人类单基因遗传病的判定及分析方法
人类单基因遗传性状的判断及应用
人类单基因遗传性状的判断及应用中和中学沈国萍背景资料我校生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来学生的体检结果，对学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表：性状表现型2007届2008届2009届2010届男生女生男生女生男生女生男生女生色觉正常404 398 524 432 436 328 402 298 红绿色盲8 0 13 1 6 0 12 0思考：1.根据表中数据分析，人群中色盲的发病率为多少？如何计算？2.仅仅根据上面的发病率，能否准确判断色盲是显性还是隐性？3.如果我们要确定色盲的显隐关系，还要确定色盲的致病基因位于常染色体还是性染色体上，还需要做什么调查？一、几种遗传病的系谱图1、最大可能代表某种遗传性状（1）,遗传方式：遗传特点：①②③（2）遗传方式：遗传特点：①②③112、可以肯定为某种遗传性状（1）遗传方式：遗传特点：（2）遗传方式：遗传特点：（3）遗传方式：遗传特点：3、及时巩固右图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传二、根据调查结果判断某种遗传性状的遗传方式1、下面是学校生物探究小组的同学“调查人群中卷舌和不卷舌基因遗传情况”，所得到的调查结果，请分析回答：组别婚配方式家庭儿子女儿父母不卷舌卷舌不卷舌卷舌一不卷舌不卷舌60 37 0 23 0 二卷舌不卷舌300 56 102 50 105 三不卷舌卷舌100 24 28 19 33 四卷舌卷舌200 35 98 2 67 根据上表中第______组的调查结果，可判断该性状的显隐性，其中显性性状是，控制该性状的基因位于染色体上，不卷舌的基因组成可能是_______________（相应基因用A、a表示），判断基因位于哪条染色体的理由是_____________________ 2、表格判断的步骤：（1）（2）3、及时巩固(1)人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因(A、a)控制的。
单基因遗传性疾病的分子诊断
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分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断
（一）珠蛋白基因簇的结构
• α珠蛋白基因簇：16Pter -p13.3
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分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断
• β珠蛋白基因簇：11p15.5
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分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断
（二）镰状细胞贫血症的分子诊断
• 镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血 红蛋白(Hb)病。临床表现为慢性溶血性贫血、 易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺 血导致器官组织损害。也是严重危害母子 健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%，孕妇死 亡率达4.62% 。
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分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断
• 因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代 替，构成镰状血红蛋白(HbS)，取代了正常 Hb(HbA)。在氧分压下降时HbS分子间相互 作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体， 使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。
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分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断
Y连锁遗传病
• Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女 性不发病。
• 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基 因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。 目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病 比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道 多毛基因和睾丸决定因子基因等。
间接诊断策略和方法：
• 采用多态性连锁分析的方法，寻找具有基 因缺陷的染色体、相关基因的等位基因型 和单倍体型等，并判定被检者是否有这条 存在基因缺陷的染色体、相关基因的等位 基因型和单倍体型等。
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分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断
《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》
疾病基因的筛查和识别方法
疾病基因的筛查和识别方法现代医学的快速发展离不开生物技术和基因学的进步。
伴随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的出现，我们可以上升到更深的层面去理解疾病，更好地基于个体特征进行治疗和预防。
本文将介绍常见的疾病基因的筛查和识别方法。
1. 基于单基因的遗传病筛查遗传病，如先天性免疫缺陷综合症、赖氨酸尿病等，是由单一基因突变或缺失引起的疾病。
对于某些常见和易发的遗传病，可以使用PCR（聚合酶链式反应）和基因测序技术来筛查携带有易感基因突变的人群。
例如，寡聚核苷酸（oligonucleotide）探针（Oligonucleotide Probe）可以在PCR测序过程中应用，分析特定基因区域中的DNA序列变异。
2. 基于基因组学的疾病风险评估常见疾病风险评估建立在体检、家族病史和生活方式等多个因素的基础上。
但是，基于基因组的风险评估可以更准确地确定某些疾病的发生风险。
例如，包括Infinium芯片和Exome测序等技术的基因芯片就可以进行针对性的基因检测，评估某些疾病如乳腺癌和结直肠癌等的风险。
3. 基于生物标记物的癌症筛查生物标记物，简单来说就是通过捕捉一些在肿瘤发生过程中可检测的化学物质来识别肿瘤。
例如，一些酶、代谢产物和蛋白质等化合物的出现可能暗示着肿瘤的存在。
肿瘤相关的生物标记物可以通过应用各种方法进行检测，例如基于ELISA（酶联免疫吸附试验）和流式细胞分析等技术进行检测。
4. 基于表观遗传学的疾病诊断和治疗传统的基因测序和分子诊断技术只关注DNA序列的变异，但是这些变异经常被表观基因组修饰所控制，例如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
表观遗传学的引入使得我们能够有针对性地分析DNA序列的表达水平，从而更好地诊断和治疗某些疾病。
例如，下硫酸化技术可以从DNA甲基化的角度分析基因组密码子，潜在地关联某些疾病的发生和发展。
总结尽管每个筛查或识别方法都有其优点和局限性，但它们共同为我们提供了更准确地评估疾病风险、设计针对疾病的个体化治疗方案的能力。
检验科遗传性疾病常见检测与分析方法
检验科遗传性疾病常见检测与分析方法在检验科中，遗传性疾病的检测与分析是一项十分重要的任务。
遗传性疾病是由基因突变或异常引起的疾病，对患者和家庭来说具有严重的影响。
为了及早发现遗传性疾病并进行有效的干预，科学家们开发了各种常见的检测与分析方法。
本文将为您介绍几种常见的遗传性疾病检测与分析方法。
一、单基因遗传病检测方法1. 遗传咨询：遗传咨询是通过对患者和家族进行详细询问，了解其家族史和疾病表型等信息，评估遗传风险和制定相应的检测方案。
通过遗传咨询，可以为患者提供遗传咨询和心理支持，帮助他们了解遗传疾病，做出明智的决策。
2. 基因突变筛查：通过对患者的DNA样本进行基因突变筛查，可以检测特定基因的突变，从而判断患者是否携带潜在的遗传病风险。
常用的基因突变筛查方法包括PCR、Sanger测序等。
3. 基因组重测序：基因组重测序是一种高通量的测序技术，可以同时测序人体的所有基因。
通过对患者的基因组进行重测序，可以发现患者可能携带的多个潜在基因突变，为遗传疾病的确诊和治疗选择提供依据。
二、染色体异常检测方法1. 标准核型分析：标准核型分析是一种常见的染色体异常检测方法，通过观察染色体的数目、结构和形态等特征，检测染色体异常。
常用的标准核型分析方法包括光学显微镜观察和染色体带分析等。
2. FISH技术：FISH技术（荧光原位杂交）利用特异性探针与目标DNA序列结合，通过显微镜检测探针信号的位置和数量来判断染色体异常。
FISH技术在染色体异常的检测中具有高分辨率和高准确性的优势，广泛应用于常见遗传性疾病的诊断和分析。
3. 阵列比较基因组杂交（aCGH）：aCGH是一种高通量的检测方法，通过比较受检样本和正常对照样本的DNA含量差异，发现染色体区域的拷贝数异常，进而检测染色体的缺失、重复和平衡转座等异常。
三、群体基因检测方法1. 基因芯片技术：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以快速、同时地检测多个基因的突变情况。
浅析XY型生物单基因遗传病类型及基因位置的判断方法
浅析XY型生物单基因遗传病类型及基因位置的判断方法作者：倪同亮来源：《中学课程辅导·教师通讯》2015年第16期【内容摘要】遗传病类型及基因位置判断是高中生物的重要内容，也是高考的必考内容。
但是，如何判断遗传病类型及确定基因的位置，教科书中并未涉及，有些教辅归纳较繁琐，不便记忆与应用。
笔者经过多年的教学实践，撰文对这一内容进行小结，目的使学生能快速准确的解决此类问题。
【关键词】单基因遗传病 ;核基因 ;质基因 ;同源区段 ;非同源区段人类常见遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
多基因遗传病和染色体遗传病类型容易判断，而单基因遗传病类型多且较难判断，是历年高考考查的重点也是难点。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
它分为五种：伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
那如何快速准确的判断呢？此类题目通常以遗传系谱图的形式呈现，现总结一些规律供参考。
一、XY型（以人为例）单基因遗传病（核基因）的判定方法1.牢记两口诀，快速判断①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。
②有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。
2.具体三步骤，确认判断第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传（伴Y染色体遗传病呈现出男传男规律，很容易判别）。
第二步：确定致病基因的显隐性，可根据：①双亲均正常子代出现患者为隐性遗传病，即无（双亲）中生有（一个即可）为隐性;②双亲均有病子代出现正常为显性遗传病，即有（双亲）中生无（一个即可）为显性。
第三步：确定致病基因在常染色体还是在X染色体上。
①在隐性遗传中，如出现父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常（女病男正非伴性），排除伴X染色体隐性遗传的可能，则为常染色体隐性遗传病;②在显性遗传中，如出现父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病（男病女正非伴性），排除伴X染色体显性遗传的可能，则为常染色体显性遗传病。
单基因遗传病的研究方法与技术
单基因遗传病的研究方法与技术单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病，在人类疾病中约有6000多种属于单基因遗传病。
随着科技的不断进步，现代分子生物学技术开发出了许多研究单基因遗传病的方法和技术，本文将简要介绍单基因遗传病的研究方法和技术。
1.基因编辑技术基因编辑技术常用于对基因组进行定点修改，这个技术的主要意义在于，它可以使得人类能够针对某些单基因遗传病所造成的突变，进行有针对性地修改和治疗。
基因编辑技术的主要方法有：CRISPR/Cas9基因编辑技术：这是一种目前最常用的基因编辑技术，它是通过CRISPR/Cas9规律下的酶来切割某个基因型上的目标位点，并在此基础上引入一种新的DNA 片段或修改、删除旧有的片段，以达到更改基因信息和影响其表达的目的。
这种技术已经被应用于治疗及疾病预防的研究中，特别是在单基因病治疗中有着广泛的应用。
ZFN基因编辑技术：这种技术是以锌指蛋白结构为基础，通过特异性的DNA结合功能寻找到某一个基因点位进行切割，然后通过不同的方法修复、改变此基因片段，达到基因治疗的目的。
TALEN基因编辑技术：这种技术的基础是结构相似的转录激活因子靶向末端的限制性内切酶（TALENs），通过将TALENs导入细胞内，根据不同需要定向切割某一个基因片段，并对它进行修复、改变。
基因测序技术指的是通过测序方法对基因的序列进行分析，以便发现相关的变异、突变和基因点等。
基因测序技术已经被广泛用于单基因遗传病的诊断和研究中，包括单基因病致病基因的鉴定、新的单基因病的发现等方面。
常用的基因测序技术包括：Sanger测序技术：Sanger测序技术是一种标准的基因测序方法，它通过链终止的原理，以核酸为模板合成一系列不同长度的片段，并通过电泳分离这些片段，以确定其序列信息。
Next-generation sequencing（NGS）：这是一种高通量、高通量测序技术，它的优势在于，可以同时揭示大量的序列信息，并且需要比传统测序方法更短的时间和更低的成本。
人类遗传病系谱的快速判断
人类遗传病系谱的快速判断人类遗传病系谱的判断问题，一直是生物学教学中的一个难点，学生总是感到无从下手。
许多刊物上都有关于此问题的文章，但总觉比较繁琐，而且不易掌握。
如何做到快速判断，而又容易记忆？现浅析如下：人类的单基因遗传病共有5种类型：常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；伴x染色体显性遗传病；伴x染色体隐性遗传病；伴y染色体遗传病。
在判断时可以分三步进行：第一步，判断是否为伴y染色体遗传病；第二步，判断致病基因的显隐性；第三步，判断是否可能为伴x染色体遗传。
一、判断是否为伴y染色体遗传病判断依据：伴y遗传病的患者均为男性，且患者的父子均为患者1.如果在系谱中所有患者均为男性，没有女性患者，而且所有患者的父亲和儿子也全都是患者，即父传子，子传孙。
则可确定该遗传病最可能的遗传方式是伴y染色体遗传病。
2.如果不符合，则可以排除伴y染色体遗传病的可能，进行第二步判断。
二、判断致病基因的显隐性判断依据无中生有是隐性有中生无是显性1.如果在遗传系谱中有如下的典型标志图，则该遗传病的致病基因为隐性，该遗传病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传病；2.如果在遗传系谱中有如下的典型标志图，则该遗传病的致病基因为显性，该遗传病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病；3.如果在遗传系谱中没有发现上述任何一种的典型标志图，则该遗传病的致病基因隐性和显性均有可能，该遗传病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病；进行完第二步判断后，还需要进行第三步，进一步判断该遗传病是否还可能是伴x染色体遗传。
三、判断是否可能为伴x染色体遗传判断依据隐性遗传看女病，父子都病是伴性显性遗传看男病，母女都病是伴性1.如果该遗传病的致病基因为隐性，那么观察遗传系谱中的女性患者（隐性遗传看女病），若其父亲和所有的儿子也都是患者（父子都病），则该遗传病除可能是常染色体隐性遗传病外，还可能是伴x染色体隐性遗传病；若不符合“父子都病”的特点，则该遗传病只可能是常染色体隐性遗传病；2.如果该遗传病的致病基因为显性，那么观察遗传系谱中的男性患者（显性遗传看男病），若其母亲和所有的女儿也都是患者（母女都病），则该遗传病除可能是常染色体显性遗传病外，还可能是伴x染色体显性遗传病；若不符合“母女都病”的特点，则该遗传病只可能是常染色体显性遗传病；进行完第三步判断后，若符合“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”，则该遗传病是伴x染色体隐性遗传病的可能性最大；若符合“显性遗传看男病，母女都病是伴性”，则该遗传病是伴x染色体显性遗传病的可能性最大。
单基因遗传病简介及基因检测
B
A基因和B基因位于同源染色体上相同基因 座位的一对基因，互为等位基因，控制同
一性状，位于一对染色体的同一位置。
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律
单基因遗传病
危害性：
致畸、致残、致死，无有效治疗方法
特点：
先天性、终身性、遗传性、临床表型 和遗传异质性
发病率：
单一发病率低，但种类多，总发病率达2.5%。
3. X连锁显性遗传病
• 决定某疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的，这种遗传病的遗 传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD)。
• 男性只有一条X染色体，其X染色体上的的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有 成对基因中的一个成员，故称半合子（hemizygote），其X染色体上有此基因就表现出相应性状或疾 病。
1.常染色体显性遗传病
• 遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病—特征:
• 发病与性别无关，男女患病几率均等； • 一个致病等位基因即可致病； • 患者双亲之一为患者，同胞中有1/2的可能为患者； • 正常者的后代无患者； • 疾病常存在连续传递现象； • 散在病例源于新产生的突变。
诊断方法
常见基因检测技术：
Lench Nicholas., Barrett Angela., Fielding Sarah., McKay Fiona., Hill Melissa., Jenkins Lucy., White Helen., Chitty Lyn S.(2013). The clinical implementation of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made. Prenat. Diagn., 33(6), 555-62. doi:10.1002/pd.4124
单基因遗传病的致病机制与诊断方法
单基因遗传病的致病机制与诊断方法遗传病是由于染色体或基因的改变所导致的一类疾病，这些疾病往往具有高度的遗传性。
在遗传病中，单基因遗传病是一类比较常见的遗传疾病，它们的患病率相对较高，严重影响着人类的健康。
那么，单基因遗传病的致病机制是什么？如何诊断这些疾病呢？一、单基因遗传病的致病机制单基因遗传病通常是由于突变引起的。
人类基因分布在23对染色体上，一个基因位于染色体上的一个确定的位置，基因主要编码蛋白质以及RNA，是维持人体正常生理功能的基础。
而一个人所拥有的基因都是由父母遗传下来的，这样就可能会传递有问题的基因，从而导致单基因遗传病的发生。
具体来说，单基因遗传病通常是由于某个基因变异或缺失所导致的。
这些突变或缺失可以是基因本身的结构异常，也可以是染色体的某一部分缺失或复制。
基因突变可以改变基因的蛋白质序列和功能，进而影响生命过程的正常运行，由此引起一系列的疾病表现。
二、单基因遗传病的常见类型单基因遗传病的种类繁多，但按病因可分为三类：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体连锁遗传。
按发病部位可分为细胞质遗传和核基因遗传两类。
（一）常染色体显性遗传常染色体显性遗传疾病是通过一对常染色体携带的异常基因所致，该基因突变会导致病人在每一个易感的后代上都有50% 的概率得到该遗传疾病。
如多指症、聋哑、先天性心脏病等疾病。
（二）常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传疾病是由于两对同一染色体上一个基因突变所致，该基因突变只有在双亲均为携带者的情况下，子女才有发病风险。
如苯酮尿症、先天性肾上腺增生等疾病。
（三）X染色体连锁遗传X染色体连锁遗传疾病是由于母系遗传的突变基因所致，而男性病人比女性病人更多见的疾病，因为男性只有一个X染色体。
如血友病、肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症等。
三、单基因遗传病的诊断方法与其他疾病相比，单基因遗传病的诊断更加复杂，需要多个学科的协作才能进行。
（一）遗传咨询患有单基因遗传病的家族成员应该根据家族史情况进行遗传咨询，有条件的情况下应该进行基因检测，从而了解自己该疾病的患病风险。
单基因遗传病
一、基本概念
1.基因座 2.等位基因 3.复等位基因 4.基因型 5.表型 6.纯合子 7.杂合子 8.显性 9.隐性
二、研究方法
系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱是指 某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱 中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。 通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因 的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，这种方 法成为系谱分析法。 系谱中的先证者，是指家系中被医生或研究者发现的 第一个患病个体或具有某种性状的成员。系谱中常用 的符号如图。
男患后代女儿都发病，儿子都正常。女患后代儿、女均有 1/2的机会接受来自母亲带有突变等位基因的X染色体而发病。
抗VD佝偻病
无男性 男性传递 男患者的女儿全都患病；儿子正常 男女患者比例为1:2，反映了男女性X染色体的比例 男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重
Ⅰ
3
1
2
Ⅱ
第二节
单基因遗传病的基本遗传方式
根据决定某一性状或疾病的基因是在常染色体 上或性染色体上，是显性还是隐性，可将人类 单基因遗传分为六种主要遗传方式： 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连 锁显性遗传、X-连锁隐性遗传、Y-连锁遗传和 线粒体遗传。
一、常染色体显性遗传病
控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上， 其遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）。
如：
基因型 X AX A X AX a X aX a
表型 nor carrier p X AY X aY nor p
从基因型和表现型看，女性具有两条 X 染色 体，致病基因是隐性的，而致病基因频率很低， 纯合的概率很低，女性发病比男性少。
单基因遗传病与多基因遗传病的异同点
单基因遗传病与多基因遗传病的异同点单基因遗传病与多基因遗传病的异同点一、引言遗传病是指由遗传因素引起的疾病，在人类健康领域中具有重要的研究价值和临床意义。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类，虽然它们都与遗传因素有关，但在病因、发病方式和治疗方法等方面存在一些不同之处。
本文将深入探讨单基因遗传病与多基因遗传病的异同点。
二、单基因遗传病与多基因遗传病的定义1. 单基因遗传病单基因遗传病是由一个突变基因或突变基因产物引起的遗传疾病。
这类疾病的传递方式遵循孟德尔遗传规律，通常具有明确的家系遗传模式，如常见的血友病、先天性肌无力等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的突变引起的遗传疾病。
这类疾病的发病机制较为复杂，一般认为是多个基因及其相互作用与环境因素的综合结果，如糖尿病、高血压等。
三、病因的差异1. 单基因遗传病单基因遗传病的病因是一个或少数几个基因突变所致。
这些突变可能是染色体上的点突变、缺失、插入或倒位等，也可能是基因的扩增或缺失。
2. 多基因遗传病多基因遗传病的病因涉及多个基因的突变。
这些突变通常是和疾病发生有关的基因多态性，可能涉及数十个乃至上百个基因。
四、发病方式的差异1. 单基因遗传病单基因遗传病的发病方式通常是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病表现为一个患病基因就能导致患病，而隐性遗传病则需要两个患病基因才能发病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病的发病方式较为复杂。
由于多个基因的突变与环境因素相互作用，发病的风险是连续的，呈现出不同的表型严重程度。
五、临床表现的差异1. 单基因遗传病单基因遗传病的临床表现较为特异，常具有明确的病理改变和临床症状。
这类病病情稳定，症状相对一致，易于诊断和区分。
2. 多基因遗传病多基因遗传病的临床表现较为复杂，具有异质性和多样性。
同一疾病在不同患者中的表现可能不尽相同，且临床症状与环境因素和基因相互作用密切相关。
六、治疗方法的差异1. 单基因遗传病针对单基因遗传病，往往可以直接针对突变基因进行检测和干预。
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
人类复杂病的遗传因素诊断及治疗
人类复杂病的遗传因素诊断及治疗伴随着科技的不断进步，人类对疾病的认识和治疗手段也日益完善。
其中，对于遗传性疾病的诊断和治疗显得尤为重要，因为这类疾病不仅伴随着一定的遗传风险，还可能对患者的生活和身体造成长期的影响。
本文将以人类复杂病的遗传因素诊断和治疗为主题，探讨现代医疗技术在这方面的应用和未来的发展方向。
一、遗传性疾病的定义和分类遗传性疾病指由基因突变引起的疾病，通常分为单基因遗传病和复杂遗传病两类。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，其传递方式通常为经典孟德尔遗传，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等；而复杂遗传病则是由多个基因和环境因素相互作用引起的疾病，如糖尿病、高血压、心脏病等。
二、遗传性疾病的诊断方法1. 标准化基因检测基因检测是目前诊断遗传性疾病最常用的方法之一。
基因检测可以通过分析特定基因和突变是否存在来确认某种遗传性疾病的诊断，以及疾病的患病风险。
根据研究表明，基因检测可以在很大程度上发现遗传性疾病，准确率达到90%以上。
目前的基因检测技术主要包括单基因检测、基因组测序、外显子测序等。
2. 遗传咨询遗传咨询通常针对家族中存在遗传性疾病的人群，通过咨询遗传学家，了解家族中患病成员和患病风险的情况，并制定相应的遗传咨询方案和诊断方案，以提高疾病的诊断率和防控效果。
三、遗传性疾病的治疗方法1. 基因治疗基因治疗是利用递送载体将基因修复或转移至患者体内的治疗方式。
它可以通过向患者体内递送正常基因或利用干细胞替代患者的受损细胞等方式，对遗传性疾病进行治疗。
目前，基因治疗已获得了一些成功的应用，如半导体基因测序和基因芯片技术的应用，已大大提高了诊断和预测遗传性疾病的能力和精度。
2. 药物治疗药物治疗是目前治疗遗传性疾病最常用的治疗手段之一，主要通过药物的影响来改变遗传基因表达，或影响蛋白质的发挥，从而降低疾病发生的概率或减轻疾病的症状。
目前，对许多遗传性疾病的治疗方案，包括使用抗病毒药、酶替代疗法等均已取得了一定的成功。
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人类单基因遗传病的判定及分析方法
作者：赵平
来源：《新课程·教育学术》2011年第10期
人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。
（见下表）
临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。
系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。
系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。
通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。
如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。
我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。
例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。
根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。
从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。
根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。
这样患者的基因型就与性别有关，男性患者的基因型是：XAY，女性患者的基因型为：XAXa，家庭中健康男性的基因型为XaY，健康女性的基因型为：XaXa。
根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到第一代和第三代没有患者，而第二代和第四代有患者，也就是隔代遗传，据此判断是隐性遗传，再看系谱中的患者，1名男性患者和1名女性患者，男女发病机会均等，初步判断为常染色体隐性遗传，然后要排除X连锁隐
性遗传，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病是X连锁隐性遗传的一个特点，这个系谱不符合这个特点，因此判断为常染色体隐性遗传。
患者的基因型为：aa。
I1和I2因为生出了II5患者，所以其基因型为Aa，是携带者，III2和III3也因为生出了患者IV2，所以基因型也为Aa，也是携带者。
从这个系谱中我们可以看到，如果III2和III3不是近亲婚配，那么其女儿成为患者的可能性为0。
因此近亲婚配的危害是很大的，我们要积极宣传近亲婚配的危害，禁止近亲结婚，控制遗传病的发病率，提高我们国家的人口素质。
根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到第一代没有患者，第二代出现了患者，II2和II3这一对双亲都正常，他们的儿子III1是患者，II4和II5这一对双亲也都正常，他们的儿子III4也是患者，也就是出现了隔代遗传，判断为隐性遗传，再看这个系谱中只有男性患者，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病，儿子的致病基因是从其携带者母亲传来的，符合交叉遗传现象，因此判断为X连锁隐性遗传，患者的基因型为：XaY，健康男性成员的基因型为：XAY，I1、II3和II4的基因型为XAXa，III2和III5有两种可能：XAXa，XAXA。
然后分析一个家系中同时存在两种单基因病的情况。
当一个家系中同时存在两种单基因病时，分析其遗传规律，首先要确定控制这两种单基因病的基因是位于一对同源染色体上，还是位于非同源染色体上，据此可分两种情况。
1.两种单基因病的治病基因位于非同源染色体上
例如，一个家系中，父亲是短指症患者，母亲正常，婚后生了一个白化病患儿，他们要求再生一个孩子，试问生出正常孩子的可能性有多大？（已知短指症为常染色体显性遗传病，致病基因位于2号染色体上，白化病为常染色体隐性遗传病，治病基因位于11号染色体上）
由题意可知，这两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上，遗传规律遵循自由组合定律，若要预测子女的发病情况，首先应确定父母的基因型。
先分别写出两对等位基因的基因型，再组合在一起，由题意可知，父亲是短指症，母亲、孩子手指正常，说明父亲为杂合子，其基因型为Ss（S为短指基因，s为正常基因），母亲正常，其基因型为ss。
还由题意可知，父母亲都不是白化病，婚后却生出了白化病患儿，说明父母亲都是白化病的携带者，所以父母亲的另一对等位基因的基因型为Dd（D为白化病基因，d为正常基因），经过组合，父亲的基因型为SsDd，母亲的基因型为ssDd。
父母的基因型确定后，便可根据自由组合定律，预测出这对夫妇婚后可能生出哪些基因型和表现型的孩子，据此确定孩子的发病风险。
由上图可以看出这对夫妇再生一个孩子，同时患两种遗传病的可能性为1/8，仅白化的可能性为1/8，仅短指的可能性为3/8，生出正常孩子的可能性为3/8。
2.两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上
例如，现有一家系，父亲为红绿色盲，母亲正常，婚后生了3个孩子，其中一个女儿是红绿色盲，一个儿子是红绿色盲，另一个儿子患血友病A，试问他们再生孩子发病风险怎样？（红绿色盲和血友病A都是X连锁隐性遗传病，其致病基因都位于X染色体上，呈连锁关系，两基因之间互换率为10%）
还是两种疾病分开分析，然后综合在一起。
先分析红绿色盲，父亲为红绿色盲，其基因型为XbY（B为正常基因，b为红绿色盲基因），一个儿子是红绿色盲，可知这个儿子的基因是由其母亲传来的，而母亲正常，因此母亲是治病基因的携带者，其基因型为XBXb。
再分析血友病，父母亲都不是血友病，却生了一个血友病的儿子，可知其母亲是血友病的携带者，其基因型为XHXh（H为正常基因，h为血友病基因），父亲正常，因此其基因型为XHY，由父亲的基因型可知bH在一条X染色体上，Bh在另一条X染色体上。
这样父亲的基因型为bH，母亲的基因型为BhbH，父母的基因型确定后，写出遗传图解，对于连锁与互换定律的遗传图解要把染色体也写上这样好分析。
然后我们来分析孩子的发病风险，因为是X连锁遗传病，因此在分析的时候要按照性别来分析，由遗传图解我们先分析如果所生孩子是女孩的情况，可以看到女儿患红绿色盲的可能性为
50%，正常的可能性为50%；再分析所生孩子是男孩的情况，可以看到儿子仅患血友病的可能性是45%，儿子仅患红绿色盲的可能性是45%，儿子既患红绿色盲又患血友病的可能性是5%，儿子正常的可能性是5%。
由这个分析得出如果再生孩子，儿子只有5%的可能性正常，女儿有50%的可能性正常，儿子的发病风险要高。
总之，一个家系中不管是一种单基因遗传病还是两种单基因遗传病，都要遵循遗传规律来分析，结合系谱和遗传图解，分析起来并不是很困难的，重要的是掌握遗传规律。
（作者单位山西省运城市卫生学校）。