身材矮小(2010年儿保)

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矮身材儿童诊治指南

矮身材儿童诊治指南

矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清(见表1)【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。

一、病史应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④BMI值;⑤性发育分期。

三、实验室检查1.常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。

2.骨龄(Bone Age,BA)判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。

3.特殊检查(1)进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/年;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

(2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用,多数都直接采用药物刺激试验(见表2)。

矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)

矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
(3)胰岛素样生长因子I(IGF—I)和胰岛素样生长因 子结合蛋白3(IGFBP03)测定两者的血清浓度随年龄增长
和发育进程而增高,且与营养等因素相关,各实验室应建立 自己的参比数据。
(4)IGF—I生成试验对疑为GH抵抗(Lamn综合征) 的患儿。可用本试验检测GH受体功能。①方法一:按 0.075—0.15 U/(ks·d)每晚皮下注射rhGH 1周,于注射 前、注射后第5和8天各采血样一次,测定IGF.I;②方法 二:按0.3 u/(kg·d)每晚皮下注射rhGH,共4 d,于注射前 和末次注射后各采血样1次,测定IGF—I。正常者的血清 IGF—I在注射后会较其基值增高3倍以上,或达到与其年龄 相当的正常值。
3.其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充,以供骨生长所需。②蛋白同化激素:常与生长激素并用 治疗Turner综合征,国内大多使用司坦唑醇(stanozolol,康 力龙),常用剂母为0.025—0.05 mg/(kg·d),需注意骨龄 增长情况。③IGF—I、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制 剂(1etrozole,来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材,国内目前尚 无足够资料分析,故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(一2 SD), 或低于第3百分位数(一1.88 SD)者,其中部分属正常生理 变异。为正确诊断,对生长滞后的d,JL必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清(表1)。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿J:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身 长和体莺;生长发育史;父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。

矮身材儿童诊治指南

矮身材儿童诊治指南

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1997.37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工作者参考。

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清(见表1)【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。

一、病史应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④BMI值;⑤性发育分期。

三、实验室检查1.常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。

2.骨龄(Bone Age,BA)判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。

3.特殊检查(1)进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/rh;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

婴儿身体矮小的原因及解决方法

婴儿身体矮小的原因及解决方法

婴儿身体矮小的原因及解决方法婴儿身体矮小的原因及解决方法婴儿身体矮小的原因在宝宝的生长发育过程中,因各种内、外因素的影响,生长速度减慢或停滞,引起生长延迟或障碍,最终导致身体矮小的,称为矮小症,发病率大约为1%。

假如宝宝身高比同年纪、同性别健康儿低于3 0%以上或在同龄儿均匀值2个标准差或第三个百分位以下,就是患上了矮小症。

一、家族性遗传宝宝的生长速度正常,骨龄也正常,矮小情况不严重,只是父母的身高偏矮,这属于家族遗传性身矮。

二、低体重儿生长缓慢低体重儿即出生时体重小于2500克,无家族矮小史,也没有内分泌异常的情况,生长速度在正常低值范围内,骨龄正常或落后。

他们的生长激素激发试验正常,但有生长激素分泌节律的改变。

三、疾病或营养缺乏如严重营养不良,慢性心肝肾疾病,婴儿期慢性腹泻等。

这类宝宝矮小并不严重,内分泌检查生长激素也不低,在调整营养、治疗疾病后,身高和骨龄将有机会进入正常范围。

内分泌对身高的影响也很大,生长激素缺少、甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能增生等原因都可使孩子长不高。

另外,全身性疾病如养分不良、心血管系统疾病、泌尿系统疾病、呼吸系统疾病等可导致机体代谢障碍,也可引起身体矮小。

四、精神因素家庭环境的不理想,或者缺少母亲的关爱和陪伴,容易引起宝宝身材过矮,这在国外称为“情感遮断性身材过矮症”。

五、垂体性侏儒这是由生长激素缺乏引起的。

罹患垂体性侏儒的男女比例约为3:1,2~4岁时会发现明显的生长落后,生长速度每年小于4厘米以下,不过这样的宝宝肢体还比较匀称,只是面容幼稚、腹部脂肪堆积,这是这种疾病的典型表现。

此外,骨龄延迟常与身高龄相符,出牙、换牙延迟,智力正常。

温馨提醒:发现宝宝有矮小症征兆时,应尽早诊断治疗,将不良影响减到最低。

婴儿身体矮小的解决方法经明确诊断,有疾病的宝宝应直接转向专科门诊治疗。

而在排除各种疾病后,对于正常儿童和单纯矮小宝宝,应该做到以下两点:方法一、定期体检,观察身高增长速度1岁内每3个月一次,1岁以后6个月随访一次,2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。

矮身材儿童诊治指PPT课件

矮身材儿童诊治指PPT课件
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三、实验室检查
1.常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、 肾功能检测:疑诊肾小管酸中毒者宜作血 气及电解质分析;女孩均需进行核型分析; 为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检 测甲状腺激素水平。
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三、实验室检查
2.骨龄(bone age,BA)骨龄即是各年龄时的骨成熟度, 是对左手腕、掌、指骨正位Ⅹ线片观察其各个骨化中心的 生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是 G-P法(Greulich&Pyle)和TW3法(TannerWhitehouse),我国临床上多数采用C-P法。正常情 况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超 前过多即为异常。
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表1 儿童矮身材病因
非内分泌缺陷性矮身材
家族性 特发性矮身材、体质性青春发育期延迟; 营养不良性
生长激素缺陷
垂体发育异常 如:前脑无裂畸形、视-中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等
生长激素、生长激素释放激素缺陷
特发性生长激素缺乏症 机理不明、部份患儿可见垂体发育不良
常染色体隐性遗传 Ⅰ型
ⅠA型 GHⅠ基因缺失
6
ISS诊断所需做的检查
详细询问病史 出生时的胎龄 分娩方式 出生情况 母亲的孕育情况及生产史 个人生长发育史和患病史 生后及养育环境
全面的体格检查 身高 体重 胸 头围 坐高 第二性征的检查
其他的相关检查 骨龄片 空腹血糖 T3、T4、TSH的检查 CT或MRI(垂体)
7
非内分泌缺陷性矮身材-
ⅠB型 GHI及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异
常染色体显性遗传 Ⅱ型 GHⅡ及其他基因变异
Ⅹ连锁遗传 Ⅲ型
转录因子基因缺陷 如Pitl、Propl、HESX-1、LHX3等基因突变

矮小症

矮小症

定义:矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。

以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。

1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。

生长激素缺乏原因:①特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH 分泌功能不足,其原因不明。

②器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内GHD的最主要的病因。

此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。

③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

2.家族性矮身材。

3.生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。

4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。

5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

6.骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。

7.其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。

某些慢性疾病及营养不良等。

2临床表现1.身材矮小,生长速率减慢,骨成熟延迟和代谢异常。

矮身材的分类①生长缓慢性矮小:外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见于生长激素缺乏症,其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。

[儿保] 生长发育偏离

[儿保] 生长发育偏离

药物治疗
苯丙胺等减肥药副作用大,不宜用于儿童 并发症的治疗

– 保肝药 – 甲状腺素片 – 降血脂药物
– 盐酸二甲双胍:饮食控制不满意且并发高胰岛
素血症、2型糖尿病



早至孕期 关键在婴儿期、学龄前其和青春期 学龄儿童不可忽视 早期发现,早期干预 良好的饮食习惯和适当运动
(男孩-睾酮,女孩-雌二醇) 性成熟
性早熟的分类
特发性真性性早熟(ICPP)
真性性早熟(GnRH依赖性、 中枢性) 假性性早熟(非GnRH依赖性、 外周性)
单纯性乳房早发育
非特发性真性性早熟
同(部分性性 早熟)
单纯性阴毛早发育
单纯性早初潮
性早熟的病因
中枢性性早熟 特发性 外周性性早熟 肾上腺疾病 性腺肿瘤 卵巢颗粒-泡膜细胞瘤 畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等。 外源性 含雌激素药物、食物、化妆品等 其他 McCune-Albright综合征
性早熟各种治疗方法的比较
GnRHa
单纯乳房早发育 真性性早熟 抑制乳房发育 副作用 最终身高
甲孕酮
达那唑
中草药
有效
好 少 改善
一般 好 较差 水钠潴留 肝功能损害 小 发胖 长毛男性化 无改善 无改善或降低 无改善


胖(obesity)
我国肥胖儿童已占儿童总数的10%,并正 以每年8%的速度递增。 据有关数据显示, 我国儿童青少年的肥胖检出率正以每5年翻 一倍的速度增长。在全国,青少年肥胖率 东北地区最高,为13.2%;华东地区次之, 为12.2%;中南地区最低,为10.4%。在北 京、上海等城市青少年肥胖高达20%,几 乎每5个孩子中就有一个小胖墩。

矮身材儿童诊治指南

矮身材儿童诊治指南

Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期:胎动减少 2. 新生儿期:严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良,隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期:肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖,尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机:每天的同一时间 2. 身高的测量:
✓ 3岁以下,量身长 • 使用量床,仰卧位测量,测量时小儿头顶与头板接触,双 耳在同一水平,双膝和下肢并拢紧贴底板,测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者,量身高 • 取正位测量,测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板,双 足跟靠拢,两足尖成45度,稍收下颏,使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目,如肝功能、甲状腺功能等,及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目,如骨龄、GH 释放激素试验,及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验,GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史,婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上

儿保科三基考试试题(高危儿专题考核)

儿保科三基考试试题(高危儿专题考核)

儿保科三基考试试题(高危儿专题考核)1.、不属于儿童运动发育异常的是()[单选题]A.4个月不能抬头B∙8个月不能扶站(正确答案)C.10个月不会坐D.1岁不会走2、GeSen可早期发现智力发育问题,可对高危儿进行发育检测,适用以下年龄段的儿童:[单选题]A、2-3岁B、0-5岁C、0-8岁D、3-6岁E、0-6岁(正确答案)3、语言发育迟缓的表现:()[单选题]A.6个月不能听懂自己的名字B.1.5岁不能有意识称呼“爸爸妈妈”(正确答案)C.6个月不能听懂简单吩咐D.1.5不会说短句4、DDST一般来说不能测试或判断出下列哪项情况:[单选题]A、临床无症状,但发育上可能存在问题B、早期发现小儿智力发育问题C、有核严重黄疸史的发育监测D、早产儿将来发育的预后好坏(正确答案)5、对高危儿的早期干预应开始于:()[单选题]A.新生儿期(正确答案)B.婴儿期C.幼儿期D.学龄前期6'婴儿满月后的随访服务均应在()进行。

[单选题]A.产妇家中B.乡镇卫生院或社区卫生服务中心(正确答案)C.村卫生室D.辖区妇幼保健院7、各级卫生行政部门建立健全辖区内孕产期保健工作管理体系和(),明确各级职责,实行统一管理。

[单选题]A、妇幼保健体系(正确答案)B、儿童保健C、儿科D、高危孕产妇转诊、会诊网络8、新生儿出生后()内,实行早接触、早吸吮、早开奶。

[单选题]A、2小时B、3小时C'1小时D、半小时(正确答案)A.起病急B.变化快C.并发症多D.后遗症多(正确答案)10、下列哪个时期是小儿口头语言发展的关键时期,也是连贯语言逐步发展的时期?[单选题]A、婴儿期B、婴儿期后期(正确答案)C、学龄期D、学龄前期11、孕期筛查胎儿畸形时机:()[单选题]A、孕早期(正确答案)B、孕中期C、孕晚期D、分娩前12、用拇、示指取物的年龄是:()[单选题1A•6个月B•4个月C•7个月D-9个月(正确答案)13、原发性营养不良最常见的病因是()[单选题]A-喂养不当(正确答案)B•先天不足C•少吃酸性食物D•加强营养14、影响生长发育的生物性因素中不包括下列哪一种()[单选题]A•家庭生活条件(正确答案)B•营养状况C-疾病影响D∙免疫缺陷15、急性重型腹泻对儿童的危害最主要是()[单选题]A∙营养不良B•内分泌紊乱C•代谢紊乱D•脱水、水电解质紊乱(正确答案)E•心脏衰竭16、()级以上医疗保健机构应当开设高危门诊,指派具有较丰富临床经验的医生承担会诊、转诊,并作好记录。

儿保

儿保

二、选择题1.我国围产期通常是指A 胎龄满28周至出生后足28天B 胎龄满28周至出生后足7天C 胎龄满28周至出生后不足7天D 胎龄满20周至出生后足28天E 胎龄满28周至出生后不足28天2.新生儿期是指A 从脐带结扎至不满28天B 从脐带结扎至整30天C 从脐带结扎至整28天D 从胎儿娩出至整28XE从胎儿娩出至整30天3.妊娠的哪一时期对母亲的不利因素最容易造成胎儿的先天畸A妊娠早期B妊娠早中期C妊娠中期D妊娠中晚期E妊娠晚期4.生理性体重下降的范围一般为原出生体重的A 9%-12%B 5%~10%C 3%~9%D 4%~6%E 3%一5%5、新生儿保健重点包括以下几方面,但其中那项不是必须的A 保温 B喂养 C清洁卫生 D预防传染病 E消毒隔离6.小儿生长发育最快的时期是A胎儿期 B 婴儿期 C幼儿期 D学龄前期 E 学龄前7.儿童时期发育最早的系统是A 生殖系统B 淋巴系统 C、呼吸系统 D 神经系统 E 消化系统8.小儿各系统器官发育最迟的是A 脂肪组织B 生殖系统 C、肌肉组织 D 淋巴系统 E 循环系统9.婴儿头部高度占身高的A 1/2 B、1/3 C 1/4 D、1/810.小儿开始主动搜寻视觉刺激物的时间为A 第1个月B 第2个月C 第3个月 D、第4个月 E 第5个月11.形成第一个条件反射的时间为A 生后2周左右B 生后3—4周 C、生后一个月左右D 生后2个月左右E 生后3个月左右12.淋巴系统发育达到顶峰的年龄是A 婴儿期B 幼儿期 C、学龄前期 D 学龄期 E 青春期13.一腕部X线摄片示腕部骨化中心有钩骨、头状骨、三角骨被摄片者最可能的年龄是A 婴儿期B 幼儿期C 学龄前期D 学龄期E 青春期14、关于小儿骨骼的正常发育,下列哪项是正确的A、前囟最晚闭合的时间是12个月B、后囟最晚闭合的年龄是生后1个月C、腕骨骨化中心开始出现的年龄为1岁半D、颅缝一般闭合的年龄为2个月E、3个月小儿查骨龄可摄股骨远端X线15、身材矮小,但外观形体不匀称的见于A垂体性侏儒症 B 克汀病 C 营养不良 D家族性身材矮小 E 体质性青春发育延迟16、入托体检时发现小儿身高、体重均远低于同龄儿,为了解其骨骼发育的情况,应作下列哪项检查A血常规 B 胸部X线摄片 C 肝功能 D、腕部X线摄片 E、电解质17、下列哪一点不是小儿生长发育的一般规律A由上至下 B 由远到近 C 由粗到细 D由简单到复杂 E 由低级到高级18、身体的下部量指的是A、耻骨联合上缘至足底B、脐部至足底C、耻骨联合下缘至足底D、坐骨结节至足底E、坐骨结节下一指至足底19.上部量等于下部量的年龄是A 4岁B 6岁C 8岁D 10岁E 12岁20.最能反映骨骼发育的重要指标是A 身长B 头围C 牙齿数D 坐高E 下部量21.青春期生长发育特点应除外A 生殖系统迅速发育B 第二性征逐渐明显C 神经内分泌调节功能稳定D 女孩出现月经,男孩有精子排出E 体格生长明显加快22.最能反映婴儿营养状况的体格发育指标是A 身长B 头围C 牙齿数D 体重E 上臂围23.小儿牙齿发育,下列哪项不正确A 乳牙24颗,恒牙32颗B 2岁以内乳牙数为月龄减(4~6)C 4~10个月乳牙开始萌出,12个月尚未萌牙可视为异D 6岁左右开始出现第一颗恒牙E 7-8岁始乳牙按萌出先后逐个脱落,代之以恒牙24、10个月小儿,下列哪项神经反射属于不正常A、腹壁反射可引出 B 提睾反射可引出 C拥抱反射存在 D 膝反射阳性E巴氏征阳性25、1岁半小儿,下列哪项不能表达A、会指自己眼和手 B 会唱短歌谣 C能说自己的名字 D 能示大小便E 会弯腰拾东西26、3岁小儿,下列动作哪项尚不能完成A 会跑B 会骑三轮车C 会洗手洗脸 C双脚交替跳绳 E 用勺吃饭27、关于小儿体重,以下哪项是错误的A、出生时体重3kgB 1岁时体重增长值为出生时3倍C 2岁时体重增长值为出生时4倍D 2岁后到8岁体重年增长值等于2kgE 生后头3个月每月体重增长值平均为600~800克28、国际上推荐的智能诊断量表,下列哪项不正确A、婴幼儿Gesell发育诊断法 B 贝莉婴儿发育量表 C 6~10岁WISC-RD 4~6岁WPPSlE 4~6岁DDST29.小儿头围等于胸围的年龄是A 10月B 12月C 14月D 16月E 24个月30.评价小儿体重曲线变化,下列哪项判断是错误的A 体重曲线向上并与参考曲线标准平行示体重增长正B 体重曲线走向与图中横坐标平行示体重正常C 体重曲线低偏参考曲线示体重增长减慢D 体重曲线远离参考曲线向下偏斜示体重减轻E 体重曲线在参考标准曲线之外示其体重异常。

矮小症诊治指南

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矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南(摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清(见表1)【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。

一、病史应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④BMI值;⑤性发育分期。

三、实验室检查1.常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。

2.骨龄(Bone Age,BA)判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。

3.特殊检查(1)进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/rh;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

2019年儿童保健知识竞赛试题100题及答案

2019年儿童保健知识竞赛试题100题及答案

2019年儿童保健知识竞赛试题100题及答案1、中华人民共和国母婴保健法1994年10月27日第八届全国人民代表大会常务委员会第十次会议通过,1994年10月27日中华人民共和国国家主席令第33号公布自(C)起施行。

A 1995年10月1日B 1996年6月1日C 1995年6月1日D 1995年8月1日E 1995年7月1日2、(E)负责管理本行政区域内的母婴保健工作A省级人民政府B市级人民政府C县级人民政府D政府人民政府E县级以上地方人民政府卫生行政部门3、国务院颁布《中国儿童发展纲要(2011-2020)》实施的时间是(E)A 2011年6月1日B 2011年7月1日C 2011年10月1日D 2011年6月30日E 2011年7月30日4、在《中国儿童发展纲要(2011-2020)》的主要目标中要求婴儿、5岁以下儿童死亡率分别控制在(E)A 30‰、40‰B 20‰、30‰C 15‰、20‰D 10‰、15‰E 10‰、13‰5、在《中国儿童开展大纲(2011-2020)》的首要目标中18岁儿童伤害出生率以2010年为基数下降(A)A减少环境污染对儿童的伤害E 0-6个月婴儿纯母乳喂养率>50%7、5岁以下儿童生长缓慢率、低体重率应划分控制在(E)%以下A 15、5 B 10、5 C 9、5 D 8、5 E 7、58、进步儿童身体素质要保证每天有(D)小时在园体育活动工夫。

A 2.5 B 2 C 1.5 D 1 E 0.59、母婴安全行动计划是指(E)A实施农村孕产妇住院分娩补助B“降低孕产妇死亡率,消除新生儿破伤风”项目C建立危重症孕产妇和新生儿急救绿色通道D支持孕产妇和儿童出生率监测收集扶植E以上都正确10、有关儿童体重测量的说法,下列错误的选项是:(E)A每次测量体重前需校正体重秤零点B测量体重时儿童应脱去外套、鞋、袜、帽,排空大小便C测量体重时儿童不能接触其它物体。

D使用电子体重秤称重时,待数据稳定后读数E体重记录以千克(kg)为单位,至小数点后2位。

矮身材儿童诊治指南

矮身材儿童诊治指南
注:GH 的测定方法为放射免疫法,简称放免法
GH 缺乏确诊试验
准备工作:
受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加
餐一次
记录受试者的身高、体重,以便准确计算药物剂量
为避免静脉穿刺对试验的影响,需提前留臵静脉针头
GH 缺乏确诊试验
刺激药物 方 法 GH高峰时间 备 注 常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ,静 脉注射;用药前取一次血作基 45’~90’ 值,注射后15’、30’、45’、60’、 90’和120’取血 注射前后测血糖,血糖 <40 mg/dL或较基值下降 一半为有效刺激。注射前 后60’可取血测定皮质醇
上下部量的定义和测量
1.
上部量代表脊柱长度:
耻骨联合上缘到头顶高度
2.
上部量
下部量代表下肢长度:
耻骨联合上缘到足底
下部量
沈永年,罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.
上下部量检查提示
沈永年,罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.
实验室常规检查
项目 肝功能 内容 提示 ALT、AST、GTP 升高 消化吸收差,营养差
慢性病,用药史、营养状 慢性肝肾疾病;SGA, 况、社会心理及认知发育、 Turner 综合征存在智力低 学校成绩 下
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志,1992,7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH),又称为遗传身高
60’~90’
可乐定服后可引起疲倦、 入睡、血压下降,少数可 有恶心、呕吐
可引起恶心、呕吐,多在 1小时内消失
L-多巴

儿童保健-病例分析试题及答案

儿童保健-病例分析试题及答案

儿童保健-病例分析试题及答案1题-3题A、小头畸形B、先天性甲状腺功能低下症C、单纯性肥胖症D、小儿腹泻并脱水E、脑膜炎1、可引起前囟过早闭合的疾病为 ( )答案:A2、可致前囟过大、迟闭的疾病为( )答案:B3、可致前囟凹陷的疾病是( )答案:D4题-7题A、按年龄别体重算,体重超过同年龄、同性别儿童体重均值的10%B、按年龄别体重算,体重超过同年龄、同性别儿童体重均值的20%C、按年龄别体重算,体重超过同年龄、同性别儿童体重均值的30%D、按年龄别体重算,体重超过同年龄、同性别儿童体重均值的40%E、按年龄别体重算,体重超过同年龄、同性别儿童体重均值的60%4、轻度肥胖()答案:B5、中度肥胖( )答案:C6、重度肥胖( )答案:D7、极重度肥胖( )答案:E8题-10题A、体重7.2kg ,身长65cm, 头围44cm,牙齿1B、体重10.2kg ,身长75cm, 头围46cm,牙齿8C、体重9.6kg ,身长75cm, 头围46cm,牙齿8D、体重12kg ,身长85cm, 头围48cm,牙齿18E、体重14kg ,身长90cm, 头围49cm,牙齿208、6个月( ) 答案:A9、1岁 ( ) 答案:C10、2岁 ( ) 答案:D11题-13题A、6个月B、1岁C、1-1.5岁D、2岁E、2-2.5岁11、乳牙开始萌出的时间( )答案:A12、前囟闭全时间 ( ) 答案:C13、胸围与头围大致相等的时间 ( ) 答案:B14题-16题A、营养不良B、垂体性侏儒症C、先天性甲状腺疾病D、生殖功能不全E、佝偻病14、身材矮小,但比例匀称常见于( ) 答案:B15、下部量特短,指距不及身长常见于( ) 答案:C16、下部量过长,指距远胜于身长常见于( ) 答案:D17题-19题A、身材矮小,但比例匀称B、下部量特短或指距不及身长C、下部量过长或指距远胜于身长D、上部量与下部量的比例为3:2E、上部量与下部量的比例为2:317、先天性甲状腺疾病( ) 答案:B18、垂体性侏儒症( ) 答案:A19、生殖功能不全( ) 答案:C20题-22题A、3-4个月B、4-5个月C、1-2岁D、2-3岁E、4-5岁20、对食物味道的变化很敏感的年龄是( ) 答案:B21、开始认母亲,会表示喜悦的年龄是( ) 答案:B22、乳牙出齐的年龄是( ) 答案:E23题-24题A、新生儿B、8个月C、1岁D、1-1.5岁E、2-2.5岁23、卡介苗初种的年龄是( ) 答案:A24、体重达到出生体重3倍的年龄是 ( ) 答案:C25题-27题A、18-20℃B、22-24℃C、24-29℃D、29-30℃E、30-32℃25、小儿冬季室温( ) 答案:A26、新生儿室温 ( ) 答案:B27、早产儿室温( ) 答案:C28题-31题A、单独性游戏B、平行性游戏C、合作性游戏D、联合性游戏E、随意性游戏28、婴儿期( ) 答案:A29、幼儿期( ) 答案:B30、学龄前期 ( ) 答案:D31、学龄期( ) 答案:C32题-34题A、3-4个月B、4-5个月C、1-2岁D、2-3岁E、4-5岁32、开始有时间概念的年龄是( ) 答案:E33、小儿通过皮肤与手眼活动区分物体大小、软硬等年龄是( ) 答案:D34、能听懂简单吩咐的年龄是( ) 答案:C35题-39题A、保暖、喂养及预防感染为主B、喂养及预防感染为主C、以保证营养和预防意外,预防感染和教育为主D、以加强教育、增强体格锻炼为主E、重视心理卫生教育,技术进行性知识教育35新生儿保健重点( ) 答案:A36婴儿期保健重点 ( ) 答案:B37幼儿期的保健重点( ) 答案:C38学龄期的保健重点 ( ) 答案:D39青春期的保健重点 ( ) 答案:E40题-41题A.等级评价法B.曲线图法C.百分位数法D.相关回归法E.身高标准体重40..利用生长观测图观察儿童体重增长趋势采用的方法是( )答案:E41..按性别按各年龄组的均值和标准差评价儿童生长发育水平采用的方法是( ) 答案:B42题-43题A、婴儿期B、学龄前期C、幼JL期D、青春期E、学龄期42儿童个性初步形成是在( ) 答案:C43儿童抽象逻辑思维成为思维主导方式是在 ( ) 答案:E44题-45题A.等级评价法 B.曲线图法C.百分位数法 D.相关回归法 E.身高标准体重44..利用生长观测图观察儿童体重增长趋势采用的方法是( )答案:E45.按性别按各年龄组的均值和标准差评价儿童生长发育水平采用的方法是( ) 答案:B46题-47题A、婴儿期B、学龄前期C、幼儿期D、青春期 E学龄期46儿童个性初步形成是在( ) 答案:C47儿童抽象逻辑思维成为思维主导方式是在( ) 答案:E48题-50题A 甲状腺功能减低症B 苯丙酮尿症C 胸腺发育不全D 21-三体综合征E 手足搐愵症48.皮肤白皙,汗尿有特殊味道,智能障碍答案:(B )49.皮肤粗糙,声音沙哑,智能障碍答案:( A)50.皮肤正常,低钙抽搐,智能正常答案:( E)51题-54题A 溶酶体累积病B 糖原累积病C 过氧化物酶病D 肝豆状核变性E 苯丙酮尿症出现以下情况常提示患有51.甘油三酯升高答案:(B)52.铜蓝蛋白降低答案:(D )53.尿铜升高答案:(D)54.角膜色素环(K-F环)答案:(D )55题-59题A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征具有以下特殊面容55.前额突出,斜视,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良答案:( E)56.头小,唇腭裂,小眼球,眼距宽答案:( C )57.小脸,小下颌,低耳位,枕骨后突答案:(B)58.头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳答案:(D)59.眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外答案:(A)60题-63题A染色体核型为46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B染色体核型为45,XO/46,XXC染色体核型为45,XOD染色体核型为48,XXXYE染色体核型为45,Xdel(xp)60.先天性卵巢发育不良综合征嵌合体答案:(B)61.先天性睾丸发育不良综合征答案:(D)62.先天性卵巢发育不良综合征最常见核型答案:(C)63.嵌合型Down综合征答案:(A)64题-66题A糖原累积症ⅠB糖原累积症ⅡC糖原累积症ⅢD糖原累积症ⅦE糖原累积症Ⅴ64.肝脏和肾脏为主要受累组织答案:(A)65.肝脏和肌肉为主要受累组织答案:(C)66. 心脏、肝脏和肾脏为主要受累组织答案:(B)67题-68题A 粘多糖病ⅠB粘多糖病ⅡC粘多糖病ⅢD粘多糖病ⅣE粘多糖病Ⅵ67. 粘多糖病最常见类型答案:(A)68.除哪一型为X连锁遗传外,其他均为常染色体隐性遗传答案:(B)69题-73题A.Tumer综合征B.家族性矮身材C.先天性甲低D.性早熟E.生长激素缺乏69.皮肤白皙,智力正常,身材矮小,比例匀称答案(E)70.皮肤粗糙,智力低下,身材矮小,躯干长,四肢短答案(C)71.身材矮小,智力正常,骨龄超前,有提前出现的第二性征发育.答案:(D)72.身材矮小,第二性征不发育,有颈蹼,肘外翻答案(A)73.身材矮小,常在第三百分数左右,年身高增长大于4cm,智力和性发育正常(B)74题-78题A.特发性生长激素缺乏症B.器质性生长激素缺乏症C.暂时性生长激素缺乏症D.遗传性生长激素缺乏症E.单纯性生长激素缺乏症74.由于Gel基因缺乏的为:()答案(E)75.继发于下丘脑、垂体或颅内肿瘤等的为()答案:(B)76.由外界不良因素或疾病造成GH分泌功能低下,经治疗原发病后可以恢复的为()答案:(C)77.下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足()答案:(A)78.由遗传因素造成的为:()答案:(D)79题-84题健康男婴,出生体重为3.5kg、身长为50cm ,现在年龄为6个月,来医院做健康体检79、预计该婴儿的体重应当为()A、5.5kgB、6.0kgC、6.6kgD、7.0kgE、7.7kg答案:E80、预计应该婴儿的身长应当为()A、55cmB、65cmC、75cmD、85cmE、112cm答案:B81、预计该婴儿的头围应当为()A、58cmB、50cmC、48cmD、44cmE、34cm答案:A82、预计该婴儿可以完成的动作是()A、会坐B、会滚C、会爬D、会站E、会走答案:A83、目前该婴儿处于语言准备阶段,预计他刚刚能够()A、发出“爸爸”、“妈妈”的音节B、发出元音C、发出辅音D、发出喉音E、用哭叫表达意思答案:A84、在感知觉发育上,预计该婴儿可以()A、视力达到0.5B、能够注视3米远的小玩具C、能够区别语义D、可以区别父母声音E、具有空间知觉答案:B85题-87题母亲带18个月男孩来就诊,经检查体格发育正常85、,乳牙应有()A、4个B、6个C、8个D、10个E、14个答案:E86、身高约为:()A、80cmB、60cmC、55cmD、49cmE、46cm答案:A87、其体重约可达()A、15-16kgB、13-14kgC、9-10kgD、7-8kgE、6-7kg答案:C88题-89题一足月新生儿,单纯母乳喂养,生后2周发现面部有轻度的黄疸,而一般情况良好,体重增长良好88、最可能的诊断是:()A、新生儿生理性黄疸B、母乳性黄疸C、新生儿肝炎综合征D、新生儿胆道闭锁E、新生儿CMV感染答案:B89、最合适的处理()A、光疗B、抗生素抗感染C、苯巴比妥口服D、停母乳3-5天E、不需处理答案:E90题-92题男婴,胎龄 231d,出生体重2.62kg90、根据胎龄分类,该男婴属于:()A、足月儿B、早产儿C、过期产儿D、早期新生儿E、晚期新生儿答案:B91、根据出生体重分类,该男孩属于()A、低出生体重儿B、极低出生体重儿C、超低出生体重儿D、正常体重儿E、巨大儿答案:D92、根据出生体重与胎龄的关系分类,该男婴属于()A、小于胎龄儿B、适于胎龄儿C、大于胎龄儿D、微小儿E、以上都不是答案:B93题-97题某新生儿,G1P1,出生体重3000g,发育良好,现为生后4d93、以下各种检查结果不正确的是:()A、体重为2700gB、头围33cmC、前囟1.5cmD、胸围32cmE、上臂围<12.5cm答案:A94、以下神经检查的结果不正确的是()A、眼球震颤B、痛觉敏感C、肌张力高D、Kernig征阳性E、Babinski征阳性答案:B95、以下检查结果不可能的是()A、体重3000gB、颅缝分离C、后囟已闭D、肌腱反射+/-E、身长中点位于脐下答案:E96、关于感知的发育,正确的是()A、可凝视光源B、可短暂注视物体C、头可转向声源D、痛觉较灵敏E、味觉发育尚待完善答案:B97、关于运动发育,不可能出现的是()A、俯卧时能抬头15秒B、俯卧时有反射性匍匐动作C、稍可负重D、动作不协调E、两手握拳答案:A98题-99题一小儿体重20kg,身长llOcm,身长之中点位于脐与耻骨联合之间,腕部骨化中心出现7个,已出现第一磨牙,没开始换牙98.最可能的年龄是()A 3岁B 4岁C 5岁D 6岁E 7岁答案:D99.小儿腕部骨化中心共有()A 8个B 9个C 10个D 11个E 12个答案:C100题-102题女婴,营养状况良好,能坐,见生人即哭,前囟2×2cm,有2颗乳牙100.该女婴的月龄为()A.4~5个月 B.5~6个月C.6~8个月 D.8~9个月 E.10~12个月答案:C101.该婴儿的头围约为()A.34cm B.40cm C.46cm D.50cm E.48cm答案:B102.该婴儿的腕部骨化中心数目是()A.无骨化中心 B.1个 C.2个 D.3个 E.4个答案:B103题-104题女孩,12岁。

小儿身材矮小诊断标准

小儿身材矮小诊断标准

小儿身材矮小诊断标准
小儿身材矮小诊断标准
定义:
小儿身材矮小是指按照相应年龄段和性别划分的身高、体重以及身长低于95%以下(或3个标准差以下)的状况。

诊断标准:
1. 身高:
(1)身高≤-2 SD(两个标准差);
(2)身高<-3 SD(三个标准差);
(3)身高百分位数<5.0;
(4)身高百分名次<3.
2. 体重:
(1)体重≤-2 SD(两个标准差);
(2)体重<-3 SD(三个标准差);
(3)体重百分位数<5.0;
(4)体重百分名次<3.
3. 身长:
(1)身长≤-2 SD(两个标准差);
(2)身长<-3 SD(三个标准差);
(3)身长百分位数<5.0;
(4)身长百分名次<3.
4. 体格发育指数:
(1)身高、体重、身长以及头围均低于-2 SD(两个标准差);
(2)身高、体重、身长以及头围均低于-3 SD(三个标准差);
(3)身高百分位数<3;
(4)体重百分位数<3;
(5)身长百分位数<3;
(6)头围百分位数<3。

注意:上述体格发育指数低于-2SD或-3SD时,均可认为出现矮小症状。

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其他辅助检查 肾脏B超:海绵肾等
先天性软骨发育不良 (Achondroplasia)
病因 基因突变
临床表现 矮小 身材不匀称 头大 四肢短小 上部量明显大于下部量
骨骼X线片 软骨发育不良
粘多糖病 (Mucopolysaccharidosis,MPS)
酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡 聚糖)不能降解的一组溶酶体累积病。
病因 肾上腺糖皮质激素分泌过多。
临床表现 肥胖 矮小 多血质面容 多毛 高血压 兴奋
实验室检查 血皮质醇>700nmol/L 持续分泌状态 小剂量地塞米松试验:不能抑制
辅助检查 肾上腺B超、CT或MRI可能发现异常
体质性生长发育迟缓
多见于男性 青春期较正常儿童延迟3~5年 青春期前身高增长缓慢,骨龄落后,但骨
糖原累积病 (Glycogen storage,GSD)
由于先天性酶缺陷所导致的一组糖代 谢障碍性疾病。
临床表现 生长迟缓 肝大 乏力 低血糖
实验室检查 低血糖 代谢性酸中毒 高乳酸血症 高甘油三酯血症 高尿酸 肝功能异常
B超:肝肿大 组织活检:肝糖原沉积
皮质醇增多症
(Cushing’s syndrome)
临床表现 多在1岁后开始发病 生长发育迟缓 骨骼、关节畸形 肝脾肿大 智力低下或正常
实验室检查 尿粘多糖电泳分析 硫酸皮肤素(DS) 硫酸类肝素(HS) 硫酸角质素(KS) 硫酸软骨素(CS) 透明质酸(HS) DNA分析:基因突变
辅助检查 骨骼X线片 骨质疏松 颅骨增大 脊柱椎体呈楔形 肋骨呈飘带状 掌骨、指骨呈棒棰状
染色体异常 吐纳氏综合征(45,XO)
内分泌疾病 甲状腺功能低下 生长激素缺乏症 生长激素抵抗 垂体功能低下 皮质醇增多症
其它系统慢性疾病 先天性心脏病 慢性肾炎、肾病综合征 肾小管性酸中毒 慢性迁延性肝炎 先天性遗传代谢缺陷病 肝糖原累积病、半乳糖血症
生长激素缺乏症 (Growth hormone deficiency, GHD)
肾小管性酸中毒 (Renal tubular acidosis,RTA)
肾小管分泌H+或重吸收HCO3-功能障碍
病因 原发性 继发性 中毒 肾炎 遗传代谢缺陷病
临床表现 多见于婴幼儿 多饮多尿 体格生长发育迟缓 纳差 乏力 气促 脱水
实验室检查 血气分析:高氯性代谢性酸中毒 血电解质:低钾、低钠 尿PH值呈碱性,比重>=1.010
同上
骨龄(Bone age,BA)评定
常用部位:左腕掌指X线平片 评定方法:图谱法、计分法
Turner氏综合征 (Turner syndrome,TS)
染色体病,45XO,先天性卵巢发育不良
病因 缺少一条X染色体导致先天性卵巢发育
不良
临床表现 典型者 女性外表 矮小 面部多色素痣 颈蹼 发际低 肘外翻 双乳距增宽 无第二性征发育 智力正常或略低下
痛、呕吐、视物异常等
实验室检查 生长激素峰值(激发试验)<10ug/L 胰岛素样生长因子(IGF-1)降低 其他:下丘脑-垂体轴激素异常
其他辅助检查 骨龄片:骨龄落后于实际年龄2岁或2岁
以上 头颅CT或MRI:正常、空蝶鞍、垂体发
育不良或肿瘤等
诊断 身材矮小。 身高增长速度<5cm/年。 骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。 生长激素峰值<10ug/L(两种生长激素激
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
病因 原发性:基因突变 不明原因 继发性:出生窒息 垂体发育不良 炎症 肿瘤 外伤 放射损伤等
临床表现 原发性 多1岁后开始出现身高增长缓慢 身高增长速度<5cm/年 身材匀称、幼稚面容(娃娃脸) 常伴有青春期延迟 继发性 任何年龄发病 身高增长速度<4cm/年 可有原发疾病症状体征:如多饮多尿、头
方法
采血时间
药物激发
胰岛素
0.05~0.1u/kg,加入 2~5ml生理盐水中静脉 注射
0、15、30、60、90、 120分钟,同时测血糖
精氨酸
0.5g/kg,用注射用水配 0、30、60、90、120分 成5%~10%溶液,30分钟 钟 静滴完毕
可乐定 0.004mg/kg,1次口服 同上
左旋多巴 10mg/kg,1次口服
垂体合成和分泌生长激素不足或缺乏,或 生长激素分子结构异常或受体缺陷所导致的体 格生长发育迟缓
生长激素合成、分泌与功能
多肽:191氨基酸 编码基因:17q22-q24 脉冲式分泌 胰岛素样生长因子介导 促生长 促代谢
生长激素分泌示意图
1G6 H(ug/l) 14 12 10 8 6 4 2 0
身材矮小 (Short stature)
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 刘丽
身材矮小概念
身高低于同种族同年龄同性别正 常健康儿童身高第3个百分位或低于 平均数2个标准差。
病因
遗传 家族性矮小
环境 战争、受虐待
疾病常见致矮小的疾病源自 骨骼发育异常 软骨发育不良症、粘多糖病、各类佝偻病
发试验)。
完全缺乏:生长激素峰值<5ug/L 部分缺乏:生长激素峰值5~10ug/L
生长激素分泌功能试验
试验
方法
采血时间
生理状态
24小时
静脉留置采血针 10~20分钟
运动
禁食4~8小时, 开始运动后20~ 剧烈运动15~20 40分钟 分钟
深睡眠
晚间入睡后用脑 III~IV期睡眠
电图监测
时相抽血
试验
龄与实际身高年龄一致 生长激素正常 父母一方有体质性生长发育迟缓史
家族性身材矮小
父母身材矮小 骨龄和年龄相符 生长激素正常 性发育正常
生长激素缺乏症治疗
病因治疗 生长激素替代治疗
基因重组 方法
0.1u/kg/天 晚上临睡前皮下注射 每周6天 至骨骺融合 或身高增长<2cm/年 疗效 第1年身高增长可达10~12cm,以后减慢
实验室检查 染色体分析:45,XO 雌激素(E2)低 黄体生成素(LH)高 卵泡生成素(FSH)高 生长激素正常
其他辅助检查 骨龄:正常或落后 B超:幼稚子宫、条索状卵巢
原发性甲状腺功能低下 (Hypothyroidism)
甲状腺激素缺乏或分泌不足导致的临床 症状体征
病因 先天性 先天性甲状腺发育不良或缺如 异位甲状腺 获得性 炎症 药物 手术损伤 肿瘤
临床表现 先天性 生后3~6个月出现明显症状体征 纳差 嗜睡 腹胀 便秘 皮肤苍黄、粗糙 贫血 生长发育迟缓 智力低下 获得性 任何年龄起病 纳差 反应迟钝 体格生长迟缓
实验室检查 甲状腺素(T4)降低 促甲状腺素(TSH)升高 甲状腺抗体阳性
其他辅助检查 甲状腺B超或ECT扫描 囊肿 缺如 异位
注意事项 肿瘤和糖尿病者不宜使用 副作用 水钠储留 甲状腺功能低下 抗体生成 注射部位红肿 股骨头坏死
其他方法治疗 雄性激素类药物 副作用 加速骨骺融合 男性化
小结
身材矮小的概念 引起身材矮小的常见原因
谢谢!
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