分子遗传学期末整理-研究生课程

期末考试资料整理

名词解释：

1. loss of heterozygoteity(LOH) 杂合性丢失：出现于某一特定基因正常的两个对等位基因

不同的基因组变化，常反映为丧失该基因的一个等位基因的部分或全部基因组部分。2. SNP:单核苷酸多态性，不同个体基因组DNA同一位置上单个核苷酸的差别，在一个群

体中的频率不低于1%。SNP被认为是疾病临床表现的遗传基础，是疾病发生的本质。

因此，SNP成为第三代遗传标志，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。人类基因组中约每1000个碱基就有一个SNP。

3. anticipation 遗传早现：指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发

病年龄提前而且病情严重程度增加。即某种遗传病的症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。如HD，常父亲遗传突变等位基因，遗传早现的现象是增加了CAG 的重复数，并且提前了发病年龄；

4 epigenetics 表观遗传学：研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。它研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。Heritable change in patterns of gene expression mediated by mechanisms other than alterations in primary nucleotide sequence

4. gain-of-function 在不太多的情况下，突变也可能因增强了突变蛋白的活性而改变了机

体的生化表型，这种现象称为功能加强突变。导致突变蛋白活性增加的原因有二：（1）蛋白质结构的改变使该蛋白质活性增强；（2）调节区域突变，使该蛋白质合成的数量增加，活性也相应增强；但活性增强同样可导致疾病的发生，主要有两种形式：（1）基因拷贝数增加；（2）突变蛋白某种活性增强。

5. loss-of-function 功能丢失突变是一种最常见的突变形式。不论是编码区域的突变，还是

调节区域的突变，多数发生了突变的蛋白质都失去了正常功能。由于突变蛋白往往稳定性差，所以在细胞内的含量也相应下降。主要有下面两种方式：（1）基因缺失，基因杂合缺失是使该基因编码的蛋白质减少一半；纯合缺失则导致该基因编码蛋白质完全缺失；（2）基因突变。

6. Whole genome scanning (Genome-wide scanning) 由于人类基因组多态性的研究以

及SNP分型技术的发展，目前全基因组连锁分析和关联研究亦变得切实可行。根据研究规模的大小，可以将疾病遗传分析分为定位克隆、连锁不平衡基因定位、全基因组候选基因分析、候选基因关联研究和定位候选基因克隆，其中定位克隆、连锁不平衡基因定位和全基因组候选基因分析均属于全基因组扫描。

7.Genomic imprinting 基因组印记：又称为遗传印记；个个体的同源染色体（或相应的一

对等位基因）因分别来自父方或母方而表现出功能上的差异，控制某一表型的一对等位基因由于亲源不同而差异性表达，而当其一发生变化，机体只表达来自亲本一方的等位基因，所形成的表型也有不同。而与其自身性别无关，或当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，属于非孟德尔遗传学的表观遗传学领域。基因组印记是一正常过程，印记的基因只占人类基因组中的少数，可能不超过5%，但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。基因组印记病主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍、行为异常。

8.Haplotype ：位于一条染色体特定区域的一组SNPs，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合，又称单倍型或单体型。它是一系列存在于一个染色单体上的SNPs，它们在统计学上相关；通过这些相关的SNPs组成的单体型可以明确地确定这一区域其它多态性位点。A group of alleles in coupling at closely linked loci, usually inherited as a unit.

8. Genetic heterogeneity 遗传异质性：不同基因型决定相同表型的现象，即一种性状可以

由多个不同的基因控制。表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。Locus heterogeneity(The production of identical phenotypes by mutations at two or more different loci.）

9. pleiotropy 基因的多效性：指一个基因可以决定或影响多个相关或不相关的性状，因此，

若突变发生在多效性基因上时，就可能导致影响几个或全部的性状。

10. expressivity表现度：是特定的基因在个体中的表达程度或者说是具有同一基因型的不

同个体或同一个体的不同部位，基因所表达的程度可有显著的差异。

11. penetrance 外显率：是突变的基因或特定基因型在群体中表达相关性状个体所占的比

例；它是基因表达的另一变异方式。在医学遗传学中，疾病相关突变外显率是带有突变基因的个体表现临床症状时的比例。如，某个基因突变对特定常染色体疾病有95%的外显率，则95%带有这个突变的个体会发病，只有5%不会发病。

12. phenocopy 拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的

表型相同或相似，或一个个体在特定条件下的表现型相同或相似于另外个体由基因决定的表型；换句话说，就是环境条件产生的拟表型模拟了由基因产生的表型。

13. sex-conditioned inheritance 从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显

示出男女分布比例或基因表达程度上的差异。

14. sex-limited inheritance 限性遗传：指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，

只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

15. incomplete dominance 不完全显性遗传：也称为半显性遗传，指杂合子的表现度介于

显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间，即在杂合子中显性基因和隐性基因均得到一定程度的表现。

16. delayed dominance 延迟显性：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但

尚不足以引起明显的临床表现，只在一定年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟表达。

17. irregular dominance 不规则显性遗传：是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出

相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。也就是说在具有某一显性基因的杂合体中，并不是每个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。但是带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。18. codominance 共显性，是指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合子时两

种基因的作用都完全表现出来。

19. susceptibility 易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成

了个体患某种病的遗传因素。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。An inherited predisposition to a disease which is not due to a single-gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multiple different genes, i.e. polygenic inheritance.

20. liability 易患性：由遗传因素和环境因素等多种因素共同决定一个个体是否易患某种遗

传病的可能性称为易患性。A concept used in disorders which are multifactorially determined to take into account all possible causative factors.

21. haploinsufficiency 单倍剂量不足：指一个等位基因突变后，另一个等位基因能正常表

达，但正常表达的等位基因不能够产生基因产物（如蛋白质）来维持野生型条件，从而导致异常或疾病状态；一般是导致一些常染色体显性遗传病。

22. linkage disequilibrium连锁不平衡：由于两个位点在同一条染色体上的距离近，从而导