生物信息学在医学上的应用

生物信息学在医学上的应用

Bioinformatics application in medicine

【摘要】：生物信息学是利用计算和分析工具收集、解释生物学数据的学科,其基础是4大类生物学数据库。生物信息学在疾病相关基因的发现、新的药物分子靶点的发现、创新药物设计以及基因芯片的设计与数据处理等医学应用研究方面将发挥重要作用。

【abstract 】: bioinformatics is use of calculation and analysis tools of

data collection, explain biology subject, the foundation is four major

categories biology database. Bioinformatics in disease genes found new drugs, the molecular target discovery, innovative drug design and gene

chip design and data processing and other medical application research

will play an important role.

【关键词】：医学信息学计算机生物学

【key words 】: medical informatics computational biology

【正文】：生物信息学(Bioinformatics)是上个世纪8O年代以来随着人类基因组

计划的启动而兴起的集生命科学、计算机科学和信息科学为一体的交叉学科。是用数理和信息科学的理论、观点和方法去研究生命现象，对呈现指数增长的DNA 和蛋白质的序列和结构等生物学数据进行收集、整理、储存、发布、提取、加工分析和研究，达到认识生命起源、遗传和发育的本质的目的。现已成为生物学、医学、农学遗传学和细胞生物学等学科的强大推动力量。当前生物信息学的主要任务包括以下几个方面：

①基因组相关信息的收集、存储、管理与提供。②新基因的发现与鉴定。⑧非编码区信息结构分析。④生物进化的研究。⑤完整基因组的比较研究。⑥基因组信息分析方法的研究。⑦大规模基因功能表达谱分析。⑧蛋白质末端序列、分子空间的预测、模拟和分子设计。⑨药物设计等。为此生命科学家们在不断地生产和更新以数据库和软件为主的各种生物信息工具。本文就生物信息学在医药学方面的应用状况和前景做一讨论。

（一）、生物技术制药

生物技术药物或称生物药物是集生物学、医学、药学的先进技术为一体，以组合化学、药学基因（功能抗原学、生物信息学等高技术为依托，以分子遗传学、分子生物、生物物理等基础学科的突破为后盾形成的产业。现在，世界生物制药技术的产业化已进入投资收获期，生物技术药品已应用和渗透到医药、保健食品和日化产品等各个领域，尤其在新药研究、开发、生产和改造传统制药工业中得到日益广泛的应用，生物制药产业已成为最活跃、进展最快的产业之一。

目前生物制药主要集中在以下几个方向：

1、肿瘤在全世界肿瘤死亡率居首位，美国每年诊断为肿瘤的患者为100万，死于肿瘤者达54.7万。用于肿瘤的治疗费用1020亿美元。肿瘤是多机制的复杂疾病，目前仍用早期诊断、放疗、化疗等综合手段治疗。今后10年抗肿瘤

生物受体的融合毒素IL-2药物会急剧增加。如应用基因工程抗体抑制肿瘤，应用导向．

治疗CTCL肿瘤，应用基因治疗法治疗肿瘤可抑制肿瘤血管生长，阻止肿瘤生长与转移。这类抑制剂有可能成为广谱抗肿瘤治疗剂，已有3种化合物进入临床试验。

2、神经退化性疾病老年痴呆症、帕金森氏病、脑中风及脊椎外伤的生物技术药物治疗，胰岛素生长因子rhIGF-1已进入Ⅲ期临床。神经生长因子(NGF)和BDNF(脑源神经营养因子)用于治疗末稍神经炎，肌萎缩硬化症，均已进入Ⅲ期临床。中风症的有效防治药物不多，尤其是可治疗不可逆脑损伤的药物更少，Cerestal已证明对中风患者的脑力能有明显改善和稳定作用，现已进入Ⅲ期临床。Genentech的溶栓活性酶(Activase重组tPA)用于中风患者治疗，可以消除症状30%。

3、自身免疫性疾病许多炎症由自身免疫缺陷引起，如哮喘、风湿性关节炎、多发性硬化症、红斑狼疮等。风湿性关节炎患者多于4000万，每年医疗费达上千亿美元，一些制药公司正在积极攻克这类疾病。如Genentech公司研究一种人源化单克隆抗体免疫球蛋白E用于治疗哮喘，已进入Ⅱ期临床;Cetor′s公司研制一种TNF-α抗体用于治疗风湿性关节炎，有效率达80%。Chiron公司的β-干扰素用于治疗多发性硬化病。还有的公司在应用基因疗法治疗糖尿病，如将胰岛素基因导入患者的皮肤细胞，再将细胞注入人体，使工程细胞产生全程胰岛素供应。

4、冠心病美国有100万人死于冠心病，每年治疗费用高于1 170亿美元。今后10年，防治冠心病的药物将是制药工业的重要增长点。Centocor′s Reopro 公司应用单克隆抗体治疗冠心病的心绞痛和恢复心脏功能取得成功，这标志着一种新型冠心病治疗药物的延生。

基因组科学的建立与基因操作技术的日益成熟，使基因治疗与基因测序技术的商业化成为可能，正在达到未来治疗学的新高度。转基因技术用于构造转基因植物和转基因动物，已逐渐进入产业阶段，用转基因绵羊生产蛋白酶抑制剂ATT，用于治疗肺气肿和囊性纤维变性，已进入Ⅱ，Ⅲ期临床。大量的研究成果表明转基因动、植物将成为未来制药工业的另一个重要发展领域。

除了遗传学之外，生物技术还可以继续改进预防和治疗疾病的疗法。这些新疗法可以封锁病原体进入人体并进行传播的能力，使病原体变得更加脆弱并且使人的免疫功能对新的病原体作出反应。这些方法可以克服病原体对抗生素的耐受性越来越强的不良趋势，对感染形成新的攻势。

除了解决传统的细菌和病毒问题之外，人们正在开发解决化学不平衡和化学成分积累的新疗法。例如，正在开发之中的抗体可以攻击体内的可卡因，将来可以用于治疗成瘾问题。这种方法不仅有助于改善瘾君子的状况，而且对于解决全球性非法毒品贸易问题具有重大影响。

（二)基因治疗的应用

1、肿瘤性疾病基因治疗因肿瘤患者对基因治疗这种新型治疗方法的临床迫切性较强,且患者和家属们容易接受,伦理学问题也较少,所以肿瘤性疾病基因

治疗的研究最受瞩目,目前大多数基因治疗临床研究都是对肿瘤性疾病的基因治疗。

2、利用反义RNA的基因治疗由于细胞癌基因的激活或过度表达,导致许多癌症的发生。因此可以利用影响癌基因的转录翻译等过程来达到扰乱癌基因的功