基因检测专题知识讲座课件
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基因检测基础培训.ppt
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技 术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
2024/2/17
4
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含有 大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞 所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套 指导信息，通常编码一个特定蛋白。
2024/2/17
20
多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
2024/2/17
9
二. 基因是如何工作的？
虽然每个细胞含有一套完整的基因， 但是细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。 基因通过它 们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括 人体如何应对环境带来的挑战
2024/2/17
10
家族的遗传学检测, 推荐个体化的预防措施
2024/2/17
48
九. 基因检测的好处是什么？
出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧 中。一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作 用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消 除不确定性，让人们可以决定自己的未来。
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
2024/2/17
4
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含有 大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞 所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套 指导信息，通常编码一个特定蛋白。
2024/2/17
20
多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
2024/2/17
9
二. 基因是如何工作的？
虽然每个细胞含有一套完整的基因， 但是细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。 基因通过它 们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括 人体如何应对环境带来的挑战
2024/2/17
10
家族的遗传学检测, 推荐个体化的预防措施
2024/2/17
48
九. 基因检测的好处是什么？
出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧 中。一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作 用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消 除不确定性，让人们可以决定自己的未来。
基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件
•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
基因检测课件(讲师手册)
基因是生命的密码
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组
基因是携带有遗传信息的DNA、RNA序列，是具有功能的DNA片段，是控制性状的基本遗传单位，是决定生老病死等所有现象的基本元素 。
疾病公式
疾病 =除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关诺贝尔生理学和医学奖获得者 利根川进
正常细胞
受到持续攻击
BRCA1基因缺陷，乳腺癌的发病几率87%，卵巢癌的发病几率50%
安吉丽娜 朱莉
01
02
疾病，预防大于治疗
单击此处可添加副标题
通过早知道早预防——从而防止疾病的发生
通过早知道早预防——从而延缓疾病的发生
通过早知道早预防——从而减轻疾病的严重程度
提示预防疾病
个性化用药指导与个性化医疗方案
辅助临床诊断
2017中国城市癌症最新数据报告
中国癌症发病率进入爆发期！
国家癌症中心2017年2月
发病人数429万，占全球新发病例的20%；死亡人数281万例；全国每天约1万人确诊癌症；到85双率第一；甲状腺癌快速上升；40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
高昂的医疗费让我们谈癌色变
含德健康采用美国精准医疗核心技术含德健康斥资400万元购买最新的中国人基因组数据库以保证最精准的位点选择和最准确的数据分析
含德健康研发团队-复旦大学
复旦大学教育发展基金会是试验室的重要股东。试验室与复旦大学签订为期五年的科研开发协议，委托复旦大学遗传工程国家重点实验室开发相关分子诊断产品。
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼。
男性十项：肺癌，肝癌，食管癌，胃癌，结肠癌，直肠癌，淋巴癌，鼻咽癌，甲状腺癌，胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，前列腺癌，慢性粒细胞白血病
生物科技的基因检测课件
用途：用于身份识别和亲子鉴定等领域 技术原理：基于STR基因序列的重复特征，通过扩增和检测特定STR基因位点 来进行基因分型 优势：高灵敏度、高准确性和快速性
基于全基因组的基因检测技术
检测范围广，可检测基因突变、插入、缺失等 检测精度高，可检测单核苷酸变异 检测成本低，可降低检测成本，提高检测效率 可应用于临床诊断、疾病预防、药物筛选等领域
基于其他技术的基因检测方法
基于质谱技术的基因检测方法 基于光谱技术的基因检测方法 基于色谱技术的基因检测方法 基于其他技术的基因检测方法的优缺点比较
基因检测在医学 领域的应用
疾病预防
基因检测用于疾病预测和 风险评估
产前基因检测和新生儿遗 传病筛查
针对家族遗传病史的基因 检测
基因检测用于感染性疾病 的快速诊断
基因检测的未来 发展
技术创新与突破
检测技术更加精准
基因编辑技术的运用
基因治疗技术的发展
生物信息学与人工智 能的结合
产业发展的趋势和前景
基因检测技术不断升级 行业应用领域不断拓展 政策支持力度加大 市场需求持续增长
社会认知与伦理问题
基因歧视：可能带来就业机会 和保险方面的歧视
基因编辑技术：可能导致非自 然进化，伦理上存在争议
诊断辅助
基因检测在产前诊断中发挥着 重要作用
基因突变检测有助于诊断遗传 性疾病
基因检测可以辅助诊断感染性 疾病
基因检测在肿瘤诊断中具有重 要价值
精准治疗
基因检测可用于诊断病因
个性化用药，提高治疗效果
添加标题
添加标题
针对特定基因突变进行精准治疗
添加标题
添加标题
降低药物毒副作用，提高患者生活 质量
个性化用药
基于全基因组的基因检测技术
检测范围广，可检测基因突变、插入、缺失等 检测精度高，可检测单核苷酸变异 检测成本低，可降低检测成本，提高检测效率 可应用于临床诊断、疾病预防、药物筛选等领域
基于其他技术的基因检测方法
基于质谱技术的基因检测方法 基于光谱技术的基因检测方法 基于色谱技术的基因检测方法 基于其他技术的基因检测方法的优缺点比较
基因检测在医学 领域的应用
疾病预防
基因检测用于疾病预测和 风险评估
产前基因检测和新生儿遗 传病筛查
针对家族遗传病史的基因 检测
基因检测用于感染性疾病 的快速诊断
基因检测的未来 发展
技术创新与突破
检测技术更加精准
基因编辑技术的运用
基因治疗技术的发展
生物信息学与人工智 能的结合
产业发展的趋势和前景
基因检测技术不断升级 行业应用领域不断拓展 政策支持力度加大 市场需求持续增长
社会认知与伦理问题
基因歧视：可能带来就业机会 和保险方面的歧视
基因编辑技术：可能导致非自 然进化，伦理上存在争议
诊断辅助
基因检测在产前诊断中发挥着 重要作用
基因突变检测有助于诊断遗传 性疾病
基因检测可以辅助诊断感染性 疾病
基因检测在肿瘤诊断中具有重 要价值
精准治疗
基因检测可用于诊断病因
个性化用药，提高治疗效果
添加标题
添加标题
针对特定基因突变进行精准治疗
添加标题
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降低药物毒副作用，提高患者生活 质量
个性化用药
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
医院医疗生物科技基因检测医疗培训讲座课件PPT模板
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 就作文教学而言，注重激发写作兴趣和自信心，养成良好的写作习惯；为学生提供广阔的写作空间，减少对写作的束缚，发展个性，培养创新精神；注重语言能力和思维能力同步发展。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
就作文教学而言，注重激发写作兴趣 和自信 心，养 成良好 的写作 习惯； 为学生 提供广 阔的写 作空间 ，减少 对写作 的束缚 ，发展 个性， 培养创 新精神 ；注重 语言能 力和思 维能力 同步发 展。
就作文教学而言，注重激发写作兴趣 和自信 心，养 成良好 的写作 习惯； 为学生 提供广 阔的写 作空间 ，减少 对写作 的束缚 ，发展 个性， 培养创 新精神 ；注重 语言能 力和思 维能力 同步发 展。 就作文教学而言，注重激发写作兴趣 和自信 心，养 成良好 的写作 习惯； 为学生 提供广 阔的写 作空间 ，减少 对写作 的束缚 ，发展 个性， 培养创 新精神 ；注重 语言能 力和思 维能力 同步发 展。
3就作文教学而言，注重激发写作兴趣和自信心，养成良好的写作习惯；为学生提供广阔的写作空间，减少对写作的束缚，发展个性，培养创新精神；注重语言能力和思维能力同步发展。
基因检测介绍 ppt课件
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
相关主题
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基因检测专题知识讲座源自162/20/2021
NSABP B-20试验报告
▪ （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性，淋 巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预测10 年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是96% ；单 药他莫昔芬是95%。因此，患者化疗的好处 似乎是可疑的，并且会增加的毒性，包括化 疗引起的更年期生育能力的丧失是很不值得 的。然而，转移性风险每5年增加约3%
病例分析
▪ 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适。
▪ 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可 见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
▪ 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本正常,c 查体并没有触及乳腺肿物，血常规及生化均正常 ，无乳腺癌家族史，月经正常，刚刚结婚。
基因检测专题知识讲座
1
2/20/2021
基因检测专题知识讲座
17
2/20/2021
他莫昔芬的治疗
▪ 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月经不 调，是典型的不利影响，她表示希望停止治疗 怀孕。然而，研究表明，他莫昔芬治疗的最佳 时间是5年。不同的随机试验的2年和5年他莫 昔芬相比，表明服用他莫昔芬5年会降低患乳 腺癌复发和死亡率。继续服用超过5年是不推 荐的，基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
基因检测专题知识讲座
5
2/20/2021
21基因复发评分法
▪ 她选择进行21基因复发评分法。
▪ RS= 8 ▪ RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%
（95%置信区间[CI]：4%至8%）。
基因检测专题知识讲座
6
2/20/2021
下面哪个是最佳治疗选择？
▪ A.单药他莫昔芬 ▪ B. 4个周期的化疗+他莫昔芬 ▪ C.卵巢去势+他莫昔芬
▪ 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他莫昔芬 治疗前如果进行21基因检测复发评分会更好，这 样可以考虑不再进行额外的辅助化疗，这可能危 及患者的生育能力。
▪ 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低风险的
，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，有证据表明化
疗也可能获益。如果执行21基因检测复发评分能
更好地评估。
基因检测专题知识讲座
15
2/20/2021
21基因复发评分法
▪ 使用21基因复发评分法， RS=8相当于10年的 肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信区间[CI] ：4%至8%），低风险RS＜18。就是说如果 给RS=8的100名患者口服单药他莫昔芬5年， 那么只有6（±2）的患者预计将在10年内出现 远处转移。这种定量评估能给患者提供个体化 的检测结果，帮助医生制定更为合理的治疗方 案。
其他答案？
▪ 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS低风 险患者加用化疗的获益是很微弱的，只会增加 额外的毒性和对生育能力的影响。不如单药他 莫昔芬。
▪ 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明卵巢去 势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目前，这两个方 案的临床试验正在进行中。所以不如单药他莫 昔芬。
基因检测专题知识讲座
2/20/2021
治疗情况
▪ 病人继续服用满5年。 ▪ 结论 ▪ 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。在超
声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发展。9个月 后，患者生下了一个健康的8磅重的婴儿。但 患者依然没有复发！
基因检测专题知识讲座
14
2/20/2021
探讨
▪ 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、ER阳 性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分娩。其关键 是确定复发风险。
9
2/20/2021
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
▪ 患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
基因检测专题知识讲座
10
2/20/2021
患者现在想要个孩子
▪ 患者43岁，口服他莫昔芬2年 ▪ 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 ▪ 但病情没有进展 ▪ 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
基因检测专题知识讲座
3
2/20/2021
下面哪一个是最佳的治疗选择？
▪ A.应用AC方案化疗后，口服5年的他莫昔芬 ▪ B.全身治疗前行21基因检测评估风险 ▪ C.单药他莫昔芬治疗
基因检测专题知识讲座
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2/20/2021
答 案：
▪ 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治疗优势 很难计算，每个乳腺癌患者的复发风险和化疗获 益程度是不同的，而21基因检测可以预测雌激素 受体阳性、淋巴结（-）患者的化疗获益
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问：你怎么回应患者的要求？
▪ A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
▪ B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩后 开始芳香化酶抑制剂治疗。
▪ C.持续5年的他莫昔芬
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答 案：
▪ 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口服 他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会降低 乳腺癌复发和死亡的风险。
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2/20/2021
答 案：
▪ 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已被证 明能增加无进展生存和总生存率。相对而言， 他莫昔芬+全身化疗没有证实能增加10年无病 生存率。患者渴望有个孩子，他莫昔芬和化疗 不同，通常不诱导绝经，可以给予病人一个怀 孕的机会。
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▪ 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满5年 他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总体生存 率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀孕分娩并不 完全是错误的，但过早的中断他莫昔芬会增加 6%的复发风险。
▪ 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2年后
开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有数据支持
。
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▪ 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放疗是完 全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一 工具，这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临 床试验中验证。这项临床试验的结果表明，没 有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔 芬与单药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的不良 反应还有可能会使更年期提前
治疗过程
▪ 对肿物进行超声下穿刺活检示： ▪ 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、HER2阴性
；
▪ 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物切除 和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm，手术边缘清 晰，3个腋窝淋巴结（-）
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2/20/2021
患者的要求是
▪ 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意见： 她想保留生育能力，因为她和她的丈夫想要孩 子但又无法负担冷冻卵子等方法的费用。
NSABP B-20试验报告
▪ （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性，淋 巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预测10 年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是96% ；单 药他莫昔芬是95%。因此，患者化疗的好处 似乎是可疑的，并且会增加的毒性，包括化 疗引起的更年期生育能力的丧失是很不值得 的。然而，转移性风险每5年增加约3%
病例分析
▪ 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适。
▪ 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可 见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
▪ 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本正常,c 查体并没有触及乳腺肿物，血常规及生化均正常 ，无乳腺癌家族史，月经正常，刚刚结婚。
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2/20/2021
他莫昔芬的治疗
▪ 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月经不 调，是典型的不利影响，她表示希望停止治疗 怀孕。然而，研究表明，他莫昔芬治疗的最佳 时间是5年。不同的随机试验的2年和5年他莫 昔芬相比，表明服用他莫昔芬5年会降低患乳 腺癌复发和死亡率。继续服用超过5年是不推 荐的，基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
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21基因复发评分法
▪ 她选择进行21基因复发评分法。
▪ RS= 8 ▪ RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%
（95%置信区间[CI]：4%至8%）。
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2/20/2021
下面哪个是最佳治疗选择？
▪ A.单药他莫昔芬 ▪ B. 4个周期的化疗+他莫昔芬 ▪ C.卵巢去势+他莫昔芬
▪ 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他莫昔芬 治疗前如果进行21基因检测复发评分会更好，这 样可以考虑不再进行额外的辅助化疗，这可能危 及患者的生育能力。
▪ 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低风险的
，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，有证据表明化
疗也可能获益。如果执行21基因检测复发评分能
更好地评估。
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2/20/2021
21基因复发评分法
▪ 使用21基因复发评分法， RS=8相当于10年的 肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信区间[CI] ：4%至8%），低风险RS＜18。就是说如果 给RS=8的100名患者口服单药他莫昔芬5年， 那么只有6（±2）的患者预计将在10年内出现 远处转移。这种定量评估能给患者提供个体化 的检测结果，帮助医生制定更为合理的治疗方 案。
其他答案？
▪ 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS低风 险患者加用化疗的获益是很微弱的，只会增加 额外的毒性和对生育能力的影响。不如单药他 莫昔芬。
▪ 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明卵巢去 势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目前，这两个方 案的临床试验正在进行中。所以不如单药他莫 昔芬。
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2/20/2021
治疗情况
▪ 病人继续服用满5年。 ▪ 结论 ▪ 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。在超
声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发展。9个月 后，患者生下了一个健康的8磅重的婴儿。但 患者依然没有复发！
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2/20/2021
探讨
▪ 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、ER阳 性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分娩。其关键 是确定复发风险。
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2/20/2021
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
▪ 患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
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2/20/2021
患者现在想要个孩子
▪ 患者43岁，口服他莫昔芬2年 ▪ 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 ▪ 但病情没有进展 ▪ 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
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2/20/2021
下面哪一个是最佳的治疗选择？
▪ A.应用AC方案化疗后，口服5年的他莫昔芬 ▪ B.全身治疗前行21基因检测评估风险 ▪ C.单药他莫昔芬治疗
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2/20/2021
答 案：
▪ 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治疗优势 很难计算，每个乳腺癌患者的复发风险和化疗获 益程度是不同的，而21基因检测可以预测雌激素 受体阳性、淋巴结（-）患者的化疗获益
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2/20/2021
问：你怎么回应患者的要求？
▪ A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
▪ B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩后 开始芳香化酶抑制剂治疗。
▪ C.持续5年的他莫昔芬
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2/20/2021
答 案：
▪ 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口服 他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会降低 乳腺癌复发和死亡的风险。
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2/20/2021
答 案：
▪ 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已被证 明能增加无进展生存和总生存率。相对而言， 他莫昔芬+全身化疗没有证实能增加10年无病 生存率。患者渴望有个孩子，他莫昔芬和化疗 不同，通常不诱导绝经，可以给予病人一个怀 孕的机会。
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2/20/2021
▪ 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满5年 他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总体生存 率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀孕分娩并不 完全是错误的，但过早的中断他莫昔芬会增加 6%的复发风险。
▪ 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2年后
开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有数据支持
。
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▪ 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放疗是完 全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一 工具，这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临 床试验中验证。这项临床试验的结果表明，没 有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔 芬与单药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的不良 反应还有可能会使更年期提前
治疗过程
▪ 对肿物进行超声下穿刺活检示： ▪ 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、HER2阴性
；
▪ 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物切除 和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm，手术边缘清 晰，3个腋窝淋巴结（-）
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2/20/2021
患者的要求是
▪ 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意见： 她想保留生育能力，因为她和她的丈夫想要孩 子但又无法负担冷冻卵子等方法的费用。