第一章 遗传的细胞学基础

（一）染色体的形态结构
——在普通光学显微镜下观察需要对染色体染色。 ——通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱 性染料，如醋酸洋红、醋酸地衣红、吉姆萨、浮尔根 ——识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中 期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并 且分散排列、易于计数。
组成：
2、为生物的变异提供了极丰富的物质基础
（1） 在中期I 各对同源染色体排列在赤道板上，在后期I染色体是随机 分别拉向二极自由组合。n 对染色体，非同源染色体分离时的可能组合 数为2n。
（2）粗线期各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式 的交换，可为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，为人工选 择提供材料。
七、 高等植物的生活周期
合子到个体成熟和死亡所经历 的一系列发育阶段。 生活周期包括：
1个有性世代（配子体世代）（ n ） 1个无性世代（孢子体世代）（ 2n ）
2、叶绿体：
生理功能 ？
遗传功能：细胞质遗传
DNA、RNA、核糖体组成，具有独立合成蛋白质及分裂增 殖的能力；可发生白化突变。细胞质基因。
3、核糖体：
遗传功能：合成蛋白质
40%蛋白质、60%RNA。 合成蛋白质的“车间”。
4、内质网：
遗传功能：蛋白质合成与加工
粗糙型（RER）：蛋白质合成、蛋白质的修饰与加工（糖基化、羟基化、酰 基化、二硫键形成等 ）、新生肽链的折叠、组装和运输 。
第一章 遗传的细胞学基础
1、具有遗传学功能的细胞器 2、细胞分裂中染色体的行为及细胞分裂的生物学意义 3、染色体的概念、形态、分类 4、植物雌雄配子的形成及双受精
一、原核细胞与真核细胞 区别：
相同点：？
二、具有遗传学功能的细胞器
1、线粒体：
生理功能 ？
遗传功能：细胞质遗传
DNA、RNA、核糖体组成，具有独立合成蛋白质及分裂增 殖的能力；环状DNA不与组蛋白结合。细胞质基因。
（三）特化染色体
存在于某些生物的特定组织，或某些群体。 两类：暂时性的、永久性的。 暂时性的与正常染色体之间存在严格的对应关系，是正 常染色体的临时性结构和形态变化。如多线染色体、灯刷 染色体等。 永久性的是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分 化出来的，具备特殊遗传机制而保留在群体中的一类染色 体。如性染色体。
暂时性特化染色体代表——多线染色体：
存在于双翅目幼虫的唾腺及神经细胞、蚊子幼虫的肠细 胞中。
利用多线染 色体可鉴别染色 体结构和数目的 变化，也可研究 个体发育中的基 因调控现象。
五、有丝分裂
（一）细胞周期
间期（G1-S-G2） 分裂期（前-中-后-末）
（二）有丝分裂的过程
（三）有丝分裂的意义
减数分裂第二次分裂过程和有丝分裂过程完全一样！
减 数 分 裂 与 有 丝 分 裂 的 区 别
（二）减数分裂的遗传学意义 1、 是保证染色体稳定的重要机制
减数分裂最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)；雌雄性细胞受 精(n + n =2n) →合子（全数染色体2n），保证亲子代间染色体数目的 恒定和物种的相对稳定性。
双线期(diplotene，PI4):
染色体继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见； 非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开； 非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至
二个交叉联结。
终变期(diakinesis，PI5):
染色体进一步浓缩，缩短变粗； 同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该
光滑型（SER）：参与类固醇、脂类的合成与运输，糖代谢及激素的灭活等
5、高尔基体：
遗传功能：将内质网合成的蛋白质进行加工、 对比分类、与包装，然后分
门别类地送到细胞特定的部位或分泌到细胞外
6、中心体：
存在于动物与低等植物中。 遗传功能：重要的微管组织中心，决定细胞微管的极性、数目及分布，有
丝分裂中起着确定纺锤体的关键功能。当中心体功能障碍时，可能引起染色体 的分裂异常，并导致恶性肿瘤的发生。
（三） 植物雌雄配子的形成及双受精
双受精：
1个精细胞（n）+1个卵细胞（n）合子（2n） 胚（2n） 1个精细胞（n）+ 2个极核（n+n） 胚乳合（3n） 胚乳（3n）
直感现象：
指杂交授粉后，父本使母本所结杂交种子的胚以外组织直接表现父本性状的现 象，或称当代显性。可分为种子直感和果实直感。
三、遗传物质的分布和存在形式
1、细胞核遗传体系（主导）
染色质（染色质线,chromatin）：间期核内遗传物质的存在 形式。由DNA、组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）、非组蛋 白和少量RNA组成.
染色体(chromosome)：分裂期核内遗传物质的存在形式，染 色体高度螺旋化。
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常染色质：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性 染料染色时着色浅的那些染色质 。常染色质是基因具有转录活性的必 备条件。
G 带：处于分裂中期的细胞经胰酶或碱、热、尿素等处理后，再经 吉姆萨染料 染色后所呈现的区带 。
C 带：中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉 姆萨染色，显示的是紧邻着丝粒的异染色质区 。
R带：中期染色体不经盐酸水解或不经胰酶处理的情况下，经吉姆 萨染色后所呈现的区带。
T带：是染色体的端粒部位经吉姆萨和吖啶橙染色后所呈现的区带 。
此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分 离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由 着丝粒相连。
4、 末期 I(telophase I, TI)
染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全 解螺旋)；
核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。 细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。
六、减数分裂
概念：
特点：
（一）减数分裂过程 1、前期 I (prophase I, PI)
细线期(leptonene，PI1):
染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚 地计数染色体数目。
这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还 不能分辨染色单体。
过程称为交叉端化(terminalization)。 二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同
源染色体的对数。
2、中期 I(metaphase I, MI)
核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上 并将二价体拉向赤道板位置。
每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源 染色体的着丝点分别朝向两极，但同源染色体的排列方 向(着丝粒取向)是随机的。
通过特殊处理，使得染色体不同区段螺旋化程度和收 缩方式不同，染色后就会出现染色程度不同的带形。
由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此 一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。
利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体。
染色体带型主要有：
Q 带（Q banding）：中期染色体经芥子喹吖因染色后在紫外线照 射下所呈现的荧光带。
偶线期(zygotene，PI2):
同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为 联会现象(synapsis)。
细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二 价体(bivalent)。
细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。
粗线期(pachytene，PI3):
➢ 着丝点 ➢ 染色体臂 ➢ 主缢痕 ➢ 次缢痕 ➢ 随体
识别染色体的特征有：
➢ 染色体的大小(主要是指长度) ➢ 着丝点的位置(或长短臂的比例) ➢ 次缢痕和随体的有无及位置
（二）染色体的类型
同源染色体与异源染色体： 二倍体生物体细胞染色体都是成对存在的 同源染色体：形态结构大小相同的一对染色体。一 个来自父本、一个来自母本。 异源染色体：形态结构大小不同的染色体，互称为 异源染色体。
从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附 近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。
3、后期 I(anaphase I, AI)
纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末 端脱开，一对同源染色体分别移向两极。
每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)， 使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。
二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四 联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成；
姊妹染色单体与非姊妹染色单体； 非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象，导致
同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致同源染色体间发生遗传物 质重组(recombination)。
异染色质：细胞间期及早前期时仍处于凝集状态的染色质。具有强嗜碱性， 染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录 不活跃部分，多在晚S期复制。
结构异染色质：是指各类细胞在整个细胞周期内处于凝集状态的染色质，多定位 于着丝粒区、端粒区。
兼性异染色质：只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集，如雌性哺乳动物 含一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18 天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒， 称为巴氏小体（Barr body）。
种子直感（胚乳直感、花粉直感）：
指杂交的3n胚乳（或子叶）组织直接表现父本同种组织的显性性状的现象。 如， 以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结籽粒即表现父本的黄粒性 状。
果实直感：
果皮或种皮在发育过程中由于受花粉影响而表现父本的某些性状。如棉花纤维。
❖ 直感现象对认识植物的受精过程、鉴别杂交种子的真伪和生产上利用 表现直感现象的经济性状等，都具有一定意义。
核仁：1个或几个折光率很强的球形物体，无膜包被；与rRNA合成、加 工及核糖体大亚基装配有关。
核仁组织中心：细胞周期中形成核仁的染色体部位。
2、细胞质遗传体系
线粒体DNA 叶绿体DNA
四、染色体
– 是遗传信息的主要载体； – 具有稳定的、特定的形态结构和数目； – 具有自我复制能力； – 细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性变化。 – 细胞遗传学的主要研究对象。
染色体组型分析：
➢在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数 目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等 特征区分、识别物种全部染色体的研究。主要包括同源染色
体配对、编号等工作。 ➢组型分析对于研究物种的起源与进化、亲缘关系、分类及鉴
定具有重要参考价值。
染色体带型分析：