胎儿脊柱异常的超声诊断

根据目前超声技术水平，妊娠16~24周应诊断 的致命畸形包括：
无脑儿
脑膨出
开放性脊柱裂
胸腹壁缺损内脏外翻
单腔心
致命性软骨发育不全
诊断技术管理办法》
————卫生部《产前
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脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
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脊柱裂超声表现
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂脑部特征：
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脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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ห้องสมุดไป่ตู้
脊柱裂超声表现
柠檬头
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鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
• 脊柱强回声带连 续性是否完整
• 脑内结构是否正 常
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
X线检出确诊
• 肿块和椎管有无 明显相通
• CDFI有无血流 二、开放性脊柱裂与
有包块型闭合性 脊柱裂鉴别
• 囊壁厚薄 • 脑部特征！
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产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
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脊柱裂与半椎体畸形鉴别
单纯脊柱裂 • 神经弓的椎板愈合不全 • 椎体形态可 • 脊柱一般不出现侧弯
半椎体畸形 • 椎体形态改变 • 继发性脊柱自然曲度及椎间隙改变 • 还可出现侧弯或后凸
同时出现脊柱裂及半椎体畸形时，可出现以上所有 的现象，超声表现复杂。
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谢谢！
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脊柱异常的分类
一、椎弓发育异常 脊柱裂
二、椎体发育异常 半椎体畸形
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脊柱裂
• 是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经 孔闭合失败所致、
• 主要特征：背侧的两个椎弓未能融合在一 起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓 通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
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超声产前诊断应诊断的严重畸形
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半椎体畸形
• 椎体侧方形成不全 方形成不全
• 侧凸 后凸
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椎体前
半椎体畸形超声表现
• 椎弓回声 排列整齐
• 病变椎体 回声模糊 或缺失
• 脊柱侧弯 或成角畸 形
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半椎体畸形超声表现
椎体变小，呈楔形变，形态不规则或边缘模糊
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半椎体畸形超声表现 三维超声成像：直观、定位
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脊柱裂分类
开放性脊柱裂
病变部位皮肤连 续性中断，椎管内 成分部分或全部经 过脊柱缺损处向后 膨出，脑脊液通过 缺损处露出，好发 于腰段或骶尾段水 平
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脊柱裂分类
• 脊膜膨出 • 脊髓脊膜膨出 • 脊髓外露
开放性脊柱裂
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脊柱裂分类
有包块型闭合性脊柱裂 • 脊膜膨出 • 脂肪脊髓脊膜膨出 • 末端脊髓囊状膨出
胎儿脊柱异常的超声诊 断
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脊柱正常解剖
脊柱 • 颈椎7块 • 胸椎12块 • 腰椎5块 • 骶骨1块（由5块骶椎
合成） • 尾脊骨1块（由4块尾
椎合成）
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颈椎
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胸椎
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腰椎
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正常脊椎的发育
• 孕8周已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U” 字形改变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
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脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
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脊柱裂超声表现
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块 突出，其见可见线样强回声
无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
闭合性脊柱裂
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胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛 查）
• 脊柱矢状切面 （筛查）
• 脊柱横切面 • 脊柱冠状切面 • 三维脊柱成像 （脊柱横切面、矢状
切面、冠状切面 联合扫查）
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织