肌张力障碍

肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。

肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。

通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。

疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。

逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。

肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。

随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。

由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。

晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。

本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。

深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。

常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。

部分病人，末期可能有智能减退。

Cooper将本病分为以下5期。

第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。

第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。

第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。

第4期：异常的姿势安全不能纠正。

第5期：安静时，肌张力障碍的扭曲姿势固定，呈高度畸形状态，影响主动的各种动作。

最近报道，流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，亦可出现快速抖动。

通常每次发作约数分至数小时，每日1～2次至十多次。

发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。

发作时脑电图无癫痫样放电。

发病前有头痛、鼻塞、流涕、轻咳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。

疾病病理肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。

部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。

偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。

易发人群据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病年龄为4～16岁（平均10．4岁）.发病率:据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病率为1／40000人口，携带者约1/200人口。

诊断鉴别（1）气血两亏，寒邪外袭；证候：视其寒邪外袭筋脉部位的不同，可出现颈项强直、角弓反张、臂足强直、指趾屈曲、四肢拘急屈伸不利等。

所病之处伴有酸胀，得热则瘥，遇寒则剧；伴有面色无华、头晕目眩、倦怠无力；舌质淡，苔薄白，脉细弦紧。

证候分析：素体气血两亏，经络空虚，卫外不固，骤感寒邪，寒入筋脉。

寒则收引，故所病肢体拘急转筋甚则反戾；经脉痹阻，故病处酸胀；气血不能上荣则面色无华，头晕目眩；肢体肌肉失荣则倦怠无力；血虚则舌淡脉细，寒盛则苔白脉弦紧。

（2）热伤精血，筋脉失濡：证候：热病之后出现肢体拘急，项背反折，屈伸不利，甚则行动困难，形体赢瘦。

舌质暗红，苔少，脉细弦数。

证候分析：热病之后耗津伤血，筋脉失濡，而致筋脉拘急软短，著四肢筋脉拘急软短则手足屈曲难伸；督脉失濡则项背反折；肌肉失荣则形体赢瘦；精血被劫虚火内生，故舌暗红而少苔；脉细弦数者，精血不足，虚凤内动之象。

（3）亡血失精，筋脉失养。

证候：肢体拘急，筋脉跳动牵掣，屈伸不利，面色无华，头晕，耳鸣，目眩，心悸，失眠多梦，舌淡苔少，脉细弱。

证候分析：先天禀赋不足，肝肾精血素亏，或因大汗、产后亡血失精而致筋脉失养，筋短挛急，屈伸不利，精血不能上荣头目，故头晕目花耳鸣；血不养心则心悸失眠多梦；舌淡为血虚，苔少为津亏；脉细而弱者，气血两亏之象。

实验鉴别本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。

最近Park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β－羟化酶（DBH）增高；常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素（NA）升高；但脑脊液DBH与健康对照组无显著差异。

另有报道，成人期起病者，脑脊液中高香草酸（HVA）减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇（MHPG）减低，提示成人期起病者可能为DA代谢异常，儿童期起病者可能为NA代谢异常。

多数研究表明。

本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶（COMD）、单胺氧化酶（MAO）、胆固醇、磷脂等均正常。

全身性肌张力障碍全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征,其特征是扭转性的不自主动作,造成持续的,往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代,表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位.全身性肌张力障碍往往具有遗传性.主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率,在先验病人的家系中有些看来"未得病"的成员往往是本病顿挫型的病例.在若干家族中,致病基因看来是定位于染色体9q.本病的病理解剖基础不明.本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程.症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中.精神与思维功能通常保持正常。

可能在身体各个部位发生的病变颈：不易转头、肌肉僵硬耳：耳前庭受损，平衡能力下降口：有语言障碍、漱口困难、吹气困难；口形异常舌：不易伸舌、不易在口腔中移动喉：不易吞咽（水服）背部：肌肉僵硬手臂：姿势异常、扭转、活动范围减小；肌肉萎缩手指：不易伸直；肌肉萎缩腿：行动不便、肌肉僵硬、不易下蹲脚：脚趾不自然翘起治疗治疗效果往往不够满意.对全身性肌张力障碍,最常用的药物为大剂量抗胆碱能药物(安坦6~30mg/d口服；苯甲托品3~15mg/d口服)和/或多巴胺耗竭剂利血平0.1~0.6mg/d口服.左旋多巴与卡马西平对少数病例有效.对局灶性或节段性肌张力障碍,或对全身性肌张力障碍中症状特别严重的局部部位,应用精制肉毒毒素A作局部注射是首选治疗措施.毒素注射进入受累及的肌肉后,能减弱不自主收缩的力度,对产生肌张力障碍的基本神经机制不起影响.肉毒毒素注射对眼睑痉挛与强直性发音障碍特别有效.剂量须高度个体化.每隔3~6个月须重复注射治疗.应当由有经验的医生来执行注射治疗.肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动。

是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群。

又称为肌张力障碍综合征(DystoniaSyndrome)。

可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明，前者称为继发性肌张力障碍，后者称为原发性肌张力障碍。

主要包括以下几种疾病：1．扭转痉挛(TorsionSpasm)又名扭转性肌张力障碍(TorsionDystonia)或变形性肌张力障碍(dystoniamusculorundeformans)。

临床上以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特征。

肌张力在肢体扭转时增高，扭转停止时则正常。

2．痉挛性斜颈(Spasmodictorticollis)是由于颈部肌肉痉挛性或强直性收缩造成的一种头部旋转性姿势，颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳头肌、斜方肌、三角肌及颈夹肌的收缩最为常见。

起病缓慢，可发生于任何年龄，中年人起病多见。

多见于锥体外系器质性损害。

3．麦杰综合征(Meigesyndrome)由法国HeuryMeige(1910)首先描述，又称特发性眼睑痉挛——口下颌肌张力障碍综合征，以双眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性不规则痉挛性收缩为临床特征。

多见于中老年人，平均发病年龄为50岁，男女比例为1：2～3，30岁以前发病者少见。

4．手足徐动症(athetosis)又称指划运动、易变性痉挛(Mobilespasm)，它是一个综合征，为多种神经系统疾患的一种表现，是一种由不自主运动和异常姿势复合在一起的一种异常运动，临床以肌强直和手足发生缓慢不规则的徐动为特征表现。

根据其受累部位可分为偏侧性和双侧性。

局灶性肌张力障碍只影响单一的身体部位.少见地,肌张力障碍可向邻近的身体部位扩展,形成节段性肌张力障碍,更为罕见地,可进而扩展为全身性肌张力障碍.具有一定特征的还有若干肌张力障碍综合征.分离型脑起搏器治疗分离型脑起搏器（TMES）具备经颅磁刺激和经颅电刺激两大功能。

一、经颅磁刺激将如此大剂量的磁直接作用于人体头颅从而治疗癫痫、帕金森、肌张力障碍等疾病在医学领域TMES首开先河，属重大发明具有里程碑式意义。

磁为什么能治疗这类疾病它的作用机理是什么？这是一门新的学向，许多机理尚不清楚，需要我们多学科合作共同努力认真探索。

TMES发明人孙国安教授对此有许多新的见解提出来供大家讨论。

癫痫是由大脑神经细胞异常放电所引起的，多年来人们发明了许多抗癫痫药物和开颅手术治疗癫痫病，但都解决不了异常放电的电流，所以不能从根本上治疗癫痫病。

20多年前，孙国安教授就提出用物理方法减弱异常电流的设想，用什么？用磁！这是 TMES发明的初衷。

在致痫因素作用下神经细胞过度兴奋，细胞膜通透性增加，大量正电荷外流到细胞间质，形成异常电流，从而电压升高，脑电波幅增高，脑电频率变慢。

正常脑电频率是8-13次/秒，癫痫病人变成了3-6次/秒，如何能把3-6次/秒的脑电频率变为8-13次/秒，成为治疗癫痫病的关键，需要脑起搏器来增快脑电频率。

磁场本身就是一个起搏器，它起搏的过程是：在磁场力（洛仑兹力）作用下，大脑（大脑是容积导体）中的电荷由直线方向运动变为切线方向移动，这样电流分流了→电流↓→电压↓→波幅↓→频率↑。

因而TMES最早用于治疗癫痫病取得成功。

在治疗癫痫病的过程中发现对帕金森、肌张力障碍、共济失调等也有很好的疗效，这是为什么呢？孙国安教授对这一问题提出了新的见解。

他认为人体生理功能的实现由锥体系和锥体外系两个系统共同完成，它们不断发出有规律的电信号，一个管运动，一个管协调，锥体系电信号过强出现慢波，临床上就会出现癫痫发作，椎体外系，电信号过强出现慢波，临床就会发生帕金森、肌张力障碍、共济失调等表现。