第六章 人类的遗传方式和有关遗传病
高一生物《第2节 遗传咨询与优生》教案2 新人教版
第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生（二）讲授新课1.人类遗传病概述（1）请同学们回忆学过了哪些人类遗传病:白化病和猫叫综合征是如何产生的。
（2）在同学们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
（3）遗传病的概念:遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（4）教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么 (学生回答:基因,染色体)在此基础上总结出遗传病的类型。
（5）遗传病的类型:单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病。
2.人类遗传病对人类的危害教师通过投影仪出示以下资料:（遗传病的图片等资料）然后让学生交流搜集到的有关资料,同时组织学生进行讨论:(1)作为健康人应如何生活,以教育学生要珍惜生命。
(2)遗传病发病率逐年升高的原因,要特别注意环境污染导致的遗传病发病率的升高,对学生进行环保教育。
3.优生的概念指导学生阅读课本,了解以下问题:(1)什么是优生？什么是优生学？(2)阅读小字材料,了解优生学的划分。
(3)了解我国的人口发展情况,明确计划生育国策国内与优生的关系。
4.优生的措施（1）指导学生阅读课本,总结出优生的具体措施。
既是禁止近亲结婚。
（2）教师利用电脑多媒体软件介绍近亲关系,突破难点。
（3）教师出示几个民族近亲婚配率,对学生进行优生教育和人口素质教育。
5.遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是指医生或遗传专家对咨询对象提出的问题予以解答。
其中包括：（1）分析遗传病的发病原因和遗传方式。
（2）推算后代的再发风险率。
（3）提出防治这种遗传病的策略方式及方法。
（4）对咨询者在选择配偶、生育计划上提出建议和指导。
6.产前诊断产前诊断：就是在胎儿出生前，医生利用专门的检测手段，如B超等手段对孕妇检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
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02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
医学遗传学习题(附标准答案)第6章-线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1. _____________________________ 下面关于线粒体的正确描述是。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 ___________ 。
A.线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C•线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。
3. _____________________________ 以下符合mtDNA吉构特点的是oA.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. ■呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E. 轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是 _______ oA.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链5. ____________________________________ 下面关于mtDNA勺描述中，不正确的是 ___________________________________________________ oA.mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA专录方式类似于原核细胞D.mtDNA t重链和轻链之分E.mtDNA勺两条链都有编码功能6 •线粒体遗传属于 _________ 。
A.多基因遗传B. 显性遗传C.隐性遗传D. ■非孟德尔遗传E.体细胞遗传H线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为 _________ 。
A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.2,个8. _____________________ mtDNA编码线粒体中。
遗传学与人类健康教学大纲(全校公共选修课)※
《遗传学与人类健康》教学大纲（全校公共选修课）第一章绪论1.1 什麽是人类遗传学1.2 人类遗传学研究方式的特色1.3 学习人类遗传学的意义1.4 人类遗传有关的几个基础概念第二章生命始于一个细胞2.1生命活动的基本单位—细胞2.2细胞的化学组成2.3细胞的形态结构2.4细胞的分裂、分化、衰老和死亡2.41 细胞的分裂2.42 细胞的分化2.43 细胞的衰老与死亡2.5 脱离正常轨道的细胞—癌细胞2.6 细胞工程2.61 细胞培养2.62 单克隆抗体技术第三章生命延续的本质—遗传与变异3.1生命存在的基本要素—蛋白质3.2遗传因子—基因3.21 遗传因子的发现3.22 基因位于染色体上3.23 遗传物质—DNA和RNA3.3奇妙的遗传密码系统3.4基因的转录和转译3.5从基因到性状第四章人类基因组结构及基因作图4.1人类基因组结构4.2 人类基因组作图4.3 基因作图在实践中的应用第五章人类遗传方式及有关的遗传病5.1 遗传方式和系谱分析5.2 单基因遗传5.21 常染色体显性遗传5.22常染色体隐性遗传5.23性染色体显性遗传5.24性染色体隐性遗传5.3多基因遗传5.4近亲结婚及其影响5.5基因组印记第六章人类染色体与染色体病6.1染色质与染色体6.11 人类染色体的形态、类型和数目6.12 染色体的分子结构6.13 性染色质6.2人类染色体的识别6.21 正常人类非显带核型6.22 正常人类显带染色体及其命名体制6.3人类染色体基本研究方法与应用6.31 细胞培养与染色体标本制作6.32 染色体显带和高分辨显带技术6.4染色体畸变6.41 染色体数目畸变及其描述6.42 染色体结构畸变及其描述6.5染色体疾病6.51 常染色体疾病6.52 性染色体疾病第七章人类性别决定与性别异常7.1 性别决定7.2 性别分化7.3 性别异常第八章分子病与先天性代谢缺陷8.1 分子病8.11 血红蛋白病8.12 血友病8.2 先天性代谢缺陷8.21 先天性代谢缺陷的发病机理及其分类8.22 几种先天性代谢缺陷病第九章肿瘤与遗传9.1 肿瘤发生与遗传因素9.11 肿瘤发生率的种族差异9.12 肿瘤的家族聚集现象9.13 遗传性恶性肿瘤9.14 某些遗传缺陷和染色体不稳定与肿瘤9.2 癌基因9.21 癌基因的种类9.22 原癌基因的激活9.3 染色体畸变与肿瘤发生9.31 肿瘤细胞中的染色体畸变9.32 染色体畸变与癌基因表达第十章免疫与遗传10.1 红细胞血型抗原的遗传10.2 白细胞抗原的遗传10.3 免疫球蛋白的遗传10.4 遗传性免疫缺陷症第十一章遗传病的诊断与防治11.1 遗传病的诊断11.11 病史、症状和体徵11.12 系谱分析11.13 细胞遗传学检查11.14 生化检查11.15 基因诊断11.16 医学皮纹学与遗传病的诊断11.2 遗传病的预防11.21 遗传病的群体普查11.22 环境保护、避免接触致变剂11.23 开展遗传咨询11.24 开展婚前检查与产前诊断11.3 遗传病的治疗11.31 临床水平的治疗11.32 代谢水平的治疗11.33 酶水平的治疗11.34 基因治疗。
2019-2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二学案：第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
高一生物遗传与进化知识点总结人教版必修2
高中生物必修2《遗传与进化》人类是怎样认识基因的存在的？ 遗传因子的发现基因在哪里？ 基因与染色体的关系基因是什么？ 基因的本质基因是怎样行使功能的？ 基因的表达基因在传递过程中怎样变化？ 基因突变与其他变异人类如何利用生物的基因？ 从杂交育种到基因工程生物进化历程中基因频率是如何变化的？ 现代生物进化理论主线一：以基因的本质为重点的染色体、DNA 、基因、遗传信息、遗传密码、性状间关系的综合；主线二：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合；主线三：以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合。
第一章 遗传因子的发现二、杂交实验（一） 1956----1864------18721．选材：豌豆 自花传粉、闭花受粉 纯种性状易区分且稳定 真实遗传2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交P （亲本） 互交 反交F 1（子一代） 纯合子、杂合子F 2（子二代） 分离比为3：13．解释体现在 ①性状由遗传因子决定。
（区分大小写） ②因子成对存在。
③配子只含每对因子中的一个。
④配子的结合是随机的。
4．验证 测交 F 1是否产生两种比例为1：1的配子5．分离定律在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
三、杂交实验（二）1． 亲组合重组合2．自由组合定律控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合四、孟德尔遗传定律史记①1866年发表 ②1900年再发现③1909年约翰逊将遗传因子更名为“基因” 基因型、表现型、等位基因△基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。
表现型=基因型+环境条件。
五、小结1．第二章 基因与染色体的关系基因与染色体行为的平行关系 减数分裂与受精作用基因在染色体上 证据：果蝇杂交（白眼） 伴性遗传：色盲与抗V D 佝偻病一、减数分裂1．进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
高中生物常见遗传病及其遗传方式
高中生物常见遗传病及其遗传方式高中生物是一门综合性学科，涉及许多不同的研究方向，其中包括人类遗传病的研究。
研究遗传病是非常有用的，因为它可以帮助我们更好地理解遗传病的发生机制，以及可能的治疗方案。
本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，研究常见的遗传病以及它们的遗传方式。
第一部分：常见的遗传疾病遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，是一类相对独特的病因疾病。
遗传病的类型较多，其中包括基因病、继发性遗传病、家族性遗传病、发育性遗传病和免疫性遗传病。
其中，基因病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，例如意大利畸形症、克林-穆森综合症、染色体倒位；继发性遗传病是由于外环境因素引起的遗传性疾病，常见的有糖尿病、神经病和内分泌系统疾病；家族性遗传病是由于某些遗传因素引起的遗传性疾病，例如高血压和冠心病；发育性遗传病是由于发育期内某种异常情况引起的遗传性疾病，例如脊柱裂；免疫性遗传病是由于免疫系统功能异常所引起的遗传性疾病，例如风湿病和白血病。
第二部分：遗传方式遗传方式是指基因遗传病传播的方式，主要有五种：隐性遗传、显性遗传、双显性遗传、继发性隐性遗传以及X-连锁遗传。
隐性遗传是由遗传因子单纯携带而不引起病变的遗传方式，常见的有着色体隐性遗传病，比如“血友病”；显性遗传是由基因突变或染色体异常引起病变的遗传方式，常见的有多囊卵巢综合征；双显性遗传是一种显性遗传方式，它指一个基因中有两个突变状态，携带者和受累者都会表现出遗传病状态；继发性隐性遗传是指环境因素或年龄因素导致基因背景出现改变，引起病变的遗传方式，常见的有慢性肝病；X-连锁遗传是指从母体遗传给子女的遗传方式，常见的有色素性视网膜营养不良症和独立性X-连锁病。
结论遗传病是一类特殊的疾病，其发病机制和传播方式也不同于其他疾病。
本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，讨论了常见的遗传病及其遗传方式。
希望通过本文，可以帮助读者对遗传病有更深入的了解，并通过对遗传病的了解和研究，为预防和控制遗传病提供相应的科学依据。
第06章-线粒体遗传病
Complex Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
Subunits 41 4 11 13
Nuclear 34 4 10 10
mtDNA 7 0 1 3
ATPase
14
12
2
合计
87
70
13
（二）线粒体基因组所用的遗传密码
和通用密码不完全等同
Codon UGG UGA AGG AGA AUG AUA
Universal code Trp Stop Arg Arg Met Ile
含16569个碱基对。 外环为重链（H）富含G
12种多肽链 12S rRNA 16S rRNA 14种tRNA
内环为轻链（L）富含C
1种多肽链 8种tRNA
mtDNA共有37个 基2因种 编码
rRNA(12S和16S ）基因
22种 编码 tRNA 基因
13种 编码 蛋白质 基因
Human mtDNA, a circular molecule that has been completely sequenced, is among the smallest known mtDNAs, containing 16,569 base pairs. It encodes the two rRNAs found in mitochondrial ribosomes and the 22 tRNAs used to translate mitochondrial mRNAs.
（一）线粒体蛋白输入缺陷 （二）底物运输缺陷 （三）底物利用缺陷 （四）铁运输缺陷 （五）电子传递链缺陷
mtDNA Trp Trp Stop Stop Met Met
（三）mtDNA为母系遗传
母亲将她的mtDNA 传递给儿子和女儿， 但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
第六章 多基因遗传病
A’B ’C ’
A A’B B ’C C ’ A’A’B B ’C C ’ A A’B ’B ’C C ’
A B C ’ A A B B C C ’ A A’B B C C ’ A A B B ’C C ’ A A B B C ’C ’ A A’B B ’C C ’ A A B B ’C ’C ’ A A’B B C ’C ’ A A’B B ’C ’C ’ A’B ’C A A’B B ’C C A’A’B B ’C C A A’B ’B ’C C A A’B B ’C C ’ A’A’B ’B ’C C A A’B ’B ’C C ’ A’A’B B ’C C ’ A’A’B ’B ’C C ’ A B ’C ’ A A B B ’C C ’ A A’B B ’C C ’ A A B ’B ’C C ’ A A B B ’C ’C ’ A A’B ’B ’C C ’ A A B ’B ’C ’C ’ A A’B B ’C ’C ’ A A’B ’B ’C ’C ’ A’B C ’ A A’B B C C ’ A’A’B B C C ’ A A’B B ’C C ’ A A’B B C ’C ’ A’A’B B ’C C ’ A A’B B ’C ’C ’ A’A’B B C ’C ’ A’A’B B ’C ’C ’ A’B ’C ’ A A’B B ’C C ’ A’A’B B ’C C ’ A A’B ’B ’C C ’ A A’B B ’C ’C ’ A’A’B ’B ’C C ’ A A’B ’B ’C ’C ’ A’A’B B ’C ’C ’ A’A’B ’B ’C ’C ’
阈值越高，则群体发病率越低。
正态分布曲线中与关系
由患病率可估计群体的阈值与易患性平均值之间的距离，用标准差做为衡量单位
遗传病的遗传方式与传播途径
遗传病的遗传方式与传播途径遗传病是指在人类或其他生物种群中由某一基因突变或多基因遗传方式所引起的疾病。
遗传病具有遗传性质，因此患病的人往往有家族聚集现象。
该病种类繁多，患病率也较高，在人类健康生活中具有重要意义。
本文将会探讨遗传病的遗传方式与传播途径。
一、遗传方式遗传病的遗传方式主要有单基因遗传、染色体异常、多基因遗传、线粒体遗传和多因素遗传等多种方式。
1. 单基因遗传单基因遗传是指某一特定基因突变所导致的疾病。
此种遗传方式具有明显的家族性，且其遗传模式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传等三种类型。
常染色体显性遗传和X染色体遗传比较容易被察觉，而常染色体隐性遗传则相对较为难以识别。
2. 染色体异常染色体异常造成的遗传病主要有唐氏综合症、克氏综合症及红绿色盲等，其中唐氏综合症是其代表性疾病之一。
此种遗传方式主要由于染色体畸变所导致（例如染色体数量异常或染色体结构异常）。
3. 多基因遗传多基因遗传是指由多个基因的共同作用所导致的疾病，例如心血管疾病、糖尿病和某些类型的癌症等。
这种遗传方式受多个遗传因素的影响，因此其病因也比较复杂。
4. 线粒体遗传线粒体遗传是从母亲遗传给孩子的一种遗传方式。
线粒体是细胞内能量代谢的主要场所，线粒体遗传缺陷可导致疾病，例如线粒体疾病和粒线体疾病。
5. 多因素遗传多因素遗传主要是由各种基因和环境因素的相互作用所产生的遗传现象。
临床表现为多个家族成员均患有某一疾病，且其发病率较高。
例如唇裂、腭裂和神经管缺陷等。
二、传播途径遗传病的传播途径主要包括两种：垂直传播和水平传播。
1. 垂直传播垂直传播是指遗传病由父母亲带有遗传基因突变或染色体异常而遗传给下一代的方式。
此种传播方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传、线粒体遗传等多种类型。
2. 水平传播水平传播是指遗传病通过外界环境等方式影响下一代发病的方式。
例如，母亲在怀孕期间吸烟或饮酒、容易接触到有害物质、感染某些疾病等都能影响下一代发病。
医学遗传学》第六章多基因遗传病
F1
AaBbCc
AaBbCc X AaBbCc
1 6 15 20 15 6 1
ABC
aBC AbC ABc abC Abc aBc
abc
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
F1：一种基因型，一种表现型A。F2：64种基因型，7种表现型。
9
Quantitative Trait
A
22
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效 应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易感基因 ，其父母也会带有较多的易感基因使 易患性更接近阈值。
A
24
一侧唇裂患者 同胞再发风险 2.46%
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
两侧唇裂患者 同胞再发风险 5.74%
随机因素＝复杂性状疾病
A
4
Complex Traits
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
A
5
质量性状
Qualitative trait: genetic traits whi ch are present or absent. One has the trait or not.
• The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers.
• LD is the non-random association between alleles at two loci.
人类遗传与遗传疾病
人类遗传与遗传疾病人类身体的构成和特征都通过遗传信息来传递。
遗传是指生物体将自身的特征和信息传递给后代的过程，而遗传疾病则是由于遗传信息中的缺陷或突变导致的疾病。
本文将从人类遗传与遗传疾病的基本概念、遗传方式以及常见的遗传疾病等方面进行探讨。
一、遗传的基本概念遗传是指生物在繁殖过程中，通过基因的传递将某些性状传递给下一代的过程。
基因是生物遗传信息的基本单位，它位于染色体上，并决定个体的性状。
人类的大部分基因是由父母亲传递给子女的，从而决定了子代的遗传特征。
二、遗传方式人类遗传有两种主要的方式：一种是常染色体遗传，另一种是性染色体遗传。
常染色体遗传是指除了性染色体之外的其他22对染色体上的基因遗传方式，其中包括显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只需要一个突变基因就能表现出遗传特征，而隐性遗传则需要两个突变基因。
性染色体遗传是指基因位于性染色体上，如X染色体和Y染色体。
男性有XY染色体，女性有XX染色体。
性染色体遗传可以分为X连锁和Y连锁两种。
三、常见的遗传疾病1. 单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由一个有缺陷或突变的基因引起的。
这些疾病通常按照遗传方式进行分类，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
例如，先天愚型是一种常染色体隐性遗传疾病，患者的孩子有50%的几率患病。
2. 复杂遗传疾病复杂遗传疾病是由多个基因和环境因素相互作用引起的。
这些疾病通常不具有明确的遗传模式，而是受多个基因和环境因素的共同作用影响。
例如，糖尿病和高血压都是复杂遗传疾病，其发病风险受到基因和生活方式等多个因素的影响。
3. 染色体异常症染色体异常症是由于染色体数目或结构的异常引起的遗传疾病。
例如，唐氏综合征就是由于21号染色体上三个染色体引起的染色体异常症。
四、遗传咨询与遗传疾病预防遗传咨询是指通过遗传学知识为个体提供咨询和建议，帮助人们理解遗传疾病的风险，做出适当的决策。
遗传咨询可以提供以下方面的指导：家族遗传病史的评估、遗传疾病的风险评估以及遗传疾病的预防和治疗建议等。
遗传病的遗传方式与种类
遗传病的遗传方式与种类人类遗传性疾病种类繁多，遗传病的遗传方式也是多种多样的，大致归纳为3种，分别为单基因、多基因和染色体病3类。
它们的遗传方式如下:单个致病基因引起的单基因病常染色体显性遗传病例如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过低症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痺、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。
目前约存有160种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合征及先天性鳞皮病等。
目已达1232种之多。
性连锁显性遗传病例如并无汗症、脊髓空洞症、抗炎维生素d缺少病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。
性连锁隐性遗传病如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
多基因病遗传方式这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。
多由于外界环境对生理的影响，致使多基因发生突变而发病。
例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇愕裂、重症肌无力、痛风、原发性癫痈、牛皮癣、类风湿性关节炎、低度及中度近视、部分斜视、精神分裂症等。
染色体病的遗传方式大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起，小部分患者是因为22对常染色体中的平衡易位的携带者传给了后代，使其子女发生染色体异常的疾病。
临床上常见的如唐氏综合征、先天性腺发育不全以及猫叫综合征、小肇丸症、两性畸形等，约有350种。
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遗传第六七章习题答案
遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。
不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。
当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
分为：核不育型、细胞质不育型。
质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
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第六章人类的遗传方式和有关遗传病一、遗传方式和系谱分析（一）遗传方式的分析1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。
2、人类遗传性状含义很广包括（1）某种生化特性（2）某种形态结构特点（3）某种生理功能、精神特征。
人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。
（3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。
质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。
（二）系谱分析1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。
（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-13、生物统计学分析（1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段；（2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。
如：3：1，9：3：3：1；（3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验二、单基因遗传（一）概述（1）概念：指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。
（2）单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。
（3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中：a、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）占57%；b、常染色体隐性遗传（ autosomal recessive inheritance,AR）占36%；c、性连锁遗传（sex-linked inheritance,SL）占7%。
（二）常染色体显性遗传1、概念：性状或病症是由常染色体上的显性基因所控制的。
（1）完全显性遗传：a、概念：两个亲本杂交，F1代表现某一亲本的性状。
b、典型病例：短指症人类遗传史百年之谜破解导致短指症基因被发现新华网2002-02-24 09:25:27据新华社电（记者刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。
这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。
据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。
在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。
此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。
（2）不完全显性遗传（半显性遗传）a、概念：F1代表现双亲性状的中间型。
紫茉莉：红×白→粉红b、典型病例：β-地中海贫血症β0-βА基因控制，β0β0—严重，βАβ0—较轻，βАβА—正常。
（3）共显性遗传（并显性遗传）：a、概念：后代同时表现出双亲的性状。
b、典型病例：如ABO型血型和MN型血型c、IA IA x IB IB → IAIB， LMLN（4）延迟显性遗传a、概念：有些显性遗传病并非一出生就表现出来，往往到一定年龄才会陆续发病。
b、典型病例：亨廷顿舞蹈症(huntington)精神异常，智力衰退，不由自主发生舞蹈动作。
20岁发病占1%，40岁发病的占36%，60岁发病的占94%；（5）不规则显性遗传：a、概念：有些显性遗传是不规则发生，外显不全。
常用“外显率” 和“表现度”来描述。
b、外显率：是指在一个群体（如一个家族）中，带有该显性基因的个体能表现该显性性状的比例数。
c、表现度：是指携带有该显性基因的个体表现该显性性状的程度。
d、典型病例：多指症：图6-3是一个家族的系谱图。
5,6-6,6 6,6-5,6 6,5-5,5 6,6-6,62、常染色体显性遗传特点⏹连续遗传，世代之间无中断；⏹先症者的双亲之一也具有此性状；⏹先症者的子女中一半具有此性状；⏹此性状与性别无关。
（三）常染色体隐性遗传1、概念：性状或病症是由常染色体上的隐性基因所控制的。
2、遗传方式的4个特点：（1）呈散发状态的不连续遗传；（2）患者的双亲表型皆正常，但都是隐性致病基因的携带者。
（3）男女发病机会均等，患者在家庭同胞中占1/4。
（4）近亲结婚导致 AR发病概率增高。
3、典型病例：白化病：酪氨酸酶缺乏，黑色素合成不足，白化特征。
p72，BB，Bb-正常； bb—白化（四）性连锁遗传1、概念：控制性状或病症的基因位于性染色体上，性状往往与性别有关。
又叫伴性遗传。
一般男女发病的概率不一样。
（1）X连锁隐性遗传（XR）a、概念：控制性状或致病的隐性基因位于X染色体上。
女性：X a X a—隐性纯合有病，X A X A ，X A X a—无病；男性：X a Y有病 X A Y无病；b、典型病例：红绿色盲，血友病；c、X连锁隐性遗传（XR）特点⏹男患者远多于女性患者；⏹男患者的隐性致病基因来源于母亲，女性患者的父亲也是患者(交叉遗传)；⏹男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者；⏹世代间呈现不连续的隔代遗传现象。
X A X A× X a YX A X a， X A YX A X A， X A Y ， X A X a， X a Y（2）X连锁显性遗传（XD）a、概念：控制性状或致病的显性基因位于X染色体上。
b、病例：该遗传性状或疾病不足20种，如抗维生素D佝偻病，表6-3，图6-4。
c、 X连锁显性遗传（XD）遗传特点⏹男性女性都会发病；⏹女患者的致病基因即传男，又传女，机会均等；⏹男患者的致病基因只传女，不传男；⏹女患者的人数多于男患者，但病情比男患者轻。
（五）从性遗传、伴性遗传、限性遗传的区别a、从性遗传：位于常染色体上基因所控制的性状,在表型上受到个体性别影响的现象。
如人的秃顶-非秃顶，羊的有角-无角b、限性遗传：只能在男性或女性性别中表现出来的性状称为限性性状，这种遗传方式称为限性遗传，属于常染色体隐性。
如子宫阴道积水症只在女性中得到遗传。
三．多基因遗传（一）概述（1）多基因遗传概念（多因子遗传）： a、数量性状是受多个基因控制的； b、每个基因对表型的作用是微效的、等效的、并且具有累加效应；c、仍然符合孟德尔的分离和自由组合定律；d、由于数量性状的形成是多个基因和多个环境因素的双重作用，所以又称为多因子遗传（2）如身高、体重、智力、血压、肤色等a、在群体中的变异情况总是呈现一个单峰状的正态分布连续变异曲线。
b、极低值和极高值人数是少数，大多数分布在群体的平均值附近。
（3）人类中许多常见的遗传病和先天性畸形都是属于多基因遗传病。
如先天性糖尿病、原发性心脏病等。
（二）易患性和发病阈值1、易患性：一个个体患某种多基因遗传病的可能性大小叫—。
由遗传基础和环境因素共同作用来决定的。
2、易患性变异也是呈连续的正态分布曲线。
3、发病阈值：只有当一个个体的易患性超过一定限度后才会表现为患病，这个限度被称为—。
图6-5，阈值将一个连续变异的群体分成两部分，左方-为正常个体，右方-为患病个体。
（4）阈值与致病基因数目的关系a、多基因遗传是多个微效基因累加效应的结果。
b、微效基因的数量是可变的，因而阈值实质上反映了某种环境条件下患病所必须的致病基因最低数量，只有具备足够多的致病基因才会累加表现为发病。
图6-6。
（5）遗传率a、公式：遗传率＝遗传引起的变异/（遗传引起的变异+环境条件引起的变异）×100%b、精神分裂症遗传率达到70-80%，说明遗传因素对易患性起主要要作用，环境因素影响少；消化道溃疡的遗传率30%-40%，说明遗传因素对易患性起作用小，表6-4。
（二）多基因病再现风险估计1、再现风险：在一个家族中发现了一例某种遗传病之后，其余亲属中再出现同种疾病的概率。
2、计算：a、单基因病：一级亲属中，AD为50%，AR为25%；b、多基因病：一级亲属的发病率为1%-10%，虽然低，但是在群体中这种病还是比较常见，所以再现风险与群体发病率不能混为一谈。
3、多基因病的再现风险与两个因素有关：a、与遗传率有关：遗传率高—风险大；b、亲缘关系的远近有关：关系近—风险大。
不同亲缘关系中间的再现风险差异如下：同卵双生›一级亲属›二级亲属›三级亲属›非亲缘关系。
4、遗传咨询时要注意多基因病的3个发病特点：（1）如果一个家庭生了两个多基因病的患儿，比生一个患儿后，再生患儿的风险增高; （与单基因不一样，单基因的AD 是50% ，AR是25%，无论生几个小孩，都是这样，不变化）；多基因遗传：生两个为10%，生一个为4%。
Aa X Aa AA,Aa,aa 1 ： 2：1（2）先证者的缺陷严重再现风险愈大，因为说明致病基因多。
（3）注意先证者的性别与再现风险的关系a、群体发病率有性别上的差异，表明该疾病在两种性别上的发病阈值是不同的：发病率高的性别其阈值低；发病率低的性别其阈值高。
b 、发病率低的性别中出现患者，是他们带有相当多的致病基因超过其较高的阈值而发病的。
如先天性肥大性幽门狭窄症，男性发病率是女性的5倍，说明其发病阈值比女性的低，就是说所带有的致病基因比女性少。
四、近亲结婚及其影响我国婚姻法明确规定：直系血亲和旁系三代以内的血亲不能结婚1、近亲结婚会对那些遗传病有影响（1）直接效应是使纯合体的比例增大，常染色体隐性遗传病发病风险增高。
（2）多基因遗传病的发病率增高，因为纯合度的提高会增加致病微效基因的累加效应。
（3）一般显性遗传病与近亲结婚无关，不完全显性遗传病可能受到一点影响。
（4）近亲结婚对于X连锁隐性遗传病的儿子的发病率无直接影响，对女儿的影响主要发生在姨表兄妹和舅表兄妹结婚的家庭中。
2、近亲结婚为什么容易产生AR患儿？（1）一对有亲缘关系的夫妇，因为其基因型相似度高，所以他们的子女中容易出现隐性基因纯合体，但是隐性纯合体并不能等同于AR遗传病。
（2）表兄妹结婚，如果他们家庭成员都很健康，为什么说他们结婚可能会生一个AR患儿？AR遗传病的特点是发病率虽然比较低，但是隐性致病基因携带者的百分率往往较高，每个健康的人平均携带5-6种有害的隐性基因，近亲结婚的夫妇携带同一种隐性致病基因的概率要比非近亲结婚的夫妇要大，所以AR的发病风险增高。
调查表明，各种常染色体隐性遗传病的发病率一般为1/105-1/104，相应的隐性致病基因携带者的存在率高达1/500-1/50。
（3）没有亲缘关系的夫妇子女发病率的计算：依据Hardy-Weinberg定律：群体中的一个显性基因A的频率p ,隐性基因a 的频率是q, p+q＝1基因型（AA,Aa,aa）频率之和为p2+2pq+q2＝1。