视网膜色素变性遗传规律
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状在我们的眼睛这个精妙的器官中，视网膜扮演着至关重要的角色。
然而，有一种疾病会悄悄地侵袭视网膜，给我们的视力带来严重的影响，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性，这是一种遗传性的眼部疾病，它会导致视网膜中的感光细胞逐渐受损和死亡。
简单来说，视网膜就像是我们眼睛内的“底片”，而感光细胞则是这张“底片”上的关键元素。
当这些感光细胞出现问题时，我们的视力也就会随之出现障碍。
那么，视网膜色素变性会带来哪些具体的症状呢？夜盲往往是视网膜色素变性最早出现的症状之一。
在昏暗的环境中，比如夜晚或者光线较暗的地方，患者会发现自己的视力明显下降，难以看清周围的物体。
这是因为视网膜中的视杆细胞，它们对于光线较弱的环境特别敏感，而在视网膜色素变性中，视杆细胞往往是最先受到损害的。
所以，当夜幕降临，其他人能够正常行走和活动时，患者可能会感到步履维艰，甚至需要依靠他人的帮助。
随着病情的进展，患者的视野会逐渐缩小。
想象一下，我们的视野原本就像一个宽阔的全景画面，但由于视网膜色素变性，这个画面好像被一只无形的手从四周向中心挤压。
患者可能会发现自己只能看到正前方的一小部分物体，而周围的景象则变得模糊不清，甚至完全看不见。
这种视野的缩小会严重影响日常生活，比如过马路时无法看到两侧来车，在房间里容易碰撞到家具等等。
视力下降也是不可避免的症状之一。
一开始，可能只是轻微的视力模糊，但随着时间的推移，视力会越来越差，最终可能导致失明。
这对于患者的生活和工作无疑是巨大的打击，读书、看报、看电视等日常活动都会变得异常困难。
除了上述这些主要的症状，视网膜色素变性还可能引起其他一些问题。
例如，患者对颜色的感知能力可能会下降，原本鲜艳的色彩在他们眼中变得暗淡无光。
还有，眼睛对强光的敏感度可能会增加，在阳光明媚的日子里，患者可能会感到眼睛刺痛、不适。
视网膜色素变性的症状通常是逐渐加重的，而且这个过程可能非常缓慢，以至于患者在早期很难察觉到明显的变化。
先天性视网膜色素变异的病因是什么
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先天性视网膜色素变异的病因是什么
导语：先天性视网膜色素变异，其实是一种遗传的眼睛疾病，而我们都知道眼睛是心灵的窗口，如果它受到一些眼疾问题的影响，对我们来说产生的危害也
先天性视网膜色素变异，其实是一种遗传的眼睛疾病，而我们都知道眼睛是心灵的窗口，如果它受到一些眼疾问题的影响，对我们来说产生的危害也是比较大的，所以说下面要为大家来介绍一下，会导致先天性视网膜变异的一些病理因素，以及科学有效的预防方法。
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。
本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
在国内，西医对此病尚无有效的疗法，中医药对本病的研究报道较多，治好困难.
预防护理
本病为遗传性疾病，其先辈多有近亲婚姻史，禁止近亲婚姻可使本病减少发生约22%。
另外，患者应尽量避免与有本病家族史者结婚，更不能与也患有本病的患者结婚。
病理病因
本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%)；显性遗传次之(3%～20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。
通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。
近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确
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视网膜色素变性的遗传方式与早期症状
视网膜色素变性的遗传方式与早期症状*导读：视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。
由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。
随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
……
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。
有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。
临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。
临床上也有不少病例没有遗传证据。
视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。
此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。
患者中心视力早期不受影响。
199视网膜色素变性的发病原因是什么，多发生于什么年龄?
视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。
由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。
随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯
涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。
夜盲症遗传规律
夜盲症遗传规律
通常情况下，先天性夜盲症，主要是由于角膜软化症和视网膜色素变性引起，属于先天性遗传疾病。
但遗传的途径多种多样，有常染色体显性的，也有隐性的。
具体分析如下：
1.显性遗传：先天性夜盲症的病理变化主要是遗传引起，患者视杆细胞分化不良，视紫红质生理功能下降，从而导致暗视力降低。
需要指出的是，先天性夜盲症的病因还不清楚，且无有效的治疗方法。
对于屈光不正患者，可以在医生的指导下通过佩戴框架眼镜、角膜接触镜等方法来改善其视力。
2.隐性遗传：隐性遗传是指X染色体上隐藏的致病基因引起，女性的两个X染色体都有致病的等位基因才会出现病症。
男性的X染色体是一条，Y染色体非常的小，所以并没有同X的等位基因。
也就是说，男性的X染色体上有致病基因，都会导致这种遗传病。
但是，该类遗传存在不发病的可能性。
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜扮演着至关重要的角色，它就像一部超级相机的底片，负责接收和处理光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会对视网膜造成严重损害，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜疾病。
简单来说，就是视网膜上的一些细胞逐渐出现了病变和功能障碍。
这种疾病通常是由基因突变引起的，而且具有家族遗传性，这意味着如果家族中有亲人患有这种疾病，那么其他成员患病的风险可能会增加。
那么，视网膜色素变性会带来哪些症状呢？这得从它对我们视觉的影响说起。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力下降，也就是夜盲。
这是因为视网膜上负责感受暗光的细胞最先受到了损害。
想象一下，当夜幕降临，别人能轻松看清周围的环境，而患者却像走进了一个模糊不清的世界，行动变得小心翼翼。
随着病情的发展，患者的周边视力会逐渐丧失。
周边视力就像是我们眼睛的“广角镜头”，能让我们看到周围的事物而不仅仅是正前方。
当周边视力受损时，患者的视野会逐渐变窄，仿佛通过一个狭窄的管道看世界，这被形象地称为“管状视野”。
他们可能无法看到旁边的人或物体，甚至在过马路时都难以察觉两侧的车辆，给日常生活带来极大的不便和安全隐患。
不仅如此，视网膜色素变性还会影响患者的中心视力。
中心视力对于我们看清细节、阅读和辨认人脸等非常重要。
当中心视力受到影响时，患者可能会出现视物模糊、变形，甚至完全失明。
这意味着他们可能无法再欣赏美丽的风景、阅读喜欢的书籍或者看清亲人的面容，生活质量严重下降。
除了视力方面的症状，视网膜色素变性还可能导致一些其他的问题。
例如，由于视力受损，患者的平衡感和空间感可能会受到影响，走路容易摔跤或撞到东西。
在心理方面，长期的视力障碍可能会引发焦虑、抑郁等情绪问题，让患者感到孤独和无助。
此外，视网膜色素变性的症状在不同患者之间可能会有所差异。
有些患者病情进展较为缓慢，而有些则可能在较短的时间内就出现严重的视力丧失。
视网膜色素变性病的治疗新进展
视网膜色素变性病的治疗新进展视网膜色素变性病（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜色素层变性和萎缩，导致渐进性视力丧失。
该疾病是不可逆的，目前尚无根治方法。
传统治疗方法主要是辅助性治疗，如佩戴视力辅助器、使用药物、手术治疗等。
近年来，随着基因治疗和干细胞技术的发展，视网膜色素变性病的治疗也迎来了新的进展。
一、基因治疗视网膜色素变性病的发病机理与多种遗传突变相关。
因此，基因治疗成为治疗RP的新方向。
基因治疗是利用基因工程技术将正常基因或修复性基因导入病人体内，通过激活或抑制某些功能，达到治疗目的。
目前，基因治疗主要分为替换型、增强型和修复型三种。
替换型基因治疗是利用载体将正常基因导入视网膜内，使其恢复正常功能。
增强型基因治疗是增强已有基因的功能。
修复型基因治疗是通过基因编辑技术修复病变基因。
已有许多基因治疗试验证明，基因治疗是治疗RP的有效方法。
例如AVXS-201和UPC-2A等途径，均使RP患者的视力得到显著改善。
基因治疗的发展将为RP患者带来更为广阔的治疗前景。
二、干细胞技术干细胞技术也是治疗RP的新方向之一。
干细胞是一类全能性细胞，可分化成各种类型的细胞。
RP导致视网膜细胞死亡和萎缩，如果通过干细胞能够重建视网膜的组织结构，就有望恢复视力。
目前，干细胞技术主要分为胚胎干细胞和诱导多能性干细胞两类。
胚胎干细胞来源于胚胎的内细胞团，目前仍存在一些伦理和法律问题。
因此，诱导多能性干细胞成为RP治疗中备受关注的一个方向。
诱导多能性干细胞是指通过基因重编程和特定培养条件将成体细胞转化为全能性干细胞。
通过这种技术，RP患者的皮肤细胞、血液细胞等常见组织中提取的细胞就能转化为干细胞，再实现分化成视网膜细胞。
对于RP的治疗，干细胞技术的精准度和可操作性是其最大的优势。
但需要注意的是，干细胞技术更为复杂，仍存在不少技术难题待解决。
三、治疗前景目前，基因治疗和干细胞技术的发展仍处于探索阶段，临床应用还需要时间的检验和积累。
视网膜色素变性的原因
视网膜色素变性的原因文章目录*一、视网膜色素变性的简介*二、视网膜色素变性的原因*三、视网膜色素变性的危害*四、视网膜色素变性的高发人群*五、视网膜色素变性的预防方法视网膜色素变性的简介原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
视网膜色素变性的原因本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。
双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。
铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。
Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。
其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。
Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。
因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
视网膜色素变性的危害视网膜色素变性可引发青光眼,多为宽角,闭角性少见。
有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。
约有50%的病例伴有近视。
近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。
亦可见于家族中其他成员。
一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明。
视网膜色素变性的高发人群遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传之分。
显性遗传的特点是患者的父母至少有一方是该病患者,所生子女至少有1/2出现该病。
视网膜色素变性的基因、蛋白、展望
视网膜色素变性的基因、蛋白1857年在眼底镜发明不久，德国的一位内科医生Donders就发现了一些致盲的疾病视网膜有骨细胞样色素，为了描述他所见，起名为 Retinitis Pigmentosa（RP），这在学术上实际为一个误称，因为这种原发性缺陷并无炎症现象，但这个名称一直被广泛使用而得以保留下来。
在现代医学的定义中，RP被描述为一组遗传异质性的进行性的视网膜变性，主要影响周边部视网膜，病人有夜盲和进行性视野丧失，大约30％病人最终失明，其余病人最终也视力严重受损。
RP是一种最常见的视网膜变性，发病率约1：3500，全世界约有200 万人受累，眼科检查一般有视网膜动脉变细，视盘蜡黄色，有特征性骨细胞样色素沉着，同时电生理检查有杆细胞反应降低或引不出。
RP的色素一般认为是由于RPE（含色素）迁移到变性的视网膜上或由脉络膜毛细血管的巨噬细胞在迁移到受损的视网膜过程中“捡到”的变性RPE细胞中的色素。
RP的遗传类型有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传以及少数的线粒体DNA遗传和双基因模式遗传，另外仍有50％的患者无家族发病史，这些病人一般认为是阴性的，虽然他们也可能是X连锁或常染色体显性遗传的不全显性遗传，或新的显性突变。
这也可能说明他们代表了由于多对基因座的不支持的等位基因造成的遗传复杂性。
最近十年，我们对RP的遗传学认识有了很快发展，通过人量研究，对它的遗传异质性己成共识，这儿我们仅对无其它系统缺陷的RP进行综述。
到目前为1卜，有39个基因位点涉及典型的非综合症RP中，有30个致病基因确认，剩余的9个止在鉴定中（显性1个，阴性5个，性连锁3个）实际上RP仅是大量视网膜疾病中的一种，另外还有33个基因或位点与综合症型RP有关，总共有132个基因参与了人类各种形式的视网膜色素变性。
随着大量致病基因被确认，我们将大多数影响RP的蛋白质规划为6大类，表工综合了各组以及对各个蛋白的认识，汇总了各个致病基因，这种形式的分类让我们对引起视网膜变性的各种细胞缺陷有了清晰的认识。
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜起着至关重要的作用，它就像是一部超级相机的底片，负责接收和处理外界的光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会悄悄地侵蚀视网膜的功能，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜退行性病变。
简单来说，就是视网膜中的一些细胞逐渐失去正常的功能，导致视力逐渐下降，甚至最终失明。
这种疾病通常在儿童或青少年时期就开始出现症状，但早期可能并不明显。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力变差，比如走夜路时看不清。
随着病情的发展，周边视野会逐渐缩小，就像通过一个狭窄的管道看东西，只能看到正前方的一小部分，而周围的景象变得模糊或看不见。
再往后，中心视力也会受到影响，阅读、看电视等日常活动变得越来越困难。
那么，为什么会发生视网膜色素变性呢？这主要与遗传因素有关。
目前已经发现了许多与视网膜色素变性相关的基因，如果家族中有人患有这种疾病，那么其他亲属患病的风险就会增加。
此外，环境因素、免疫因素等也可能在疾病的发生和发展中起到一定的作用。
既然视网膜色素变性如此可怕，我们能不能采取一些措施来预防它呢？遗憾的是，由于其主要由遗传因素决定，目前还没有特效的预防方法。
但是，如果您的家族中有视网膜色素变性的患者，建议您尽早进行眼科检查，尤其是基因检测，以便早期发现和诊断。
对于已经确诊为视网膜色素变性的患者，治疗是至关重要的。
虽然目前还无法完全治愈这种疾病，但通过一些治疗方法，可以延缓病情的进展，提高生活质量。
药物治疗是常见的方法之一。
一些营养神经、改善视网膜血液循环的药物，可能有助于保护视网膜细胞的功能。
例如，维生素 A 棕榈酸酯可以在一定程度上减缓病情的恶化，但使用时需要注意剂量，过量可能会引起中毒。
基因治疗是近年来研究的热点。
通过修复或替代有缺陷的基因，有望从根本上治疗视网膜色素变性。
虽然这项技术还处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。
视网膜色素变性初期如何判定
• 郑女士的医生告诉她，典型的视网膜色素变性最早的症状是夜盲， 白天在户外活动时和正常一样，但是到黄昏时在户外和室内光线 暗淡时则看不清，寸步难行，多数始于少年时期。
视网膜色素变性
前言
• 视网膜色素变性是一种遗传性很高的眼科疾病，早期会出现夜盲 的症状，但是并不是所有患者都会出现夜盲，随着病情的发展， 暗适能力退化，怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视 野甚至失明。对于有家族史的人群来说，该如何早期明确自己是 否遗传到了该病？
临床表征
• （1）夜盲 为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改 变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
• （2）暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高， 造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
• （3）视野与中心视力 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和 周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一 般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中 心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。
分析患病原因
• MERTK基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性38型的致病基因，其典 型症状是夜盲，视野逐渐缩小，视力减退。经验证，郑女士未遗传到该致病 性突变，因此不会发病，由于郑女士没有携带致病基因，她的后代也不会 隔代遗传到该致病基因。如此消除了一家人一直以来对于可能遗传这一难治 疾病的恐惧。
视网膜色素变性汇总
视网膜色素变性的药物治疗研究进展视网膜色素变性（RP）是一组视网膜进行性营养不良性退行病变，大部分是遗传性疾病。
病理过程首先是视杆细胞的损害，其后是视锥细胞亦受到损害。
感光细胞的损害主要是通过凋亡进行的，细胞神经营养因子的缺乏是凋亡发生的一个重要原因。
RP的实质是基因缺陷导致的感光细胞及视网膜色素上皮的变性，从而引起夜盲、进行性视野缩小、视力下降、眼底特征性改变及视网膜电图波形振幅减低或熄灭。
RP是发达国家最主要的致盲原因之一，根据世界各地的调查资料，全球人口群体患病率约为1/3000～1/5000（1990年爱尔兰第六届RP会议报道）。
据此估计，全球的RP患者约有150万人，在中国约有40万人。
RP多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者，具有遗传倾向。
本病遗传学分型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁隐性遗传及散发型。
临床上以常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传较为多见。
RP的目前主要治疗方法可分为：药物治疗（包括神经营养因子）、基因治疗、视网膜移植手术治疗等。
视网膜移植手术治疗有视网膜感光细胞、干细胞、色素上皮细胞及虹膜色素上皮细胞的移植，其治疗的技术不成熟，容易产生严重并发症，疗效亦不确切。
十余年来，数个国家的一百多例人类临床（手术）移植研究却发现术后效果并不明显[1-2]，这使国际临床眼科界对用视网膜（细胞）移植手术治疗视网膜色素变性的兴趣大减，从而将研究重点转向如何延缓光感受器细胞变性、延长病人有用视力时间的临床方法研究。
基因治疗在理论上应该是最理想的治疗方法，但由于RP具有遗传异质性及多效性，因此基因改变与视网膜色素变性临床表现之间的关系非常复杂。
目前还难以阐明这种关系[3]，使对该病的基因治疗难以找到切入点，因此对该病的基因治疗难以得到有关机构的批准，何况已有临床基因治疗导致病人死亡的报导[4-5]，因此在解决基因治疗的切入点及安全性问题以前，临床上对视网膜色素变性的基因治疗还不现实。
视网膜色素变性课件
［诊断］
辅助检查 • 视野收缩和（或）环形暗点。 • ERG异常为低波延迟型，EOG也出现异常。 • FFA病变早期显示斑驳状强荧光；病变发展明 显时有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则 为遮蔽荧光；晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而 显示大片弱荧光并见脉络膜血管。
双眼原发性视网膜色素变性：循环时间延长，网膜血管细， 网膜可见斑驳状透见荧光， 黄斑暗区扩大
视网膜色素变性（右眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎缩， 脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨 细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及，视乳头下缘怀疑为 脉络膜色素痣
视网膜色素变性（右眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎缩， 脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨 细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及
［诊断］
• 常见后囊下混浊的白内障。 • 有的RP无骨细胞样改变，但周边的视网膜
和色素上皮萎缩，中心凹光反射消失。
视网膜色素变性（右眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎 缩，脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部 有骨细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及
视网膜色素变性（左眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎缩， 脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨 细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及
（retinitis pigmentosa, RP）
病因
• 为视锥细胞、视杆细胞营养不良引起的一组遗传
• • •
病。 性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显形遗传均可 见到，也有散发病例。 性连锁遗传发病早，损害重。 常染色体显性遗传占20%，发病较晚，损害较轻， 但个体之间表现变异较大。
RP-视网膜色素变性
（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
4
（四）辅助检查
3.FFA： RPE改变的部位出现色素堆 积处的荧光遮蔽，色素脱失 处的窗样缺损，可见到斑块 状脉络膜毛细血管无灌注区 或延迟灌注区。
（四）辅助检查
4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。 5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外 节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。
3
诊断和鉴别诊断
Retinitis pigmrntosa,RP
（一）临床诊断
1.有家族史或散发病例 2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。 3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐 渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。 4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。 5.ERG：为平坦型或低波型 6.暗适应检查阈值升高。
视网膜色素变性是怎么回事？
视网膜色素变性是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍视网膜色素变性的病理病因，视网膜色素变性主要是由什么原因引起的。
*一、视网膜色素变性病因本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。
性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。
根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。
这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。
可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。
在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。
同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。
综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
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视网膜色素变性的病因
视网膜色素变性的病因
眼睛是我们人类主要的感觉器官之一，如果我们的眼睛出现了问题，那么将给我们带来多方面的麻烦，所以大家在日常的生活中一定要保护好自己的眼睛才行，视网膜色素变性是眼睛疾病里面的一种，视网膜色素变性容易导致我们出现夜盲等症状，所以大家一定要了解一下视网膜色素变性的病因才行。
原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。
本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X 性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色
素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。
铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。
Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。
其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。
Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。
因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
在上面的文章里面我们介绍了眼睛对于人体的重要作用，我们建议读者朋友在日常的生活中一定要做好眼睛的护理工作，视网膜色素变性是一种眼睛疾病，上文为我们分析了视网膜色素变性的病因。
视网膜色素变性的治疗及护理
定期进行眼部检查， 及时发现并治疗眼
部疾病
饮食调理
增加富含抗氧化物质的食物， 如蓝莓、草莓、葡萄等
增加富含叶黄素的食物，如菠 菜、胡萝卜、南瓜等
增加富含Omega-3脂肪酸的食 物，如深海鱼类、核桃等
减少高糖、高脂肪、高盐的食 物摄入，保持饮食清淡
心理支持
01
提供情感支持： 鼓励患者积极 面对疾病，保
抗炎药物：如皮质类固醇、非甾体抗炎药等， 可以减轻炎症反应，保护视网膜细胞
基因治疗：通过基因编辑技术，修复或替换病 变基因，改善视网膜功能
手术治疗
01
视网膜剥离术：用 于治疗视网Fra bibliotek剥离03
玻璃体切割术：用 于治疗玻璃体浑浊
02
激光治疗：用于治 疗视网膜病变
04
视网膜移植术：用 于治疗视网膜病变
辅助治疗
持乐观心态
02
提供心理辅导： 帮助患者调整 心态，减轻心
理压力
03
提供社交支持： 鼓励患者参加 社交活动，增
强社交能力
04
提供家庭支持： 鼓励家庭成员 参与护理，提 供关爱和支持
谢谢
发病原因
遗传因素：视网 膜色素变性是一 种遗传性疾病， 主要由基因突变
引起。
环境因素：暴露 于某些环境因素， 如紫外线、烟草 烟雾等，可能增
加患病风险。
年龄因素：随着 年龄的增长，视 网膜色素变性的 发病率逐渐增加。
其他因素：某些 疾病，如糖尿病、 高血压等，也可 能增加视网膜色 素变性的患病风
险。
视网膜色素变性的治疗及护理
演讲人
目录
01. 视网膜色素变性的概述 02. 视网膜色素变性的治疗方法 03. 视网膜色素变性的护理措施
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视网膜色素变性遗传规律 Prepared on 22 November 2020
视网膜色素变性遗传规律
石家庄眼底病治疗中心赵井志主任
视网膜色素变性（retinalpigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinalpigmentepithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。
临床上多见的是前三种类型。
在我国的隐性遗传站91-95%。
显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。
视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式：
一、视网膜色素变性三种遗传的特点
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。
父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。
②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。
又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、视网膜色素变性遗传的判定方法
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
视网膜色素变性患者遗传复杂，其中每个家系的遗传方式也可能不同，目前在国际上已经明确视网膜色素变性基因位点有38个，其中常染体显性遗传有17个，常染体隐性遗传有16个。
性连锁遗传有5个。
已经克隆了视网膜色素变性致病基因27个，其中常染色体显性遗传有14个，常染体隐性遗传11个，性连锁遗传你有两个
也就是说已经克隆的致病基因在专业的基因检测机构是可以检测的，这样给很多RP解除困惑，即使不能全面的检测，但一样是科技的进步，至少为患者的病程改善提供机会。