遗传学第9章 染色体变异

●易位会造成染色体“融合”
（Chromosomal fusion）而导致染色体数的 变异 两个易位染色体之中，一个从两个正常染
色体得到的区段都很小（常丢失）；另一个从
两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部
换的染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。
举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0.67到短
臂0.0之间的倒位, bt1和pr在倒位区段内, 短臂上bm1和a2两 个基因在倒位区段之外，bt1和pr之间的正常重组率为24%， 与bm1之间的正常值为1%，与a2之间为8%。而5a倒位杂合 体的这三个重组率分别下降到0.4%、0%和4.5%。
●对物种进化的影响 倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变 了倒位染色体上连锁基因的重组率，也改变了基 因与基因之间固有的相关关系，从而ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ成遗传性 状的变异。 种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造 成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会 形象，可以分析亲本种的进化历史。
举例：
头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合
缺失杂合体（deficiency heterozygote）
缺失纯合体（deficiency homozygote）
(2)缺失的产生
●染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性 愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体 （ring chromosome）。
(3)缺失的鉴定
观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 顶端缺失杂合体：最初发生缺失的细胞进行分裂时， 一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。 中间缺失染色体：缺失环（deficiency loop或
●位置效应 易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间
的重组率有所下降。易位杂合体的两条正常染
色体和两条易位染色体的联会都是比较松散的，
距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换 的机会减少，重组率会下降。
●基因重排
易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化， 产生肿瘤。近年来的研究发现，易位与致癌基因的表
(3)染色体畸变的命名规则 1、+，-放在号码和字母之前表示整条染色体的增加 或散失，放在号码和字母之后表示一段染色体的 增加或缺失。 2、q表示染色体的长臂，p表示染色体的短臂 3、del表示缺失，dup表示重复，inv表示倒位，t表 示易位
(4)染色体结构变异遗传效应：
①染色体重排（chromosomal rearrangements）：
交替式 b c a 之一： a b
12 1
2
2
1
y x w w y x 1
2
x b
d c
e z e
z
y d
z 之二： z c
12
w ab a wx
21
c
d d
e e
y
二个正常的配子(ab.cde，wx.yz) 2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)
2个正常的配子 2个易位的配子
正常配子与易位配子的比例为1：1 自交 1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体
（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色
体很大，S1S2…S10十个相当小，研究发现其
分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4
等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂
内倒位所形成的。
4. 易位
易位是指两个（或两个以上）非同源染色
体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结
构变异类型。
构，到了终变期，十字形结构会因交叉端化而演变为四价
链或四价环结构，有时也会形成8字形结构。 易位纯合体在细胞学上没有什么特殊的形态特征。
(3)易位的效应
●改变正常的连锁群 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连 锁群。 直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多品 系就是不同染色体的易位纯合体。
9.1 染色体的结构变异
染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠： A、染色体形态、结构、数目的稳定； B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射染色体结构变异。
染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。
达有关。
第8染色体的易位区段存在致癌基因c-myc，而14 染色体的易位区段为IgH免疫球蛋白的重链基因。这样 的相互易位把来自第8染色体的一个致癌基因c-myc从 正常位置插入通常编码IgH基因内部，激活了致癌基因， 使c-myc大量表达。
●造成假连锁现象
——相互易位杂合体的半不育性
植物中相互易位杂合体因在在减数分裂中的行为异
9.1 染色体的结构变异
(1)染色体断裂—愈合学说（breakage-reunion hypothesis）
染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：
①重建：在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。 ②非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体或其它染 色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。 ③不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游 离的染色体断裂端（含着丝粒）。
●剂量效应（dosage effect）之二
野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。
变异型之一：红眼→358（两重复杂合体，B/b：3个A区）
变异型之二：红眼→45（三重复杂合体，Bb/b：4个A区）
●位置效应 （ position
effect ） :一个基
因随着染色体变异
而改变它和相邻基
deletion loop）。
(4)缺失的效应
●致死或表型异常 婴儿啼哭如猫叫，一般 伴随有小头症和智力迟钝。
●假显性或拟显性 （pseudo dominant）
2. 重复 重复是指染色体本身的某一片段再一次在该
染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色
体多了自己的某一区段。
(1)重复的类型
顺向（或顺接）重复（tandem duplication） ： 重复片段的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。 反向（或反接）重复（reverse duplication）: 重复片段基因直线顺序与原排列的线性方向相反。
(4) 倒位的效应
●改变连锁基因的重组频率
倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区
段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值 （交换值）改变了。
含未交换染色单体的配子
倒位杂合体 含交换染色单体的配子
正常配子 交换配子
大多数不育
倒位杂合体的连锁基 因重组率显著下降
倒位杂合体的部分不育
倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交
因的位置关系，进
而引起表型改变的
现象。
B/B：4个16区A段 ，红眼→68 Bb/b： 4个16区A段 ，红眼→45
3. 倒位
倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，
断裂后中间的染色体片段经180°颠倒重接，该
片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色 体结构变异类型。
(1) 倒位的类型
臂间倒位（pericentric inversion）: 包含有着丝粒 片段的倒位。abe· dcf
(1)易位的类型
单向易位或简单易位（simple translocation） : 断 裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同 源染色体上的一种易位现象。 相互易位（reciprocal translocation）: 非同源染色 体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。多个非同源
染色体的相互易位叫复合易位。
形象。
○终变期交叉端化形成四体环和四体链
○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环的排列形式有相
邻式和交替式。
○后期Ⅰ出现相应的分离，形成有不同染色
体组成的子细胞。
相邻式的2/2分离， 只能产生含重复缺 失染色体的大小孢 子。 交替式的2/2分离 产生的大小孢子都 包含所有染色体片 段及其所载的基因， 因而能发育为正常 的配子。 相邻式和交替式 分离的机会一般大 致相似, 所以易位杂 合体为半不育。
臂内倒位（paracentric inversion）: 倒位片段不包
含着丝粒的倒位。acbd· ef
(2) 倒位的产生
通过染色体扭结、断裂和重接产生。
可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；
也可以是自发产生。
(3) 倒位的鉴定
倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其倒 位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的 倒位区段以外的部分就只得保持分离。 倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二价 体就会在倒位区段内形成“倒位环（inversion loop）”
常, 有时会出现一种半不育（semi-sterility）的现象，
即花粉有50%是败育的，胚囊也有50%是败育的，因 而结实率只有50%。由半不育植株的种子所长出的植 株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。
○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个
易位染色体（12和21）在粗线期联会形成“+”字
后两种均可能会导致染色体结构发生变异。
(2)染色体结构变异类型：
缺失（deletion或deficiency）
重复（duplication）
倒位（inversion） 易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体（structral homozygote）
染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；
②核型的改变：结构纯合体改变核型； ③形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连锁关系， 改变了原来的连锁群； ④减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和
重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整
个基因组的DNA含量。
1. 缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染 色体片段的一种染色体结构变异类型。
面的改变。
染色体的结构变异（variation in chromosome structure）: 染色体的某些区段发生改变，从而改 变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。 染色体的数目变异（variation in chromosome number）: 染色体的数目发生不正常改变的染色 体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多 条染色体的增减。
体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区
段可能伸张一点，于是二价体就不会有重复环
突出，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。
(4) 重复的效应 ●剂量效应（dosage effect）之一
扰乱基因的固有平衡体系，如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)是朱红色(V)的显性，但V+ V→ 红色， V+ VV→朱红色。说明2个隐性基因的作用大于1个 显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐 性基因的关系。
(2)重复的产生
●不等交换(伴随缺失)
●染色体纽结(伴随缺失)
(3) 重复的鉴定
重复杂合体的重复节
段较长，就会出现拱型
染色体联会状态，发生 重复的那条同源染色体 为拱型; 或重复区段就会 被排挤出来，成为二价 体的一个突出的环形或 拱形结构，称为重复环 （duplication loop）
重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色
罗伯逊易位（Robertsonian translocation）: 非同 源染色体发生着丝粒区域融合的一种易位类型。
(2)易位的鉴定
根据：杂合体在偶线期和粗线期的联会形象
单向易位杂合体减数分裂同源染色体联会时，易位片 段呈现游离端，较简单又易识别。 相互易位杂合体联会时则较为复杂，表现为两对非同 源染色体交替、相间地联会成一体，形成典型的十字形结
第9章 染色体的变异
9.1 染色体的结构变异
9.2 染色体数目的变异
染色体变异（chromosomal variation） 染色体畸变（chromosome aberration） 染色体突变（chromosome mutation）: 染色体受一些理化因子和未知的内外环 境因子的影响而发生形态、结构和数目等方
缺失的表示方法是，p-表示短臂缺失，
q-表示长臂缺失。
(1)缺失的类型
顶端（或末端）缺失（terminal deficiency） : 形成无 着丝点断片 （ fragment）或双着丝点染色体(dicentric chromosome)，难定型（不稳定）。 中间缺失（interstitial deficiency）: 无断头外露，较稳 定。也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体 （telocentric chromosome）。