肿瘤的分子分型及临床检测
乳腺癌分子分型及临床意义
乳腺癌分子分型及临床意义乳腺癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，多种因素如遗传、内分泌失调、环境因素等都与乳腺癌的发生有关。
乳腺癌的分子分型是根据乳腺癌细胞表达的不同分子标志物来进行分类，主要包括雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）和基底细胞样分子。
首先，乳腺癌分子分型能够指导个体化治疗。
根据乳腺癌分子分型的不同，治疗方案也是不同的。
例如，对于乳腺癌ER阳性的患者，激素治疗是常规的治疗方法。
而对于HER2阳性的乳腺癌患者，靶向抗HER2治疗是必要的。
乳腺癌的分子分型能够帮助医生选择适当的治疗方案，提高治疗的效果和预后。
其次，乳腺癌分子分型有助于预后评估。
不同分子分型的乳腺癌在预后上有明显的差异。
如HER2阳性和三阴性乳腺癌的预后相对较差，而ER和PR阳性的乳腺癌预后较好。
通过分子分型，可以根据患者的预后情况选择相应的治疗方案，进一步提高患者的生存率和生活质量。
对于乳腺癌分子分型常见的类型，可以分为四类：Luminal A、Luminal B、HER2阳性和三阴性乳腺癌。
Luminal A型乳腺癌是ER和/或PR阳性，HER2阴性，Ki-67低表达的肿瘤。
这种类型的乳腺癌通常生长缓慢，预后较好。
Luminal B型乳腺癌也是ER和/或PR阳性，但HER2阳性或Ki-67高表达，与Luminal A型相比，预后较差。
HER2阳性乳腺癌是指HER2基因过表达或HER2蛋白在细胞膜上过表达，约有15-20%的乳腺癌患者属于这种类型。
HER2阳性乳腺癌生长较快，易于转移，预后较差。
目前已经开发出靶向HER2的治疗药物，极大地改善了这类乳腺癌患者的预后。
三阴性乳腺癌是指ER、PR和HER2均阴性的乳腺癌，约占乳腺癌患者的10-20%。
这种类型的乳腺癌往往生长速度较快，容易复发和转移，预后相对较差。
目前对于三阴性乳腺癌的治疗局限性较大，因此研究寻找新的靶向治疗方法尤为重要。
乳腺癌临床分期、病理分类分级和分子分型在精准诊治中的应用
·专家讲座·乳腺癌临床分期、病理分类分级和分子分型在精准诊治中的应用殷凯 汪洁（上海交通大学医学院附属同仁医院乳腺外科，上海 200336）摘 要 乳腺癌临床分期、病理分类分级和分子分型，一直以来都是乳腺癌诊疗中明确诊断、制订治疗计划，选择治疗方案的依据。
临床实践中的新发现也促使各种分类不断得到完善、更新和改进，使每一种分类方法与其他分类依据和方法相结合，发展出更精准的新分类和新亚型，并进一步发现新的治疗方式和治疗靶点。
本文综述临床上通用的乳腺癌分类方法及应用，以及在此基础上发展的新分类、分型及临床试验在治疗中的应用，并对最新的基因工具的应用进行系统性介绍，力图理清现今乳腺癌标准化、个体化治疗的决策依据，并展望未来更为精准化的发展趋势和方向。
关键词乳腺癌；临床分期；分子分型；个体化治疗；精准医学中图分类号：R737.9 文献标志码：A 文章编号：1006-1533（2023）14-0003-06引用本文殷凯,汪洁. 乳腺癌临床分期、病理分类分级和分子分型在精准诊治中的应用[J].上海医药, 2023, 44(14): 3-8; 16.Application of clinical staging, pathological classification and molecular subtyping in precise diagnosis and treatment of breast cancerYIN Kai, WANG Jie(Department of Breast Surgery of Tongren Hospital Affiliated to School of Medicine of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200336,China)ABSTRACT The diagnosis, treatment planning and regimen decision of breast cancer are routinely made according to its clinical stage, pathological classification and molecular subtype. On the other hand, novel findings and issues raised from clinical practice also facilitated the innovation and development of staging and subtyping, hence promoted novel therapies and therapeutic targets. This systematic review will focus on the fundamental clinical staging, classification and subtypes of breast cancer, as well as the up-to-dated gene assays developed recently as prognostic and decision-making tools, to elucidate the decision basis for current precision treatments of breast cancer, and to look forward the prospect of precision medicine tendency in the near future.KEY WORDS breast cancer; clinical staging; molecular subtype; individualized treatment; precision medicine癌症分期是研究者根据癌症对身体的影响程度提出的评估系统，通常可以帮助医生制订针对癌症的治疗方案，也可以预测癌症对治疗的反应以及癌症患者的生存期。
胶质瘤的分子分型与精准医疗
RARA
PALB2 PDGFRA PDGFRB PIK3CA
PMS2 PTCH1 PTEN PTPN11
RB1 RET ROS1
SMAD4 SMARCB1
SMO SRC STK11 TERT TP53 TSC1 TSC2 VHL
ROS1 TMPRSS2
PDGFRA RET
KIT MYCN
MYC RET
1p/19q co-deletion IDH, CIC, FUBP1, TERT promoter Median Survival: Grade II: 120 mo Grade III: 60 mo Chemosensitive
Oligodendroglioma (WHO grade II and III)
Bailey P, Bucy PC. Oligodendrogliomas of the brain. J Pathol Bacteriol 1929: 32:735
7
杜克大学胶质瘤分子机制研究
B
100% 80%
27/30 43/51
3/3 34/36
38/52
7/7 11/13
IDH2 mutated IDH1 mutated
IDH&TERT与1p19q
Primary Glioblastomas (n=51)
Oligodendrogliomas (n=45)
Astrocytomas (n=40)
Oligoastrocytomas (n=24)
12
Killela, Reitman, et al., PNAS, 2013
1p19q联合缺失&IDH突变与PCV化疗
60%
40% 20%
乳腺癌分子分型及治疗选择
乳腺癌分子分型及治疗选择传统地肿瘤解剖病理分期 (如分期，包括肿瘤大小、淋巴结转移数目、远处转移情况)对于预测肿瘤地复发转移价值不可低估，是临床上较成熟地风险评估指标.但由于乳腺癌是一种异质性肿瘤，其在组织形态、免疫表型、生物学行为及治疗反应上存在着极大地差异，传统病理分期相同地患者对临床治疗地反应及预后可能会有很大差别.近年来，基于微阵列技术和多基因定量检测地方法对乳腺癌进行地分子分型来预测乳腺癌地复发转移风险及其对治疗地反应，目前常将基因芯片技术地分子亚型和免疫组织化学结合起来，临床上通常应用、、 及可将乳腺癌划分为类分子亚型（见附表）.由于不同分子亚型乳腺癌地临床治疗反应和生存截然不同，研究乳腺癌分子标志及分子分型对于指导临床治疗与判断预后有重要意义.比如临床上比较棘手处理地“三阴乳腺癌”（指、及均阴性； ）地乳腺癌，相当于分子分型地型分子表达（特征为基底上皮分子标志物高表达（或，）以及或相关基因及或相关基因低表达），约占全部乳腺癌地～.三阴乳腺癌年生存率不到，临床上往往作为一种预后差地乳腺癌类型代表.三阴乳腺癌多见于绝经前年轻患者，内脏转移、脑转移几率较高，病理组织学分级较差，多为级，细胞增殖比例较高，且多伴突变，、表达多为阳性，基底细胞标志物、也多为阳性.三阴乳腺癌预后与肿瘤大小和淋巴结状况关系不大，复发迅速，年是复发高峰，年内是死亡高峰，脑转移发生率高，迅速出现远处转移而导致死亡.“三阴乳腺癌”内分泌治疗和曲妥珠单抗（）靶向治疗无效，治疗上依靠化疗为主，化疗敏感性差并容易产生耐药.表：乳腺癌分子亚型地定义和治疗推荐（年共识）分子亚型 定义 治疗类型 注释 （管腔或激素受体阳性）型和（或）阳性 阴性 低表达（小于）单纯内分泌治疗 染色地质量控制非常重要.这一亚型几乎不需要化疗，但要结合临床淋巴结状况及其他危险因素综合而定.（管腔或激素受体阳性）型（阴性）： 和（或）阳性 阴性 高表达（大于等于） 内分泌治疗 ±细胞毒性治疗多基因序列分析显示，高增殖基因可预测患者预后较差.如果不能进行可靠地评估，可以考虑一些替代性地肿瘤增殖平谷指标，如分级.这些替代指标也可用语区分 型和 （阴性）型，而对后者是(阳性)：和（或）阳性过表达或增殖任何水平细胞毒性治疗抗治疗内分泌治疗否选用化疗及具体化疗方案地选择可能取决于内分泌受体水平表达、危险度及患者志愿.对于（阳性）型地治疗，目前并没有证据表明可以去除细胞毒性治疗.()过表达型阳性（非）和缺失过表达或增殖细胞毒性治疗抗治疗对非常低危（如和淋巴结阴性）患者可能考虑不加用全身辅助治疗.(基底样)型三阴性（导管）和缺失阴性细胞毒性治疗“三阴性”患者和“基底样”患者有近地重合，但前者还包含一些特殊组织学类型，如低危（典型）髓样癌及腺样囊性癌.基底角蛋白染色有助于判定真正地“基底样”肿瘤.危险等级及内容低危患者：淋巴结阴性且符合以下标准：，肿瘤直径小于等于.，肿瘤组织学分级Ⅰ级.，无脉管瘤栓.，无表达或扩增.，患者年龄大于岁中危患者：一，淋巴结阴性且符合以下标准：，肿瘤直径大于.，肿瘤组织学分级Ⅱ，Ⅲ级.，脉管瘤栓.，表达或扩增.，患者年龄小于岁.二，腋淋巴结阳性（个淋巴结转移）且无表达或扩增.高危患者：，腋淋巴结阳性（个淋巴结转移）且表达或扩增.，腋淋巴结阳性（≥个淋巴结转移）乳腺癌地分子分型与乳腺癌地疾病转归，患者地预后和治疗反应密切相关.不同亚型地乳腺癌在总生存期和无复发生存期上存在显著差异，其中型地预后较好，而基地样乳腺癌预后较差.三阴性乳腺癌患者地总生存期劣于非三阴性乳腺癌地患者，三阴性乳腺癌患者无论淋巴结状态如何，均更易出现早期复发.三阴性乳腺癌患者复发高峰出现于最初年，并且尽管三阴性乳腺癌患者有更多患者接受了化疗，无论是入组到随访阶段，还是随访地最初年内其远处转移、死亡、乳腺癌特异死亡风险都显著高于非三阴性乳腺癌地患者，但在年后差异不明显.基地样乳腺癌（三阴性居多）相对于其他亚型，对含蒽环类地方案地近期疗效较好.分子分型对辅助治疗地影响最新公布地共识将辅助化疗地适应症定义为：高指数、三阴性乳腺癌、激素受体阴性、阳性、组织学分级为级.各分子分型应采取不同地疗辅助治策略.通常，型乳腺癌应采取辅助内分泌治疗，而不宜积极化疗；型中阴性，指数高者选用辅助内分泌治疗±细胞毒性治疗，而阳性（不论指数如何）患者选用细胞毒治疗内分泌治疗抗治疗；阳性者采用细胞毒治疗抗治疗；基地样乳腺癌采用细胞毒治疗.对三阴性乳腺癌患者可考虑剂量密集型化疗，化疗方案应包括含蒽环类和紫杉类药物已成共识，环磷酰胺也被公认有效，目前不支持推荐使用铂类药物和抗血管生成药物.辅助化疗方案地选择既往地研究并不是根据分子分型设计地，因而难以根据分子分型进行个体化选择化疗方案，这有待进一步研究.指南推荐，高危患者可选择×→×(具体：，，天个周期，共个周期；序贯，天个周期，共个周期.)，×→×（具体：，，天个周期，共个周期；序贯，天个周期，共个周期.）×(具体：天为个周期，共个周期，所有周期均需支持.)，密集化疗()(具体天为个周期，共个周期；序贯天为个周期，共个周期，需支持.)等方案；中危患者可以选择×、×、×等方案；低危患者可以应用×、×、×,或根据患者地具体情况不使用化疗，单纯使用内分泌治疗等.总之，乳腺癌地基因分子分型与乳腺癌地临床病理特征、疾病地转归、患者预后和治疗反应密切相关.但目前临床上免疫组化检测没有统一地检测和评估规范，很难确切地进行分子分型.且既往地临床研究大多不是根据分子分型设计地，相关地研究需要进一步探索.目前临床根据术后复发风险因素同时结合分子分型来选择乳腺癌地治疗及治疗方案.早期乳腺癌地术后辅助治疗不同于局部晚期乳腺癌地新辅助治疗和转移性乳腺癌地解救治疗，因其在治疗过程中不存在可评估疗效地病灶，所以在对此类患者制定治疗方案地过程中，更应遵照循证医学证据，以使患者地治疗获益实现最大化.。
基于基因组学技术的肿瘤分子分型与个体化治疗策略研究
基于基因组学技术的肿瘤分子分型与个体化治疗策略研究一、引言肿瘤是一种严重威胁人类健康的疾病，传统的治疗策略主要依靠肿瘤的组织学分类和病理学特征。
然而，随着基因组学技术的快速发展，人们发现肿瘤是由一系列异常基因变异所引起的，因此开展具有重要的临床意义。
二、现状分析1.肿瘤分子分型技术的进展随着高通量测序技术的出现，基因组学技术在肿瘤分子分型中的应用逐渐成为研究热点。
研究者通过对肿瘤基因组的全面测序和分析，确定了多个与肿瘤相关的关键基因和突变位点。
2.个体化治疗策略的发展基于肿瘤的分子特征，研究者提倡个体化治疗策略，即根据患者的分子分型结果，量身定制个性化的治疗方案。
这种策略可以避免过度治疗和药物耐药问题，提高治疗效果和生存率。
三、存在问题1.技术的复杂性基于基因组学技术的肿瘤分子分型和个体化治疗策略需要依赖复杂的实验技术和数据分析，需要专业的技术人员和设备支持。
这增加了研究的难度和成本。
2.数据解读的困难大规模的基因组数据对于研究者而言，往往存在解读困难的问题。
基于基因组学技术的肿瘤分子分型和个体化治疗策略需要一个成熟的数据解读框架，以便研究者能够准确理解和应用这些数据。
3.临床应用的挑战尽管基于基因组学技术的肿瘤分子分型和个体化治疗策略具有潜在的临床应用前景，但其在实际临床中的推广和应用仍然面临许多挑战。
例如，医生对技术的理解和接受程度不同，缺乏统一的临床指南和规范。
四、对策建议1.加强技术研发开展基于基因组学技术的肿瘤分子分型和个体化治疗策略的研究需要多学科的合作和技术的创新。
和企业应加大对相关技术的研发投入，并提供必要的支持和资源。
2.构建数据解读框架为了更好地解读基因组学数据，需要建立起完善的数据解读框架，包括数据库的建设和更新，数据挖掘和分析工具的开发，以及专业人员的培养。
制定统一的解读标准和准则，以确保研究结果的可靠性和一致性。
3.推广临床应用为了促进基于基因组学技术的肿瘤分子分型和个体化治疗策略在临床中的应用，应加强医生的培训和教育，提高其对该技术的认知和理解。
肿瘤的分子生物学研究
肿瘤的分子生物学研究引言肿瘤是一种由体内细胞发生异常增殖和分化的疾病，它是人类健康的重大威胁之一。
传统医学对于肿瘤的研究主要集中在病理学和临床方面，而分子生物学的发展为深入了解肿瘤的发生、发展和治疗提供了新的途径。
本文将介绍肿瘤的分子生物学研究的重要性，分子机制以及分子生物学在肿瘤治疗中的应用。
一、肿瘤的分子生物学研究的重要性1. 揭示癌症发生的分子机制肿瘤的发生和发展是一个复杂的多步骤过程，涉及到细胞增殖、分化、凋亡、血管生成等多个生物过程的紊乱。
通过肿瘤的分子生物学研究，我们能够揭示肿瘤发生的分子机制，了解肿瘤细胞的异常信号传导通路、基因突变和表达异常等特点，为肿瘤的早期诊断和治疗奠定基础。
2. 提供个体化治疗策略肿瘤是一种高度异质性的疾病，不同患者的肿瘤在基因组、转录组和蛋白组水平上存在明显差异。
通过分子生物学技术，我们可以通过基因检测、蛋白质组学和转录组学等手段，对肿瘤进行分子分型，为患者提供个体化的治疗策略。
例如，通过检测肿瘤的突变基因，选择合适的靶向治疗药物，提高治疗效果。
二、肿瘤的分子机制1. 基因突变基因突变是肿瘤发生最重要的分子机制之一。
肿瘤细胞中的关键基因发生突变后，会导致细胞增殖、凋亡等生物过程紊乱。
例如，TP53基因是肿瘤抑制基因中最常见的一个，其突变会导致细胞凋亡受损，增加肿瘤发生的风险。
另外，一些促癌基因如EGFR、KRAS等突变也与肿瘤发生相关。
2. 基因表达异常除了基因突变外，肿瘤细胞的基因表达异常也是肿瘤发生的重要机制。
通过转录组学的研究，我们可以发现肿瘤细胞中某些基因表达水平显著增加或减少。
例如，HER2基因在乳腺癌中的高表达与肿瘤的发生、发展密切相关。
利用这些异常的基因表达水平，可以寻找对肿瘤起关键作用的调控因子，并开发相应的治疗方法。
3. 信号传导通路异常肿瘤细胞中的信号传导通路异常也是肿瘤发生的重要因素。
正常情况下，细胞的增殖、凋亡等生物过程受到复杂的信号网络控制。
肿瘤的临床诊断
肿瘤的临床诊断肿瘤是一种严重威胁人类健康的疾病，它的高发率和危害性已经引起了社会的广泛关注。
临床诊断作为肿瘤防治的重要环节，扮演着筛查、早期发现和治疗方案制定的关键角色。
本文将从肿瘤的基本概念、临床表现、诊断手段和新技术四个方面进行阐述。
一、肿瘤的基本概念肿瘤是指由体内细胞不受控制地增殖而形成的异常新生物。
通过临床分型，肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。
良性肿瘤以局部生长和无转移为特征，相对较轻，对机体的危害相对较小；恶性肿瘤则具有快速生长、浸润和转移的特点，对机体的危害较大，严重威胁患者的生命。
二、肿瘤的临床表现肿瘤的临床表现多种多样，常见的症状包括体重下降、食欲不振、乏力、发热、贫血等。
此外，肿瘤还可能导致相应的局部症状，如肿块、疼痛、出血等。
肿瘤的临床表现与其部位、大小、生长方式及转移程度有关。
三、肿瘤的诊断手段肿瘤的诊断需要结合临床症状和各种辅助检查手段，以确认肿瘤的存在和类型。
常用的诊断手段包括影像学检查、组织学检查和分子生物学检查等。
1. 影像学检查影像学检查是常用的肿瘤诊断手段之一。
它包括X线检查、超声检查、CT检查、MRI检查和PET-CT检查等。
这些技术可以提供肿瘤的位置、大小、形态和组织特点等信息，帮助医生更好地判断肿瘤的性质。
2. 组织学检查组织学检查是最可靠的肿瘤诊断手段之一。
它通过采集肿瘤组织进行病理学分析，以确定肿瘤的组织类型、分级和浸润程度等。
组织学检查主要包括细胞学检查和组织活检等方法。
3. 分子生物学检查分子生物学检查可以检测肿瘤相关基因的突变或异常表达，以提供肿瘤的分子水平信息。
这些检查方法包括多聚酶链式反应（PCR）、核酸杂交和基因组学分析等。
四、肿瘤的新技术随着科技的不断进步，肿瘤的诊断手段也在不断更新和完善。
目前，一些新技术在肿瘤的临床诊断中得到广泛应用。
1. 微创手术技术微创手术技术主要包括腔镜手术和介入治疗等。
它们通过小切口或经血管介入的方式对肿瘤进行治疗和诊断，具有创伤小、恢复快的优点。
脑胶质瘤的分子分型与基因检测
IDH常见变异类型
低等级胶质瘤中，R132变异在IDH中出现的频率
基因
IDH1 IDH2
核苷酸变化
c.395G>A c.394C>T c.394C>A c.395G>T c.394C>G c.515G>A c.515G>T c.514A>T c.514A>G
氨基酸变化
R132H R132C R132S R132L R132G R172K R172M R172K R172G
脑胶质瘤的分子标记
IDH1/2突变
1p/19q联合缺失
MGMT启动子甲基化
生物学结 增加与脑胶质瘤CPG岛甲基化 不清楚，候选基因CIC与FUBP1在研究 减少DNA修复，在IDH1/2突变肿瘤中
果
亚型相关的2羧基戊二酸二乙酯 中
与脑胶质瘤CPG岛甲基化亚型相关
的浓度
检测方式 免疫组化（R123H）、ddPCR、 FISH、LOH微卫星分析
• MGMT可以使烷化剂作用下形成的O6位甲基化鸟嘌呤去甲基化，有效修复DNA损 伤，同时自身不可逆失活为烷基化MGMT，所以该反应又称为自杀反应。
• 细胞的修复能力取决于MGMT在细胞内的含量和合成速率，而MGMT甲基化可以导 致基因沉默和抑制蛋白合成，阻碍DNA的修复。
MGMT甲基化与临床特征
• IDH（异柠檬酸脱氢酶）是三羧酸循环的关键酶，催化异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮 戊二酸（α-KG）。
• IDH1、IDH2基因分别位于染色体1q33.3和15q26.1。 • IDH1、IDH2存在于细胞质、过氧化物酶体和线粒体中，分别催化细胞质和线粒体
中NADP+（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）和异柠檬酸生成α-KG和NADPH（还原型烟 酰胺腺嘌呤二核苷酸）。
分子诊断技术在肿瘤医学中的应用
分子诊断技术在肿瘤医学中的应用肿瘤医学是现代医学领域的重要一支，而分子诊断技术则是肿瘤医学研究和临床诊疗中的一项全新技术，它给我们的临床诊疗带来了极大的便捷和成效。
本文将从肿瘤分子诊断技术的定义、特点、应用和前景等方面进行探讨。
一、分子诊断技术的定义与特点分子诊断技术是指通过研究组织、器官、个体细胞、DNA、RNA和蛋白质等生物学分子水平上的变化，对人体的代谢、生长、发育、疾病进程等方面进行快速准确的检测、诊断和治疗。
肿瘤分子诊断技术就是将分子诊断技术在肿瘤医学中的应用。
肿瘤分子诊断技术主要有三个特点：1. 高灵敏度。
肿瘤分子诊断技术能够检测到非常小的分子变化，一旦出现病变，就能够及时观察，提高诊断的灵敏度。
2. 高特异性。
肿瘤分子诊断技术能够非常精确地检测到肿瘤特有的分子标志物，提高了诊断的准确性。
3. 高重复性。
肿瘤分子诊断技术能够多次重复进行检测，提高了检测结果的可靠性。
二、分子诊断技术在肿瘤医学中的应用目前，分子诊断技术在肿瘤医学领域中广泛应用，其主要应用有以下几个方面：1. 早期肿瘤筛查随着肿瘤分子标志物的发现和研究，人们发现很多肿瘤早期便已有蛋白质、DNA等分子的异常表达，因此，通过检测血液、尿液等标本中的肿瘤特异性分子标志物，可以在早期发现患者的肿瘤，提高肿瘤诊断的敏感性和特异性。
2. 肿瘤分子分型肿瘤分子分型是指通过对肿瘤内部的分子特征和基因表达进行分析，将肿瘤分为不同的亚型，从而有针对性地推荐治疗方案。
例如，HER2基因的扩增与癌症进展呈正相关性，因此通过HER2基因检测可以指导HER2阳性的乳腺癌患者选择靶向治疗，提高治疗效果。
3. 监测肿瘤治疗效果在肿瘤治疗中，肿瘤标志物可以用来监测治疗效果和患者复发的风险。
例如，前列腺癌的患者在治疗后，PSA（前列腺特异性抗原）的水平下降可以反映治疗进展和预测复发的风险等。
4. 个性化治疗通过肿瘤分子分型可以发现不同肿瘤亚型之间存在显著的生物学差异，因此可以针对不同肿瘤分子特征设计个性化的治疗方案，提高治疗效果。
肿瘤药临床实验分期
肿瘤药临床实验分期肿瘤是现代医学领域中一个极具挑战性的问题。
肿瘤的治疗方法繁多，其中临床实验是其中一种重要的治疗手段。
在进行肿瘤药物临床实验时，分期是一个非常关键的环节。
本文将针对肿瘤药临床实验分期进行深入探讨。
一、肿瘤药临床实验分期的重要性肿瘤药临床实验分期是为了更好地评估药物的疗效和安全性而进行的。
通过对实验分期的划分，可以将病患按照疾病的严重程度和药物的适应症分组，以便更好地比较不同阶段的疗效和安全性。
二、肿瘤药临床实验分期的标准肿瘤药临床实验分期的标准一般是根据其临床特征和治疗目标来确定的。
常见的肿瘤药临床实验分期标准包括但不限于以下几种：1. TNM分期系统：采用肿瘤大小（T）、淋巴结转移（N）和远处转移（M）进行分期。
这是肿瘤治疗中最常用的分期系统之一。
2. Child-Pugh分期系统：适用于肝癌等肿瘤，在评估患者肝功能的基础上进行的分期。
3. 基因分型：根据肿瘤细胞的基因分型，将患者分为不同的分期，以便针对性地进行治疗。
4. 分子标志物：通过检测肿瘤细胞表达的特定标志物，确定疾病的分期和预后，以便进行个体化治疗。
三、肿瘤药临床实验分期的意义和应用肿瘤药临床实验分期可以帮助研究人员更好地了解不同阶段肿瘤的生物学特征和临床表现，为病患提供更有效、个体化的治疗方案。
1. 评估药效：通过实验分期，可以将病患分为不同的分组，比较不同分组之间的疗效差异，从而评估药物的治疗效果。
2. 预测预后：通过分期可以对患者的预后进行评估，预测疾病的发展趋势和患者的生存期，从而帮助医生和患者做出更合理的治疗决策。
3. 选择适当治疗方案：不同分期的患者往往需要不同的治疗方案。
通过实验分期，可以根据患者的具体情况选择最合适的治疗方法，以提高治疗效果。
四、肿瘤药临床实验分期的挑战和前景展望肿瘤药临床实验分期存在一定的挑战，如临床标准的不一致性、分期系统的复杂性等。
然而，随着技术的不断进步和研究的深入，相信将来会有更加准确和可靠的肿瘤药临床实验分期标准出现。
肿瘤临床诊断关键点解析
肿瘤临床诊断关键点解析肿瘤临床诊断是一项复杂而重要的工作，它直接关系到患者的生命和健康。
在肿瘤临床诊断过程中，医生需要凭借丰富的经验和科学的方法来判断患者是否罹患肿瘤，并进一步明确其类型和分级。
本文将从不同角度解析肿瘤临床诊断的关键点，帮助阅读者更好地理解和应用相关知识。
第一，临床表现。
肿瘤患者的临床表现是进行初步筛查的重要依据。
常见的肿瘤症状包括体重下降、乏力、食欲减退、持续发热、贫血等。
同时，不同类型的肿瘤还具有特异性的临床表现，比如乳腺癌常伴有乳房肿块，肺癌可引起咳嗽、咳痰等。
因此，医生在诊断时应充分了解患者的病史和症状表现，从而更好地判断患者是否患有肿瘤。
第二，影像学检查。
影像学检查是肿瘤临床诊断的重要手段之一。
目前常用的影像学检查方法包括X线摄影、CT扫描、MRI等。
通过这些检查，医生可以发现肿瘤的形态、位置和大小，为进一步诊断提供可靠的依据。
同时，一些肿瘤还具有特征性的影像学表现，如肺癌的球形阴影、乳腺癌的钙化灶等。
因此，在进行影像学检查时，医生需要综合分析影像学表现，以准确诊断肿瘤。
第三，组织学检查。
组织学检查是确诊肿瘤类型和分级的关键步骤。
通常，在肿瘤疑似患者行手术或穿刺活检时，医生会获取病灶组织，通过病理学方法进行检查和分析。
组织学检查可以明确肿瘤的细胞学性质、组织学类型以及分级，比如乳腺癌的分子分型、肺癌的组织学类型等。
通过组织学检查，医生可以为患者选择合适的治疗方案和判断预后提供依据。
第四，分子生物学检查。
随着分子生物学技术的发展，分子生物学检查在肿瘤临床诊断中发挥着越来越重要的作用。
通过分子生物学检查，医生可以检测肿瘤的分子标志物，如HER2基因、EGFR突变等，以指导个体化治疗。
此外，分子生物学检查还可以用于监测患者治疗效果和预后判断，为精准医疗提供有力支持。
第五，临床实践经验。
肿瘤临床诊断需要医生具备丰富的临床实践经验。
只有在实践中不断积累、总结和反思，医生才能准确判断患者是否患有肿瘤，并作出正确的诊断。
肿瘤活检报告等级
肿瘤活检报告等级背景肿瘤活检是一种常见的临床诊断方法，可以通过取样肿瘤组织来进行病理学分析，从而确定肿瘤的类型、分级和预后。
肿瘤活检报告等级是根据肿瘤组织的病理学特点和临床指导意义而设立的分类系统。
不同的等级对应不同的患者预后和治疗方案选择。
肿瘤活检报告等级的分类肿瘤活检报告等级常见的分类系统包括以下几种：1. 组织学分级组织学分级是根据肿瘤组织的形态学特征（细胞形态、细胞核形态、细胞分化程度等）来进行分类的。
常见的组织学分级系统包括TNM分期系统、WHO分级和Bloom-Richardson分级等。
这些分级系统可以帮助医生评估肿瘤预后和选择合适的治疗方案。
2. 预后分层预后分层是根据肿瘤组织的病理学特点、临床指导意义和患者预后来进行分类的。
常见的预后分层系统包括Estrogen receptor (ER)、Progesterone receptor (PR)和Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)等分层系统。
这些分层系统可以帮助医生预测肿瘤的生长速度、转移潜力和治疗反应。
3. 分子分型分子分型是根据肿瘤组织的遗传变异、基因表达和蛋白质表达来进行分类的。
常见的分子分型系统包括Gene expression profiling和DNA methylation等。
这些分子分型系统可以帮助医生确定肿瘤的分子机制，从而指导个体化治疗的选择。
肿瘤活检报告等级的意义肿瘤活检报告等级的意义在于帮助医生评估肿瘤患者的预后和选择合适的治疗方案。
不同的等级代表着不同的肿瘤特点和临床指导意义。
1. 预后评估肿瘤活检报告等级可以帮助医生评估肿瘤患者的预后。
根据组织学分级、预后分层和分子分型等等级，医生可以预测肿瘤的生长速度、转移潜力和治疗反应。
这有助于制定合理的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
2. 治疗方案选择肿瘤活检报告等级可以帮助医生选择合适的治疗方案。
临床分析疾病分型与临床分期
临床分析疾病分型与临床分期疾病分型与临床分期是临床医学中非常重要的概念和方法，它们对于疾病的诊断、治疗和预后评估起着至关重要的作用。
本文将介绍这两个概念的定义、意义以及常见的应用，并以几种常见疾病为例加以说明。
一、疾病分型疾病分型是将一种疾病按照其发病机制、病理特点、临床表现等方面的差异进行分类的过程。
通过对疾病的分型可以更好地理解其病理生理过程、发病机制以及不同类型疾病的治疗方法和预后情况。
以癌症为例，常见的癌症分型包括病理分型、分子分型、分期分型等。
病理分型是根据肿瘤细胞的形态、组织学特点进行分类，如鳞状细胞癌、腺癌、神经内分泌肿瘤等；分子分型则是根据肿瘤细胞的分子表达特点进行分类，如HER2阳性乳腺癌、EGFR突变肺癌等。
疾病分型可以为医生提供更多的治疗策略选择，也有助于为患者提供更精准的治疗方案。
二、临床分期疾病的临床分期是指根据疾病的临床特征、影像学表现、实验室检查等客观指标将其分为不同的阶段或程度。
通过对疾病的临床分期可以更好地了解疾病的进展情况，有助于制定合理的治疗方案和预测患者的预后。
临床分期在肿瘤学领域中应用较为广泛。
以肺癌为例，根据肿瘤的大小、淋巴结转移情况和远处转移情况，常见的分期系统有TNM分期系统、分期系统等。
而在其他领域，如慢性肾脏病的分期、慢性阻塞性肺疾病的分期等，也被广泛应用。
三、疾病分型与临床分期的意义疾病分型与临床分期是医生进行疾病诊断、治疗决策以及预后评估的重要依据。
通过对疾病的分型和分期可以具体了解疾病的类型、程度以及预后情况，从而选择最合适的治疗方案和进行预后评估，提高治疗效果和患者生活质量。
以乳腺癌为例，通过病理分型可以明确肿瘤的组织学类型，结合分子分型可以了解患者肿瘤的生物学特征；而通过临床分期可以了解肿瘤的扩散程度和淋巴结转移情况。
这些信息有助于医生选择最佳的手术、放疗、化疗或靶向治疗方案，并进行预后评估。
对于患者来说，准确的疾病分型和临床分期也能够提高他们对疾病的认识和预期，从而更好地面对治疗和康复过程。
肿瘤的分型分级和分期
肿瘤的分型分级和分期肿瘤的分型、分级和分期肿瘤是一种异常细胞的过度增生，形成肿块或肿瘤。
了解肿瘤的分型、分级和分期对于患者的治疗和预后评估非常重要。
本文将详细介绍肿瘤的分型、分级和分期，以帮助读者更好地理解和应对肿瘤相关问题。
一、肿瘤的分型肿瘤的分型是根据肿瘤的组织来源、形态特点及分子生物学特征进行分类的过程。
分型可以帮助医生确定肿瘤的类型，因此能够指导合理的治疗方案。
1. 组织来源分型根据肿瘤的组织或细胞来源，肿瘤可以分为上皮肿瘤、间叶肿瘤和神经内分泌肿瘤等。
上皮肿瘤起源于上皮组织，如乳腺癌、肺癌等；间叶肿瘤起源于间质组织，如肉瘤等；神经内分泌肿瘤起源于神经内分泌细胞，如胰腺神经内分泌肿瘤等。
2. 形态特点分型根据肿瘤的形态特点，肿瘤可以分为腺癌、鳞癌、混合型肿瘤等。
腺癌起源于上皮腺体，如乳腺腺癌；鳞癌起源于上皮表面，如肺鳞癌；混合型肿瘤则具有两种或更多不同的组织成分。
3. 分子生物学分型近年来，分子生物学的研究发现，肿瘤的分子特征与预后关系密切。
例如，乳腺癌根据HER2、ER和PR的表达水平，可以分为不同的亚型，包括HER2阳性、激素受体阳性和三阴性亚型。
二、肿瘤的分级肿瘤的分级是根据其组织结构的异质性、细胞分化程度和细胞增殖指标等特征进行评估的过程。
分级可以帮助医生确定肿瘤的恶性程度，从而制定相应的治疗计划。
肿瘤的分级通常采用三级制度，即G1、G2和G3。
G1表示肿瘤组织结构较为成熟，细胞分化良好，生长缓慢；G2表示肿瘤组织结构相对较为成熟，细胞分化中等，生长速度适中；G3表示肿瘤组织结构较不成熟，细胞分化差，生长速度较快。
分级的结果可以帮助医生预测肿瘤的侵袭性和预后评估。
一般来说，G1级别的肿瘤较为温和，预后相对较好；而G3级别的肿瘤则较为恶性，预后较差。
三、肿瘤的分期肿瘤的分期是根据肿瘤的扩散程度、淋巴结转移和远处转移情况进行分类的过程。
分期是评估肿瘤的临床扩散程度和分级的重要方式。
1. TNM 分期系统TNM分期系统是目前应用最广泛的肿瘤分期系统。
基于基因测序的肿瘤分子分型研究
基于基因测序的肿瘤分子分型研究近年来，随着基因测序技术的不断发展和完善，越来越多的研究者开始将其应用于肿瘤分子分型的研究领域。
基于基因测序的肿瘤分子分型研究，能够提供更为准确、全面、实时的分析结果，这对于肿瘤的治疗、预后和预测都有着非常重要的影响。
一、什么是基于基因测序的肿瘤分子分型研究？基于基因测序的肿瘤分子分型研究，是指通过对肿瘤组织或者体液中的DNA序列进行测序，根据基因组变异信息和表达情况，对肿瘤进行分型，从而为肿瘤的治疗、预后和预测提供更为准确、全面、实时的分析结果。
二、为什么需要基于基因测序的肿瘤分子分型研究？肿瘤是一类复杂的疾病，其发生发展涉及到许多基因的变异和功能异常，因此，传统的肿瘤分类方式已经无法满足临床需求。
基于基因测序的肿瘤分子分型研究，可以更好地揭示肿瘤发生发展的分子机制，为肿瘤治疗提供更加精确和个体化的治疗方案。
另外，基于基因测序的肿瘤分子分型研究，能够为临床提供更为准确的预后和预测信息，有利于医生更好地评估患者的预后和治疗效果。
三、基于基因测序的肿瘤分子分型研究的应用领域基于基因测序的肿瘤分子分型研究，应用广泛，包括但不限于以下几个方面：1. 肿瘤类型鉴定基于基因测序的肿瘤分子分型研究，能够帮助医生明确肿瘤类型，确定治疗方案。
例如，肺癌的分子分型可以根据基因检测，进行EGFR突变检测、ALK、ROS1重排检测等，从而为临床治疗提供更为准确的依据。
2. 肿瘤预后评估基于基因测序的肿瘤分子分型研究，可以对患者的预后进行更为准确的评估。
例如，对于晚期肝癌患者，单纯的临床特征并不能够全面评估其预后。
而通过基于基因测序的肿瘤分子分型研究，可以更加精准地研究肝癌患者的分型，为临床提供更为准确的预后评估。
3. 肿瘤化疗和靶向治疗的个体化选择基于基因测序的肿瘤分子分型研究，还可以提供更为精准的化疗和靶向治疗策略，使得治疗更加个体化。
例如，针对HER2阳性乳腺癌患者，通过基于基因测序的肿瘤分子分型研究，能够明确选择抗HER2治疗药物，并且对预后评估有着很大的帮助。
分子分型 选择
分子分型是一种生物学方法，用于将生物体或物质根据其分子结构和组成进行分类。
在医学领域，分子分型被广泛应用于癌症、遗传病、传染病等疾病的诊断和治疗。
对于癌症来说，分子分型可以通过检测肿瘤细胞中基因突变、蛋白质表达和代谢产物等指标，将肿瘤分为不同的亚型，每种亚型具有不同的生物学特性和预后。
这种分型方法有助于医生制定更加个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者的生存率。
常见的分子分型方法包括基因测序、蛋白质组学、代谢组学等。
这些方法各有优缺点，适用范围也不同。
例如，基因测序可以检测肿瘤细胞中基因突变，适用于遗传性疾病和罕见病；蛋白质组学可以检测蛋白质的表达和相互作用，适用于癌症和传染病；代谢组学可以检测代谢产物的变化，适用于营养和药物代谢等方面。
在选择分子分型方法时，需要考虑以下几个方面：目的：首先需要明确分子分型的目的是什么。
是为了诊断、治疗还是研究？不同的目的需要不同的分型方法。
样本类型：不同的分型方法适用于不同的样本类型。
例如，基因测序适用于新鲜组织或细胞，蛋白质组学和代谢组学适用于组织或体液。
精度和可靠性：不同的分型方法有不同的精度和可靠性。
在选择时需要考虑所需精度和可靠性，以及方法的可重复性和可验证性。
成本：不同方法的成本不同，包括试剂、设备、人力等。
在选择时需要考虑预算和资源，以及性价比。
技术难度：不同方法的操作难度和技术要求不同。
在选择时需要考虑实验室的技术水平和经验，以及是否需要外部协助或技术支持。
综上所述，选择合适的分子分型方法需要考虑多个方面，包括目的、样本类型、精度和可靠性、成本和技术难度等。
在实际应用中，需要根据具体情况进行选择，并综合考虑各种因素以获得最佳结果。
乳腺癌分子分型2024
引言概述:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发生和发展与基因突变密切相关。
乳腺癌的分子分型可以帮助医生更好地理解肿瘤的分子特征和临床表现，从而为个体化治疗提供依据。
本文将介绍乳腺癌分子分型的概念、方法和临床意义，以及最新的研究进展。
正文内容:一、乳腺癌分子分型的概念与意义1.乳腺癌分子分型的定义2.分子分型与乳腺癌的发展和转归3.分子分型在个体化治疗中的作用二、乳腺癌分子分型的方法1.基于基因表达谱的分子分型2.基于基因突变的分子分型3.基于DNA甲基化的分子分型4.基于蛋白质表达谱的分子分型5.多组学综合分析的分子分型方法三、乳腺癌分子分型的临床意义1.分子分型与预后的关系2.分子分型指导治疗的个体化选择3.分子分型在新药研发中的应用四、乳腺癌分子分型的最新研究进展1.基于单细胞测序的乳腺癌分子分型2.液体活检在乳腺癌分子分型中的应用3.多组学数据整合对乳腺癌分子分型的影响五、乳腺癌分子分型的临床应用前景和挑战1.个体化治疗在乳腺癌分子分型中的前景2.分子分型结果的标准化和共享3.技术进步对乳腺癌分子分型的挑战总结:乳腺癌分子分型是研究者们在乳腺癌治疗中的重要领域之一。
通过对乳腺癌患者的肿瘤样本进行基因表达谱、基因突变、DNA甲基化、蛋白质表达谱等多个维度的分析，可以将乳腺癌分为不同的分子亚型，为个体化治疗提供依据。
尽管乳腺癌分子分型在临床实践中取得了一些突破性进展，但仍然面临着标准化和技术挑战。
随着新技术和方法的不断涌现，未来乳腺癌分子分型将更好地指导乳腺癌患者的个体化治疗，也有望为乳腺癌的治疗开发提供新的方向和靶点。
分子诊断的临床应用范围
分子诊断的临床应用范围分子诊断技术是一种基于分子生物学和生物化学原理，通过检测生物体内的特定基因、蛋白质、核酸或其他生物分子的水平来进行疾病的诊断和监测的技术手段。
随着科学技术的发展，分子诊断已经在临床医学中得到广泛应用，并在多个疾病的预防、诊断、治疗和监测中发挥着重要作用。
本文将探讨分子诊断技术在临床中的应用范围。
第一，遗传病的筛查和诊断分子诊断技术在遗传病的筛查和诊断中发挥着关键作用。
通过检测特定的基因突变或遗传信息，可以帮助医生及时诊断各种遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合征等。
在婴儿出生前、出生后以及生长发育过程中，分子诊断技术都可以提供重要的信息，帮助家庭进行遗传风险评估，及时采取相应的干预和治疗措施。
第二，肿瘤诊断和分型在肿瘤领域，分子诊断技术也有着广泛的应用。
通过检测肿瘤细胞中的特定基因变异、蛋白质表达水平等信息，可以了解肿瘤的生物学特征，确定肿瘤的类型、分型和分级。
这对于临床医生选择合适的治疗方案、评估治疗效果以及预后判断都具有重要意义。
例如，HER2在乳腺癌中的表达情况可以指导医生选择靶向治疗药物，提高患者的治疗效果。
第三，感染病原体的检测分子诊断技术在感染病原体检测方面也发挥着不可替代的作用。
传统的细菌培养方法往往需要较长的时间来获得结果，而分子诊断技术可以通过PCR、实时荧光定量PCR等方法，快速准确地检测出病原体的核酸，如细菌、病毒、真菌等。
这对于早期发现感染、明确病原体种类、制定合理的抗感染治疗方案都具有积极的意义。
第四，药物代谢和个体化用药个体差异是影响药物疗效和不良反应的重要因素。
通过分子诊断技术可以帮助医生了解患者的药物代谢情况、药物靶点的基因突变情况，从而实现个体化用药。
例如，CYP2D6酶的基因型会影响对多种药物的代谢，分子诊断技术可以帮助医生调整药物剂量，避免不必要的药物毒性或治疗无效。
第五，遗传性疾病的治疗和预后监测分子诊断技术还可以在遗传性疾病的治疗和预后监测中发挥作用。
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通过原始数据可以知道实验的准确性和可靠性， 同时积累原始数据可以发表文章
原泰-天昊检测平台的优势
• 采用探针方法检测突变只能检测已知突变，
大大提高漏检率
• 采用焦磷酸测序准确度和灵敏度与测序类
似，但是测序片段太短
• 我们可以对合格的穿刺标本进行肿瘤突变
肿瘤治疗的分子分型和异病同治
• 传统的肿瘤的形态学和组织学分类在化疗
治疗方面显示出局限性
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提供了大量的数据
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化疗的同病异治和异病同治提供了科学依 据
临床遗传分子诊断项目的 规范化和标准化运作
• 样本采集要求： • 实验室质控要求： • 仪器和试剂的选择： • 结果分析和解释的要求：
TUBB3和 STMN mRNA
• 培美曲赛 TYMS mRNA • 吉西他滨 RRM1 mRNA • 依托泊苷 TOP2A mRNA • 西妥昔单抗 KRAS 突变筛查 • 厄洛替尼 吉非替尼EGFR KRAS B-raf 突变筛查
举例说明
• 天津肿瘤医院——开始自己做测序，结果
反复出现假突变，最后与我们合作。
筛查以及定量PCR检测
• 我们的实验结果接受第三方权威评测和单
盲，双盲实验
原泰-天昊遗传中心 ——专注于DNA分析
• SNP分型 • 基因测序筛查突变、插入、缺失等 • STR分型（全基因组扫描，候选STR，肿瘤
LOH，亲缘鉴定）
• CNV芯片分析的拷贝数定量分析 • 甲基化定性和甲基化定量分析 • 基因表达定量(Sybrgreen和Taqman方法)
石蜡标本检测出的mRNA水平高低，作为临床化疗的 参考，必须十分谨慎，理由如下，请仔细考虑以下两个问 题：
• 1年前的石蜡标本所检测的mRNA水平是否会因为
降解而低于真实值？
• 1年前病人的组织mRNA水平与现在病人的组织
mRNA水平是否会发生剧烈的变化而使检测结果失 去参考价值？ （就像突变也会随着时间的推移发 生新的耐药突变一样）
• 家族性结直肠息肉综合症（FAP）
首选 APC，次选 MYH
突变筛查的关键
• 1、必须采用同一个体正常细胞对照 • 2、必须排除数据库中的SNP多态（大多数
公司缺少）
• 3、如何看待突变筛查的灵敏度问题？ • 4、微缺失和插入的检出（测序最佳） • 5、出现耐药现象后建议对后期的肿瘤组织
重新进行突变检查（取材困难）
照基因，校正取样细胞数的差异
• 必须进行2重复的定量实验，防止操作失误和随机
误差
• 基因表达的高或低是一个相对值，需临床数据和
资料才能确定何种表达水平适合用何种治疗方案。
定量PCR检测结果
50 45 40 35 30 25 20 15 10
5 0
293
Helf
柱形图 1 柱形图 2
石蜡标本mRNA检测作为临床参考的 科学性商榷
使用的主要 技术方法： 基因测序
FISH 荧光毛细管电泳
• 遗传性肿瘤的分子诊断
使用的主要
• 遗传性乳腺癌家族
10%的乳腺癌是家族遗传的，其中主要的原因是
技术方法： 基因测序
BRCA1（首选I,55%）， BRCA 2（首选II,, 35%）
• 遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）
MSH2(首选1，~60%)， MLH1(首选2, ~30%) ， MSH6(次选,~4%)
• 6、未知突变的筛查和确认（探针方法失效）
肿瘤基因突变筛查方法优劣比较
液相芯片：准确性差（受杂交等条件影响）
灵敏度一般 未知突变无法筛查 可筛查已知的插入缺失突变
探针类试剂盒方法：准确性高（98%以上）
灵敏度高（探针的优势） 未知突变无法筛查 对插入缺失筛查的能力差
肿瘤基因突变筛查方法优劣比较
测序： 准确性高（几乎100%）
灵敏度一般（测序的灵敏度为10%） 可以筛查任何未知突变 对插入缺失的判断准确
焦磷酸测序：准确性高（几乎100%）
灵敏度一般（灵敏度约为10%） 可以筛查任何未知突变 对插入缺失的判断准确 测序片段只有100-150bp，通量太低
测序突变筛查的难点
• 石蜡标本的PCR十分困难 • 为了提高成功率采用多次PCR造成的引入突
如SNP干扰，例如PCR引入突变等）
原泰-天昊检测平台的优势
• 所有的样本都严格要求肿瘤组织，采用血清进行
肿瘤细胞的相关指标检测仅停留在科研，由于其 假阴性太高，目前为止没有科学意义的。
• 定量PCR检测必须有内参基因作为对照校正取样
细胞数差异，必须要有2重复实验排除实验失误和 随机误差等，科学的数据要求至少2重复。
肿瘤的分子分型 及临床检测
目前临床检测的主要项目
使用的主要 技术方法：
• 与化疗相关MS，RRM1,TUBB3,STMN1,TOP2A)
• 与分子靶向相关的基因的突变
(EGFR,KRAS,BRAF) 基因的拷贝数异常(her2,EGFR) 基因的遗传多态性（UGT1A1,CYP2D6）
变，造成假阳性
• 纯化方法直接决定了测序质量，天昊平台
有改进后的纯化方法，比其他测序公司纯 化效果好很多
• 测序数据的分析，需要排除“假突变”，
SNP，如何判读插入缺失突变。
突变样本的测序结果
肺癌胸水标本EGFR外显子21错义突变 Leu858Arg
肺癌个体化治疗检测方案
• 卡铂（顺铂） ERCC1或BRCA1 mRNA • 紫杉醇（多西紫杉醇） 长春瑞滨（长春花碱）
• 福建肿瘤医院——大肠癌石蜡标本KRAS 基
因PCR成功率低于50%，且不会排查SNP， 后选择与我们合作。
定量PCR检测的技术要点
• 必须使用肿瘤组织作为检测对象，组织必须保存
在特定的保存液中，石蜡片子中mRNA降解严重， 量又少，定量PCR成功率较低。
• 对同一个样本必须使用GAPDH或者B-actin作为对
原泰-天昊检测平台的优势
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但是对于未知突变的检测和准确度都是最好的。
• 国内尚未批准任何一家临床细胞分子遗传学专业
医学检验所，原泰-天昊已经着手向卫生部门申请 临床细胞分子遗传学专业医学检验所医疗机构许 可 ，其余公司也处于自行检测阶段。
• 突变测序的数据需要详细分析，排除假阳性（例