肌张力障碍

肌张力障碍

由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.

分类

肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.

西医定义

肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。

疾病症状

典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人，末期可能有智能减退。Cooper将本病分为以下5期。

第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。

第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。

第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。

第4期：异常的姿势安全不能纠正。

第5期：安静时，肌张力障碍的扭曲姿势固定，呈高度畸形状态，影响主动的各种动作。最近报道，流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。发作时脑电图无癫痫样放电。发病前有头痛、鼻塞、流涕、轻咳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。

疾病病理

肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。

易发人群

据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病年龄为4～16岁（平均10．4岁）.发病率:据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病率为1／40000人口，携带者约1/200人口。

诊断鉴别

（1）气血两亏，寒邪外袭；证候：视其寒邪外袭筋脉部位的不同，可出现颈项强直、角弓反张、臂足强直、指趾屈曲、四肢拘急屈伸不利等。所病之处伴有酸胀，得热则瘥，遇寒则剧；伴有面色无华、头晕目眩、倦怠无力；舌质淡，苔薄白，脉细弦紧。证候分析：素体气血两亏，经络空虚，卫外不固，骤感寒邪，寒入筋脉。寒则收引，故所病肢体拘急转筋甚则反戾；经脉痹阻，故病处酸胀；气血不能上荣则面色无华，头晕目眩；肢体肌肉失荣则倦怠无力；血虚则舌淡脉细，寒盛则苔白脉弦紧。

（2）热伤精血，筋脉失濡：证候：热病之后出现肢体拘急，项背反折，屈伸不利，甚则行动困难，形体赢瘦。舌质暗红，苔少，脉细弦数。证候分析：热病之后耗津伤血，筋脉失濡，而致筋脉拘急软短，著四肢筋脉拘急软短则手足屈曲难伸；督脉失濡则项背反折；肌肉失荣则形体赢瘦；精血被劫虚火内生，故舌暗红而少苔；脉细弦数者，精血不足，虚凤内动之象。

（3）亡血失精，筋脉失养。证候：肢体拘急，筋脉跳动牵掣，屈伸不利，面色无华，头晕，耳鸣，目眩，心悸，失眠多梦，舌淡苔少，脉细弱。证候分析：先天禀赋不足，肝肾精血素亏，或因大汗、产后亡血失精而致筋脉失养，筋短挛急，屈伸不利，精血不能上荣头目，故头晕目花耳鸣；血不养心则心悸失眠多梦；舌淡为血虚，苔少为津亏；脉细而弱者，气血两亏之象。

实验鉴别

本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。最近Park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β－羟化酶（DBH）增高；常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH

减低，而血清去甲肾上腺素（NA）升高；但脑脊液DBH与健康对照组无显著差异。另有报道，成人期起病者，脑脊液中高香草酸（HVA）减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇（MHPG）减低，提示成人期起病者可能为DA代谢异常，儿童期起病者可能为NA代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶（COMD）、单胺氧化酶（MAO）、胆固醇、磷脂等均正常。

全身性肌张力障碍

全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征,其特征是扭转性的不自主动作,造成持续的,往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代,表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位.全身性肌张力障碍往往具有遗传性.主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率,在先验病人的家系中有些看来"未得病"的成员往往是本病顿挫型的病例.在若干家族中,致病基因

看来是定位于染色体9q.本病的病理解剖基础不明.本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程.症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中.精神与思维功能通常保持正常。