矮小症的临诊断
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮小症诊断标准
矮小症诊断标准
矮小症指身高低于平均水平，是一种常见的发育障碍，可能导致低自尊心理和心理压力。
矮小症的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 身高低于平均水平。
根据世界卫生组织推荐的身高标准，儿童的身高应该与其年龄、性别和地理位置相对应，若身高低于该标准，即可推断可能存在矮小症。
2. 早期发育受到影响。
身高低于同龄人，可能伴随着营养不良、疾病、先天性疾病等，这些因素可能影响早期发育，并导致矮小症。
3. 医学检查结果。
应进行X光检查、血液检查、肾脏功能检查、骨密度检查等，以排除先天性疾病，确定矮小症的原因。
4. 心理检查。
应通过心理健康评估表和临床访谈，以评估患儿的心理状态，排除心理因素影响身高发育。
5.家族史。
应询问家族史，排除基因性因素，确定矮小症的发病原因。
矮小症的诊断标准主要包括身高低于平均水平、早期发育受到影响、医学检查结果、心理检查及家族史等多方面。
如果发现孩子身高低于同龄人，应及时就医，排除疾病，并给予适当的康复治疗。
矮小症临床路径(2019年版)
矮小症临床路径（2019年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为身材矮小症（旧称侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。
（二）诊断依据《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2008，46:428-430.），2016年儿科内分泌学会（PES）指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗（Horm Res Paediatr 2016;86:361–397），《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年），《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差者（身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2013,51(6):426-431.]，《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天（五）进入路径标准1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.307身材矮小症疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮小症诊断标准
矮小症诊断标准
矮小症是一种生长发育异常，通常指身高明显低于同龄人群。
以下是常见的矮小症诊断标准：
1.身高：如果一个人的身高明显低于同龄人，即使是同性别的人，也可能被诊断为矮小症。
在儿童中，身高低于同龄人的第3个百分位数（即身高低于同龄人的97%）是矮小症的标准。
在成人中，身高低于成年人的平均身高（一般为男性170厘米，女性158厘米）也可能被诊断为矮小症。
2.年龄：诊断矮小症需要考虑个体的年龄。
在儿童中，通常需要比较其身高与同龄人的身高百分位数，以确定是否存在生长发育异常。
在成年人中，需要考虑个体是否已完成生长发育，以确定身高是否达到了其潜在身高。
3.生长速率：诊断矮小症还需要考虑生长速率。
如果儿童的身高增长速度低于同龄人群的平均速度，或者在一段时间内没有显著增长，则可能存在生长发育异常。
4.家族史：家族史是确定矮小症的一个重要因素。
如果家族中有矮小症的人，那么该个体出现身高低下的可能性就更大。
5.其他因素：有些特定的疾病也可能导致矮小症，如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症等。
因此，医生可能还需要对患者进行其他检查，以确定是否存在潜在的疾病或病因。
总之，诊断矮小症需要综合考虑个体的身高、年龄、生长速率、家族史等多种因素，并排除其他疾病的可能性。
如果有任何疑问，建议咨询医生或专业医疗机构的医生。
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ferguson法
Ferguson法引言Ferguson法，又称FERG法，是一种常用的疑似矮小症诊断方法，通过对儿童的身高和年龄进行比较，可以初步确定其是否存在矮小症的风险。
本文将详细介绍Ferguson法的原理、技术细节以及在临床应用中的局限性。
原理Ferguson法是基于骨龄和身高之间的比较推算出一个预测身高的方法。
它基于一个重要的假设：儿童的身高增长速度遵循标准曲线，而这个标准曲线已经由大量儿童的数据得到了建立。
骨龄则可以通过手腕X光片的评估来确定。
技术细节Ferguson法的具体步骤如下：1.评估儿童的身高和年龄。
通常使用一个标准的身高表和出生年月日。
2.测量儿童的左手腕的X光片。
这个过程相对简单，通常只需要儿童将手放在特定位置，然后进行拍摄即可。
3.通过专业的医生或医学影像技师，对X光片进行评估，确定儿童的骨龄。
4.将骨龄和身高数据输入到一个计算公式中，计算出预测身高。
应用限制尽管Ferguson法在诊断矮小症方面有一定的应用价值，但仍然存在一些限制：1.误差范围：Ferguson法得出的预测身高并不是绝对准确的，存在一定的误差范围。
尤其是在骨龄和身高差异较大的儿童群体中，其准确性进一步降低。
2.病态条件：Ferguson法无法适用于那些存在生长异常或疾病的儿童。
例如，某些内分泌紊乱病症可以干扰身高增长的正常曲线。
3.受生活环境和遗传因素影响：孩子的身高增长并不仅仅受遗传因素的影响，环境因素也会对其产生一定影响。
因此，Ferguson法的准确性在不同地区和人群之间存在差异。
4.年龄范围：Ferguson法仅适用于年龄在2岁至18岁之间的儿童，对于更小或更大的年龄段则不适用。
使用指南尽管Ferguson法有其局限性，但仍可以作为初步筛查工具来帮助医生评估矮小症风险。
以下是使用Ferguson法时应注意的几个方面：1.结合其他评估指标：Ferguson法不能单独用于诊断矮小症，医生还应该结合其他评估指标，如家族史、个人生长曲线等，综合考虑。
侏儒症诊断标准
侏儒症的标准一般包括身材矮小、身体比例异常、面容特征异常、骨骼异常等。
1、身材矮小：侏儒症患者的身高明显低于同龄人群的平均水平。
一般来说，成年男性身高低于130厘米(4英尺3英寸)，成年女性身高低于120厘米(3英尺11英寸)可以会被认为是侏儒症。
2、身体比例异常：侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，患者的身体比例可能异常，例如头部相对较大，且四肢相对较短。
3、面容特征异常：侏儒症患者的面容可能存在一些特征，如突出的额头、平坦的鼻子，以及大而圆的眼睛等。
4、骨骼异常：侏儒症患者的骨骼可能存在一些异常，如短而宽的手指、扁平的胸骨、脊柱弯曲等。
除此之外，侏儒症患者还可能伴随一些健康问题，如关节疼痛、骨质疏松、听力损失等。
值得注意的是，侏儒症有多种类型，具体的症状和表现可能会有所不同。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南矮身材儿童是指身高明显低于同龄儿童的一类儿童。
身高是一个重要的生长指标，它不仅与个体生长发育有关，也与整体健康状况和潜在的疾病相关。
对于矮身材儿童的诊治，早期并准确的诊断和合理的治疗非常重要。
本文将为您提供一份矮身材儿童的诊治指南，帮助您更好地理解矮身材儿童的问题，并为他们提供妥善的医疗照顾。
首先，对矮身材儿童进行全面的评估是非常必要的。
这包括详细的病史记录以及体格检查。
病史记录应包括家族矮小史、孩子出生时的身长和体重、生长速度的变化情况，以及与任何其他相关疾病或症状有关的信息。
体格检查应包括测量身高和体重、测量躯干和四肢长度、检查任何异常的面部特征或体征。
其次，进行详细的实验室检查是必要的。
这包括血常规、尿常规、肾功能和甲状腺功能检查等。
实验室检查能够帮助排除某些疾病，如慢性肾病、甲状腺问题等，这些可能会导致儿童矮小。
确定矮小的原因后，医生可以选择适当的治疗方案。
对于绝大多数矮身材儿童来说，一般会进行多学科团队的评估。
这包括儿科、内分泌科、遗传学专家等。
治疗的目标是提高孩子的终身成年身高以及改善其生活质量。
对于生长激素缺乏症患者，常规的治疗措施是使用合成的生长激素来代替缺乏的生长激素。
这种治疗可以显著提高矮小儿童的身高，并改善他们的身体比例和生活质量。
在接受此治疗的过程中，医生会定期监测儿童的生长和血液指标，以确保治疗的效果和安全性。
对于生长激素抵抗或生长激素受体缺陷的患者，治疗选择较为有限。
一般而言，这类患者的生长速度远远低于同龄人。
虽然目前没有特效的治疗方法，但通过规律的随访和监测，可以帮助儿童充分利用现有的生长潜力，并提供支持和心理辅导来改善他们的生活质量。
此外，对于一些特定的疾病或症状导致的矮小儿童，如甲状腺功能亢进症、克汀病、Turner综合征等，医生可以针对具体病情提供相应的治疗方案。
这些方案可能包括手术、药物治疗、物理治疗等。
最后，儿童的家庭和社会环境对于矮身材儿童的治疗和走向非常重要。
身材矮小的鉴别诊断和处理
身材矮小的鉴别诊断和处理上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所顾学范教授身材矮小（short statuer）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。
在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
患儿因GH缺乏所致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。
身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况；询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史、饮酒、吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿心理的不良因素；喂养和食欲情况。
收集患儿以往测量的身高记录，绘制身高生长曲线。
二、体格检查身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、上部量、下部量、指间距、头围、皮下脂肪厚度等。
观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。
肌肉的发育、肌张力，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。
三、实验室检查X线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。
若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢，观察骨骺的生长和骨密度等。
女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。
对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（T3、T4和TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中IGH1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。
对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。
身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表1）。
内分泌异常骨病GH缺乏症软骨发育不全Laron型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗D性佝偻病遗传性（家族性）矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全（Turner综合征）精神心理障碍21－三体综合征组织细胞增多症其他染色体异常及畸形综合征一、GH缺乏症临床上矮小患儿以匀称性最多见。
小儿内科个病种临床路径
矮小症临床路径（2010年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。
（二）诊断依据。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《P edia tric End ocin olog y》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsev ier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428-430）、《P ediatric En docinology》（Mark A.S perlin g主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
身材矮小的诊断步骤
身材矮小的诊断步骤身材矮小是指个体身高明显低于同龄人的平均身高，这种情况可能会给个体的生活和心理带来一系列的困扰和挑战。
了解导致身材矮小的原因是非常重要的，因为个体可能需要接受相应的治疗或支持。
在进行身材矮小的诊断时，通常需要进行以下步骤。
1.身高评估：首先，医生会利用身高测量仪或其他有效的工具准确测量个体的身高。
这一步骤可以帮助医生确定个体身高是否明显低于同龄人的平均身高。
2.详细病史询问：医生会询问个体或家属有关个人和家族病史的信息。
这些信息可能包括个体自身的发育历程、父母或亲属的身高等。
家族中是否有其他成员也存在身材矮小的情况也是一个重要的信息。
3.身材生长曲线：医生会利用身材生长曲线来比较个体的身高与同龄同性别人群的平均身高。
这可以帮助医生评估个体是否真的存在身材矮小的情况。
4.身体检查：医生会进行全面的身体检查，以排除其他与身材矮小相关的潜在问题。
这可能包括检查个体的外貌特征、性征发育情况、内脏功能等。
5.实验室检查：医生可能会要求进行一系列的实验室检查，以评估个体的生长激素水平、甲状腺功能、性激素水平等。
这些检查可以帮助医生确定身材矮小的原因，并排除其他可能的疾病或疾病。
6.骨龄测定：医生可能会要求个体进行骨龄测定。
这可以通过手腕的X射线或其他方法来完成。
骨龄测定可以评估个体骨骼的生长状况，判断是否存在骨龄滞后等情况。
7.进一步检查：如果初步的评估和测试没有明确的结论，医生可能会建议进一步的检查。
这可能包括进行生长激素刺激试验、染色体分析、基因检测等。
这可以帮助医生确定是否存在罕见的遗传性或内分泌相关的疾病。
通过以上步骤的评估，医生可以确定身材矮小的原因是遗传性、生长激素缺乏、内分泌异常，还是其他潜在的疾病或疾病。
根据诊断结果，医生可以制定个体的个体化治疗计划，以促进身高增长和个体的身心发展。
特发性矮小症的诊断与治疗
特发性矮小症的诊断与治疗班博【摘要】特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称,包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材,其发病机制尚不明确.ISS诊断是一个排他性诊断,首先采用生长激素激发试验排除生长激素缺乏症,在排除营养、系统性(慢性疾病)、内分泌和综合征/染色体异常、宫内发育迟缓/小于胎龄儿等因素所致矮小可诊断为ISS.目前应用重组人生长激素治疗ISS有效,但方案尚存在争议性.本文就ISS诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述.%Idiopathic short stature is a kind of unknown pathogenesis disease,including the constitutional delayed puberty and familial short stature.Because its pathogenesis is not yet clear,it is idiopathic.The diagnosis of ISS is an exclusive diagnosising the growth hormone provocative tests to rule out the growth hormone deficiency at first,and then to rule out the nutrition,systemic (chronic) disease,endocrine and syndrome/chromosomal abnormalities,intrauterine retarded/ small for gestational age infant and other factors caused by short can be diagnosed with ISS.At present,the application of recombinant human growth hormone treatment of idiopathic short program is still controversial.So this review summarizes the strategy and safety of growth hormone treatment in idiopathic short stature.【期刊名称】《济宁医学院学报》【年(卷),期】2017(040)002【总页数】6页(P77-81,92)【关键词】特发性矮小症;诊断;重组人生长激素;安全性【作者】班博【作者单位】济宁医学院内分泌代谢病中心,济宁 272067;济宁医学院附属医院,济宁 272029【正文语种】中文【中图分类】R584.2班博，主任医师，教授，博士研究生导师。
儿童矮身材临床诊治
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
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卫生部. 矮小症临床路径(2010年版).中国社区医师. 2011,2: 15
人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历年龄，CA）和生物年龄（骨龄，BA） 拍摄左手腕部的X光片，观察指骨、腕骨及桡、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程
⁻ 骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助
➢ 骨龄提前：性早熟、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快 ➢ 骨龄落后：生长激素缺乏症、Turner综合征、甲减、软骨发育不全等导致骨龄明显落后
⁻ 指导内分泌临床用药
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一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性 磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后判断 原发性GHD常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等
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矮身材的定义
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儿童矮身材的病因
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儿童矮身材诊断流程
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在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD） • 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
提示 血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒 肝炎，严重营养不良 慢性肾功能不全 FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3/FT4正常，TSH升高， 提示亚临床甲减
矮小症mr诊断标准
矮小症mr诊断标准
MR（magnetic resonance）在医学上一般指核磁共振成像检查。
矮小症的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查、影像学检查等综合判断，而核磁共振成像检查（MRI）一般不用于矮小症的诊断。
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2 个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5 厘米。
矮小症的诊断需要综合考虑多个因素，包括身高测量、生长曲线评估、骨龄测定、血液生化检查、内分泌功能检查等。
其中，骨龄测定是矮小症诊断的重要依据之一。
医生通常会通过拍摄X 光片来评估儿童的骨龄，以确定其生长发育是否正常。
此外，内分泌功能检查可以帮助医生了解儿童的生长激素水平、甲状腺功能等情况，进一步明确矮小症的原因。
如果怀疑儿童患有矮小症，建议及时就医，医生会根据具体情况进行相应的检查和诊断。
在诊断过程中，MRI 可能会作为辅助检查手段之一，用于排除某些神经系统疾病或其他潜在的病因，但一般不是主要的诊断依据。
需要注意的是，矮小症的诊断标准可能会因地区、医院以及具体的诊断指南而有所差异。
因此，在进行矮小症的诊断时，最好咨询专业的儿科医生或内分泌专家，以获得准确的诊断和治疗建议。
矮小症临床路径(2019年版)
矮小症临床路径（2019年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为身材矮小症（旧称侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。
（二）诊断依据《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2008，46:428-430.），2016年儿科内分泌学会（PES）指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗（Horm Res Paediatr 2016;86:361–397），《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年），《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差者（身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2013,51(6):426-431.]，《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015年）等。
1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3.先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5.其他：对因、对症治疗。
6.辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3天（五）进入路径标准1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.307身材矮小症疾病编码。
2.没有明确的矮小病因。
3.达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
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矮小症临床路径
（2010 年版）
一、矮小症临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD －10 ︰E34.3 ）。
（二）诊断依据。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004 版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指
南》（中华儿科杂志，2008 年，46:428 －430 ）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006 年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲
线第3 百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005 年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18
岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004 版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指
南》（中华儿科杂志，2008 年，46:428-430 ）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007 年）等。
1. 孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2. 甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3. 先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12 岁前生长激素替代治疗，12 岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4. 联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5. 其他：对因、对症治疗。
6. 辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日≤3 天。
（五）进入路径标准。
1. 第一诊断必须符合ICD-10 ︰E34.3 矮小症（旧称侏儒
症）疾病编码。
2. 没有明确的矮小病因。
3. 达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专
科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗
4. 当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）住院期间检查项目。
1. 必需的检查项目：
（1）血常规、尿常规、大便常规；
（2）甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4 ）、乙肝两对半；
（3）肝肾功能、血脂、电解质、血糖；
（4）骨龄、垂体MRI （怀疑肿瘤时需强化）；
（5 ）生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2 项，其中前两项必选一项）。
2. 根据患者病情可选择的检查项目：
（1）皮质醇、促肾上腺激素释放激素、胰岛素样生长
因子1（IGF1 ）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3 ）；
（2）骨密度；
（3）25 羟维生素D3；
（4）头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X 光摄片；
（5）血气分析；
（6）性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素；
（7）戈那瑞林激发试验；
（8）绒毛膜促性腺激素试验；
（9）染色体核型分析；
（10）IGF-1 生成试验。
（七）治疗方案与药物选择。
1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗：生长激素粉剂或水剂，国内常用剂量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注
射。
2.对症治疗药物：根据患者情况选择。
（1）诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗：
般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始，需晨空腹口服给药，开始用药后2－4 周复查激素水平并调整剂量。
（2）诊断肾上腺皮质功能减退者：选用氢化考的松治疗。
（3）其他：根据相应检查结果处理。
（八）出院标准。
1.患者完善相关检查以及病因评估。
2.生长激素激发试验过程顺利，无不良反应。
3. 没有需要住院处理的并发症和（或）合并症。
（九）变异及原因分析。
检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、先天性心脏病等，需进行积极对症处理，完善相关检查，向家属解释并告知病情、导致住院时间延长，增加住院费用的
原因等，并按相应路径或指南进行救治，退出本路径
、矮小症临床路径表单
适用对象：第一诊断为矮小症（ICD-10 ：E34.3 ）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：≤3 天。