有机体、染色体、基因组与基因
染色体、DNA、基因的关系
染色体、DNA、基因的关系染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。
而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。
前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。
人体共有２２对常染色体和一对性染色体。
男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。
第２２对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
染色体、DNA、基因的关系①染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。
②染色体与DNA的关系：每一条染色体上只有一个DNA分子，染色体是DNA分子的主要载体。
③DNA与基因的关系：每个DNA上有许多基因，基因是有遗传效应的DNA片段。
研究结果表明，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。
现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。
一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。
假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。
遗传学笔记
遗传学笔记第一章绪论1.1 分子遗传学的含义1.不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎*分子遗传学≠中心法则传统：分子遗传学=中心法则实际：分子遗传学≠中心法则，他首先是遗传学，其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》中心法则只是对基因，性状及突变在核酸分子水平上的解释。
从中心法则到性状的形成仍然是一个复杂的甚至未知的遗传，变异与发育的生物学过程。
分子遗传学不仅盯住DNA/RNA，蛋白质，更要研究活细胞内与遗传便宜有关的一切分子事件。
分子遗传学≠核酸+蛋白质分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程-遗传与变异的过程。
它研究的是动态的生物学过程，而不是脱离生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。
1992年，Nature 的主编J.Maddox 曾著文Is molecular biology yet a science？指出："现在有那么一些叫分子生物学家的人，他们的文章无视全部的动物，植物，也很少言及他们的生理学。
实验的大部分资料来自所谓的'凝胶'---""分子生物学在很大程度上变成定性的科学。
---如果事情只是简单的说明某个基因版本与某种遗传病相关，那么，分离这种片段（如电泳），然后测序足以。
"但是"以往的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有序事件组成"他说："在人们长期为细胞生物学现象寻找定性的解释中，他们将会相信细胞只不过是一个充满了分子开关的袋子，他们作为分子传动器或开或关而出现在预定的事件序列中。
要真正在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。
分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与其相关的分子事件。
所以不止是中心法则，核酸，蛋白质。
2.分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生物化学分子遗传学是分子生物学的一个分支，或理解为狭义的分子生物学。
分子遗传学的内容
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mRNA基因转录激活及其调节
• mRNA基因是蛋白质基因，在基因组中占据 绝大多数，由RNA聚合酶II转录，真核RNA 聚合酶II与十几种基本转录因子结合成转录 起始复合物，对蛋白质基因进行转录。基本 转录因子中只有TFII D可以和TATA盒结合. TFII D由TBP（TATA结合蛋白）和十几种 TBP相关因子（TAF）构成。真核基因调节 的三大要素是顺式作用元件 反式作用因子 和RNA聚合酶，它们通过DNA和蛋白质及 蛋白质和蛋白质的相互作用调节的转录。
• （1） DNase I超敏位点: 由于转录激活区组 蛋白部分脱落，产生DNase I超敏位点 。
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• （2）DNA 拓扑构像发生变化，DNA转录 时，RNA 聚合酶的前面是正超螺旋，后面 是负螺旋。
• （3） DNA碱基修饰变化 转录激活的基因 处于低甲基化状态。
• （4）组蛋白的数量、结构和化学修饰发生 变化
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• 二、真核基因表达调节特点:
• （A） RNA聚合酶 原核生物只有一种RNA 聚合酶，真核生物有三种，分别转录不同的 RNA，RNA聚合酶II负责转录蛋白质的基 因 ，因此该酶最为重要 。
• （B） 活性染色质结构的变化 基因转录可 在染色质水平上调节，基因转录激活的染色 质在结构和性质上发生如下变化；
• 男性性别基因丢失九成 千万年后男人将消失! 澳大利亚国立大学的遗传学家詹妮?格雷夫斯教授 在近日的第15届国际染色体代表会议上发表讲话
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• 称，1000万年后目前现存的这种男人类型将 在地球上消失。3亿年前，当男性特有的Y 染色体产生之际曾含有1438个基因，但到目 前为止其中的1393个基因已经消失了，剩下 的45个基因也将在1000万年后消失。这就意 味着负责睾丸发育和男性荷尔蒙分泌的SRY
分子生物学 第二章 有机体、基因和染色体
②蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。多拷贝 基因或多拷贝序列存在于染色体上常引起非均 等交换 , 结果导致了相同序列之间的基因的缺 失或倒位。 基因序列的倍增虽是经常发生的 (10-4), 可是绝大 多数的倍增并没有给细菌带来选择上的优势 , 因而很快又被淘汰。这样 , 使绝大多数的蛋白 质基因保持单拷贝形式。
类核的结构
E.coli: 4.2×106bp （ 1300 微米）， 闭合环状，约 编 码 3000~4000 个 基因。
生物在进化中选择了经济而又有效的结构形式：
①功能上相关的几个结构基因前后相连，再加上一 个共同的调节基因和一组共同的控制位点，即启 动子和操作子在基因转录时协同动作。细菌基因 表达调控的这样一个完整的单元，称为操纵元。 例：大肠杆菌中半乳糖代谢的 β- 半乳糖苷酶，半乳 糖苷透性酶，半乳糖苷乙酰化酶三个酶的基因z、 y 、 a 与控制位点 o 、 p 以及它们的调不需要转录后加工；而真 核生物基因转录后的绝大部分前提RNA必须经过剪接 过程才能形成成熟的RNA。 原核生物细胞内缺少分隔的功能区域，所有生理生化 反应都在同一细胞质中进行，因而原核生物的基因转 录和翻译是偶联的，边转录边翻译；真核生物细胞的 转录和翻译在时间和空间上都是分离的。
推理过程：
φ×174的DNA数量有限,其基因在排列上更加 体现了经济原则：
(1) φ×174 有11蛋白质基因,但是只转录成3个 mRNA,其中一个从A基因开始,一个从B基因开始, 另一个从D基因开始. (2) φ×174的DNA分子绝大部分用来编码蛋白质, 不翻译出来的部分只占4%(217/5386),其中包括 基因之间的间隔区和一些控制基因表达的序列. (3) φ×174 的基因排列上最显著的特点是有重叠 基因和基因内基因.
基因定位常用的方法
定位克隆鉴定的第一批基因利用了特定基因座的染色体畸变，Duchenne肌营养不良(DMD)基因的克隆是一个重要的例子。
假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)
由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)遗传性缺陷所致的进行性肌萎缩的致死性神经肌肉性遗传病,发病率为1/3500，XR遗传。 主要症状:通常3---5岁发病,开始走路不稳,鸭型步态,上楼梯困难,Gower征阳性.进行性肌萎缩伴有腓肠肌假性肥大,10多岁下肢瘫,一般在20多岁之前死于心衰或呼吸衰竭.
3）原位杂交的特点： 杂交在载玻片上的中期染色体上进行，而不是在溶液和膜上进行。所谓原位是指在标本上DNA原位变性，再与放射性或非放射性物质（通常用3H）标记的已知核酸探针杂交，通过放射自显影来检测染色体上特异DNA或RNA顺序，用放射性颗粒在某条染色体的区带出现的最高频率或荧光的强度来确定探针的位置，从而准确地进行基因定位。
因此在HAT培养基上
人细胞： ①由于A的存在，正常的DNA 合成通路受阻 。 ②同时由于HGPRT的缺乏，无法利用次黄嘌呤通过旁路合成DNA（ 嘌呤合成障碍）
鼠细胞：由于A的存在正常的DNA合成通道受阻，有HGPRT可以利用次黄嘌呤合成腺嘌呤，鸟嘌呤，但由于无TK，无法合成胸腺嘧啶。（嘧啶合成障碍 ） 杂种细胞：有HGPRT旁路合成腺嘌呤,鸟嘌呤；并可以利用TK合成胸腺嘧啶（嘌呤和嘧啶都可以正常合成）
将筛选出来的杂种细胞转移到正常培养基继续培养，由于人和鼠都有各自不同的生化和免疫学特性，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。凡是含有人17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡，从而推断TK基因定位于17号染色体上，这是首例应用体细胞杂交法进行的基因定位。
染色体组的概念及判断方法
染色体组的概念及判断方法1 染色体组概念染色体组（Chromosome Set），是指一个有机体中单个细胞拥有的染色体的数量和类型。
简而言之，就是一个有机体的“染色体数”。
与它相比，基因组概念更广泛，它指的不仅仅是染色体组，还包括染色体上的多种组成成分如基因，细胞定位信号，表观遗传特征等。
一般而言，人类的染色体组是由23对染色体构成的，即23对染色体共46条染色体。
单细胞生物大多是由两个染色体组成，比如，真菌拥有2对，植物拥有7-12对，不同物种之间染色体组份数、类型都不同，但都是一个完整的染色体组，因此，染色体组是生物学中研究物种通用的概念。
2 判断染色体组的方法染色体组的判断有多种方法，主要有以下几种：（1）染色体Karyotype分析：通过Karyotype技术能完全描绘出染色体的结构和形态，以及其染色体数量的分布，进而对染色体组进行分析和全面评价；（2）染色体流式细胞分析：将染色体悬浮在水中，放入容器后，以一定流速与放大技术，将染色体一一显示出来，并进行检测，细胞分析仪可以检测每个细胞的染色体组，从而统计染色体的数量；（3）荧光in situ杂交（FISH）：采用荧光探针对DNA进行标记，然后把标记的DNA放入细胞中，将不同染色体逐个识别，最后以荧光显示来分析判断染色体组。
（4）近距离片段比对（Probe Fragment Comparisons）：有助于识别种属，确定宿主种属及确定同种个体在染色体层面上的差异，从而分析染色体结构组成。
此外，还有一些新兴的技术用于染色体组的判断，如采用单细胞转录组（scRNA-seq），采用条形码定位（BARCODE-Seq）等，都为研究染色体组提供了新思路。
总之，染色体组是一种独特的生物概念，染色体组的判断，帮助揭示了实验样本的生物学性质和种属归类，为基因组研究提供了参考依据。
高中生物选修一笔记整理手写
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第八章遗传
一、遗传的内容
1.调控遗传变异
调控遗传变异的因素包括内因和外力两部分。
内因可以分为自然遗传变异、微生物活
动和变形病毒的作用；外力主要指辐射、交叉杂交和化学因素等。
2.染色体的结构
染色体是细胞核内DNA分子和蛋白质构成的结构，它也是遗传物质的载体。
染色体主
要分为由DNA和蛋白质构成的双链和由DNA和RNA构成的单链两种形态，它们都具有连接、分离和型化等不同功能。
3.基因组
基因组是细胞核内所含DNA分子本身以及其包涵的遗传信息统称，它以染色体的形式
存在于细胞核内，决定了有机体的由来、形态特征和行为习性等。
二、遗传的方法
1.杂交
杂交是指将不同的品系的种子交叉育种的方法，它是发现和利用优良材料的重要方法
之一，是改良植物新品种的主要方法。
由于有机体遗传物质的复制效率较低，所以经过多
轮杂交后得到的新植物往往具有比双亲较优的、崭新的特征。
2.转基因
转基因技术是把某些功能基因直接植入有机体体内的遗传工程技术，它的利用可以修
改有机体的特性，从而获得新的优良品系。
3.DNA测序
DNA测序是指分析有机体细胞内DNA序列的技术，它是遗传学研究的基础工具之一，
是分子遗传学、分子进化学等研究领域获取有关信息的重要手段。
可以应用于基因组学研究，准确鉴定物种和指导植物育种等。
分子遗传学教学大纲
GDOU-B-11-213《分子遗传学》课程教学大纲课程简介课程简介:在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。
经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质（包括基因的化学性质、结构和组织）、基因的功能以及基因的变化等问题。
分子遗传学是从微生物遗传学发展起来的。
虽然分子遗传学研究已逐渐转向真核生物方面，但是以原核生物为材料的分子遗传学研究还占很大的比重。
此外，由于微生物便于培养，所以在分子遗传学和重组DNA技术中微生物遗传学的研究仍将占有重要的位置。
分子遗传学方法还可以用来研究蛋白质的结构和功能。
课程大纲一、课程的性质与任务：本课程为生物学学科各专业本科生的学科基础课。
本课程的主要内容为基因的结构、复制和转录以及和转录后调控、翻译，基因突变，DNA的复制、修复，原核与真核生物的基因表达调控。
二、课程的目的与基本要求：通过对本课程的学习，希望学生掌握现代分子遗传学的基本原理和概念，了解目前生命科学的主要热点和发展趋势，为独立地阅读分析原始文献和从事专业研究打下基础。
三、面向专业：生物技术四、先修课程: 生物化学、遗传学五、本课程与其它课程的联系：本课程设计为遗传学之后续课程。
通过对本课程的学习，希望学生掌握现代分子遗传学的基本原理和概念，了解目前分子遗传学的主要热点和发展趋势，为以后的基因工程、基因组学等学科打下基础。
六、教学内容安排、要求、学时分配及作业：第一章遗传的物质基础——DNA（6学时）第一节DNA携带着两类不同的遗传信息（A）第二节DNA的一级结构（A）第三节DNA的二级结构（B）一、Watson-Crick右手双螺旋结构二、决定双螺旋结构的因素第四节DNA物理结构的不均一性（B）一、反向重复序列二、富含A/T的序列三、嘌呤和嘧啶的排列顺序对双螺旋结构稳定性的影响第五节DNA双螺旋结构的呼吸作用（A）第六节DNA的变性、复性、杂交和Cot曲线（A）一、变性二、复性三、杂交四、Cot曲线第二章有机体、染色体和基因（6学时）第一节原核生物和真核生物（A）第二节基因组大小与C值矛盾（B）第三节原核生物染色体及其基因（B）一、大肠杆菌染色体二、噬菌体第四节真核生物的染色体（B）一、真核生物DNA复性动力学二、真核生物染色体上的单一序列和重复序列以及卫星DNA三、卫星DNA的等级结构及其起源和进化四、染色质和核小体五、着丝点六、端粒第五节真核生物的基因（A）一、不连续基因二、基因家族与基因簇三、串联重复基因四、细胞器基因第六节基因定位（C）一、遗传交换定位法二、接合定位法三、染色体步行和染色体跳跃第七节基因的分子进化（C）第八节早期生命进化的三界系统理论（C）一、原核生物之间的巨大差异二、基于16s rRNA碱基变化的通用系统发生分类法三、内共生作用参与了真核生物的进化第三章DNA的复制（6学时）第一节DNA的半保留复制（A）第二节复制原点、方向和方式（A）第三节DNA复制的酶学（B）一、DNA的聚合反应和聚合酶二、脱氧核甘三磷酸前体的来源三、三种DNA聚合酶的结构和功能四、DNA连接酶五、与DNA几何学性质相关的酶第四节DNA复制的半不连续性（B）一、DNA半不连续性复制的发现二、引物和引发酶三、前体片断的连接第五节DNA复制机构的复杂性（C）第六节DNA复制的起始（B）一、先导链合成的起始（上）：从新起始二、先导链合成的起始（下）：共价延伸三、后随链的前体片断的起始四、由复制体进行先导链和后随链的同时复制第七节复制的终止（A）一、环形DNA复制的终止二、线形DNA复制的终止第八节真核生物的DNA复制（A）一、真核生物的复制原点、复制元和复制元族二、真核生物的DNA聚合酶和引发酶三、SV40的大T抗原与复制原点四、SV40以及其他真核生物的DNA复制过程五、真核生物染色体末端DNA的复制六、真核生物复制过程中的核小体结构第九节复制的调控（B）第四章以修复作用为中心的DNA的安全保障体系（4）第一节复制修复（A）一、尿嘧啶糖基酶系统二、错配修复系统第二节损伤修复（A）一、胸腺嘧啶二聚体的产生二、胸腺嘧啶二聚体修复的生物学指征三、胸腺嘧啶二聚体修复的分子生物学机制四、其他损伤类型及其修复第三节限制与修饰（A）一、限制—修饰现象二、限制—修饰系统三、限制—修饰系统的生物学意义第五章突变（4学时）第一节概述：突变定义及其分类（A）第二节条件型突变（A）第三节回复突变和抑制突变（A）一、回复突变的鉴定和分类二、基因内抑制突变三、基因间抑制突变四、基因间间接突变第四节突变剂和突变生成（B）一、碱基类似物在DNA复制时的渗入二、DNA分子上碱基的化学修饰三、嵌合剂的致突变作用四、转座成分的致突变作用五、增变基因六、紫外线的致突变作用七、突变热点第五节离体定向诱变（B）第六章转录（6学时）第一节概述（B）第二节R NA合成的酶学（B）一、RNA合成的基本特征二、 E.coli RNA聚合酶三、真核生物的RNA聚合酶第三节控制转录起始的DNA序列——操作子和启动子的结构（B）一、操纵元及其结构二、原核生物的启动子结构三、鉴别RNA聚合酶等蛋白质在DNA上结合位点的方法四、真核生物的启动子第四节转录的起始和延伸（B）第五节转录的终止（A）一、终止序列和释放因子二、终止与抗终止及抗终止因子三、真核生物转录的终止第六节转录后处理（一）转录产物的修饰——真核生物mRNA的帽子和尾巴（A）一、帽子二、多聚（A）尾巴第七节转录后处理（二）基因间序列的去除——稳定RNA从多基因转录产物中的分离（A）一、不稳定RNA与稳定RNA二、rRNA的转录后处理三、tRNA的转录后处理第八节转录后处理（三）内元的去除——RNA的拼接（A）一、概述二、tRNA 的拼接三、第Ⅰ类内元的拼接四、编码RNA成熟酶的内元五、第Ⅱ类内元的拼接六、核基因mRNA内元的拼接第九节转录后处理（四）不连续转录和反式拼接（B）第十节逆转录（A）第七章翻译（6学时）第一节tRNA和遗传密码（A）一、tRNA的结构二、密码子与反密码子三、副密码子与氨酰基tRNA的合成四、tRNA的丰富度与密码子的使用频率五、密码的通用性，线粒体密码的特殊性和密码的进化第二节核糖体——制造蛋白质的工厂（B）一、核糖体的结构二、核糖体的装配三、核糖体突变四、核糖体的活性位点第三节肽链的合成（B）一、合成的起始二、延伸三、终止和肽链的释放第四节mRNA的结构与翻译（A）一、原核生物的多顺反子mRNA的翻译二、真核生物核糖体形成位点与双功能mRNA三、只有最后一个终止密码子的多基因mRNA的翻译第五节蛋白质在细胞内的越膜运输、定位和翻译后处理（A）一、概述二、细菌中蛋白质的越膜三、真核生物蛋白质的转运、分拣和锚定四、翻译后处理第八章原核生物基因表达的调控（6学时）第一节概述（A）第二节正调控与负调控（A）第三节操纵元的原型——乳糖操纵元（A）一、操纵元模型的提出二、乳糖操纵元的调控机理三、阻遏蛋白与操纵子的相互作用四、乳糖操纵元的正调控第四节操纵元的其他调控形式（B）一、具有双启动子的半乳糖操纵元二、阿拉伯糖操纵元：具有双重功能（正控制和负控制）的调节蛋白质三、色氨酸操纵元：可阻遏系统第五节基因转录的时序调控（A）一、枯草杆菌中6亚基的更迭二、大肠杆菌热震惊基因的表达三、T4噬菌体生长中RNA聚合酶亚基的修饰和6亚基的替换四、T7噬菌体生长过程中用噬菌体RNA聚合酶代替寄主的RNA聚合酶五、入噬菌体早期、晚期基因转录以及裂解生长和溶原生长的调控第六节基因转录的翻译调控——衰减子系统（B）一、概述二、衰减子的作用机制三、衰减子的普遍性及其生物学意义四、负责核甘酸合成的基因的衰减子第七节翻译水平的调控（B）一、反义RNA的调控作用二、mRNA本身的二级结构影响翻译的进行三、mRNA的寿命对基因表达的调控四、蛋白质合成的自体调控五、严谨反应第八节DNA序列重排对基因转录的调控（B）第九章真核生物基因表达的调控（4学时）第一节概述（B）一、真核生物基因调控的特点二、活跃表达基因的数目三、基因表达的不同水平：丰富mRNA和稀少mRNA四、持家基因和奢侈基因五、胚胎分化过程中有可能存在着相对简单的分子开关第二节DNA水平的调控（A）一、基因丢失二、基因扩增三、基因重排第三节活跃转录基因的染色质结构（B）一、转录基因的核小体结构二、DNA酶Ⅰ优先敏感性和HMG蛋白质三、DNA酶Ⅰ超敏感点四、组蛋白的修饰作用五、DNA的甲基化和去甲基化第四节转录水平的调控（A）一、Brtten-Davidson模型二、基因调控的顺式作用成分三、基因调控的反式作用因子四、真核基因转录调控的机制第五节rRNA基因的转录：先终止还是先起始（B）第六节意外的意外：RNA聚合酶Ⅲ启动子的多形性和三种RNA聚合酶及其启动子的共通性（A）第七节真核生物中转录的翻译调控（A）第八节转录后水平的调控（B）一、hnRNA的选择性加工运输二、mRNA前体的选择性拼接第九节翻译水平的调控（B）一、mRNA的稳定性二、mRNA翻译起始的调控三、真核生物蛋白质合成的自体调控第十章遗传重组（6学时）第一节概述（B）第二节同源重组分子机制（B）一、断裂-复合及Holliday中间体的形成二、Holliday中间体的拆分三、异源双链与基因转换四、细菌转化、接合和转导的重组机制第三节同源重组的酶学机制——RecA蛋白质和RecBCD蛋白质在同源重组中的作用（B）一、RceA蛋白质在联会和链交换中的作用二、RceA蛋白质和Holliday中间体的形成三、RceBCD在同源重组中的作用和重组热点四、拆分Holliday中间体的酶活性五、RceF途径第四节依赖于同源重组的位点特异性的序列代换——酵母MAT序列的转换（B）第五节位点特异性重组（B）一、入噬菌体DNA的整合与切除二、入噬菌体整合的分子机制第六节细菌中的转座成分（B）一、转座成分概述二、插入序列三、复合转座元四、Tn10和Tn5的末端组件与转座的调节五、转座的机制六、Tn3及其转座作用七、作为转座成分的Mu噬菌体八、沙门氏菌鞭毛相变中的转座机制第七节真核生物中的转座成分（一）真核生物转座成分的分类及其典型代表（B）一、真核生物中的转座成分及其分类二、酵母的Ty成分三、果蝇的copia等转座成分四、玉米的转座成分第八节真核生物中的转座成分（二）还原病毒（B）一、通过DNA中间体复制其基因组RNA二、还原病毒的基因组结构三、还原病毒基因组RNA到原病毒DNA的转变过程四、原病毒的基因表达五、还原病毒的癌基因及其起源六、还原病毒和转座元的关系第九节真核生物中的转座成分（三）非病毒返座元（B）一、概述二、RNA聚合酶Ⅱ转录产物的返座假基因和返座基因三、RNA聚合酶Ⅲ转录产物的返座元四、关于返座的机制七、实验名称与类别:八、实验目的、内容与要求（按上表实验序号分别填写）九、教材与参考书：本课程选用教材:分子遗传学，孙乃恩、孙东旭、朱德煦编著，南京大学出版社出版，1990年，第一版。
染色体基因组和基因ppt课件全篇
3. 基因的种类
1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因 （tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影 响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
整理课件
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二、基因组的概念 19
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
1 第三章 染色体、基因和基
因组
整理课件
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第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
整理课件
第一节 原核生物3 与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
整理课件
基因数估计不会超过这28个数字的10％。通过DNA 与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基 因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因 不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到 基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 00040 000个。
间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的 总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp， 总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。 即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不 会超过20％。
2. 原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷 贝基因；只有很少数基因（如rRNA基因）是以多拷 贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与 调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的 蛋白质序列呈线性对应状态。（无内含子）
分子生物学(2)
名词解释基因：产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。
基因组：生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器的DNA。
基因组大小：是指一个基因组中所拥有的DNA含量，一般以重量计算，单位通常是皮克（10-12克），写成pg；有时也用道耳顿；或是以核苷酸碱基对的数量表示，单位为百万计，写成Mb或Mbp。
1pg等于978Mb。
C值矛盾：也称C值反常现象，C值谬误。
C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克（pg）数表示。
而C值矛盾则是C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些低等的生物C值却很大，如一些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大。
核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。
在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。
CpG岛：C pG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一，而在基因组的某些区段，CpG保持或高于正常概率，GC含量大于50%,长度超过200bp。
卫星DNA：又称随机DNA。
因为真核细胞DNA的一部分是不被转录的异染色质成分，其碱基组成与主体DNA不同，因而可用密度梯度沉降技术如氯化铯梯度离心将它与主体DNA分离。
卫星DNA通常是高度串联重复的DNA。
基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。
基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。
他们属于同一个祖先的基因扩增产物。
也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。
但总体是分布在染色体上相对集中的区域。
基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。
《细胞生物学》名词解释
《细胞生物学》名词解释第二章细胞的统一性和多样性1.原核生物：由原核细胞构成的有机体。
2.细胞体积守恒定律：器官的大小与细胞的数量有关，与细胞的数量成正比，与细胞的大小无关。
3.古细菌：一些长在极端环境中的细菌。
4.光学片层：蓝细菌中位于细胞质部分的同心环样的膜片层结构。
5.真核生物：由真核细胞构成的有机体。
6.细胞表面：细胞膜及其相关结构。
7.细胞骨架系统：由一系列特异的结构蛋白组装而成的网架系统，包括细胞质骨架和细胞核骨架。
第四章细胞质膜1.细胞质膜：围绕在细胞最外层，由脂质和蛋白质组成的生物膜。
2.生物膜：细胞内膜系统和质膜的统称。
3.脂质体：根据磷脂分子在水相中形成稳定的脂双层膜的趋势而制备的一种人工膜。
4.去垢剂：一段亲水另一端疏水的两性分子，是分离与研究膜蛋白的常用试剂。
5.成斑现象：在某些细胞中，当荧光抗体标记时间继续延长，均匀分布在细胞表面的标记荧光会重新分布，聚集于细胞表面的某些部位。
6.成帽现象：在某些细胞中，当荧光抗体标记时间继续延长，均匀分布在细胞表面的标记荧光会重新分布，聚集于细胞表面的某些部位，进而聚集于细胞的一端。
7.相变温度：膜脂由液态转变为晶态的温度。
8.膜的不对称性：细胞膜中各种成分分布不均匀，包括数量和种类的不均匀。
9.脂筏：一种相对稳定、分子排列紧密、流动性低的膜脂微区结构。
10.膜骨架：一种在细胞膜下与膜蛋白相连的，由纤维蛋白组成的网架结构。
第五章物质的跨膜运输1.载体蛋白：存在于细胞膜上的一种具有特异性传导功能的蛋白质，它能与特定的溶质结合，通过构型的改变介导分子的跨膜运输。
2.通道蛋白：存在于细胞膜上的一种跨膜亲水性离子通道，允许特定的离子顺浓度梯度通过。
3.被动运输：通过简单扩散或协助扩散实现物质由高浓度到低浓度方向的跨膜转运。
4.协助扩散：各种极性分子以及金属离子如氨基酸、糖、核苷酸，以及细胞代谢产物等借助协助蛋白顺浓度梯度或电化学梯度，无需细胞提供能量的进行跨膜转运的一种运输方式。
《分子生物学》考研大纲
《分子生物学》考研大纲一、DNA的结构1. 遗传物质的本质；2. 核酸的化学组成、DNA的二级结构；3. DNA的变性和复性的概念、过程以及影响因素；4. 超螺旋和拓扑异构体（酶）的概念、超螺旋状态的描述和形成趋势、拓扑异构体（酶）的种类和作用方式。
二、有机体、染色体和基因1. 原核生物基因组及其特征；2. 真核生物染色体组装和压缩的过程；3. C值矛盾的概念、表现以及原因；4. 真核生物基因和基因组的特点。
三、DNA的复制1. DNA复制的一些基本概念；2. 参与DNA复制的酶与蛋白质（重点是原核生物）；3. DNA复制的一般过程及其调控；4. 原核生物和真核生物DNA复制的共性和特殊性。
四、DNA的损伤、修复和突变1. DNA损伤的概念、引起损伤的因素、分类；2. 错配修复、光复活、切除修复、重组修复和SOS修复的过程；3. 原核生物的限制－修饰现象；4. 基因内和基因间回复突变（抑制突变）的分子机制；5. 突变类型、突变剂的种类和突变生成、突变热点的概念和例子。
五、转录1. RNA转录的基本过程；2. 参与转录的酶及有关因子（重点是RNA聚合酶）；3. 真核生物与原核生物转录的基本特征；4. mRNA、tRNA、rRNA的转录后加工过程；5. 不同前体RNA的加工机制。
六、蛋白质翻译1. 密码子的基本特征（重点是密码子的简并性和变偶性）；2. mRNA、tRNA、rRNA在翻译中的作用；3. 蛋白质合成的过程；4. 保证蛋白质准确合成的分子机制；5. 蛋白质前体的加工与转运机制。
七、原核生物基因表达调控1. 乳糖操纵元的组成和调控机制（包括阻遏蛋白负调控、CAP正调控及协调调控）；2. Trp操纵元及其弱化作用的机制；3. 原核基因表达调控的特点；4. 基因表达调控的生物学意义，其他转录调节机制；5. λ噬菌体溶原化循环和溶菌途径的建立。
八、真核生物基因表达调控1. 真核基因组的结构特点；2. 真核基因表达的不同层次及其调控；3. 真核基因表达的一般规律；4. 转录因子的结构特点及其作用机制；5. 真核基因表达的转录水平调控。
生化名词解释(内部资料)
名词解释一、基因与基因组学1.基因(gene)：是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA 片段，是控制某种性状的的遗传单位。
2.基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。
泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。
3.C值（C value）:基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量来表示。
4.C值佯谬（C value paradox）：这种生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值佯谬。
5.N值佯谬（N value paradox）: 基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6.蛋白质组:一个基因组、一种生物或一种细胞/组织所表达的全套蛋白质.蛋白质组学：就是从整体的角度，分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域7.基因家族(genefamily)概念:指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
8.基因组学(genomics)：发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
9.断裂基因（split gene）:基因多为不连续的，被插入序列（IS）所分隔,这种现象称为断裂基因。
断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。
10.基因超家族（gene superfamily）：结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等11.假基因（Ψ）:在多基因家簇中，有的成员并不表达基因产物，称假基因。
12.家系分析法:通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。
第二章 基因组DNA和染色体
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
细胞生物学名词解释和简答题
细胞生物学名词解释1、细胞：由膜转围成的、能进行独立繁殖的最小原生质团，是生物体电基本的开矿结构和生理功能单位。
其基本结构包括：细胞膜、细胞质、细胞核（拟核）。
2、病毒（virus）：迄今发现的最小的、最简单的专性活细胞内寄生的非胞生物体，是仅由一种核酸（DNA或RNA）和蛋白质构成的核酸蛋白质复合体。
3、病毒颗粒：结构完整并具有感染性的病毒。
4、原核细胞：没有由膜围成的明确的细胞核、体积小、结构简单、进化地位原始的细胞。
5、原核（拟核、类核）：原核细胞中没有核膜包被的DNA区域，这种DNA不与蛋白质结合。
6、细菌染色体（或细菌基因组）：细菌内由双链DNA分子所组成的封闭环折叠而成的遗传物质，这样的染色体是裸露的，没有组蛋白和其他蛋白质结合也不形成核小体结构，易于接受带有相同或不同物种的基因的插入。
7、质粒：细菌细胞核外可进行自主复制的遗传因子，为裸露的环状DNA，可从细胞中失去而不影响细胞正常的生活，在基因工程中常作为基因重组和基因转移的载体。
8、芽孢：细菌细胞为抵抗外界不良环境而产生的休眠体。
9、细胞器：存在于细胞中，用光镜、电镜或其他工具能够分辨出的，具有一定开矿特点并执行特定机能的结构。
10、类病毒：寄生在高等生物（主要是植物）内的一类比任何已知病毒都小的致病因子。
没有蛋白质外壳，只有游离的RNA分子，但也存在DNA型。
11、细胞体积的守恒定律：器官的总体积与细胞的数量成正比，而与细胞的大小无关。
1、分辨率：区分开两个质点间的最小距离。
2、细胞培养：把机体内的组织取出后经过分散（机械方法或酶消化）为单个细胞，在人工培养的条件下，使其生存、生长、繁殖、传代，观察其生长、繁殖、接触抑制、衰老等生命现象的过程。
3、细胞系：在体外培养的条件下，有的细胞发生了遗传突变，而且带有癌细胞特点，失去接触抑制，有可能无限制地传下去的传代细胞。
4、细胞株：在体外一般可以顺利地传40—50代，并且仍能保持原来二倍体数量及接触抑制行为的传代细胞。
分子生物学考点
分子生物学考点绪论名词解释基因组：生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。
基因组学：依赖于对DNA序列的认识，应用基因组学的知识和工具去了解和认识影响整个生命过程的特定序列表达谱。
蛋白质组：—个基因组所表达的全部蛋白质蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。
第二章⏹C值:一种生物单倍体基因组的DNA含量称为该物种的C值。
随着生物的进化，生物体的结构和功能越来越复杂，其C值就越大。
所需要的基因产物的种类也越多，即需要的基因越多，因而C值越大。
⏹C值悖论:在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，C值可以相差数十倍乃至上百倍。
这种C值与生物进化复杂性不相对应的现象称为C值悖理（C value paradox）1、什么是核小体，简述其形成过程核小体：是染色质的基本结构单位，由大约200bp的DNA和组蛋白八聚体及外围H1蛋白组成。
形成过程：核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一个阶段，八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体的外面。
每个核小体含有约200bp的DNA，核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝，1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
2、简述真核生物染色体的组成及组装过程真核生物染色体有两个染色单体组成，每个染色单体含有是个螺旋圈，每个螺旋圈由30个玫瑰花结组成，每个玫瑰花结上有6个突环，突环由纤丝组成，每圈纤丝有6个核小体。
DNA（2nm）→核小体链（10nm，每个核小体200bp）→纤丝（30nm，每圈6个核小体）→突环（150nm，每个突环大约75000bp）→玫瑰花结（300nm ，6个突环）→螺旋圈（700nm，每圈30个玫瑰花结）→染色体（1400nm，2个染色单体，每个染色体单体含10个螺旋圈）3、简述DNA的一、二、三级结构特征，三螺旋DNADNA一级结构：四种核苷酸(dAMP、dCMP、dGMP、dTMP)按照一定的排列顺序，通过磷酸二酯键连接形成的多核苷酸。
高二生物基因和染色体的关系知识点
高二生物基因和染色体的关系知识点
基因和染色体是生物学中的两个重要概念，它们之间存在着密切的关系。
以下是关于基因和染色体的关系知识点：
1. 基因和染色体具有平行关系，这主要体现在以下几个方面：
基因在杂交过程中保持完整性和独立性，而染色体在配子形成和受精过程中也具有相对稳定的形态结构。
在体细胞中，基因成对存在，染色体也是成对的。
但在配子中，基因只有一个，染色体也只有一条。
体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此。
2. 基因位于染色体上，也就是说染色体是基因的载体。
这是因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
这一观点可以通过果蝇杂交实验等实验证据得到支持。
3. 一条染色体上一般含有多个基因，且这些基因在染色体上呈线性排列。
4. 伴性遗传也是基因和染色体的一个重要关系。
伴性遗传是指某些遗传性状或基因只存在于某个性染色体上，并随着该性染色体遗传给后代的现象。
人类遗传病的判定方法可以通过一些口诀来记忆，例如“无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性”。
以上知识点仅供参考，如需获取更详细的信息，建议查阅高中生物教材或咨询专业教师。
分子生物学名词解释
一、名词解释：基因文库：将来自一个有机体不同随即DNA序列片段与载体重组、转化、得到该物种基因组的一群重组体克隆，这些克隆的集合体即为基因文库。
2、SSR：简章序列重复多态性，引物是根据微卫星DNA重复序列两翼的特定短序列设计，用来扩增重复序列本身。
由于重复的长度变化极大，所以是检测多态性的一种有效方法。
其特点包括：一般检测到的是一个单一的多等位基因位点，共显性遗传，故可鉴别杂合子与纯合子；得到的结果重复性很高。
4、STS：序列标签位点，是由特定引物序列所界定的一类标记的统称，短的在基因组上是可以被唯一操作的序列，因而可以确定在物理图谱上的特定位置。
5、CAP: CAP即分解代谢物基因活化蛋白是一种激活蛋白，因为细菌的许多启动子为弱启动子，本身与RNA聚合酶的作用较弱，在有CAP蛋白这类激活蛋白存在下，可使RNA聚合酶与启动子的亲和力增强，CAP蛋白的活性强烈依赖cAMP。
6、AFLP：扩增片段长度多态性，其特点是把RFLP和PCR结合了起来。
其基本步骤是：把DNA进行限制性内切酶酶切，然后选择特定的片段进行PCR扩增(在所有的限制性片段两端加上带有特定序列的“接头”，用与接头互补的但3?端有几个随机选择的核苷酸的引物进行特异PCR扩增，只有那些与3?端严格配对的片段才能得到扩增)，再在有高分辨力的测序胶上分开这些扩增产物，用放射性法、荧光法或银染染色法均可检测之。
7、SNP：单核苷酸多态性，是一种较为新型的分子标记，其依据的是一位点的不同等位基因之间常常只有一个或几个核苷酸的差异，因此在分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测是很有意义的。
8、FISH：荧光原位杂交技术，是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术。
它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合起来，通过荧光标记的DNA探针与待测样本的DNA进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。
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线粒体基因组
不同生物mtDNA大小差异很大。如哺乳动物 的 线 粒 体 基 因 组 很 小 ， 长 十 几 个 kb ， 只 占 总 DNA的0.5%，每个线粒体中平均有2.6个mtDNA 分子。酵母线粒体基因组84 kb，植物的线粒体 基因组则较大，大多在100kb以上。 线粒体可以有本身的转录和翻译系统，它 编码部分自身所需蛋白和tRNA、 rRNA等。
1986年美国能源部宣布实施这一草案；
1987年美国能源部（DOE） 和国家健康研究院（NIH） 为HGP下拔了经费1.66亿 美元，开始筹建HGP实验 室；
Байду номын сангаас
1988美国成立了“国
家人类基因组研究中
心”由诺贝尔奖获得 者Watson J出任第一 任主任。
二、世界的行动
1987年，意大利的国家研究委 员会（NRC）组织了15个 （后来发展到30个）实验室， 开始HGP的研究； 1989年2月，英国的HGP开始 启动;
等细胞器，本身不能繁殖，也不能新陈代谢，所以病毒显示生命特征状态的过程， 即不属于真核也不属于原核。但病毒可保存几十年。
烟草 mosaic
病毒
第二节 染色质与染色体
• 染色体由染色质组成。 • 染色质由DNA、蛋白质和少许
RNA组成。 • 染色质和染色体在化学组成上没
有大的区别，只是在构象和形态 上有差异。
无核膜、核仁 极少或无 无细胞骨架 环状、裸露 厌氧或好氧
有核膜、核仁 有
有细胞骨架 线状与蛋白质结合
好氧
三、病毒（Virus）
病毒是不是有机体？是有生命，还是非生命？尚无定论。 病毒感染有机体，引起有机体害病，它是活的，是有生命的有机体。然而
与细菌、支原体、衣原体等微生物不同，病毒不具备细胞结构，不能称微生物。 病毒仅含一种核酸（DNA或RNA），不含两种核酸。病毒没有线粒体、核糖体
开花植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖类 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳类 昆虫 软体动物
线虫 霉菌 藻类 真菌 革兰氏阳性菌 革兰氏阴性菌 支原体
各门类物种的C-值
各个种类生物的最小基因 组与其复杂性正相关
两哺
支
栖乳
原细酵霉线昆鸟动动
体菌母菌虫虫类物物
二、基因的分类
基因按其产物的功能可分 为结构基因、调控基因和RNA 基因：
３.现代遗传图谱（以DNA为标记）
第一代多态性标记：限制性片段长度 多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP)，位点数目可 达105以上。
第二代多态性标记：小卫星/可变数量串联重 复（minisatellite / variable number tandem repeat, VNTR) 及微卫星/简短串联 重复（microsatellite / simple tandem repeat, STR)。个数在6000个以上。 其中STR具高 度多态性，有的可形成几十种等位片段，是 目前在基因定位的研究中应用最多的标记系 统。
不同细胞的细胞周期时间不同，一般 S + G2 + M期较恒定，而G1期变化较 大，因而它决定了细胞周期时间的长 短；
G1期细胞有三种可能的趋向： 1)进入 S 期(即进入细胞周期)； 2)处于静止期即 Co 期(在一定条件下 可重新进入增殖周期)； 3)分化、衰老、凋亡。
细胞周期中各时相的主要生化事件
1998国家科技部在上海成立了中国 南方基因中心，由陈竺院士挂帅；
1998年~1999年成立了中国科学院北 京人类基因组中心和北方人类基因 组中心，由中科院遗传所的杨焕明 教授，强伯勤院士等人牵头；
1995年6月，德国正式开 始HGP。
• 三、任务与进展
完成四张图：
遗传图谱、物理图谱、 序列图谱、基因图谱
二、染色体 （Chromosome）
• 染色体是细胞分裂期 由染色质高度凝集而 形成的一种棒状结构。
DNA 压缩至1/7 核小体DNA绕组蛋白
螺线管结构 压缩至1/6 超螺旋管6个核小体围成一圈螺旋
染色单体
压缩至1/40
螺线管进一步螺旋化
压缩至1/5
超螺旋管进一步盘绕和压缩
7×6×40×5=8400
1990年6月，法国的国家HGP开始启 动；
同月，欧共体通过了“欧洲HGP研 究计划”，主要资助23个实验室；
1990年10月1日 美国国会正式批准美 国的“HGP”启动，计划在15年内投 入至少30亿美元进行人类全基因组 的分析；
1994年初，在吴旻、强伯勤、陈竺 院士和杨焕明教授的倡导下，中国 的HGP开始启动；
质粒DNA
许多细菌和某些真核细胞内，除 了染色体这一主要遗传物质外，还 有染色体以外一些小的环状DNA分 子，称为质粒（plasmid）。
质粒分类
• 按功能分：
R质粒-抗药性质粒； F质粒-性质粒； Col质粒-大肠杆菌因子，合成大肠杆菌素。 • 按复制机理分：
严紧型质粒-质粒复制受宿主细胞的严格控制； 松弛型质粒-质粒复制不受宿主细胞的严格控制。
（一）遗传图谱（genetic map)：
１.定义
又称连锁图谱（linkage map)或遗 传连锁图谱（genetic linkage map)， 是指人类基因组内基因以及专一的多态 性DNA标记(marker)相对位置的图谱， 其研究经历了从经典的遗传图谱到现代 遗传图谱的过程。
２.经典的遗传图谱（以基因表型为 标记）
第三代多态性标记：单核苷酸
多态性（single nucleotide polymorphism, SNP)。这种标 记在人类基因组中多达300万 个。
4.基因组中非表达基因少，绝大多数基因都是可表达的。
5.病毒基因中重叠现象普遍，即同一个DNA片段可编码几种蛋白质分子。其意义 在于较小的基因组携带较多的遗传信息。
大肠杆菌基因组
分子生物学对大肠杆菌（E.coli）基因组的研究揭示了生命活动的许多基本规律。 1987年完成了E.coli克隆的物理图谱； 1991年查明了E.coli的DNA全序列。 E.Coli基因组分子量为2.64×109 Da，由4639221 bp构成， E.coli基因组定义出4288个 开放读框（ORE），已有1853个已报道过的基因，共有2584个操纵子。
一、DNA的C值与C值矛盾
一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，这是每个物种的特性，称为该物种 DNA的C值。不同的物种， C值差异是很大的。 C值矛盾：生物体的复杂性与DNA含量的变化不相符合。
基因组大小和C-值矛盾
各物种基因组大小比较
C-值（C-value） 基因组中DNA的 数量
C-值矛盾（C-value paradox）： 基因组大小与机体的遗传复 杂性缺乏相关性。
特点： 1.基因组是一条单一染色体，体积小，含基因数量也少。遗传物质以裸露的核酸
形式存在，只与少量蛋白质结合. 2.基因组中功能相关的基因往往定位在同一区域，形成同一功能单位，被转录为
多顺反子（polycistronic）mRNA。 （即细菌的基因组中具有操纵子结构）。
3.基因组中多为单拷贝基因，只有极少数重复基因。
第四节 人类基因组计划
（Human Genome Project，HGP）
一、问题的提出
70年代对人类基因组的研究已具有 一定的雏形；
1986年著名遗传学家Mckusick V提 出从整个基因组的层次研究遗传 学的科学称“基因组学”。
同年，诺贝尔奖获得者Dulbecco R在 Science杂志上发表了题为“癌症研 究的转折点——人类基因组的全序列 分析”，得到了世界范围的响应；
四、真核生物基因组
特点： 1.真核生物基因组远远大于原核，结构复杂，基因数庞大，DNA与蛋白质融合形成染
色体，储存在细胞核内，使得转录、翻译不能同步进行，调控机制表现在多水平 方面。 2.真核基因转录产物一般为单顺反子。功能相关基因往往分散在不同的部位，不同的 染色体上，分别转录。 3.基因组的非编码顺序多于编码顺序。
染色体
染色体
盘
梅花结
环 核小体 纤维
核小体
DN A
第三节 基因组与基因
生命有机体的绝大部分遗传信息包含在染色体上。一个物种的单倍体染色体数目， 称为该物种的基因组（genome）。 换句话说，细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质称为基因组。 基因是基因组中的一个功能性遗传单位，它的本质是DNA，是DNA链上能决定一种 蛋白质或一种RNA或一种功能性的片段。
5.真核生物的基因大多是不连续的称断 裂基因（ split gene ）。
细胞器基因组
1 发现： （1）母性遗传 (maternal inheritance) （2）体细胞分离（somatic segregation) 某些植物杂合子分化成体细胞时某些组织可能是一亲本表现型，某些组织可能 是另一亲本表现型。说明核外基因的存在。
叶绿体基因组
• 其大小因植物不同而变化，大多在100~200kb之间。大多数叶绿体DNA一个明显 的特征就是有一个反向重复序列和长短两个单拷贝序列。但也不是所有的ctDNA 都有反向重复序列，也有些植物ctDNA有正向重复序列等。
• 它编码部分自身所需所有tRNA、 rRNA，和约50种蛋白质。
真核细胞的结构
细胞的三维结构图形
植物细胞的结构
原核生物与真核生物的比较
生物体
细胞组织 细胞大小
原核类 细菌、放线菌、 支原体、衣原体等
主要是单细胞
小（1～10 μm)
真核类 原生生物、真菌、
植物、动物 主要是多细胞、有细胞
分化 大（10 ～ 100μm)