第二章孟德尔式遗传分析(一)

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遗传因子
染色体
在真核生物中基因 是成对存在的(等位 基因)，染色体也是 成对存在的(同源染
色体)； 在形非成等配位子基时因，在等形位基因相 互分成离配，子分时别，进是入自不同的配 子中由，组一合对地同进源入染配色体在第 一次子减移色的数向体，分细亦非裂胞如同时的此源也两。染相极互；分离，
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用染色体学说图解孟德尔定律
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超微结构
❖ 核小体（nucleosome） ：20世纪70年代发现， 组成的基本结构单位，染色体就是由若干重 复单位的核小体组成。（一级结构）
❖ DNA→核小体,长度缩短7倍。
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超微结构
❖ 螺线体/螺线管（solenoid） ：Finch等1976 年提出，每6个核小体绕一圈，这样反复盘绕， 形成一个中空的管状结构，即为螺线体。 （二级结构）
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一、染色质与染色体 P14
❖ 染色质(chromatin)是存在于真核生物间期细胞核内的一 种易被碱性染料着色的无定形物质，由DNA、组蛋白、 非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构，是细胞分裂 间期遗传物质的存在形式。
❖ 染色体(chromosome)指细胞处于有丝分裂或减数分裂过 程中，染色质凝聚而成为棒状结构。
46(2n＝
果蝇的染 色体是
8(2n＝8)
46)
❖ 亲本的每一配子带有一组染色体，叫单倍体
(haploid)，用n表示。
链孢霉的单倍体
(营养体)染色体
数是7(n＝7)
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染色质
常染色质：染色较浅的区段，是构成 染色质的主体
组成性：位置和大小固定 异染色质 (染色很深) 兼 性：如X性染色质
异染色质比常染色质 具有较高的的G、C 含量，DNA序列具 有较高重复性,多数 集中分布于染色体的 着丝粒周围.
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节
遗传的染色体学说 分离定律及其遗传分析 自由组合定律及其遗传分析 遗传学数据的统计分析 人类中的孟德尔遗传分析 基因的作用与环境因素的相互关系
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第一节 遗传的染色体学说
一、染色质和染色体 二、染色体在有丝分裂中的行为 三、染色体在减数分裂中的行为 四、遗传的染色体学说
末期II后子细胞应该具有n个染色体还是2n个染色体? 染这色时体每在个细染胞色的体两中次应分该裂有过几程条只染复色制单一体次？，末期II后 子细胞应该只有n个染色体了，并且每个染色体都只
有一条染色单体。
减数分裂flash
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2、 减数分裂的遗传学意义
❖ 生物有性繁殖必不可少的环节之一。 ❖ 保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定
前期I中染色体最粗短的阶级
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(2) 中期I：
❖ 各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体 上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍 有交叉联系着。
与有丝分裂的中期有何区别?
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注意着丝粒的位置
有丝分裂中期
减数分裂中期I 39
(3) 后期I：
❖ 双价体中的两条同源染色体分 开，分别向两极移动.
双价体含有几条染色单体？
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双线期
❖ 联会结束。双价体中的两条同源染色体开始 分开，但分开不完全，并不形成两个独立的 单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若 干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际 上是染色单体发生了交换的结果。
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浓缩期
❖ 两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n 个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达 到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂 进入中期I。 如何区分浓缩期与前 四个时期?
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人类染色体核型
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❖ 同源染色体：形态、结构相同 ❖ 非同源染色体：形态、结构不同 ❖ 姊妹染色单体 ❖ 非姊妹染色单体
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(二) 染色体的超微结构
原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物的染色体要简 单得多，其染色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
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原核生物的染色体结构模型
DNA分子伸展有1200µm
末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条 染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，
每个染色体只有一条染色单体。
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(5) 减数间期：
❖ 在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时 细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生 物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分 裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。
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染色体超微结构（Flash）
一级结构（核小体）
二级结构 （螺线体）
三级结构
四级结构
（超螺线体）
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二、 染色体在有丝分裂中的行为
1、细胞周期 2、有丝分裂过程
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1、细胞周期
❖ 指由细胞分裂结束到下 一次细胞分裂结束所经 历的过程，所需的时间 叫细胞周期。
❖ 可分为四个阶段： G1， S，G2，M。
异固缩现象:
核酸的紧缩程
度及含量不
同 ，异染色
质的复制时间
总是迟于常染
5
色质.
（一）一般形态结构
染色质与染色体
1-长臂(q) 2-着丝粒/主缢痕 3-短臂(p) 4-次缢痕 5-随体
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❖ 着丝粒 Centromere
❖ 着丝点 Kinetochore
着丝粒两侧各有一个由 蛋白质构成的3层盘状特 化结构，为非染色体性 质物质的附加物，称为 着丝点。
性。
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四、遗传的染色体学说
❖ 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的 极大兴趣。 遗传因子和染色体的关系？
❖ 1902年，美国W. S. Sutton和德国的T. Boveri各自 独立地认识到豌豆产生配子时遗传因子的行为和 性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行 的关系：
“遗传因子”后被“基因”代 (Who?替When?)
❖ 核小体→螺线体，长度又缩短了6倍。
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螺线管
核小体
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超微结构
❖ 超螺线体（supersolenoid） ：螺线体进一 步螺旋化形成的圆管状结构,直径为0.4um， 螺距为300A。 （三级结构）
❖ 螺线体→ 超螺线体，其长度又缩短了 0.41043.14/300 40倍。
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超微结构
❖ 染色体：超螺线体进一步折叠形成染色单体。 （四级结构）
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2、有丝分裂过程
间期：染色体复制(G1,S,orG2?) 前期
DNA量的 变化
中期
后期
末期
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有丝分裂flash
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❖ 有丝分裂意义:使染色体精确地分配到子细胞， 使子细胞含有与母细胞相等的遗传信息.
❖ 有丝分裂的主要特点：细胞分裂一次，染 色体复制一次，遗传物质均分到两个子细 胞中。
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染色质与染色体有何区别？
染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同
形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞
分裂周期的不同功能阶段而已。
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染色质与染色体
❖ 每一种生物的染色体数目是恒定的。多数高等 动植物是二倍体(diploid) ：每一体细胞中有两 组同样的染色体，用2n表示；
人Fra Baidu bibliotek染色 体是
三、染色体在减数分裂中的行为
1、减数分裂过程 ❖ 减数分裂(meiosis)：两次连续的核分裂，但
染色体只复制一次，染色体数减少一半。
❖ 减数分裂I ( meiosis I)：第一次减数分裂。 ❖ 减数分裂II(meiosis II)：第二次减数分裂。 ❖ 前期、中期、后期和末期
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1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期
❖ 11~60 μ m的超螺线体折叠成2~10μm 的染色单体，其长度缩短约5倍。
由DNA分子经过多级的卷
曲，折叠，螺旋最后形成
染色体，其长度会被大幅
度压缩，这种压缩幅度为
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多大？
染色体的超微结构
DNA
长度缩短7倍 核小体
长度缩短6倍 螺线体
长度缩短40倍 超螺线体
长度缩短5倍 染色体
DNA到染色体缩短7×6×40×5=8400倍
偶线期
❖ 两个同源染色体开始 配对(联会)，出现联 会复合体。
❖ 联会这一过程是有丝 分裂中所没有的。
如何区分细线 期与偶线期？
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粗线期
减I前期
❖ 双价体(二价体) ：配对完全的同源染色体。
❖ 双价体含有4条染色单体。到了粗线期的最后， 可看到每一染色体的双重性，即每一染色体 含有两条染色单体(姊妹染色单体)。
连接丝 ：串联两个核小体； 1H1：结合于连接丝与核小体的接合部位 。
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核小体结构模型
约166bpDNA分子盘 绕在核小体表面1.75 圈，形成10nm直径的
核小体. 16
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染色体的超微结构
❖ 核小体（nucleosome）（一级结构） ❖ 螺线体/螺线管（solenoid） （二级结构） ❖ 超螺线体（supersolenoid） （三级结构） ❖ 染色体（四级结构）
每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区 相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。
这时每一染色体有几个染色单体?
每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目 减半。
双价体中哪一条染色体移向哪一极完全随机。40
(4) 末期I：
❖ 核膜重建，进行胞质分裂， 成为两个子细胞。
❖ 注意：
减I末期与有丝分裂末期染色体数的区别?
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作业
❖ P 28：3和4。 ❖ 补充题：1、马的二倍体染色体数是64，驴的
二倍体染色体数是62。 （1）马和驴的杂种染色体数是多少？ （2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没 有配对，你是否能说明马-驴杂种是可育还是 不育？
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长，细菌直径1－2µm
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真核生物染色体
染色质的基本结构 DNA: 30%(重量)
染色质 RNA: 少量 组成 组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4
非组蛋白：少量
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染色质基本结构单位
核小体
核心： 2H2A、2H2B、2H3 、 2H4组成 的扁球八聚体；
外围：核心外绕有1.75圈DNA双螺旋 （约含166bp）.
如果某一物种的细胞有减数分裂间期,那么 不论有有没没有有间D期NA，的在合两成次及减染数色分裂体之的间复都制没?有DNA
的合成及染色体的复制。
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(6) 前期II、中期II、后期II和末 期II
❖ 前期II、中期II、后期II和末期II的情况和 有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具 有两条染色单体。
减数分裂过
程示意图
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(1) 前期I：
❖ DNA的合成：间期S期，
但复制的产物直到晚前
期I才能看到。
细线期(leptotene)
偶线期(zygotene)
粗线期(pachytene) 双线期(diploten)
浓缩期(diackinesis)
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细线期
❖ 虽然染色体已在间期 时复制，每一染色体 已含有两染色单体， 但在细线期还看不出 它的双重性。
遗传的染色体学说
❖ 因此， Sutton和Boveri两位研究者各自独立 地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体 的 学 说 ， 即 遗 传 的 染 色 体 学 说 (chromosome theory of heredity)。
Walter Sutton, Theodor Boveri suggested that Chromosomes contain the units of heredity.
一般形态结构
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染色体的形态表现形式(臂率=长臂/短臂)
中部着丝粒
M，臂率1.0-1.7
近中部着丝粒
SM，臂率1.71-3.0
近端部着丝粒
ST，臂率3.1-7.0
端部着丝粒
T，臂率＞7.0
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染色体组型分析（核型分析）：
根据染色体长度、着丝点位置、臂率、随体 有无等特点，对各对同源染色体进行分类、 编号，研究一个细胞的整套染色体。