新生儿先天性肺发育不全1例
新生儿先天性皮肤缺损1例治疗体会
新生儿先天性皮肤缺损1例治疗体会发表时间：2016-09-09T16:05:47.750Z 来源：《系统医学》2016年10期作者：葛芊鹭[导读] 先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital，ACC）又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良。
中核兰州铀浓缩有限公司职工医院儿科 730065【中图分类号】R432 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）10-099-01先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital，ACC）又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良，以一个区域或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织（肌肉、骨骼）出现先天性缺损为特征，是临床上较罕见的发育缺陷病［1，2］，可同时伴有多种异常综合征，发病率约为3/20000，其中男女发病的比例约为162：100［3］。
我科于2016年2月收治了1例先天性皮肤缺损患儿，经过积极治疗，患儿缺损处皮肤恢复完整，现总结治疗体会如下。
1.病例资料患儿男，出生后半小时，因出生后发现右下肢部分皮肤缺损由产科转入我科。
患儿系G1P1，孕39+1周剖宫产；Apgar评分1min、5min均为10分，出生体重3.6Kg，娩出时无外伤史。
其母亲为B超医师，无妊娠期间感染或用药史，患儿父母平素身体健康，非近亲结婚，家族中无类似病例，无其他遗传病史。
入院查体：生命体征平稳，哭声好，反应好，面色红润，心肺腹查体无异常，四肢活动正常，原始反射存在。
右侧小腿外侧至外踝可见皮肤缺损，形状不规则，缺损大小约11cm×6cm（约占全身皮肤面积的4%左右），皮损边界清楚，无活动性出血，基底可见鲜红色组织。
诊断：先天性皮肤缺损。
2.治疗（1）局部皮肤治疗：患儿入院给予皮肤缺损创面局部碘伏消毒后，重组人表皮生长因子外用溶液 2/日、重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶 1/日即喷于缺损处，用无菌纱布覆盖。
于入院第2天皮肤缺损处表面覆盖一层黄色软痂皮，并可见少量淡黄色渗液，故给予碘伏消毒后，磺胺嘧啶银软膏1/日外涂，上述两种药物外喷，继而用凡士林油纱覆盖，外层无菌纱布包扎。
HHHFNC治疗新生儿Ⅰ型呼吸衰竭疗效观察
HHHFNC治疗新生儿Ⅰ型呼吸衰竭疗效观察王凤;郑晓燕;刘卫鹏;屈素清【摘要】目的观察加温湿化经鼻导管高流量通气(HHHFNC)治疗新生儿Ⅰ型呼吸衰竭的疗效.方法将2014年10月至2016年5月中国人民解放军海军总医院收治的82例Ⅰ型呼吸衰竭新生儿按随机排列表法分成HHHFNC组40例和经鼻持续气道正压通气(nCPAP)组42例.比较两组通气后1h和24h血气分析指标、变更有创通气率、并发症发生率.结果 HHHFNC组1h、24hPaCO2较nCPAP组低,差异均有统计学意义(t值分别为2.656、3.141,均P<0.05).HHHFNC组患儿喂养不耐受(χ2=4.518,P=0.033)、鼻部压疮发生率明显低于nCPAP组(Fisher精确P=0.009),差异均有统计学意义(均P<0.05).HHHFNC组患儿无气漏症病例,而nCPAP组气胸发生率为9.5%,均为足月儿,在足月儿中发生率达33.3%.结论与nCPAP相比较时,HHHFNC在治疗Ⅰ型新生儿呼吸衰竭时虽然氧合及远期并发症无统计学差异,但可减少二氧化碳潴留,对于早产儿可减少鼻部压疮及喂养不耐受的发生,可能减少足月儿气漏伤的发生.故在各类疾病导致的Ⅰ型呼吸衰竭中,HHHFNC可能成为替代nCPAP的有效无创通气方法之一.%Objective To study the clinical efficacy of heated humidified high flow nasal cannula (HHHFNC) for the treatment of neonates with type I respiratoryfailure.Methods Eighty-two neonates with type I respiratory failure admitted in Navy General Hospital between October 2014 and May 2016 were randomly assigned to two groups according to random table method, HHHFNC group (n=40) and nasal continuous positive airway pressure (nCPAP) group (n=42).Arterial blood gas analysis indexes at 1h and 24h after ventilation, incidence of changing to invasive ventilation andcomplications were compared between two groups.Results Compared to nCPAP group, PaCO2 at 1h and 24h was significantly lower in HHHFNC group (t value was 2.656 and 3.141, respectively, both P<0.05).The incidences of feeding intolerance (χ2=4.518, P=0.033) and nasal pressure sore were significantly lower in HHHFNC group than in nCPAP group(P=0.009) (both P<0.05).There was no case of frequent hemorrhoid in HHHFNC group.But in nCPAP group the incidence was 9.5% and all of cases were full-term neonates, which occupied 33.3% ofneonates.Conclusion Although HHHFNC is not statistically different from nCPAP in oxygenation and long-term complications in treatment of type I respiratory failure, it can reduce carbon dioxide retention and the incidence of nasal pressure sore and feeding intolerance as well as full-term frequent hemorrhoid.HHHFNC maybe a substitution of nCPAP for the treatment of neonates with type I respiratory failure induced by different sorts of neonatal disease.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2017(028)009【总页数】3页(P1081-1083)【关键词】加温湿化经鼻导管高流量通气;经鼻持续气道正压通气;呼吸衰竭;新生儿【作者】王凤;郑晓燕;刘卫鹏;屈素清【作者单位】中国人民解放军海军总医院儿科,北京 100048;中国人民解放军海军总医院儿科,北京 100048;中国人民解放军海军总医院儿科,北京 100048;中国人民解放军海军总医院儿科,北京 100048【正文语种】中文【中图分类】R725.6新生儿由于肺部发育不成熟，一些围产期的病因如早产儿肺表面活性物质不足、感染、肺液吸收不完全、胎粪吸入等原因导致肺功能不全，易并发呼吸衰竭，病死率高达24.19%[1]。
成人先天性支气管肺发育异常伴右后位心一例
性 呃逆 。 其机 制 为 ： 神经 由Ｃ 一脊 神经 前 支组 成 ， 混 合 膈 ，， 是 性 神 经 ， 前 斜 角 肌 前 面 自上 外 向下 内斜 行 ， 锁 骨 下 经 经
动 、 脉 之 间 在 胸廓 上 口进 入胸 腔 ， 静 向下 过 肺 根 前 方 ， 在 心包 与纵 隔 胸膜 之 间下 行 达 膈 ， 中心腱 附近 穿 人 膈 肌 ， 于 以 其 运 动 纤 维 支 配 膈 肌 ， 觉 纤 维 分 布 经 膈 肌 的 下 腔 静 感
［ ］ 殷 荣 ． 气 管 肺 发 育 不 良 和 慢 性 亚 致 死 性 缺 氧 对 未 成 ３ 支 熟 脑 干 的 影 响 【 ． 旦 大 学 ， ０ ９： ３ Ｄ］ 复 ２ ０ ４ ２． ［］ 陈宏 礼． 天性 肺 发育 不全 １ 报 道并 文 献复 习［ ． ４ 先 例 Ｄ】济
南 ： 东 大 学 ， ０ ９： ３ ． 山 ２ ０ ５ １
文 章编 号 ：０ ５ ６ ９ ２ １ ）０ ０ ２ — ２ １０ — １Ｘ（０ ２ １— ９ ４ ０
颈椎 小关 节错 位 引起 呃逆 症状 一 例
唐晨 （ 济南 军 区烟 台疗养 院 ，６ ０ １ ２４０ ）
【 关键 词 】 颈椎 ； 颈椎病 ； 呃逆 ； 按摩 ； 手法 治 疗
呃逆 是 不 自主而 且 强有 力 的一侧 或 双 侧膈 肌 的阵 发 性 痉 挛 ， 有 吸气 期 声 门突然 关 闭 ， 出 短促 而 且 特别 的 伴 发 声音 。顽 固性 呃逆 以发 作 频 繁 ， 状典 型 ， 续 时 间大 于 症 持
［ 】 王 云 华 ． 部 先 天 性 疾 病 的 影 像 学 诊 断 ［ ． 十 一 次 １ 肺 Ｇ】 第 全 国 中 西 医 结 合 影 像 学 术 研 讨 会 暨 全 国 中 西 医 结 合 影 像 学 研 究 进 展 学 习 班 资 料 汇 编 ， ０ ０： ５ ８ ． ２ １ ８ — ７ ［ 】 陈 云 涛 ， 丹 ， 志 凡 ． 人 先 天 性 肺 不 发 育 和 发 育 不 ２ 朱 陈 成
2005_2007年住院新生儿疾病谱分析_梁涛
增加运动等一系列措施,有利于控制巨大儿的发生。
该观察显示孕期系统管理有利于减低巨大儿的发生,特别是经产妇巨大儿的发生,消除了因产次增加而引起的巨大儿发生率增加。
4 参考文献1 M u li k V ,U s h aK iran TS,Bet h al J et al The outco m e ofm acroso m ic fetuses i n a l ow ri sk pri m i grav i d popu l ati on J Int J Gyn aecolOb stet ,2003,80:152 Stotland NE,Caughey AB,B reed EM et a l R is k factors and ob stetriccomp lications associated w it h m acroso m i a J I n ternati ona l Jou rnal of Gyn ecology &Obstetrics ,2004,87(3):2203 Bou l et SL ,A l eexa m ber GR ,Sali hu HM e t al M acros o m ic b irt hs i n the Un it ed S tates :deter m i nan ts ,ou tco m es ,and p roposed grades of ri skJ Am eri can J ournal of Obstetri cs &Gynecol ogy ,2003,188(5):13724E sakoff TF ,Cheng Y W,Sparks TN e t a l The ass oci ati on b et w eenb i rthw ei gh t 4000g or greater and peri nat al outco m es i n pati en ts w i th and gestational d i abetes m ellit u s J Am eri can J ournal of Ob stetrics &Gyn ecology ,2009,200(6):6725 Arroyo P ,A vil a-Ros as H,Fernandez V et a l Parity and t he preval en ce of over w ei gh t J Internati on al Journ al ofGyn eco l ogy&Obstetrics ,1995,48(3):2696Josh iNP ,Ku l ka m iSR,Yaj n i k CS e ta l Increasi ng m at ernal pari ty pre dict s neonatal adipos i ty :Pune m aternal nutriti on study J Am eri can Journal ofObstetrics &Gynecol ogy ,2005,193(3):7837 乐 杰主编 妇产科学 M 第6版,北京:人民卫生出版社,2003:130~1318 高 竟,葛 峰,乐 杰 巨大儿的分娩管理与肩难产的处理J 国外医学 妇产科学分册,2001,28(3):349(2009 06 18 修回)编校 徐 强2005~2007年住院新生儿疾病谱分析梁 涛 广西梧州市妇幼保健院 543002中国图书分类号 R 722 文献标识码 A 文章编号 1001 4411(2010)11 1506 03摘 要 目的:总结近3年来住院新生儿疾病谱的构成,为临床防治提供依据。
双足浮肿为主的新生儿Turner综合征一例
双足浮肿为主的新生儿Turner综合征一例[关键词]新生儿；Turner综合征；浮肿特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全症，由X染色体的全部或部分缺失导致。
Dr.Henry H.Turner于1938年首次报道。
TS的表型是女性，是人类唯一能生存的单体综合征。
TS的诊断一般较晚，主要在儿童晚期或青少年时期被诊断出来，新生儿期很少被发现。
本文就延边大学附属医院新生儿科1例新生儿TS患儿进行报道，并复习相关文献。
1 临床资料患儿，男，生后7分钟，因“孕32+2/7周早产儿，生后呻吟7分钟”为主诉入院。
G3P3（P1为12岁男孩，P2为8岁男孩，其余均为人工流产），出生体重1.63kg，Apgar评分1分钟8分，5分钟8分。
患儿母亲有甲状腺功能减低史，口服“优甲乐”，糖耐量异常，予饮食控制，孕晚期有妊娠期高血压，未系统治疗，2022年12月份感染新型冠状病毒后转阴，家族中无类似病史和其他遗传疾病史，非近亲结婚。
入院查体：体温35.5℃，脉搏168次/分，呼吸58次/分，血压64/34mmHg，体重1.63kg，身长 40cm，经皮血氧饱和度68%，早产儿貌，五官端正，鼻梁、眼距不宽，前囟平，对刺激反应可，皮肤薄嫩，胎脂多，颜面部及四肢末端青紫，双侧踝部及足部非凹陷性水肿，右足背部可见青斑（图 1A），呻吟，鼻扇及三凹征（-），双侧乳头间距较宽（图 1B），双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及心前区杂音，腹部平软，脐带水肿，未触及肝脾肿大，肠鸣音正常，四肢肌张力低，原始反射稍弱。
图 1 患儿足部非凹陷浮肿、青斑及乳距增宽辅助检查：血气分析、血常规、超敏C反应蛋白、尿常规、肾功、感染八项、TORCH检测正常，甲状腺功能：TSH 3.16uIU/ml，FT3 1.95pg/ml（低），FT41.15ng/dl，TGAb 82.3IU/ml（高），血生化：CK 817IU/L，CK-MB 66IU/L，AST 43U/L，ALT 9U/L，总蛋白46g/L，白蛋白36g/L；血培养：木糖氧化无菌杆菌反硝化亚种（+），双下肢平片：双侧踝关节未见著变，心脏超声示先天性心脏病（房间隔缺损2.0mm）；双肾超声及头部MRI未见异常。
先天性部分支气管肺发育不全1例
较为少见 ，我院曾收治 １例 ，现报道如下 ：
后经上级 医院尸体解剖见右上 叶支气 管呈袋状 ，并见发 育不
病例 ：男 ，１８天 ，患ＪＩ．Ｊｌ￣产 ，足月 自然 分娩 ，产后一切 正 全右上肺残 留少许肺组织。
常。出生后第 ３天出现气促 ，ＩＺＩ吐 白沫 ，精神反差 。临床 听诊
讨论 支气管和肺的发育 在妊娠 第 ２４天至 ２４周 进行 ，
ｏｌｏｇｙ，２００３，４５（２）：３９—４８．
［５］ Ｂｕｎｇａｙ ＨＫ，Ｐａｌ ＣＲ，Ｄａｖｉｅｓ ＣＷＨ，ｅｔ ａ１．Ａｎ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ｃｏｍｐｕｔｅｄ
ｔｏｍｏｒｇｒａｐｈｙ ａｓ ａｎ ａｉｄ ｔｏ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｕｎｄｅｒｇｏｉｎｇ ｂｒｏｎｃｈｏｓ—
参 考 文 献
壁 ；左 肺 野 透 亮 度 明 显 增 强 ；胸 廓 无 畸 形 ，双 膈 面 光 整 ， ［１］ 呼吸放射诊断学 （大专试用教材 ）李铁主编．１９８８，ｊＥ京，４９．
作者单位 ：５１６００２ 广东，惠州 市人民医院 放射科
［收稿 日期 ：２００８—０９一Ｏ１］
ａｎｄ ｓｔａｇｉｎｇ ｏｆ ｌｕｎｇ ｃ￣ ｃｅｒ． Ｃｈｅｓｔ Ｓｕｒｇ Ｃｌｉｎ Ｎｏｒｔｈ Ａｍ ，２００１，１ １
（４）：７０１—７２１．
［４］ Ｔｒａｉｌ１ ＺＣ，Ｇｌｅｅｓｏｎ ＦＶ．Ｂｒｏｎｃｈｏｓｅｏｐｙ ａｎｄ ＳＵｒｇｉｅａｌ ｓｔａｇｉｎｇ ｐｒｏｃｅ—
ｄｕｒｅｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ｉｍａｇｉｎｇ．Ｅｕｒｏｐｅａｎ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｒａｄｉ－
织 。本例经尸检报告 属第三种 畸形 ；右上 叶支气管 发育不全 而有部分残 留肺 组织。 第一次摄胸片 由于位置不 正 ，加之新 生儿胸腺 较大正好 在右上肺 ，所 以只叙述 了纵隔移位 ，后 回阅此片见右上肺 的弧 形影 以上密度增 高未见正 常肺组织气体影 ，下界缘清楚 ，中下
1例极低出生体重儿行先天性心脏病手术后的监护
能满足 患儿热量 的需 要 ， 患儿选 择静 脉营 养 ＋胃肠 内营养 ； 该 胃肠 内营养通过 胃管 给 予， 次喂 养 前 ｒ解 胃内容 物 是 否潴 每
留 ， 留量 超 过 进 量 的 ５ ％ ， 喂 １次 ， 留 量 未 超 过 进 艟 的 潴 ０ 停 潴
２ ３ 呼吸道管理 ． ２ ３ １ 呼吸道管理 的关键是预 防感染 。严格洗手 ， ．． 正确 评估需 要 吸痰 的需求 ， 操作必须 由 ２名工作 人 员进行 。吸痰前行 胸部
氧血症 、 低心排 、 心衰等 临床症 状者 ， 尽 早施 行手 术 ， 其术 后牛长 曲线 与正常婴儿相 近 ， 于术 风 险大 ， 但 术后 并发症 发生 率高 ， 这对外科 医生足 一个挑战 ， 同时对于 术后 护理精 细程 度和难度 的要 求更高 。２ １ 年 ４月本科收治 １ ｊ牛 ５ ｄ 体 ０１ 例 － ｝ ５， ｛ 苇 ２ ｇ的 早 产 患 儿 ， 成 功 对 其 实 施 ｒ Ｃ ｋ 并 ＨＤ手 术 ， 介 绍 现
、 ｆ １２ １ 年 １ 护 ： ０ １ ２月中旬 刊（ ， 学术版）
产 儿心 脏 储 备 低 ， 室顺 应 性 差 ； 该 期 干 预 ， 极 Ｊ 心 应 积
・１ １・ ５ 体温变化 ， 保持床 温 ３ ０～３ ％。患儿 头部戴 帽保 暖 ， ２ 持续 峪测 皮温 ， ห้องสมุดไป่ตู้断监测直肠 温度 ， 当直肠温度 ＞３ ％时 ， 时给予 降温 ８ 及 处理 ， 并做好 四肢保 暖。该患儿术后背部有硬肿 ， 经及时对症处
如下 。
吸暂停 ；． ７ 支气 管肺 发育 不 良； ． ８ 胎传 梅 毒 （ 复期 ） ９ 血管 恢 ；．
瘤 （ 眼睑） １ ． 左 ；０ 早产 儿 ；１ 极低 出生体 重儿 。于 当天 上午在 １． 全身 麻醉体外循环 下行室问隔 缺损 修补 术 ＋ 间 隔缺损 修 补 房 术， 术后 ＣＣ ＩＵ监护 ８ ｄ生命 体 征平 稳后 转 入新 生 儿病 房 继续 治疗 。
儿童主动脉憩室的CT影像学表现
儿童主动脉憩室的CT影像学表现曹永丽;彭芸;刘辉;高军;王帆宁;郭健【摘要】目的:分析和总结儿童主动脉憩室的CT影像学特点.方法:回顾性分析2013年1月-2017年5月本院87例主动脉憩室患儿的CT资料,所有患者均行多层CT检查,其中26例进行了手术治疗.结果:87例中Kommerell憩室47例(连接处狭窄26例),导管憩室40例.按主动脉弓及憩室位置分型:①右位主动脉弓伴憩室75例,其中憩室位于气管右侧67例(右弓右降)、左侧8例(右弓左降);②左弓伴憩室9例,其中右侧憩室1例(左弓右降)、左侧憩室8例(左弓左降);③双主动脉弓一侧闭锁伴憩室3例.憩室直径4.8～12.1 mm.所有右弓、双弓及左弓右降伴右侧憩室的患者均有不同程度气道受压推移、变窄,同时伴食道受压向前、局部含气消失者32例.左弓左降伴憩室的患者无明显气管受压表现.43例患者合并其它异常,包括心血管异常31例、支气管肺发育异常5例、骨骼异常8例、占位4例、消化道畸形和膈疝各1例.结论:儿童主动脉憩室可有多种表现,与成人患者间有一定差异,CT检查可准确诊断本病.【期刊名称】《放射学实践》【年(卷),期】2018(033)008【总页数】6页(P861-866)【关键词】主动脉憩室;体层摄影术,X线计算机;儿童【作者】曹永丽;彭芸;刘辉;高军;王帆宁;郭健【作者单位】100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院影像中心;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院影像中心;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院影像中心;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院影像中心;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院影像中心;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院影像中心【正文语种】中文【中图分类】R814.42;R543.1主动脉憩室(aortic diverticulum，AD)是一种先天性主动脉弓发育畸形，表现为主动脉局部囊状扩张，形成憩室，其上连接迷走锁骨下动脉时称为Kommerell憩室(Kommerell diverticulum，KD)，最为常见[1-4]；当憩室位于动脉导管位置，且不伴迷走锁骨下动脉时，称为导管憩室(ducts diverticulum，DD)[5]。
常见先天性疾病
先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常见的先天性心脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。
典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。
8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
是种少见的先天性血管畸形。
9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。
先天性单侧支气管肺未发生(附2例报道)
重庆 医科大 学 学报２ ０ 年 第２ 卷第３ （ ｏ ｒａ ｆ ｏ ｇ ｉｇ Ｍｅ ｉａ ｉｅｓｔ ０ ２． １ ７Ｎｏ３） ０２ ７ 期 Ｊ ｕ ｎ ｌ ｎ ｑｎ ｄｃ ｌ ｖ ｒｉ ２ ０ Ｖｏ． ． ｏ Ｃｈ Ｕｎ ｙ ２
ｓ ｉ ａｅａ ｄｉｏ ａｈｃｐ ｒ ｌ ｅ ｅｔ ｓｏ ［ ． ｎｅｎＭｅ ， ０ １ ｄｓｓ ｐ ｔｉ ｏｔ ｐｒ ｎ ｉｎＪ Ｉ ｒ ｄ ２ ０ ； ｅ ｎ ｄ ａｈ ｅ ］ ｔ ３ （） ４ ・４ ． １５： １６ ８ ６ 【】 Ｌ ｋｎ ｃ Ｌ Ｋ ｓｃ Ｚ ５ ｕ ｉ ， ｕ ｉ ，Ｎｏｈｇ Ｈ ｓ ， ｅ ． Ｔ ｙｏｄ ａ ｔｉ・ ｕ ｄ ｔ ａ １ ｈ ｒｉ
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ｎ ｐ ｒ ｐ ｔ ｙ ｉ ａ ｉｎ ｉ ｙ ｈ ｌ ｄ Ｈａ ｈ ｍｏ ｏ Ｓ ｄｉｅ ｓ ｅ ｈ ｏ ａ ｈ ｎ ａ ｐ ｔ ｔｗ ｔ ｓ ｐ ｉｉ ａ ｓ ｉ ｔ ’ ｅ ｈ ｓｎ ｓａ ｅ
早产儿的护理体会 任晓静
早产儿的护理体会任晓静摘要：目的：探讨早产儿的基础护理和特殊护理方法。
方法：采取保暖、吸氧、喂养、预防感染和加强呼吸道管理，加强心理护理。
结果：使早产儿全部健康出院，出院时均能自己吸允奶，能保持正常体温，体重在2300g以上，无并发症，无营养性疾病。
结论：对早产儿及时实施有效的基础护理和特殊护理，可降低早产儿死亡率。
关键词：早产儿；基础护理；特殊护理早产儿是指妊娠满28周至不足37周间分娩者，体重在1000—2499g，身长在46cm以下的活产新生儿【1 ﹑2】。
不同胎龄的早产儿其成熟度而不同，胎龄越小，成熟度越差，而早产是新生儿死亡的常见原因，为了降低早产儿死亡率，提高其生命质量，因此对早产儿的特点应具有全面的足够的认识，对早产儿及时有效的护理是十分重要的。
2014年10月—2015年4月，我科共收治早产儿52例，早产儿52例：男28例，女24例，胎龄28—36周，体重在1200g—2500g，50例住院治疗10—28天体重增长到出院标准。
自动出院1例（因家庭因素）。
因先天性肺发育不良死亡1例。
现将护理体会总结如下。
1、基础护理1.1 保暖：早产儿体温调节中枢发育不完善，脂肪少，基础代谢低，摄取能量少，产生热量少，易散热，体温易随环境变化而变化，早产儿室的温度在24℃—26℃，相对湿度55%—65%，根据早产儿的体重成熟度及病情，给予不同的保暖措施，体重大于2000g在箱外保暖者应给与头部带帽子保暖，以降低耗量和散热量，体重在1001g—1500g者箱温在32℃—34℃，体重在〈1000g者箱温设置在34℃—36℃，密切观察早产儿的体温变化。
1.2减少噪音及光线刺激：噪音对早产儿在发育中的大脑不利可引起呼吸暂停，心率过缓呼吸血压血氧饱和度的急剧波动，还可带来长期的后遗症，因此护理人员尽力营造一个安静的环境。
而光线对早产儿的脑部发育有很大的影响，室内的光线太暗或太亮都不利于早产儿的大脑和视力的发育，因此避免太阳光直接照射，尤其照射眼部，暖箱上可以用避光罩，为早产儿营造一个类似子宫内幽暗的环境，以保证早产儿的睡眠时间和质量。
122例新生儿窒息与复苏的诊疗体会
122例新生儿窒息与复苏的诊疗体会【摘要】目的：探讨新生儿窒息的相关因素及复苏的方案。
方法：回顾性总结2009年2月至2012年3月我院儿科收治的122例窒息新生儿的病因、临床表现、实验室检查及治疗措施。
结果：胎儿宫内缺氧、母体因素、呼吸道阻塞、脐带因素、产程异常为导致窒息的常见原因。
而保温、保持呼吸道通畅、供氧与人工呼吸是复苏的基础，争分夺秒，按步骤进行是新生儿窒息复苏成功的关键。
结论：新生儿窒息要明确诊断，要了解血清多项生化指标，复苏要积极、迅速、分秘必争。
早期诊断治疗预后良好。
【关键词】新生儿；窒息；生化指标；复苏措施【中图分类号】r72 【文献标识码】a 【文章编号】1004—7484（2013）09—0809—02新生儿窒息是指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症和混合性酸中毒[1]。
新生儿窒息约占分娩总数的10%，是围产儿死亡的主要原因之一。
而新生儿窒息死亡者约占新生儿死亡的14%。
本文收集了我院2009年2月至2012年3月收治的新生儿窒息病例122例，现总结报道如下：1 资料与方法1.1诊断标准：根据金汉珍等主编的实用新生儿学[2]，按生后1min的apgar评分来区分，0—3分为重度窒息，4—7分为轻度窒息；若生后1min评8—10分而数分钟又降到7分以下者亦属窒息。
1.2 一般资料重度窒息组46例，男28例，女18例；胎龄40周15例；体重4000克7例；日龄3d 4例。
平均日龄1.2 d，轻度窒息组76例，男40例，女36例，胎龄40d 16例。
体重4000克22例。
日龄3d 11例。
平均日龄1.59d。
1.3 实验室检查所有患儿检测动脉血气、血糖、电解质、血尿素氮和肌酐等生化指标。
1.4 新生儿窒息原因①胎儿宫内窒息的延续15例，胎儿宫内缺氧未纠正，呼吸中枢受抑制，出生后表现为新生儿窒息。
②母体因素致新生儿窒息18例。
其中母亲贫血5例，妊高征10例，心脏病导致低氧血症3例。
新生儿支气管肺发育不良死亡1例
【 关键词 】新 生儿 ；支气管肺发育不 良
１病例资料 产 妇 ，３ ５岁 ， 因 “ 停经４ ０ — １ 周 ，腹 痛 ５ ＋ 小 时 ”，于 ２ ０ １ ３ 年 ｕ月３ Ｏ日 １ ４ ：２ ０ 入 院 ，末 次 月 经为 ２ ０ １ ３ 年 Ｏ ２月 ２ ４日，预 产期 ２ ０ １ ３ 年 ｌ ２月 Ｏ １日。孕 ３ 十月 时因 阴道流 血 ，曾在 外 院保胎 治疗 （ 具体 不详 ），产 妇孕 期定 期产 检 ，孕 晚 期无头 昏、胸闷 、 眼花等 不适 ，于 ２ ０ １ ３ 年 ｌ １ 月３ Ｏ日 ｌ Ｏ ： Ｏ ０左右 出现 不规 则腹痛 ， 遂入 院待产 。产妇既往 无特殊病 史 ，卜０ 一 卜ｌ 。入院后查 体：宫 高
图 １ 新 生 儿胸 部 正位 片
妇产 程进 展顺 利 ，于 ２ ０ １ ３年 １ ２月 ３日 ２ ３ ： １ ６自娩 一活 男婴 ，总 组织 ， 以及支气 管影和肺 血管纹 理的痕迹 …。
支气管 肺发育 不 良 （ Ｂ Ｐ Ｄ ）是 由于 发育不成 熟等 多种 因素共 同
产程 ２ Ｏ分钟 ，产 时羊水 自破 ，量及 颜色正 常， Ａ ｐ ｇ ａ ｒ 评分 ： １ 分 作用 致肺 泡和肺 内血管发 育受 阻 的一种慢 性肺 疾患 ，文献 报道 此 钟９ 分 ，断脐 过程 中发 现新 生儿肌 张 力变差 ，面色 变苍 白，无 自 病常 见于 早产 儿 ，病 因包 括个 体和 基因 易感性 ，肺 发育不 成熟 ， 主呼 吸 ，给 Ａ ｐ ｇ ａ ｒ评分 ４ 分 ，立 即再次 清理 呼吸 道 、保 暖 、面 罩 氧 中毒 ，气压伤 或容 量伤 ，感染 和炎性 反应 ，此 病 的高危 因素 加压给氧 ， Ｈ Ｒ ６ ０ 次／ 分， 给 胸外心脏 按压 ， ３ Ｏ 秒后心 率 ５ Ｏ 次／ 分， 有：母亲绒毛 膜炎 ， 胎 盘早 剥， 宫 内发育迟缓 ， 产前有 消炎痛病 史 ， 给 ｉ ／ １ ０ ０ ０ ０肾上腺 素 ０ ． ５ ｍ ｌ 脐 静脉 推注 ，通 知麻醉 科 、儿科 医师 男 性 ，低 Ａ Ｐ Ｇ Ａ Ｒ 评 分 ，Ｎ ｏ ｒ ｔ ｈ ｗ ａ ｙ 根据 Ｂ Ｐ Ｄ的病 理 过程 将 胸 部 ｘ
新生儿乳糜胸1例
新生儿乳糜胸1例患儿女，1小时，因32+6周早产，胎儿B超示胸腹腔积液生后1小时入院。
系G2P1，出生体重2220g，无宫内窘迫史，羊水清，过多，胎膜早破4天余。
生后Apgar评分1分钟4分（呼吸、心跳、反应、肤色均1分），家属拒绝抢救，约30分钟后患儿自行恢复，评分8分（心跳、肌张力各减1分）。
胎儿期（28周）B超示双侧胸腔内探及游离液性暗区，左侧约5.6cm，右侧约6.5cm，双肺受压明显，心脏略受压，胎儿皮下水肿软组织厚1.2cm，腹腔内见深约1.1cm液性暗区。
为求进一步诊治抱送入我科。
查体：早产儿貌，营养发育差，神志清，反应可，面色欠红润，口周发绀，前囟平软，呼吸略促，呻吟，三凹征（+），口吐泡沫，双侧胸廓饱满，右侧略著，胸壁皮肤水肿，双肺呼吸音低，未闻及啰音；心音有力、律齐；腹平软，肠鸣音可，四肢温，肌张力低，拥抱反射不完全。
未吸氧下SPO2 89-90%。
辅查：血糖：5.9mmol/L。
入院诊断：1.胸腔积液（双侧）：乳糜胸？2.新生儿轻度窒息 3.早产儿。
患儿入院后予鼻导管吸氧，行胸腹片：新生儿肺炎并双侧胸腔积液，腹部膨隆，腹部肠气略集中于中腹部，腹腔积液？行胸腹超声：双侧胸腔可探及液性暗区，左右侧最大前后径分别约2.0cm、2.4cm，其内可见不张肺叶组织；腹腔肠间隙见不规则游离液性暗区，较深处深度约2.3cm。
先后予2次双侧胸腔穿刺，抽出大量淡黄色胸腔积液，右侧为著。
后予胸腔闭式引流，引流液逐渐减少。
（胸水常规）：颜色：黄色、透明度：透明、李凡他试验：阳性、体液白细胞数：614.00x10^6/L；（胸水生化）：总蛋白：22.4 g/L、葡萄糖：4.97 mmol/L、乳酸脱氢酶：149 U/L。
患儿生后检查不支持严重感染所致大量胸腔积液。
积液颜色、性质、及常规、生化检查不符合典型乳糜胸改变，考虑为患儿生后未开奶所致。
输注白蛋白，丙种球蛋白支持治疗。
禁食、胃肠减压，全静脉营养支持。
先天性右肺发育不全伴右位心1例
神志清， 精神欠佳 ， 发育正常 ， 呼吸急促 ， 鼻翼轻 扇
动， 口唇及 口周 稍发绀 ， 管右偏 ， 气 无颈 静脉 怒张 ， 胸 廓左 侧显饱 满 ， 双肺 呼吸动 度基 本一致 ， 右肺 叩诊 呈 浊音 ， 吸气 性三 凹征 阳性 ， 肺 呼 吸音 粗 糙 ， 闻及 双 可 多量 固定 湿哕音 及痰 鸣音 ， 左肺 明显 ， 右肺 呼吸音 减 低， 心界 明显右 移 ， 心尖 搏 动 位 于 右侧 第 ４肋 问 ， 心
麻黄 碱等 ； 四是 有些疾 病 可引起 心室 负荷加 重 ， 电 心
图上 也可 出现 Ｕ波倒 置 的表现 。
者， 在运 动平板 试验 中 ， 时 候唯一 的心 电 图改 变就 有
３３ ｕ波倒 置与心 血管 系统疾 病 的关 系 ．
是 ｕ波由直立转为倒置 ， 因此现在也将 ｕ波倒置作
个肺 叶 ， 也可 双 侧 肺 ；２ 肺 ： 育 ： 气 管 原 基 呈 （ ） 采发 支
一
终端 盲 囊 ， 见 肺 血 管 及 肺 实 变 ； ３ 肺 发 育 不 未 （）
全： 可见 支气 管 、 血管 和肺 泡 组 织 但 数 量 和 （ ） 或 容 积 减少 ， 常见 右肺上 叶及 中叶发育不 全 ， 尔可 见左 偶
加重 ， 咳嗽 明显 ， 阵发 性 连 咳 ， 呈 以活 动 及 哭 闹后 明
图 １
图２
显， 伴呼吸急促 ， 无喘憋 、 发绀 ， 体温 ３． ℃ ， ８０ 无寒 战 抽搐 。患儿 自生 后一 直 呼 吸 急促 ， 反复 呼 吸 道感 有
染病 史 。查体 ：３． ℃ ，１２７．ｍｎ Ｒ ６Ｌ／ ｎ Ｔ ７８ Ｐ４ ， ｉ，４ ，ｍｉ， ￣／ ￣
２１ ０ ２年 ６月
第１ ０卷第 ２期
支气管肺发育不良10例临床分析
激素引起高血糖 、 感染 、 消化道出血等 ， 要注意预防。Ｂ Ｄ患儿 的 Ｐ
生 活质量需要更多的关 注。 【 参考文献】
【 贺孝 良， １ 】 方丽． 支气管肺发育不 良 １ ７例及文献复 习［． Ｊ 中国实用儿 ］
科杂志 ，０ ７２ （２ ：２ — ２ ， ２ ０ ，２ １ ）９ ６ ９ ８
研 究组制定 的诊断标 准和分级［， 期诊断依 据可根据 以下几 ３早 １ 点 ：１ （ ）原发病 治疗好转后出现对呼吸机或对氧 的依赖 ；２ 肺 （） 部影像 学改变 ： 双肺纹 理增 粗 ， 呈紊 乱毛玻璃样改变 ， 局限性肺 气肿 ， 囊泡形成等间质性改变 ；３ 除外先心病、 （） 先天性肺发育不 全等各种原 因导致 的心功能不全 。
３ ２ Ｂ Ｄ 的病 因 ． Ｐ
２８ １ ２± ． ）ｇ 其 中＜１０ ｇ ｌ例 ，０ ０～１０ ｇ ３例 ，５０ ．（． ０６ ｋ ， ６ ３ ００ １０ ５ ０ １０
—
２０ｇ 例 ， ５０ 例。 ５０ ＞２０ｇ１ 用氧时间 ２ ～ ８。 ５ ９ ６ｄ 影像学改变 ：例 ６
胸片可见双肺野模糊 ， 透光度减低似毛玻璃样 ， 心缘模糊 ， ３例肺野 有不规则斑片影 ， 其问有多发小囊状透光区 ， 例伴两肺过度扩张。 １
・
临床探讨 ・
２１年３ ００ 月第 ４ 卷第 ８ ８ 期
支气 肺发育 管 不良１例临 析 ０ 床分
谢贵 阳 王胜辉 袁新宇
（ 河南省永城市人 民医院儿科 ， 河南永城 ４６ ０ ） ７ ６０ 【 摘要】目的 探讨支气管肺发育不 良的临床特点和治疗效果 。方法 回顾性分析 １ ０例支气 管肺发育不 良的临床表现 、 血气 分析、 ｘ线特点及机械通气策略 ， 逐渐降低呼吸机参数直 至撤 机 ， 应用药 物辅 助脱 离氧疗 ， 用氧时间 ２ ９～６ ｄ ８ 。结果 １ ０例 患儿 ２ 例治愈 ， ４例好转 ， 自动 出院。结论 支气管肺发育不 良重点在于预防， ４例 临床预后不容乐观 。 【 关键词】早产 ； Ｌ机械通气 ； 婴Ｊ ； 氧疗 ； 支气管肺发育不良
新生儿多囊肾一例报道暨文献复习
DOI:10.3969/j.issn.1673-6710.2016.05.006基金项目:FLNC 和PDE4D 基因突变在一例新生儿先天性多发畸形中的机制研究(81560258)作者单位:530003南宁,广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科通讯作者:潘新年,电子信箱:pxn16892003@.论 著.新生儿多囊肾一例报道暨文献复习蒙丹华 李燕 韦秋芬 许靖 潘新年 谭伟 经连芳 王兰秀ʌ摘要ɔ 目的 分析常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD )中围产期婴儿型多囊肾的临床资料及影像学特点,回顾相关文献资料,提高临床医生对新生儿多囊肾的认识㊂方法 回顾性分析我院新生儿科收治的1例围产期婴儿型ARPKD 患儿临床资料及影像学特点,结合相关文献报道,总结该病的临床诊断思路和治疗方法,并查阅中国期刊全文数据库(CNKI )㊁中国生物医学文献数据库(CBM )㊁MEDLINE 数据库㊁医学文摘数据库(Embase ),以 常染色体隐形遗传㊁围产期㊁多囊肾 为关键词进行检索,检索时间范围2005-2015年,对其中9篇文献报道的9例进行文献复习㊂结果 包括本研究在内共10例围产期婴儿型多囊肾患儿,胎龄33~37周,其中有明确家族史1例,4例患儿母亲有不良孕产史(原因不明),出现呼吸困难需机械通气治疗7例(70.0%),需联合一氧化氮(NO )治疗3例(30.0%),宫内诊断6例(60.0%),10例患儿肾脏B 超均提示：双肾增大㊁回声增强㊂1例患儿行肾移植后存活,死亡9例(90.0%),基因检测确诊1例㊂结论 围产期婴儿型ARPKD 患儿表现为肾脏增大,多发性囊肿㊁肝囊肿及肝纤维化㊂本病进展快㊁预后差㊁病死率高,生后早期死于肺发育不良或肾功能不全,应早期诊断㊁早期治疗㊂ʌ关键词ɔ 多囊肾疾病； 遗传性疾病,先天性； 基因； 突变Neonatal polycystic kidney disease :a case report and literature review MENG Danhua ,LI Yan ,WEI Qiufen ,XU Jing ,PAN Xinnian ,TAN Wei ,JING Lianfang ,WANG Lanxiu.The Maternal and ChildCare Service Centre of Guangxi Zhuang Autonimous Region ,Nanning 530003,China Corresponding author :PAN Xinnian ,Email :pxn16892003@.ʌAbstract ɔ Objective To study the clinical characteristics and imaging features of perinatalautosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)and a systematic review of the literature was performed to improve awareness of the disease.Methods A newborn with infantile ARPKD admitted to the neonatal department of our hospital was studied and her clinical data and imaging features retrospectively KI,CBMdisc,MEDLINE and Embase databases were searched using autosomal recessive,perinatal and polycystic kidney as keywords.9case reports were retrieved from 2005to 2015and a total of 9patients were analyzed.Results The gestational age of patients with infantileARPKD was from 33to 37weeks.6of them were diagnosed using prenatal ultrasound and one patient was diagnosed using genetic sequencing.One of 10infants had a family history,4patientsˊmothers had abnormal pregnancy history (spontaneous abortion or miscarriage)and 7(70.0%)patients with respiratory failure needed mechanical ventilation.The ultrasound of all the patients showed enlarged and hyperechogenic kidneys.9patients died,and only one patient was alive after renal transplant.Conclusions Thecharacteristics of perinatal APRKD are enlarged and polycystic kidneys,hepatic cysts and liver fibrosis.Infants with this disease have poor outcomes and high mortality rate.Respiratory failure and renal failure arethe main causes of death in the neonatal period and early diagnosis and treatment are necessary.ʌKey words ɔ Polycystic kidney diseases； Gentic diseases,inborn； Genes； Mutation图1 胸部X 线片:纵隔㊁心影略向左移位；图2 腹部X 片:腹部膨隆,见少量肠管充气 图3 肾脏B 超:双肾增大,膀胱㊁输尿管无异常多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)是一种先天遗传性疾病,按遗传方式分为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传两种㊂临床上分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾,婴儿型多囊肾主要遗传方式是常染色体隐性遗传,发病率为1/55000~1/6000,平均发病率1/20000,是一种肾和胆道的遗传性畸形综合征[1]㊂新生儿期即有明显症状的多囊肾属婴儿型多囊肾中的围产期型和新生儿型[2]㊂常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessivepolycystic kidney disease,ARPKD)临床表现多种多样,可单独存在,也可与其他疾病共存,或表现为综合征,容易漏诊㊂现对我院收治的一例围产期婴儿型ARPKD 患儿资料进行分析并文献复习㊂资料和方法一㊁一般资料1.病史及查体:患儿女,因 羊水过少,胎儿畸形 剖宫产娩出,胎龄37＋1周,出生体重3470g㊂患儿系第4胎第4产,母孕23周胎儿B 超提示双肾增大,建议其母行全基因测序和染色体检查,其母未行检测㊂患儿胞姐,10岁,体健；有一胞兄孕26周B 超提示肾脏增大,胎龄35周,生后不久死亡；另一胞兄孕29周B 超提示双肾增大,生后数小时死亡㊂查体:T 35.2ħ,P 92~105次/min,R 82次/min,BP 115~125/67~92mmHg,头围34cm,身长50cm,经皮血氧饱和度0.45~0.52,全身皮肤发绀㊁呼吸促㊁吸气性三凹征,双肺呼吸音弱㊁心音低钝㊁腹膨隆,可触及包块㊁质硬,下缘达脐下2cm,质中㊂2.实验室检查:血常规㊁CRP 无异常,血气分析:pH 6.8,PCO 275mmHg,PO 233mmHg,BE-24mmol /L,HCO 312mmol /L,SO 226%；电解质:K ＋6.4mmol /L,Na ＋141mmol /L,Cl -105mmol /L,Ca 2＋2.6mmol /L；DBil 10.9μmol /L,ALT 11U /L,AST 80U /L,总蛋白41.9g /L,白蛋白30.4g /L,BUN 4.5mmol /L,Cr 76.2μmol /L,胱抑素C2.48mg /L,CK-MB 338U /L㊂3.影像学检查:(1)胸部X 线片:右肺透亮度减低,中上肺野呈大片密度增高影,纵隔㊁心影略向左移位(图1)；(2)腹部X 线平片:腹部膨隆㊁致密,中腹部仅见少量肠管充气(图2)；(3)心脏B 超:卵圆孔未闭及三尖瓣反流；(4)肝脏B 超:右叶最大斜径7.7cm,肋下3.4cm,肝左叶上下径4.3cm,前后径4.0cm,表面光滑㊁回声均匀,肝内胆管未见扩张,胆总管内径未见扩张；(5)双肾B 超:双肾增大,回声增强,膀胱㊁输尿管无异常(图3)㊂4.入院诊断:(1)急性呼吸窘迫综合征；(2)腹胀原因待查?5.治疗与转归:患儿入院后因呼吸困难及发绀症状明显予呼吸机＋一氧化氮(NO)吸入治疗,监测经皮血氧饱和度0.72~0.78,P 32~136次/min,BP 109/76mmHg,因家长放弃治疗,患儿于生后7h 死亡㊂经家长同意进行尸检,尸检结果(图4):先天性肺发育不全；肝脏汇管区增宽,纤维组织及胆管增生明显；双侧肾脏弥漫性多囊肾㊂二㊁研究方法1.基因检测:本例患儿生后7h 行Sanger 测序提示为PKHD1基因(NM 138694)的复合杂合突变(Exon48:c.7717C ＞C /T,p.R2573C 和Exon57:c.8896het delG)㊂检测流程:提取患儿父母外周血基因组DNA ,PCR 扩增PKHD1基因编码区并进行图4 尸检病理图片(HE 染色,ˑ200):A.先天性肺发育不全；B.肝脏汇管区增宽,纤维组织及胆管增生明显；C.双侧肾脏弥漫性多囊肾序列测定；找到突变后,对相应PCR 产物进行酶切鉴定或DHPLC 分析,以证实突变㊂文献中其余9例患儿均未做基因检测㊂2.文献复习:查阅中国期刊全文数据库(CNKI)㊁中国生物医学文献数据库(CBM )㊁MEDLINE 数据库㊁医学文摘数据库(Embase),以常染色体隐形遗传㊁围产期㊁多囊肾 为关键词进行检索,检索时间范围2005-2015年,对其中9篇文献报道的9例加本研究1例共10例围产期婴儿型ARPKD 进行文献复习[3-11]㊂总结其临床特点㊁诊断思路和治疗方法㊂结 果1文献检索情况:检索国内2005-2015年报道的围产期婴儿型多囊肾病例7例[3-9]加本研究1例共8例㊂检索外国文献共纳入围产期婴儿型多囊肾病例2例[10-11]㊂其中男3例,女5例,2例性别不明确(文章未描述)；胎龄33~37周；出生体重2120~3470g,平均(2850ʃ650)g；有明确家族史1例,4例患儿母亲有不良孕产史(原因不明),余为散发病例㊂检索文献中论著1篇,病例报告8篇㊂2.临床表现:10例患儿于分娩过程中死亡1例,生后24h 内发病8例,生后7天发病1例㊂临床特点:8例生后不久出现呼吸困难,需机械通气治疗7例(联合NO 吸入3例),生后即放弃治疗1例㊂6例生后不久出现腹胀㊁腹部可触及包块,1例合并有小头畸形伴脑膜膨出㊁先天性舌畸形㊁多趾㊁多指畸形等多发畸形㊂6例孕期羊水少或无,1例羊水量正常,余3例羊水情况不详,见表1㊂3.实验室检查:10例围产期婴儿型ARPKD 患儿中,血常规㊁CRP 无异常3例；3例患儿尿常规有红细胞㊁白细胞；肝功能示总蛋白㊁白蛋白㊁球蛋白均降低,无肝功能损害表现；肾功能检查均示尿素氮及肌酐升高；2例电解质检查提示高钾血症；2例脐带血染色体检查无异常㊂4.影像学检查:(1)腹部B 超及MRI 表现:宫内诊断ARPKD 6例(60.0%),胎儿B超均提示羊水减少㊁双肾增大㊁回声增强㊁小膀胱或膀胱空虚㊁胸廓狭小㊂1例患儿生后肝脏B 超提示肝大㊁肝回声增强,1例肝脏B 超正常,1例肝脏MRI 示右后叶胆管轻度扩张；(2)肾脏CT 及MRI 表现:1例肾脏CT 检查示肾盂积水㊁肾周积液,右输尿管囊肿,4例肾脏MRI 检查示双肾增大,正常皮髓质结构消失,双肾实质多个小囊肿；(3)胸片表现:2例胸片检查示肺透明度降低,其中1例伴有气胸㊂表1 10例患儿临床资料临床资料例(%)项目结果呼吸困难8(80.0)母亲孕期基因检测均未检测机械通气7(70.0)确诊时间双肾增大10(100.0)羊水少或无6(60.0)生后1d 内诊断8例,其他2例诊断时间分别为生后8d 和13d5.基因检测:本例患儿为PKHD1基因(NM138694)复合杂合突变(Exon48:c.7717C ＞C /T,p.R2573C 和Exon57:c.8896het delG)㊂p.R2573C 突变为人类基因突变数据库(human gene mutation database,HGMD)已报道的致病位点㊂其中,父亲携带外显子48(Exon48)错义突变(c.7717C ＞C /T,p.R2573C)；母亲携带外显子57(Exon57)缺失突变(c.8896het delG)(图5)㊂图5 患儿和父母基因检测(Sanger 测序)6.治疗和转归:6例生后24h内死于呼吸衰竭；1例生后13天因无尿㊁高钾㊁肾功能衰竭抢救无效死亡；1例生后19天因呼吸功能不全,家长放弃后死亡㊂1例生后2个月死于肾衰竭；1例行肾移植后生后30个月随访仍存活㊂6例进行尸检；2例双肾切面呈蜂窝状均匀分布,囊内衬以单层扁平上皮细胞,肝细胞混浊肿胀㊁大量脂肪变性,有点状坏死灶,间质有淋巴细胞浸润㊂2例肾脏镜下见肾皮质到髓质均见弥散㊁大小不等的囊腔,间质纤维化,肾小球部分囊性扩张㊂大部分肝细胞透明变,可见扩张的肝管㊁胆管,周围纤维组织增生㊂1例HE染色提示肺泡不发达㊁肺泡隔明显增厚㊁肝内胆管明显扩张,肾实质被多数排列的长的扩张的集合管所代替㊂本例患儿肺泡及支气管存在,大部分区域肺泡腔形成不良,部分肺泡腔扩张,其内较多纤维素样物㊂肝脏小叶内见汇管区增宽,纤维组织及胆管增生明显㊂肾脏:肾实质可见较多囊状扩张的肾小管,可见幼稚的间质及肾小球㊂讨论婴儿型多囊肾根据发病年龄及症状分为4型,即围产期型㊁新生儿型㊁婴幼儿型及青春期型[12],婴儿型多囊肾中的围产期型有90%以上肾组织受累合并肺发育不全,常于出生时或生后不久死亡,即使存活也因肾脏肿大伴有进行性肾功能衰竭多于6个月内死于尿毒症,预后差[2]㊂ARPKD的致病基因为(polycystic kidney and hepatic disease-1,PKHD1)[13],PKHD1分子量大,开放阅读框架至少有67个外显子,编码具有4074个氨基酸的单次跨膜蛋白,该蛋白被称为纤囊素(fibrocystin),可能为一种受体样蛋白,通过某种信号转导途径,以调控体内各种管道上皮细胞的分化㊁增殖㊁移行,从而促进各种生理管道的塑形及成熟㊂PKHD1的人类转录体长16.2kB,该基因在成人肾脏和胰腺中表达,肝脏内表达水平低,在上皮衍生物(包括神经管㊁内脏㊁肺支气管㊁肝细胞等)广泛表达㊂当其基因发生突变会导致该蛋白结构或功能异常,从而影响肾脏集合系统及肝脏胆管系统发育及成熟[14]㊂PKHD1定位于6p21.1-p12,6号染色体同源区的基因筛选显示6个截短突变和12个错义突变㊂该疾病中严重和较重的病变均定位于这一相同点㊂自2002年,Onuchic等[15]报道,该基因突变导致ARPKD以来,目前HGMD记录的突变类型多达424种(包含295种单碱基突变㊁32种剪接突变和89种插入缺失突变)㊂而位于外显子57的缺失突变(c.8896het delG)则可导致PKHD1基因的2966位之后的氨基酸发生移码突变㊂婴儿型多囊肾患儿的肾脏病变包括双肾对称性增大㊁集合管纺锤形扩张及皮髓质分界不清等；而肝脏病变的主要特点为先天性肝纤维化㊁肝内胆管扩张及胆管板重塑㊂围产期婴儿型多囊肾患儿的肾脏集合管严重受累,在宫内即出现巨大肾脏及肾功能不全症状㊂临床上腹部膨隆,触及巨大肾脏为其一主要临床表现,可出现少尿㊁氮质血症等肾功能不全表现㊂巨大肾脏可导致胸廓狭小,影响肺的发育；肾功能降低不能形成大量尿液,导致羊水减少及肺发育不良,肺功能不全是围产期婴儿型ARPKD的另一主要表现[16]㊂临床上以呼吸困难为首发症状,是患儿死亡的最主要原因[17-18]㊂Radojeviˊc-Skodriˊc 等[17]研究发现,出生后1个月内死亡的围产期婴儿型ARPKD患儿,75%死因为呼吸功能不全㊂此外,在肺发育不全的基础上合并肺部感染,也是其高死亡率的主要原因[19]㊂文献复习7例及本例患儿,生后均出现呼吸困难,7例需机械通气治疗,7例在新生儿期死于呼吸衰竭㊂ARPKD目前主要根据影像学做出诊断,胎儿B超在20~24周时可做出诊断,表现为羊水少,双肾对称性肿大,以及强回声改变,胸廓狭小㊁膀胱空虚或小膀胱㊂而出生后该病例在超声图像上特点是双肾体积增大,甚至占据整个腹腔,肾脏弥漫性回声增强或强光点,或描述为胡椒粉样改变[20]㊂肾实质内显示囊状扩张的集合管呈放射状排列,囊腔内径1~5mm,因大量集合管囊状扩张,使肾实质回声普遍增强,皮髓质分界不清,彩色多普勒示双肾实质区血流信号稀少,肾动脉血流显像呈 星点状 或 残根状 [21]㊂对围产期婴儿型ARPKD患儿的主要治疗是对症治疗,生后要早期给予呼吸支持,围产期婴儿型多囊肾预后差,约30%患儿在新生儿期死于肺发育不良[22]㊂部分患儿将出现不同程度的肾功能损害,最终可进展为肾功能衰竭,需要肾替代疗法[23]㊂总之,围产期婴儿型ARPKD病情重,临床表现可多样㊁预后差,产前多可做出诊断,对有高危因素患儿应行胎儿B超监测及相关基因检测,以便早期诊断㊂参考文献[1]陆国辉,徐湘民.临床遗传咨询.北京大学医学出版社,2007.382-383.[2]邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学.第4版.北京:人民卫生出版社,2011.395-397,661-662.[3]罗芳,顾伟忠,陈正,等.婴儿型多囊肾一例并文献复习.中华儿科杂志,2013,51:377-381.[4]邓莉,杨方,李玮璟.围产期婴儿型多囊肾1例.暨南大学学报(医学版),2012,33:223-224.[5]高洁锦,董磊,钱燕,等.常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例.中国新生儿科杂志,2007,22:177-178. 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新生儿先天性肺发育不全1例
发表时间：2018-03-15T11:30:32.077Z 来源：《医药前沿》2018年2月第6期作者：林健瑶王娜[导读] 至此，“先天性肺发育不全”诊断明确，因患儿暂无呼吸困难及感染症状，暂不需特殊治疗。
（广东省妇幼保健院广东广州 511400）
【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）06-0231-02 1.病例
患儿，男，9天，2017-5-2顺产娩出，出生后出现呼吸不规则、呻吟，经皮测血氧为84%，经清理呼吸道、给氧后血氧上升至正常。
初诊医院拍胸片（图一）后，考虑肺不张、肺炎，予抗感染治疗数天后症状不明显，但胸片无改善。
转诊后查体：胸廓无畸形，右肺可闻及支气管音，左肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。
心率146次/分，心律齐，心尖搏动位置不明显，心音向右胸传导，未闻及病理性杂音。
经胸部CT（图二至图四）提示：（1）右肺动脉及肺静脉缺如，右肺未发育，右主支气管闭锁。
（2）右旋心，卵圆孔未闭。
至此，“先天性肺发育不全”诊断明确，因患儿暂无呼吸困难及感染症状，暂不需特殊治疗。
2.讨论
先天性肺发育不全又称先天性肺发育不良，是胚胎发育障碍所致的先天性肺、支气管、肺血管畸形。
肺的形成是由胚胎气管末端分为左右两支，增长膨大为肺芽，进一步发育增长成支气管及分支，反复分支发育成支气管树，最终形成肺泡。
一般认为，先天性肺发育不全是在胚胎发育过程中形成，其原因和受精卵染色体先天性遗传基因有关，亦有可能由于母亲妊娠3个月内感染风疹等致畸病毒或者母亲缺乏维生素A影响胚胎发育所致[1]。
临床上把先天性肺发育不全分为三类：（1）肺未发生支气管及肺完全缺如；（2）肺未发育支气管已发生，但未发育，只有退化的支气管而无肺组织何血管；（3）肺发育不良支气管已发育，但较正常小，肺组织和血管也发育不良[2]。
先天性肺发育不全的发病率具体不详，以往大多数病例都是在尸体解剖后才明确诊断。
随着医疗技术的进步及产前检查的普及，生前确诊变得容易[3]。
其临床症状主要表现为出生窒息，复苏困难或复苏后持续呼吸障碍；存活者表现容易出现反复的呼吸道感染。
右肺发育不全时常伴有心血管畸形，如右位心、动脉导管未闭，室间隔缺损等[4]。
本病预后与肺发育不全的类型、范围相关，大部分预后不良，胎死宫内或者出生后不久即死亡，亦有报道少数患者能活到60岁以上且无明显临床症状。
治疗上主要是对症治疗，吸氧、机械通气。
需注意预防感染，可接种相关疫苗以减少肺部感染几率；如已出现感染则根据感染情况进行抗感染治疗。
另外，部分有条件者可考虑进行肺移植[1]。
但需要提醒的是，本病应注意与一侧肺不张、胸腔积液等相鉴别。
对可疑病例，不单要完善胸片，亦应尽早进行CT或MR或支气管镜等检查，以免误诊、漏诊。
【参考文献】
[1]陶仲为.先天性肺发育不良[J].临床肺科杂志，2008，13（10）:1245.
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