第六节骨关节发育障碍优秀课件
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会致密的横线，或与骨干平行的纵行线； • 3、婴儿时期的指骨干骺端出现锥形致密影，基底位于长
骨两端，临时钙化带增厚且不规则，临时钙化带骨干侧出 现带状透亮线
4、髂骨翼有不均匀骨硬化，硬化带为与髂骨 嵴平行为多层平行排列的弧形致密影
5、椎 体上下端明显硬化，而中间密度低呈夹 心蛋糕状
6、颅骨普遍性密度增高，以颅底骨显著，在 骨内有一锥形小骨是本病的特征性表现之一
三、成骨不全
• 又称脆骨症。是由于缺乏成骨细胞现时致的骨质形成 障碍。以多发骨折、蓝色巩膜,牙齿发育不全和听力障 碍为其四大特点。
• 【病理】系基因缺乏导致1型胶原纤维合成减少或结构 异常，使含 有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成 骨异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。 还可累及巩膜、韧带、耳、牙齿、心脏瓣膜和皮肤等。 可分早发型和晚发型。
二、石骨症
• 【病理】是由于正常的破骨吸收活动减弱， 使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组 织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且 变脆。骨髓腔变小甚至闭塞造成贫血，髓 外造血器官增大，颅底硬化致视力和听力 异常。
【临床表现】
常见的两型: 轻型：为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻；常因骨折而就 诊。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。
a．粗短型：长管状骨粗短，伴有骨折和弯曲畸形； b．细长型：骨干明显变细、弯曲，并常伴有病理骨折，干骺端相对增宽
四、颅锁骨发育异常
• 或称颅锁骨发育不便，骨-牙形成障碍；为全身性骨发育 障碍，属常染色体显性遗传。半数以上病例有家族史，基 因异常定位在6p21.为CBFA-1基因突变。
• 【临床病理】常在出生时被注意头颅软或锁骨发育异常； 前额增宽或体型小也可被发现；短头畸形，因锁骨缺如或 发育小致双肩窄且下垂，乳牙萌出迟、恒牙不能萌出，常 因听小骨结构异常及岩骨及乳突致密而致听力下降，身材 小，智力正常。
– 股骨颈短，颈干角加大呈外翻状。 – 下腰椎椎弓根间距缩小仍是关键性X线征象；
椎体侧位略呈方形。
成年：
• 骨干粗而短，股骨大小转子异常扩大， • 肌肉附着处粗隆特别隆起 • 尺骨较桡骨短，近侧端宽,远端变细，腓骨
较胫骨长且距骨内翻 • 椎体呈方形，胸腰段椎体略呈楔形变。
a．颅底短，颅盖骨相对较大； b．双手第3指和第4指自然分开，呈“三叉手”畸形； c．长骨干骺端增宽，中央凹陷，肌肉附着的结节部明显增大； d．椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小；髋臼上缘变宽且呈水平状
【临床表现】
• 早发型出生时即有骨折或在婴幼儿期发病，病儿 头大而软；手足一般不受累。
• 晚发型(90%) :出生时正常，骨折发生于小儿学走 路时和青春期，成人极少发病。90%有蓝色巩膜， 约1/4有进行性耳聋，常在儿童期出现。
【 X线表现】
• 基本表现：多发性骨折，骨皮质菲薄和骨密度减低， 以管状骨为明显；骨痂生长较快或过量骨痂形成。
X线表现：
• 新生儿期：
四肢长骨粗短以肱、股骨明显、对称，干骺端增宽； 骨盆短，髂骨翼小中方形，骶坐切迹小，髋臼顶呈水
平状，下腰椎椎弓根距缩小，是关键诊断依椐。 中、近指骨短粗，手呈三叉手；短管状骨粗短。
三个月, 短粗,圆锥 状 “ 三叉戟”
成人,指骨短粗
生长期：
– 长骨干粗，干骺端宽并向两侧张开，中间凹 陷中V形，骨骺陷入其中,骨骺二次骨化中心 出现延迟,常提前与干骺愈合.
【X线表现】 膜内化骨和软骨内化骨的骨骼均受累. 1.前额及双顶骨膨突,短头型.颅板变薄,囟门和颅缝增宽. 延迟闭合.鼻窦乳突气化不良.恒牙出现延迟或不发育. 2.锁骨常双侧部分缺如,以外1/3最多见.部分形成假关节 或完全缺如. 3.骨盆改变:骨盆小,坐,耻骨支局部缺损或骨化迟缓,耻 骨明显增宽.髋臼可变浅.股骨颈发育不良致髋内翻.
并发症 常并发骨折、贫血（骨髓腔闭塞所致）、颅神经麻痹； 重型：为常染色体隐性遗传，症状重且出现早。发生早，病情
严重，可致死。其临床表现包括—贫血、肝脾大、血小板减 少、颅孔狭窄所导致的脑积水。
X线表现
• 1、全身骨骼非均匀性密度增高；皮质和髓腔界限消失。 • 2、长骨干骺端轻度塑造形不良，在致密的干骺可出现更
图12-43 颅骨锁骨发育不良 a．头颅侧位 b．头颅正位 c．上胸部
d．上半身像 e．牙齿照片
病史：略。 头颅侧、正位X线平片(图12-43a、b)：头颅呈鸭梨形，前囟未关闭；顶枕区有大量缝间骨。颅底短，蝶鞍小，鼻窦及乳突气化不良。 上胸部X线平片(图12-43c)：右侧锁骨分成两小段，左侧锁骨短小。 上半身像及牙齿照片(图12-43d、e)：牙齿排列不齐，大小及外形不整，并有残缺现象。患者两肩可向前靠拢。 X线及临床诊断：颅骨锁骨发育不良。
第六节骨关节发育 障碍
2021/3/6
文字与图像
1
一、软骨发育不全
• 称为常染色体显性遗传的全身性对性软骨发育障碍。 • 【病理】软骨成骨障碍导致长骨纵向生长受阻而膜
内化骨正常，骨椎骨畸形，但骨结构正常。属短肢 型新生儿侏儒症，四肢以肱骨和股骨发育短小为甚。
【临床表现】
• 四肢短小，属短肢型侏儒，上臂和大腿尤 其明显，上臂和大腿的皮肤相对增长形如 袖套，手呈百度文库叉手畸形；头颅呈短头型颅 大面小，塌鼻，下颌突出；腹隆臀短；智 力和性发育正常。
• 椎体密度减低，变扁呈双凹，肋骨变细，皮质变薄， 常有多发骨折。
• 头颅骨前后径加大穹隆变薄。缝间骨多，或有颅底 凹陷。
长管状的不同表现：
• 粗短型：长管状骨粗短，伴发骨折弯曲畸 形；
• 囊型：少见，长管状骨呈多发囊状密度减 低区；
• 细长型： 发病较迟，骨干明显变细条弯曲， 干骺端相对增宽。
骨两端，临时钙化带增厚且不规则，临时钙化带骨干侧出 现带状透亮线
4、髂骨翼有不均匀骨硬化，硬化带为与髂骨 嵴平行为多层平行排列的弧形致密影
5、椎 体上下端明显硬化，而中间密度低呈夹 心蛋糕状
6、颅骨普遍性密度增高，以颅底骨显著，在 骨内有一锥形小骨是本病的特征性表现之一
三、成骨不全
• 又称脆骨症。是由于缺乏成骨细胞现时致的骨质形成 障碍。以多发骨折、蓝色巩膜,牙齿发育不全和听力障 碍为其四大特点。
• 【病理】系基因缺乏导致1型胶原纤维合成减少或结构 异常，使含 有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成 骨异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。 还可累及巩膜、韧带、耳、牙齿、心脏瓣膜和皮肤等。 可分早发型和晚发型。
二、石骨症
• 【病理】是由于正常的破骨吸收活动减弱， 使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组 织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且 变脆。骨髓腔变小甚至闭塞造成贫血，髓 外造血器官增大，颅底硬化致视力和听力 异常。
【临床表现】
常见的两型: 轻型：为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻；常因骨折而就 诊。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。
a．粗短型：长管状骨粗短，伴有骨折和弯曲畸形； b．细长型：骨干明显变细、弯曲，并常伴有病理骨折，干骺端相对增宽
四、颅锁骨发育异常
• 或称颅锁骨发育不便，骨-牙形成障碍；为全身性骨发育 障碍，属常染色体显性遗传。半数以上病例有家族史，基 因异常定位在6p21.为CBFA-1基因突变。
• 【临床病理】常在出生时被注意头颅软或锁骨发育异常； 前额增宽或体型小也可被发现；短头畸形，因锁骨缺如或 发育小致双肩窄且下垂，乳牙萌出迟、恒牙不能萌出，常 因听小骨结构异常及岩骨及乳突致密而致听力下降，身材 小，智力正常。
– 股骨颈短，颈干角加大呈外翻状。 – 下腰椎椎弓根间距缩小仍是关键性X线征象；
椎体侧位略呈方形。
成年：
• 骨干粗而短，股骨大小转子异常扩大， • 肌肉附着处粗隆特别隆起 • 尺骨较桡骨短，近侧端宽,远端变细，腓骨
较胫骨长且距骨内翻 • 椎体呈方形，胸腰段椎体略呈楔形变。
a．颅底短，颅盖骨相对较大； b．双手第3指和第4指自然分开，呈“三叉手”畸形； c．长骨干骺端增宽，中央凹陷，肌肉附着的结节部明显增大； d．椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小；髋臼上缘变宽且呈水平状
【临床表现】
• 早发型出生时即有骨折或在婴幼儿期发病，病儿 头大而软；手足一般不受累。
• 晚发型(90%) :出生时正常，骨折发生于小儿学走 路时和青春期，成人极少发病。90%有蓝色巩膜， 约1/4有进行性耳聋，常在儿童期出现。
【 X线表现】
• 基本表现：多发性骨折，骨皮质菲薄和骨密度减低， 以管状骨为明显；骨痂生长较快或过量骨痂形成。
X线表现：
• 新生儿期：
四肢长骨粗短以肱、股骨明显、对称，干骺端增宽； 骨盆短，髂骨翼小中方形，骶坐切迹小，髋臼顶呈水
平状，下腰椎椎弓根距缩小，是关键诊断依椐。 中、近指骨短粗，手呈三叉手；短管状骨粗短。
三个月, 短粗,圆锥 状 “ 三叉戟”
成人,指骨短粗
生长期：
– 长骨干粗，干骺端宽并向两侧张开，中间凹 陷中V形，骨骺陷入其中,骨骺二次骨化中心 出现延迟,常提前与干骺愈合.
【X线表现】 膜内化骨和软骨内化骨的骨骼均受累. 1.前额及双顶骨膨突,短头型.颅板变薄,囟门和颅缝增宽. 延迟闭合.鼻窦乳突气化不良.恒牙出现延迟或不发育. 2.锁骨常双侧部分缺如,以外1/3最多见.部分形成假关节 或完全缺如. 3.骨盆改变:骨盆小,坐,耻骨支局部缺损或骨化迟缓,耻 骨明显增宽.髋臼可变浅.股骨颈发育不良致髋内翻.
并发症 常并发骨折、贫血（骨髓腔闭塞所致）、颅神经麻痹； 重型：为常染色体隐性遗传，症状重且出现早。发生早，病情
严重，可致死。其临床表现包括—贫血、肝脾大、血小板减 少、颅孔狭窄所导致的脑积水。
X线表现
• 1、全身骨骼非均匀性密度增高；皮质和髓腔界限消失。 • 2、长骨干骺端轻度塑造形不良，在致密的干骺可出现更
图12-43 颅骨锁骨发育不良 a．头颅侧位 b．头颅正位 c．上胸部
d．上半身像 e．牙齿照片
病史：略。 头颅侧、正位X线平片(图12-43a、b)：头颅呈鸭梨形，前囟未关闭；顶枕区有大量缝间骨。颅底短，蝶鞍小，鼻窦及乳突气化不良。 上胸部X线平片(图12-43c)：右侧锁骨分成两小段，左侧锁骨短小。 上半身像及牙齿照片(图12-43d、e)：牙齿排列不齐，大小及外形不整，并有残缺现象。患者两肩可向前靠拢。 X线及临床诊断：颅骨锁骨发育不良。
第六节骨关节发育 障碍
2021/3/6
文字与图像
1
一、软骨发育不全
• 称为常染色体显性遗传的全身性对性软骨发育障碍。 • 【病理】软骨成骨障碍导致长骨纵向生长受阻而膜
内化骨正常，骨椎骨畸形，但骨结构正常。属短肢 型新生儿侏儒症，四肢以肱骨和股骨发育短小为甚。
【临床表现】
• 四肢短小，属短肢型侏儒，上臂和大腿尤 其明显，上臂和大腿的皮肤相对增长形如 袖套，手呈百度文库叉手畸形；头颅呈短头型颅 大面小，塌鼻，下颌突出；腹隆臀短；智 力和性发育正常。
• 椎体密度减低，变扁呈双凹，肋骨变细，皮质变薄， 常有多发骨折。
• 头颅骨前后径加大穹隆变薄。缝间骨多，或有颅底 凹陷。
长管状的不同表现：
• 粗短型：长管状骨粗短，伴发骨折弯曲畸 形；
• 囊型：少见，长管状骨呈多发囊状密度减 低区；
• 细长型： 发病较迟，骨干明显变细条弯曲， 干骺端相对增宽。