遗传病的诊断与预防优秀课件

医学遗传学在现代医学中的地位
1、遗传病对人类健康的威胁日益严重
1993 年 统 计 ： 单 基 因 病 ： 6459 种 ； 染 色 体 病100多种；多基因病100多种；
2008.8：单基因病：18948种；其中常染色 体遗传17757；X-连锁1071；Y连锁57。
3%的儿童智力发育不全，其中80%是遗传 病引起的
因素损伤
图 1—1 遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用
( 二 ) 遗传性疾病的概念
遗传性疾病（Hereditary Disease; Inherited Disease; Genetic Disease）
是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即 染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征
5. 基因诊断 Gene Diagnosis
6. 基因治疗 Gene Therapy
遗传性疾病的概述
（一） 遗传因素在疾病发生中的作用 遗传学家：形态和代谢异常的性状就是疾病 临床学家：疾病是特定症状和体征的病态过程 生理学家：将疾病看成是内环境稳态的失衡
从环境和遗传因素，疾病可以有如下三种情况 1. 环境因素起主要作用的疾病 2. 遗传因素起主导作的疾病 3. 环境因素与遗传因素都非常重要，遗传
递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现 等，确立了代谢性疾病的概念 1949年 镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的 概念
1952~1956年 低渗法制片技术的建立，徐道觉发 现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条
1959年 相继发现 21三体：47，XY（XX），+21 Klinefelter 综合症： 47，XXY Turner 综合症： 45，X
1972年 显带技术的建立、高分辨技术的发展
70年代开始：分子遗传学快速发展
现在医学遗传学的热门课题
1. 人类基因组计划 Human Genome Project 1985年首先由Dulbecco 提出，目的是阐明人 类基因组3.2×109bp序列组成，发现人类基因 在染色体上的位置。被称为生命科学的“登 月计划”
遗传性疾病的分类及发病率
分类
发 病 率(%)
基因病
单基因病（Monogenetic Disease） 2.5
常染色体显性遗传病
0.9
常染色体隐性遗传病
1.3
性连锁遗传病
0.3
线粒体病
多基因病（Polygenetic Disease） 染色体病
常染色体异常的疾病 性染色体异常的疾病 体细胞遗传病
18.0 0.54 0.36 0.182
这一概念强调了如下三点：
1. 垂直传递 2. 疾病的原因一定是遗传物质的改变 3. 不是任何细胞的遗传物质的改变都可以
传给下一代的，只能是生殖细胞和受精 卵才能如此
注意区分以下几个概念
1、遗传性疾病 Genetic Disease 2、先天性疾病 Congenital Disease 3、先天性畸形 Congenital Disease 4、家族性疾病 Familial Disease
2、有些严重危害人类健康的常见病已证 明与遗传因素有关
肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、 高血压、精神分裂症、孤独症等
致突变 Mutagenesis：指可以引起 DNA 碱基的种类 和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、 物理、生物的物质和各种因素
医学遗传学的相关学科
群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 辐射遗传学 毒理遗传学
Population Genetics Immunogenetics Pharmacogenetics Radiation Genetics Toxic-genetics
行为遗传学 Genetics of Behavior 发育遗传学 Development Genetics 肿瘤遗传学 Cancer Genetics 基因工程 Genetic Engineering 体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics
医学遗传学发展简史
1865-1900 孟德尔的豌豆实验及再发现 1902年 Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄
遗传病的诊断与预防优秀课件
为什么要开这门课 ?
医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段
临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学
人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学
分离律 自由组合律 连锁与交换律
遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改 变而引起的疾病
致癌、致畸、致突变三者之间的区别
致癌 Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的 有害物质， 通常有化学、生物、物理各种因 素
致畸 Teratogenesis ：指那些可以引起发育过程中胚 胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物 理、生物的各种因素
2. 基因定位 Human Gene Mapping
3. 确定人类基因在染色体上的位置
3. 遗传病病因及其机制的阐明 精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高 血压、孤独症等
4. 肿瘤遗传学 Oncogene、 Tumour Suppressor
Gene(Anti-Oncogene)、 MetastatBiblioteka Baiduc Gene.
因素提供了产生疾病的必要的遗传基础；环境 因素促使疾病表现出相应的症状和体征
遗传因素
唇裂腭裂 强直性性柱炎
高血压
—— 染色体病 —— 苯丙酮尿症 —— 半乳糖血症
—— G6PD缺乏症 —— 哮喘、精神分裂症 —— 糖尿病（少年型） —— 冠心病
—— 消化性溃疡
结核病
环境因素
—— 烈性传染病 —— 维生素E缺乏症 —— 物理、机械、化学
第一章 绪 论
一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法
遗传？生物按照自己的方式繁衍后代，子
代保持着与亲代同样的形状和生理 功能特征，并又按原样传递给后代
变异 子代与亲代的差异