人类基因组-资料
人类基因组
全世界的生物学与医学界在 人类基因组计划中，调查人类 基因组中的真染色质基因序列。 发现人类的基因数量比原先预 期的更少，其中的外显子，也 就是能够制造蛋白质的编码序 列，只占总长度的1.5%。
人类只有一个基因组，大约 有2-3万个基因。人类基因组计划 是美国科学家于1985年率先提出 的，旨在阐明人类基因组30亿个 碱基对的序列，发现所有人类基 因并搞清其在染色体上的位置， 破译人类全部遗传信息，使人类 第一次在分子水平上全面地认识 自我。
基因组如何改变未来
人类基因组研究是一项基础性的研究，有科学家把基 因组图谱看成是指路图，类似于化学 中的元素周期表， 也有科学家把基因组图谱比作字典；但不论是从哪个角 度去阐释，人类对自 身在分子水平上的研究，其应用前 景都是相当广阔的，尤其是在促进人类健康、预防疾病、 延 长寿命等方面。国家人类基因组南方中心主任陈竺院 士认为，人类10万个基因的信息以及相应 的染色体位置 被阐明后，将成为医学和生物制药产业知识和技术创新 的源泉。 从目前研究来看， 一些困扰人类健康的主要疾病，例 如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关， 依据已知的基因序列和功能，找出这些基因并针对相应 的靶位进行药物筛选，甚至基于已有的基 因知识来设计 新药。基因药物将成为21世纪医药中的一支新锐。也正 因此，各大生物医药公司 对于基因的争夺才日趋白热化。
构建人类基因组 草图
二、基因
人类与其他物种的基因组比较（大约）
物种 碱基对数量 黴浆菌（生殖器支原体） 580,000 肺炎双球菌 2,200,000 流感嗜血杆菌 4,600,000 大肠杆菌 4,600,000 酿酒酵母 12,000,000 秀丽隐杆线虫 97,000,000 阿拉伯芥（拟南芥） 125,000,000 黑腹果蝇 180,000,000 亚洲稻 466,000,000 家鼠 2,500,000,000 人类 2,900,000,000 基因数量 500 2,300 1,700 4,400 5,538 18,250 25,500 13,350 45,000-55,000 29,000 27000
基因组数据人类基因组
丧失某些功能：生物体结构和功能的异常引起疾 病。例如肿瘤癌症发生，生殖细胞基因突变传递 至后代，导致遗传性疾病的发生。
致死性！！！！！！！！！ 进化：生物体获得新的性状，适应环境的能力增
强。发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。
ABO血型是复等位基因的最佳例子，基因IA、IB和
i。A型血： IA IA和IA i； B型血：IB IB和IB i；O型 血：i i； AB型血：IA IB
趣事
父亲 O型血 i i 母亲 O型血 i i
儿子 B型血 IB i
？
父亲实际上是B型血 IB IB ，父亲同时带 有两个H基因使IB 检测不出。
新认识--基因的结构是断裂的
原核生物的基因结构是连续的，即编码蛋白 质的序列是不中断的。
真核细胞的编码基因是不连续的，即在两个 编码序列（外显子exon）之间有一段不编码 蛋白质的非编码序列（内含子intron）。
基因
外显子
内含子
外显子
mRNA
真核细胞的RNA剪接（splicing）
基因转录的初级转录 物：称为Pre-mRNA。 在细胞核内很不稳定 称之为不均一核RNA （hnRNA）。在细胞 核内会发生RNA剪 接），将内含子剪除， 使外显子序列连接， 生成mRNA
DNA损伤---自身损伤
碱基的脱氨基(deamination)作用（例如胞嘧啶 会变成尿嘧啶，频率约为每个细胞每天190个）
脱嘌呤（depurination）与脱嘧啶（一个哺乳 类细胞37℃，20h内DNA链自发脱落的嘌呤约 1000个、嘧啶约500个）
碱基修饰与链断裂（每个哺乳类细胞每天DNA 单链断裂发生的频率约为5万次）
人类基因组概述
人类基因组概述一、细胞核基因组每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。
由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。
每个单倍体基因组约含3.2×109bp。
人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个，仅占总基因组的2％－3％。
其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。
目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。
但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。
（一)单一顺序单一顺序（unique sequence)约占基因组的60％－65％，这种顺序在一个基因组中一般仅有单个或几个拷贝，大多数编码蛋白质和酶基因属于此类。
单一顺序还以间隔顺序和散在分布在重复顺序构成侧翼。
（二)重复顺序重复顺序（repetitive sequence)是指在一个基因组中有很多拷贝，又可分为几类：1．高度重复顺序（highly repetitive sequence) 其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA（satellite DNA)构成的，高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关。
2．中度重复顺序（moderately repetitive sequence) 其长度300－7000bp，一般都是不编码的顺序。
据认为在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起始，参与前mRNA加工等。
《人类基因组》课件
表观遗传学与环境因素
表观遗传学：研究基因表达调控的科学 环境因素：影响基因表达的外部因素 表观遗传学与环境因素的关系：环境因素通过表观遗传学影响基因表达 实例：环境因素如饮食、生活方式等如何影响基因表达
人类基因组应用
生物进化研究
遗传变异：研究基因变异对 生物进化的影响
基因测序：通过分析基因序 列，了解生物的进化历程
合成生物学和基因组工程
合成生物学：通过设计和构建生物 系统，实现特定功能
应用领域：药物研发、生物能源、 环境保护等
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基因组工程：对基因组进行改造和 编辑，以实现特定目的
发展趋势：个性化医疗、精准农业、 生物制造等
THANK YOU
汇报人：
物种起源：探讨物种起源和 进化的机制
生物多样性：研究生物多样 性对生态系统的影响
医学诊断和治疗
基因检测：通过基因检测，可以预 测疾病风险，早期发现疾病
药物研发：通过研究基因，可以开 发更有效、更安全的药物
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精准医疗：根据个体基因差异，制 定个性化的治疗方案
遗传咨询：为患者提供遗传疾病的 咨询和指导，帮助患者做出更好的 医疗决策
功能：指导生物体的生长、发育、 繁殖等
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包括：DNA、RNA、蛋白质等
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特点：稳定性、多样性、可遗传性
人类基因组计划
启动时间：1990年 参与国家：美国、英国、法国、德国、日本和中国 目的：绘制人类基因组图谱，了解人类基因结构和功能 完成时间：2003年 成果：人类基因组图谱，包括20000-25000个基因 意义：为人类疾病的诊断和治疗提供基础，推动生物技术
什么是人类基因组
什么是人类基因组人类基因组是拥有了完整的人类基因构成的集合，它是科学家的研究标本，也是人类生命的基础支持。
本文将对什么是人类基因组，人类基因组的构成，基因组组成结构特点，以及人类基因组对生命学研究的重要性进行论述。
一、什么是人类基因组人类基因组是指每个人类细胞内所拥有的完整的遗传基因配置，通俗地讲，就是持有该物种遗传信息的广义“基因蓝图”。
它拥有许多小的DNA片段，而每个片段都可能携带某一个有用的蛋白质，形成不同的生物特性，如眼睛的颜色。
人类基因组的研究，借助“大数据”分析，可以发现基因如何不同地参与了多个生命过程，以及这些过程如何随着时间推移逐渐演变，不断适应新环境以改善未来的生活。
二、人类基因组的构成人类基因组是拥有多条排列组合的DNA链。
大量的DNA序列组成一个完整的人类基因组，也就是集合于染色体上的DNA。
此外，还包括细胞质中的DNA，共计约3100GB。
该基因组中的每个 DNA 片段都可以被解码成一个特定的蛋白质，它构成了许多肉眼可见的或微小的过程，如色素变换，代谢反应，以及免疫反应等，而这些反应及过程，及控制着我们的身体和心灵功能。
三、人类基因组的组成结构特点1. DNA片段负责整个人类基因组的编码和解码工作，每个DNA片段携带的信息由4种碱基决定（A，T，C，G）。
2. 人类基因组有两种不同的DNA链，这两条链操作着两个非常特殊的任务：维持生命和遗传不同特征。
3. 人类基因组具有保护性特征，一些基因组可以改变以具有抗逆性，从而使细胞能够抵御环境变化；另外一些基因组也可以快速地进行修复，以恢复正常的细胞活动。
四、人类基因组对生命学研究的重要性1. 由于人类基因组是每个人的遗传特征的“蓝图”，可以解释生物多样性，进行诊断和基因学研究。
它有助于我们了解个体和物种差异，从而研发出有针对性的治疗方案和疗法。
2. 人类基因组的研究还能够发现宿主与外界环境之间的相互作用以及对基因表达影响的因素，这将有助于解决疾病传播和预防过程中发生的复杂状况。
人类基因组基础知识
人类基因组基础知识人类基因组是指人类体内包含的全部基因的集合。
基因是DNA分子上的遗传信息单位，它们控制着人类身体的形态、功能和特性。
人类基因组的解读对于我们理解人类生命的本质、研究与治疗人类疾病以及推动生物科技的发展具有重要意义。
本文将介绍人类基因组的组成、功能以及相关研究进展。
一、人类基因组的组成人类基因组由一系列的DNA分子组成，这些DNA分子以染色体的形式存在于细胞核中。
每个人的细胞核内都有46条染色体，其中有23条来自父亲，23条来自母亲。
这些染色体共包含大约30亿个碱基对，也就是基因组的大小约为3GB。
人类基因组中的基因是遗传信息的单位。
根据近年来的研究，科学家估计人类基因组中约有20,000-25,000个基因。
这些基因不同于其他DNA序列，它们可以转录成RNA，再通过翻译成蛋白质，从而发挥特定的生物学功能。
二、人类基因组的功能人类基因组的功能非常多样化，涉及到生物体的发育、生长、代谢以及各种生理和生化过程。
基因控制着细胞的分裂、分化和功能的表达。
它们还负责指导身体各个器官的形成以及维持机体的正常运作。
人类基因组的功能还涉及到疾病的发生和发展。
一些基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如先天性心脏病、血液病等。
此外，一些非遗传性疾病也与基因有关，如癌症、心血管疾病等。
通过对人类基因组的研究，科学家们可以更好地理解疾病的发生机制，并开发相应的治疗方法。
三、人类基因组的研究进展人类基因组的解读是一个庞大而复杂的项目，需要对数十亿个碱基对进行测序和分析。
2001年，国际人类基因组计划（Human Genome Project）取得了巨大的成功，完成了对人类基因组的初步解读。
这项工作使我们能够更深入地了解人类基因的构成和功能。
随着技术的不断进步，人类基因组的研究进入了一个新的阶段。
大规模测序技术的出现极大地提高了测序的速度和准确性，降低了成本。
现在，我们可以更快、更便宜地测序大量的个体样本，从而提供更多的数据来研究人类基因组的多样性和变异。
什么是人类基因组
什么是人类基因组引言：人类基因组是指人类细胞中包含的所有基因的集合，是人体遗传信息的重要组成部分。
自从人类基因组计划（Human Genome Project）成功完成以来，科学家们对人类基因组进行了广泛的研究，揭示了许多关于人类生物学、疾病和进化的重要信息。
本文将介绍什么是人类基因组，其组成和功能，以及与人类健康、疾病和进化的关系。
一、人类基因组的概述人类基因组指的是人类细胞中全部DNA（脱氧核糖核酸）的总和。
人类基因组大约由30亿个碱基对组成，其中约有2% 是编码蛋白质的基因，其余的区域则包括非编码DNA序列，其中一部分具有调控基因表达的功能。
人类基因组的编码基因约有20000-25000个，这些基因决定了人类的特征、形态和功能。
二、人类基因组的组成和功能1. DNA序列：人类基因组的主要组成部分是DNA序列，它包含了四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）的排列组合。
每个碱基对都包含一个碱基和它的互补碱基，通过碱基对之间的氢键连接在一起。
2. 染色体：人类基因组的DNA序列分布在23对染色体上，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体（X和Y染色体）。
每个染色体都包含了许多基因，它们以特定的顺序和排列方式存在于染色体上。
3. 基因：基因是控制生物体发育和功能的单位。
人类基因组中的基因包含了编码蛋白质所需的DNA序列。
这些蛋白质在细胞中发挥着各种功能，如酶、结构蛋白和信号传导蛋白等。
4. 非编码DNA：除了编码基因外，人类基因组中还包含大量的非编码DNA序列。
这些序列对基因表达和基因调控起着重要的作用，如启动子、增强子和转座子等。
5. 基因表达调控：人类基因组中的许多非编码DNA序列对基因的表达调控具有重要作用。
转录因子和其他调控蛋白通过与DNA序列相互作用，促进或阻止基因的转录和翻译。
三、人类基因组与人类健康与疾病的关系1. 单基因遗传病：人类基因组中的某些基因突变与一些疾病的发生密切相关。
人类基因组特征
人类基因组特征
人类基因组，也被称为人类基因体，由23对染色体组成，其中包括22对
常染色体和1对性染色体。
这些染色体承载着人类的遗传信息，以DNA的形式存在。
人类基因组含有约亿个DNA碱基对，这些碱基对以氢键相结合，并以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基
排列成碱基序列。
在碱基对的排列中，A与T之间由两个氢键连接，G与C 之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。
人类的基因组中，一部分碱基对组成了大约20000到25000个基因。
全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的约%。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
以上内容仅供参考，如需更多关于人类基因组特征的信息，建议查阅相关文献或咨询生物学家。
科普认识人类的基因组
科普认识人类的基因组人类基因组是指人类所有基因的集合，其中包含了构成人体的DNA序列信息。
我们通过了解人类基因组可以更深入地认识我们自身的生物学特征以及疾病的发生机理。
本文将科普人类基因组的一些基本知识，帮助读者更好地了解人类基因组。
1. 什么是基因组？基因组是指个体或物种所有基因的总和。
基因是指存在于细胞核或线粒体中的DNA序列，它们携带了生物体遗传信息的单位。
人类基因组的大小约为3亿个碱基对，被编码为大约2万个蛋白质编码基因。
2. 人类基因组计划人类基因组计划是于1990年启动的一项国际合作项目，旨在决定人类基因组的序列。
2003年，人类基因组计划完成了人类基因组的测序工作，使得我们能够详细了解人类基因的组成。
3. 人类基因组的组织和结构人类基因组是以染色体为单位进行组织的。
人类细胞核内有23对染色体，其中22对为常染色体，另外一对为性染色体。
基因组包含了来自父母的遗传信息，这些信息以一种特殊的方式被组织成线状染色体。
4. 基因与基因组的关系基因组是由一系列基因组成的。
基因是基因组中的一个个单位，用于编码蛋白质的信息。
基因通过转录和翻译过程，将DNA编码转化为蛋白质。
基因组的功能和特征是由基因的序列信息和相互作用所决定的。
5. 人类基因组的重要性人类基因组对于认识人类的生物学特征、疾病的发生机理以及个体之间的差异具有重要意义。
通过研究人类基因组，我们可以预测个体患病的风险，开发个性化的治疗方案，并且对人类进化、人种起源等问题提供了重要的线索。
6. 基因组编辑技术基因组编辑是一种通过改变基因组中特定基因的序列来修改生物个体遗传信息的技术。
近年来，CRISPR-Cas9 基因组编辑技术的发展使得基因组编辑变得更加高效和精准。
这项技术不仅在科研领域有重大应用，还有望为治疗一些遗传性疾病提供新的方法。
总结：人类基因组是人类遗传信息的总和，通过了解人类基因组我们可以更深入地认识人类生物学特征和疾病的发生机理。
人类基因组
展望：通过不断的技术创新和突破，人类基因组研究将为人类健康和生物医学领域的发展带来更多可能性。
总结：人类基因组研究是一项具有重要意义的科学探索，需要不断克服挑战并积极探索未来发展方向。
对未来人类基因组研究的建议和展望
深入研究基因组学与其他生物医学学科的交叉领域，以揭示人类生命活动的规律和疾病发生的机制。
产生机制：DNA复制错误、基因重组、外源因素等
自然选择与进化：变异在自然选择下促进物种进化
遗传疾病与基因组变异：基因组变异与遗传疾病的关系
人类基因组变异的遗传和表观遗传效应
遗传效应：基因突变导致遗传性疾病和癌症
表观遗传效应：环境因素影响基因表达，导致个体差异
DNA甲基化：影响基因表达和染色质结构
组蛋白修饰：影响基因表达和染色质结构
经济发展：基因组研究对生物医药产业和经济发展的影响
人类基因组研究的未来发展趋势和挑战
05
总结与展望
总结人类基因组研究的主要成果和应用前景
添加标题
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人类基因组研究揭示了基因变异与人类健康和疾病的关系，为医学研究提供了新的思路和方向。
人类基因组测序的完成标志着人类对自身遗传信息的理解迈出了重要一步。
人类基因组变异的进化意义和人类适应性的关系
基因组变异与人类生理机制的关系
基因组变异增加人类进化的可能性
基因组变异提高人类适应环境的能力
基因组变异导致遗传性疾病
03
人类基因组的研究和应用
人类基因组研究的主要内容和目标
确定人类基因组的基因序列
分析基因序列中的功能基因和非编码区
研究基因组变异和人类进化的关系
人类基因组有多少基因
人类基因组有多少基因人类只有一个基因组，大约有2-3万个基因。
人类基因组，称人类基因体，由22对染色体以及1条X染色体和一条Y染色体组成的，其人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对。
碱基对是一对相互匹配的碱基（即A—T，G—C，A—U相互作用）被氢键连接起来。
人类基因组有多少基因1、大约20000到25000个基因。
2、人类基因组，又称人类基因体，是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体。
人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。
人类基因相似度是多少其实基因的相似度包括两个概念，不要混淆了。
第一个是不同物种间基因组的相似度，不如你举的例子人和白鼠的相似度为80%，这指的是人类基因组中包括的基因类别80%白鼠基因组也拥有。
如果以这个观点的相似度来看，作为同一物种的人类来看，除非有基因缺失这样的先天疾病的个体，基因相似度应该是接近100%的。
这个相似度的概念主要体现的是两个物种间在进化学上的关系。
还有一个概念是同一物种间基因表现型的相似度，比如人都有控制头发是否卷曲、什么颜色的基因，但这些基因的显性和隐形造成表现出来的性状不同，你上面说的，孩子的基因来自父母各一半，所以孩子与父亲的基因相似度为50%。
这个就是指的表现型的相似度。
表现型的相似度主要体现的是同一物种间不同个体亲缘关系的远近。
人类基因的化学本质是什么基因的化学本质是有遗传效应的DNA片段。
基因即遗传因子，是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
基因的化学本质是什么带有遗传信息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传信息的表现。
组成简单生命最少要265到350个基因。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
人类基因组概况--整理
⼈类基因组概况--整理⼈类基因组概况： ⼈类基因组由ATCG四种碱基组成，但是CG的含量低于50%，所以CG含量低于AT含量。
⼀个基因组的dna⼤约3ug。
snp： 平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。
如果按照每1000个碱基存在1个SNP来计算，⼈类30亿个碱基中，⼤约有300万个SNPs。
⼈类基因组的突变频率10的-6次⽅。
即：每10的6次⽅个碱基，就会发⽣⼀个突变。
基因组长度： ⼈类基因组有30亿个碱基（3*10的10次⽅）。
⼈类基因组的exon的长度⼤约1*10的7次⽅，占基因组的2%~3%。
假如平均⼀个protein的长度为500个amino acid（氨基酸），那么编码⼀个protein需要的碱基数为500*3=1500bp=1.5kb。
那么，1个protein占exon的碱基数：1500/（1*10的7次⽅）≈10的4次⽅，即1个protein占exon碱基数的万分之⼀。
基因类型： Ensemble数据库中有5万多个基因。
其中，2万多个蛋⽩编码基因，还有假基因、microRNA、LincRNA等。
GeneCode的gtf⽂件中，有⼀列是genetype，它分的类型是：protein coding、LincRNA、假基因。
即：基因可分为两⼤类编码蛋⽩的基因（包括：protein coding gene、pseudogene、LincRNA）、不编码蛋⽩的基因。
基因区域： UTR：不翻译成蛋⽩。
3`UTR：转录起始->翻译起始（ATG）之间的区域。
5`UTR：翻译终⽌->转录终⽌之间的区域。
阅读框：开放阅读框(Open Reading Frame, ORF)从DNA序列中，从起始密码⼦开始，到终⽌密码⼦结束的⼀段具有编码蛋⽩质功能的碱基序列。
intergenic：DNA不转录成RNA的区域。
落⼊该区域的突变，不知道功能、不关注、不找hotspot。
科普介绍：人类基因组
科普介绍：人类基因组人类基因组是由所有人的DNA共同组成的基因组。
这个巨大的基因组包含了大约30亿个碱基对，其中编码所有人的蛋白质的基因数量约为20000-25000。
人类基因组的解密已经给医学、生物学、基因工程等领域带来了巨大的影响。
本文将对人类基因组进行科普介绍，使读者能够更好地了解这个神秘而又复杂的领域。
第一部分：人类基因组的历史与概述人类基因组的研究历史可以追溯到1960年代，当时科学家开始了解到基因是什么。
在当时，科学家发现DNA是由四种核苷酸组成的，这是DNA的基本单元。
20世纪末，人类基因组计划正式启动，这一计划旨在为科学家提供一个完整的人类基因组图谱。
在2001年，人类基因组计划完成，科学家们终于解码了人类基因组的30亿个碱基对。
第二部分：人类基因组的关键发现人类基因组计划的完成为我们了解基因和基因组提供了深入的认识。
通过研究人类基因组，科学家们已经发现了许多重要的信息。
例如，我们知道了一些疾病和基因的关系，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和囊性纤维化等。
此外，人类基因组的研究已经为我们提供了更好的了解人类进化历程的机会。
第三部分：人类基因组的应用人类基因组计划的完成为医学、生物学和基因工程等领域提供了很多有用的应用。
其中最有影响力的是个性化医疗。
通过了解一个人的基因组信息，医生可以更好的指导他们提供个性化的医疗服务。
此外，人类基因组的研究已经为基因编辑技术的开发提供了理论基础，这项技术可以帮助科学家研究和治疗许多人类疾病。
第四部分：人类基因组的挑战尽管人类基因组计划的完成为我们提供了许多新的信息和机会，但人类基因组研究仍然遇到许多挑战。
其中之一是问题的规模。
人类基因组非常庞大而复杂，这使得研究人类基因组需要大量的资源和时间。
此外，人类基因组研究涉及到许多伦理问题。
例如，是否应该允许基因编辑，是否应该存储人类基因组信息等等。
总结人类基因组是一个神秘而又复杂的领域。
人类基因组计划的完成为我们提供了许多新的信息和机会，例如个性化医疗和基因编辑技术的开发。
人类基因组简介
遗传疾病在婴幼儿中发病率最高，在婴儿死亡率中占很大比例。
基因药物的研发对人类是好还是坏？
人类基因组测序完成后，由于人类基因多样性的数据增长，科学家 可以把常见的复杂疾病和潜在的基因组多样性联系起来，利用计算 机对公共数据库进行查询，追踪疾病基因。
完整的疾病基因研究可以为新药的开发提供靶标，为新的治疗提 供巨大所潜力。
遗传信息储存于何处？
在细胞核中，细长的线状DNA盘绕而成的棒状结构称为染色体 正常人体有46条染色体，排列成23对，其中22对是常染色体，1 对是性染色体 DNA是由A,T,G,C四个碱基与磷酸分子及糖分子组成的核苷 酸连接而成的链状结构 所有23对染色体构成的DNA排列序列及其对其中基因的注释构 成人类的基因组 DNA的四种碱基根据遗传密码排列可翻译成编码蛋白质基本单位 的氨基酸 制造蛋白质的氨基酸是通过中心法则先经转录成RNA再翻译成蛋 白质的氨基酸序列
生物信息学的主要应用范畴
1. 基因组相关信息的收集、储存、管理（如：从 NCBI等数据库获取资源） 2. 各类数据的分析和解释（如：序列比对和结构比 对） 3. 新基因的结构功能的研究与鉴定（如：利用肽指 纹图谱鉴定未知蛋白） 4. 为生物学应用提供新的思路和方法（如：新药开 发生－－物信息学是基因组到药物的桥梁）
人类基因组的全貌如何？是生物中最 复杂的基因组吗？
人类基因组约有32亿对碱基对，和大约31，000个基因，基因数目 不到2％的序列编码数目，人的基因长度差别很大，基因的蛋白编 码区平均维1000－2000个碱基，但分布在外显子之间的非编码区序 列却可长达20，000－100，000个碱基对
生物的复杂程度及其基因组大小间没有必然联系，例如变性虫的基 因组是人类的200多倍，而人的基因组大小是酵母的200多倍，人类 基因组核青蛙和鲨鱼的基因组大小相当。
人类基因组《普通生物学》
人类基因组一、人类基因组及其研究1．基因组及基因组学（1）基因组基因组即染色体组，是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器中或一个病毒毒粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称，可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组及病毒基因组。
（2）基因组学基因组学是研究生物体的基因组结构、组成和功能的科学。
2．人类基因组计划（HGP）人类基因组计划的主要内容包括：（1）绘制人类基因连锁图将大家系的系谱分析结合遗传标记等不同方法来确定人类的基因在染色体上所处的位置，完成人类22条常染色体以及X和Y染色体全套基因的遗传图谱。
（2）绘制物理图物理图是指以已知核苷酸序列的DNA片段为“界标”，以碱基对作为图距单位，标明其在DNA分子或染色体上所处位置的图谱。
（3）人类基因组测序测定人类全基因组DNA分子的核苷酸排列的次序。
（4）其他物种基因组分析HGP还包括对大肠杆菌和其他细菌、酵母、线虫、拟南芥、黑腹果蝇、小鼠、水稻等物种的基因组的比较分析。
3．基因组研究成果人类基因组的“工作草图”已于2000年绘制完成。
4．人类基因组各组分的基本特征（1）基因人类基因中，编码蛋白质的信息存在于一系列的外显子中，外显子由非编码的内含子隔开。
（2）基因外DNA基因外DNA的组成序列不是基因的一部分，也不是基因的相关序列，更非假基因和基因断片，大多数基因外DNA序列、是以单一或低拷贝数的形式存在的，其余是中度或高度重复序列。
①单一序列是指基因组里只出现一次的DNA序列。
②重复序列是指在基因组中重复出现的DNA序列。
可根据重复序列在基因组中的组织形式，分为分散重复序列和串联重复序列两类。
a．分散重复序列一般属于中度重复序列，以散在的方式分布于基因组中。
依重复单元的长度又可分为短散在重复序列（如Alu家族）和长散在重复序列。
b．串联重复序列人类基因组中首尾相连成长串联状的重复序列，根据重复单元的大小或重复序列簇的长度，分为卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。
人类基因组概况ppt课件
2.91Gbp
54% 38% 9％ 35% 26588 42% Titin（234） 约300万个 1/12500 bp
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体
It is essentially immoral not to get it (the human genome sequence) done as fast as possible.
James Watson
人类基因组计划的完成，使得我们今天有可能来探 讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。
重复序列含量最低的染色体
编码外显子序列的比例 基因的平均长度
2（240 Mbp） Y（19 Mbp） 1（2453） Y（104） 19（23/Mb） 13，Y（5/Mb） 19（57%）
2，8，10，13，18（36%）
1.1～1.4% 27 Kb
女 平均 男
染色体上距着丝粒越远，重组率越高
4. Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher, Mark S. Guyer ：A Vision for the Future of Genomics Research. A blueprint for the genomic era. Nature Apr 24 2003: 835.
而 Celera 的测序样本来自5个人：分别属于西班牙裔、 亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（2男3女），是从21个志 愿者样本中挑选的。
遗传与变异-人类基因组
基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
2. 基因外DNA
大多数基因外DNA序列(70%~80%)是以单一 或低拷贝数的形式存在的,其余(20%~30%)是 中度或高度重复序列。
1
重复序列(repetitive sequence)是指在基因组中 重复出现的DNA序列。
2
人类基因组中有大量的重复序列。
3
中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。
03
在小鼠中约占20％。如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。
04
高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。
这类短序列的微卫星DNA又称短串联重复(short tandem repeat,STR)。
2 人类遗传性疾病
01
04
02
03
人类遗传性疾病human genetic diseases 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征。
遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递。所以, 发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子或卵细胞)里携带的致病基 因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
2.1 染色体病chromosome disease
患者往往在幼年或童年早期死亡。
05
微卫星DNA分布于染色体的任何区域,由1-4个核苷酸的单元重复串联而成,可长达几十个碱基对地几百个碱基对,在基因的间隔区和内元等非编码区内广泛存在。
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原理示意
Shearing/Sonication
Genomic DNA
Subclone and Sequence Assembly Finishing
Shotgun reads Contigs
Complete sequence
散弹法全基因组随机测序技术流程构建基因组 DNA 基因组序列
组装
测序
染色体 BAC ±100kb
• 即先复制更大段的人类基因序列，对连续克隆系中排定的
BAC（细菌人工染色体）克隆逐个进行亚克隆测序并进行 组装（公共领域测序计划），然后将它们绘制到基因组的 适当区域，这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和 精力放到克隆和绘制草图上，
基因组序列工作框架图
• 工作：通过对染色体位置明确的BAC连续克
人类基因组计划研究概况
• 1986年: Dul全序列分析》
• 1990年10月1日: “人类基因组计划” 正式启动
• 2000年6月26日: 人类基因组工作框架图构建完成
• 2019年2月15日:
（Initial sequencing and analysis of the human genome）
的基因占2%
• 61%与果蝇同源 • 43%与线虫同源 • 46%与酵母同源
人类基因组的功能区
• 人类基因组中的蛋白质编码区不足2%。 • 人类基因组中不编码蛋白质的重复序列（“junk
DNA”）超过50%。
• 重复序列可能没有直接的功能，但参与染色体的
结构形成和动态变化。在进化过程中，这些重复 序列还与基因组重排、新基因产生、已有基因修 饰和重排有关。
人类基因的基本数据
• 人类基因组包括 24条染色体，3×109bp， • 平均每基因碱基数为3000，最大的
dystrophin基因包含240万碱基。
• 基因总数为2-2.5万，远低于原估计的8-14
万。
• 不同个体的碱基顺序有99.9%相同。 • 已发现的基因中约有一半功能未知。
人类基因的分布
常用的拼接软件
◆ Phrap (/UWGC/analysistools/Phrap.cfm)
phrap/consed/ 拼接结果显示（Consed界面）
序列的组装
序列组装原理：直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠 的测序克隆,然后依次向两侧邻接的序列延伸.
• All strategies employ the same underlying principles:
Random Shotgun sequencing
Strategy Libraries Sequencing Assembly Closure Annotation Release
Finishing read
Fosmid ±40 kb Plasmid 2- 10 kb
散弹法基本步骤-1
1. 目的基因组DNA片段的制备 分离和纯化基因组DNA时，通常采用蛋白酶分解和有机相抽提的方法除掉
蛋白质及脂类等其他大分子。基因组DNA片段化则主要采用物理剪切法和限 制性内切酶法。
散弹法基本步骤-2
2. 外源DNA片段的全克隆
确定人类基因组所携带的全部遗传信 息，认识自我，揭开人类生长发育的奥秘， 追求健康，战胜疾病，是人类基因组计划 （HGP）的最终目标。
HGP (Human Genome Project)
• 1986~1990~2000~2019 • NIH&DOE 15年 30亿$ • 六个国家 • 2019 1%
GAP
错装
完成（Finishing）
• Assembly: Process of taking raw single-pass reads into contiguous consensus sequence • Closure: Process of ordering and merging consensus sequences into a single contiguous sequence
• 测序技术也在不断地发展和提高。过去几年内，
通过在一个测序的电泳胶上增加电泳泳道和测序 胶的长度，使自动测序仪的通读水平提高了2－3 倍。
• 毛细管电泳技术
(CE,capillary electrophoresis)
• 此外，一些不依赖于电泳技术来分离DNA片段的方
法如质谱分析也正在或已经建立。杂交测序也是 一项非电泳类方法。目前还有一种可用电子显微
隆系4-5倍覆盖率的测序，获得基因组90% 以上的序列，其错误率低于1%。
• 用途：对基因组结构的认识，基因的认识
和解析，疾病基因的定位克隆，单个核苷 酸的多态性发现。
全基因组随机测序方法－散弹法 美国Celera公司
两个阶段
• 大规模测序与序列rman曲
人类基因组
THE HUMAN GENOME
组长：蒋蓉 组员：吴兰兰 田会会 覃振萍
周辉 范艳霞
CONTENTS
•THE HUMAN GENOME & HGP •APPLICATION •PROSPECT
基因组：生物体内遗传信息的集合，是某个 特定物种细胞内全部DNA分子的总和。
人类基因组：包括24条染色体，约有30亿 对核苷酸，编码了5万-6万个基因，人类基 因组携带了有关人类个体发育、生老病死 的全部遗传信息。
选择适宜的载体，与外源DNA片段相连。 常用的载体有质粒、噬菌体、粘粒（cosmid）以及YAC。这些载体可以 克隆的DNA片段长度上限分别约为1.5-3、10、23、45和1000kb。
选择载体的主要参数是基因组大小，即基因组DNA序列的长短。 例如，构建大肠杆：按每个DNA片段平均长5kb计算，载体。 通过转化或转导的方法将带有不同DNA片段的重组DNA分子导入受体细 胞，获得一套包含特定生物体所有DNA序列的克隆。
线）
大规模测序
序列组装（assembly）
• 基因组序列完成图的绘制
通过co法 随机组合进行PCR反应
Large-scale genome projects
• Sequencing DNA molecules in the Mb size range
• 人类基因组中的重复序列（50%）明显高于拟南
芥（11%）、线虫（7%）和果蝇（3%）。
人类DNA二维图像
科学家绘制出最清晰立体人类 基因组结构图
近日，美国科学家通过将人类 基因组分成数百万个片段并重 新排列组合，成功描绘出清晰 度和分辨率最高的基因组三维 图像。该图是引人入胜的分形 体图像，这种技术能帮助科学 家探索基因组的形状而不仅仅 是其DNA含量对人类进化和疾
优点：不需预先了解任何基因组的情况.
A
B
C
小片段测序
计算机拼装
A
B
C
Find overlaps
Low Base Quality
Single Stranded Region
Sequence Gap
Consensus
Mis-Assembly (Inverted)
Contig sequence construction
病的影响。
人类基因组中序列翻转的规律
• 以缺失（deletion）、
重复（duplication）和 翻转（inversion）为 主要形式的多态性结 构突变体在人群中广 泛存在。
HGP主要任务及内容
这张解剖图包括4张小图，包括了人类基因组 计划的全部主要内容，它们分别是遗传图 （连锁图）、物理图、序列图和转录图
• 第一张图是遗传图，又叫
连锁图。它是以在某个遗 传位点上具有多个等位基 因的遗传标记作为“路 标”，以遗传学上的距离 即两个遗传位点之间进行 交换、重组的百分率cM作 为“图距”，反映基因遗 传效应的基因组图。 （1厘摩=重组频率为1%的两 个基因间的遗传距离）
• Highest weight path through the graph
– Tarjan algorithm
• Contig sequence derived from read segments that occur
on the path
散弹法测序的问题
A
B
C
小片段测序
计算机拼装
CAATGCATTA… …GCAGCCAATGC
散弹法基本步骤-3
3.期隆，它们大多是以杂交探测技术（hybridization probing）为基础的。 杂交探测是一种利用能和目的基因序列互补的DNA或RNA片段为探针，通 过分子杂交的手段找出带有目的基因的DNA片段的实验方法。 用菌落（菌斑使每块平板密集分布5000-10000个菌落或噬菌班， 进行原位杂交； 由感光胶片上的斑点位置在原杂交阳性平板的相应区域挖下固体琼脂，用新 鲜培养基洗涤稀释； 将稀释液再次涂布平板，使每块平板只含有200-500个可辨认的菌落(斑)； 用相同的探针进行二轮杂交，直至准确挑出期望的重组克隆。
• 第三张图是序列图，可以说它是人类基因组在分
子水平上最高层次、最为详尽的物理图。测定总 长为1米、由30亿对核昔酸组成的基因组全部DNA 序列，是基因组计划中最为明确、最为艰巨的定 时、定量、定质的硬任务。
• 第四张图是转录图。 • 我们知道，生物性状是由结构或功能蛋白决定的，
功能蛋白是由信使RNA（mRNA）编码的，mRNA又是 由编码蛋白功能基因转录而来的。转录图就是测 定这些可表达片段（EST）的标记图。
测序
• HGP大大推进了基因组测序技术的进步，反
过来，更先进的基因组测序技术运用于HG P中，也加快了人类了解自身的速度。
测序方法和策略
测序方法
自动化链终止法测序
测序策略
• 逐步克隆法 (clone by clone approach) • 全基因组随机测序方法－散弹法