遗传学 绪论
遗传学复习资料

遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传:亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异:亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时,果蝇才长出红眼,该基因突变后,不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后,出现黄体,则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因:稳定的,可以区分的性状;⾃花(闭花)授粉,没有外界花粉的污染;⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短;种⼦多,便于收集数据;具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤,便于操作,易于控制。
成熟后,豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落,每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1)减数分裂:是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次,每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2)过程:①减数分裂Ⅰ(最复杂最长)A、前期Ⅰ:细线期——出现姐妹染⾊单体,但染⾊质浓缩为细长线状,看不出染⾊体的双重性,核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会,出现联会复合体。
(联会复合体=四联体=⼆价体)。
粗线期——染⾊体完全联会,联会配对完毕,缩短变粗,但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗,双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构,交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少,在着丝粒两侧的交叉向两端移动,这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短,便于分裂移动,分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ:核仁、核膜消失,各个双价体排列在⾚道板上,着丝粒分居于⾚道板的两侧,附着在纺缍丝上,⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ:双价体中的同源染⾊体彼此分开,移向两极,但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学绪论PPT课件.ppt

2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学名词解释(119定)

名词解释:第一章绪论1.遗传学(genetics):研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。
2.遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
3.变异(variation):是指后代个体发生了变化,与其亲代不相同的方面。
4.表型(phenotype):生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。
5.基因型(genotype):个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第二章遗传的细胞学基础6.生殖(reproduction):生物繁衍后代的过程。
7.有性生殖(sexual reproduction):通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。
8.同源染色体(homologous chromosome):生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的,即形态、结构、功能相似的染色体都有2条,它们成为同源染色体。
9.非同源染色体(non-homologous chromosome):形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。
10.授粉(pollination):当精细胞形成以后,花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精(double fertilization):被子食物授粉后,花粉在柱头上萌发,长出花粉管并到达胚囊。
2个精子从花粉管中释放出来,其中一个与卵细胞结合产生合子,以后发育为种子胚,另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞,以后发育为胚乳,这一过程称为双受精。
107. 常染色体(autosome):在二倍体生物的体细胞中,染色体是成对存在的,绝大部分同源染色体的形态结构是同型的,称为常染色体。
99. 等位基因(alleies):位于同源染色体相等的位置上,决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。
116. 核型(karyotype):每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的,这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。
《遗传学》(朱军第三版)名词解释大全

第一章绪论1. 遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传:是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础1. 细胞周期:包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:①.DNA合成前期(G1期);②.DNA 合成期(S期);③. DNA合成后期(G2期);④.有丝分裂期(M期)。
2. 原核细胞:一般较小,约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖(原核生物所特有的化学物质)构成,起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体,而且没有分隔,是个有机体的整体;也没有任何内部支持结构,主要靠其坚韧的外壁,来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核,但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成,统称为原核生物。
3. 真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。
4. 染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体:是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。
《遗传学》绪论:遗传学研究的对象和任务

英国生物学家 查理·达尔文
(Charles R. Darw1i6n, 1809—1882)
1 近代遗传学的奠基 ——达尔文:“泛生假 说”
◎受精卵发育成成体时, 泛生粒进入各器官发挥作 用而表现亲代的性状。
◎如果亲代泛生粒发生变 异,则子代表现变异。
17
1 近代遗传学的奠基 ——魏斯曼:种质连续论
15
1 近代遗传学的奠基 ——达尔文:“泛生假 说”
1868年达尔文: 遗传物质是“泛子/泛生 粒”:
The genetic material is “pangens”:
◎分裂繁殖,流动到生殖器官, 形成生殖细胞。 Fissiparity, flows to the reproductive organ, forms the germ cell .
创造变异
遗传
人工选择
新品种
Create variation
artificial selection
heredity New variety
2011年冬·泰安
美国普渡大学
美国大豆 8
遗传、变异和选择三大因素的作用:
遗传 + 变异 + 自然选择 物种(new species) 遗传 + 变异 + 人工选择 品种(new variety)
新物种 (new species)
新品种 (New variety ) 9
3 生物与环境统一
——The Unification of Biology and Environment
性状(character)是遗传物质(genetic material) 和环境(environment)共同作用的结果。
由遗传物质改变而引起的变异 — 可遗传变异 (heritable variation):基因突变(Gene mutaion)、染色体变异(Chr. change) 。
医学遗传学绪论

第三节 医学遗传学的研究方法
36
(一)群体筛查法:
通过对比一般群体和特殊群体的发病率(或特 定性状比率),对某一群体进行某种遗传病 (或特定性状)的筛查,获得该群体的发病率 (或特定性状比率)。
37
(二)系谱分析法:
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况,绘成系谱 (pedigree),用以辨别疾 病是否为遗传病,获得其遗 传方式,开展遗传咨询及产 前诊断,以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义:是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象:人类有关遗传的疾病,即遗传病。 2.手段目的:通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,达到控制
遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,
34
二、医学遗传学的兴起
1865,Mendel,现代遗传学创始人 1903,Sutton and Boveri,染色体遗传学说 1908,Hardy,Weinberg,群体遗传学开始 1910,Morgan,《基因论》提出基因概念, 1944,Avery,证明遗传物质是DNA 1953,Watson和Crick,DNA双螺旋结构发现, 开辟了分子生物学新纪元, 1977,Sanger,DNA测序方法建立 2001,NIH和DOE,人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识
先天性疾病(congenital disease): 出生缺陷(birth defect): 家族性疾病(familial disease):
遗传学部分整理复习提纲

遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章:绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年,孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣,贝特⽣发现了连锁现象,但做出了错误的解释,发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年,⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章:遗传的细胞学基础1. 重要概念:染⾊体:间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质:染⾊质上染⾊深,通常不含有功能基因,在细胞周期中变化较⼩的区域,具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体:真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体,包括常染⾊体和性染⾊体(A染⾊体在遗传上是重要的,对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果);B染⾊体:在⼀组基本染⾊体外,所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体,它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒,⼤多含有较多的异染⾊质。
随体:位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感(花粉直感):在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感:种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖:雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体:⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会,果蝇唾腺中的多线染⾊体,染⾊质线不断复制,但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会:在减数分裂前期过程中,同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体:减数分裂前期Ι的偶线期,同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体:在特殊情况,减数分裂前期Ι的偶线期联会时,存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体:形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体,⼀条来⾃⽗本,⼀条来⾃母本。
组型分析:利⽤染⾊体分带技术等,在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上,进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件

第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 (genetics): 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜,种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”(variation) “一母生九子,九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 (1940-对 象从真核转到了原核,更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立.
遗传物质确定为DNA,而不是蛋白(Avery, 1944);
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick,1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。(1953-现在)
此期是遗传学发展的第三次高潮,可以说成果累累, 月新年异,而且趋向于应用,大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下,是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻(籼稻) 基因组的工作框架序列》,显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学:研究遗传物质(基因)结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在,是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材,遗传只的 是简单的重复
遗传学总结(完整版)

遗传学总结(完整版)动物遗传学(总结)第一章绪论1、遗传(heredity):后代和前代的相似性。
2、变异(variation):子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学:是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体:由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器,主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网:由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网,表面附有核糖体,参与蛋白质的合成和加工;光面内质网表面没有核糖体,参与脂类合成。
3、核糖体:为椭球形的粒状小体,核糖体无膜结构,主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成,是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体:中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁:核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体:在细胞分裂时期,在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23:常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25:(1)形态结构:通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
(2)分类:A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体:只含有一个染色体组的细胞或生物(X)。
7、二倍体:由受精卵发育而来,且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
(2n)8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
(N/2)9、单体:指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
(2n-1)10、缺体:指比正常二倍体(2n)缺少一对同源染色体的个体。
(2n-2)11、三体:指比正常二倍体多一个染色体的个体。
绪论遗传学

• 6.能动地改造生物,使之更符合人类的利益和要求。
精选课件
7
所以,
• 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的 理论科学;
• 同时,也是一门密切联系实际的基础科学----直接指导医学研究和动物、植物和微生 物育种。
精选课件
8
二、遗传学的发展
❖遗传学也是在人类的生产实践活动中产生 和发展起来的
精选课件
26
McClintock的发现
• 1951 转座子
• 1983 获诺贝 尔奖
精选课件
27
3. 分子遗传学时期(1953-)
• 1953年Watson和 Crick提出DNA分子 双螺旋(double helix)模型,是分 子遗传学及以之为 核心的分子生物学 建立的标志;
精选课件
28
DNA结构的发现
Darwin(1809~1882) 《物种起 源》The Origin of Species(1859) 提出了以自然 选择为中心的进化学说
精选课件
10
❖Weisman(1834-1914) 新达尔文主义 ❖种质连续论(thoery of continuity of
germplasm)
❖多细胞的生物体由体质(somatoplasm) 和种质(germplasm)两部分组成
35
operon theory
mRNA, genetic code, C. elegans线虫
精选课件
36
3. 分子遗传学时期(1953-)
• 20世纪70年代以来,分子遗传学、分子生物 学及其实验技术得到飞速发展。
• 建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程, 为生物遗传定向操作奠定了基础;
遗传学复习资料-名词解释

第一章绪论第一章 绪论1.遗传学:研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3.同源染色体:同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。
4.非同源染色体:指形态和结构等不同的各种染色体。
5.联会:在减数分裂前期I,同源染色体建立联系的配对过程。
6.染色质:染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。
7.染色体组型分析:对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析,称为染色体组性分析或核型分析。
8.胚乳直感:在3n胚乳(或2n花粉)上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
9.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,则称为果实直感。
10.减数分裂:在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。
11.有丝分裂:又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程,先是细胞核分裂,后是细胞质分裂,核分裂过程分为四个时期;前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
12.二价体:各对染色体的对应部位相互紧密并列,逐渐沿着纵向连接在一起,这样联会的一对同源染色体,成为二价体。
13.受精:雄配子与雌配子融合为一个合子,称为受精。
14.双受精:授粉后,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。
同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
15.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式,称为融合生殖。
16.生活周期:从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。
17.世代交替:有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代,这样二者交替发生,称为世代交替。
《遗传学绪论》

精选课件
13
1.1.2 遗传学的概念
一、遗传学(Genetics):是研究 生物的遗传与变异的科学。 Genetics一词由英国遗传学家 W·贝特森在1909年首先提出。
制作:吴瑞娟
精选课件
14
二、研究范围: 1. 遗传物质的本质 2. 遗传物质的传递 3. 遗传信息的实现
制作:吴瑞娟
精选课件
15
→选择→育成优良品种。
制作:吴瑞娟
精选课件
21
二、拉马克的用进废退和获得性状遗 传
1.环境条件改变是生物变异的根 本原因;
2.用进废退学说和获得性状学说
如长颈鹿、家鸡翅膀。
制作:吴瑞娟
精选课件
22
三、达尔文的泛生假说
广泛研究遗传变异与生物进化的关系。
1.1959年发表《物种起源》著作,提 出了自然选择和人工选择的进化学说, 认为生物是由简单→复杂、低级→高级 逐渐进化而来的。
1900年,〈荷兰〉De Vries、〈德国〉 Correns和〈奥地利〉Tschermak 得出了 与Mendel发现的相同的遗传规律,并重 新发现了埋在故纸堆里30多年的Mendel 的论文。因此,1900年被公认为遗传学 建立和开始发展的一年。 Genetics作 为一个学科的名称则是由Bateson于1909 年首先提出的。
Mendel根据前人的工作和他自己 进行了八年的豌豆杂交试验,于 1866年发表了划时代的论文《植物 杂交试验》,提出了遗传因子的概 念和遗传因子分离和重组的假设。
制作:吴瑞娟
精选课件
25
制作:吴瑞娟
精选课件
26
制作:吴瑞娟
精选课件
27
对遗传现象的认识,从单纯的描 述→科学的分析验证。
医学遗传学第一章绪论

What is genetic disorder? A genetic disorder is a disease that is caused by an abnormality in an individual’s DNA. Abnormalities can range from a small mutation in a single gene to the addition or subtraction of an entire chromosome or set of chromosomes.
185500
7q11.2
遗传性巨血小板病,肾炎和耳聋
Fechtner syndrome
153640
22q11.2
Noonan综合征
Noonan syndrome 1
163950
12q24.1
神经纤维瘤
neurofibromatosis, type I
162200
17q11.2
结节性脑硬化
tuberous sclerosis
遗传病的特点
添加标题
遗传病的先天性
遗传病的传播方式
遗传病的数量分布
遗传病的家族性
遗传病的传染性
Genetic disease
B. Characteristics of genetic disorders
population distribution
mode of inheritance
单击此处添加小标题
人类遗传病的分类
多基因病
体细胞遗传病
单基因病
染色体病
线粒体遗传病
Genetic disease
C. Classification of Genetic Disorders
医学遗传学:1绪论

免疫遗传学
免疫遗传学(immunogenetics)研究免疫 反应的遗传基础与遗传调控,例如抗原的遗传 控制、抗体多样性产生的遗传机理、补体的遗 传基础等,为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病 提供手段。
绪论
体细胞遗传学
体细胞遗传学(somatic cell genetics)用 细胞体外培养的方法建立细胞系(cell line), 这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的 发生等过程有独特的作用;通过细胞融合完成 体细胞杂交,产生杂种体细胞等,在单克隆抗 体的制备和基因定位上有重要作用。
3 控制人口数量,提高人口质量是我国实行计划生育 的基本内容。
第二节 医学遗传学的分支学科
细胞遗传学
细胞遗传学(cytogenetics)研究人类染色 体的结构、异常(或畸变)、发生频率及与疾 病的关系。现已认识到100余种染色体异常综 合征和10 000余种罕见的异常核型。
绪论
生化遗传学
生化遗传学(biochemical genetics)用生物 化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及 核酸的相应改变。这使人们了解到分子病 (molecular disease)和遗传性代谢病(genetic metabolic disease)对人类健康的影响 。
2.家族性: 指疾病的发生具有家族聚集倾向。
3.终生性:
❖遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系: 1先天性疾病: 指出生后即表现出来的疾病,主要 表现为先天畸形或出生缺陷。
先天性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是先天性疾病
“反应停”引起的海豹肢畸形
2 家族性疾病: 指表现出家族聚集倾向的疾病。 家族性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是家族性疾病
遗传因素决定发病:血友病、白化病、色盲
遗传学名词解释(答案)

名词解释第一章绪论遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传:是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体:在细胞分裂时期,在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
(染色体:指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
)染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体:二价体中的同一各染色体的两个染色单体,互称姐妹染色单体,它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体:单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体,它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。
同源染色体:大小,形态和结构相同,功能相似的一对染色体。
非同源染色体:形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二,各含有一个核。
分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。
减数分裂:又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂,第一次是减数的,第二次是等数的。
双受精:授粉后,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。
同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。
医学遗传学:绪 论

遗传病
genetic disease
人类遗传学
human genetics
主要从人种和人类发展史的角度来已研究人 的遗传性状,例如人体形态的测量以及人种 的特征,同时广泛地研究形态结构、生理功 能上的变异,例如毛发的颜色、耳的形状等。
临床遗传学 侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容
clinical genetics
MIM
11
遗传病与遗传和环境因素的关系
12
遗传病在医学实践中的一些问题
1. 如何确定是否有遗传性 2. 再发风险 3. 遗传病的群体负荷 4.遗传病与医学伦理
13
第四节 遗传病的研究策略
(与有关章节同步自习/不做要求)
14
只在特定的体细传病概念不包括这类 疾病。
(五)线粒体遗传病(mitochondrial genetic disorder) 10
在线 《人类孟德尔遗传》(OMIM) Online Mendelian Inheritance in Man
《人类孟德尔遗传》 Mendelian Inheritance in Man
4
第一节 任务和范畴
医学遗传学往往是从医学角度来研究人类 疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病” 这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘 学科。
5
第二节
医学遗传学的发展简史
(自学/了解)
6
第三节
遗传性疾病概述
(重点讲授/掌握)
7
遗传病
遗传病 遗传物质改变所引起的疾病。 经典概念 遗传病是其发生需要有一定的遗传基 础,通过这种遗传基础,并按一定的方式传于后 代而发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成 的疾病,而是遗传病的发病基础。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
31
3. 魏斯曼:种质连续论
新达尔文主义 在生物进化方面支持达尔文的选择理论,但在遗传上否 定获得性状遗传,魏斯曼是其首创者 种质连续论(theory of continuity of germplasm)
多细胞生物由种质和体质组成:种质指生殖细胞,负责 生殖和遗传;体质指体细胞,负责营养活动
• 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出: 某些偶然变异是不可遗传的
结论:考察遗传与变异应在特定环境条件下进行
11
生物体发育的每一瞬间结果,都是它的基因 与当时所处环境的交互作用产物。 性状的产生既不单独由基因决定,也不单独 由环境决定,而是由两者交互作用决定的。
12
绪 论 Introduction
一、遗传学研究的对象和任务
二、遗传学的发展简史
三、遗传学研究的领域及分支 四、遗传学的应用 、本章要点
1
一、遗传学研究的对象和任务 1. 遗传学的研究对象和任务 2. 遗传、变异和选择
3. 遗传、变异与环境
2
研究对象
遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学。
种质是“潜在的”,世代相传,不受体质和环境影响, 所以获得性状不能遗传 体质由种质产生,是“被表达的”,不能遗传 种质在世代间连续,遗传是由具有一定化学成分和一定 分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的
32
4. 高尔顿:融合遗传假说
融合遗传认为:
双亲的遗传成分在子代中发生融合,而后表现
20
在古非洲的尼罗河流域,公元前4000年就有记载人类 通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。 在植物的选育方面,在我国湖北地区新石器时代末期 的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳,说明人类对植物 品种的选育具有更悠久的历史。 公元前4000年左右,古埃及的石刻上还记载了人们进 行植物杂交授粉的情况。
遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征
遗传(heredity):指生物亲代与子代相似的现象,即生物在 世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。
变异(variation):指生物在亲代与子代之间,以及在子代与
子代之间表现出一定差异的现象。
遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的; 没有遗传就没有物种的相对稳定,也就不存在变异的问题 没有变异特征物种将是一成不变的,也不存在遗传的问题
6
由于“基因”已融入了生命科学的各个 学科,各个学科的发展又加深和推进了对基因 结构和功能的认识,因此在这种情况下,各门 学科都与遗传学形成了交叉学科,所以遗传学 研究的内容逐步被“蚕食”,遗传学固有的“ 边界”在消失。
7
可是这并不意味着遗传学趋于消亡。 恰恰相反,这标志着遗传学将进入新的发展 阶段,遗传学研究将被推向新的高峰,新一代遗 传学——基因学正在逐渐孕育形成。
21
但是,这些都仅仅是史前时期的人类对遗传变异现象 的观察,或是在生产实践中利用一些遗传、变异性状对动 植物进行选择,或许是一种无意识的行为,并没有对生物 遗传和变异的机制进行严肃的研究。
22
公元前5世纪到4世纪
希波克拉底 (器官生精、子亲相似)、亚里士多德(血液生精) 古希腊医师希波克拉底(Hippocrates)及其追随者在生殖和遗传 现象以及人类的起源方面作了大量探索,使古希腊人对生命现象的认 识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。 希波克拉底学派认为,雄性精液首先在身体的各个器官中形成, 然后再通过血管运输到睾丸中。这种所谓的具有活性的体液(humor) 是遗传特征的载体,是从身体的各个器官采集而来的。如果体液带有 疾病,新生儿就表现出先天性缺陷。这种早期的思想就产生了后来由 达尔文(C.Darwin,1809-1882)正式提出的泛生说。
13
几点注意事项:
1、对一个个体来说,基因型在整个生命过程中是 恒定的,不受环境影响而改变。 2、表型在生命发育过程中不断改变,改变的方向 由环境所左右。基因型是固定的,并不意味着固 定的表型。 3、在实践中,基因型和表型这两个词常常是一个 比较局限的概念。我们经常描述某个局部的表型 ,如眼睛的颜色;或某一个别的基因型,如决定 眼睛颜色的基因型等。
16
因此,从这个意义上说,基因决定的是生物学 上的人(Homo sapiensns),是生理和形态特 征上的你我他。 至于说这个人是伟人还是凡人,是好人还是坏 人,是在某个领域中取得卓越成就的人,还是芸芸 众生,则是基因型与社会环境、教育素养和个人的 勤奋努力相互作用的结果。
17
从这个意义上讲,决不是基因决定一切。因此, 笼统地肯定“基因决定一切”,或笼统地否定“ 基因决定一切”都是不够全面而失之偏颇的。
14
基因型是内在根据,环境因子是外部条件, 两者缺一不可。这始终是遗传学的基本原理,基 因学也不例外。 现已知道,哺乳动物基因组的大小相仿,都 在30亿对核苷酸左右,而且许多个基因的序列都 是相似的。
15
如人和黑猩猩相比,据估计核苷酸序列的差别 只有1.5%左右。正是基因序列的这1.5%的差别决定 了人之为人而非黑猩猩,黑猩猩之为黑猩猩而非人; 此外,每个人的基因组之间也有0.1%的核苷酸差 别,这也就是单核苷酸多态性(SNPs),很可能,这 一丁点的差别就能够决定我之为我而非你。
5
因此,凡是以生物体某一特定生命现象或 生命属性为研究对象的学科,比如研究生物体的 物质代谢和能量代谢的生物化学,研究感觉、认 知、学习、记忆以及思维等的神经生理学,研究 细胞的结构、分化、发育、衰老和死亡的细胞生 物学和发育生物学等,在穷究这些生命现象的底 蕴和机制时,都会涉及基因,都可在基因这一层 次上寻找其原因。
其根据是,子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。 因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法 研究亲代与子代间性状表现的关系 虽然融合遗传的基本观点并不正确,但是在这一基础上所
选择,其选择的条件是育种者的要求
10
3. 遗传、变异与环境
环境改变可以引起变异 战国时期《考工记》就指出:“橘逾淮而北为枳”。 表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以 引起生物的性状改变
生物所表现出的性状变异分为:
可遗传(heritable)变异:可以遗传给后代的特性 不可遗传(non-heritable)变异:只在生物当代表现出来 而不能传递给后代的变异
23
希波克拉底学派的第二种观点认为,双亲的 各种生理活动和智理活动都可以传递给子代,使 子代具有与亲代相似的能力和特征。体液在亲体 内可以发生变化,所以子代可以遗传其双亲从环 境中获得的某些特征。 这一观点与19世纪法国学者拉马克提出的 获得性遗传假说的形成很有关。
24
古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德对人类起源 和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析,他是 泛生说形成的重要人物之一。他认为雄性的精液是从血 液形成的,而不是从各个器官形成的。 古希腊的希波克拉底学派和亚里士多德的观点今天 看起来似乎很天真幼稚,但由于在当时还未发现精、卵 细胞,直到1827年卵细胞才被发现,因此这种对遗传现 象的解释在当时乃至以后几个世纪都产生了重要影响。
18
二、 遗传学的发展简史
(一)、 古代遗传学知识的积累 (二)、 近代遗传学的奠基 1. 拉马克:器官用进废退与获得性状遗传 2. 3. 4. 5. 达尔文:泛生假说 魏斯曼:种质连续论 高尔顿:融合遗传假说 孟德尔:遗传因子假说
(三)、 遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910)
遗传假说
用进废退:生物变异的 根本原因是环境条件的 改变 获得性状遗传:所有生
拉马克的主要研究领域
是生物物种进化,但对 生物进化的解释必然涉 及对性状遗传与变异现 象的解释
29
物变异(获得性状)都是
可遗传的,并在生物世 代间积累
用进废退理论:认为动物器官的进化与退化取决 于用与不用。 获得性遗传:每一世代中由于用和不用而加强或 削弱的性状是可以遗传的。
3
研究内容 遗传学正在从研究生物体形态、生理、行为特 征的遗传和变异规律的学科,逐步演变为研究基 因和基因组的结构和功能的学科。
基因学——新一代的遗传学
4
“基因”是1909年由丹麦的遗传学家约翰逊 提出的一个术语,当时只是代表生物体某个性状 的一个抽象符号,随着研究的深入,它不断被赋 予新的科学内涵。 基因是一种化学分子,是遗传信息的物质载 体,传递着支配生命活动的指令,是构建生物体 蓝图中的一页,也是可以人工操作用于改造生命 属性的元件。 总之,所有生物的所有生命活动无不直接或 间接地在基因控制之下。
8
任务:
认识生物遗传和变异的客观规律,并且能动地运用这些规律,更好地为
人类服务。
遗传与变异现象与基本规律
阐明生物遗传、变异现象及其表现规律 遗传的本质与内在规律
探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质),揭示遗传变
异的内在规律 指导生物遗传改良工作 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践
30
2. 达尔文:泛生假说(hypothesis of pangensis)
达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、 变异机制进行了假设,并提出了泛生假说, 认为: 遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛 生粒”;遗传就是泛子在生物世代间传递和 表现 达尔文也承认获得性状遗传的一些观点,认 为生物性状变异都能够传递给后代
我们都知道,基因型与环境因子的相互作 用决定了表型。
基因型(genotype):生物体全部基因(遗传 信息)的总和。 除由无性繁殖产生的个体外,不会见到基因 型完全相同的两个个体。 表型(phenotype):生物体上可见到的特征和 特性。 如形态、生理、行为、生态关系等。同样, 不会有表型完全相同的两个个体。