遗传性疾病题库13-2-10
医学遗传学模拟试题库含答案
医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、 25％C、 75％D、 100％E、 0答案：C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。
A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案：E10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。
遗传学试题库及答案 (12套 )
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
公卫执业医师-13-2_真题-无答案
公卫执业医师-13-2(总分50,考试时间90分钟)A1题型1. 流行病学实验研究采用盲法的目的是为了A．受试对象的安全B．减少偏倚C．增加统计检验效力D．减少样本量E．防止失访2. 关于队列研究，下列哪项是错误的A．属于观察法B．可以直接获得研究人群的发病率或死亡率C．设立对照组D．由果及因E．能验证暴露与疾病的因果关系3. 在分析性研究中，通过分层分析和多因素分析可以控制A．入院率偏倚B．现患病例-新病例偏倚C．暴露怀疑偏倚D．回忆偏倚E．混杂偏倚4. 以下哪一项不是潜伏期的流行病学意义A．潜伏期的长短影响流行特征B．依据潜伏期可以制定疾病的预防措施C．潜伏期是决定病人隔离期限的重要依据D．依据潜伏期可以评价某项预防措施的效果E．依据潜伏期可以判断传染源与续发病例的关系5. 下列哪种方法对减少或消除流行病学研究中的偏倚无效A．增加样本量B．遵循随机化原则C．实施盲法D．严格质量控制E．选择适宜的研究对象6. 从疾病生态学的角度来看，与疾病发生有关的三大因素是A．病人、病原携带者、非病人B．遗传、营养、身体锻炼C．易感性、传播途径、传染源D．宿主、环境、病原物E．理化因素、生物学因素、社会经济因素7. 疫源地范围的大小取决于A．传播途径的特点，传染源是人还是动物B．传染源数量的多少及其活动范围，周围人群的免疫状况C．传染源的活动范围，传播途径的特点，周围人群的免疫状况D．传染源的数量，人群中易感者的比例，预防措施的效果E．传染源的数量，传播途径的特点，人群中易感者的比例8. 下列哪个指标不用于流行病学实验研究A．有效率B．治愈率C．抗体阳性率D．保护率E．引入率9. 描述疾病流行强度的指标有A．季节性、周期性、短期波动B．流行、爆发、季节性、短期波动C．散发、爆发、流行、大流行D．季节性、周期性、长期趋势E．爆发、流行、长期趋势10. 确定因果联系的必要条件是A．关联强度B．因先于果C．关联重复出现D．暴露与疾病分布一致E．存在剂量反应关系11. 对同一人群的两个随机样本进行调查，其结果的一致程度被称为A．真实性B．可靠性C．灵敏度D．特异度E．约登指数12. 在病例对照研究中，控制混杂偏倚，不应采取下列哪条措施A．设计时，制定明确的纳入和排除标准B．设计时，进行个体或频数配比设计C．配比时，选择尽可能多的条件加以匹配D．分析时，采用分层分析方法E．分析时，采用多元统计分析方法13. 发病率可以表示为：A．(观察期内的新病例数÷同期暴露人数)×1000‰B．(观察期内的新病例数÷同期平均人数)×1000‰C．(观察期内的旧病例数÷同期暴露人)D．(观察期内的新旧病例数÷同期平均人数)X1000‰E．(观察期内的新旧病例数÷同期暴露人数)×1000‰14. 有关病例对照研究，下述错误的是A．属于观察性研究B．观察方向由“果”及“因”C．对照必须是健康人群D．可以计算ORE．可用于广泛探索病因15. 如欲进行“流感在某地区人群中过去的感染情况”的血清流行病学研究，下列哪种人群最适宜作为研究对象A．自然人群B．易感人群C．健康人群D．诊断明确的病例E．现正在患流感的人群16. 使人群易感性降低的因素是A．新生儿增加B．易感人口的迁入C．免疫人口的死亡D．传染病流行E．免疫人口免疫力的自然消退17. 从疾病监测的角度，常规传染病报告属于A．主动监测B．被动监测C．哨点监测D．主动与被动监测E．主动与哨点监测18. 下面哪一项不是爆发调查的内容A．核实诊断，证实爆发B．全面考察疫情，计算各种罹患率，描述疾病分布C．形成有关致病因素的假设并加以检验D．把病例随机分为两组，一组给以干预措施，一组作为对照继续观察E．调查的同时采取措施，控制疫情19. 衡量疾病危险程度的指标是A．患病率B．感染率C．引入率D．发病率E．续发率20. 下列哪种偏倚不属于选择偏倚A．入院率偏倚B．现患病例-新病例偏倚C．检出征候偏倚D．测量偏倚E．无应答偏倚21. 下列哪些疾病不需要进行终末消毒A．副霍乱B．白喉C．脊髓灰质炎D．流行性感冒E．伤寒22. 在考核临床疗效的一项实验设计中，下列哪项是不恰当的A．需要设立比较组B．分组要遵循随机化的原则C．要有明确的疗效判断标准D．必须使观察者和研究对象清楚分组情况E．要使研究对象从实验中获益23. WHO规定的国际监测传染病是A．疟疾、流感、脊髓灰质炎、流行性斑疹伤寒、回归热B．霍乱、黄热病、流脑、脊髓灰质炎、回归热C．疟疾、流行性斑疹伤寒、霍乱、黄热病、流感D．疟疾、霍乱、流感、黄热病、脊髓灰质炎E．霍乱、流感、脊髓灰质炎、流行性斑疹伤寒、登革热24. 队列研究属于A．实验性研究B．相关性研究C．描述性研究D．分析性研究E．理论性研究25. 评价临床试验效果的主要指标是A．标化率B．续发率C．引入率D．有效率E．失访率26. 评价孕初病毒感染与儿童出生缺陷之间的关系，最适合的研究方法是A．临床试验B．回顾性队列研究C．前瞻性队列研究D．病例对照研究E．横断面研究27. 流行病学实验研究最常用的分析指标是A．引入率、患病率、病死率B．生存率、治愈率、保护率C．发病率、引入率、病死率D．发病率、有效率、续发率E．发病率、流行率、罹患率28. 与分析性研究相比，描述性研究的主要特点是A．设立对照组B．未设立对照组C．以群体为单位收集资料D．以个体为单位收集资料E．利用常规资料29. 在接种破伤风抗毒素的同时注射破伤风类毒素，这种免疫形式被称为A．自然自动免疫B．自然被动免疫C．工自动免疫D．人工被动免疫E．人工被动自动免疫30. 进行爆发调查时的首要工作是A．计算各种罹患率B．形成病因假设并检验假设C．核实诊断D．扑灭疫情E．制定防治措施31. 在队列研究中，对照的设计可以是A．内对照B．外对照C．总人口对照D．多重对照E．以上均是32. 下列哪一条不属于判断疫源地被消灭的条件之一A．病人已经被移走B．对病家实施了终末消毒C．对疫源地实施了终末消毒D．对疫源地连续观察了一个最长潜伏期未发现新病人E．对所有易感接触者连续观察了一个最长潜伏期未发现新病人33. 疾病轮状模型的外环是指A．环境B．遗传因子C．宿主D．特异病原体E．病原微生物34. 在病例对照研究中，病例的选择最好是A．新发病例B．现患病例C．死亡病例D．现患病例和死亡病例E．新病例和死亡病例35. 流行病学中的偏倚是指A．抽样误差B．系统误差C．随机误差D．数据误差E．逻辑误差36. 关于对混杂因子的认识，以下哪种看法是正确的A．混杂因子一定不是疾病的危险因子B．混杂因子一定与暴露因素无关C．混杂因子一定是同时与疾病和暴露均有关的因子D．混杂因子一定不是同时与疾病和暴露均有关的因子E．混杂因子一定是与疾病有关与暴露无关的因子37. 下列哪种说法是正确的A．发病率指观察时期内观察人群中新病例发生的频率B．罹患率指观察时期观察人群中新旧病例所占的比例C．患病率指观察时期内观察人群中新病例发生的频率D．患病率指观察时期内观察人群中旧病例发生的频率E．发病率指观察时期内观察人群中新旧病例所占的比例38. 在分析疾病的年龄分布特征时，对同一时点不同年龄者的疾病频率进行分析，这种分析方法是A．横断面分析B．历史资料分析C．出生队列分析D．随访资料分析E．年龄趋势分析39. 从病原体侵入机体到临床症状出现这段时间称为A．传染期B．潜伏期C．隔离期D．非传染期E．以上都不对40. 流行病学的研究方法主要是A．描述性研究B．分析性研究C．实验性研究D．理论性研究E．以上均是41. 下列哪一项属于第三级预防A．遗传咨询B．产前检查C．普查D．筛查E．康复治疗42. 特异危险度是指A．暴露组的发病率或死亡率与未暴露组的发病率或死亡率之比B．暴露组的发病率或死亡率与未暴露组的发病率或死亡率之差C．暴露组的发病率或死亡率与未暴露组的发病率或死亡率之积D．暴露组的发病率或死亡率与未暴露组的发病率或死亡率之和E．暴露组的发病率或死亡率与未暴露组的发病率或死亡率的平方43. 衡量某因素与某疾病的关联强度的最好指标是A．总人群中疾病的发生率B．暴露者中疾病的发生率C．病因分值D．相对危险度E．特异危险度44. 现代流行病学的形成与发展不包括下面哪个部分A．对传染病流行因素的研究B．对慢性病流行因素的研究C．对疾病防治措施的研究D．对疾病临床治疗的研究E．流行病学研究方法的发展A2型题45. 男性，23岁，2天来排柏油便6次，今晨呕吐咖啡色物入院。
遗传咨询考试题库及答案
遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。
（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。
（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。
（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。
（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。
（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。
答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。
2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。
尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。
四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。
她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学习题集附答案解析线粒体遗传病
.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 1．下面关于线粒体的正确描述是______。
含有遗传信息和转译系统A. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关B. 是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少D.只有极少量DNA线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
2.控制的遗传A．线粒体遗传同样是由DNA B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律D 的数量有关。
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA ______。
．以下符合3mtDNA 结构特点的是A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链..，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链E. 全长16.6kb mtDNA5．下面关于的描述中，不正确的是______。
无关A．mtDNA的表达与核DNADNA 是双链环状B．mtDNA 转录方式类似于原核细胞C．mtDNA 有重链和轻链之分D．mtDNA 的两条链都有编码功能E．mtDNA 6．线粒体遗传属于______。
B.显性遗传A.多基因遗传E.体细胞遗传 D.非孟德尔遗传 C.隐性遗传兼用性较强，tRNAtRNA数量为______。
7. 线粒体中的 E.22个 D.61个 C.64 A.48个 B.32个个mtDNA编码线粒体中______。
8．B. 约10%的蛋白质全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 A.D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质______。
【重庆医科大学】医学遗传学题库(附答案)
I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案：B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念？A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案：D3. 基因突变是指：A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案：B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子？A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案：C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案：D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案：独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案：DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案：基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案：在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案：遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案：孟德尔的分离定律指出，在有性生殖过程中，成对的等位基因在形成配子时分离，每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案：连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中，由于染色体的交叉互换，导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案：遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）和多基因遗传病（如高血压、糖尿病等），还可以根据遗传物质的改变分为染色体病（如唐氏综合症）和基因突变病。
医学遗传学习题(附答案)第13章肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（ A 型选择题）1．以下哪个是对Ph 染色体的正确描述：A．22q+B．22q-C．9q+D．9q-E．der（22）t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤（ RB）的致病基因为：A．ras B ．rb C．p21D．MTS1E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．ras B ．rb C．p21D．MTS1E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：A．13q14- B．5p-C．22q-D．t(8;14)E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因B．抑癌基因C．原癌基因D．抗癌基因E．隐性癌基因6． Knudson 提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子 B ．卵细胞C．受精卵D．体细胞E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B.染色体畸变引起C.遗传综合征D. 遗传易感性E.单基因遗传8． Bloom 综合征（ BS）属于 ______。
A. 单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D. 遗传易感性E.染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传B.多基因遗传C.染色体畸变引起D. 遗传易感性E.染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于 ______。
A. 单基因遗传B.多基因遗传C.染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E.染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于 ______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B.遗传易感性C.染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E.单基因遗传12．着色性干皮病（ XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000 。
XP 属于 ______。
A. 多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性D. 染色体畸变引起E.单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于 ______的肿瘤。
遗传咨询与产前检查题库1-2-10
遗传咨询与产前检查题库1-2-10问题：[单选]产前诊断方法错误的是（）。
A.胎儿镜检查B.羊膜镜检查C.B超检查D.孕妇血清甲胎蛋白测定E.羊膜腔穿刺问题：[单选]关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。
A.婚后一年不孕者B.曾有过死胎病史C.曾经自然流产一次D.夫妻一方有胃病家族史E.夫妻一方已确诊遗传病问题：[单选]若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。
以下哪两个亲缘系数是错误的（）。
A.父子间亲缘系数为12B.兄妹间亲缘系数为12C.祖孙间的亲缘系数为14D.叔侄间的亲缘系数为14E.表兄妹的亲缘系数为14(法甲直播 /)问题：[单选]男女双方都患有相同的遗传性疾病，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]女方患有血友病，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]男方患有原发性癫痫，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。
A.孕8～11周B.孕12～15周C.孕16～20周D.孕21～24周E.不受孕周限制问题：[单选]关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。
A.B型超声检查可确诊B.以常染色体数目异常为多见C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产D.21-三体属染色体病E.原位杂交技术可诊断。
大学医学遗传学考试(试卷编号131)
大学医学遗传学考试(试卷编号131)1.[单选题]精细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.46,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:A解析:2.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:3.[单选题]HbF的珠蛋白组成为：A)α2γ2B)α2β2C)α2δ2D)α2ζ2答案:A解析:4.[单选题]基因通过转录形成( )。
(熟悉, 难度:0.7,区分度:0.8)A)DNAB)rRNAC)mRNAD)tRNA答案:C解析:5.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂6.[单选题]染色体数目减半发生在( )。
(熟悉, 难度:0.04,区分度:0.05)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:C解析:7.[单选题]基因分离规律的实质是( )。
A)等位基因随同源染色体的分离而分开B)F2代性状分离比例为3:1C)测交后代性状分离比例为1:1D)F1子代不出现性状分离答案:A解析:8.[单选题]长臂可以用哪个英文字母表示?(了解, 难度:0,区分度:0.07)A)cB)dC)qD)p答案:C解析:9.[单选题]与体细胞的有丝分裂过程相似的是( )。
(掌握, 难度:0.88,区分度:0.98)A)无丝分裂B)减数分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:D解析:10.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:12.[单选题]关于染色体和染色质，描述错误的是：A)染色体的主要成分是DNA和蛋白质B)真核生物的所有细胞都有染色体存在C)染色体在细胞核中容易被染成深色D)染色体和染色质是同一物质不同时期的两种形态答案:B解析:13.[单选题]当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是：A)手术治疗B)基因治疗C)饮食治疗D)内科治疗答案:A解析:14.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）A)骨髓B)肝脾C)血管D)卵黄囊答案:B解析:15.[单选题]同源染色体分开发生在( )。
医学遗传学练习题4
D11p缺失
E11q缺失
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
53.在下列细胞中，其表面不表达HLA-Ⅰ类抗原的是
A淋巴细胞
B成熟红细胞
C血小板
D网织红细胞
E粒细胞
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
54.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
A镰状细胞贫血
BHb Lepore
C血友病A
DX线摄片检查
E筛查苯丙酮尿症
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
46.在下列关于ABO血型系统的叙述中，正确的是
A血清中有抗A凝集素的则其血型一定是B型
B血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型为O型
C红细胞膜上有A抗原与B抗原者为O型血
D血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型为AB型
EA型标准血清可使某人的红细胞发生凝集反应，则某人的血型为A型
B一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D一男性个体含有缺失型的畸变染色体
E一女性个体带有易位型的畸变染色体
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
25.血红蛋白Bart胎儿水肿征的基因型为
A－－/－－
B－－/α－
C－－/αα或－α/－α
D－α/αα
Eαα/αα
正确答案: A学生答案：未作答
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
32.遗传信息储存于DNA中，其方式是
A碱基互补的方式
B核糖核苷酸的排列顺序
C脱氧核糖的排列顺序
D脱氧核糖核苷酸的排列顺序
E脱氧核糖核苷酸的种类和数量
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
儿内科试题及答案(强化练习)考试题库及答案
儿内科试题及答案(强化练习)考试题库及答案一、选择题（每题3分，共30分）1. 以下哪个是婴儿期的年龄范围？A. 0-1岁B. 1-3岁C. 3-6岁D. 6-12岁答案：A2. 儿童生长发育最快的时期是？A. 婴儿期B. 幼儿期C. 学龄前期D. 学龄期答案：A3. 儿童缺钙易患以下哪种疾病？A. 肺炎B. 鸡胸C. 肾炎D. 贫血答案：B4. 以下哪个是儿童最常见的意外伤害？A. 烧伤B. 跌落C. 溺水D. 交通事故答案：D5. 儿童最常见的呼吸道疾病是？A. 感冒B. 肺炎C. 支气管炎D. 哮喘答案：A6. 以下哪个是儿童最常见的消化系统疾病？A. 肠道感染B. 肝炎C. 胃炎D. 胃肠功能紊乱答案：A7. 儿童最常见的传染病是？A. 麻疹B. 水痘C. 手足口病D. 流感答案：C8. 以下哪个是儿童最常见的寄生虫病？A. 钩虫病B. 蛔虫病C. 疟疾D. 阿米巴病答案：B9. 儿童最常见的心理问题是什么？A. 学习困难B. 注意力缺陷C. 情绪障碍D. 行为问题答案：D10. 以下哪个是儿童最常见的遗传性疾病？A. 唐氏综合症B. 先天性心脏病C. 白化病D. 肌营养不良答案：A二、填空题（每题3分，共30分）11. 儿童生长发育的四个阶段分别是：婴儿期、幼儿期、______、学龄期。
答案：学龄前期12. 儿童缺钙易导致______，严重影响儿童的生长发育。
13. 儿童缺锌易导致______，影响儿童的生长发育和智力发育。
答案：食欲不振14. 儿童意外伤害的预防措施包括：加强儿童______、提高儿童安全意识、加强家庭和学校的安全管理。
答案：自我保护能力15. 儿童最常见的呼吸道疾病是______，严重影响儿童的生活质量和生长发育。
答案：感冒16. 儿童最常见的消化系统疾病是______，需及时治疗，避免病情恶化。
答案：肠道感染17. 儿童最常见的传染病是______，主要通过密切接触传播。
医学遗传学基础考试试题
医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因？A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体？A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点？A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指：A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点？A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有：A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是：A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法？A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括：A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关？A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括：A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在：A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响？A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为：A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的？A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病？A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括：A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征？A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一，旨在改善人类的健康和生活质量。
医学遗传学试题题库及答案
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
C难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C.微卫星DNA D.线粒体DNA E.核DNA
C难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病
C难度（4）；知识点（1章1点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
B难度（4）；知识点（1章2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B难度（3）；知识点（1章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
遗传性疾病题库27-0-8
遗传性疾病题库27-0-8问题：[单选]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏B.酪氨酸羟化酶缺乏C.酪氨酸转氨酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺乏E.苯丙氨酸转氨酶缺乏苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸并从尿中排出。
故题1选D。
非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GPU+CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
故题2选A。
问题：[单选]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为DG平衡易位，则第二胎风险率为（）A.10%B.20%C.1%D.100%E.50%易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。
患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为DG易位，则风险率为10%；父方为DG易位，风险率为4%。
绝大多数GG易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与DG易位相似；若母亲为2121平衡易位携带者，其下一代100%为本病。
问题：[单选]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）A.DNA分析B.T3、T4检查C.尿三氯化铁试验D.血糖分析E.半乳糖分析初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。
遗传性和代谢性疾病题库5-0-8
遗传性和代谢性疾病题库5-0-8问题：[单选]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）A.3个月内B.6个月内C.9个月内D.12个月内E.18个月内问题：[单选]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A.先天性心脏病B.甲状腺功能低下C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征/ 韩国选美问题：[单选]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征问题：[单选,A2型题,A1A2型题]遗传的物质基础是（）A.基因B.线粒体C.染色体D.生殖细胞E.脱氧核糖核酸基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。
问题：[单选]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症问题：[单选]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后问题：[多选]遗传性疾病的传递方式有（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体伴性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1._____________________________ 质量性状的变异的特点为___________________________ 。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2〜3个高峰2.______________________________________ 多基因遗传病患者同胞的发病率约为__________________ 。
A.0. 1%〜1% B, 1%〜10% C . 1/2 或1/4D. 70%〜80% E . 20%〜30%3.下列疾病中，不属于多基因遗传病的是________ 。
A.冠心病 B .唇裂C.先天性心脏病 D .糖尿病 E4.下列关于多基因遗传的错误说法是______ 。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是_____ 。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C•一对等位基因突变A.显性基因 B .隐性基因 C D.微效基因 E .mtDNA S 因.外源基因D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是 _____ 。
7. 累加效应是由多个______ 的作用而形成。
A.显性基因 B ■•共显性基因 D.显、隐性基因 E . mtDNA S 因8. 多基因遗传与单基因遗传的共同特征是__A. 基因型与表现型的关系明确B. 基因的作用可累加C •基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E .不同个体之间有本质的区别9. _________________________________________________________ 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称________________________________________________________________________________________________________个家系的再发风险是 ______ 0 A. A 家系大于B 家系 BD.等于群体发病率E13. 唇裂属于A.显性性状 D.质量性状 B .隐性性状 E .单基因性状 C .数量性状 10.有两个唇腭裂患者家系，其中 A 家系有三个患者, B 家系有两个患者，这两11 .某多基因病的群体发病率为 1%遗传度为 80%患者一级亲属发病率 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. 是多基因病。
多基因遗传病习题
Ⅵ.多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________ 性状。
2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3．数量性状变异呈______________分布。
4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。
5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。
6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。
8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为________，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为________。
9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。
10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。
11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。
12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________ 。
14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80% ，则表明 __________ 在决定易患性上起主要作用，而 ________的作用较小。
15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和 _______________ 的双重影响。
16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为 __________ 。
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遗传性疾病题库13-2-
10
问题：
[多选]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）
A.X－连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全
E.原发性吞噬细胞缺陷病
问题：
[多选]慢性肉芽肿病的临床特点是（）
A.面部化脓性炎症、瘢痕形成
B.病损感染反复发作形成肉芽肿
C.四唑氮蓝试验不能作为筛查实验
D.吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E.分析胎儿RNA可作出产前诊断
问题：
[多选]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）
A.先天性心脏病
B.肛门闭锁
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
(安徽11选5 )
问题：
[多选]先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）
A.是人类惟一能生存的单体综合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不发育
D.继发性闭经
E.卵巢组织被条索状纤维取代
问题：
[多选]继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）
A.治疗原发病
B.停用免疫抑制药物
C.去除免疫抑制因素
D.暂时采用免疫替代疗法
E.应用肾上腺皮质激素
问题：
[多选]遗传性疾病可分为（）
A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病
问题：
[多选]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）
A.高浓度的苯丙氨酸
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.5－羟色胺合成减少
D.多巴胺合成减少
E.高浓度的苯丙氨酸代谢产物
问题：
[多选]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）
A.苯丙氨酸－4－羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.酪氨酸酶。