基因组与比较基因组
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
物理图的主要内容是建立相互重叠连接 的"相连DNA片段群“
只要有一定数量的STS标签，所有DNA 大片段在该染色体或基因组中的位置都 能被确定。
遗传图
遗传图（连锁图）→DNA标志在染 色体上的相对位置（遗传距离）， 遗传距离以DNA片段在染色体交换 过程中的分离频率厘摩(cM)来表示。 cM值越大，两者之间距离越远。
从整体上看，不同人类个体的基因是相同的， “人类只有一个基因组” 。
不同的人可能拥有不同的等位基因，这一点 决定了人们个体上的差异。
与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响都 可能更深远。随着这个计划的完成， DNA分子中储藏约有关人类生存和 繁衍的全部遗传信息将被破译，它 将帮助我们理解人类如何作为健康 人发挥正常生理功能，还将最终揭 示严重危害人类健康疾病的机理。
1、原核生物基因组：原核生物DNA 分布在整个细胞之中，有时相对集 中在类核体上。类核体上的DNA是 一条共价、闭合双链分子，类核体 通常也称为染色体。
原核生物中一般只有一条染色体。 原核细胞都是单倍的。 这条染色体 的DNA就是原核细胞的基因组。
2、真核生物基因组
一个物种的单倍体的各条染色体中的全 部DNA为该物种的基因组(genome)。例 如，人有23对染色体，配子－－单倍体 是23条染色体，这23条染色体中的全部 DNA就是人体基因组。
真核生物基因组的主要成分被核膜所包 裹，与细胞质分开。
人类基因组计划
2003年4月14日，国际人类基因组宣布：人 类基因组序列图--“完成图”提前绘制成功。
人类基因组包括24条染色体，约30亿对核苷 酸，编码5万～6万个基因，人类基因组中携 带了有关人类个体生长发育、生老病死的全 部遗传信息。
2、对分散于基因组中的单个碱基的 差异进行标记。这种差异包括单个 碱基的缺失和插入，但更常见的是 单个核苷酸的替换，只p单核甘酸的 多态性(single enucleotide polymorphism，SNP)。
由于该标记中的所有“遗传多态性” 都来自单个核苷酸的差异，SNP有 可能在密度上达到人类基因组“多 态”位点数目的极限。
STS是基因组中任何单拷贝的长度在 100～500bp之间的DNA序列，与核酸内 切酶识别序列相关联。
得到5套以上包含相关染色体或整个基因 组的DNA片段是建立STS物理图的先决 条件。然后，可以通过拼接而得STS物 理图。
两个STS标签在基因组上靠得近，它们 就会一直同时出现在DNA大片段上；两 个STS标签在基因组上相距较远，它们 同时出现在一个DNA大片段上的几率就 会小得多。
如果每一千个碱基（估计400bp有一 个SNP位点）中有一个多态性，那 么，人类基因组中就会拥有300万个 SNP位点!
由于遗传中的选择压力，也由于基 因组中蛋白质编码的序列仅占10% 以下，绝大多数SNP位于非编码区。
SNP不再以DNA片段的长度变化作 为检测手段，而直接以序列变异作 为标记。
通过遗传图分析，可以了解各个基 因或DNA片段之间的相对距离。
连锁分析是通过分析同一遗传位点在不 同个体中等位基因的不同(多态性)来研究 同一染色体上两个位点之间的相互关系。
在产生配子的减数分裂过程中，亲代同 “号”的父源或母源染色体既能相互配 对也可能发生片段互换。
父母源染色体等位基因互换导致子代出 现DNA“重组”的频率与这两个位点之间 的距离呈正相关。用两个位点之间的交 换或重组频率来表示其“遗传学距离”， 即交换频率越高遗传学距离越远。
交换频率不会大于50%，因 为当重组率等于50%(即遗传 学距离等于50cM)时，即发生 随机交换，则两个位点之间 完全不连锁。
DNA遗传标记
1、RFLP( restriction fragment length polymorphism，限制性片段长度多态性)。
DNA序列上的微小变化，可能引起限制 性内切酶切点的丢失或产生，导致酶切 片段长度的变化。
物理图
思考题：1、在长为30亿对bp的人类基因 组测序过程中怎样入手？2、测序是几百 到几千对bp一段一段进行的，没有一定 的标记是否会产生混乱？
物理图可以从带有标签的一段一段的 DNA连接成为大段的DNA，最终可以完 成整个序列图。
人类基因组的物理图是指以已知核苷酸 序列的DNA片段(序列标签位点， sequence-tagged site, STS)为“路标”， 以碱基对(bp，kb，Mb)作为基本测量单 位(图距)的基因组图。
整个人类基因组中，有1%-5%的序 列编码了蛋白质，最多可能有(5~7) 万个蛋白质编码基因。
得到了一段cDNA或一个EST，就能 被用于筛选全长的转录本，并将该 基因准确地定位于基因组上。
大规模生产EST的程序: 分离特定组织在 某一发展阶段的总mRNA，合成cDNA并 进行序列分析。
第八章 基因组与比较基因组学
1. 人类基因组计划 2. DNA的鸟枪法序列分析技术 3. 比较基因组学和功能基因组学的
研究
什Fra Baidu bibliotek是基因组
基因组学这一名词是美国人 T·H·Rodehck在1986年7月造出来的，与 一个新的杂志－ genomics一道问世。 基因组学完全改变只能研究单个基因的 状况，它着眼于研究并解析生物体整个 基因组的所有遗传信息。基因组是生物 体内遗传信息的集合，是某个特定物种 细胞内全部DNA分子的总和（细胞内细 胞器的DNA属于该细胞器的基因组）。
转录图
生物的性状，包括疾病，都是由功 能蛋白质决定的，而所有已知蛋白 质都是由RNA聚合酶Ⅱ指导的带有 多聚腺苷酸“尾巴”的mRNA按照 遗传密码三联子的规律产生的。
分离纯化mRNA(或cDNA)，抓住了 基因组的主要成分(可转录部分)。
人类的基因转录图(cDNA图)，即表 达序列标签图(EST，expressed sequence tag)是人类基因组图的雏型。
只要有一定数量的STS标签，所有DNA 大片段在该染色体或基因组中的位置都 能被确定。
遗传图
遗传图（连锁图）→DNA标志在染 色体上的相对位置（遗传距离）， 遗传距离以DNA片段在染色体交换 过程中的分离频率厘摩(cM)来表示。 cM值越大，两者之间距离越远。
从整体上看，不同人类个体的基因是相同的， “人类只有一个基因组” 。
不同的人可能拥有不同的等位基因，这一点 决定了人们个体上的差异。
与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响都 可能更深远。随着这个计划的完成， DNA分子中储藏约有关人类生存和 繁衍的全部遗传信息将被破译，它 将帮助我们理解人类如何作为健康 人发挥正常生理功能，还将最终揭 示严重危害人类健康疾病的机理。
1、原核生物基因组：原核生物DNA 分布在整个细胞之中，有时相对集 中在类核体上。类核体上的DNA是 一条共价、闭合双链分子，类核体 通常也称为染色体。
原核生物中一般只有一条染色体。 原核细胞都是单倍的。 这条染色体 的DNA就是原核细胞的基因组。
2、真核生物基因组
一个物种的单倍体的各条染色体中的全 部DNA为该物种的基因组(genome)。例 如，人有23对染色体，配子－－单倍体 是23条染色体，这23条染色体中的全部 DNA就是人体基因组。
真核生物基因组的主要成分被核膜所包 裹，与细胞质分开。
人类基因组计划
2003年4月14日，国际人类基因组宣布：人 类基因组序列图--“完成图”提前绘制成功。
人类基因组包括24条染色体，约30亿对核苷 酸，编码5万～6万个基因，人类基因组中携 带了有关人类个体生长发育、生老病死的全 部遗传信息。
2、对分散于基因组中的单个碱基的 差异进行标记。这种差异包括单个 碱基的缺失和插入，但更常见的是 单个核苷酸的替换，只p单核甘酸的 多态性(single enucleotide polymorphism，SNP)。
由于该标记中的所有“遗传多态性” 都来自单个核苷酸的差异，SNP有 可能在密度上达到人类基因组“多 态”位点数目的极限。
STS是基因组中任何单拷贝的长度在 100～500bp之间的DNA序列，与核酸内 切酶识别序列相关联。
得到5套以上包含相关染色体或整个基因 组的DNA片段是建立STS物理图的先决 条件。然后，可以通过拼接而得STS物 理图。
两个STS标签在基因组上靠得近，它们 就会一直同时出现在DNA大片段上；两 个STS标签在基因组上相距较远，它们 同时出现在一个DNA大片段上的几率就 会小得多。
如果每一千个碱基（估计400bp有一 个SNP位点）中有一个多态性，那 么，人类基因组中就会拥有300万个 SNP位点!
由于遗传中的选择压力，也由于基 因组中蛋白质编码的序列仅占10% 以下，绝大多数SNP位于非编码区。
SNP不再以DNA片段的长度变化作 为检测手段，而直接以序列变异作 为标记。
通过遗传图分析，可以了解各个基 因或DNA片段之间的相对距离。
连锁分析是通过分析同一遗传位点在不 同个体中等位基因的不同(多态性)来研究 同一染色体上两个位点之间的相互关系。
在产生配子的减数分裂过程中，亲代同 “号”的父源或母源染色体既能相互配 对也可能发生片段互换。
父母源染色体等位基因互换导致子代出 现DNA“重组”的频率与这两个位点之间 的距离呈正相关。用两个位点之间的交 换或重组频率来表示其“遗传学距离”， 即交换频率越高遗传学距离越远。
交换频率不会大于50%，因 为当重组率等于50%(即遗传 学距离等于50cM)时，即发生 随机交换，则两个位点之间 完全不连锁。
DNA遗传标记
1、RFLP( restriction fragment length polymorphism，限制性片段长度多态性)。
DNA序列上的微小变化，可能引起限制 性内切酶切点的丢失或产生，导致酶切 片段长度的变化。
物理图
思考题：1、在长为30亿对bp的人类基因 组测序过程中怎样入手？2、测序是几百 到几千对bp一段一段进行的，没有一定 的标记是否会产生混乱？
物理图可以从带有标签的一段一段的 DNA连接成为大段的DNA，最终可以完 成整个序列图。
人类基因组的物理图是指以已知核苷酸 序列的DNA片段(序列标签位点， sequence-tagged site, STS)为“路标”， 以碱基对(bp，kb，Mb)作为基本测量单 位(图距)的基因组图。
整个人类基因组中，有1%-5%的序 列编码了蛋白质，最多可能有(5~7) 万个蛋白质编码基因。
得到了一段cDNA或一个EST，就能 被用于筛选全长的转录本，并将该 基因准确地定位于基因组上。
大规模生产EST的程序: 分离特定组织在 某一发展阶段的总mRNA，合成cDNA并 进行序列分析。
第八章 基因组与比较基因组学
1. 人类基因组计划 2. DNA的鸟枪法序列分析技术 3. 比较基因组学和功能基因组学的
研究
什Fra Baidu bibliotek是基因组
基因组学这一名词是美国人 T·H·Rodehck在1986年7月造出来的，与 一个新的杂志－ genomics一道问世。 基因组学完全改变只能研究单个基因的 状况，它着眼于研究并解析生物体整个 基因组的所有遗传信息。基因组是生物 体内遗传信息的集合，是某个特定物种 细胞内全部DNA分子的总和（细胞内细 胞器的DNA属于该细胞器的基因组）。
转录图
生物的性状，包括疾病，都是由功 能蛋白质决定的，而所有已知蛋白 质都是由RNA聚合酶Ⅱ指导的带有 多聚腺苷酸“尾巴”的mRNA按照 遗传密码三联子的规律产生的。
分离纯化mRNA(或cDNA)，抓住了 基因组的主要成分(可转录部分)。
人类的基因转录图(cDNA图)，即表 达序列标签图(EST，expressed sequence tag)是人类基因组图的雏型。