身材矮小(2010年儿保)

糖原累积病 （Glycogen storage，GSD）
由于先天性酶缺陷所导致的一组糖代 谢障碍性疾病。
临床表现 生长迟缓 肝大 乏力 低血糖
实验室检查 低血糖 代谢性酸中毒 高乳酸血症 高甘油三酯血症 高尿酸 肝功能异常
B超：肝肿大 组织活检：肝糖原沉积
皮质醇增多症
（Cushing’s syndrome）
发试验）。
完全缺乏：生长激素峰值<5ug/L 部分缺乏：生长激素峰值5～10ug/L
生长激素分泌功能试验
试验
方法
采血时间
生理状态
24小时
静脉留置采血针 10～20分钟
运动
禁食4～8小时， 开始运动后20～ 剧烈运动15～20 40分钟 分钟
深睡眠
晚间入睡后用脑 III～IV期睡眠
电图监测
时相抽血
试验
临床表现 先天性 生后3～6个月出现明显症状体征 纳差 嗜睡 腹胀 便秘 皮肤苍黄、粗糙 贫血 生长发育迟缓 智力低下 获得性 任何年龄起病 纳差 反应迟钝 体格生长迟缓
实验室检查 甲状腺素（T4）降低 促甲状腺素（TSH）升高 甲状腺抗体阳性
其他辅助检查 甲状腺B超或ECT扫描 囊肿 缺如 异位
垂体合成和分泌生长激素不足或缺乏，或 生长激素分子结构异常或受体缺陷所导致的体 格生长发育迟缓
生长激素合成、分泌与功能
多肽：191氨基酸 编码基因：17q22-q24 脉冲式分泌 胰岛素样生长因子介导 促生长 促代谢
生长激素分泌示意图
1G6 H（ug/l） 14 12 10 8 6 4 2 0
染色体异常 吐纳氏综合征（45，XO）
内分泌疾病 甲状腺功能低下 生长激素缺乏症 生长激素抵抗 垂体功能低下 皮质醇增多症
其它系统慢性疾病 先天性心脏病 慢性肾炎、肾病综合征 肾小管性酸中毒 慢性迁延性肝炎 先天性遗传代谢缺陷病 肝糖原累积病、半乳糖血症
生长激素缺乏症 （Growth hormone deficiency, GHD)
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病因 原发性：基因突变 不明原因 继发性：出生窒息 垂体发育不良 炎症 肿瘤 外伤 放射损伤等
临床表现 原发性 多1岁后开始出现身高增长缓慢 身高增长速度<5cm/年 身材匀称、幼稚面容（娃娃脸） 常伴有青春期延迟 继发性 任何年龄发病 身高增长速度<4cm/年 可有原发疾病症状体征：如多饮多尿、头
临床表现 多在1岁后开始发病 生长发育迟缓 骨骼、关节畸形 肝脾肿大 智力低下或正常
实验室检查 尿粘多糖电泳分析 硫酸皮肤素(DS) 硫酸类肝素(HS) 硫酸角质素(KS) 硫酸软骨素(CS) 透明质酸(HS) DNA分析：基因突变
辅助检查 骨骼X线片 骨质疏松 颅骨增大 脊柱椎体呈楔形 肋骨呈飘带状 掌骨、指骨呈棒棰状
注意事项 肿瘤和糖尿病者不宜使用 副作用 水钠储留 甲状腺功能低下 抗体生成 注射部位红肿 股骨头坏死
其他方法治疗 雄性激素类药物 副作用 加速骨骺融合 男性化
小结
身材矮小的概念 引起身材矮小的常见原因
谢谢！
同上
骨龄（Bone age，BA）评定
常用部位：左腕掌指X线平片 评定方法：图谱法、计分法
Turner氏综合征 （Turner syndrome，TS)
染色体病，45XO，先天性卵巢发育不良
病因 缺少一条X染色体导致先天性卵巢发育
不良
临床表现 典型者 女性外表 矮小 面部多色素痣 颈蹼 发际低 肘外翻 双乳距增宽 无第二性征发育 智力正常或略低下
痛、呕吐、视物异常等
实验室检查 生长激素峰值（激发试验）<10ug/L 胰岛素样生长因子（IGF-1）降低 其他：下丘脑-垂体轴激素异常
其他辅助检查 骨龄片：骨龄落后于实际年龄2岁或2岁
以上 头颅CT或MRI：正常、空蝶鞍、垂体发
育不良或肿瘤等
诊断 身材矮小。 身高增长速度<5cm/年。 骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。 生长激素峰值<10ug/L（两种生长激素激
病因 肾上腺糖皮质激素分泌过多。
临床表现 肥胖 矮小 多血质面容 多毛 高血压 兴奋
实验室检查 血皮质醇>700nmol/L 持续分泌状态 小剂量地塞米松试验：不能抑制
辅助检查 肾上腺B超、CT或MRI可能发现异常
体质性生长发育迟缓
多见于男性 青春期较正常儿童延迟3～5年 青春期前身高增长缓慢，骨龄落后，但骨
其他辅助检查 肾脏B超：海绵肾等
先天性软骨发育不良 （Achondroplasia）
病因 基因突变
临床表现 矮小 身材不匀称 头大 四肢短小 上部量明显大于下部量
骨骼X线片 软骨发育不良
粘多糖病 （Mucopolysaccharidosis，MPS）
酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡 聚糖)不能降解的一组溶酶体累积病。
肾小管性酸中毒 （Renal tubular acidosis，RTA）
肾小管分泌H+或重吸收HCO3-功能障碍
病因 原发性 继发性 中毒 肾炎 遗传代谢缺陷病
临床表现 多见于婴幼儿 多饮多尿 体格生长发育迟缓 纳差 乏力 气促 脱水
实验室检查 血气分析：高氯性代谢性酸中毒 血电解质：低钾、低钠 尿PH值呈碱性，比重>=1.010
方法
采血时间
药物激发
胰岛素
0.05～0.1u/kg，加入 2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ5ml生理盐水中静脉 注射
0、15、30、60、90、 120分钟，同时测血糖
精氨酸
0.5g/kg，用注射用水配 0、30、60、90、120分 成5%～10%溶液，30分钟 钟 静滴完毕
可乐定 0.004mg/kg，1次口服 同上
左旋多巴 10mg/kg，1次口服
实验室检查 染色体分析：45，XO 雌激素（E2)低 黄体生成素(LH)高 卵泡生成素(FSH）高 生长激素正常
其他辅助检查 骨龄：正常或落后 B超：幼稚子宫、条索状卵巢
原发性甲状腺功能低下 （Hypothyroidism）
甲状腺激素缺乏或分泌不足导致的临床 症状体征
病因 先天性 先天性甲状腺发育不良或缺如 异位甲状腺 获得性 炎症 药物 手术损伤 肿瘤
身材矮小 （Short stature）
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 刘丽
身材矮小概念
身高低于同种族同年龄同性别正 常健康儿童身高第3个百分位或低于 平均数2个标准差。
病因
遗传 家族性矮小
环境 战争、受虐待
疾病
常见致矮小的疾病
骨骼发育异常 软骨发育不良症、粘多糖病、各类佝偻病
龄与实际身高年龄一致 生长激素正常 父母一方有体质性生长发育迟缓史
家族性身材矮小
父母身材矮小 骨龄和年龄相符 生长激素正常 性发育正常
生长激素缺乏症治疗
病因治疗 生长激素替代治疗
基因重组 方法
0.1u/kg/天 晚上临睡前皮下注射 每周6天 至骨骺融合 或身高增长<2cm/年 疗效 第1年身高增长可达10～12cm，以后减慢