生命科学高中第三册

第八章遗传和变异

第一节遗传规律

1.孟德尔及其科学研究的方法

19世纪20年代，孟德尔出生于奥地利的一个农民家庭，他自幼勤奋好学，对自然科学有着十分广泛的兴趣，他喜欢生物学，爱好数学，也爱好地质学和气象学。

所谓性状是指生物的形态、结构和生理变化等特征。每种形状又具有不同的表现形式，即成为相对性状。

孟德尔的研究思路是由简到繁、先易后难。开始时，他只是观察某一对相对性状在后代中的遗传现象，并对这一对性状进行逐代追踪，在弄清一对性状的遗传规律的基础上，再观察两对，三队以致数对相对性状在同一植株上的遗传现象。

2.基因的分离定律

孟德尔将F1表现出来的亲本性状称为显性性状，没有表现出来的亲本性状称为隐性性状。在杂种后代中呈现不同亲本性状的现象称为性状分离。

后来，科学家确定孟德尔认为的遗传因子就在染色体上，并将遗传因子改称为基因，将位于一对同源染色体同一位置上的控制着相对性状的基因叫做等位基因。

其中，控制着现象性状的基因称为显性基因，控制隐性性状的基因称为隐性基因。

遗传学上，将控制生物性状的基因组称为基因型，而具有特定基因型的个体所能表现出来的性状称为表现型。同源染色体同一位置的相同个体，叫做纯合子，而基因组成不同的个体，叫做杂合子。

减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代，这就是基因分离钉率基因分离定律对动植物杂交育种

3.基因的自由组合定律及应用

当两对相对性状的亲本进行杂交后，在F1形成配子时，等位基因彼此分离，同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是基因的自由组合定律。换句话说，基因分离定律涉及的是控制一对相对性状的一堆等位基因的遗传规律；而基因分离定律涉及的是控制仪对相对性状的一对等位基因的遗传规律；而基因自由组合定律涉及的是位于非同源染色体上的控制两对（或多对）相对性状的非等位基因之间的遗传规律。需要注意的是：等位基因的分离与非等位基因的自由组合是彼此独立的，互不干扰的。

根据基因的自由组合定律，通过杂交育种，可将两个优良性状综合于一个新的作物品种中，从而获得优良品种。

在医学实践中，可以利用基因的自由组合定律来分析家族系谱中两种或多种遗传病同时发病的概率，为优生优育以及遗传病的防治提供理论依据。

第二节伴性遗传

1.性别决定

1891年，德国细胞学家亨金在观察半翅目昆虫的细胞间数分裂装片时，发现了一条特殊的染色体，在一半的精子中有这条特殊的染色体，而在另一半精子中没有。由于对着条染色体的性质不理解，于是起名为“X染色体”，但没有将其与性别联系起来。1902年，美国的麦克朗第一次将X染色体和昆虫的性别联系起来，解开了生物性别决定奥秘。以后，大量的研究表明，细胞中的染色体可以分为两类：一种是雌雄个体细胞中都具有的相同的染色体，称为常染色体，另一类是雌雄个体的细胞不同的，称为性染色体。性染色体与性别的决定有直接的关系，包括X染色体和Y染色体。自然界中，由性染色体决定生物性别的类型主要是XY 染色体和ZW染色体。

性别决定：在自然界中有性生殖的生物不一定都是雄类决定性别，决定性别的种类有多种不同方式

1.性染色体决定性别

（1）XY型性别决定：雄性染色体组成为XY，雌性染色体组成为XX

（2）ZW型性别决定：雄性染色体组成为ZZ，雌性染色体组成为ZW

2.无形染色体决定——雌雄同株植物：此类植物在一株植株上面既有雄蕊又有雌蕊，种子播种以后发育后的植株没有雌雄之分

伴性遗传

1.伴性遗传的原理：性染色体上的基因所控制的性状表现与性别想联系的遗传现象

（1）X非同源区段上的基因

（2）Y非同源区段上的基因

2.遗传病分析

一般过程：判断显隐性

3.伴性遗传与遗传规律的关系

（1）与基因分离定律的关系。伴随遗传是研究存在于性染色体上的一堆等位基因控制的一对相对性状的遗传规律；一对等位基因控制的一对相对性状的杂交实验遵循基因的分离定律，因此伴性遗传属于基因的分离定律。但由于性染色体X、Y在形态上存在着差异，其上的基因也存在着差异，故伴性遗传有其特殊性，即其形状的遗传表现出与性别相联系，所以在判断基因型、表现型和计算概率时，也要和性别联系起来

（2）与基因自由组合定律的关系：在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控控制的两对相对性状的遗传时，由性染色体上基因控制的形状遗传按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的形状遗传按基因分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律处理

第三节变异

根据生物体内的遗传物质是否改变，分为可遗传变异和不可遗传变异两类。不可以穿的变异是由于环境引起的变异。可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体畸变。

一、基因突变

1.基因突变原因及相关知识

（1）概念：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因内部结构的给变，叫做基因突变

（2）发生的时间：基因突变发生在细胞分裂间期，DNA分子的复制过程中。从更广义的角度上来说，凡是有遗传信息传递的过程，不论是DNA的复制还是RNA的复制，都存在基因突变的可能性

（3）基因突变的原因

1）外因：某些环境条件

2）内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。由于DNA分子结构上具有遗传效应的片段，每一个特定的基因都有一定的脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序，即含特定的遗传信息。因此当基因中的脱氧核苷酸种类，数量，排列顺序发生改变时，遗传信息就会发生改变

（4）基因突变的结果：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，是指单个基因内部结构上的改变。基因突变的结果是使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现性变化。基因突变引起基因“质”的改变，产生了源基因的等位基因，改变了基因的表现形