第六章 人类的遗传方式和有关遗传病

第六章人类的遗传方式和有关遗传病

一、遗传方式和系谱分析

（一）遗传方式的分析

1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。

2、人类遗传性状含义很广包括

（1）某种生化特性

（2）某种形态结构特点

（3）某种生理功能、精神特征。

人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。

（3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。

质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。

（二）系谱分析

1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。

。

（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1

3、生物统计学分析

（1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段；

（2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。如：3：1，9：3：3：1；

（3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验

二、单基因遗传

（一）概述

（1）概念：指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。

（2）单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。

（3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中：

a、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）占57%；

b、常染色体隐性遗传（ autosomal recessive inheritance,AR）占36%；

c、性连锁遗传（sex-linked inheritance,SL）占7%。

（二）常染色体显性遗传

1、概念：性状或病症是由常染色体上的显性基因所控制的。

（1）完全显性遗传：

a、概念：两个亲本杂交，F1代表现某一亲本的性状。

b、典型病例：短指症

人类遗传史百年之谜破解导致短指症基因被发现

新华网2002-02-24 09:25:27

据新华社电（记者刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。

据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。

（2）不完全显性遗传（半显性遗传）

a、概念：F1代表现双亲性状的中间型。

紫茉莉：红×白→粉红

b、典型病例：β-地中海贫血症

β0-βА基因控制，β0β0—严重，βАβ0—较轻，βАβА—正常。

（3）共显性遗传（并显性遗传）：

a、概念：后代同时表现出双亲的性状。

b、典型病例：如ABO型血型和MN型血型

c、IA IA x IB IB → IAIB， LMLN

（4）延迟显性遗传

a、概念：有些显性遗传病并非一出生就表现出来，往往到一定年龄才会陆续发病。

b、典型病例：亨廷顿舞蹈症(huntington)

精神异常，智力衰退，不由自主发生舞蹈动作。

20岁发病占1%，

40岁发病的占36%，

60岁发病的占94%；

（5）不规则显性遗传：

a、概念：有些显性遗传是不规则发生，外显不全。常用“外显率” 和“表现度”来描述。

b、外显率：是指在一个群体（如一个家族）中，带有该显性基因的个体能表现该显性性状的比例数。

c、表现度：是指携带有该显性基因的个体表现该显性性状的程度。

d、典型病例：多指症：图6-3是一个家族的系谱图。5,6-6,6 6,6-5,6 6,5-5,5 6,6-6,6

2、常染色体显性遗传特点

⏹连续遗传，世代之间无中断；

⏹先症者的双亲之一也具有此性状；

⏹先症者的子女中一半具有此性状；

⏹此性状与性别无关。

（三）常染色体隐性遗传

1、概念：性状或病症是由常染色体上的隐性基因所控制的。

2、遗传方式的4个特点：

（1）呈散发状态的不连续遗传；

（2）患者的双亲表型皆正常，但都是隐性致病基因的携带者。

（3）男女发病机会均等，患者在家庭同胞中占1/4。

（4）近亲结婚导致 AR发病概率增高。

3、典型病例：白化病：酪氨酸酶缺乏，黑色素合成不足，白化特征。p72，BB，Bb-正常； bb—白化

（四）性连锁遗传

1、概念：控制性状或病症的基因位于性染色体上，性状往往与性别有关。又叫伴性遗传。一般男女发病的概率不一样。（1）X连锁隐性遗传（XR）

a、概念：控制性状或致病的隐性基因位于X染色体上。

女性：X a X a—隐性纯合有病，

X A X A ，X A X a—无病；

男性：X a Y有病 X A Y无病；

b、典型病例：红绿色盲，血友病；

c、X连锁隐性遗传（XR）特点

⏹男患者远多于女性患者；

⏹男患者的隐性致病基因来源于母亲，女性患者的父亲也是患者(交叉遗传)；

⏹男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者；

⏹世代间呈现不连续的隔代遗传现象。

X A X A× X a Y

X A X a， X A Y