苯丙酮尿症

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临床表现：
1、神经系统
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多 动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高， 腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之 智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异 常。
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临床表现：
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、 皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常 伴湿疹。
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治 疗：
低苯丙氨酸 饮食
BH4、5—羟色 胺和L—DOPA
主要是饮食疗法。
开始治疗的年龄
主要适用于 愈小，效果愈好。
典型PKU以 及血苯丙
氨酸持续高于
1.22mmol/L
（20mg/dl）的 患者
主要用 于BH4缺乏型 PKU，除饮食 控制外，需给 予此类药物。
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预 防：
免近亲结婚。
对有本病家族 史的孕妇必须 采用DNA分析
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目录
主要表现 临床类型
治疗
ห้องสมุดไป่ตู้
临床表现 诊断 预防
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主要表现：
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3— 6个月时，即出现症状，1岁时症状明显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。缺少正常基因 P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。智力低下， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿 味。
试验半定量测定。
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诊 断：
尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出 现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝
基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
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诊 断：
尿蝶呤分析
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的 含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出 量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿 蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的 患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
常染色体上的隐性遗传病
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定义：
苯丙酮尿症 ：是一种常见的氨基酸代谢病 ，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨 酸羟化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成 为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中大量排出。
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发病率：
发病率随种族而异， 美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
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诊 断：
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状 经饮食控制治疗后可逆转。
智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统 的不可逆损伤。 由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。
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诊 断：
新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采 集足根末梢血，吸收再 生厚滤纸上，晾干后邮
寄到筛查中心，采用 Guthrie细菌生长抑制
中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结 果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～ 1200μmol/L。
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临床类型：
轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙 氨酸小于120～360μmol/L。
四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯 丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。从病 因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化 酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(BH4)缺 乏两类
预防措施
或检测羊水中蝶呤等方 法对其胎儿进行产前诊 断。
开展新生儿 筛查，以早 期发现，尽 早治疗。
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临床表现：
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠 尿臭味。
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临床类型：
经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不 等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发 皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精 神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。
GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
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诊 断：
酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临 床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或
皮肤成纤维细胞测定。
DNA分析 改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产 前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
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