xx市xx区地中海贫血防控项目管理工作方案
地中海贫血防控工作实施方案
地中海贫血防控工作实施方案为进一步推进全县地中海贫血防控工作，整合实施《X地中海贫血防治计划》和《国家地中海贫血防控试点项目》，结合实际，制定本工作方案。
一、指导思想深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低我县出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高我县出生人口素质。
二、项目目标1.婚前医学检查率95%以上；2.婚检地贫筛查率达到95%以上；3.孕前优生健康检查率90%以上；4.孕优地贫筛查率95%以上；5.地贫目标人群参检率达到90%以上；6.建卡孕妇筛查率达到95%以上；7.孕阳丈夫筛查率达到85%以上；8.双阳地贫基因分析率达到85%以上；9.同型基因地贫胎儿产前诊断率达到90%以上；10.重症地贫胎儿医学干预率达到90%以上；11.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率达到98%以上。
三、项目范围（一）免费范围。
覆盖全县。
（二）免费项目。
免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。
（三）免费对象。
免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为X县户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为X县户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。
（四）免费标准。
免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元/对；免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。
（五）免费方式。
符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《X母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。
四、服务流程根据国家卫生计生委办公厅《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》、《X孕产期保健工作规范》和《X婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范（试行）》的要求，为夫妇提供相关服务，地贫防控服务流程图见附件2。
清远市人民政府办公室关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知-清府办〔2015〕16号
清远市人民政府办公室关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知正文：---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 清远市人民政府办公室关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知清府办〔2015〕16号各县（市、区）人民政府，市政府各部门、各直属机构：我市是广东省地中海贫血（以下简称“地贫”）高发区，实施地贫预防控制，可以有效避免重症地贫儿出生，减少家庭和社会重大经济和精神负担。
为提高人口基础素质，经市人民政府同意，现就地中海贫血防控工作通知如下：一、加强宣传，健全并落实婚前检查制度。
婚前检查是防控遗传病的第一关,目前我市婚检率不到20%。
为此，各地要加强对地贫防控知识的宣传，提高人们对接受遗传病及地贫筛查的认识，自觉接受婚前医学检查（以下简称“婚检”）。
为方便群众，做好服务，各地因地制宜，可在政府指定的婚检定点医疗机构内设置婚姻登记室或在民政部门婚姻登记处设置婚检室，由负责婚检的医疗机构提供医护人员（医生2人、护士1人、检验1人、宣教人员1人、信息录入人员1人共6人）及相应医疗设备，做好婚检工作。
为进一步提高婚检率，原则上婚姻登记应在县级以上民政局办理，不提倡将婚姻登记下移到镇级。
同时，对育龄夫妇全面实施免费孕前、产前检查，避免重症地贫儿的出生。
各地要以优化孕前优生项目为契机，理顺现有各项妇幼公共卫生项目资源，将地贫筛查服务融入到婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查、新生儿疾病筛查当中，为当地群众提供及时、便捷、优质的服务。
二、加大财政投入，健全保障机制。
各县（市、区）政府要加大财政投入，一是要按有关规定设置标准的婚检场所，安排专项的婚检经费，包括驻点医护人员补助、地贫筛查项目经费等，并纳入每年的财政预算。
重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷综合防治实施方案的通知
重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷综合防治实施方案的通知文章属性•【制定机关】涪陵区人民政府办公室•【公布日期】2020.09.28•【字号】涪陵府办发〔2020〕123号•【施行日期】2020.09.28•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷综合防治实施方案的通知涪陵新城区管委会，各乡镇人民政府、街道办事处，区政府各部门，有关单位：《涪陵区出生缺陷综合防治实施方案》已经区政府第102次常务会议审议通过，现印发给你们，请结合实际认真遵照执行。
重庆市涪陵区人民政府办公室2020年9月28日涪陵区出生缺陷综合防治实施方案为贯彻落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，促进家庭和谐幸福，依据《全国出生缺陷综合防治方案》《重庆市出生缺陷综合防治方案》精神，制定本方案。
一、基本原则坚持政府主导，将出生缺陷防治纳入公共服务，促进公平可及、人人享有。
坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。
坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。
坚持统筹协调，部门配合，动员社会参与，增强工作合力。
二、工作目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96%；产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率均达到80%。
先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
三、工作任务（一）广泛开展一级预防1．各乡镇街道组织开展出生缺陷防治宣传教育，树立家长是孩子健康第一责任人的理念，普及优生优育的健康行为和生活方式，增强全民预防出生缺陷的意识。
地中海贫血活动总结
地中海贫血活动总结篇一：珠海地中海贫血活动总结论文地中海贫血宣传活动总结地中海贫血是如今一种难以治愈的疾病，是全球最大的单基因遗传病之一，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。
其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
这些年关于地中海贫血的调查结果显示，东南亚和西太平洋，尤其是中国，患者人数占据了相当高的比例，为其他地区的一倍以上。
而在中国，又以广西、云南、海南及广东等南方地区携带率为首，分别为%、%、%、%。
甚至于在广西，每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿；而在广东情况也不容忽视，每10人就有1个地贫缺陷基因携带，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿。
在XX年的暑假调查中，揭阳、梅州、汕头和云浮等四个城市接受地贫调查。
对于地贫疾病的了解和认识，揭阳仅有10%表示知道该疾病且了解，53%只听过，还有37%表示不曾听说过；梅州有11%表示了解，36%的人说他们听说过，剩余53%表示从未听说；在汕头，7%的人了解，67%的人听过，26%不曾听说；在云浮，12%很了解，74%听说过，14%不曾了解过。
然而，在XX年暑期在珠海的地贫宣传活动中，宣传活动主要分为三天的露天宣传。
从活动前期准备到第一天的活动开始，历时一个月。
组员们在活动前一周大都到达珠海，外联组组员们不顾瓢泼大雨，开始出去拉赞以及谈场地；宣传组在进行海报、视频、宣传单的筛选和打印。
在7月20日，活动将于下午正式开始。
我们找到珠海市血液防治中心，主任非常热情和随和，只一再强调目前血液供应的困难，希望我们鼓励更多的人积极献血。
并且承诺将会提供帐篷，电灯，以及活动奖品等大部分物资，热心的提出可以用献血车将我们一干人一起送往活动现场。
柳州市地中海贫血项目资金财务管理探究
（ 二） 地贫培训专项补助经费的管理 地贫培训 的补助专项经费，主要用于人员培Ｏ ｉ Ｉ 经 费和购 买 培训教材 、 地贫《 转 诊卡》 、 《 广西地中海贫血 防治诊 断补助经 费 三联单》 的印制。 根据我 院项 目管理规定， 专项培训班举办时必 须具备 以下材料 ： 预算请示、 决算表 、 会 议通知 、 会议签到 ； 购置 培训 Ｅ Ｉ ， ￣ Ｉ ｊ 品等各类项 目教材时必须具备 以下材料： 预算请示、 决 算表 、 入库单 （ 发票） 、 出库单 、 发货清 单、 合 同、 万元 以上需要招 标记录 。 （ 三） 地贫设备补助经费的管理 地贫设备的补助专项经 费， 主要用于地中海贫血防治能力建
实 施 专 项 资 金 绩 效评 价 ， 促 进 专 项 资 金规 范 核 算 ， 加 强专 项 的 监 督管理 ， 对 提 高财 政 资 金 使 用 的 效 益 、 效率、 效 能 都 起 到 了至 关 作用０ 。 注释 ：
①蔡稔， 李莉艳 ， 梁听． 柳州市城镇人群 Ａ和 Ｂ地中海贫血的发生 率调查和基因型鉴定【 Ｊ 】 － 中华流行病学杂， ２ ０ ０ ２ ， （ ４ ） ， 第２ ８ １ ． ２ ８ ５页． ②于水兵． 刍议我国行政事业单位专项资金管理【 Ｊ 】 ＿ 金融经济， ２ ０ ０ ９ ， （ ２ ） ， 第 ｌ ７ ２ ． １ ７ ３页 ．
柳 州市地 中海贫 血项 目资金财务管理探究
郑
（ 柳 州市妇幼保健 院财务科
焰
广西 ・ 柳州 Ｉ ５ ４ ５ ０ ０ １ ）
程序和制度 上进行 总结与探讨 ，仅从财务管理的角度分析 摘 要：文章针对地 中海 贫血防治项 目 资金运用 ，在财务管理与核算 、 了地 中海贫血防治项 目的执行情况 ，确保该项 目资金合理高效的使 用， 从而顺利完成项 目管理 目标要 求。 关键词 ：项 目；地贫；财务管理
卫生健康委出生缺陷综合防控项目管理方案(20222023年)
卫生健康委出生缺陷综合防控项目管理方案（20222023年）一、工作目标利用2021-2023年三年时间，通过开展三级预防措施的落实，全区每年为3258名孕妇，4072名新生儿免费提供孕前优生检查、增补叶酸、孕期检查（16项）、新生儿疾病筛查（12项）服务。
出生缺陷防治知识知晓率达到80%；夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%，孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率达到80%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%。
先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
到2023年，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
二、工作原则（一）目标人群1.产前筛查干预。
本区户籍（含配偶为本区户籍）的孕妇或属我区管理持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。
2.新生儿疾病筛查。
以上孕妇所娩新生儿。
（二）服务原则1.免费筛查。
符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。
产前诊断项目给予定额补助，不足部分由患者个人自愿承担。
2.知情自愿。
服务机构认真做好宣传引导，各筛查与诊断的检查项目由群众自愿参与、知情选择。
三、实施步骤（一）宣传发动阶段（每月常态化进行）各镇、村（居）进村入户进行宣传发动，广泛开展关于出生缺陷综合防控项目的各种宣传、咨询活动，将出生缺陷防控的宣传派至各家各户，掌握好本辖区内备孕、已孕育妇的情况，做好摸底登记，及时动员引导备孕及已孕育妇自觉接受出生缺陷筛查服务。
（二）免费筛查阶段（2021-2023全年度）以各筛查机构为基础，覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷综合防控服务体系，做好婚前检查、孕前优生检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷综合防控项目工作。
地中海贫血管理制度
地中海贫血管理制度地中海贫血疾病管理涉及多个方面，包括诊断、治疗、疾病监测和对患者和家庭的支持。
通过有效的管理制度，可以最大限度地降低疾病对患者的影响，并改善他们的生活质量。
一、诊断地中海贫血的诊断可以通过血液检测和家族病史来确定。
血液检测通常包括完整的血细胞计数、血红蛋白电泳以及其他相关的血液检查。
一旦怀疑患有地中海贫血，患者应及时就诊并接受相应的检查以确诊疾病。
在管理制度中，诊断环节需要借助专业医生和设备，以确保患者能够及时准确地接受诊断和评估。
二、治疗治疗地中海贫血包括输血治疗和骨髓移植两种方式。
输血治疗是最常见的治疗方式，通过定期给患者输注红细胞来维持其体内的血红蛋白水平，从而减轻贫血症状。
骨髓移植是一种更为彻底的治疗方式，通过替换患者的异常骨髓来纠正遗传缺陷。
然而，由于骨髓移植的风险和依赖于合适的供者，这一治疗方式并不适用于所有患者。
管理制度需要确保患者能够获得高质量的输血治疗，并为那些需要骨髓移植的患者提供相关的支持和服务。
三、疾病监测疾病监测是地中海贫血管理的重要一环，通过定期检查患者的血液指标和器官功能来掌握疾病的发展情况。
监测可以帮助医生及时调整治疗方案，并发现潜在的并发症。
在管理制度中，需要建立完善的监测机制，确保患者能够接受规范的监测服务，并及时获得检查结果和医生建议。
四、家庭支持地中海贫血患者及其家人需要全方位的支持和帮助，包括心理、社会和经济方面的支持。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，家庭成员中可能有多人受到影响，因此家庭支持尤为重要。
有效的管理制度应该鼓励患者及其家人加入相关的支持团体，与其他患者家属分享经验和资源，并获得心理上的安慰和支持。
五、教育和宣传教育和宣传是地中海贫血管理制度中至关重要的一环，通过向公众传达相关知识和信息，可以增加人们对这一疾病的认识，并提高对遗传性疾病的防范意识。
此外，对医护人员和相关专业人员的培训也是必不可少的，他们应该了解地中海贫血的特点和治疗方法，以便为患者提供更好的服务。
地中海贫血半年工作总结
一、工作背景地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性疾病，严重影响患者的生活质量。
为提高地中海贫血的防治水平，保障人民群众的身体健康，我单位自2022年5月开展了地中海贫血防治工作。
现将半年来的工作总结如下：二、工作目标1. 提高地中海贫血防治知识普及率，使更多群众了解地中海贫血的危害和防治措施。
2. 加强地中海贫血筛查和诊断，降低地中海贫血发病率。
3. 提高地中海贫血患者治疗和管理水平，降低死亡率。
三、工作措施1. 加强宣传普及（1）开展地中海贫血防治知识讲座，邀请专家讲解地中海贫血的病因、症状、诊断及治疗方法。
（2）利用网络、电视、报纸等媒体，广泛宣传地中海贫血防治知识。
2. 强化筛查和诊断（1）将地中海贫血筛查纳入婚前、孕前和产前检查内容，提高筛查覆盖率。
（2）加强基层医疗机构地中海贫血诊断能力，确保患者得到及时诊断。
3. 加强治疗和管理（1）建立健全地中海贫血患者档案，对患者的病情进行跟踪管理。
（2）加强与上级医院的合作，为患者提供优质的医疗服务。
4. 推进政策落实（1）积极争取政府支持，加大地中海贫血防治经费投入。
（2）落实地中海贫血患者优惠政策，减轻患者家庭负担。
四、工作成效1. 地中海贫血防治知识普及率显著提高，群众对地中海贫血的认识和防范意识明显增强。
2. 地中海贫血筛查覆盖率稳步提升，诊断率明显提高。
3. 地中海贫血患者治疗和管理水平得到有效提升，死亡率明显下降。
4. 政策落实取得实效，患者家庭负担得到缓解。
五、存在问题1. 部分地区地中海贫血防治工作仍存在薄弱环节，需进一步加强。
2. 部分基层医疗机构地中海贫血诊断能力有待提高。
3. 地中海贫血患者救治费用负担较重，需进一步优化政策。
六、下一步工作计划1. 深入推进地中海贫血防治知识普及，提高群众自我防护意识。
2. 加强基层医疗机构地中海贫血诊断能力培训，提高诊断水平。
3. 加大政策落实力度，减轻患者家庭负担。
4. 加强部门协作，形成地中海贫血防治工作合力。
桂林市人民政府办公室关于印发地中海贫血防治计划的通知
桂林市人民政府办公室关于印发地中海贫血防治计划的通知【法规类别】卫生综合规定【发文字号】市政办[2010]158号【发布部门】桂林市政府【发布日期】2010.08.24【实施日期】2010.08.24【时效性】现行有效【效力级别】XP10桂林市人民政府办公室关于印发地中海贫血防治计划的通知（市政办〔2010〕158号）各县、自治县、区人民政府，市直各有关单位：经市人民政府同意，现将《桂林市地中海贫血防治计划》印发你们，请认真组织实施。
桂林市人民政府办公室二Ο一Ο年八月二十四日桂林市地中海贫血防治计划为进一步加强我市地中海贫血（以下简称“地贫”）防治工作，提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进全市经济社会和谐发展，根据《中国儿童发展纲要（2001－2010年）》、《国务院关于进一步促进广西经济社会发展的若干意见》、《广西壮族自治区母婴保健管理办法》和《广西壮族自治区儿童发展规划（2001－2010年）》精神，制定本防治计划。
一、指导思想以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入贯彻落实科学发展观，坚持政府主导、部门合作、卫生干预、专家支撑、群众参与、突出重点、注重实效的原则，切实加强领导，完善工作机制，全面、科学、持久地开展地贫防治工作，提高出生人口素质，促进社会和谐。
二、工作目标到2015 年，全市重型地贫患儿出生率比2009 年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。
三、工作步骤地贫防治计划分五个阶段实施。
第一阶段：2010 年7月，制定、印发防治计划，落实责任，启动防治计划。
第二阶段：2010 年8月－2013 年6 月，全面实施防治计划。
第三阶。
XX区提供出生缺陷防控服务实施方案
XX区免费提供出生缺陷防控服务实施方案为全面落实省政府"免费提供出生缺陷防控服务"民生实事，根据《XX市民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年民生实事具体实施方案的通知》（X民生办（2023）X号）文件精神，结合XX区实际，制定本实施方案。
一、任务目标（一）任务：为全区孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查8项服务。
1•产前筛查服务：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海贫血基因检测。
2.新生儿疾病筛查服务：新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户籍，5月20日以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先天性心脏病筛查。
（二）目标。
2023年产前筛查率达80%,新生儿遗传代谢病筛查率达98%,听力筛查率和耳聋基因检测率达90%,先天性心脏病筛查率达60%O二、实施内容（一）服务对象全区孕产妇及其所生新生儿。
（二）服务内容1.开展产前筛查和新生儿疾病筛查。
对全区的孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查；为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查［包括苯丙酮尿症（PK U）、先天性甲状腺功能减低症（C H）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,以下简称"遗传四项"］、听力筛查、耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户籍，5月20日以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。
2.咨询随访管理。
为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。
将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至市妇幼保健院；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理；将新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。
梅州市地中海贫血防控现状与对策
技术服务能力（县级）
• 人员：妇产科、儿科等相关医务人员部分具备地贫防控基本 知识 • 设备：常规配备自动血球计数仪和分光光度计等 • 技术服务： -多数开展MCV+红细胞渗透脆性两联筛查法，仅2-3家医院开 展MCV+RBC渗透脆性+血红蛋白电泳三联法进行筛查； -但没有常规开展地贫防控健康教育、对部分阳性病人没有提 供转诊和系统追踪 • 质控：多数开展血球计数仪室内质控，部分参加省级以上的 室间质评，但多数未开展MCV专项的质控
梅州市出生缺陷发生率
2011年出生缺陷发生率：108.3/万， 出生缺陷排位： 1、胎儿水肿综合症（重型α地贫） 2、先心病， 3、总唇腭裂 * 梅州现存残疾人29.3万，一半以上与出生缺陷有关!
（摘自2011年市妇幼年报）
梅州市新生儿疾病地贫筛查情况
• 筛查例数（2012.1.1-8.20）：44980 例 • 筛查阳性：5479例，阳性率：12.2%
健康教育（社会）
• 效果： 百姓对地贫认知有不同程度提高，但 农村人群认知率仍较低，婚检、孕检 没有认识要地贫筛查 • 全市重症地贫发生率与按遗传规律推 算的发生率接近 • 可见，重症地贫防控效果不明显
技术服务能力（乡镇卫生院）
• 人员：多数无地贫防控专科（兼职）医生 • 设备：多数卫生院已配备自动血球计数仪，具 备开展MCV法筛查地贫的条件 • 技术：多数医务人员不清楚血常规中MCV指 标的作用，没有认识到地贫防控的意义，未常 规开展筛查 • 质控：多数医院未开展血球计数仪的规范质控
对策-工作要点:4、重点环节
• 孕期： 1、初次建卡时医生应要求其夫妻双方进行地贫筛查 2、筛查阳性者转诊到市地贫诊断分中心进行确诊 3、夫妻双方一方确诊为地贫，另一方不管筛查正常 与否，也必须进行地贫基因诊断 4、夫妻双方确诊为同型地贫，必须进行产前诊断
5.地中海贫血预防控制各部门职责分工、合作机制
深圳**妇产医院
地中海贫血预防控制各部门职责分工、合作机制
1.产科门诊医护人员对来院建册孕妇及其丈夫，应进行地中海防治知识宣教，产科门诊医生应充分告知地贫基因异常可能带来危害和产前咨询（诊断）必要性，对于未接受过地中海贫血筛查的夫妇，根据符合条件，产科医生充分告知其进行免费地贫（血常规）筛查。
2.产科门诊对同意和拒绝进行地贫产前咨询（诊断）均应认真做好登记,并报告妇保科，以便于进行追踪管理，掌握孕情及妊娠结局。
3.检验科负责地贫（血常规、血红蛋白电泳、地贫基因）相关结果登记，发现地贫基因异常结果，检验科工作人员应尽快反馈给信息录入员或产科门诊医生。
信息录入员接到地贫基因异常结果，尽快通知孕妇及其丈夫来院就诊。
4.妇保专员负责地贫产前咨询（诊断）追踪管理，将孕情及妊娠结局进行登记、上报。
合作机制：建立各部门合作工作制度，各部门配合，充分发挥地贫领导小组的作用，临床、信息录入、检验等部门沟通、工作协商，按照各自的职责认真做好地贫防控工作及通报，每季度检查各部门的职责落实情况，建立工作通报制度，推进地贫防控的深入开展。
丰顺地中海贫血防控领导小组和技术指导小组
附件：1.丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组成员名单2.丰顺县地中海贫血防控工作要求3.梅州市地贫防控项目夫妇地贫基因诊断补助对象信息采集表4.梅州市重型地贫患儿情况调查分析表附件1：丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组成员名单为进一步加强地中海贫血防控工作的领导，经县政府同意，决定成立丰顺县地中海贫血防控工作领导小组和技术指导小组。
一、领导小组成员名单：组长：刘超平县政府副县长副组长：张惠雄县府办党组成员、纪检组长林延钊县卫计局局长成员: 罗旭娜县妇联副主席彭汉如县委宣传部副部长朱杭洲团县委副书记罗鸿辉县财政局副局长王淑芬县人社局副局长何广海县民政局副局长张暹春县卫计局副局长蔡丹红县妇儿工委办公室主任领导小组在县卫计局设立办公室，办公室主任由张暹春同志兼任。
联系电话：6688192。
二、技术指导小组成员名单：组长：张暹春县卫计局副局长副组长：张小璇县妇幼保健院副院长林邕钊县妇幼保健院检验科主任成员：黄友莲、冯燕、吴碧丹、杜秋荣、蔡小敏林丽莉技术指导小组在县妇幼保健院设立办公室，具体负责日常管理工作。
联系电话：6188805附件2：丰顺县地中海贫血防控工作要求一、总体要求为落实丰顺县人民政府民生实事“提高地中海贫血筛查率，重型地中海贫血发生数下降50%”的工作任务，贯彻实施《加强出生缺陷干预增加地中海贫血防控项目实施方案》，要求全县各级医疗保健机构必须按规范开展地中海贫血(简称“地贫”)筛查和相关干预技术服务。
二、技术服务要求(一)要求各医疗保健机构在提供婚检、孕前检查、孕期保健和新生儿筛查服务时，必须提供地贫筛查服务，并通过宣传教育动员有关对象自觉接受地贫筛查和干预服务。
（二）要求各医疗保健机构在日常诊疗过程中和提供体检服务时发现疑似地贫患者应及时告知，提供确诊和干预服务。
（三）地贫干预技术要求。
1.新生儿地贫筛查：各设产科的医疗保健机构采集新生儿疾病筛查滤纸干血斑标本，统一递送到市新生儿疾病筛查中心，采用全自动毛细管电泳分析技术进行筛查干预。
地贫防治活动方案
地贫防治活动方案一、背景介绍地贫是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区等热带和亚热带地区。
地贫患者的血红蛋白合成异常，导致贫血。
为了有效预防和控制地贫的发生，制定科学的地贫防治活动方案至关重要。
二、目标1.提高地贫的预防意识和知识水平；2.促进地贫基因携带者的筛查和诊断；3.减少地贫患者的发病率和死亡率；4.改善地贫患者的生活质量。
三、具体措施1.宣传教育•制作宣传资料，包括手册、海报、视频等，向社区、学校、医院等场所传播地贫知识；•组织地贫宣传活动，如讲座、义诊等，提高民众对于地贫的认识和重视程度。
2.基因筛查•开展地贫基因筛查活动，主要针对易患人群进行筛查，并进行必要的宣传和咨询；•加强对基因携带者的咨询和监测工作，提高知晓率和诊断率。
3.干预治疗•为地贫患者提供定期的病情跟踪和干预治疗，包括输血、用药等；•鼓励地贫患者积极配合医生的治疗方案，保持良好的生活习惯和饮食结构。
4.婚前咨询•在结婚登记机关设立地贫咨询点，对准备结婚的夫妇进行基因检测和咨询，提高婚前筛查的覆盖率；•培训婚姻咨询师，提供专业的地贫遗传咨询服务，帮助夫妇做出明智的选择。
四、监测评估1.建立地贫防治活动的监测评估体系，对宣传教育效果、筛查率、治疗覆盖率等进行定期检查；2.根据评估结果，及时调整和优化地贫防治活动方案，提高工作效率和效果。
五、总结通过科学的地贫防治活动方案，我们可以更好地预防和控制地贫疾病的发生，提高地贫患者的生活质量，减少地贫对社会的影响。
希望全社会共同努力，确保地贫防治工作的顺利开展，为建设健康中国贡献力量。
地中海贫血防控工作实施方案
地中海贫血防控工作实施方案地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要表现为红细胞中的血红蛋白异常，导致体内缺氧和溶血。
为了有效预防和控制地中海贫血的传播和疾病的发展，制定一个全面的防控工作实施方案至关重要。
以下是一个地中海贫血防控工作实施方案的示例，该方案包括公众教育、筛查、诊断和治疗等方面。
一、公众教育1.开展健康教育活动，提高公众对地中海贫血的认识和了解，包括疾病的原因、传播途径、症状和防控措施等。
2.制作宣传资料，包括海报、手册、小册子等，传播相关知识。
3.借助媒体、网络和社交平台，开展宣传活动，增加公众对地中海贫血的关注度。
二、筛查1.在各个医疗机构建立健康档案，记录个体的遗传背景信息。
2.在新生儿筛查项目中增加地中海贫血的筛查。
3.针对高风险群体，如地中海地区移民和亲属通婚者，提供免费的地中海贫血筛查服务。
4.积极开展社区筛查活动，鼓励公众参与。
三、诊断1.提供快速、准确的地中海贫血诊断技术和试剂。
2.建立专门的检测实验室，培训专业的技术人员，提供准确的诊断结果。
四、治疗1.提供全面、综合的治疗方案，包括药物治疗、输血和造血干细胞移植等。
2.建立地中海贫血患者的长期治疗计划和管理机制。
3.建立多学科团队，包括血液科医生、遗传学家、营养师和心理医生等，为患者提供全方位的医疗支持。
五、保障措施1.制定相关法规和政策，保障地中海贫血患者的权益和利益。
2.提供经济援助和保险支持，减轻患者和家庭的经济负担。
3.加强与地中海贫血相关领域的国际合作，分享经验和资源，加强防控工作的国际交流。
六、监测和评估1.建立完善的监测体系，对地中海贫血的发病情况进行跟踪和统计。
以上是一个地中海贫血防控工作实施方案的简要示例，该方案需要根据实际情况进行细化和完善。
同时，政府、医疗机构、科研单位和社会组织等应共同努力，形成合力，实施该方案，以降低地中海贫血的发病率和病死率，保障公众的健康和权益。
地贫项目工作制度
地贫项目工作制度一、总则为确保地贫项目（地中海贫血防治项目）的顺利实施，提高项目执行效率，根据我国相关政策法规，结合地贫项目特点，制定本工作制度。
本制度适用于地贫项目的各级管理人员、技术人员和参与项目的其他工作人员。
二、组织架构1. 地贫项目由国家卫生健康委员会主管，各级卫生健康行政部门负责本地区的地贫项目管理工作。
2. 地贫项目设立项目办公室，负责项目的日常管理工作。
项目办公室设在省级卫生健康行政部门，地市、县级卫生健康行政部门设立项目实施机构，负责本地区的项目实施工作。
3. 地贫项目组建专业技术团队，负责项目技术指导、培训、监测和评估等工作。
三、工作内容1. 项目调研与评估（1）开展地贫流行病学调查，掌握地贫病情、分布及变化趋势。
（2）对地贫防治措施进行评估，提出改进意见。
2. 防治策略与措施（1）制定地贫防治策略和计划，报国家卫生健康委员会备案。
（2）落实地贫防治措施，包括婚前检查、孕期检查、新生儿筛查等。
（3）推广地贫防治知识，提高公众的地贫防治意识。
3. 项目管理与监督（1）项目办公室负责项目进度、质量、资金的管理与监督。
（2）各级卫生健康行政部门对项目实施情况进行定期检查，发现问题及时整改。
4. 技术培训与指导（1）组织开展地贫防治技术培训，提高项目实施人员业务水平。
（2）组建地贫防治专家组，为项目实施提供技术指导。
5. 信息收集与报告（1）建立地贫项目信息管理系统，及时收集、汇总和分析项目实施情况。
（2）定期向国家卫生健康委员会报告项目进展、成果及存在的问题。
四、工作流程1. 项目启动：项目办公室组织项目实施机构开展地贫流行病学调查，制定项目实施方案。
2. 项目实施：各级卫生健康行政部门协调相关部门，落实项目措施，确保项目进度和质量。
3. 技术指导与培训：地贫防治专家组对项目实施人员进行技术培训，提供现场指导。
4. 监测与评估：项目办公室对项目实施情况进行定期监测和评估，及时发现问题，提出改进措施。
地中海贫血工作情况汇报
地中海贫血工作情况汇报尊敬的领导：我根据您的要求，对地中海贫血工作情况进行了全面的汇报，现将具体情况作如下汇报。
一、地中海贫血概况地中海贫血是一种遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸、东南亚、非洲等热带和亚热带地区。
该病以红细胞形态异常和溶血性贫血为特征，患者往往出现乏力、贫血、黄疸等症状。
并且，在携带地中海贫血基因的父母所生的孩子，有很大几率会患上地中海贫血。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，给患者和患者家庭带来了沉重的经济和心理负担。
二、地中海贫血工作开展情况1.政策法规制定地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，有关部门制定了一系列的政策和法规，以保障患者的权益。
例如，制定了地中海贫血筛查和干预的相关政策，保障地中海贫血患者的基本医疗需求，并提供相关的教育与帮助。
2.宣传教育工作针对地中海贫血的特点和传播途径，有关部门通过举办讲座、发放宣传资料等方式，向公众普及地中海贫血的相关知识，提高民众对地中海贫血的认识和了解，促进地中海贫血的早期发现和干预。
3.筛查工作为了尽早发现携带地中海贫血基因的人群，相关部门开展了地中海贫血的筛查工作。
针对妊娠期妇女、已婚夫妇等特殊人群，开展地中海贫血的筛查工作，以便及早发现并干预患者。
4.医疗救助对于已经患上地中海贫血的患者，有关部门通过各种方式提供相关的医疗救助，包括免费或补助相关药物、治疗费用等，确保患者能够得到及时有效的治疗。
5.科研攻关在地中海贫血的治疗方面，有关部门加大了相关科研攻关的力度，积极探索地中海贫血的治疗新方法和新技术，以提高地中海贫血患者的生存率和生活质量。
三、存在的问题和建议1.筛查工作不足目前，地中海贫血的筛查工作尚不够全面，特别是在一些偏远地区和农村地区，筛查工作相对滞后，也需要加强对高危人群的筛查工作。
2.宣传教育不够到位地中海贫血是一种遗传性疾病，需要通过宣传教育的方式普及相关知识，提高民众的认识和了解，但目前宣传教育工作还不够到位，需要进一步加强。
XX省孕期地中海贫血筛诊项目实施方案(2019年版)
XX省孕期地中海贫血筛诊项目实施方案（2019年版）为提高我省出生人口素质，结合当前地中海贫血（以下简称地贫）防控实际，制定本方案。
一、项目目标将地贫筛查纳入孕期规范产检必检项目，建立地贫防控工作与产检工作相结合的机制，以市县为单位的具体指标：孕妇孕期地贫筛查告知率为100%，建档孕妇孕期地贫初筛率≥95%，阳性孕妇丈夫初筛率≥90%，初筛双阳夫妇地贫基因检测率≥90%，高风险重型地贫胎儿产前诊断率≥90%，重型地贫胎儿医学干预率≥90%。
二、项目内容（一）项目范围。
为常住我省孕前未经地贫筛查诊断的夫妇双方，在怀孕期间开展免费地贫筛查诊断服务，并对已经接受过地贫筛查阳性的夫妇开展随访管理及干预服务。
包括：1.为我省辖区内常住人口中未经地贫筛查的孕妇提供地贫（血常规）初筛。
2.为初筛阳性（MCV<82fl）孕妇的丈夫提供地贫初筛。
3.为地贫初筛双阳夫妇提供地贫基因检测。
4.为地贫基因检测高风险孕妇提供产前诊断。
5.为确诊重型地贫胎儿的高风险孕妇提供终止妊娠服务。
6.对已接受过地贫筛查阳性的夫妇开展随访管理服务。
（二）工作内容1.将地贫筛查纳入孕期健康管理项目服务范围，列为规范产检必检项目。
建立产检医生首诊负责制，产检机构医生接诊首次产检的孕妇，必须询问孕妇地贫筛检情况并告知孕期地贫筛查项目内容，签署知情同意书，为未接受过地贫筛查的孕妇采集血样进行地贫初筛，孕妇初筛阳性的，采集其丈夫血样进行地贫初筛，初筛双阳夫妇者转介到省妇女儿童医学中心进行地贫基因检测（三亚市基因检测工作由三亚市妇幼保健院执行），基因检测高风险夫妇转介到产前诊断机构进行产前诊断。
2.做好地贫信息管理。
由省妇女儿童医学中心负责、省优生优育公共服务中心配合，在“XX省妇幼健康服务管理信息系统”增加地贫筛诊项目管理信息模块，建立初筛阳性孕产妇个案管理档案，实现孕检地贫筛查、历年地贫筛诊数据共享，提高地贫筛查双阳转诊率。
承担地贫筛诊的各类机构应妥善保存服务对象个人检查资料（阴性存档5年，阳性永久存档），并对个人信息严格保密。
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xx市xx区地中海贫血防控项目管理
工作方案
一、项目目标
（一）总目标。
1.强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率。
2.健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力。
3.加强地贫防控，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇提供地贫初筛、基因检测、产前诊断和咨询指导服务，减少重症地贫患儿出生。
4.建立完善政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的地贫防治长效工作机制。
（二）年度目标。
1.当年免费地贫筛查目标人群覆盖率达到90%。
2.筛查双阳夫妇的地贫基因检测率≥80%。
二、项目对象和范围
（一）项目对象。
项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）。
（二）实施范围。
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省（区、市）。
三、项目内容
为夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
具体服务内容详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。
四、项目组织实施
（一）组织领导。
国家卫生健康委负责地中海贫血防控项目组织管理，制订项目方案和工作规范，统筹工作安排，组织协调专家开展人员培训和技术指导，对项目总体执行情况进行督导检查。
各项目省（区、市）卫生健康行政部门负责本地区的项目组织、协调与管理，确定实施区域，按照项目要求制定实施方案，指导项目地区落实基础设施、仪器设备、服务人员等保障措施，加强地贫筛查实验室和产前诊断实验室建设，确保项目实施的进度和质量，定期向国家卫生健康委报送项目进展情况。
各项目地区负责本辖区项目管理和具体实施，积极开展宣传教育，努力提升服务质量，切实落实项目任务。
地贫筛查实验室和产前诊断实验室的设置和管理相关要求参见《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件1）。
（二）服务流程。
项目地区依托基层卫生健康服务管理网络开展地贫防控服务。
1.乡、村卫生健康服务机构开展宣传教育和组织发动，动员新婚夫妇、计划怀孕夫妇接受地贫筛查。
2.县级服务机构开展孕前地贫初筛。
3.地市和省级服务机构接受县级初筛阳性病例，开展基因检
测，确定地贫高风险人群。
4.县级和乡级服务机构追踪随访高风险夫妇，督促指导夫妇接受孕期保健，建议到地市和省级产前诊断中心接受产前诊断，避免重症地贫儿出生。
服务机构和人员要求、服务流程要求详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。
（三）信息管理。
项目地区以县（市、区）为单位，按季度统计汇总辖区内地贫筛查、基因检测和产前诊断等技术服务数据，填报《地中海贫血防控项目报表》，通过妇幼重大公共卫生服务项目信息直报系统逐级上报。
县级应于每年1月31日、4月30日、7月31日、10月31日前分别完成上一季度报表录入。
县级、地市级和省级卫生健康行政部门应当在规定时间内完成审核。
信息报送要求详见《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件2、附件3。
（四）质量控制和技术指导。
项目地区定期开展临床检验质量评价，指导各级服务机构切实做好高风险夫妇追踪随访工作，确保产前诊断措施及时落实。
各级服务机构建立健全质量管理制度，提高健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导、产前诊断以及遗传咨询的准确性。
以临床检验为重点，着力加强质量控制。
承担地贫筛查、基因检测和产前诊断任务的临床实验室，应每天开展室内质控，定期参加室间质评，确保服务质量。
五、项目考核指标
（一）当年免费地贫筛查目标人群覆盖率。
1.计算公式=错误！未找到引用源。
当年完成的免费地贫筛查对数/当年免费地贫筛查服务任务数（对）×100%
2.考核指标：90%。
（二）筛查双阳夫妇的地贫基因检测率。
1.计算公式=错误！未找到引用源。
当年进行地贫基因检测的夫妇对数/当年免费地贫筛查发现的双阳夫妇对数×100%
2.考核指标：80%。
六、项目考核与评估
（一）国家卫生健康委按照各省（区、市）确定的当年免费地贫筛查服务任务数及筛查发现的双阳夫妇对数，对各省任务完成情况进行考核。
（二）各省（区、市）定期对项目地区工作进度、服务质量、资金使用、能力建设等情况进行督导和评估。