常染色体隐性遗传病应该做哪些检查,常染色体隐性遗传病最常用的检查方法都在这
[遗传咨询]遗传咨询
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[遗传咨询]遗传咨询篇一: 遗传咨询_郝爱勇大家好，我是郝医生。
上一讲我们讨论了出生缺陷的三级预防，在遗传病的一级预防中我们提到了遗传咨询，是降低遗传病发病率的重要措施。
那么，什么是遗传咨询？一，遗传咨询的定义遗传咨询也称为“遗传商谈”，它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生。
前面的讲座中我们已经说到，遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题，尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后，遗传病的发病率已相对增高，成为对人类健康造成威胁的重要方面。
单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种，多基因遗传病100多种，虽然单基因遗传病的平均发病率并不高，但有些病的发病率也不低，例如红绿色盲的男性发病率为5％～7％，高度近视的发病率1％，专家估计，总的人群中受单基因遗传病所累的有5％左右，但我认为这个数字不是十分准确，我曾经把高发的单基因遗传病，发病率接近万分之一的，统计了一下，接近10％，还有5.5‰左右的染色体病的发病率，还有多基因遗传病，虽然病种不多，但发病率都高，20年前认为冠心病只有10％的原因来自于遗传，现在认为，80％～90％与遗传有关。
冠心病的发病率是2.5％，原发性高血压的发病率为6％，总共估计，遗传病的发病率会超过25％，4个人里面就有一个被遗传病所累。
遗传病是如此的多发，如果有一种方法能大幅度减少遗传病的发生，意义将是非常巨大的。
遗传咨询就是这样的一种减少遗传病发生的现代医学技术。
大家从初中就知道，遗传病是由于遗传物质发生改变而造成的疾病，因此，它可以通过遗传，在家族中的父辈和子辈之间垂直传递，具有家族性、先天性、终身性、遗传性等特点。
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。
每个基因片段由两个基因组成。
基因分为显性基因和隐性基因。
当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。
而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
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单基因遗传病应该做哪些检查,单基因遗传病最常用的检查方法都在这
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法都在这单基因遗传病常见的检查方法遗传筛查、染色体核型分析、染色体单基因遗传病一般都有哪些检查方法一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
常染色体隐性遗传病最实用的预防方法,怎样正确预防常染色体隐性遗传病
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常染色体隐性遗传病最实用的预防方法，怎样正确预防常染色体
隐性遗传病
该怎么有效的预防常染色体隐性遗传病
一、预防
1、婚前健康检查。
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。
尤其要注意的是，避免近亲结婚。
近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。
男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。
一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
文章来自：39疾病百科 /crstyxycb/yfhl/。
医学遗传学试题及答案解析
1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性*综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学问答题
医学遗传学问答题一、什么就是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类？产前诊断得指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，就是通过直接或间接得方法对胎儿进行疾病诊断得过程.目前能产前诊断得遗传病有：染色体病、特定得酶缺陷造成得先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断得遗传病、多基因遗传得神经管缺陷、有明显形态改变得先天畸形.2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿得表型改变、染色体检查、生化检查与基因诊断。
直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查与基因诊断都需要通过绒毛取样与羊膜穿刺取样后再完成.3、进行产前诊断得指征包括：夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿得孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿得孕妇；有不明原因得习惯性流产史、畸胎史、死产与新生儿死亡史得孕妇;羊水过多得孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于３5岁得孕妇；有遗传病家族史得近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱得完整性与准确性,一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史)，还应注意患者或代述人就是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其就是由于隐性遗传所致,还就是由于外显不全所致;（3）当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变得情况.三、倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位携带者本身井无表型得改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序得颠倒,这一条倒位得染色体无法与另一条正常得染色体正常配对，而形成了一个特殊得结构-—倒位环.如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。
这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同得情况产生。
一种配子就是完全正常得,与正常配子受精所形成得受精卵也就是完全正常得；另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体得携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段得缺失与重复,所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体得胚胎，这种胚胎常发生自然流产.基于以上原因，倒位染色体得携带者在生育子女时常常会发生自然流产得情况。
专升本医学遗传学练习题A
专升本《医学遗传学》练习题(A)一．选择题1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；A．18号三体号三体号三体 D. 21号三体号三体 B. 13号三体号三体 C. 9号三体2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；A．都是携带者；．都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;A. 胱氨酸;B. 缬氨酸;C. 亮氨酸;D. 赖氨酸;5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;A. 高血压;B. 糖尿病;C. 先天性幽门狭窄;D. 毛细管扩张性共济失调;6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;A. 46, XY/47, XXY;B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY;D. 46, XX/47, XYY;7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是则其后代复发风险是A. 男性高于女性;B. 男女相同;C. 女性高于男性;D. 与双亲发病无关;47,XXY, , 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______8. 一患者核型为难47,XXYA. 1个X染色质,1个Y染色质;B. 2个X染色质,1个Y染色质;C. 1个X染色质, 无Y染色质;D. 2个X染色质,1个Y染色质;,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;: 46,XY,-14,+t(14q21q),10. 一个个体核型为: 46,XYA. 正常人;B. 先天愚型患者;C. 平衡易位携带者平衡易位携带者 D. 以上都不对;11. 下列疾病除______________外都是多基因病.A. 原发性高血压;B. 精神分裂症;C. 强直性脊柱炎;D. 血友病.12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______A. 0;B. 25%;C. 100%;D. 75%;13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是的数目是A. 4;B. 2;C. 3;D. 0个14. 外显子是指_________;A. 基因中的增强序列;B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因;D. 结构基因中的间隔序列;15. 最常风的染色体三体综合征是________;A. 18-三体综合征;B. 猫叫综合征;C. 21-三体综合征;D. 8号三体征;16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;A. 都是携带者;B. 都是患者;C. 不是患者;D. 有一个是患者;17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能、都有可能18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;A. 46,XX;B. 45,XO;C. 47,XX+21;D. 47,XXX;19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;A. 移码突变;B. 转换;C. 颠换; D、轮换、轮换21. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状、显性性状22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性、遗传异质性23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 启动子突变;24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等； D． 患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.26. 三倍体可称为____________.A. 单倍体;B. 非整倍体;C. 多异倍体;D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;A. 1;B. 2;C. 23;D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体;B. 非同源染色体;C. 非姐妹染色单体;D. 同源染色体;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;A. 四个异常精子;B. 二个异常精子;C. 一个异常精子;D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;A. 血友病;B. 先天愚型;C. 白化病;D. 镰状贫血; 二．填空题1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________.9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.10. 同源染色体的交换出现于____________________.三、 名词解释:1． 遗传咨询遗传咨询2． 延迟显性延迟显性3. 罗伯逊氏易位罗伯逊氏易位4. 移码突变移码突变5. 猫叫综合征猫叫综合征6. 携带者携带者四、简答题1. 遗传病及其分类,并各举一例.2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.3. 46, XY/47, XY 3. 46, XY/47, XY, +21 , +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?专升本《医学遗传学》练习题(B)一、选择题1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病;B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病;D. 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;A. 质量性状;B. 数量性状;C. 相对性状; D、显性性状、显性性状3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们相距愈远它们A. 连锁机会愈大;B. 交换率愈小;C. 交换率愈大; D、都有可能、都有可能4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________;A. A和A;B. A和AB;C. B和B;D.O和A5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为 ：A、AR；B、XR；C、AD；D、XD；6．下述中为遗传携带者的是．下述中为遗传携带者的是 ：A、 隐性遗传病纯合子；、显性遗传病杂合子；隐性遗传病纯合子； B、显性遗传病杂合子；C、表型正常人；、染色体平衡易位携带者；、表型正常人； D、染色体平衡易位携带者；7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为个碱基而产生的突变称为 ：A、整码突变；、碱基置换突变； D、不等交换；、不等交换；、移码突变； C、碱基置换突变；、整码突变； B、移码突变；8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；、倒位； D、环形染色体；、环形染色体；、易位； C、倒位；、缺失； B、易位；9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；、等臂染色体；、倒位； D、等臂染色体；、易位； C、倒位；、缺失； B、易位；10．进行产前诊断时，．进行产前诊断时， 周取羊水最合适：周取羊水最合适：A、10-15；B、16-20周；周；周； C、20-25周；周； D、25-30周；11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是染色质数目是 ：A、1个；个；个； D、0个；个； C、3个；个； B、2个；12．红绿色盲是一种X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为常男性胎儿的概率为： A 、1； B 、1/2； C 、1/4；D 、1/16； 13．下列不属于遗传病预防的环节是．下列不属于遗传病预防的环节是： A 、 环境保护；环境保护； B 、遗传携带者检出；、遗传携带者检出； C 、新生儿筛查；D 、基因治疗；、基因治疗； 14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是再生一个患儿风险是再生一个患儿风险是： A 、100%； B 、50%； C 、25%；D 、10%； 15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为： A 、 颠顶；颠顶； B 、转换；、转换； C 、移码突变；、移码突变； D 、整码突变；、整码突变； 16．人类染色体有随体的是．人类染色体有随体的是： A 、A 组 B 组；组； B 、A 组和G 组；组； C 、D 组和G 组；组； D 、D 组和E 组；组； 17．1p36表示表示： A 、1号染色体短臂36带；带；B 、1号染色体短臂3区6带C 、1号染色体长臂3区6带D 、1号染色体长臂36带 18．47，XXY 个体在间期细胞中出现的X 染色质数目是染色质数目是： A 、1个；个； B 、2个；个； C 、3个；个； D 、0个；个； 19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;A. 二个组;B. 七个组;C. 23个组;D. 八个组; 20. 12q21的含义是_________________;A. 12号染色体短臂上有21条带;B. 12号染色体长臂上有21条带;C. 12号染色体长臂的2区1带;D. 12号染色体共有21条带;21. 正常女性中失活的X 染色体是来自_________________;A. 父方;B. 母方;C. 父母双方各1/2;D. 以上都不是; 22. 多X 女性,如XXXX,她的X 小体(X 染色质)有________________;A. 一个;B. 二个;C. 三个;D.四个四个23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做___________________;A. 不完全显性;B. 外显不全;C. 半显性;D.隐性隐性24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做________;A. 等位基因;B. 复等位基因;C. 非等位基因;D.以上都错以上都错25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现他们的后代不可能出现A. O型血;B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的他们的后代的A. 男性将有1/2发病;B. 男性都发病;C. 男女各有1/2发病;D. 男女各有1/4发病;28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;A. 非整倍体;B. 整倍体;C. 非整元体;D.以上都错以上都错29. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状、显性性状30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性、遗传异质性二．填空1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________.2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________.3．系谱符号☉表示_____________；4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为 _____________；5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________. 11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；范围内；12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；种；三、 名词解释:1. 外显率外显率2. 相互易位相互易位3. 先天愚型先天愚型4. 同源染色体同源染色体5. 等位基因等位基因6. 减数分裂减数分裂四、简答题1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。
医学遗传学题库与解析
█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是〔〕A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见,但多基因病〔如高血压等常见疾病〕非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为〔〕A．该遗传病是体细胞遗传病：正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体〔如肿瘤细胞〕是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞〔卵细胞〕,且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病,并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性,即不会累与到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是〔〕A．单基因病：病种数多〔有数千种〕,但发病率低〔群体发病率约4%-8%〕B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病〔如高血压、糖尿病、冠心病等〕和先天性畸形〔比如唇裂、某些先天性心脏病等〕.病种数少〔100多种〕,但发病率最高〔群体发病率约15%-20%〕C．染色体病：染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少〔已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关〕,发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是〔〕A．单基因病：尽管发病率较低,但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高,但种类少〔已知的仅100多种〕C．染色体病：已报道病例类型〔100多种染色体畸变所致综合征〕远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是< >A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病,错误,应选.许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确,不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确,不选.许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等.D．遗传病的发生必定涉与DNA序列的改变：正确,不选.甚至包括染色体畸变也会涉与到基因改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确,不选.家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象.尽管大多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都是遗传病,如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症〔环境因素所致〕.考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系6、乙型肝炎发病〔〕A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大.考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病〔〕A.白化病:单基因病B. Down综合征：最常见的染色体病C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病D.坏血病：一种家族性疾病,由环境因素导致,不是遗传病E.线粒体病：遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的〔〕A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一,但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样,遗传病和先天性疾病也不能完全划等号〔理由见单选题5〕.考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系9、完全由环境因素决定发病的疾病是〔〕A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主,遗传因素为辅〔个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的〕B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确,其发生基本看不到遗传因素的作用.但必须指出的是,尽管外伤的发生与遗传无关,但在外伤的恢复过程中也与遗传有关E.肿瘤：体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但也涉与到个体对肿瘤的易感性〔遗传因素〕考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属〔〕A．父母：一级亲属,亲缘系数为1/2B.子女：一级亲属,亲缘系数为1/2C.外祖父母：二级亲属,亲缘系数为1/4D.曾祖父母：三级亲属,亲缘系数为1/8E.表兄弟姐妹：三级亲属,亲缘系数为1/4考核点：亲属级别与亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于〔〕医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区〔排除环境因素不同导致的干扰〕不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其是否有遗传因素的参与D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于〔〕医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病和遗传有关.性状的伴随出现可以是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现B．基因分析法C．疾病组分分析法D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是〔〕A．群体普查法B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,且比异卵双生子发病一致率高的越多,则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大〔〕A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确,理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是〔〕A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病"拆开"来对其某一发病环节〔组分〕进行单独的遗传学研究.这种研究方法又称为亚临床标记研究.如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制.E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病,下列说法正确的有〔〕A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外,几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型,而是异常改变的遗传物质E.终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为< >A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病,但题干是"多表现为",故应选B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病,但题干是"多表现为",故应选C.传染性：遗传病在家系中垂直传递,不会累与到无血缘关系个体,故无传染性D．不累与非血缘关系者：正确,这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率：正确,应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为〔〕A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确,应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确,应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传< >A．地中海贫血：单基因病,符合孟德尔分离律,不选B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合孟德尔分离律,应选C.胃癌：体细胞遗传病,不符合孟德尔分离律,应选D．帕金森病：多基因病,不符合孟德尔分离律,应选E．Turner综合征：染色体病,不符合孟德尔分离律,应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的,其传递方式符合孟德尔分离律.5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括〔〕A．白化病：单基因病,其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病,发病也受遗传和环境因素共同作用,只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用.6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病〔〕A．常染色体显性遗传病B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常,即大多是新发生的〔散发〕,即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群〔如大城市〕,许多常隐病也是散发的,原因是双亲同为携带者〔Aa〕的概率非常低,但近亲婚配时常隐往往具有家族性〔因为他们有共同祖先,同为携带者机率高〕考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系.7、下列哪些遗传病不是先天性疾病〔〕A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系.█染色体畸变与染色体病一、单选题1、人类染色体不包括〔〕A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22与Y染色体D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体,只存在于某些其它物种E．性染色体：包括人类X、Y染色体考核点：人类染色体基础知识2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是〔〕A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成,使细胞停留在有丝分裂中期D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂E．小牛血清：细胞培养的营养组分3、目前临床上最常用的显带技术是〔〕A．Q带B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带解析：Q带是最早出现的染色体显带技术,但由于采用荧光染料染色,标本不能长期保存,且只能在荧光显微镜下观察,故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带,对操作人员技术要求高,故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写,FISH可同时检测多种染色体畸变,但技术要求高,且为靶向诊断〔不能检测未知畸变〕,故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反,通常用在染色体末端缺失的研究.4、定义一个特定染色体带时,下列〔〕是不必要的A.染色体号B.臂的符号C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号.这些内容需要连续列出,中间不能有空格和间断.例如：1q21表示第1号染色体,长臂,２区,1带.因此,染色体所属组号是不必要的.5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是〔〕A.Xq273.1B.Xq27.3.1 C解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点"．",然后依次写新的编号,称为亚带.如果亚带又再细分为次亚带,则可在亚带编号之后加以新编号,但不再另加小数点.如Xq27.3再细分时,则写为Xq27.31.考核点：染色体区带描述的方法6、四倍体的形成原因可能是〔〕A．双雌受精：三倍体形成的原因之一B．双雄受精：三倍体形成的原因之一C．核内复制：正确,应选.是指在一次细胞分裂时,染色体复制了2次,从而导致4倍体形成D．染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一〔属于结构畸变〕E．染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变〔尤其是三体和单体〕的主要原因7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成〔〕A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型,也即是说该细胞内含有47条染色体,必须指出的是,三体型也属于超二倍体的一种形式.而部分三体型是一种结构畸变,指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分8、单体型个体的体细胞内染色体数目是〔〕A.23B.24C.45D.46E.47解析：题干所指的是体细胞,故首先排除A、B,单体是一种亚二倍体的特殊形式,指细胞内缺少了某一条染色体〔45条〕,D是正常二倍体,E是三体,故只有C正确.9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为〔〕A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体解析：93条染色体超过四倍体的染色体数目〔92条〕,但比5倍体少〔115条〕,属于非整倍性改变,称多异倍体10、染色体非整倍性改变的机制可能是〔〕A．染色体断裂与断裂之后的异常重排：结构畸变的机制B．染色体易位：属于结构畸变C．染色体倒位：属于结构畸变D．染色体不分离：正确,应选.非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失,其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见E．染色体核内复制：四倍体发生的机制,属于染色体数目畸变中的整倍性改变考核点：非整倍性改变的机制11、染色体不分离〔〕A．只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变〔尤其是三体和单体〕的主要原因.不分离既可发生在减数分裂〔包括第一、二次减数分裂〕,也可发生在有丝分裂〔导致嵌合体出现〕.选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂,同源染色体不分离即指第一次减数分裂.考核点：非整倍性改变的机制12、人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成〔〕A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则可形成4个异常配子<共2种>,其中一种染色体数目为n+1,另一种为n-1,与正常配子〔n〕受精后要么形成三体<2n+1>,要么形成单体<2n-1>.若第一次减数分裂正常,第二次发生某号染色体〔姐妹染色单体〕不分离,则可形成4个可能的配子,其中2个正常〔n〕,一个为n+1,另一个为n-1.因此,与正常配子〔n〕受精后1/2可能性正常<2n>,1/4三体<2n+1>,1/4单体<2n-1>.考核点：非整倍性改变的机制.13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是〔〕A．产生〔n＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子：错误,这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果,理由见单选题第12题B.只产生〔n＋1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题C．只产生〔n－1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题D．产生的配子均正常：不正确,理由见单选题第12题E．产生n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子,2个正常〔n〕,一个为n＋1,另一个为n－1.考核点：非整倍性改变的机制.14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是〔〕A．产生〔n＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生〔n－1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题C．只产生〔n＋1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题D．产生的配子都是正常的：不正确,理由见单选题第12题E．产生n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成〔n ＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子；题干问的是"减数分裂时某号染色体不分离的结果",未说是第一还是第二次,故应选.考核点：非整倍性改变的机制.15、嵌合体形成的原因可能是〔〕A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体配对现象B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体联会现象C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确,卵裂属于有丝分裂,发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体,故应选16、嵌合体的产生通常发生在〔〕阶段A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体C.受精卵有丝分裂：正确D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体17、染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是〔〕A.1个B.2个C.3个D.4个E.3个或4个解析：若发生在第一次卵裂,则理论上只能形成"47、45"两种细胞,故选B.18、在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚〔〕A.正常二倍体细胞系的比例越小B.异常细胞系的比例越大C.个体病情越重D.形成的嵌合体细胞系种类越多E.正常二倍体细胞系的比例越大解析：在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚,则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大,个体病情越轻,故选E.19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为〔〕A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成"47"的核型细胞D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成"45"和"47"两种核型细胞E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确,可形成46/47/45三种细胞系考核点：非整倍性改变的机制.20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的〔〕A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成"45"和"47"两种D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确,应选E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成"45"和"46"两种21、染色体结构畸变的基础是〔〕A.姐妹染色单体不对等交换〔SCE〕:不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制D.染色体断裂与断裂后的异常重排：正确E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失,属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变22、46,XY,t〔2；5〕〔q11；q31〕描述的染色体结构畸变是一种〔〕A.中间缺失B.相互易位：正确,该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换C.臂内倒位D.插入易位E.重复23、46,XY,del〔1〕〔q21q23〕描述的染色体结构畸变是一种〔〕A.中间缺失：正确,该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂,两断裂点之间的片段丢失B.臂内倒位C.末端缺失D.插入易位E.臂间倒位24、1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为〔〕A.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：q21→q31〕B.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：p31→qter〕C.46,##,del〔1〕〔pter→q31：：q21→qter〕D.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：q31→qter〕：正确E.46,##,del〔1〕〔pter→p31：：q21→qter〕25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其繁式为〔〕A.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter〕B.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter〕：正确C.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter〕D.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter〕E.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter〕26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失.描述该结构畸变的繁式为〔〕A.46,##,del〔2〕〔qter→p22：〕B.46,##,del〔2〕〔pter→q22：〕：正确C.46,##,del〔2〕〔pter→p22：〕D.46,##,del〔2〕〔qter→q22：〕E.46,##,del〔2〕〔pter→p22〕27.倒位携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是〔〕A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0解析：以上携带者为倒位携带者,尽管表型正常,但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子,其中,1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者〔表型正常,核型不正常〕；其余2种均不正常,也就是说只有2/4〔1/2〕概率生育表型正常小孩.28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出〔〕A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常,但在形成配子过程中可产生4种配子,其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常〔易位携带者〕,另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生.正确,应选.。
Y染色体遗传病应该做哪些检查？
Y染色体遗传病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介Y染色体遗传病应该做哪些检查，常用的Y染色体遗传病检查项目有哪些。
以及Y染色体遗传病如何诊断鉴别，Y染色体遗传病易混淆疾病等方面内容。
*Y染色体遗传病常见检查：常见检查：遗传筛查、羊水检查、染色体*一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
伴性遗传病应该做哪些检查？
伴性遗传病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介伴性遗传病应该做哪些检查，常用的伴性遗传病检查项目有哪些。
以及伴性遗传病如何诊断鉴别，伴性遗传病易混淆疾病等方面内容。
*伴性遗传病常见检查：常见检查：遗传筛查、染色体核型分析、染色体*一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
常染色体隐性遗传病ppt课件
常见疾病
苯丙酮尿症 囊性纤维化 家族性高胆固醇血症
镰状细胞贫血症 泰-萨克斯病 神经纤维瘤病
罕见疾病
1
苯丙酮尿症
2 镰状细胞贫血症
3
囊性纤维化
4
泰-萨克斯病
5 亨廷顿舞蹈症
6 脆性X综合征
典型病例
01
苯丙酮尿症：患者体内缺乏苯丙氨 酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常， 引起智力低下、癫痫等症状。
02
3
常染色体隐性 遗传病的诊断
与治疗
诊断方法
1
家族史调查：了解 家族中是否有类似
疾病患者
2
基因检测：通过基 因检测技术，检测 患者基因是否存在
突变或缺陷
3
临床表现：观察患 者是否出现相关症 状，如智力低下、
发育迟缓等
4
影像学检查：通过 X光、CT等影像学 检查，观察患者器 官和组织的形态和
功能变化
心理治疗：针对遗 传病患者及其家属， 进行心理疏导和情 感支持
预后与预防
预后：早期诊断 和治疗可改善预 后，提高生活质 量
01
治疗：针对不同 疾病，采取相应治疗措施，如药 物治疗、手术治 疗等
03
02
预防：进行遗传 咨询，避免近亲 结婚，进行产前 诊断和遗传筛查
04
康复：进行康复 训练，提高生活 质量，减轻疾病 影响
患者通常在出生时即表现出 症状，但也有可能在后期才 出现症状。
常染色体隐性遗传病具有家 族聚集性，即家族中多个成 员可能患有相同的遗传病。
常染色体隐性遗传病通常没 有性别差异，男性和女性患 病概率相同。
常染色体隐性遗传病通常无法治愈，但可以通过 基因检测和产前诊断进行预防。
福建医科大学医学遗传学选择题题库规范
1.遗传病特指A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.Down综合症是A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病3.脆性X综合症是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST5.遗传密码中的四种碱基一般是指A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACUG6.结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向B. 有明显的方向性，从3ˊ→5ˊ方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用E.具有组织特异性7.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5—溴尿嘧啶8.染色体结构畸变属于A.移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换9.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C. 无义突变D.终止密码突变E.移码突变10.属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1／2B.1／4C. 1／8D. 1／16E.以上都不是13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1／2B.1／4C. 1／8D. 1／16E.以上都不是14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.1／2B.1／4C. 1／8D. 1／16E.以上都不是15.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。
医学遗传学专升本单选复习题(含参考答案)
医学遗传学单选复习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、一对表型正常的夫妇生了一个白化病(常色体隐性遗传)的患儿,问再生第二胎是白化病的可能性是( )。
A、1/4B、1/2C、2/3D、0E、3/4正确答案：A2、下列哪种疾病属于胶原蛋白病?( )A、半乳糖血症B、血友病C、β-地中海贫血D、成骨发育不全E、家族性高胆固醇血症正确答案：D3、遗传学家孟德尔是哪个国家的?A、奥地利B、美国C、德国D、中国E、日本正确答案：A4、位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
A、表现型B、等位基因C、基因型D、纯合体正确答案：B5、显性基因用( )来表示A、中文B、英文C、小写的英文D、大写的英文E、大小写英文字母均可正确答案：D6、孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?A、7对B、5对C、6对D、8对正确答案：A7、结构基因通过翻译,最终形成( )。
A、蛋白质B、DNAC、核酸D、RNA正确答案：A8、将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
A、显带核型B、核型C、染色体组D、非显带核型正确答案：D9、减数分裂的合线期中配对的两条染色体是( )A、非同源染色体B、二分体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、姐妹染色单体正确答案：D10、先天愚型面容但核型中有46条染色体。
( )A、血友病患者B、猫叫综合征患者C、白化病患者D、易位型先天愚型患者E、21三体型先天愚型患者正确答案：D11、DNA复制是在( )进行和完成的。
A、间期B、G1期C、G2期D、M期E、S期正确答案：E12、单体型的染色体数目是( )。
A、23B、47C、92D、45E、46正确答案：D13、DNA含几条多核苷酸链A、二条B、四条C、三条D、一条正确答案：A14、DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。
A、3,5磷酸二酯键B、化学键C、氢键D、共价键正确答案：C15、下列与染色体病有关的是( )A、生活环境因B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、基因突变E、性别正确答案：B16、根据ISCN,正常女性G组染色体数目为( )。
遗传学中的常染色体隐性遗传
遗传学中的常染色体隐性遗传隐性遗传是指在本性状表现上不如显性遗传显著，一般是同一等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。
在遗传学中，隐性遗传有着很重要的作用。
常染色体隐性遗传是一种发生在常染色体上的隐性遗传方式，本文将从基本概念、机制、遗传病例及实际意义等方面展开细致的论述。
一、基本概念常染色体隐性遗传是遗传学基本概念之一，在染色体上的基因不表现，但在基因型中有表达，一般是出现在同一等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。
与之对应的是常染色体显性遗传，显性遗传是当同一等位基因中任意一个等位基因表达出来就能够影响表型的基因类型。
常染色体遗传是指指由自身的核算法所规定的染色体遗传。
二、机制常染色体隐性遗传主要是由于隐性基因本身不能表现，而显性基因使隐性基因掩盖，这种遗传方式是由于某个个体内部有一个惟一的因素导致。
隐性遗传基因掩盖的方式是一种同等基础模式，即两种遗传物质的性质相同。
常染色体隐性遗传机制主要有三种模式，分别是缺失、重组和重复。
缺失模式是指一对等位基因中，其中一个等位基因表达不了，而不表达的原因可能是基因在染色体上断裂丢失或缺失。
重组模式是指两个等位基因的顺序发生了改变，但仍然位于同一染色体上。
重复模式是指一对等位基因在同一染色体上重复出现，这种重复有可能是因为染色体的插入或基因的翻转。
三、遗传病例常染色体隐性遗传是很多遗传病的主要遗传方式之一。
有很多隐性遗传病，例如废毒症、蚕豆病、美隆芬综合症、尿潴留等都是常染色体隐性遗传病。
其中，废毒症主要是因为身体内缺乏一种特殊酶，使得体内的一种代谢产物无法分解，从而导致各种身体症状的发生和严重后果。
蚕豆病则是因为体内缺乏一种特殊的酶而引起的疾病，导致人和动物的红细胞出现溶血现象。
美隆芬综合症是一种顽固性记忆损伤，是急性颞叶受损所致。
而尿潴留则是由于各种因素引起尿液滞留在体内，造成膀胱的扩张和肾功能受损等严重病症。
四、实际意义在遗传疾病的治疗和预防中，了解隐性遗传疾病及其遗传机制具有非常重要的实际意义。
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. *连锁显性遗传病D. *连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
5-3人类遗传病(教案)——高中生物学人教版(2019)必修二
知识目标：
（1）了解遗传病概念
（2）举例说出人类遗传病的主要类型
（3）关注人类基因组计划及其意义
能力目标：
（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
情感、态度和价值观：
（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。
（2）通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学
重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学
难点
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学情分析：
本节课的授课对象是高一年级学生，他们具有较强的动手能力，具有一定的观察和认知能力，分析思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立，他们的学习积极性较高，课堂上应该充分调动学生的积极性，引导学生不断思考，体现学生的主体性和教师的主导性。教师在讲解内容时可借助多媒体技术，帮助学生识记和理解。
教
学
目
教学
准备
课件、图片、视频
教学
方法
启发式教学、情境教学
教
学
过
程
教学步骤
教师活动
学生活动
设计意图
时间
备注
导入
课件展示舟舟指挥的图片，从我们身边熟悉的人和事入手，引出遗传病就在我们周围。导入新课，出示本节学习的课题。
用遗传病患者的例子导入，引起学生对遗传病的关注
5分钟
新授
用课件展示一些常见的疾病如腹泻、感冒、SARS、肝炎、多指、血友病、红绿色盲、白化病、狂犬病、艾滋病，先天性聋哑，提问：请同学们思考这些疾病都是遗传病吗？
(整理)医学遗传学答案
医学遗传学(一)单选题（分数：20 分）1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分1. 单方易位2. 串联易位3. 罗伯逊易位4. 复杂易位2 . 四倍体的形成可能是（3 ）( 1 )分1. 双雌受精2. 双雄受精3. 核内复制4. 不等交换3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（4 ）( 1 )分1. 单倍体2. 三倍体3. 单体型4. 三体型5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分1. 一女性体内发生了染色体的插入2. 一男性体内发生了染色体的易位3. 一男性带有等臂染色体4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分1. 单体型2. 三倍体3. 单倍体4. 三体型7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（3 ）( 1 )分1. 多倍体2. 非整倍体3. 嵌合体4. 三倍体8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂和倒位2. 染色体倒位和不分离3. 染色体复制和着丝粒不分裂4. 染色体不分离和丢失9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分1. 姐妹染色单体交换2. 染色体核内复制3. 染色体断裂及断裂之后的异常重排4. 染色体不分离10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（4 ）( 1 )分1. 超二倍体3. 四倍体4. 三倍体11 . 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（2 ）( 1 )分1. 常染色体结构异常2. 常染色体数目异常的嵌合体3. 性染色体结构异常4. 性染色体数目异常的嵌合体12 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（1）( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 亚倍体4. 亚三倍体13 . 染色体非整倍性改变的机理可能是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂及断裂之后的异常重排2. 染色体易位3. 染色体倒位4. 染色体不分离14 . 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4 ）( 1 )分1. 染色单体2. 姐妹异染单体3. 非姐妹染色单体4. 同源染色体15 . 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（1 ）( 1 )分1. 1p312. 1q313. 1p3.14. 1q3.116 . 染色质和染色体是（1）( 1 )分1. 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现4. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现1. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质2. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质3. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质4. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质18 . 真核细胞中染色体主要是由（2 ）( 1 )分1. DNA和RNA组成2. DNA和组蛋白质组成3. RNA和蛋白质组成4. 核酸和非组蛋白质组成19 . 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（3）条X染色体( 1 )分1. 12. 23. 34. 420 . 根据ISCN，人类C组染色体数目为（4）( 1 )分1. 7对2. 6对3. 6对+X染色体4. 7对+X染色体（二）单选题（分数：20 分）1 . 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（2 ）( 1 )分1. AA2. Aa3. aa4. XAXa2 . 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（3 ）( 1 )分1. 相对性状存在着一系列中间过渡类型2. 在一个群体是连续的3. 相对性状间差异明显4. 分布近似于正态曲线3 . 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
常染色体隐性遗传病的治疗方法
常染色体隐性遗传病的治疗方法
概述
常染色体隐性遗传病是指由染色体上携带隐性遗传突变引起的疾病。
这类遗传
病通常需要长期的治疗和管理。
本文将介绍常染色体隐性遗传病的治疗方法，包括药物治疗、基因疗法和康复治疗等方面。
药物治疗
对于一些常染色体隐性遗传病，药物治疗可以帮助缓解症状和延缓病情发展。
常用的药物包括： - 对症治疗药物：用于缓解症状，如止痛药、抗抑郁药等。
- 代
谢调节药物：用于调节代谢过程的药物，如补充缺乏的酶类药物等。
- 免疫抑制剂：用于抑制免疫系统的药物，如适用于自身免疫性疾病的治疗。
基因疗法
随着基因工程技术的不断发展，基因疗法逐渐成为治疗常染色体隐性遗传病的
重要手段。
基因疗法包括基因编辑、基因敲除、基因修复等方法，可以直接干预疾病的遗传基础，从根源上治疗疾病。
康复治疗
康复治疗对于一些常染色体隐性遗传病患者至关重要，通过康复治疗可以帮助
患者提高生活质量，减轻症状，延缓病情发展。
康复治疗包括身体康复、心理康复、言语康复等方面。
个体化治疗
针对不同的常染色体隐性遗传病患者，治疗方案需要个体化。
因此，在制定治
疗方案时，需要充分考虑患者的遗传特点、病情严重程度、年龄、性别等因素，制定针对性的治疗方案。
综述
治疗常染色体隐性遗传病是一个综合性工作，需要综合利用药物治疗、基因疗法、康复治疗等手段，并且制定个体化的治疗方案。
随着医学技术的不断进步，相信在不久的将来，常染色体隐性遗传病的治疗将取得更大的突破。
以上是关于常染色体隐性遗传病治疗方法的简要介绍，希望能对您有所帮助。
常染色体隐性遗传病课件
功能。
03
复合治疗策略
未来，科学家们将探索结合基因治疗和干细胞治疗的复合治疗策略，以
更有效地治疗遗传病。
未来在预防、诊断和治疗方面的展望
预防
随着对遗传病发病机制的深入了 解，科学家们将开发出更有效的 预防策略，如对高风险人群进行 早期筛查和干预，以降低遗传病
的发病率。
诊断
未来，随着新技术的不断发展， 诊断将变得更加精确和快速。如 快速基因测序技术可以帮助医生 在短时间内确定遗传病的病因。
复杂常染色体隐性遗传病
神经管缺陷
神经管缺陷是一类复杂的常染色体隐性遗传病，包括脊柱裂、无脑症等，影响神 经系统的发育和功能。
先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是一类复杂的常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸 血症等，影响身体的代谢和能量利用。
常染色体隐性遗传病伴其他异常表现
智力发育障碍
一些常染色体隐性遗传病伴有智力发育障碍，如唐氏综合症 、先天性甲状腺功能减退等，影响神经系统的发育和认知功 能。
与其他非遗传性疾病进行鉴别诊断，如自身免疫性疾病、环境污染等引起的疾病等，以确定疾病的原 因和治疗方法。
04
治疗及预防
治疗原则和方法
针对性治疗
基因治疗
根据疾病的类型和严重程度，制定针 对性的治疗方案，包括药物治疗、物 理治疗、康复训练等。
随着基因技术的不断发展，基因治疗 已成为一种新的治疗策略，通过纠正 或补偿缺陷基因来达到治疗目的。
01
02
03
发病率和患病率
常染色体隐性遗传病的发 病率和患病率较高，且在 各个国家和地区的分布存 在差异。
遗传因素
常染色体隐性遗传病的发 病与遗传因素密切相关， 通常由两个等位基因控制 。
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常染色体隐性遗传病应该做哪些检查，常染色体隐性遗传病最常
用的检查方法都在这
常染色体隐性遗传病常见的检查方法
遗传筛查、染色体核型分析、染色体
常染色体隐性遗传病一般都有哪些检查方法
一、检查
一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;
2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
5.原发性闭经和不孕的女性;
6.男性不育、无精子症的个体;
7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。
正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。
正常女性没有Y染色质，而47XYY 的性畸形患者却有两个Y染色质。
所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。
由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。
二、代谢水平的诊断
根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。
例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。
五、酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。
基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。
所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。
三、基因水平诊断
基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。
近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。
基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。
现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
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