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。
5.异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其D\A 复制较晚，含有重复D\A顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。
、6：X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。
7.染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。
8.基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。
9.基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
10.罗伯逊易位：乂称着丝点融粒。
当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。
11.动态突变：是指在基因组中串联重复的三核昔酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。
12.嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。
13.外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率, 是群体概念。
14.数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。
15.遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象, 称为遗传漂变。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
医学遗传学考试重点(精华版)
第一章遗传病的概念: 把遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病遗传病的特点：1、如果遗传，则以垂直方式2、有特定的数量关系3、有先天性；（并非所有的遗传病都是先天的）4、家族性；（遗传病都表现为家族性；不是所有的家族性疾病都是遗传的）5、传染性（垂直）遗传病的分类：1、单基因病2、多基因病3染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念:基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以DNA的化学形式存在于染色体上人类的两个相对独立而关联的基因组:核基因组，线粒体基因组假基因的概念:是一种畸变基因，核苷酸序列和有功能的正常基因有很大同源，但突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能侧翼序列、每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不能被转录的非编码区GT-AG法则、5`端起始的两个碱基是GT，3`端最后的两个碱基是AG，这种接头形式叫做GT-AGAlu家族、是人类基因组含量最丰富的散在重复序列Kpn1家族、遗传密码、4种碱基以三联体形式组合成64种遗传密码，其中61个分别为20种氨基酸，其余三个为终止密码子遗传密码的特性、1、遗传密码的通用性2、遗传密码的简并性3、起始密码和终止密码DNA复制的特点、1、互补性2、半保留性3、反向平行性4、不对称性5、不连续性转录产物加工和修饰的过程、1、加帽（5·加上7-甲基鸟嘌呤核苷酸）2、加尾（3·加上多聚腺苷酸）3·剪辑RNA编辑、导致形成的mRna分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、转录前，转录水平，转录后，翻译，翻译后人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、多向性，重复性随机性可逆性稀有性有害性点突变、DNA多核甘酸链中耽搁碱基或碱基对的改变转换、同类碱基间的替换颠换、嘌呤置换嘧啶同义突变、由于存在遗传密码子的兼并现象，替换的发生，尽管改变了原有的密码子的碱基组成，但是新旧密码所编码的氨基酸种类不变无义突变、碱基替换为终止密码子（UAA UAG UGA）错意突变、碱基替换后变成另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译上改变了多肽链中氨基酸的种类的序列组成移码突变、基因组DAN多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的，或所有的密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变的概念、三核苷酸的重复次数可随着时代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）、光修复切除修复重组修复第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、（核基因遗传线粒体基因遗传）系谱、先证者或索引病例开始，追溯调查其家庭成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解先证者概念、家族中第一个就诊或被发现的患者成员几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、1、常显——男女患病机会相同；夫妇一人患病子女1/2 都为患者子女3/42、常隐——男女机会相等；患者同胞1/4的风险患者表型正常的同胞中2/3的可能为携带者患者子女一般不发病但为携带者3、X显——女患病数目约为男的2倍男患者女儿都为患者儿子正常女患者子女有50%风险4、X隐——男多余女5、伴Y遗传半合子、男性的X染色体在Y上缺少相对应的等位基因称半合子交叉遗传、男性的X染色体及连锁基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性——男性的传递外显率、在一定的条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率表现度、在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异拟表型、环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型遗传的异质性、一种遗传性状可以由多个不用的遗传改变所引起的基因的多效性、一个基因可以决定或影响多个性状遗传早现、一种遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，程度逐代加重从性遗传、位于常染色体的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例差异或基因表达程度的差异限性遗传、位于常染色体，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现遗传印记、一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成半显性遗传的概念、杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型的一种遗传方式Lyon假说、女性两条X染色体在胚胎发育早期就有一天随机失活。
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医学遗传学笔记——2012级临床五年五班整理绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第二章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
●快修复：一般在X线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的90％被修复。
●慢修复：是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。
一般修复时间较长。
c)高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑）2.化学因素a)羟胺（hydroxylamine，HA）碱基颠换b)亚硝酸或含亚硝基化合物脱氨基从而导致碱基错配c)碱基类似物代替碱基插入导致错配（5-溴尿嘧啶，EB）d)芳香族化合物插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类）e)烷化剂高度诱变活性（引起错配）f)烧烤兴奋剂也会有影响3.生物因素a)病毒如风疹、麻疹、流感、疱疹等（分为DNA病毒和RNA病毒，前者的致病机理尚不知晓后者多半由于逆转录的cDNA分子的插入）b)真菌和细菌所产生的毒素（如黄曲霉素）5、基因突变的形式与分子机制：1.静态突变（static mutation）是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
a)点突变（point mutation）DNA链中一个或一对碱基发生的改变i.碱基替换（base substitution）1.转换（transition）嘌呤变嘌呤，嘧啶变嘧啶2.颠换（transvertion）:嘌呤变嘧啶，嘧啶变嘌呤或1.同义突变（same sense mutation）2.无义突变（non-sense mutation）3.错义突变（missense mutation）镰刀性贫血（B链第六位aa，Glu变成了Val，GAG到GTG的一个颠换）4.终止密码突变（terminator codon mutation）发生了通读ii.移码突变（frame-shift mutation）移码突变根据影响不同可以分为插入三个碱基序列（在第一个和第三个插入的序列之间是不正常的，之前和之后的序列是正常的）和插入1或2个碱基序列。
b)片断突变DNA短小片断的重复、缺失、重排等另外，突变还分为发生在编码区和发生在非编码区的突变（即影响非密码子区域的突变。
影响非密码子区域的突变包括：调控序列突变（影响转录效率）和内含子与外显子剪辑位点突变（影响mRNA的加工，如GT-AG区域的改变）。
2、动态突变（dynamic mutation）：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
三核苷酸重复扩增病TREDs。
TREDs分为TRED1型（扩增发生在编码区）和TRED2型（扩增发生在非编码区）如：●FRAX脆性X综合症X连锁Xq27.3内（CGG）n重复数：60-200，正常：6-60症状：智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，长脸。
●Huntington舞蹈病AD●SBMA脊髓肌萎缩X连锁雄激素受体蛋白，运动神经元受损DNA的修复：（这里所讲的和生化书上的有一定的出入，请大家注意）1.光复活修复：应用于嘧啶二聚体；光复活酶参与；哺乳动物没有。
2.切除修复（excision repair）貌似是NER的意思。
但这里所讲的还是切除嘧啶二聚体。
而且步骤和酶都不大一样。
（不是重点）3.重组修复（recombination repair）解决一个DNA链发生了结构改变（如嘧啶二聚体）而不能修复的问题。
跳过错误位点，子链完全正常。
（也不是重点）4.电离辐射引起的DNA损伤的修复（见上文）修复异常导致的遗传病：●着色性干皮病（XP）光修复及切除修复系统异常解旋酶、核酸内切酶等修复蛋白的基因突变（其实没有光修复的。
）（XP家族蛋白的异常）症状：对光敏感，皮肤、眼、舌易受损；皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞皮肤癌；伴性发育不良、生长迟缓、神经系统异常而学习能力差●Bloom syndrome光敏感性reqQ解旋酶家族基因突变症状：身材矮小、免疫功能低下、日光敏感性面部红斑和轻度颜面畸形第三章基因突变的细胞分子生物学效应1、突变导致蛋白质功能异常：a)影响功能蛋白质的正常合成i.原发性损伤。
如：β-珠蛋白生成障碍性贫血机制：点突变导致转录受阻β-珠蛋白生成减少ii.继发性损伤。
如：急性间隙性卟啉症（acute intermittent porphyria，AIP）机制：缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转化为血红素，血红素含量下降；而血红素的下降则调节着ALA合成酶表达的增加，ALA和胆色素原更严重的积聚，导致疾病。
（临床表现：青春期以后出现神经系统症状）b)蛋白质正常结构的改变i.原发性损伤。
如：Huntington舞蹈病PrP蛋白的堆积。
ii.继发性损伤。
如：Ehlers-Danlos综合征赖氨酸羟化酶缺陷所致，胶原分子上的赖氨酸不能被羟化，使胶原分子间的连结发生障碍，而不能适应于组织细胞内胶原网络结构的形成，最终而导致结缔组织的结构改变和功能紊乱。
c)蛋白的正常亚细胞定位i.原发性损伤。
如：甲基丙二酸尿症甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶基因突变，使其不能进入线粒体。
线粒体内的甲基丙酰CoA因此不能转变为琥珀酰CoA，在线粒体内堆积而发病。
ii.继发性损伤。
如：I-细胞病（I-细胞即为包涵体细胞）患者具有多种临床效应，包括骨骼异常、严重的生长迟缓和智力低下等。
M-6-P的形成出问题造成酸性水解酶的堆积。
d)影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、解离的突变i.原发性损伤。
如：同型胱氨酸尿症。
本病的分子缺陷是由于基因缺陷而致胱硫醚合成酶与辅助因子磷酸吡哆醛的结合障碍而失去活性。
大剂量的吡哆醛(维生素B6)具有一定的治疗作用ii.继发性损伤。
e)影响蛋白质与其功能性亚基及其他因子之间结构组成关系i.原发性损伤。
如：成骨不全症症状：蛋白亚单位亲和力减低，如Ⅰ型胶原组装异常致使骨发育不良。
ii.继发性损伤。
如：Zellweger综合征（脑-肝-肾综合症）2、突变导致蛋白产生的异常功能效应a)功能的丢失b)功能的加强。
如：Von willebrand病（联系组胚中内皮细胞的W-P小体）vWF与血小板结合的功能加强，不易从血小板上分离，患者损伤时，带有vWF的血小板的凝血作用减弱。
c)新功能的出现3、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变a)奢侈蛋白的突变。
一般具有局限性，但有的可以影响全身。
（如：苯丙酮尿症PKU）b)组织特异性蛋白（tissue-specific protein）突变。
一般情况下，组织特异性蛋白的突变所引起的病理生理改变常局限于原发的特定的组织内部。
c)持家蛋白的突变。
持家蛋白突变所引起的临床效应通常局限在一个或几个持家蛋白起特殊作用的组织中。
（前面还有一句话是：一旦发生普遍性的突变后果不堪设想往往是致死性的。
所以。
）如：精氨琥珀酸裂解酶的异常（主要表现在鸟氨酸循环上而不是核酸合成上）4、突变蛋白分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系a)同一基因的不同突变产生不同的临床表型。
同一单基因（基因座）的不同突变产生极其不同的临床表型意味着遗传异质性（等位基因异质性）与临床异质性之间存在着因果联系。
b)突变引发未能预测的临床效应。
如：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）遗传性缺陷导致自残综合症5、分子生物学机制1)先天性代谢病（遗传性酶病）a)基因突变引起酶分子的异常i.结构基因突变引起的酶结构异常①酶完全失去活性；②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅速裂解而失去活性；③酶与底物的亲和力降低，无法有效结合；④酶蛋白与辅助因子的亲和力下降，影响正常活性。
ii.调节基因突变引起酶蛋白合成异常b)酶分子异常引起的代谢缺陷i.酶缺陷造成代谢底物缺乏如：色氨酸加氧酶缺乏症ii.酶缺陷导致代谢底（产）物的堆积1.堆积产物对机体的直接危害如：半乳糖血症2.堆积底（产）物激发代谢旁路开放。
如：PKUiii.酶缺陷导致代谢终产物的缺乏如：白化病iv.酶缺陷导致反馈调节失常如：21-羟化酶的缺陷导致先天性肾上腺皮质增生症（男婴出生时即为假性性早熟，女婴生殖器异常后来逐渐男性化）2)分子病非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病（molecular disease）。
如：运输蛋白、免疫蛋白、膜载体蛋白、受体蛋白发生异常。
第四章单基因疾病的遗传Monogenic Inheritance1、定义：疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。
①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X伴性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传2、系谱（pedigree）从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。