神经-肌肉接头和肌肉疾病

神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似 的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有 胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改 善或痊愈
Myasthenia gravis, MG
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上 AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝 轻暮重
神经－肌肉接头和肌肉疾病
神经－肌肉接头和肌肉疾病
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第十七章神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述 第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有：
突 肉毒杆菌中毒
触
前
膜
氨基糖甙类药物、
病
Lambert-Eaton
变
(肌无力综合征)
Ach释放障碍 Ach合成和释放减少
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概述
发病机制
（2） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含 量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
• 1/3的Ach分子即被突触前膜重新摄取-准备另一次 释放-肌浆中Ca2+浓度下降-粗细肌丝复位-肌肉舒 张-Na+外流、K+内流-静息膜电位恢复，一次收 缩周期完成
神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
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概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
的Ach释放-进入突触间隙。 ➢ 释放的Ach去向有三：
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概述
骨骼肌的解剖生理
• 1/3 Ach弥漫到突触后膜与AchR结合-阳离子通道 开放-Na+内流、K+外溢-肌膜去极化产生终板电位， 扩散至肌纤维-引起肌纤维收缩
• 1/3的Ach分子被胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和 胆碱，胆碱被突触前膜摄取重新合成Ach
1.骨骼肌：执行人体运动功能，是能量代谢的主要 部位
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
神经－肌肉接头和肌肉疾病
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生
理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，
其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
见于重症肌无力、线粒体肌病等 4.肌Βιβλιοθήκη Baidu肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理
性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌 营养不良）
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概述
临床症状
5. 肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病 6. 肌肉强直：因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
2)突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降 解Ach 3)突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆 碱受体（acetycholine receptors,AchR)分布于皱 褶上
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概述
骨骼肌的解剖生理
7.神经肌肉接头的传递 ➢ 是电学和化学传递结合的复杂过程 ➢ 电冲动-神经轴突-神经末梢-钙通道开放-囊泡中
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概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
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概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
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第一节 重症肌无力
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
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概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
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概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌无力：骨骼肌力量下降 3.不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
Ⅱ型 白肌纤维
慢缩肌纤维。在维持体位 有关的肌肉中比例较高
快缩肌纤维。与运动直接 有关的肌肉中比例高，骨 骼肌受运动神经支配
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概述
骨骼肌的解剖生理
6.神经肌肉接头结构：
1)突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊 泡且内含乙酰胆碱 （acetylcholine, Ach)
➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
骨骼肌的解剖生理
缩、抽动 。 有以下三种类型：
神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
（3）肌颤搐（myokymia)：指一群或一块肌肉在休止 状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动， 肉眼可见。见于特发性肌颤搐