单基因遗传病ppt课件
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医学遗传学单基因病PPT课件
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13
（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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15
（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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16
（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
21
（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
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12
人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
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4
常染色体
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5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
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11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
单基因病-ppt课件 共142页
52
白化：Aa×Aa 后代正常3/4，患者1/4 并指：Bb×bb 后代正常1/2，患者1/2
① 并指： 3/4×1/2=3/8 ② 白化： 1/2×1/4=1/8 ③ 并指+白化：1/2×1/4=1/8 ④ 正常： 1/2×3/4=3/8
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（二）两种单基因病的连锁与互换
举例：一个表型正常的女性与红绿色盲男性婚 配，已生育了一个色盲的女儿，一个血友病A 的儿子，问如果再生情况如何？（交换率10%）
F1
1:1:1:1
1:1
39
XD系谱特点
①代代相传 ②与性别有关（女性患者多于男性） ③有交叉遗传现象（男传女，女传男或女）
40
X伴性显性遗传病举例
抗维生素D佝偻病(MIM 307800)
41
抗维生素D性佝偻病是一 种低磷酸血症导致骨发育 障碍，基因突变使肾小管 对磷酸盐吸收障碍，血磷 下降，尿磷增多，肠道对 磷、钙的吸收不良而影响 骨质钙化，形成佝偻病， 身体矮小，O型腿。
从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家 族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲 属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资 料，并按一定格式将 这些资料绘制而成的图解
先证者（proband）
是家族中第一个被医生或遗传研究者发现 的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员。
系谱分析
根据系谱对某遗传病或性状在家系后代 的分离及传递方式进行分析。
表现三联症：①皮肤色素沉着②肝硬化③糖尿病
一般发病在40岁以后，铁质累积到15到30克产生
症状，女性通过月经、妊娠、哺乳丧失铁，男性发
病率高于女性（20倍）。
67
（2）秃发AD：偏男性遗传,与雄激素有关
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白化：Aa×Aa 后代正常3/4，患者1/4 并指：Bb×bb 后代正常1/2，患者1/2
① 并指： 3/4×1/2=3/8 ② 白化： 1/2×1/4=1/8 ③ 并指+白化：1/2×1/4=1/8 ④ 正常： 1/2×3/4=3/8
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（二）两种单基因病的连锁与互换
举例：一个表型正常的女性与红绿色盲男性婚 配，已生育了一个色盲的女儿，一个血友病A 的儿子，问如果再生情况如何？（交换率10%）
F1
1:1:1:1
1:1
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XD系谱特点
①代代相传 ②与性别有关（女性患者多于男性） ③有交叉遗传现象（男传女，女传男或女）
40
X伴性显性遗传病举例
抗维生素D佝偻病(MIM 307800)
41
抗维生素D性佝偻病是一 种低磷酸血症导致骨发育 障碍，基因突变使肾小管 对磷酸盐吸收障碍，血磷 下降，尿磷增多，肠道对 磷、钙的吸收不良而影响 骨质钙化，形成佝偻病， 身体矮小，O型腿。
从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家 族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲 属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资 料，并按一定格式将 这些资料绘制而成的图解
先证者（proband）
是家族中第一个被医生或遗传研究者发现 的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员。
系谱分析
根据系谱对某遗传病或性状在家系后代 的分离及传递方式进行分析。
表现三联症：①皮肤色素沉着②肝硬化③糖尿病
一般发病在40岁以后，铁质累积到15到30克产生
症状，女性通过月经、妊娠、哺乳丧失铁，男性发
病率高于女性（20倍）。
67
（2）秃发AD：偏男性遗传,与雄激素有关
68
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
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1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
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2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
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单基因遗传病科普讲座PPT课件
预防和管理
预防和管理
健康生活方式：通过健康的饮食、适量 的锻炼和充足的睡眠来保持身体健康。
预防策略：一些单基因遗传病可以通过 避免相关的环境因素来降低患病风险。
预防和管理
定期检查：定期进行身体检查和相关遗 传疾病的筛查，早期发现和治疗可以提 高治愈率和生活质量。 心理支持：提供心理咨询和支持，帮助 患者和家人应对遗传疾病所带来的心理 压力。
单基因遗传病科普讲座 PPT课件
目录 引言 遗传模式 常见的单基因遗传病 诊断和治疗 预防和管理
引言
引言
欢迎参加本次单基因遗传病科普讲座！ 在本次讲座中，我们将介绍单基因遗传 病的基本概念和影响因素，帮助大家了 解这一重要的遗传疾病。
引言
单基因遗传病是由单个基因突变引起的 遗传疾病，具有特定的遗传模式和表现 特征。
遗传模式
遗传模式
自显性遗传：突变基因的一个等位基因 表现出来，患者通常具有患病基因的 50%。 隐性遗传：突变基因的两个等位基因同 时表现出来，患者通常具有患病基因的 100%。
遗传模式
显性杂合遗传：一个等位基因是正常的 ，一个等位基因是突变的，患者通常具 有患病基因的50%。
常见的单基因遗传病
谢谢您的观赏 聆听
常见的单基因遗传病
遗传性失聪：突变基因导致听觉功能受 损，可通过听力测试和基因检测来诊断 。 囊性纤维化：突变基因导致体内产生过 多的黏液，影响呼吸道、胰腺等器官功 能。
常见的单基因遗传病
血友病：突变基因导致凝血因子缺乏， 容易发生出血现象。 无尿症：突变基因导致肾脏无法正常生 成尿液。
常见的单基因遗传病
遗传性心脏病：突变基因影响心脏的正 常结构和功能，可能导致心脏问题。
诊断和治疗
单基因遗传病教学课件ppt
03
诊断与治疗
诊断方法
1 2
临床表型
对患者的症状和体征进行详细记录，包括神经 、肌肉、骨骼、皮肤等系统的表现。
家族史
了解患者的家族健康史，包括遗传疾病、遗传 倾向等。
3
遗传学检测
进行遗传学检测，包括基因检测、染色体检测 等，以确定致病基因及其变异类型。
治疗手段与预防措施
药物治疗
针对不同的单基因遗传病，采用针对性的药物治 疗。
对于已经生育过遗传病患儿的家庭，应在医生建议下进行再生育，并进行产前诊断，以避 免不良后果。
高龄孕妇生育建议
对于高龄孕妇，应进行遗传病风险评估，并根据医生建议采取相应措施，以避免不良后果 。
产前诊断与植入前遗传学诊断
产前诊断
产前诊断是一种在胎儿出生前对其进行全面检查的技术，以确定是否存在遗传缺 陷或异常，从而为医生提供是否终止妊娠的依据。
植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断是一种在胚胎植入母体前对其进行全面检查的技术，以确定是 否存在遗传缺陷或异常，从而为患者提供是否进行胚胎移植的依据。
05
展望
未来研究方向
01
基因组编辑技术的进一步发展
随着科技的不断进步，基因组编辑技术将更加精细和准确，有望在未
来实现更加广泛的应用。
02
疾病机制的深入探索
单基因遗传病教学课件ppt
xx年xx月xx日
பைடு நூலகம்
目 录
• 概述 • 常见单基因遗传病 • 诊断与治疗 • 遗传咨询与生育建议 • 展望
01
概述
定义与特点
定义
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病，也称 为孟德尔遗传病。
特点
单基因遗传病通常具有遗传性、终生性和家族性，有些疾病 在特定年龄段出现症状，有些则表现为隐性遗传，即不出现 症状但具有遗传性。
第11章-单基因遗传病PPT课件
• 高铁血红蛋白还原酶缺乏症, 由于基因突变使高
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
18
珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
33
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
.
17
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
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珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
33
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
.
17
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
单基因遗传病预防和措施课件
健康教育和宣传：加强对单基因遗 传病的宣传，提高公众对遗传病的 认识和防范意识
结论
结论
预防和控制单基因遗传病需要 多方合作，包括遗传咨询、基 因治疗和教育宣传
通过合理的措施，可以减少单 基因遗传病的发生和传播，提 高人们的健康水平
谢谢您 的观赏
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单基因遗传病 预防和措施课
件
目录 引言 预防单基因遗传病的措施 控制单基因遗传病的措施 结论
引言
引言
单基因遗传病是由单一基因突变引 起的遗传疾病 预防和控制单基因遗传病对个人和 社会具有重要意义
ห้องสมุดไป่ตู้
预防单基 因遗传病
的措施
预防单基因遗传病的措施
家族遗传咨询：了解家族遗传 史，遗传咨询帮助人们做出明 智的决策 遗传咨询和测试：提供基因检 测服务，早期发现单基因突变 ，进行遗传咨询和干预
预防单基因遗传病的措施
婚前遗传咨询：结婚前进行遗 传咨询，避免两个携带同一基 因突变的人结婚生子
控制单基 因遗传病
的措施
控制单基因遗传病的措施
基因治疗：通过基因编辑技术 ，修复或替换有病变的基因， 以治疗单基因遗传病 遗传干预：进行胚胎基因检测 和筛查，选择没有突变基因的 胚胎进行移植
控制单基因遗传病的措施
结论
结论
预防和控制单基因遗传病需要 多方合作，包括遗传咨询、基 因治疗和教育宣传
通过合理的措施，可以减少单 基因遗传病的发生和传播，提 高人们的健康水平
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单基因遗传病 预防和措施课
件
目录 引言 预防单基因遗传病的措施 控制单基因遗传病的措施 结论
引言
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单基因遗传病是由单一基因突变引 起的遗传疾病 预防和控制单基因遗传病对个人和 社会具有重要意义
ห้องสมุดไป่ตู้
预防单基 因遗传病
的措施
预防单基因遗传病的措施
家族遗传咨询：了解家族遗传 史，遗传咨询帮助人们做出明 智的决策 遗传咨询和测试：提供基因检 测服务，早期发现单基因突变 ，进行遗传咨询和干预
预防单基因遗传病的措施
婚前遗传咨询：结婚前进行遗 传咨询，避免两个携带同一基 因突变的人结婚生子
控制单基 因遗传病
的措施
控制单基因遗传病的措施
基因治疗：通过基因编辑技术 ，修复或替换有病变的基因， 以治疗单基因遗传病 遗传干预：进行胚胎基因检测 和筛查，选择没有突变基因的 胚胎进行移植
控制单基因遗传病的措施
疾病的单基因遗传ppt课件
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无 关，男女发病机会相等；
04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
单基因遗传病概念：某种疾病的发 生主要受一对等位基因控制，它们 的传递方式遵循孟德尔遗传律。
Y连锁遗传病的遗传
外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
• 表现度 • 外显率 • 拟表型 • 基因的多效性 • 遗传异质性 • 遗传早现 • 从性遗传 • 限性遗传
影响单基因遗传病分析的因素
• 遗传印记 • 延迟显性 • X染色体失活 • 不完全显性遗传 • 不规则显性遗传 • 共显性遗传 • 同一基因可产生显性或隐性突变
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患 者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞 中有2/3的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是 由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
X连锁隐性遗传病的遗传
相关主题
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一些常见的常染色体显性遗传病举例：
常见的染色体显性遗传病
疾病频率(‰)
遗传性结肠癌
5
遗传性乳腺癌
5
耳硬化症
3
家族性高胆固醇血症
2
Von willebrand病
1.0
成人多囊肾
1.0
多发性外生骨疣
0.5
Hautington病
0.5
神经纤维瘤
0.4
肌强直性肌营养不良
0.2
先天性球形红细胞症
9
第一节 单基因病的遗传方式
一 常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病举例－－短指症
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临床症状：患 者指骨（或趾 骨）短小或缺 如，致使手指 或足趾变短。
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常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别 无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病
3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近 亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先， 往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现 象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
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常染色体隐性遗传病举例－苯丙酮尿症
临床症状
智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作
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常染色体隐性遗传家系图
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M
F
Aa X Aa
AA Aa Aa aa
1/4 1/4 1/4 1/4
1/3 2/3
常染色体隐性遗传特征
1 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等。
➢ 外界因素如某些化学物质［诱变剂］、紫外线、电 离辐射等也可能诱导基因突变的发生
➢ DNA损伤或突变的修复机制 基因突变改变了蛋白质（酶）的结构与功能，可能 使生物体的形态、结构、代谢过程和生理功能等特 征发生改变，严重的突变则影响生物体的生活力或 导致生物个体的死亡。
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5
二、主要遗传方式
➢ 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生 改变，也可以是一段核酸序列的改变。
➢ DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突 变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况： 一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替 换；二是一个碱基的插入和缺失
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4
基因突变的原因多种多样：
➢ DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发 突变
II:4
wt/A39S
wt/wt
Hum Mol Genet., 2006.
DJ-1
I:2 WT
II:1 G115T
II:2 G115T
II:3 G115T
II:4
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G115T
PINK1
C1196T C1196T C1196T
C1196T
WT
22
DJ-1 and PINK1 Function Synergistically to Protect MPP+-Induced Oxidative Stress
系谱分析 (pedigree analysis)
系谱（pedigree）/系谱图：指从先证者入手， 追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲 属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制 而成的图解
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8
系 谱 中 常 用 的 符 号
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病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下，即可致病。 3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有 1/2的可能性为患者。 4、无病患的个体的后代不会患此病。 5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病 的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
单基因遗传病
一概 论
单基因病是指由于单个基因的突变而引起 的遗传病，又叫孟德尔遗传病。
到目前为止约有3000个左右单基因病的致 病基因已被鉴定，占整个基因组的6％左右。
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1
家政基因（housekeeping gene）
人类基因组中大约2-2.5万个基因，其中有一半左 右的基因在所有的组织和细胞中都表达。它们对 维持细胞的基本结构和功能具有重要作用。家政 基因所表达的mRNA占细胞mRNA总量的90％。
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21
帕金森病的DJ-1 and PINK1双基因遗传模式
I:1
I:2
II:1
II:2
II:3
II:4
DJ-1
PINK1
I:1
A39S/A39S
wt/wt
I:2
wt/wt
wt/P399L
II:1
wt/A39S
wt/P399L
II:2
wt/A39S
wt/P399L
II:3
wt/A39S
wt/P399L
常染色体遗传 性染色体遗传
男性性染色体是不成对的，就性染色体 来说，男性均为半合子（hemizygote)。 显性遗传 杂和状态下即可致病 隐形遗传 纯和状态下才致病
性染色体连锁的隐形遗传病男性单个突 变即可致病。
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6
常染色体遗传 (autosomal inheritance) 显性遗传 (短指症) 隐性遗传 (白化病）
0.2
结节性硬化
0.1
家族性结肠息肉病
0.1
显性先天性耳聋
0.1
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二、常染色体隐性遗传病
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常见的常染色体隐性遗传病
白化症I型 镰型红细胞贫血 β-珠蛋白生成障碍性贫血 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 家族性非溶血性黄疸
粘多糖积累症I型 婴儿黑朦性白痴 同型胱氨酸尿症 丙酮酸激酶缺乏症 半乳糖血症 肝豆状核变性
X伴性遗传 (X-linked inheritance) 显性遗传 （抗维生素D佝偻病） 隐性遗传 （血友病，Duchen型肌营养不良)
Y伴性遗传 (Y-linked inheritance) (外耳道多毛症）
线粒体遗传 (mitochondrial inheritance)
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专业基因(specialty gene)
人类基因组中只在某种或少数几种胞中表达。 专业基因编码的mRNA约占细胞总量的10％。
这些基因一旦发生改变？？？
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突变
碱基替换 碱基的插入和缺失
动态突变
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3
基因突变
➢ 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生 物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因 突变(mutation) 。