群体遗传学基本概念与原理共60页
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能稳定遗传的基因型值
一个个体的基因型值由单个基因的加性效应（additive effect，A）、等位基因的显性效应（dominant effect，D） 和非等位基因间的互作效应（interaction effect，I）组成， 即： G=A+D+I
其中，D和I是不定的，只有A是可以稳定遗传给后代的。
在一个随机交配的大群体中，H=2pq，则群体均值为：
a(pq)2pqd
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
基因平均效应与替代效应
基因平均效应（average gene effect）：指某 个基因的平均效应，即子代从一个亲本获得了某 个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离 差。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
3、数量性状的研究简史
数量性状的研究历史就是数量遗传学的产生和发展史。数 量遗传学与分子遗传学迥然不同，是长期以来以数量性状
为研究对象，几乎完全独立于遗传学发展的主流之外，是
单独形成的一个遗传学分支学科。
早在1889年，高尔顿（Galton）就把群体的定量测量法 引入了遗传学，对连续变异的遗传进行了研究，提出了
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
1949年以后马瑟（Mather）等分别提出了加性、 显性和上位遗传模型及其分 析方法。至此，奠定 了数量遗传学的理论基础。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
5、 基因型值
一对基因
A1
基因型
A1A1
基因型值
+a
用数轴图表示 -a
第二章： 群体遗传学的基本概念与原理
2019
基本内容
单基因模型：平均值。加性效应和
1
显性效应及方差
2 寡基因模型：上位效应及方差
3
微效基因模型
4 人类遗传学研究常见基因模型
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
1、数量性状概念
质量性状 ( Quanlitive Charactre ) ：性状的 变异在群体中的分布是不连续的，称为质量性 状。例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等。
2pq
A2A2
q2
a
2q（α-qd）
-2q2d
d
（q-p）α+2pqd 2pqd
-a
-2p（α-pd）
2p2d
则显性方差：
VD (-2q2d)2p2 (2pqd)22pq(2p2d)2q2 d2(4p2q4 8p3q3 4p4q2) 4p2q2d2(q2 2pqp2) (2pqd)2
A1A2
d d0
A2 A2A2 -a
+a
d值的大小取决于A1与A2的显性程度。两等位基因 无显性时d=0；完全显性时d=a；超显性时，d＞a；不
完全显性时，0＜d＜ a。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
显性度：
d
显性度 H=
a
无显性时d=0，H=0；完全显性时d=a，H=1；超 显性时，d＞a；不完全显性时，0＜d＜ a。
24
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
加性方差的作用
加性方差的大小表示群体中个体间育种值的差异程度，加 性方差占表型方差的比重大小是制定选种方法的重要依据；
平衡群体中一个性状的加性方差是一个常量（因为群体的 基因频率和基因型频率达到了平衡）；
加性方差与亲属间的遗传或表型协方差有密切关系，为我 们利用亲属资料来估计群体加性方差提供了理论依据。
方法对数量性状的连续变异进行了分析，把数量性状的 遗传方差（genetic variance）剖分为加性方差、 显性方差和上位方差三部分。
1935年拉什（Lush）及其学生赫泽尔（Hazel）先后提出
了重复力、遗传力和遗传相关三个遗传参数，并发
展了综合选择理论及其在育种值估计中的应用，开拓了数 量遗传学应用于动物育种的工作。
1.数量性状是由许多对基因（称为多基因，polygene）所控制的。 2.多基因中的各个基因对于性状的表现所起的效应是很微小的，但这些
基因的效应大致相等而且是累加的。1941年英国数量遗传学家Mather 把这类控制数量性状的基因称为微效基因（minor gene），相应地把效 应显著而数量较少的控制质量性状的基因称为主效基因（major gene）。 3.控制数量性状的等位基因之间一般没有明显的显隐性关系；有时用小 写字母表示减效，用大写字母表示增效。 4.微效多基因与主效基因一样都在染色体上，具有分离、重组、连锁和 交换等性质。 5.多基因通常有多效性，它一方面对某一个数量性状起微效基因的作用， 另一方面在其它性状上可以作为修饰基因而起作用。
一对基因的基因均效为：
子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。
被测 基因
A1
（p）
子代基因型、基因 型频率
A1A1 A1A2 A2A2 a d -a
pq
A2
（q）
pq
子代 基因型均
值
pa+qd
-qa+pd
原群体基 因型均值
a（p-q） +2dpq
基因平均效应 q[a+d（q-p）] -p[a+d（q-p）]
Leabharlann Baidu
显性方差的计算
显性离差 若不计基因间的互作效应，则基因的显性效应D=G-A。 因育种值是以离差的形式表示的，必须将基因型值化为
离均差的形式。
若A1基因对A2基因表现显性，且A1A1基因型值为a， 则总离差为：
G a - μ a - [- a q 2 ( ) p p a - p ( q q - 2 1 d ) 2 p ] - d q
数量性状 ( Quanitative Character ) ：性状的 变异在群体中的分布是连续的，不同个体之间 的差异只是量的差异，称为数量性状。例如人 的身高、智力等
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
2、数量性状的特征
数量性状虽然与质量性状一样，都是由基因控制的， 但它具有不同于质量性状的一些特征： (1).数量性状的变异表现为连续变异。 (2).大部分数量性状的频数分布都接近于正态分布。 也就是说，属于中间类型的个体数较多，而趋向两 极的个体数愈来愈少，呈一个钟形。 (3).数量性状容易受环境条件的影响而发生变异。
育种值A（以离差表示） 2α1=2qα
α1+α2=（q-p）α 2α2=-2pα
基因型频率 p2 2pq q2
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
加性方差的计算
加性方差即是育种值方差，其理论值可根据上 述育种值计算表求得：
VA E( E)2 E2 (E)2 (2q)2 p2 (q-p)222pq (2p)2q2 0 2[4p2q2 (q-p)22pq 4p2q2] 2pq2(2pq q2 p2-2pq 2pq) 2pq2 2pq[a d(q-p)] 2
显性方差存在的条件：
由上式知： • 当群体中杂合子频率（2pq）或显性效应d为0时，显性方
差就不存在； • 显性方差完全由显性效应所致，与纯合子效应无关； • 在纯繁群体中，显性方差是遗传方差中不能固定的成分。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
外显率：指一定基因型个体形成一定表型百分
αad(-q p)则 , :aα-d(-q p) G2q(α-qd) 因此，A1A1型的显性离差为：
D G -A 2α q -q(-d 2α )q -2 2 dq
同理可求得A1A2和A2A2的显性离差如下表：
基因型 频率 基因型值
基因型值离差
显性离差
A1A1
P2
A1A2
基因均效的特性——群体性
同一基因在群体中的频率不同，其均效也不同。 因此，不能把基因均效看作不变的常数，且只有在群 体中才存在基因均效，离开了群体就无基因均效可言。 不同性状的基因均效也因a和d的不同而有差异。
为以后叙述方便，令： ad(qp)
则：A1基因的均效为： 1 q A2基因的均效为： 2 p
基因型均 原群体基
值
因型均值
基因平均效应
pa+qd -qa+pd
a（p-q） +2dpq
q[a+d（q-p）] -p[a+d（q-p）]
基因型 A1A1 A1A2 A2A2
育种值A（加性效应值） 2α1=2qα
α1+α2=（q-p）α 2α2=-2pα
基因型频率 p2 2pq q2
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
themegallery
a(pq)2pqd
子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。
A1基因的均效：
A2基因的均效为：
被测 基因
A1
（p）
子代基因型、基因 型频率
A1A1 A1A2 A2A2 a d -a
pq
A2
（q）
pq
1 q ad(qp)
2 p
子代
率，如果外显率是100%，称为完全外显(如软骨发育 不全）；低于100%的称为不完全外显。
二、寡基因模型
三、微效基因模型
在1909年，瑞典植物育种学家Nilsson-Ehle在接受了Yule（1906）提 出的数量性状可能是由许多单独因子控制，且每一因子所起的作用很微 小的理论后，根据在小麦子粒皮色遗传试验的资料总结出了多基因假说 （polygene hypothesis）。其要点为：
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
育种值（breeding value）：个体育种值的简称，指
一个个体能稳定遗传给后代的那部分基因型值，即基因的 加性效应值A。育种值是以个体来度量的，同一群体中不同 个体的育种值是不相同的。一对基因的个体育种值计算为：
基因型 A1A1 A1A2 A2A2
群体均值
群体均值的构成
设：基因型 频率 基因型值
A1A1
D
a
A1A2
H
d
A2A2
R
-a
则，群体均值为：
频率×基因型值 Da Hd -Ra
DaHdRaa(DR)Hd
pD1H, q1HR
2
2
a(p12H)(q12H)Hda(pq)Hd
回归律（law of regression）等一系列的定律，为数量遗 传学的建立打下了基础。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
1909年尼尔松-埃勒（Nilsson-Ehle）提出多基因假说，
对数量性状的遗传问题作了解释。 1918年费希尔（Fisher）把生物统计学与遗传学结合起来， 进一步从理论上证实了多基因假说的重要性，并利用数学
一个个体的基因型值由单个基因的加性效应（additive effect，A）、等位基因的显性效应（dominant effect，D） 和非等位基因间的互作效应（interaction effect，I）组成， 即： G=A+D+I
其中，D和I是不定的，只有A是可以稳定遗传给后代的。
在一个随机交配的大群体中，H=2pq，则群体均值为：
a(pq)2pqd
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
基因平均效应与替代效应
基因平均效应（average gene effect）：指某 个基因的平均效应，即子代从一个亲本获得了某 个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离 差。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
3、数量性状的研究简史
数量性状的研究历史就是数量遗传学的产生和发展史。数 量遗传学与分子遗传学迥然不同，是长期以来以数量性状
为研究对象，几乎完全独立于遗传学发展的主流之外，是
单独形成的一个遗传学分支学科。
早在1889年，高尔顿（Galton）就把群体的定量测量法 引入了遗传学，对连续变异的遗传进行了研究，提出了
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
1949年以后马瑟（Mather）等分别提出了加性、 显性和上位遗传模型及其分 析方法。至此，奠定 了数量遗传学的理论基础。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
5、 基因型值
一对基因
A1
基因型
A1A1
基因型值
+a
用数轴图表示 -a
第二章： 群体遗传学的基本概念与原理
2019
基本内容
单基因模型：平均值。加性效应和
1
显性效应及方差
2 寡基因模型：上位效应及方差
3
微效基因模型
4 人类遗传学研究常见基因模型
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
1、数量性状概念
质量性状 ( Quanlitive Charactre ) ：性状的 变异在群体中的分布是不连续的，称为质量性 状。例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等。
2pq
A2A2
q2
a
2q（α-qd）
-2q2d
d
（q-p）α+2pqd 2pqd
-a
-2p（α-pd）
2p2d
则显性方差：
VD (-2q2d)2p2 (2pqd)22pq(2p2d)2q2 d2(4p2q4 8p3q3 4p4q2) 4p2q2d2(q2 2pqp2) (2pqd)2
A1A2
d d0
A2 A2A2 -a
+a
d值的大小取决于A1与A2的显性程度。两等位基因 无显性时d=0；完全显性时d=a；超显性时，d＞a；不
完全显性时，0＜d＜ a。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
显性度：
d
显性度 H=
a
无显性时d=0，H=0；完全显性时d=a，H=1；超 显性时，d＞a；不完全显性时，0＜d＜ a。
24
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
加性方差的作用
加性方差的大小表示群体中个体间育种值的差异程度，加 性方差占表型方差的比重大小是制定选种方法的重要依据；
平衡群体中一个性状的加性方差是一个常量（因为群体的 基因频率和基因型频率达到了平衡）；
加性方差与亲属间的遗传或表型协方差有密切关系，为我 们利用亲属资料来估计群体加性方差提供了理论依据。
方法对数量性状的连续变异进行了分析，把数量性状的 遗传方差（genetic variance）剖分为加性方差、 显性方差和上位方差三部分。
1935年拉什（Lush）及其学生赫泽尔（Hazel）先后提出
了重复力、遗传力和遗传相关三个遗传参数，并发
展了综合选择理论及其在育种值估计中的应用，开拓了数 量遗传学应用于动物育种的工作。
1.数量性状是由许多对基因（称为多基因，polygene）所控制的。 2.多基因中的各个基因对于性状的表现所起的效应是很微小的，但这些
基因的效应大致相等而且是累加的。1941年英国数量遗传学家Mather 把这类控制数量性状的基因称为微效基因（minor gene），相应地把效 应显著而数量较少的控制质量性状的基因称为主效基因（major gene）。 3.控制数量性状的等位基因之间一般没有明显的显隐性关系；有时用小 写字母表示减效，用大写字母表示增效。 4.微效多基因与主效基因一样都在染色体上，具有分离、重组、连锁和 交换等性质。 5.多基因通常有多效性，它一方面对某一个数量性状起微效基因的作用， 另一方面在其它性状上可以作为修饰基因而起作用。
一对基因的基因均效为：
子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。
被测 基因
A1
（p）
子代基因型、基因 型频率
A1A1 A1A2 A2A2 a d -a
pq
A2
（q）
pq
子代 基因型均
值
pa+qd
-qa+pd
原群体基 因型均值
a（p-q） +2dpq
基因平均效应 q[a+d（q-p）] -p[a+d（q-p）]
Leabharlann Baidu
显性方差的计算
显性离差 若不计基因间的互作效应，则基因的显性效应D=G-A。 因育种值是以离差的形式表示的，必须将基因型值化为
离均差的形式。
若A1基因对A2基因表现显性，且A1A1基因型值为a， 则总离差为：
G a - μ a - [- a q 2 ( ) p p a - p ( q q - 2 1 d ) 2 p ] - d q
数量性状 ( Quanitative Character ) ：性状的 变异在群体中的分布是连续的，不同个体之间 的差异只是量的差异，称为数量性状。例如人 的身高、智力等
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
2、数量性状的特征
数量性状虽然与质量性状一样，都是由基因控制的， 但它具有不同于质量性状的一些特征： (1).数量性状的变异表现为连续变异。 (2).大部分数量性状的频数分布都接近于正态分布。 也就是说，属于中间类型的个体数较多，而趋向两 极的个体数愈来愈少，呈一个钟形。 (3).数量性状容易受环境条件的影响而发生变异。
育种值A（以离差表示） 2α1=2qα
α1+α2=（q-p）α 2α2=-2pα
基因型频率 p2 2pq q2
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
加性方差的计算
加性方差即是育种值方差，其理论值可根据上 述育种值计算表求得：
VA E( E)2 E2 (E)2 (2q)2 p2 (q-p)222pq (2p)2q2 0 2[4p2q2 (q-p)22pq 4p2q2] 2pq2(2pq q2 p2-2pq 2pq) 2pq2 2pq[a d(q-p)] 2
显性方差存在的条件：
由上式知： • 当群体中杂合子频率（2pq）或显性效应d为0时，显性方
差就不存在； • 显性方差完全由显性效应所致，与纯合子效应无关； • 在纯繁群体中，显性方差是遗传方差中不能固定的成分。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
外显率：指一定基因型个体形成一定表型百分
αad(-q p)则 , :aα-d(-q p) G2q(α-qd) 因此，A1A1型的显性离差为：
D G -A 2α q -q(-d 2α )q -2 2 dq
同理可求得A1A2和A2A2的显性离差如下表：
基因型 频率 基因型值
基因型值离差
显性离差
A1A1
P2
A1A2
基因均效的特性——群体性
同一基因在群体中的频率不同，其均效也不同。 因此，不能把基因均效看作不变的常数，且只有在群 体中才存在基因均效，离开了群体就无基因均效可言。 不同性状的基因均效也因a和d的不同而有差异。
为以后叙述方便，令： ad(qp)
则：A1基因的均效为： 1 q A2基因的均效为： 2 p
基因型均 原群体基
值
因型均值
基因平均效应
pa+qd -qa+pd
a（p-q） +2dpq
q[a+d（q-p）] -p[a+d（q-p）]
基因型 A1A1 A1A2 A2A2
育种值A（加性效应值） 2α1=2qα
α1+α2=（q-p）α 2α2=-2pα
基因型频率 p2 2pq q2
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
themegallery
a(pq)2pqd
子代从一个亲本获得了某个基因的个体基因型均值与原群体均值的平均离差。
A1基因的均效：
A2基因的均效为：
被测 基因
A1
（p）
子代基因型、基因 型频率
A1A1 A1A2 A2A2 a d -a
pq
A2
（q）
pq
1 q ad(qp)
2 p
子代
率，如果外显率是100%，称为完全外显(如软骨发育 不全）；低于100%的称为不完全外显。
二、寡基因模型
三、微效基因模型
在1909年，瑞典植物育种学家Nilsson-Ehle在接受了Yule（1906）提 出的数量性状可能是由许多单独因子控制，且每一因子所起的作用很微 小的理论后，根据在小麦子粒皮色遗传试验的资料总结出了多基因假说 （polygene hypothesis）。其要点为：
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
育种值（breeding value）：个体育种值的简称，指
一个个体能稳定遗传给后代的那部分基因型值，即基因的 加性效应值A。育种值是以个体来度量的，同一群体中不同 个体的育种值是不相同的。一对基因的个体育种值计算为：
基因型 A1A1 A1A2 A2A2
群体均值
群体均值的构成
设：基因型 频率 基因型值
A1A1
D
a
A1A2
H
d
A2A2
R
-a
则，群体均值为：
频率×基因型值 Da Hd -Ra
DaHdRaa(DR)Hd
pD1H, q1HR
2
2
a(p12H)(q12H)Hda(pq)Hd
回归律（law of regression）等一系列的定律，为数量遗 传学的建立打下了基础。
一、单基因模型：平均值。加性效应和显性效应及方差
1909年尼尔松-埃勒（Nilsson-Ehle）提出多基因假说，
对数量性状的遗传问题作了解释。 1918年费希尔（Fisher）把生物统计学与遗传学结合起来， 进一步从理论上证实了多基因假说的重要性，并利用数学