唐氏综合征产前筛查的研究
产前筛查历史及国内外研究现状
产前筛查历史及国内外研究现状产前筛查是指通过特定的方法和技术，在女性怀孕初期对胎儿进行一系列的检查，以评估胎儿是否患有一些常见的染色体异常或遗传疾病。
产前筛查的目的是帮助孕妇了解自己胎儿的健康状况，及早发现问题并进行合理的选择和干预。
本文将探讨产前筛查的历史及国内外研究现状。
一、产前筛查的历史产前筛查始于20世纪50年代，当时主要通过一些常规检查手段如超声波、血液检测等对孕妇进行筛查，但由于技术限制，筛查结果不够准确。
随着遗传学和生物技术的发展，产前筛查取得了长足的进步。
1969年，美国遗传学家史建南首次提出了产前筛查的概念，他通过检测孕妇尿液中的甲状腺激素来评估胎儿是否有唐氏综合征。
1983年，戈德博士发表了关于产前筛查唐氏综合征的血清学指标的研究，这是血清学指标用于产前筛查的重要突破。
二、国内产前筛查的研究现状1. 唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是最常见的染色体异常之一，引起智力发育迟缓和身体畸形。
国内研究表明，采用超声波和血清标志物的联合筛查可以提高检测准确率。
此外，通过对胎儿DNA进行非侵入性产前筛查，也为准确诊断和评估胎儿是否患有唐氏综合征提供了新的手段。
2. 神经管缺陷的产前筛查神经管缺陷是胎儿在早期发育过程中出现的一类严重的遗传疾病。
国内研究发现，通过测定孕妇血液中的血清蛋白或草酸浓度，以及超声波检查，可以提高对神经管缺陷的筛查准确率。
同时，孕妇摄入叶酸等营养素的补充也被认为是预防神经管缺陷的重要措施。
三、国外产前筛查的研究现状1. DNA基因检测的产前筛查随着高通量测序技术的发展，国外研究者将此技术应用于产前筛查中。
通过对孕妇血液中胎儿DNA进行测序，可以获取大量遗传信息，从而快速高效地进行染色体异常和遗传疾病的筛查。
这种方法准确率较高，已被广泛用于唐氏综合征等疾病的筛查。
2. 羊水穿刺的产前筛查羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通过直接获取羊水样本进行遗传学分析，能够对染色体异常和遗传疾病进行准确确诊。
《2024年唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选》范文
《唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选》篇一一、引言唐氏综合征（Down Syndrome，DS）是一种常见的染色体异常疾病，由于额外的21号染色体引起。
它具有明显的临床特征，包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍等。
由于此病的严重性，有效的筛查和诊断至关重要。
本文将分析目前唐氏综合征的筛查技术，并探讨新标志基因的筛选研究进展。
二、唐氏综合征现有筛查技术分析1. 传统产前筛查技术传统产前筛查技术主要包括血清学筛查和超声检查。
血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定化学物质来评估胎儿罹患DS 的风险。
尽管这种方法的成本较低，但误诊率相对较高，只能作为辅助诊断的参考。
超声检查可以观察胎儿的生理发育和特定部位的表现，虽然对于发现明显的胎儿畸形有所帮助，但同样难以作为精确诊断的依据。
2. 基因检测技术近年来，基因检测技术得到了迅速发展，并已应用于DS的筛查和诊断。
常用的技术包括荧光定量PCR（聚合酶链式反应）和染色体核型分析。
这两种方法都是通过分析染色体数量或结构的变化来判断DS的可能性。
尽管准确度较高，但检测过程较为复杂且耗时较长。
三、新标志基因的筛选研究进展为了改进现有的DS筛查方法，科研人员正致力于寻找新的标志基因。
这些基因的发现将有助于提高DS筛查的准确性和效率。
目前，已有一些新的标志基因被提出并进行了初步研究。
1. 微小RNA（miRNA）的筛选miRNA在生物体内具有调控基因表达的功能，其表达水平的变化与多种疾病的发生和发展密切相关。
近年来，有研究发现某些miRNA在DS患者中表达异常，这为DS的早期诊断和预后评估提供了新的思路。
通过筛选这些异常表达的miRNA，有望找到新的标志基因。
2. 基因组关联研究（GWAS）的应用GWAS是一种大规模的遗传学研究方法，通过分析多个基因位点的变异与疾病之间的关系来揭示疾病的遗传基础。
在DS的研究中，GWAS已经发现了多个与DS发病相关的基因位点。
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。
观察阳性率、检出率以及假阳性率。
结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。
二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。
随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。
二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。
二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。
结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。
【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。
这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。
为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。
所以，研究产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
产前唐氏综合征(DS)
产前筛查可以在妊娠早期〔7-13周〕或中期〔14-21周〕进行。
唐氏综合征〔DS〕 神经管缺陷〔NTD〕简介
一、唐氏综合征〔DS〕
唐氏综合征是1866年英国名叫兰登•唐的医生 首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综 合征，简称D.S.〔DOWN’S Syndrome〕。
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型， 是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导 致先天智力低下的最常见的原因。
中国年生百万名缺陷婴儿 ——调查说明我国成出生缺陷高发国家之一
来自中国出生缺陷监测系统昨天公布的1996年—2004年监 测结果说明，我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约 有80万—120万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的4%—6%。
昨天，第二届开展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会 在北京召开，卫生部官员及来自世界各国约1500名科学家、 公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究 成果。
唐氏综合征
唐氏综合征特殊面容
主要临床病症： 严重智力低下、 特殊面容、掌纹 多有通贯、男女 比例为3:2。
50%患儿伴有先天 性心脏病、消化 道畸形、白血病 等。
唐氏综合征
21三体图片
发病机理： 主要 是由于卵细胞在减 数分裂时局部别离， 使得第21号染色体 由二体变异成三体。 95%以上的唐氏儿 的核型是新生的， 与父母的核型没有 关系。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法，被用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种由染色体21三体性引起的
遗传疾病，患者通常具有智力低下、生长迟缓、特征性面部特征和其他身体异常。
唐氏筛查的原理基于胎儿血液中游离的核酸（DNA或RNA），这些核酸可以在母血中被检测到。
在正常情况下，染色体21
上的基因组会以特定比例存在于母血中。
然而，当胎儿携带额外的一条染色体21时，游离核酸中这一部分基因组数量会相
应增加。
唐氏筛查的方法通常包括两个步骤：首先是在孕妇血液样本中检测核酸，常用的方法是通过DNA测序技术进行分析。
接下来，将胎儿检测结果与正常参考组进行比较，以判断是否存在染色体21三体性。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，而不是诊断手段。
如果筛查结果为高风险（即存在唐氏综合征的可能性较高），通常建议进行进一步的检测，如羊水穿刺或绒毛活检，以进行确诊。
唐氏筛查作为一种无创的筛查方法，其准确性和安全性受到广泛认可，并且在世界各地得到广泛应用。
它可以帮助孕妇在早期发现唐氏综合征的风险，进而做出决策。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏综合征产前筛查的研究
１ ＤＳ产 前 筛 查 母 血 清 标 志 物 的 研 究 进 展
２ 世纪 ６ Ｏ Ｏ年 代 末 ， 们 认 识 到 Ｄ 人 Ｓ患 儿 的 出 生 率 与 母 亲
妊娠年龄呈正相关 。于 ７ ｏ年 代 开 始 ， 娠 年 龄 大 于 或 等 于 ３ 妊 ５ 岁便成为辨认 Ｄ Ｓ高 危 的 指 标 。然 而 ， 以 年 龄 作 为 筛 查 Ｄ 单 Ｓ 的指 标 并 不 理 想 ， 能 发 现 大 约 ３ 的 Ｄ 患 儿 ， 多 数 仅 ｏ Ｓ 大
（０ ） Ｄ ７ 的 Ｓ患儿 发生 在 年 龄小 于 ３ ５岁 的孕 妇 中 ＿ 。２ ３ ｊ Ｏ世 纪
期 仅 限 于孕 早 期 。
３ 目前 常 用 的 Ｄ Ｓ筛 查模 式
包 括 孕早 期 筛 查 和 孕 中 期 筛 查 。 ３ １ 孕 早 期 （ ～ １ 孕 周 ）一Ｃ 联 合 Ｐ Ｐ — 检 测 是 妊 娠 早 ． ７ ３ ８ｈ Ｇ Ａ ＰＡ
中测 出 。在 早 期 妊 娠 时 Ｄ Ｓ胎 儿 的 母 血 中 Ｐ Ｐ Ａ 含 量 显 著 ＡＰ 低 于健 康 孕 妇 ｌ 。 这 是 因 为 ＤＳ胎 儿 所 有 器 官 包 括 胎 盘 均 发 ＿ ８ ］ 育 不 全 ， 盘 合 体 滋 养 层 功 能 下 降 ， 成 Ｐ Ｐ Ａ 减 少 。但 在 胎 合 ＡＰ — 孕 ｌ ４周 后 与正 常妊 娠 没 有 差 异 ］ ｓ 。因 此 Ｐ Ｐ Ａ 的 检 测 敏 感 ＡＰ —
【 键 词】 唐 氏 综合 征 ； 产 前 检 查 ； 甲胎 蛋 白 ； 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 关 Ｄ Ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ７ －４ ５ ２ １ ． ０ ０ １ 文 献 标 志 码 ： 文 章 编 号 ：６ ２ ９ ５ （ ０ １ ２ — ５ ８０ Ｏ ：０ ３ ６ ／ ．ｓ ７ ４ ５ ２ １ ） ０２０ —２
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析孕中期唐氏筛查是一项通过血液检测和超声检查等手段，评估胎儿是否存在染色体异常的筛查检测。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常病症，其发生率随母亲年龄增长而增高。
因此，在孕中期进行唐氏筛查对于早期发现胎儿染色体异常，给予及时干预具有重要的临床价值。
一、孕中期唐氏筛查的重要性孕中期唐氏筛查是利用血清中的孕酮、雌二醇和游离β人绒血球素三项指标，结合母亲年龄、孕周等因素进行计算，较为准确地预测胎儿是否存在染色体异常的筛查方式。
其检测范围不仅包括唐氏综合征，还能够预测其他的染色体异常病症，以及胎儿神经管畸形等。
而且，孕中期唐氏筛查的无创性、简便性和安全性得到了广泛认可和应用。
在孕中期进行唐氏筛查能够提前发现可能存在的染色体异常，为产前诊断提供了重要的依据。
如果唐氏筛查结果异常，则建议进行进一步的产前诊断，比如胎儿DNA检测或羊水穿刺等。
通过这些检测手段，可以准确地确认胎儿是否存在染色体异常，为家庭提供正确的咨询和管理建议。
1. 提高染色体异常检出率孕中期唐氏筛查的使用，使得染色体异常的检出率有了较大的提高。
其精确性高，在不影响胎儿和孕妇健康的前提下，能够准确地识别患有染色体异常的胎儿，并且无需胎儿手术制定方案。
2. 早期接受干预措施孕中期唐氏筛查的检测时间点较早，可以使妇女在孕早期就能够确定妊娠合并染色体异常的情况。
在结果呈阳性时，可以进行进一步的产前诊断，及早实施胎儿干预措施，如引产或手术治疗等。
3. 缩短筛查周期孕中期唐氏筛查可以在孕后12-13周进行，这比其他筛查检测时间短了近1个月。
这意味着如果发现胎儿患有染色体异常，家庭有更多的时间和决策余地，能够更准确地调整和度过这场妊娠，还能够缩短产前干预周期。
4. 减少不必要的羊水穿刺唐氏综合征常常需要进行羊水穿刺等检测手段来进行进一步的鉴定。
然而，这种检查是一种有创性操作，会对胎儿产生一定的危害。
孕中期唐氏筛查的使用，能够初步筛查出可能存在染色体异常的胎儿，减少羊水穿刺的需求，降低对胎儿产生的损害。
产前胎儿唐氏综合征筛查与诊断技术
产前胎儿唐氏综合征筛查与诊断技术唐氏综合征（Down Syndrome），也称为21三体综合征，是一种常见的染色体异常引发的先天性疾病。
它会对胎儿的智力和生理发育产生重要影响，因此，在产前进行准确的唐氏综合征筛查与诊断非常重要。
为了实现这一目标，科学家们开展了广泛而深入的研究，并提出了多种筛查与诊断技术。
一、唐氏综合征概述唐氏综合征源于胎儿在受精时所携带的染色体异常。
正常情况下，人类每对染色体都有两条，但在唐氏综合征患者中，第21对染色体存在三条导致不平衡转座（Trisomy），即“21三体”。
这一额外的染色体21会引起多个躯体系统的发育问题，包括智力缺陷、心脏畸形、面部特征、消化系统异常等。
二、产前筛查技术1.无创产前筛查技术无创产前筛查技术（non-invasive prenatal screening, NIPT）是目前最常用和最可靠的唐氏综合征筛查方法之一。
这项技术利用孕妇血液中胎儿DNA片段的分析来检测21三体，并能准确预测胎儿是否携带唐氏综合征。
2.血清学筛查技术血清学筛查技术是我们常见的唐氏综合征筛查方法之一。
该技术通过测量孕妇血液中某些生化标记物（如游离β-HCG和PAPP-A）的水平，评估唐氏综合征风险。
然而，与NIPT相比，血清学筛查技术存在失误率较高的缺点。
三、产前诊断技术1.羊水穿刺羊水穿刺是一种通过将针管插入子宫腹部，抽取羊水样本并进行染色体分析来确认唐氏综合征存在与否的诊断技术。
它在诊断准确性方面具有较高的可靠性，但对于母亲和胎儿都具有一定程度上风险。
2.绒毛活组织检查绒毛活组织检查是另一种可以进行唐氏综合征诊断的方法。
它通过取样胎盘组织，进行染色体分析来检测唐氏综合征的存在与否。
该技术的优势在于能够较早地进行诊断，并提供准确可靠的结果，但同样伴随有一定风险。
四、筛查与诊断技术的选择根据唐氏综合征筛查标准和医生的建议，孕妇可以根据个人情况选择适合自己的筛查和诊断技术。
唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用
唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用魏勇【摘要】@@ 唐氏综合征(DS Down Syndrome)(以下称DS)又称21三体综合征或者叫先天愚型.1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症.1965年,WHO将这一病症正式定名为"唐氏综合症"[1].该病属于常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600-800),母亲年龄与本病的发病率成正比.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形[2] .在对唐氏综合症的产前筛查中目前普遍认为比较可行的方案是早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术,但这两种手术相关的流产风险评估为1%.我国每年的出生人口达2000万左右,对孕妇进行必要的筛查可以提高人口质量,确定高危人群,计算个性化的风险.【期刊名称】《河北医学》【年(卷),期】2011(017)006【总页数】3页(P823-825)【关键词】总检出率;假阳性率;筛查;唐氏综合症【作者】魏勇【作者单位】广西桂林市第二人民医院妇产科,广西,桂林,541001【正文语种】中文唐氏综合征(DS Down Syndrome)(以下称DS)又称21三体综合征或者叫先天愚型。
1866年，英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”［1］。
该病属于常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600－800)，母亲年龄与本病的发病率成正比。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形［2］。
在对唐氏综合症的产前筛查中目前普遍认为比较可行的方案是早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术，但这两种手术相关的流产风险评估为1%。
唐氏综合征产前筛查研究_卓乐雯
作者单位:广州市妇婴医院(510180)E -mail :yininghuang @hotmail .com论 著文章编号:1005-2216(2004)07-0414-03唐氏综合征产前筛查研究卓乐雯 廖 灿 宋淑本 涂新枝【摘 要】 目的 探讨唐氏综合征产前筛查方法在中国人群中的运用,确定地域人群各孕周中位数。
方法 2001年1月至2003年3月采用全自动时间荧光免疫分辨技术,对广州市妇婴医院产前检查孕9～20周的7501例妇女进行血清标志物———妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP -A )、甲胎蛋白(AF P )、游离β-人绒毛促性腺激素(free β-HCG )检测,并利用非线性加权回归计算中位数。
结果 筛查出6例唐氏综合征,1例假阴性。
建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值,其孕周变化趋势与文献报道一致,用修改后的中位数重新分析,7例唐氏患儿全部检出。
结论 孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人,人种对标志物有影响,各实验室应建立自己的中位数,提高筛查效率。
【关键词】 唐氏综合征 产前筛查中图分类号:R71 文献标识码:AThe study of prenatal screening for Down 's syndrome . Zhuo Lewen ,Lia o Can ,Song Shuben ,et al .Maternity &Infant Ho spital of Guangzhou ,Guangzhou 510180,ChinaA bstract Objective To study the method of prenatal screening Dow n 's syndrome in China ,and to establish the medi -an of each gestational w eek in the population of the region .Metho ds Auto time -resolved fluo roimmunoassay system w as used to de tect the mater nal serum markers in 7501pregnant women at about 9～20weeks of gestation —pregnancy -as -sociated plasma pro tein A (PA PP -A )、alpha -fetoprotein (AF P )、free beta -human chorionic go nadotropin (free β-HCG ),and the median was calculated with weig hted nonlinear regression .Results 6cases of Dow n 's sy ndrome had been screened out ,1trisomy 21missed .The median of each gestation w eek in first and second -trimester in the region had been set up and the changing tendency with gestational age was in accordance with the tendency repo rted by literatures .A fter recalculating with amending median ,the 7cases of Down 's syndrome were found completely .Conclusion The strateg y of maternal serum screening for Dow n 's sy ndro me is applicable to Chinese people .T he factor of race can influ -ence the value of serum markers ,so each laboratory should establish its own median in order to improve the effectiveness o f screening .Key words Down 's syndrome Prena tal screening 20世纪90年代后期我国开始引进西方先进国家常规开展的孕妇血清筛查唐氏综合征(DS )技术,然而目前所采用的中位数均源自西方人群。
孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究
于筛查低风 险组（ Ｐ＜ ０ ． Ｏ １ ） 。结论
唐 氏综合征 的风险度随年龄上升而升高 ， 从３ ５岁起 ， 高危 比例 随年龄 上升明
显。但 ３ ５岁和 ３ ５岁 以上 的孕妇 组高危 人数要少于 ３ ５岁 以下孕妇组 ， 孕早 、 中期 孕妇 Ｄ Ｓ联合 筛查 和产前诊 断是
一
种 必要 而有 效的手段 。本 地 区孕 中期母血 Ａ Ｆ Ｐ ， ＨＣ Ｇ＋Ｂ的浓度 中位数建立对 于高危 孕妇 的筛查 具有 重要 的影
ｄ ｏ ｌ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ４ － ７ １ １ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ４ ． ０ １ ０
Ｖａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｍａ ｋ ｅ ｒ ｓ ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｉｒ ｆ ｓ ｔ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ
取羊水细胞培养， 并进行染色体核型分析； 对筛查对象进行产前、 产时、 产后追踪随访，了解胎儿发育及新生儿情
况； 结果 孕早 、 中期产前筛查孕妇 中， 唐 氏综合征高危筛查 比例分 别为 ６ ． ０ ８ ％、 １ ０ ． ０ ． ０ ５ ）； １ ８ ６ 例高风 险孕妇 参加羊 水穿刺 检查 ， 共查 出染 色体异 常 ８例 ， 其中１ ８一三体 ５例 ， ４ ７ Ｘ Ｘ Ｙ ３ 例， ４ ６
ｔ ｈ ｅ ｍｉ ｌ ｕ ｍｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ｅ ｎ ｅ ｅ ｉ ｍｍｕ ｍｏ ａ ｓ ｓ ａ ｙ ，ａ ｎ ｄ Ｄｏ ｗ ｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ Ｗａ ｓ ｃ ｌｃ ａ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｗ ｉ ｔ ｈ Ｍｕ ｌｔ ｉ ｅ ｌｅ ａ ｓ ｏ ｆ ｔ ｗａ ｒ ｅ ．Ｃ ｏ ｒ ｄ ｃｅ ｏ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ
胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用
胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用【摘要】目的：探究胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用效果。
方法：选取2022年1月～2022年12月我院85例疑似唐氏综合征孕妇为研究样本，均对其行无创DNA产前检测技术，以染色体核型（CK）分析结果作为“金标准”，比较检测效果。
结果：“金标准”即CK分析结果，结果显示85例孕妇中阳性、阴性分别6例、79例；无创DNA产前检测技术显示阳性、阴性分别9例、76例。
结论：胎儿唐氏综合征诊断中实行无创DNA产前检测技术，临床诊断准确率较高，值得推广。
【关键词】：无创DNA产前检测技术；胎儿；唐氏综合征唐氏综合征也叫做先天愚型，多因体细胞内多出一条21号染色体，故临床也将其命名为21-三体综合征[1]。
其发病率较高，常见于新生儿，患病后会出现智力下降、身体发育慢速、面容特殊等症，且伴有不同程度的重要器官畸形病变等，对母婴身心健康威胁较大。
目前临床上对于该疾病尚未提出标准化的治疗方案，多以产前筛查来预防此病发生。
染色体核型（Chromosome karyotype，CK）分析即产前诊断此病的“金标准”，但此法检测时间较长，部分孕妇、家属对此法不满意，加之常规产前筛查法假阳性问题明显，故临床应积极探索其他检测技术。
基于此，研究以2022年1月～2022年12月我院疑似唐氏综合征孕妇85例为对象，分析无创DNA产前检测技术的临床价值，报道如下。
1.资料与方法1.1一般资料研究时间2022年1月～2022年12月，纳入我院疑似唐氏综合征孕妇共85例，年龄21-39岁，平均（30.26±2.12）岁；孕周15-19周，均值（17.13±0.13）周。
参与研究者均知情，在入组同意书上签名。
伦理委员会审核通过该研究。
1.2方法无创DNA产前检测技术：取静脉血，5mL左右，将其用于乙二胺四乙酸抗凝，3000转/min，离心时间：10 min，将上清液取出，存在于-4℃下，16000转/min，离心时间同上，取上清液，存在于-80℃；选用二代高通量测序技术（源于ILLUMINA公司），检测平台：12-plex离通量Hiseq2000；覆盖深度Cov-chrN指代：所选样本中染色体NDNA在总DNA占比，以华大基因GC关联t为主，行检验，将用于测试的样本、标准参照样本，进行比较分析，若用于测试的样本t≥3，确认该疾病。
3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析
生保健 并知情 同意进行 Ｄ Ｓ筛 查的孕妇共 ３３ ０例 ， ２ 年龄 ２ ～ ｏ
４ ２岁 ， 中 小 于 ３ 其 ５岁 者 ３１ ６例 ， 筛 查 总 人 数 ９ ． ６ ； ８ 占 ５ ９ 大 于或等于 ３ ５岁 者 １ ４例 ， ３ 占筛 查 总人 数 ４Ｏ 。孕 周 １ ～ ２ ．３ ４ Ｏ 周 （ 经规律者 ， 月 以末 次 月 经 计 算 ， 经 不 规 律 者 ， Ｂ超 确 定 月 由 孕 周 ）并 记 录体 质 量 、 娠 史 、 往 病 史 、 娠 用 药及 是 否 吸 烟． ， 妊 既 妊 等情况 。
ｆｏｍ ａｎ ｒ Ｓｈ ｇｈａ ｓ ｆ ｏ ｐ ｎｙ ｆ ｒ ｈ ｉ ｋ ｏ ｅ ａ ｗｏｍ ｅ ｆ ｆ ｔ ｌＤｏｗｎ ｓ ｄｒ ｅ， ｒｓ ｙ １ ｓ ｉＴｃ ｏ ｔ ｃ ｍ ａ ｏ ｔ ｅ ｒｓ ｆ ｐｒ ｇｎ ｎｔ ｎ ｏ ｅ ａ ｙｎ ｏｍ ｔｉｏｍ ｙｎｄ ｏｍ ｅ ａ ３ ｒ ｎｄ
光 技 术 检 测 孕妇 血 清 中 ＡＦ ｆ３Ｃ Ｐ、 １ Ｇ及 ｕ ３的 浓 度 ， 合 孕 妇 年 龄 、 周 ， 用上 海 腾 臣唐 氏 软 件 计 算 胎 儿 患 Ｄ 、 －ｈ Ｅ 结 孕 利 Ｓ
１ ８三 体 综 合征 和 Ｎ ＴＤ 的 风 险 概 率 。 结 果 对 ３ ３ ０例 孕 妇 筛 查 结 果 进 行 分 析 ， Ｓ 高 危 孕 妇 １ ５例 议 进 行 羊 水 穿 刺 及 Ｂ超 判 断 等 临 床 监
４ ６ ％ ；８三 体 综 合 征 高危 孕 妇 ２ ．７ １ ７例 ， 阳性 率 ０ ８ ； Ｄ 高危 孕 妇 ５ ． １ ＮＴ ７例 ， 性 率 １ ７ 。 经 羊 水 穿 刺 确 诊 ＤＳ 阳 ．２ ２ ５例 ， Ｂ超 确 诊 ＮＴ 例 。 结 论 产 前 筛 查 对 于严 重 先 天 性 缺 陷 儿 的 宫 内诊 断 具 有 重 要 的 临 床 价 值 ， 孕 妇 血 经 Ｄ９ 对
唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究
加 社 会 和 家庭 负担 ， 此 开 展对 唐 氏综 合 征 的产 前 筛 查 和 产 前 因 诊 断 ， 采 取 相 应 措 施 ， 止 患 儿 出 生 ， 降 低 人 口出 生 缺 陷 ， 并 防 是 提 高 人 口素质 的重 要 措 施 。于 妊 娠 中 期 利 用 孕 妇 血 清 中 甲胎
ｓａ ｉｔｃ ｌｄｉｆ ｒ ｎｃ （ ｔ ｔｓ ｉａ ｆｅ ｅ ｅ Ｐ￣ ０． ） Ｃｏ ｌｓｏ Ｔｈｅｓ ｒ ｌ ｇｉａ ｃ ｅ ｎｎｇ ｉ ｒ ａ ｅ ｈｅａ ｏｒ ａｉｙ ｄｅｅ ｔｏｎ ｒ ｔ ｎ ｍ ａ ０５ ． ｎｃｕ ｉ ｎ ｅ ｏ ｏ ｃ ｌｓ ｒ ｅ ｉ ｎｃ ｅ ｓ ｓｔ ｂｎ ｍ ｌｔ ｔ ｃ ｉ ａ ｅｉ —
Ｘｉｊａ ｇ ８ ０ ０ Ｃ ｉａ ｎ ｉｎ ３ ０ ０， ｈ ｎ ）
［ ｓｒ ｃ］ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔｏ ｓｕ ｙｔ ｅｉ ｏ ｔｎ ｉｎｆ ａ ｃ ｆＤｏ ｙ ｄ ｏ ｃｅ ｎｎ ｎ ｔ ｅｍａｅｎ ｌｐｅ ａ Ａｂｔａｔ ｊｃｉ ｖ ｔ ｄ ｈ ｍｐ ｒａ ｔｓ ｉｃ ｎ ｅｏ ｗｎｓ ｎ ｒ ｍｅｓ ｒｅ ｉｇ ｉ ｈ ｔｒ ａ ｒｎ — ｇ ｉ
ｆｕ ｄ ｔ ａ ｅ ａ ｎ ｒ ｌｃ ｒ ｍｏ ｏ ｓ ａ ｄ ａ ｃ ｕ ｔｄ ｆ ｒ２ １ ．Ａｍｏ ｇ ３ ３ ｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｔ ｏ ｔ ｒｃ ｉｉｇ ｏ ｎ Ｏ ｈ ｖ ｂ ｏ ｍａ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｎ ｃ ｏ ｎ ｅ ｏ ．９ ％ ｎ ８ ｒｇ ａ ｔｗｏ ｎ ｗｉｈ ｕ ｅ ｅｖｎ
ｐｅ ｒ ｇｎａ ｔｗ ｏ ｅ ｒ ｎ ｌ ｄｅ ｎ ｔ ｔ ｄｙ Ａ ｍ ｏ ｈ ｍ ， ９ ａｓ ｓ ｗ ｅ ｅ ｍ ｏ ｅ ｔ ｎ ｙ ａ ｓ ｏ ｄ ａ ｄ ａ ｃ ｎ ｍ ｎ ｗｅ ｅｉ ｃ ｕ ｄ ｉ ｈｅ ｓ ｕ ． ｎｇ ｔ ｅ １ ２ ｃ ｅ ｒ ｒ ｈａ ３５ ｅ ｒ ｌ ｎ ｃ ｏｕｎ ｅ ｏ ｔｄ ｆｒ ５２ ． ｏ ｏｔ ｌｓ ｒ ｅ ｎｇ ｎｕ ｂｅ ．Ｂｙ ｔ ｉ ａ ｙ ｓ ｒ ｅ ｉ ｇ， ０ ａ ｅ ｒ ｏｕ ｔｈｉ ｉｋ ｏｆＤｏｗｎ ｓ ｎｄｒ ｆｔ ａ ｃ ｅ ｎｉ ｍ ｒ ｈｅｐｒｍ ｒ ｃ ｅ ｎ ｎ １ ３ ｃ ｓ ｓ ｗｅ ｅｆ ｎｄ ａ ｇｈ ｒｓ ｙ ｏｍｅ ｗ ｉｈ ｔ
唐氏综合征产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品 初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的 第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标 记物的浓度。
操作简单、可作定 量、较难质控
化学发 光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免 疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处 于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现 象，直接通过发光反应测定标记物。
周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告； 5、对高风险人群进展遗传咨询，对同意介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培养与染色体核
型分析； 6、随访妊娠结局； 7、产前筛查诊断工作流程图〔见以下图〕
产前筛查知情同意原那么
知情 孕妇对所患疾病的发病率理解 孕妇对所患疾病的诊疗方法理解 孕妇对所患疾病的预防措施理解
根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就 有1例“唐氏综合征〞患儿出生，每年约有 26600个唐氏患儿出生。目前我国大约有60 万以上的唐氏综合征患者。
目前唯一有效可行的措施是进展DS的 产前筛查(简称唐氏筛查)
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠合征的遗传学和发病机理
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学理 论开展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进展选择性流产，防止畸形儿的出生。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺 陷新生儿约占出生人口总数的4-6％，一年 新增的残疾儿童总数高达80-120万。
血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查开展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法
唐氏综合征的孕期筛查
唐 氏综合征 （ Ｄ Ｓ ）又称 先天愚型或２ １ 三体综合征 ，是 当今世界范
围内发病率 较高 的出生缺 陷之一 ，发病 率约 １ ／ ６ ０ ０ ～１ ／ ８ ０ ０ 【 ｌ Ｊ ，这种患 儿 的出生无疑会给 家庭社 会造成沉重 的精神 心理压 力及经济负担 ，所 以，产前诊 断在防止和 降低唐 氏综合征患儿 的出生 起着 重要的作用 。 本研究通 过对１ ８ ５ ０ 例孕妇 生化指标的检测 ，探讨孕 妇唐 氏综合征产前 筛查 的必要性 ，现将结果 报道如 下。 １材 料 与方法 １ ． １材料 １ ． １ ． １研 究对象 自２ ０ ０ ９ 年４ 月至２ ０ １ １ 年１ ２ 月来我 院及内蒙古 医学院 附属 医院就诊 的普通单孕产妇 １ ８ ５ ０ 例 ，采用知情 的原则进行筛查 １ ． １ ． ２仪器 惠普８ ５ ０ ０ 彩色超 声诊断仪 ，探头３ ． ５ ～７ ． ５ ＭＨ ｚ ，广州 市达瑞抗体 工程 技术 有限公司Ｄ Ｒ — Ｍ ６ ６ ０ １ 时间分辨荧光分析 仪及该公司提供 的试 剂 ，严格按 照说 明书测定方法检 测孕妇血 清指标。
志， ２ Ｏ ｌ Ｏ ， ２ ３ （ ７ ） ： ６ ２ — ６ ３ ．
综上 所述 ，老年 尿液检 验念 珠 菌检验 中 ，凝集法 阳性 检 出率 较 高 ，临 床应用 效果显 著 ，且操作 简便 ，能够 显著提 高临 床诊 断准确
率 ，对于疾病治疗 与预后均有重要意义 。 参考 文献 ［ １ １ ］ 中华 内科杂 志编辑 委员Ａ＇ 血液病／ 恶 性肿瘤患者 侵袭性 真菌感染 的诊 断标准 与治疗原 则（ 草案） ［ Ｊ ］ ． 中华 内科 杂志， ２ ０ １ １ ， １ ５ （ ５ ６ ） ： ６ ６ — ６ ７ ．
［ ６ ］ 邹正平， 俞 剑， 赵 旺胜 ． 老 年病 区４ ８ ９株 念珠菌 分离及 耐药性 分析 【 Ｊ ］ ． 临床检验杂 志， ２ ｏ １ ２ ， ２ １ （ ２ ） ： １ １ １ － １ １ ２ ．
唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
第 ２ ３ 月逐 渐 降低 。母 亲血 浆 中 Ａ Ｐ 、个 Ｆ
一
直在升高 ， 怀孕 ２ ３ ８— ２周达到顶点 ， 然
后开始降低 。很 多 因素都 会导 致 ＭＳ Ｆ ＡＰ
升高 ， 例如胎儿神经管开裂 、 低龄产妇 、 多
胎 、 种背景 、 盘转 动 、 儿腹 膜缺 陷、 人 胎 胎
病 因素不 明。据文 献统计 所有 出生 的唐 氏儿 中 ３ ５岁以上妇 女娩 出的 ３ ％ ，５岁 ０ ３ 以下 的孕妇娩 出的 ７ ％ 。因此 开展针对 ０ 适龄孕妇 的普遍 筛查 具有 积极 的社 会 和
经济 意 义 。 母体 血 清 学 筛 查 标 记 物 甲胎 蛋 白（ Ｆ ）Ａ Ｐ是 胎 儿 最 早 产 Ａ Ｐ ：Ｆ
告一般称之 为 Ｍｏ 检查或者常规单位检 Ｍ
合征 、 胎儿爱德华综 合征 或者假孕 。根 据
实验室设 置 的 临界值 不 同， Ａ Ｐ水 平 ＭＳ Ｆ
检查 可 以发 现 大 部 分 的 Ｎ Ｄ ，０ 一 Ｔ ｓ７％
８４ ０ ４ ００新疆喀什地区第一人民医院
查 。ｈ Ｇ水 平至 少升 高 到 ２ ５ Ｍ 才与 Ｃ ． Ｍｏ 唐 氏综合征有关 。高糖 ｈ Ｇ或者 侵入性 Ｃ
３１ ２０１ ．
聚糖变体 。它大 部分产 生于受 精后 的几
个星期 ， 能在母血或尿液 中测 出。怀有唐 氏综合征胎 儿母亲 血浆 中 Ｈ—ｈ Ｇ浓度 Ｃ 比非感染孕妇 高 ９ ９一ｆ ｄ Ｃ ． ｏ 。ｈ Ｇ常规血 ｌ 检能 发 现 ４ ％ 的唐 氏 综 合 征 ， 阳性 ０ 假 ５ ； 独 检查 Ｈ —ｈ Ｇ能 发 现 ８ ％ 患 ％ 单 Ｃ ０ 者， 假阳性 ５ ％。游离 ｂ—ｈ Ｇ是 现在 唯 Ｃ
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摘
要 目的
断唐 氏综合 征等缺 陷儿 中作 用 。方法
对 ２ ０ 孕妇妊娠 １ ０ 例 ３ ４～２ ０周进行血 清标记物 甲胎蛋 白 （ Ｆ ｈ Ｐ）及
［］ Ｐ ｒ ｚ ｉ Ｊ Ｚ ｉ ｅ Ｋ Ｈ ｗ ｄ ， ｔ ． １ ｅ ｏ ｚ Ｋ ， ａ ｏ Ｋ ， ｏ ａ Ｖ ｅ ａ １ ｒ １
Ｈ ： Ｗ ＳＶ ｈａｔ ｙｏ ｎｅ ｄ ｔ ｋ ｗ ｔ ｃ ｅ ｏｒ ｕ ｅ ０ ｎｏ ０ ａｒ ｆ
收稿 日期 ：２ ０ — ３ ２ ０８ ０—８
４ ， Ｘ Ｙ 有 １例 。 ７ Ｘ
２ ３ 神经管畸形确诊情况 ．
低 漏 诊 率 。对 感 染 Ｈ Ｖ孕 妇 均 应 进 一 步 检 测 其 胎 儿 ， ｓ
并对感染胎儿及 时处理 ，可于破膜 前行剖 宫产手术 ， 以预 防新生儿 Ｈ Ｖ感染 ，降低流产 、早产和死产 的发 Ｓ 生率，在优 生优育 、提高人 口素质方面具有十分重要
的意 义。
参考文献
出现 稍迟 ，持续存在时问较长 。本实验的 Ｉ Ｇ抗体在 ｇ 溃疡 期、结痂期 的阳性率均高于水疱期，提示在生殖 器疱疹 的中、后期检测 ＩＧ的抗体 的意义更大。 目前 ， ｇ
对于孕妇感染Ｈ Ｖ Ｓ 的治疗 尚存在许多争议， 本检测结果 表明， 利用快速、精确 的方法对孕妇进行 Ｈ Ｖ感染检 Ｓ 测， 有利于提高不同症状孕妇Ｈ Ｖ ２ ＩＧ的检出率，降 Ｓ 一 ｇ
为 ２ ０ 年 １ １日￣２ ０ 年 １ ０５ 月 ０７ ２月 ３ Ｏ日来我 院 在 患者知情 同意 下，９ ｉ例筛查 阳性 患者 中，有 进行产前检查的妊娠 １ －２ 周孕妇 ， ４ ０ 采用知情同意并 Ｄ 及其他染色体异常 高危孕妇 ７ 例愿意做产前诊断， Ｓ ２
签字 的原则 ， ２０ 例 孕妇均为单胎妊娠进行了唐氏 检 出 Ｄ 对 ３０ Ｓ胎儿 ３例 ，其它染色体异常 １ ：均及时终 例
游 Ｄ— Ｃ Ｈ Ｇ检 测 ，结合 孕妇年龄 、体 重 、确切 孕周 ，利用试剂 配套软件计 算 出每个孕 妇的胎儿 患 Ｄ 、１ ｓ ８三
体 的风 险率 ，是否 为开放 性神 经管缺 陷 （ Ｔ Ｎ Ｄ）高危孕妇 ，Ｄ 、 １ ／ 一 体 的风 险率，所 用切割 值分别是 Ｓ １ 三 ８ ３ １ ２ 、１ ３ 。Ｎ Ｄ风险 以血 清 Ａ Ｐ的 Ｍ Ｍ值 ＞２ ５ 高风 险。对 筛查 为高危孕 妇行产前诊 断确诊 。凡 筛 ／ ０ ／ ０ Ｔ ５ ５ Ｆ Ｏ ． 为
效地 降低 了Ｄ 患儿的 出生率 ， ｓ 达到 了优 生的 目的，减 下 。
维普资讯
ｊ ＿ 床 检。验
１ ｉ 研究对象 ．
国 医 卫 导 ２８ 第 ４ 第３ （月 ） 际 药 生 报 ０ １ ０ 卷 １ 半刊 期
２２ 产前诊断结果 ．源自ｙ ｕ ｒ ｇ ａ ｔ ａ ｅ ｔ［］ Ｍ Ｎ Ａ ａ ｅ ｎ ｏ ｒ ｐ ｅ ｎ ｎ ｐ ｔ ｎ Ｊ ． Ｃ ｍ Ｊ Ｍ ｔ ｒ ｉ
责 任编 辑 ： 吴琴娟
唐氏综合征产前筛查的研 究
卢亘 华 孔敏 莉 黄瑞 霞
茂名市妇幼保健 院 广 东茂名 ５５ ０ ２００
一～～～ 一一川一 ．一一 ～～ 一～一 …Ⅲ～ ．一 “ 一 一一～ ～ ｍ ～ 一～
１ 资 料与方 法
０７ ２ ０日凡是到我院产前检查孕妇 唐 氏综合征 （ ｏ ｎ Ｓ ｓ ｎ ｒ ｍ ， Ｓ Ｄ ｗ ’ ｙ ｄ ｏ ｅ Ｄ ）又 叫先 天 月 １日￣２ ０ 年 １ 月 ３ 愚型 ， 是人类最常见的染色体异常 引起 的疾病 。 为了有 轻家庭 、国家负担 ，提高人 口素质 。我院于 ２ ０ 年 １ ０５
维普资讯
国 际 医 药 卫 生导 报
２０ ０ ８年
第ｌ ４卷
第 ｌ ３期 （ 月 刊 ） 半
期的 Ｈ Ｖ ２ Ｉ Ｇ Ｓ 一 ｇ 抗体 阳性率差异有统计学意义 。正常
孕妇初次感染 Ｈ Ｖ ２ ，血清 中抗体在 ４ 周 内升至 Ｓ一 后 ～６
高峰，早期产生 的特异性 Ｉ Ｍ抗体为一过性 ，Ｉ Ｇ的 ｇ ｇ
关键 词 甲胎 蛋 白 Ｄ— Ｃ 唐 氏综合征 ＨＧ
中图分 类号：Ｒ １ ． ７ ５ ４ ５ 文献标识码 ：Ａ
产 前 筛查
文章编号 ：１ — ４ ２ ０ １ ０ ０ ２ ５（ ０ ８）１ — ９ ０ ７ ０ ８ — ３ ０ ３ 都建议行唐 氏综 合征产 前筛查，共 ２ ０ 例，现报 告如 ３０
综合征产前筛查， 占同期孕妇 的３％ 其中初产妇 １ ７ 止妊娠 ，引产后） Ｊ 抽血进行染色体检 查证实 。核型 １。 ８０ ＪＬ ＃ 例，经产妇 ４ ０ ；年龄 ２ － ４ 岁，＞ ３ 岁 ３ ６ ， ３例 ０ ５ ５ ５人 占筛查孕妇的 １． ％ ５５ 。
１ ２ 研 究方 法 ．
分别为 ４ ，ｘ ，２ 有 １ ：４ ，ｘ ７ ｘ ｉ 例 ７ Ｙ，２ １有 ２例；
查Ｎ Ｄ高危孕 妇 ，通 过彩 Ｂ动 态观 察妊娠 情 况 。 同时，对 所有 筛查对 象均追踪 随访 至胎 儿 出生 。 结果 Ｔ 被 筛查孕妇 中确诊 Ｄ ｓ患儿 ３例， 其他 异常 染 色体 １例， 经 管畸形有 ８例 。结论 神 开展 唐 氏综合征 产前母 血 筛查 ，对 胎 儿无创 伤性检 查 ，对孕 妇痛 苦小 ， 简单 方便 。适 于群体检 查 ，有效地 降低 了 Ｄ ｓ患儿 的 出生 率 ， 达到 了优 生 的 目的 ，减轻 家庭 、 国家 负担 ，提 高人 口素质 。