遗传病的诊断与预防优秀课件
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
产 前 诊 断 又 称 宫 内 诊 断 （ intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有 某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
遗传病的诊断治疗预防优秀课件 (2)
3.利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强。
（三）原理 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。
（四）方法 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链 构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子杂交技术。 1.核酸分子杂交概念及过程示意图 2.核酸分子杂交的应用 （五）应用 1978年简悦威（YW Kan）首次用DNA重组技术进行镰 刀型贫血病的产前诊断，到1982年普遍开始试用基因诊断技 术。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和产前基因诊断。 随着检测人类基因探针的分离和克隆化，以及基因DNA序列 的阐明，将有更多的单基因遗传病能进行基因诊断。
2. 非孟德尔遗传病
（1）线粒体遗传病 (2) 多基因病
2.1 线粒体遗传病
▪ 母系遗传，女性患者的子女都可能发病。 ▪ 晚发，进行性。
2.2 多基因病
许多出生缺陷和慢性晚发型疾病，家族性聚集性类似于 孟德尔遗传，但不严格遵循孟德尔分离率。
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
12 345
ab
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
B.PCR-RFLP
应用PCR-RFLP法检测软骨发育不全
1，6，11：待诊胎儿外祖父； 2，7，12：孕妇； 3，8，13：待诊胎儿 4，9，14：待诊胎儿外祖母； 5，10，15：先证者（待诊胎 儿舅舅）
▪ 遗传性疾病可能影响许多器官、系统，因此体格检查必 须全面，既要注意明显的体征、也要注意细微的异常迹 象。
智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大
智力发育不全 毛发黄 腐臭味
半乳糖血症 ？ 苯丙酮尿征 ？
（三）原理 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。
（四）方法 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链 构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子杂交技术。 1.核酸分子杂交概念及过程示意图 2.核酸分子杂交的应用 （五）应用 1978年简悦威（YW Kan）首次用DNA重组技术进行镰 刀型贫血病的产前诊断，到1982年普遍开始试用基因诊断技 术。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和产前基因诊断。 随着检测人类基因探针的分离和克隆化，以及基因DNA序列 的阐明，将有更多的单基因遗传病能进行基因诊断。
2. 非孟德尔遗传病
（1）线粒体遗传病 (2) 多基因病
2.1 线粒体遗传病
▪ 母系遗传，女性患者的子女都可能发病。 ▪ 晚发，进行性。
2.2 多基因病
许多出生缺陷和慢性晚发型疾病，家族性聚集性类似于 孟德尔遗传，但不严格遵循孟德尔分离率。
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
12 345
ab
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
B.PCR-RFLP
应用PCR-RFLP法检测软骨发育不全
1，6，11：待诊胎儿外祖父； 2，7，12：孕妇； 3，8，13：待诊胎儿 4，9，14：待诊胎儿外祖母； 5，10，15：先证者（待诊胎 儿舅舅）
▪ 遗传性疾病可能影响许多器官、系统，因此体格检查必 须全面，既要注意明显的体征、也要注意细微的异常迹 象。
智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大
智力发育不全 毛发黄 腐臭味
半乳糖血症 ？ 苯丙酮尿征 ？
遗传病的诊断预防治疗 ppt课件
2020/11/12
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.
《遗传病的诊断与预防课件》
遗传病的诊断与预防课件
欢迎来到《遗传病的诊断与预防课件》。本课件将深入探讨遗传病的各个方 面，以及如何诊断和预防这些疾病。
什么是遗传病
1 基因缺陷
遗传病是由基因缺陷引起的 疾病，这些缺陷可以通过遗 传方式传递给下一代。
2 种类繁多
遗传病包括单基因遗传病、 染色体遗传病和复杂遗传病 等不同类型。
3 影响人类健康
常见遗传病种类介绍
唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体维化
囊性纤维化是一种常见的单基 因遗传病，影响呼吸系统和消 化系统。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种由基因突 变引起的常见遗传病，导致红 细胞形态异常。
遗传病的诊断方法
1
家族史调查
2
了解家族史对于遗传病的诊断至关重
要，可以揭示患病风险和潜在遗传因
素。
3
基因检测
通过基因检测技术，可以准确诊断遗 传病并确定患者携带的基因变异。
胚胎筛查
胚胎筛查技术可以在妊娠早期检测胚 胎是否携带遗传病基因，以便进行干 预。
遗传病的预防措施
基因咨询
进行基因咨询可以帮助人们 了解自身携带的遗传病风险， 制定相应的预防措施。
家族规划
计划生育和家族规划可以降 低遗传病的发病率，避免遗 传病在家族中传递。
生活习惯
健康的生活习惯，如饮食均 衡、戒烟限酒和锻炼身体， 可以降低遗传病的发生风险。
遗传咨询的重要性
1 风险评估
2 心理支持
3 家族规划
遗传咨询可以评估个人 和家族的遗传病风险， 提供相关预防和治疗建 议。
面对可能患有遗传病的 困扰，遗传咨询可以提 供心理支持和帮助。
遗传咨询对于计划生育 和家族规划非常重要， 帮助家庭避免患病风险。
欢迎来到《遗传病的诊断与预防课件》。本课件将深入探讨遗传病的各个方 面，以及如何诊断和预防这些疾病。
什么是遗传病
1 基因缺陷
遗传病是由基因缺陷引起的 疾病，这些缺陷可以通过遗 传方式传递给下一代。
2 种类繁多
遗传病包括单基因遗传病、 染色体遗传病和复杂遗传病 等不同类型。
3 影响人类健康
常见遗传病种类介绍
唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体维化
囊性纤维化是一种常见的单基 因遗传病，影响呼吸系统和消 化系统。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种由基因突 变引起的常见遗传病，导致红 细胞形态异常。
遗传病的诊断方法
1
家族史调查
2
了解家族史对于遗传病的诊断至关重
要，可以揭示患病风险和潜在遗传因
素。
3
基因检测
通过基因检测技术，可以准确诊断遗 传病并确定患者携带的基因变异。
胚胎筛查
胚胎筛查技术可以在妊娠早期检测胚 胎是否携带遗传病基因，以便进行干 预。
遗传病的预防措施
基因咨询
进行基因咨询可以帮助人们 了解自身携带的遗传病风险， 制定相应的预防措施。
家族规划
计划生育和家族规划可以降 低遗传病的发病率，避免遗 传病在家族中传递。
生活习惯
健康的生活习惯，如饮食均 衡、戒烟限酒和锻炼身体， 可以降低遗传病的发生风险。
遗传咨询的重要性
1 风险评估
2 心理支持
3 家族规划
遗传咨询可以评估个人 和家族的遗传病风险， 提供相关预防和治疗建 议。
面对可能患有遗传病的 困扰，遗传咨询可以提 供心理支持和帮助。
遗传咨询对于计划生育 和家族规划非常重要， 帮助家庭避免患病风险。
遗传病的监测和预防2.ppt
分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片
段中的，不是检测基因序列。
( )。
(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是
唯一措施。
( )。
(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。
( )。
(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平
上的检查。
( )。
(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ( )。
遗传病类型
家庭发病情况
单 常染 显性 代代相传，含_致__病__基__因__ 即患病
基 因
色体
隐性 一般隔代遗传，隐性纯合_发__病_
遗 伴X染 显性 代代相传，男患者母亲和
传 色体
女儿一定患病
病
隐性 一般隔代遗传，女患者
父亲和儿子一定患病
伴Y遗传
多基因 遗传病
父传子，子传孙
①_家__族__聚__集__现__象_ ②_易__受__环__境__影__响_ ③_群__体__发__病__率__高_
染色体异 常遗传病
往往造成严重后果，甚至 胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有男性
相等
相等
遗传病的类型判定：
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病的是
( )。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少
年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症
(2)基因诊断
基因诊断是指利用DNA分子探针进行__D_N_A__分__子__杂__交_，
依据的主要原理是_碱__基__互__补__配__对__原___则__。
《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
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DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
遗传病的诊断预防治疗课件
•遗传病的诊断预防治疗
•3
w 2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性
w 3、新基因突变不能误认为隐性
w 4、显、隐性相对性
w 例如：HbS 临床水平：AR
w
细胞水平：中间型显性wFra bibliotek分子水平：共显性
•遗传病的诊断预防治疗
•4
第三节 细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体
•遗传病的诊断预防治疗
•10
第五节 基因诊断
▪ 基因诊断的优点
不受细胞类型限制，不考虑基因表达与否；而生化检查 必须在基因表达后方可实行。
▪ 概念
即利用DNA重组技术 在分子水平上检测人 类遗传病的基因缺陷 以诊断遗传病
•遗传病的诊断预防治疗
•11
一 基因诊断的原理
w 核酸分子杂交：互补核酸序列可在一定
•遗传病的诊断预防治疗
•21
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
•遗传病的诊断预防治疗
•22
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
❖ 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使 有害基因不再在人群中散布。
w
条件下特异结合成双链。
w
必要条件：特异探针
w 一、基因探针：
w 目的基因互补序列
w 探针来源：基因组探针
w
逆转录cDNA探针
w
人工合成寡核苷酸探针
•遗传病的诊断预防治疗
•12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
•遗传病的诊断预防治疗
遗传病诊断和预防课件
4 遗传病筛查，采 取辅助生殖技术 等
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
第八章遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
3、系谱分析的步骤
（1）绘制系谱，通过分析确定是否属于遗 传病。
（2）如果是遗传病，确定其类型，即该病 为单基因病还是多基因病
（3）如果是单基因病，进一步确定该病遗 传方式及家系中个成员的基因型。
（4）按遗传规律估计可疑携带者及子女的 发病风险。
（5）对家系中有风险的成员提出合理建议 和意见。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
五、基因诊断
(一)概念 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水
平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊 断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，医生对某病是否为遗传 性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预 防工作的前提。
遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 （1）产前诊断（prenatal diagnosis）：
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性 异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸 顺序分析等技术进行检测。用于检测的材 料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤 、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维 细胞。
①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况 。
②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。
（1）绘制系谱，通过分析确定是否属于遗 传病。
（2）如果是遗传病，确定其类型，即该病 为单基因病还是多基因病
（3）如果是单基因病，进一步确定该病遗 传方式及家系中个成员的基因型。
（4）按遗传规律估计可疑携带者及子女的 发病风险。
（5）对家系中有风险的成员提出合理建议 和意见。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
五、基因诊断
(一)概念 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水
平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊 断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，医生对某病是否为遗传 性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预 防工作的前提。
遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 （1）产前诊断（prenatal diagnosis）：
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性 异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸 顺序分析等技术进行检测。用于检测的材 料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤 、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维 细胞。
①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况 。
②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。
遗传病的诊断治疗和预防培训课件
夫妇已出生过遗传病患儿。
遗传病的诊断治疗和预防
37
2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
25
遗传病的诊断治疗和预防
26
遗传病的诊断治疗和预防
遗传病的诊断治疗和预防
37
2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
25
遗传病的诊断治疗和预防
26
遗传病的诊断治疗和预防
遗传病的诊断治疗预防PPT.
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来， 才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕 为多，atd角常大于45度，约1/3—2/3患者 有通贯手。
先天愚型者皮纹异常出现率%
对照
小指单一褶 0.5 双侧t`三叉 3 双侧通贯手 2 十指全尺箕 7 第四、五指桡箕 4
患者
17 82 31 31 13
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X
原则：补其所缺，去其所余
• 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能 患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和 酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿 注射大量VB12。
羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能 低下，给孕妇服用甲状腺素。
药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
• 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
子遗传学分析
二 家系调查和系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家
族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定
位中的连锁分析。
系谱分析有助于区别某些表型相似的 遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也 可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的 混淆。
系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
酶活性检查
PAH
肝脏（活体）
血液滤片法
Guthrie test
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
三 基因诊断
由于基因突变的多样性，除了缺失， 插入，倒位，动态突变和一些高发的 点突变外，大多数基因突变难以直接 检测。因此，目前的基因诊断主要是 以先证者为线索进行产前诊断。
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
遗传病的诊断预防治疗优秀课件
基因修正（gene correction）
基因修饰（gene augmentation）又 称基因添加
基因失活（gene inactivation）
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
目的基因的转移方法
❖ 物理方法 ❖ 化学方法 ❖ 膜融合法 ❖ 受体载体转移法 ❖ 同源重组法(homologous recombination) ❖ 病毒介导转移法
MstⅡ: CCTNAGG
A: CCTGAGGAG S: CCTGTGGAG
AA AS SS 1.40 Kb
1.20 Kb
1.2 Kb
0.2Kb
0.20 Kb
ASO斑点杂交
1986年，胡流清等基于点突变原理，用 寡核苷酸探针进行基因诊断。
PKU，AR
正常探针 突变探针
PCR
变性（92-95；1） 复性（40-60；1） 延伸（72；1.5）
药物治疗
❖ 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基 丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。
药物治疗
❖ 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
①反转录病毒载体 最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病 毒（murine leukemia virus;Mo-MLV）
②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、 SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等
基因修饰（gene augmentation）又 称基因添加
基因失活（gene inactivation）
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
目的基因的转移方法
❖ 物理方法 ❖ 化学方法 ❖ 膜融合法 ❖ 受体载体转移法 ❖ 同源重组法(homologous recombination) ❖ 病毒介导转移法
MstⅡ: CCTNAGG
A: CCTGAGGAG S: CCTGTGGAG
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ASO斑点杂交
1986年，胡流清等基于点突变原理，用 寡核苷酸探针进行基因诊断。
PKU，AR
正常探针 突变探针
PCR
变性（92-95；1） 复性（40-60；1） 延伸（72；1.5）
药物治疗
❖ 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基 丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。
药物治疗
❖ 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
①反转录病毒载体 最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病 毒（murine leukemia virus;Mo-MLV）
②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、 SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等
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2. 基因定位 Human Gene Mapping
3. 确定人类基因在染色体上的位置
3. 遗传病病因及其机制的阐明 精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高 血压、孤独症等
4. 肿瘤遗传学 Oncogene、 Tumour Suppressor
Gene(Anti-Oncogene)、 Metastatic Gene.
医学遗传学在现代医学中的地位
1、遗传病对人类健康的威胁日益严重
1993 年 统 计 ： 单 基 因 病 ： 6459 种 ； 染 色 体 病100多种；多基因病100多种；
2008.8：单基因病：18948种；其中常染色 体遗传17757；X-连锁1071；Y连锁57。
3%的儿童智力发育不全，其中80%是遗传 病引起的
致突变 Mutagenesis：指可以引起 DNA 碱基的种类 和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、 物理、生物的物质和各种因素
医学遗传学的相关学科
群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 辐射遗传学 毒理遗传学
Population Genetics Immunogenetics Pharmacogenetics Radiation Genetics Toxic-genetics
1972年 显带技术的建立、高分辨技术的发展
70年代开始：分子遗传学快速发展
现在医学遗传学的热门课题
1. 人类基因组计划 Human Genome Project 1985年首先由Dulbecco 提出，目的是阐明人 类基因组3.2×109bp序列组成，发现人类基因 在染色体上的位置。被称为生命科学的“登 月计划”
遗传性疾病的分类及发病率
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分类
发 病 率(%)
基因病
单基因病（Monogenetic Disease） 2.5
常染色体显性遗传病
0.9
常染色体隐性遗传病
1.3
性连锁遗传病
0.3
线粒体病
多基因病（Polygenetic Disease） 染色体病
常染色体异常的疾病 性染色体异常的疾病 体细胞遗传病
18.0 0.54 0.36 0.182
因素提供了产生疾病的必要的遗传基础；环境 因素促使疾病表现出相应的症状和体征
遗传因素
唇裂腭裂 强直性性柱炎
高血压
—— 染色体病 —— 苯丙酮尿症 —— 半乳糖血症
—— G6PD缺乏症 —— 哮喘、精神分裂症 —— 糖尿病（少年型） —— 冠心病
—— 消化性溃疡
结核病
环境因素
—— 烈性传染病 —— 维生素E缺乏症 —— 物理、机械、化学
递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现 等，确立了代谢性疾病的概念 1949年 镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的 概念
1952~1956年 低渗法制片技术的建立，徐道觉发 现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条
1959年 相继发现 21三体：47，XY（XX），+21 Klinefelter 综合症： 47，XXY Turner 综合症： 45，X
5. 基因诊断 Gene Diagnosis
6. 基因治疗 Gene Therapy
遗传性疾病的概述
（一） 遗传因素在疾病发生中的作用 遗传学家：形态和代谢异常的性状就是疾病 临床学家：疾病是特定症状和体征的病态过程 生理学家：将疾病看成是内环境稳态的失衡
从环境和遗传因素，疾病可以有如下三种情况 1. 环境因素起主要作用的疾病 2. 遗传因素起主导作的疾病 3. 环境因素与遗传因素都非常重要，遗传
行为遗传学 Genetics of Behavior 发育遗传学 Development Genetics 肿瘤遗传学 Cancer Genetics 基因工程 Genetic Engineering 体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics
医学遗传学发展简史
1865-1900 孟德尔的豌豆实验及再发现 1902年 Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄
这一概念强调了如下三点：
1. 垂直传递 2. 疾病的原因一定是遗传物质的改变 3. 不是任何细胞的遗传物质的改变都可以
传给下一代的，只能是生殖细胞和受精 卵才能如此
注意区分以下几个概念
1、遗传性疾病 Genetic Disease 2、先天性疾病 Congenital Disease 3、先天性畸形 Congenital Disease 4、家族性疾病 Familial Disease
因素损伤
图 1—1 遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用
( 二 ) 遗传性疾病的概念
遗传性疾病（Hereditary Disease; Inherited Disease; Genetic Disease）
是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即 染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征
遗传病的诊断与预防优秀课件
为什么要开这门课 ?
医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段
临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学
人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学
分离律 自由组合律 连锁与交换律
遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改 变而引起的疾病
致癌、致畸、致突变三者之间的区别
致癌 Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的 有害物质， 通常有化学、生物、物理各种因 素
致畸 Teratogenesis ：指那些可以引起发育过程中胚 胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物 理、生物的各种因素
2、有些严重危害人类健康的常见病已证 明与遗传因素有关
肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、 高血压、精神分裂症、孤独症等
第一章 绪 论
一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法
遗传？生物按照自己的方式繁衍后代，子
代保持着与亲代同样的形状和生理 功能特征，并又按原样传递给后代
变异 子代与亲代的差异
3. 确定人类基因在染色体上的位置
3. 遗传病病因及其机制的阐明 精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高 血压、孤独症等
4. 肿瘤遗传学 Oncogene、 Tumour Suppressor
Gene(Anti-Oncogene)、 Metastatic Gene.
医学遗传学在现代医学中的地位
1、遗传病对人类健康的威胁日益严重
1993 年 统 计 ： 单 基 因 病 ： 6459 种 ； 染 色 体 病100多种；多基因病100多种；
2008.8：单基因病：18948种；其中常染色 体遗传17757；X-连锁1071；Y连锁57。
3%的儿童智力发育不全，其中80%是遗传 病引起的
致突变 Mutagenesis：指可以引起 DNA 碱基的种类 和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、 物理、生物的物质和各种因素
医学遗传学的相关学科
群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 辐射遗传学 毒理遗传学
Population Genetics Immunogenetics Pharmacogenetics Radiation Genetics Toxic-genetics
1972年 显带技术的建立、高分辨技术的发展
70年代开始：分子遗传学快速发展
现在医学遗传学的热门课题
1. 人类基因组计划 Human Genome Project 1985年首先由Dulbecco 提出，目的是阐明人 类基因组3.2×109bp序列组成，发现人类基因 在染色体上的位置。被称为生命科学的“登 月计划”
遗传性疾病的分类及发病率
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分类
发 病 率(%)
基因病
单基因病（Monogenetic Disease） 2.5
常染色体显性遗传病
0.9
常染色体隐性遗传病
1.3
性连锁遗传病
0.3
线粒体病
多基因病（Polygenetic Disease） 染色体病
常染色体异常的疾病 性染色体异常的疾病 体细胞遗传病
18.0 0.54 0.36 0.182
因素提供了产生疾病的必要的遗传基础；环境 因素促使疾病表现出相应的症状和体征
遗传因素
唇裂腭裂 强直性性柱炎
高血压
—— 染色体病 —— 苯丙酮尿症 —— 半乳糖血症
—— G6PD缺乏症 —— 哮喘、精神分裂症 —— 糖尿病（少年型） —— 冠心病
—— 消化性溃疡
结核病
环境因素
—— 烈性传染病 —— 维生素E缺乏症 —— 物理、机械、化学
递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现 等，确立了代谢性疾病的概念 1949年 镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的 概念
1952~1956年 低渗法制片技术的建立，徐道觉发 现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条
1959年 相继发现 21三体：47，XY（XX），+21 Klinefelter 综合症： 47，XXY Turner 综合症： 45，X
5. 基因诊断 Gene Diagnosis
6. 基因治疗 Gene Therapy
遗传性疾病的概述
（一） 遗传因素在疾病发生中的作用 遗传学家：形态和代谢异常的性状就是疾病 临床学家：疾病是特定症状和体征的病态过程 生理学家：将疾病看成是内环境稳态的失衡
从环境和遗传因素，疾病可以有如下三种情况 1. 环境因素起主要作用的疾病 2. 遗传因素起主导作的疾病 3. 环境因素与遗传因素都非常重要，遗传
行为遗传学 Genetics of Behavior 发育遗传学 Development Genetics 肿瘤遗传学 Cancer Genetics 基因工程 Genetic Engineering 体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics
医学遗传学发展简史
1865-1900 孟德尔的豌豆实验及再发现 1902年 Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄
这一概念强调了如下三点：
1. 垂直传递 2. 疾病的原因一定是遗传物质的改变 3. 不是任何细胞的遗传物质的改变都可以
传给下一代的，只能是生殖细胞和受精 卵才能如此
注意区分以下几个概念
1、遗传性疾病 Genetic Disease 2、先天性疾病 Congenital Disease 3、先天性畸形 Congenital Disease 4、家族性疾病 Familial Disease
因素损伤
图 1—1 遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用
( 二 ) 遗传性疾病的概念
遗传性疾病（Hereditary Disease; Inherited Disease; Genetic Disease）
是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即 染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征
遗传病的诊断与预防优秀课件
为什么要开这门课 ?
医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段
临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学
人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学
分离律 自由组合律 连锁与交换律
遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改 变而引起的疾病
致癌、致畸、致突变三者之间的区别
致癌 Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的 有害物质， 通常有化学、生物、物理各种因 素
致畸 Teratogenesis ：指那些可以引起发育过程中胚 胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物 理、生物的各种因素
2、有些严重危害人类健康的常见病已证 明与遗传因素有关
肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、 高血压、精神分裂症、孤独症等
第一章 绪 论
一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法
遗传？生物按照自己的方式繁衍后代，子
代保持着与亲代同样的形状和生理 功能特征，并又按原样传递给后代
变异 子代与亲代的差异