常染色体显性遗传病
多囊肾PPT课件--常染色体显性遗传型多囊肾
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临床表现
• 1.肾脏体积增大 两侧肾病变进展不对称，大小有 差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有 很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较 硬。 • 2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或 钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活 动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减 轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的 原因。
常染色体显性遗传型多囊肾
常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD) 是一种十分常见的遗传病，发病率约 为1/1000-1/400.常染色体显性遗传型 多囊肾除累及肾脏外，常伴肾外囊肿， 如肝囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿等。
多囊肾术后实体病理
发病机制
• 目前已经发现2个常染色体显性遗传型多囊肾致病基因， 即adpkd1和adpkd2.分别定位于16号染色体的短臂 （16p13.3）和4号染色体的短臂（4q21-23），其编码蛋 白产物为多囊蛋白-1（PC-1）和多囊蛋白-2（PC-2）。 其中adpkd1突变导致的常染色体显性遗传型多囊肾患者 占85%，而其余大多为adpkd2突变所致。adpkd2所致多 囊肾病较adpkd1起病晚，发生终末期肾衰竭迟，但两者 病理改变相似，因此有学者提出PC-1和PC-2之间存在相 互作用。此外约40%患者无明确家族遗传史，提示其基因 突变可能与环境等因素有关。
辅助检查
• 血常规、尿常规、便常规、肝功、肾功、 血糖、血脂、电解质、C反应蛋白、凝血五 项、内生肌酐清除率、心电图、胸部正位 片、肝脏肾脏彩超 • 肾损十项、肾脏CT、肾脏ECT、淋巴细胞 亚群、免疫五项、自身抗体系列
• 成年型多囊肾一般在成年早期出现症状， 常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹 部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈 缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾 炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染 色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿 期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少 数轻症者可活到成年。本病贫血程度常较 其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是 肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
常染色体显性遗传性多囊肾病
流行病学ห้องสมุดไป่ตู้
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所有种族都可发生ADPKD，报道的患病率为1:1000。在美国每年
开始透析的患者中，大约有5%的肾病由ADPKD引起。
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ADPKD主要由两种基因突变引起：16号染色体上的PKD1(编码多
囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2(编码多囊蛋白-2)。大多数患者可维持
正常肾功能到30岁左右。一旦GFR开始下降，其每年可平均降低4.4-
➢ 多囊肝 多数不需治疗。肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。可根据病情选 择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术
➢ 颅内动脉瘤 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的病人，推荐MRI血管造影检查确诊。直径大于10mm的动 脉瘤应采取介入或手术治疗
治疗
肾脏替代治疗 ➢ 包括血液透析、腹膜透析和肾移植。目前认为ADPKD病人腹膜透析与血液透析的并发症和 长期存活率无明显差异。移植后肾存活率、并发症与其他肾移植人群相似
治疗
对症治疗 ➢ 疼痛
急性疼痛针对病因进行治疗。慢性疼痛，程度轻者或一过性疼痛卧床休息并观察，如疼痛持续或较 重按止痛阶梯序贯药物治疗，仍不能缓解可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术
➢ 出血 多为囊肿出血所致，呈自限性，轻者绝对卧床休息、止痛、多饮水。出血量大、保守疗法效果差可 行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除
泌尿道和囊肿感染，引起ADPKD病人发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感 染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径
临床表现
肾外表现 ➢ 囊性病变
可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，大多数病人无症状，少数 可表现为疼痛、囊肿感染和出血
常染色体显性遗传病有什么特点 ？
常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。
【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。
伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。
伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。
2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。
无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。
伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。
当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
常染色体显性遗传病的预防
婚前遗传咨询和筛查
通过及早发现携带者，可以采 取措施避免遗传给下一代。
选择合适的避 孕方法
选择合适的避孕方法
如果夫妻中有一方携带常染色 体显性遗传病的基因突变，应 该选择合适的避孕方法。 避免将遗传病基因传给下一代 。
家族计划
家族计划
对于已经患有常染色体显性遗 传病的家庭来说，家族计划是 重要的预防措施。
经过专业医生咨询，制定合适 的家族计划方案。
家族计划
避免重复生育患有遗传病的子女。
提高公众的遗 传病意识
提高公众的遗传病意识
加强对常染色体显性遗传病的 宣传教育，提高公众对该类疾 பைடு நூலகம்的认识。 引导人们积极采取预防措施， 减少这类疾病的发生。
治疗和支持
治疗和支持
对于已经患有常染色体显性遗 传病的患者，及时治疗和提供 支持是至关重要的。
保持健康的生 活方式
保持健康的生活方式
合理的饮食和营养供给是预防 遗传病的重要因素。 避免吸烟、酗酒和滥用药物等 不良习惯。
保持健康的生活方式
注意体育锻炼和保持适当的体 重。
婚前遗传咨询 和筛查
婚前遗传咨询和筛查
婚前遗传咨询可以帮助夫妻了解自 己的遗传携带状况。 遗传筛查可以检测携带某些常染色 体显性遗传病的风险。
常染色体显性 遗传病的预防
目录 介绍 保持健康的生活方式 婚前遗传咨询和筛查 选择合适的避孕方法 家族计划 提高公众的遗传病意识 治疗和支持
介绍
介绍
常染色体显性遗传病是由一对等位 基因中的一种突变导致的遗传疾病 。 这些病常常从一个患病的父母传给 子女，无论性别。
介绍
预防这些遗传病是至关重要的 ，可以减少疾病的发生率。
寻求专业的医疗服务，采取合 适的治疗方法，缓解症状和延 缓疾病进展。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
常染色体显性遗传病有哪些症状？
常染色体显性遗传病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍常染色体显性遗传病症状，尤其是常染色体显性遗传病的早期症状，常染色体显性遗传病有什么表现？得了常染色体显性遗传病会怎样？以及常染色体显性遗传病有哪些并发病症，常染色体显性遗传病还会引起哪些疾病等方面内容。
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*常染色体显性遗传病常见症状：
*以上是对于常染色体显性遗传病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下常染色体显性遗传病并发症，常染色体显性遗传病还会引起哪些疾病呢？
*常染色体显性遗传病常见并发症：
*温馨提示：以上就是对于常染色体显性遗传病症状，常染色体显性遗传病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“常染色体显性遗传病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习引言：Alport综合征是一种罕见但严峻的遗传疾病，主要特征是肾脏病变导致慢性肾衰竭，最终需要肾脏移植或透析治疗。
本文报道了一例COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征的患者，并对相关文献进行了复习。
病例描述：患者为一名48岁的男性，他在20岁时被诊断出患有肾病。
患者主要症状包括尿蛋白增加、高血压和贫血。
入院时，患者已出现慢性肾衰竭症状，肾功能明显受损。
临床检查发现患者的眼底呈现典型的Alport综合征表现，包括视网膜病变和前房深度缩减。
家族史调查显示，患者的父亲和一名叔叔也曾患有类似的肾疾病。
为了进一步了解患者的疾病原因，我们进行了基因测序。
基因测序结果：通过对患者的DNA样本进行测序，我们发现患者携带了COL4A4基因的一个新突变。
这个突变位于COL4A4基因的非编码区域，但通过功能猜测分析，我们认为这个突变可能对基因的表达或翻译产生了影响。
此外，我们发现患者父亲和叔叔也携带了相同的突变，进一步证明了该突变与Alport综合征的发病相关。
文献复习：我们对相关文献进行了复习，发现COL4A4基因是导致Alport 综合征的主要致病基因之一。
该基因编码胶原蛋白α4链，该链在肾小球基底膜中起重要作用。
COL4A4基因突变可以导致胶原蛋白α4链的缺失或功能异常，从而破坏肾小球基底膜的稳定性，导致肾脏病变。
Alport综合征主要以遗传方式传播，有三种遗传模式，包括X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，COL4A4基因突变主要与常染色体显性遗传的Alport综合征相关。
结论：通过对一例Alport综合征患者的基因测序，我们发现其患有COL4A4基因新突变，进一步确认了该基因的致病性。
这一探究结果有助于增进我们对Alport综合征遗传机制的理解，并为该疾病的早期诊断和家族遗传咨询提供了重要的参考依据。
遗传名词解简答
一. 名词解释1.性染色质性染色质是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质2.遗产印记又称基因组印记或亲代印记。
临床上发现，同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。
3.不规则显性在一些常染色体显性遗传病中，杂合子（Aa）由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病病情程度也有所差异，使传递方式表现出不规则。
4.分子病由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。
5.拟表型又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。
6.嵌合体是指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。
若不同核型细胞系都来自同一个合子，称为同源嵌合体；若来自两个及以上的合子，称为异源嵌合体。
7.适合度一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力。
一般用相对生育率来衡量。
8.阈值当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。
（在一定环境条件下，阈值代表患病所需致病基因的最低数值）9.易患性在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。
10.易感性在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
11.分子病由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。
12.基因置换通过外源重组，定点导入外源正常基因代替缺陷基因13.Ｌｙｏｎ假说：①雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条Ｘ染色体有遗传活性，其他的Ｘ染色体高度螺旋化形成异固缩状态的Ｘ染色质，在遗传上失去活性②失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天），在此之前体细胞中所有的Ｘ染色体都具有活性③Ｘ染色体的失活是随机的，但是是恒定的（子代细胞保持同样失活特点）。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
常见遗传病列表
遗传病遗传方式多指（趾）常染色体显性遗传并指（趾）常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传短指（趾）常染色体显性遗传缺指（趾）常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传颅锁骨发育不全常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传进行性肌营养不良X连锁隐性遗传强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传支气管软化症常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传不动纤毛综合症常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传肺囊性纤维症常染色体隐性遗传弯刀综合症常染色体显性遗传家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传多发性家族**肉病常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传先天性心脏病常染色体显性遗传房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传心-手综合症常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传重型β-地中海贫血常染色体显性遗传巨大血小板综合症常染色体隐性遗传血小板功能缺陷常染色体隐性遗传血友病常染色体隐性遗传再生障碍性贫血常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低γ球蛋白血症 X连锁隐性遗传智力低下染色体、单基因或多基因头小畸形常染色体隐性遗传、染色体脑积水 X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传扭转痉挛常染色体显性遗传先天性感觉神经病常染色体隐性遗传结节性硬化症常染色体显性遗传多囊肾常染色体显性遗传遗传性肾炎 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症常染色体隐性遗传肾性尿崩症 X连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症 X连锁隐性遗传甲髌综合症常染色体显性遗传膀胱外翻常染色体显性遗传尿道上裂常染色体隐性遗传假两性畸形常染色体隐性遗传、 X连锁隐性遗传真两性畸形常染色体隐性遗传垂体性侏儒常染色体隐性遗传散发性克汀病 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全X连锁隐性遗传、 X连锁显性遗传先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传糖尿病多基因尿崩症常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症X连锁隐性遗传17α-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传7β-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症X连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症常染色体隐性遗传家族性库欣综合症常染色体隐性遗传唐氏综合症染色体病染色体畸变21-单体综合症染色体病染色体畸变21q-综合症染色体病染色体畸变18-三体综合症染色体病染色体畸变18q-综合症染色体病染色体畸变13-三体综合症染色体病染色体畸变猫叫综合症染色体病染色体畸变4P+综合症染色体病染色体畸变4P-综合症染色体病染色体畸变特纳综合症染色体病染色体异常克氏综合症染色体病染色体异常XXX综合症染色体病染色体异常XYY综合症染色体病染色体畸变脆性X综合症染色体病 X连锁隐形遗传半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅱ型代谢缺陷 X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症代谢缺陷X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症代谢缺陷 X连锁隐性遗传肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传先天性上睑下垂常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变先天性无眼球常染色体隐性遗传先天性角膜异常常染色体显性、隐性遗传先天性小眼球常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性白内障常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性青光眼常染色体隐性遗传、多基因先天性无虹膜常染色体显性遗传视网膜母细胞瘤常染色体显性遗传先天性眼球震颤常染色体显性遗传、X连锁显，隐性变质性近视常染色体隐性遗传夜盲常染色体显性、隐性遗传全色盲常染色体隐性遗传红绿色盲 X连锁隐性遗传聋哑症常染色体隐性遗传先天性外耳道闭锁常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形先天性耳廓畸形遗传因素先天性小耳遗传因素先天性耳前瘘管常染色体显性遗传唇裂单基因、多基因、染色体腭裂多基因唇裂伴腭裂多基因舌异常遗传因素寻常型鱼鳞病常染色体显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病常染色体隐性遗传先天性层板状鱼鳞病常染色体隐性遗传豪猪状鱼鳞病常染色体显性遗传疣状肢端角化症常染色体显性遗传弥漫性掌跖角化常染色体显性遗传残毁性掌跖角化常染色体显性遗传遗传性毛发红糠疹常染色体显性遗传银屑病常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症 X连锁显性遗传Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全 X连锁隐性遗传有汗性外胚层发育不全常染色体显性遗传早老症（散发）常染色体显性先天性皮肤异色病常染色体隐性遗传着色性干皮病常染色体隐性遗传全身多毛症常染色体显性遗传皮肤松懈症常染色体显性，隐性遗传、 X连锁隐性遗传附：皮肤科遗传病1、结节性硬化症常染色体显性遗传2、神经纤维瘤常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤常染色体显性遗传4、羊毛状发常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症常染色体显性遗传9、DOWLING-DEGOS disease常染色体显性遗传10、毛囊角化病常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风多基因病15、线状掌跖角化病常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗
肾内科
I
II
III
一ADPKD家系
长征医院
分子遗传
PKD2 PKD1
ADPKD 基因的染色体定位
分子发病机制
pkd2 ws25/ws25、 pkd2 ws25/- 小鼠和人ADPKD的肾脏图象
Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 69, 1-15, 2000
肾内科
常染色体显性遗传多囊肾病 发病机制、诊断及治疗
梅长林 第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心
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肾内科
肾囊肿定义
肾小球囊至集合管任一节段达到 200μm的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿 长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形 成封闭的囊腔。
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分子发病机制
多囊肾病的囊肿形成
肾内科
目的：(1) 检测ADPKD家系患者，提供遗传学咨询和随访 (2) 让ADPKD家系健康人放心
用途：(1) 年龄18岁以上，能理解检测意义，并主要要求者 (2) 将要成为亲戚供肾者 (3) 年龄虽<18岁，但因治疗并发症需要明确诊断者
方法：B超、CT、基因连锁分析
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ADPKD诊断与鉴别诊断
因此，肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶 性抗生素。 水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素 脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑
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(四) 结石
发生率：10~34%。57%结石为尿酸盐。 50%病人无症状。
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ADPKD定义
ADPKD是指肾单位囊性扩张在 两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗 传性疾病。
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人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
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4.共显性
A I • 决定红细胞表面有抗 原A；IB决定红细胞表 面有抗原B；i决定红细 胞表面无抗原A和抗原B。 IA和IB对i是显性基因， IA和IB为共显性。这样， 这组复等位基因就可形 成六种基因型、四种表 现型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型 可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什 么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
aa
Aa Aa
Aa
aa
Aa
上图是一个多指的系谱，假定Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲 还是来自母亲? 从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来 自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。 Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以 未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一 代在适宜的条件下又可表现出多指症状。
（二）几种不同形式
由于各种复杂的原因，常染色体显 性遗传出现几种不同形式，主要包括： 1.完全显性遗传 2.不完全显性遗传 3.不规则显性遗传 4.共显性遗传 5.延迟显性遗传
1.完全显性
完全显性是指杂合子（Aa）患者表 现出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。
隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表 示致病基因，则a表示正常的等位基因。
（纯合子） AA 患者 (杂合子) Aa 患者/ 有的个体表现正常/ 有的个体发病， 但病情程度有差异 aa 正常
3.不规则显性
带有显性致病基 因的某些个体，本 身虽然不表现出显 性性状，但他们却 可以生出具有该性 状的后代。多指 （见右图）是不规 则显性的典型实例。
不 规 则 显 性 实 例 分 析
知识回顾（孟德尔定律章节）
表型：可观察到的遗传 性状。 在生物的体细胞中控制 性状的基因都是成对存 在的。 因此，决定表型的基因 组成（基因型）表示为 DD,Dd,dd。
单基因遗传病
单基因遗传病受一对等位基因控制， 因此符合孟德尔定律。 根据决定该疾病的基因是显性或隐 性，以及基因所在染色体不同，分为：
5.延迟显性
一个遗传性小脑共济失调的系谱
常染色体 完全显性遗传病遗传特征
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Aa
aa
并指家系系谱
*患者的双亲中有一方患病。 Aa × aa *患者同胞中1/2将会发病，而且男女 a A a 患病机会均等。 *患者子女中，约有1/2的个体将患病。 *在一个家系中连续几代都有发病患者， Aa aa 1 ︰ 1 即连续传递。
4.共显性
一对等位基因之间，彼此没有显性 和隐性的区别，在杂合状态下，两种基 因的作用都完全表现出来。
人类ABO血型中AB血型的遗传就属于 共显性遗传。
4.共显性
ABO血型决定于一 组复等位基因，也就是 群体中一对同源染色体 的某一特定位点有三种 或三种以上的基因。 ABO血型基因位于9号染 色体长臂3区4带，它们 是IA、IB和i。对每个 人来讲，只能具有其中 任何两个基因。
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者 ：软骨发育不全 出生时体态异常：身体矮 小，四肢短小，躯干长等。 主要影响长骨，临床表现 为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常从事剧团或马戏团的 杂技小丑职业。
3.不规则显性
有的带有显性致病基因的杂合子（Aa） 个体因受某些遗传或环境因素影响并不发 病，或即使发病表现程度个体间有差异， 导致显性遗传规律出现不规则。
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体上显性致病基因引起的疾 病称为常染色体显性遗传病。 (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A 表示显性致病基因，a表示相对应的隐性 正常基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) AA Aa 正常人 aa
5.延迟显性
某些带有显性致病基因的杂合体， 在生命的早期不表现出相应症状，当发 育到一定年龄时，致病基因的作用才表 现出来。 慢性进行性舞蹈病就是一种延迟显 性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体 上。
•
5.延迟显性
杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁以 后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主 运动,一般较轻，以后症状不断加重。杂合子患者的 后代都有1/2的发病风险，对于未患病的个体，并不 能确定其没有致病基因，可能还没到发病年龄。如 系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、 Ⅲ4、Ⅲ5。（见下图）
一位正常女性嫁给 了一个有六个手指的 男性，婚后她很担心 将来孩子的手指状态， 孩子出生后手指却正 常。
Aa × aa A a a
为什么呢？
Aa aa 1 ︰ 1
第五章 单基因遗传病
常染色体显性遗传病
一位正常女性嫁给 了一个有六个手指的 男性，婚后她很担心 将来孩子的手指状态， 孩子出生后手指却正 常。
为什么呢？
知识回顾（孟德尔定律章节）
显性性状：在遗传学上， 把杂种子一代(F1)中显 现出来的那个亲本的性 状叫做显性性状。 控制显性性状的基因是 显性基因，用大写字母 表示。 隐性性状？ 隐性基因？
患者（纯合子） 患者(杂合子) AA Aa 正常人 aa
并指（趾）症
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯 合（AA）患者和正常人（aa）之间。 隐性基因a作用有一定表达，对显性 基因A的表达有削弱作用。
患者（纯合子） AA 病情重 多在胎儿期死亡 患者(杂合子) Aa 病情轻 出生时体态异常 正常 aa 正常