刘缨-眼睛发育的基因调控2015
糖尿病视网膜病变的流行病学、病因学与发病机制研究现状
欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉引文格式：万文萃，龙洋．糖尿病视网膜病变的流行病学、病因学与发病机制研究现状［Ｊ］．眼科新进展，２０２２，４２（９）：６７３ ６７９．ｄｏｉ：１０．１３３８９／ｊ．ｃｎｋｉ．ｒａｏ．２０２２．０１３８【述评】糖尿病视网膜病变的流行病学、病因学与发病机制研究现状△万文萃 龙 洋欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉作者简介：万文萃（ＯＲＣＩＤ：００００ ０００２ ３７３９ ９８８２），女，１９８２年９月出生，河南信阳人，博士，副主任医师，硕士研究生导师。
中华医学会儿科分会眼科学组委员，中国女医师协会眼底病分会委员，海峡两岸医药卫生交流协会眼科学会小儿视网膜学组委员，海峡两岸医药卫生交流协会眼科学会黄斑学组青年委员，河南省中西医结合眼科常务委员，河南省医学会眼科临床转化和基础研究学组学会委员，河南省医学会眼科分会青年委员，河南省医师协会眼科分会青年委员。
ＢａｓｃｏｍＰａｌｍｅｒＥｙｅＩｎｓｔｉｔｕｔｅ访问学者。
主要研究方向：眼底病。
Ｅ ｍａｉｌ：ｗａｎｗｅｎ ｃｕｉ８２＠１２６．ｃｏｍ收稿日期：２０２２ ０６ ２１修回日期：２０２２ ０８ ０１本文编辑：盛丽娜△基金项目：国家自然科学基金青年项目（编号：８２１０１１５２）作者单位：４５００５２ 河南省郑州市，郑州大学第一附属医院眼二科（万文萃）；７１０００４ 陕西省西安市，西安市人民医院（西安市第四医院），陕西省眼科医院（龙洋）【摘要】 糖尿病视网膜病变（ＤＲ）是全球工作年龄人群视力丧失的主要原因，根据国际糖尿病地图研究预测，２０４５年中国糖尿病患者将达１．７４亿，ＤＲ正在成为全球公共卫生问题。
MicroRNA-4516、MicroRNA-198在视网膜母细胞瘤Y79细胞中的表达及其意义
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研究方向：小儿眼科。
Ｅ ｍａｉｌ：ｗｍｘ１８２３７１１０７０ｌ＠１６３．ｃｏｍ通信作者：余继锋（ＯＲＣＩＤ：００００ ０００３ ２３６５ ４５６０），男，１９８０年２月出生，河南人，博士，主任医师。
研究方向：小儿眼科。
Ｅ ｍａｉｌ：ｊｅｆ ｆｅｒｎｙｕ＠１２６．ｃｏｍ收稿日期：２０２１ １１ ２２修回日期：２０２２ ０１ １５本文编辑：付中静△基金项目：河南省医学科技攻关联合共建项目（编号：ＬＨＧＪ２０１９０９５２）；中国妇幼健康领域科研创新技术项目（编号：ＺＧ ＦＹＢＪＸＨ ＫＹ２１０７）作者单位：４５００００ 河南省郑州市，郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院眼科（李萍，卢跃兵，孙爽，刘婷，孙先桃）；１０００４５ 北京市，首都医科大学附属北京儿童医院眼科国家儿童医学中心（余继锋）【摘要】 目的 探究ＭｉｃｒｏＲＮＡ ４５１６（ｍｉＲ ４５１６）、ＭｉｃｒｏＲＮＡ １９８（ｍｉＲ １９８）在视网膜母细胞瘤（ＲＢ）Ｙ７９细胞中的表达及其临床意义。
眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展
眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展发表时间：2018-12-17T11:15:07.560Z 来源：《大众医学》2018年9月作者：李学军[导读] 眼部遗传疾病是在临床上比较常见，对患者的健康和正常生活的负面影比较大。
【摘要】眼部遗传疾病是在临床上比较常见，对患者的健康和正常生活的负面影比较大。
依据染色体和常染色体的显性、隐性基因的变化，眼部疾病可以并发许多种。
在临床上最为常见的染色体显性病变是先天性白内障、先天性青光眼等病理变化。
其中对患者损伤性最严重的疾病变化是视网膜色素变，其疾病的严重程度，会依照患者年龄的的增长，加大对患者疾病的影响，在患者年龄成长到一定程度时，患者的眼部功能会全部消失。
为此，我院对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展进行研究，并形成如下综述：【关键词】眼部遗传疾病；基因编辑；作用家族性渗出性玻璃体视网膜病变是临床上比较常见的一种眼部病变，对患者健康的影响比较大，在发病的时候，主要是其双眼出现病变[1]。
一开始没有比较明显的体征，随着疾病的发展，患者的视力出现进行性的下降，在疾病发展最严重的时候，患者会并发玻璃体出血、视网膜脱落等积气恶略的疾病变化，对患者生活质量的影响比较大[2]。
视网膜母细胞瘤对患者的健康威胁最大，一般主要是出现在婴幼儿群体中，是一种恶性肿瘤[3]。
患儿在患病期间最早出现的临床表现视力下降，最终引发疾病发生转移，危及生命安全。
遗传性眼部疾病对患者疾病的影响比较重，严重阻碍其正常生活。
在临床上，40岁以上的人群，会发生角膜上皮基底膜营养不良，患者的双眼会出现病变，但不会出现对称性的病变，在疾病发生时患者的角膜上皮的大小、形态均会出现不同性质的变化。
对此，随着科技的发展，人们开始研究基因编辑在遗传性眼部疾病中的变化情况、基因编辑的特性等，本文在此基础上对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展做出综述。
1 基因编辑的临床意义基因编辑主要是采取特异性改变目标基因序列，去获取自身所期望的生物学特性的主要方法。
眼生理学-刘瑛
视网膜
维持视网膜透明性
接受光 刺激
内外屏 障
维持视网膜正常代谢 维持视网膜感光功能 选择性通透
光转换 及视觉
色素上 皮
视网膜神经上皮 的生理粘附 转运物质
吞噬光感受器外 段盘膜 免疫功能 储存和参与 VitA 的代谢
对光的吸收作用 分泌生长因子和 细胞因子 外屏障
RPE的激活
眼内容物
房水主要循环途径 房水 晶状体
巩膜
几乎全为胶原纤维，排列不规则，不透明 血管少 代谢缓慢 可扩张性 通透力良好 以胶原为主，自身胶原病、血管炎常影响巩膜， 导致免疫反应性巩膜炎 表层知觉敏感，炎症时疼痛显著
巩膜
避光-暗 箱
眼内容 外屏障
眼外肌附着 点
葡萄膜——虹膜
晶体 虹膜 隔
瞳孔
光线控 制器
调节球 面差和 色差
对光反射
集合反射
角膜——透明性
特殊结构 无血管，无色素，无角化，泪膜保护，基质 板层平行，胶原纤维一致等 格子理论：Dr.Maurice 角膜基质由直径相等的胶原纤维排列成格子 状，纤维与纤维间隔小于一个光波长 纤维格子网干扰散射光线的衍射，加强与投 射光同向的光线
角膜——透明性
上皮和内皮的完整性 任何上皮损伤都能引起局限性角膜水肿 内皮受损，内皮“钠泵”作用失调，无法将基 质内水分泵入前房 电解质与渗透压的平衡 上皮与内皮钠泵：钠、钾离子维持细胞膜两侧 渗透压平衡 钙离子：影响细胞内皮间连接 提高渗透压可预防或减少角膜水肿
较大侧消失或迟 钝
较小侧消失或迟 钝
双侧正常
近反射
近反射
4%可卡因
消失
正常 中枢病变
正常 A-R瞳孔
消失
双侧散大 非病理性
Smad4对小鼠泪腺发育的影响
Smad4对小鼠泪腺发育的影响刘瑛;顾欣祖;LU Michael;DING Chuan-qing【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2012(030)005【摘要】背景Smad4是转化生长因子p（TGF—p）超家族分子信号通路的一个关键调节因子，在许多组织器官的正常发育中起重要作用，目前其在泪腺发育中的作用鲜有报道。
目的利用Smad4条件性基因敲除小鼠模型探讨Smad4在泪腺失活后对其发育的影响。
方法通过使用Pax6启动子控制下的Le—Cre转基因小鼠和Smad4条件基因敲除小鼠建立晶状体外胚层特异性Smad4条件性基因敲除小鼠（C57BL／6小鼠系），失活Smad4在泪腺、晶状体、角膜和眼睑外胚层的表达，采用常规组织学方法观察其泪腺的形态学改变，同时Cre及Rosa26报道基因双转基因小鼠通过LacZ染色观察泪腺发育过程中与同龄野生型小鼠泪腺发育和形态的差别。
每组至少使用6只同龄小鼠或小鼠胚胎进行比较。
结果LacZ染色显示，与孕15．0d的野生型相比，同胎龄Smad4基因敲除小鼠胚胎仍可形成泪腺原芽，但其明显短小；孕16．5d的野生型泪腺芽已有分支，而变异型仍未见分支，仅前端变圆钝，至孕18．0d虽有分支并出现腺泡，但其分支、腺泡大小和数目均明显少于野生型；组织解剖学发现Smad4变异小鼠出生后其泪腺发育仍旧缓慢，表现为其腺体大小、分叶及腺泡数目均较同龄野生小鼠者显著减少，并自P7起出现渐进性增加的色素及脂肪堆积，至成熟期，腺体完全被脂肪组织和色素所取代。
结论Smad4对于小鼠泪腺的正常发育有着重要的作用，并可能影响腺体内色素和脂肪的代谢。
【总页数】6页(P397-402)【作者】刘瑛;顾欣祖;LU Michael;DING Chuan-qing【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】R742.1【相关文献】1.Smad4对小鼠眼睑发育的影响 [J], 刘瑛;顾欣祖;LU Michael;DING Chuanqing2.Smad4基因条件性敲除对T细胞发育的影响 [J], 丘桂华;张雪莹;曹焕玲;赵亚伟;张纪岩3.Smad4对小鼠泪腺发育的影响 [J], 刘瑛;顾欣祖;LU Michael;DING Chuan-qing4.小鼠耳蜗胚胎发育过程中Smad4基因的表达 [J], 宇雅苹;杨仕明;胡吟燕;郭维;孙建和;于宁;韩东一;杨伟炎5.BMP4/Smad4在C57BL/6小鼠内耳前庭发育不同阶段的表达 [J], 邓安春;杨仕明;黄德亮;孙建和因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
青少年近视防控研究综合谈
青少年近视防控研究综合谈发布时间：2023-01-11T05:26:51.830Z 来源：《中小学教育》2022年第16期8月作者：王伟[导读] 随着电子产品的普及以及不正确的用眼习惯王伟滨州实验学校西校区 256600摘要：随着电子产品的普及以及不正确的用眼习惯，我国青少年近视逐年向重度化和低龄化发展。
不少青少年学习方式由在校学习改为在家利用电子产品学习，导致青少年的近视增长速度有所加快。
当近视屈光不正度过高，尤其是眼轴发育过快的轴性近视屈光不正度过高时，会加重某些致盲性眼病的发生概率。
面对这种情况，国家相继出台了《综合防控儿童青少年近视实施方案》《儿童青少年近视防控适宜技术指南（更新版）》等政策，以降低青少年近视增长率，各地方近视防控方案层出不穷。
若想有效控制和延缓近视增长速度，需要对青少年近视的发生机制、对眼的影响以及预防处理进行全面分析后，寻求相对有效的预防处理方案。
关键词：青少年；近视；1 近视的发生机制1.1 遗传既往研究发现，近视的发病机制存在遗传的倾向，比如父母发生近视后，其后代发生近视的几率会增加，这种遗传倾向可能由某几个基因控制，但是这些研究不能对近视的遗传机制进行全面的解释。
近几年，随着全基因组关联分析（GWAS）在视光领域的应用，发现各遗传基因通过影响人眼的生理结构以及神经系统的发育影响屈光不正度。
2018年Tedja MS等人通过全基因组关联分析发现，有167个基因点位通过影响视网膜光信号处理影响人眼的屈光不正。
Hysi PG等人在2020的研究发现了另外336个影响屈光不正的基因点位，这些点位通过影响人眼解剖结构的发育以及中枢神经系统（例如影响昼夜节律）改变人眼的屈光不正度。
2021年，刘佳林通过对2657例中国人群样本眼轴长度和基因组数据进行全基因组关联分析和荟萃分析发现了两个全新的遗传基因点位（FAM163A,1q25.2;SDK1,7p22.2），这两个遗传基因点位通过影响眼轴的长度从而影响人眼的屈光不正度。
遗传性眼科疾病怎么治?基因检测揪出病根——遗传性眼科疾病的基因研究最新进展报道
遗传性眼科疾病怎么治？基因检测揪出病根——遗传性眼科疾病的基因研究最新进展报道费菲;曲莉莉;张清涵【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2018(008)001【总页数】2页(P7-8)【作者】费菲;曲莉莉;张清涵【作者单位】【正文语种】中文当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病为眼部遗传病，约占所有致盲因素的50%，眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10%～15%。
在基因研究日益成为我国眼科界的热门课题的今天，层出不穷的新基因检测技术，尤其是基因芯片的出现，让基因检测和相关分子机制研究变得更有效简单。
专为眼科设计的第3代基因突变检测技术又名等位基因特异性引物延伸芯片，已能实现遗传性视网膜疾病的相关致病基因研究，这使得未来遗传性眼科疾病治疗和临床研究的前景更趋于明朗。
首都医科大学附属北京同仁医院、北京市眼科研究所研究员李杨教授近日介绍了经典Best病及常染色体隐性BEST样病变（ARB）患者BEST1基因突变分析研究结果。
Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）即经典Best病，是常染色体显性遗传疾病，发病年龄为10～60岁，大多由BEST1基因突变引起。
疾病不同分期的眼底表现是有差异的。
BVMD的特征性表现之一是眼电图（EOG）异常。
BEST1基因主要定位于11q13,包含了11个外显子，编码bestrophin-1蛋白。
多项研究证据显示，bestrophin-1蛋白具有氯离子通道功能，可由细胞内钙离子激活。
主要表现为三种基因突变：Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）、常染色体隐性BEST样病变（ARB）、玻璃体视网膜脉络膜病变（ADVIRC）、后巩膜葡萄膜肿综合征（MRCS）和成人型卵黄样黄斑营养不良。
Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）的不同分期的眼底表现也存在差异。
0期表现为眼底大致正常，光学相干断层成像（OCT）、EOG可有异常，Ⅰ期显示典型卵黄样病变，Ⅱ期后期的病灶呈现“煎蛋样”改变，Ⅲ期有假性积脓样外观，Ⅳ期有RPE萎缩、瘢痕或脉络膜新生血管形成。
先天性上斜肌麻痹与双眼视觉
先天性上斜肌麻痹与双眼视觉王领;孙时英;崔兰【摘要】先天性上斜肌麻痹是先天性眼肌麻痹中较为常见的类型.双眼视觉与生活息息相关,立体视觉和深度知觉丧失会使患者不能涉及许多需要精细目力的工作,影响生活质量,本文就先天性上斜肌麻痹与双眼视觉作一综述.%Congenital superior oblique palsy is a common type in congenital ophthalmoplegia. The binoeular vision is closely related with living. The loss of stereoscopic vision and depth perception will not to be competent enough for a fineness job. This page will talk about congenital superior oblique palsy and binoeular vision.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2011(019)005【总页数】3页(P472-474)【关键词】先天性;上斜肌麻痹;双眼视觉【作者】王领;孙时英;崔兰【作者单位】830054,乌鲁木齐,新疆医科大学研究生院;兰州军区乌鲁木齐总医院;兰州军区乌鲁木齐总医院【正文语种】中文先天性上斜肌麻痹(congenital superior oblique palsy，CSOP)是指上斜肌因先天发育异常导致的功能障碍，是先天性眼肌麻痹中较常见的类型。
von Noorden 研究结果表明，上斜肌麻痹中先天性占39．6%，外伤性占34%，特发性占25．2%，其它占2．9%［1］。
双眼视觉是双眼共同注视的目标同时成像在视网膜黄斑中心凹，通过大脑融像作用成为单一清晰像［2］。
一、先天性上斜肌麻痹1．斜肌的解剖与功能上斜肌起始于视神经孔的鼻上方，靠近Zinn总腱环的骨膜上，位于上直肌和内直肌的起始之间的稍后方，沿眶上壁与眶内壁的连接处向前至滑车处，穿过滑车后，折转向后颞下方，经过上直肌与眼球之间，终止并附着于眼球旋转中心后外方的上部巩膜上。
【高中生物】研究发现眼睛早期发育过程一关键基因
【高中生物】研究发现眼睛早期发育过程一关键基因(本文由生物网为您整理提供)Smad7基因敲除可导致小鼠眼睛缺陷和小眼症。
中科院上海生科院营养科学研究所陈雁研究组的最新研究，发现了眼睛早期发育过程中的一个关键基因，首次揭示了smad7在胚胎眼部发育过程中具有重要作用。
近日，相关研究结果在线发表于学术期刊《生物化学杂志》(thejournalofbiologicalchemistry)。
据报道，Smad7是TGF-b信号通路的抑制剂。
Smad7活性失调与许多人类疾病有关。
此前，陈燕研究员领导的研究团队发现，在胚胎发育过程中，Smad7通过调节TGF-b信号强度影响心脏流出道的形成和重塑以及心肌细胞的正常功能。
然而，目前尚不清楚Smad7是否调节其他器官的发育。
在此次研究中，博士生张蕊和副研究员潘怡等人首次发现了smad7在胚胎期眼部发育过程具有重要作用。
研究发现，smad7在胚胎眼部组织中广泛表达。
在小鼠体内敲除smad7会导致小鼠出现不同程度的眼睛缺损和小眼症，同时伴随眼部细胞凋亡和增值的异常。
进一步研究发现，smad7参与了晶状体的分化。
同时，在小鼠中敲除smad7，还可造成其眼外周间质细胞发育迟缓，视盘区域扩展，视网膜空间形态异常以及视网膜神经生成延滞。
bmp和tgf-b信号通路在特定发育时期的改变，以及shh信号通路的上调可能是导致上述现象出现的原因。
相关专家认为，本研究揭示了Smad7通过影响转录因子和信号通路的不同空间定位来影响小鼠胚胎的眼部发育，为研究TGF-b超声家族成员在器官发育中的重要作用提供了新的依据。
该项研究得到了中科院、国家自然科学基金委和科技部的经费支持。
重复低能量红光干预改善青少年近视的研究现状
激光生物学报ACTA LASER BIOLOGY SINICAVol. 33 No. 1Feb . 2024第33卷第1期2024年2月收稿日期：2023-07-24；修回日期：2023-10-07。
通信作者：康宏向，副研究员，主要从事激光生物学效应的研究。
E-mail: khx 007@ 。
重复低能量红光干预改善青少年近视的研究现状刘智搏1，马 琼1，李 卉2，康宏向1*（1. 中国人民解放军军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所，北京 100 0；2. 首都医科大学附属北京儿童医院，北京 10004 ）摘 要：近视作为眼科最常见的疾病已经发展成一项严重的国际化公共健康负担，发展形势不容乐观，有必要提出新的有效的干预措施，以遏制近视流行的浪潮。
近几年，红光干预延缓近视进展成为新的研究热点。
本文从近视的流行现状、近视的诱因入手，简要介绍目前临床常用治疗手段，总结红光干预近视的研究现状，讨论红光干预改善近视可能的机制机理，并提出一些潜在的激光安全问题，希望能够对未来的相关研究提供参考。
关键词：近视；红光；光生物调节；安全性；青少年中图分类号：R 779.7 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1007-7146.2024.01.003Repeated Low-level Red-light Intervention to Improve the ResearchStatus of Adolescent MyopiaLIU Zhibo 1, MA Qiong 1, LI Hui 2, KANG Hongxiang 1*(1. Institute of Radiation Medicine, Academy of Military Medical Science, Beijing 100850, China ；2. Beijing Children ’sHospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China ）Abstract: Myopia, as the most common disease in ophthalmology, has developed into a serious international public healthburden, the development situation is not optimistic. It is necessary to put forward new and effective intervention measures to curb the prevalence of myopia. In recent years, red light intervention to delay the progress of myopia has become a new research hotspot. Starting with the epidemic situation and inducement of myopia, this paper briefly introduces the commonly used clini-cal treatment methods, summarizes the research status of red light intervention in myopia, and discusses the possible mechanism of red light intervention in improving myopia. Some potential laser safety problems are put forward, hoping to provide reference for related research in the future.Key words: myopia; red light; photobiological regulation; security; adolescence（Acta Laser Biology Sinica , 2024, 33(1): 024-030）进入眼睛的平行光在视网膜前聚焦引起视力模糊的屈光不正现象称为近视（myopia ）。
近视的流行病学、病因学与发病机制研究现状
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研究方向：中西医结合治疗眼前节疾病。
Ｅｍａｉｌ：１１５７５９８１３８＠ｑｑ．ｃｏｍ通信作者：高云仙（ＯＲＣＩＤ：０００００００２ ６２１２ ５３２２），女，１９７３年３月出生，新疆乌鲁木齐人，主任医师，硕士研究生导师。
研究方向：眼前节疾病及复杂眼眶整形。
Ｅｍａｉｌ：ｇａｏｙｘ１９７３＠１６３．ｃｏｍ收稿日期：２０２０ １２ ２８修回日期：２０２１ ０８ ０９本文编辑：董建军△基金项目：新疆维吾尔自治区自然科学基金项目（编号：２０１９Ｄ０１Ｃ１７６）作者单位：８３００００ 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市，新疆医科大学第四临床医学院（慕瞡玉，杨依宁）；８３００００ 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市，新疆医科大学附属中医医院眼科（王雁，高云仙）；８３００００ 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市，新疆维吾尔自治区中医药研究院眼科（王雁，高云仙）【摘要】 近年来，随着近视患病率不断增加，近视已成为影响人们健康的主要问题。
高度近视的严重并发症可导致患者不可逆性视力损伤，我国卫生与教育部门极其重视儿童青少年近视的防控工作。
长非编码RNA在视网膜发育和眼部病变中的作用
长非编码RNA在视网膜发育和眼部病变中的作用王斌【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2017(035)001【摘要】长非编码RNA(lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸,不具有编码蛋白功能的转录本,在哺乳动物细胞转录本中占很大比例.近年来,旨在阐明lncRNA在发育和疾病中功能的研究急剧增加.已经证实这类非编码RNA可以在表观遗传、转录和转录后水平调控基因表达.视网膜的发育依赖于复杂而精确的转录作用和转录调控.在这些调节机制中,lncRNA起到了重要的作用.现已知或预测lncRNA参与视网膜细胞亚型的分化和发育,并与若干眼部疾病相关.虽然,大部分lncRNA的分子机制还不清楚,但是它们很可能是决定视网膜细胞命运的重要组成部分.在视网膜发育中,lncRNA可诱导细胞分化、影响细胞周期并调控X染色体失活.在无眼畸形、糖尿病视网膜病变和脊髓小脑运动失调7型等眼部疾病中,lncRNA也发挥了重要作用.本文综述lncRNA在视网膜发育及眼部疾病中作用的最新研究进展及存在的问题,对基础和临床研究及药物靶点开发具有重要意义.%Long noncoding RNAs (lncRNAs) are non-protein coding transcript larger than 200 nucleotides,making up a large fraction of cellular transcripts in mammalian.Recent years have seen a surge of studies aimed at functionally characterizing the role of lncRNAs in development and disease.It has been proved that this kind of noncoding RNAs regulate gene expression at epigenetic,transcriptional,and post-transcriptionallevels.Retinal development is dependent on an accurately functioningnetwork of transcriptional and translational regulators.Among the diverse classes of molecules involved,lncRNAs play a significant role.LncRNAs are known or suspected to play a functional role in the specification and maturation of retinal cell subtypes and involved in several ocular related diseases.Though the molecular mechanism of most lncRNAs is still largely unclear,it is likely that these molecules represent a major component involved in retinal cell fate determination.In the process of retinal development,lncRNAs could induce cell differentiation,affect cell cycle and regulate X chromosome inactivation.lncRNAs also play an important role in ocular diseases,such as anophthalmia,diabetic retinopathy and spinocerebellar movement disorder type 7.This manuscript reviewed recent advances in the role of lncRNAs in retinal development and ocular diseases,and the existing problems,which is of great significance for basic and clinical research and the development of new therapeutic target.【总页数】4页(P79-82)【作者】王斌【作者单位】022150 呼伦贝尔市牙克石市,内蒙古林业总医院磁共振室【正文语种】中文【相关文献】1.温通散眼部热熨对早期糖尿病视网膜病变眼血流及视网膜内层血液循环状态的影响 [J], 李伟;郭伟;肖芳喜;高明松;涂明利2.温通散眼部热熨对早期糖尿病视网膜病变患者眼部血流的影响 [J], 俞莹;赵芳;缪晚虹;任建萍;李青松3.长非编码RNA在视网膜发育和眼部病变中的作用 [J], 王斌;张燕;4.眼部动脉与颈内动脉彩色多普勒超声检查在糖尿病视网膜病变早期诊断中的价值[J], 郭玉环5.眼部B超在Avastin治疗糖尿病视网膜病变随访研究中的作用 [J], 陈长华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
《预防近视健康》ppt课件
让眼睛更明亮，让世界更精彩“全国爱眼日”
01.爱眼日由来
目
02.眼睛的用途
录
03.眼睛的构造
04.如何保护眼睛
05.预防眼疾病
01.
爱眼日由来
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预防眼疾病
正常眼睛的调节功 能
1
人看近处物体时，晶状体变厚，焦距变小；
看远出物体时，晶状体变薄，距焦变大，总可以在视网膜上清晰成像．
近视眼
2
在无调节状态下平行光线经眼屈光系统屈折后，成像在在视网膜前，
使远距离物体不能清晰地在视网膜上成像。近视眼看远模糊，看近
清晰。
预防眼疾病
近视眼的成因
3
由于眼球的前后径太长眼球前表面太凸（晶状体焦距过短）
如何保护眼睛
定期做视力检查 玩耍时不伤害眼睛 不用脏手擦眼睛 不躺着看书
如何保护眼睛
不近距离看电视
正确做眼保健操
05.
预防眼疾病
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基因表达调控在眼睛发育中的作用
基因表达调控在眼睛发育中的作用眼睛是我们重要的视觉感知器官，正常的视觉需要眼睛的正常发育和运作。
对于眼睛的发育，科学家们已经有了较为清晰的认识，其中基因表达调控在眼睛发育中起着至关重要的作用。
眼睛的发育与基因表达调控眼睛的成熟发育涉及到许多基因的表达调控，其中包括视网膜发育中的先导因子、调节视觉反应的一系列蛋白质、控制眼球肌肉运动的神经因子以及神经节细胞在视觉处理中起到的作用等等。
这些不同的功能分工协同作用，构成了我们的视觉系统。
在这些基因中，有些基因的表达受到时间、空间和数量等多个方面的调控，以保证它们在发育过程中达到特定的表达水平。
例如，Pax6基因是眼睛发育中最重要的调控基因之一。
在眼睛发育早期，Pax6的表达将视觉系统中的细胞向视网膜的发育方向分化，而在发育后期，Pax6的表达则调控不同细胞之间的迁移、增殖和分化等多个层面的发育。
同时，Pax6的不同表达形式还可以在不同阶段和不同细胞类型中产生不同的效果，以进一步调控视网膜的发育和运作。
除了Pax6，其他许多基因也在眼睛发育中发挥着重要的作用。
例如，Sonic Hedgehog基因调控眼前节即前段眼房和角膜的发育，Bmp4基因在视网膜的细胞类型和数量分化中起到作用，Prox1基因会产生视网膜中水平细胞的定义和差异性，等等。
基因表达调控与眼睛疾病可以说，基因表达调控在眼睛发育中发挥了重要的作用。
然而，一些基因表达的失调会导致眼睛的发育异常，从而引发一系列眼睛疾病。
例如，视网膜黄斑变性是一种常见的眼睛疾病，其特征是视神经头上的细胞退化。
研究表明，这种疾病的发生和Rhodopsin和Peripherin/RDS等基因表达的异常有关。
针对这些基因表达的异常，科学家正在寻找有效的治疗方法。
除了视网膜黄斑变性，还有一些眼睛疾病也与基因表达调控有关。
例如，青光眼、白内障等眼病也牵涉到多个基因的表达调控，在疾病的机理和治疗方法的研究中都受到了广泛的关注。
靶向光子：生物光子技术的创新点到底在哪里？
靶向光子：生物光子技术的创新点到底在哪里？靶向光子研究团队通过调查发现：自2018年教育部等八部委印发《综合防控儿童青少年近视实施方案》通知以来，行业蓬勃发展，而当前眼健康市场主要问题在于除专业医疗机构，所有市场产品类型均局限于预防保健，治疗型末端设备与眼健康管理系统缺失，针对常见眼部疾患的及时养疗与检测手段还存在很大的不足，尤其是针对青少年近视防控管理与调控、视疲劳缓解、干眼症状治疗防控等末端市场仍是一片空白。
为了呵护好孩子的眼睛，靶向光子研究团队通过对光遗传学、视蛋白与视神经学、营养基因组学、酶学、微量元素学等跨学科理论进行深入研究，同时结合实践进行深入探索，找到影响视觉细胞、眼组织发育相关的300多个热点基因、40多种营养素代谢与光化反应机制，有望通过环境生物光子与靶向营养协同补充手段，从眼组织结构、生物动力层面，有效缓解近视的发生、发展问题。
靶向光子生物光子技术从专业领域应用于近视、散光、干眼症等群体，其基本原理是根据普通LED光源暴露的光谱差异，对人工光源缺失或色彩度不足的光谱频段，进行优化调节配置。
增强紫光频段、有益蓝光频段、橙黄光频段、红光频段光谱。
1、对9种光依赖视蛋白（特别是色觉蛋白），增进转录合成。
2、对视觉细胞进行早期生长响应因子（EGR）进行光子激活。
3、对视神经蛋白酶进行光敏激发。
4、通过光生物学效应，改善巩膜胶原交联（Collagen cross-linking ），增强巩膜弹性，控制眼轴变长。
5、通过激发细胞线粒体UCP1蛋白产生热效应，改善眼球微循环,增加局部氧供应，控制缺氧诱导因子HIF信号级联反应，减少持续的细胞分化，控制血管增生，抑制眼球过快生长，减少炎症发生。
除专业领域的研究外，靶向光子团队还将该项技术应用在了普通民用产品中。
其中靶向光子团队运用生物光子技术所研发的家用吸顶灯、生物光子台灯等健康光源产品，在无炫光、无频闪基础上，采用低色温，去除对眼睛有害的光谱，增加有益光谱，能对生活中手机、电视等电子产品所散发出对眼睛有害蓝光进行中和。
一个中国全色盲家系CNGB3基因新突变
中华实验眼科杂志2021年3月第39卷第3期Chin J Exp Ophthalmol,March2021,Vol.39,No.3•221••临床研究•一个中国全色盲家系CNGB3基因新突变周钟强彭海鹰史平玲唐贺魏圆梦李苗雷博黄爱国河南省人民医院郑州大学人民医院河南省空眼科医院河南省眼科研究所，郑州450003通信作者:彭海鹰,Email:angelphy@【摘要】目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。
方法采用家系调査研究方法，于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。
详细采集患者的病史资料，对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定，采用裂隙灯显微镜和前置镜检査眼前节和眼底，采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检査，采用孟塞尔色觉测试工具Muusell FM100进行色觉检查，采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能，采用眼底照相仪进行眼底照相，采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。
采集先证者(HI1)及其胞弟(皿2)、父母的外周静脉血各4ml提取全基因组DNA,采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。
由于未检测到有意义的致病基因及突变，因此将nii、ni2及其父母的DNA进行人全基因组测序。
测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对，对受检者的DNA进行San驴r测序并对其结果进行生物信息学分析。
结合家系图与先证者进行共分离分析。
结果该全色盲家系包括三代10名成员，患病者2例，遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。
皿1及皿2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光;眼底检査可发现视网膜色素沉积;SD-OCT检査示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则；色觉检査示双眼全色盲。
FERG示患者双眼暗视0.01.3.0和10.0ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降，明视ERG a、b波振幅及30Hz ERG各波振幅严重下降。
解密你基因密码里的视觉奥秘
科技视界 ｜ 医学健康20KEJI SHIJIE ｜ YIXUE JIANKANG解密你基因密码里的视觉奥秘高凤娟 张 婷复旦大学附属眼耳鼻喉科医院，上海 200031高凤娟，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医师，复旦大学眼科学博士。
专长：遗传性眼底病的基因型与表型研究。
电子邮箱：************************。
张婷，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科副主任医师。
视觉是我们感知世界的重要途径，而基因是决定人类遗传信息的基本单位。
科学家已经发现了多个与视觉有关的基因，其中最为著名的是控制视网膜中光感受性的基因。
此外，基因也可以影响眼球形状和结构，从而导致视力问题如近视和远视的发生。
基因还与色盲和一些视觉疾病如青光眼、老年性黄斑变性有关。
通过解密基因密码中的视觉奥秘，我们可以更好地了解视觉系统的运作机制，并为未来的基因治疗提供新思路。
然而，我们也要注意环境因素对视觉的影响，如长时间暴露在强光下或缺乏营养物质都会对视觉产生负面影响。
通过科学研究，我们有望进一步了解基因与视觉之间的关系，为保护和改善视觉做出更多努力。
首先，让我们了解一下基因是什么。
基因是存在于人类细胞中的DNA分子的一部分。
DNA 分子是构成基因的基本单位，它们携带着人类所有的遗传信息。
而这些遗传信息决定了我们的生长发育、外貌特征和健康状况。
因此，基因不仅决定了我们的视觉功能，还与我们的眼睛健康密切相关。
【摘要】视觉是人类最重要的感觉之一，也是我们与世界沟通的重要途径。
我们通过眼睛感知世界，欣赏美丽的景色，阅读文字，观看电影等等。
然而，每个人的视觉都有所不同，并且我们的视觉健康受到许多眼部疾病的威胁，这些都与我们的基因密切相关。
通过解密基因密码，我们可以更好地了解这些视觉奥秘，并采取相应的预防和治疗措施。
在这篇科普文中，我们将一起揭开基因密码中隐藏的视觉奥秘。
高凤娟 ｜ 解密你基因密码里的视觉奥秘1.眼睛的形态眼睛的大小形状与我们的遗传基因密切相关。
找到近视基因
找到近视基因
佚名
【期刊名称】《小康》
【年(卷),期】2010(000)010
【摘要】近视基因是指患有近视的人群中常见的一组变异基因。
基因变异相当于遗传密码出现了“错拼”。
这些变异改变了三个与眼睛相关基因的活动。
这组基因的发现，为研制出预防近视的药物带来了希望。
【总页数】1页(P20-20)
【正文语种】中文
【中图分类】Q75
【相关文献】
1.豚鼠近视眼视网膜Müller细胞近视因子基因的表达 [J], 毛俊峰;刘双珍;秦文娟;吴小影;李凤云;夏朝华
2.PKC对豚鼠近视眼视网膜Müller细胞近视因子基因的调控作用 [J], 毛俊峰;刘双珍;秦文娟;李凤云;吴小影;夏朝华
3.病理性近视基因位点MYP3内基因的研究进展 [J], 唐静晓;冯月兰
4.沉默无言的基因—科学家找到导致耳聋的变异基因 [J], 于慧君
5.英荷科学家发现人近视基因将研发预防近视药物 [J],
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微小RNA与视网膜发育相关性研究进展
微小RNA与视网膜发育相关性研究进展刘晓晨【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2017(035)008【摘要】MicroRNAs (miRNAs) are small,stable RNA molecules that post-transcriptionally regulate gene expression in plants and animals by base pairing to partially complementary sequences on target mRNAs to inhibit protein synthesis.More than 200 miRNAs are reportedly expressed in the retina,and miRNA gene regulation has been shown to affect retinal development and is related to the development of both neural retina and retinal pigment epithelium,their gene-regulating function is also closely tied with the differentiation and the survival of both photoreceptor and retinal ganglion cells.Furthermore,miRNA gene regulation is also associated with retinal regeneration after injury.MiRNA controls the development of retina mainly by direct regulating the expression of some related target gene or by adjusting the components of certain signaling pathways.During the development of retina,the normal function of miRNA ensures the correct structure formation of retina,which also provides a substance basis for its normal physiological function.Herein we reviewed the recent research progress of the relavence between functional roles of retinal miRNAs and the retinal development of vertebrate.%微小RNA(miRNA)是相对分子质量较小、性质稳定的RNA,通过与目的mRNA的部分互补序列碱基互补配对而在转录后水平调节动物、植物的基因表达及抑制蛋白质合成.目前发现在视网膜中表达的miRNA有200多种,miRNA对基因的表达调控影响了视网膜的正常发育,与神经视网膜的发生、视网膜光感受器的分型及正常数量维持、神经节细胞的存活及轴突生长、视网膜色素上皮层的发育均有密切联系.此外,miRNA的调控还与视网膜损伤后的再生有关.miRNA对视网膜发育的调控主要通过直接靶向调节与此有关的某些目的基因的表达,或通过调节某些信号通路组分来实现,在视网膜发育过程中,miRNA功能的正常发挥为视网膜正常形态结构的形成提供了保障,从而为其发挥正常的生理功能提供了物质基础.现就脊椎动物视网膜中miRNA的生物学功能与视网膜发育的相关性研究进展进行综述.【总页数】5页(P764-768)【作者】刘晓晨【作者单位】650021 昆明医科大学第四附属医院眼科云南省眼科疾病防治研究重点实验室云南省第二人民医院白内障与眼底疾病防治省创新团队云南省眼科研究所【正文语种】中文【相关文献】1.微小RNA在糖尿病视网膜病变新生血管生成中的研究进展 [J], 黄俊2.微小RNA在糖尿病视网膜病变新生血管生成中的研究进展 [J], 黄俊;毛新帮;3.微小RNA与视网膜发育相关性研究进展 [J], 刘晓晨;吴敏;4.微小RNA与磷酸化胞外信号调节激酶在视网膜母细胞瘤中的表达及其相关性分析 [J], 兰兰;惠延年;曾光伟5.微小RNA调控增生性玻璃体视网膜病变的研究进展 [J], 杨俊楠;包秀丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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研究意义 劳动、学习和生活
预防
其他器官发育 和疾病的机制
基各 因种 突诱 变变 :因 :素
诊断
治疗
眼睛发育的机制
致病机理研究
研究意义 ----------------------------------------确定引起各种先天性和后天性眼病的遗 传和环境因素，促进对其致病机理研究，提 高眼病预防、诊断和治疗水平。
1
?RNAi
protein antibody ?
CA pr. DN pr.
Functional analysis - Approaches
Gain-of-function
• DNA template transcription DNA (expression vector) knock-in enhancer
A model for Hox regulation (Garcia-Bellido, 1975)
Activator
"Activator" genes delimit the realm of expression of "Selector" genes. Maternal signal
Selector
劳动、学习和生活的能力
眼睛是发育过程中最易发生畸变的器官之一
管怀庆等, <<现代基础眼科学>>, 1998
眼睛是发育过程中最易发生畸变的器官之一 ------------------------------------------------------------
视觉器官各种遗传性 疾病的发病已达2%左右； 近视、斜视、散光等等在 我国青年中的发病率已达 到50%左右；眼睛的老视、 白内障几乎是每一个人进 入中老年都会遇到的问题。
(O. Mangold, 1931)
Late neurula
Tailbud
Tadpole
P
Pigmented epithelium
Retina Lens
A
Cornea Eye vescicle Eye cup Optic nerve Prosencephalon
patterning / Morphogenesis
- 基因表达和功能的干扰（超表达和功能失活研究）
The main stages of gene expression
enhancer silencer
?RNAi mRNA Antisense RNA siRNA miRNA miRNA morpholino
knock-out/in expression vector
眼睛发育的基因调控
Eye Eye
Field (EF) specification : EFTF(toy, ET, Pax6, rx1…) Field (EF) split : hedgehog (shh) Nodal (cyclops, squint…)
Polarity
Patterning – Proximal – Distal (P-D): Dorsal -Ventral (D-V): Anterior-Posterior (A-P): Central-Peripheral (C-P) :
Neural induction Neurogenesis connection genesis
Gastrulation:gustrula
Neurulation: neurula
Organogenesis tailbud tadpole Metamorphosis Maturation: adult
Eye field specification
(Nieuwkoop and Faber, 1994)
Vertebrate eye development
Early neurula Mid-neurula
Retina Lens
P
A
Eye field specification
Eye field split
DNA水平 RNA水平 蛋白水平 显微注射(microinjecton) 电穿孔(electroporation) 转染(lipofection) 体外处理(in vitro treatment) 果蝇 斑马鱼 爪蟾 鸡 小鼠
模式动物:
果蝇 Drosophila 斑马鱼 Zebrafish 非洲爪蟾 Xenopus 鸡 Chick 小鼠 Mouse
Fate Map of Neural Plate
Eagleson G, et al, J. Neurobiol.,1995
眼睛发育- Morphogenesis/patterning
Dorsal
Ventral Distal
patterning / Morphogenesis
Proxim技术的进步也加快了与眼睛发育有关的基因的发现
222 179
国内研究现状
各大医院的眼科同行在临床防治视觉器官疾病方面做了大 量的工作，但是从基因水平来进行研究的工作还非常有限， 对眼睛发育的分子机制研究则是近年才开始。 • Department of Ophthalmology and Visual Sciences The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong. • The Laboratory of Visual Information Processing, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences
脊椎动物眼睛发育的基因调控
刘 缨 副研究员 中国科学院生物物理研究所
眼睛是人体最重要的感觉器官 ---------------------------------------------人从外界环境获得的
视觉
各种信息中，80%以上经
由视觉通道输入；视觉的 敏锐与否直接影响个人的
听觉、嗅觉、味觉等
>80%
Wolpert, L, Principle of Development, 2nd, 2002
The vertebrate eye
Giuseppina Barsacchi
视觉神经系统
Xenopus development
Fertilization
Cleavage: blastula
blastomere
基因间及与信号通路间的关系 - 基因及其表达蛋白的结构和功能
基因筛选
疾病的模式动物
病理材料的收集
结构及发育阶段特异性 组织材料的收集
遗传病家系的建立
基因的染色体定位
建立cDNA或蛋白质库
芯片技术、转录/蛋白质组技术…
基因的分离鉴定
同源基因的分离
基因的功能及调控机理研究
致病机理
发育机制
Dres Expression in eye
研究目标
1.
分离确定与眼睛发育和疾病发生相关的基因
2.
阐明上述基因的功能和调控机制
阐明脊椎动物眼睛发育基因调控机制，为其它 器官和中枢神经系统发育机制的研究提供线索 由此确定引起各种先天性和后天性眼病的遗传 和环境因素，阐明其致病机理, 最终为建立相关 眼病的预防、诊断和临床治疗方法提供依据。
1
Northern (RNA)
Western (protein)
基因的功能研究
- 基因表达模式分析
转录水平(mRNA)： RT-PCR, Northern, 原位杂交 翻译水平(蛋白)： western blot, immunocytochemistry 基因的表达模式决定基因功能干扰分析的位置和时间。
果蝇 斑马鱼 爪蟾 鸡 小鼠
基因的功能分析
- 基因表达和功能的干扰（超表达和功能失活研究） 基因的表达模式决定基因功能干扰分析的位置和时间。
基因功能干扰的位置和时间（剂量）控制 ： （1）人工导入的控制 （2）特异性启动子的控制：tissue/cell type/gene specific, hsp, etc ( 3 ) 可诱导融合蛋白
揭开脊椎动物眼睛发育的秘密，并为其 它器官和系统发育机制的研究提供线索。
国际研究状况
美国： University of Texas, the Hermann Eye Centre：Retnet Howard Hughes Medical Institute, Connie Cepko St Jude Children‘s Research Hospital, Guillermo Oliver 欧洲： 意大利Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) 德国马普研究所, Peter Gruss 瑞士巴塞尔大学，Gehring WJ Biotechnology EEC network - 英国剑桥大学、University College London - 德国马普研究所 - 意大利比萨大学 - 西班牙（CSIC）Cajal研究所
研究内容
与眼睛发育及疾病相关的基因的筛选(What?)
基因的功能研究 (When and Where?) 基因调控机制 (How?)
研究方法
基因筛选 -
致病突变的定位 - 基因表达的差式分析
基因的功能研究
-
基因表达模式分析 - 基因的超表达和功能失活研究
基因调控机制研究 -
眼睛发育- Morphogenesis/patterning
Projection
眼睛发育的基因调控
结构基因： 调节基因：
“housekeeping” genes, Crystallin (晶状体球蛋白）…
转录因子 -- homeobox genes: Pax, rx1, vax, Brn3.0… Zinc Finger genes: RAR, RXR… Helix-Loop Helix genes: Mi, Mash… 信号通路分子及受体 -小有机分子： retinoic acid (RA)… 分泌蛋白和膜受体：BMPs, hedgehogs, PKA,…