地中海贫血的输血方案
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肝脾肿大、黄疸，刚出生的婴儿会有发育不良，可以出现头大、眼距增加、马 鞍鼻、前额突出、两颊突出，也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。
很多重症地中海贫血病人，会出现黄疸，也就是眼珠发黄，尿颜色很深， 像啤酒或者茶。这是由于地中海贫血红细胞容易破坏，是溶血性贫血导致的。
另外，破坏的主要部位在脾脏，所以也可以出现脾脏大。重型的患者体征 各不相同，但是主要的症状表现还是一样的，主要就是贫血，黄疸、脾脏大， 这三种是主要的征兆代表，一旦发现务必及时急性检查和医治。
地中海贫血预防
• 人群普查 • 遗传咨询 • 婚前指导 • 产前诊断（基因分析法）
谢谢各位聆听
输血方案 “中量”输血（又称：一般输血）其目的仅是暂时减轻患者严重贫血所引起的 症状维持生命，并抑制红细胞生成。值得注意的是倘若患者未输血后血红蛋白 维持在60~70g/L时，其但生长发育仍会严重障碍，健康状况极差。另外，由 于反复输血最终将导致继发性血色病而使患者过早死亡。因此，目前不主张此 种输血方法。
地中海贫血治疗（输血）
输血方案 “高量”输血目的不是单纯为了减轻患者贫血症状，而是使患者的生长发育接 近正常，有效抑制红系活性，防止骨髓无限制扩展。此种输血方法可使患者的 血红蛋白维持在正常范围内，由于组织不缺氧，不但贫血症状不出现，而且也 能防止许多严重的病理改变。通常将患者血红蛋白维持在100g以上或（和）红 细胞容积在0.27以上。确诊后输血宜尽早开始，宜短期内反复输注，待血红蛋 白达到预定指标后，输血的间歇可适当延长。
地中海贫血治疗（输血）
输血方案 “超高量”输血保持患者血红白在130gL或（和）红细胞容积在0.35以上。确 诊后从婴儿期开始实施，可以避免一系列病理性改变，尤其是典型的海洋性贫 血面容和病理性骨改变。由于患者对活动耐受性更强，从而进一步提高了患者 的生活质量。
地中海贫血治疗（输血）
输血计量方案 “高量”与“超高量”输血一般每2周给患者输注一次，输注量为10~20ml/kg ，随着生长发育输入量可增加至30~40ml/kg，滴速为1~2ml/分。
相关知识回顾
3、什么是血红素？ 血红素由原卟啉Ⅸ和亚铁原子组成，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞 和肝细胞线粒体，它是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞 色素的辅基。
4、什么是珠蛋白？ 人类珠蛋白肽链有两大类，即α 类链与非α 类链，非α 类链包括β、γ 、δ 、ε、 ξ，共计6种。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻、中、重三个不同类型 。
-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如 与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb
胎儿期：肽链相对过多Hb (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎
正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 导 致溶血
Hale Waihona Puke Baidu
地中海贫血输血后的并发症
长期依赖输血患者最常见的并发症是继发性血色病。也可出现病毒性肝炎、 艾滋病等。由手长期反复输血可导致患者免疫缺陷易引起感染，而感染又会加重 患者的贫血症状，故其相互之间是既相互依赖又相互制约，须尽可能减少输血。
“高量”或“超高量”输血治疗可使患者延缓脾肿大发生，但脾功能亢进仍可 发生，后者可使红细胞输注量呈进行性增高，也增加了机体不必要的铁负荷。倘 若能适时进行切除，可减轻铁负荷。值得一提的是脾切除后最常见的并发症是术 后感染，以<4~5岁的幼儿多见。因此，倘若患儿有手术适应证，手术宜延迟至5 岁以后实施。
2、输血
此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注：少量输注法仅适用于中型α 和β地贫，不主张用于重型β地贫。对
于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防
止骨骼病变。
地中海贫血治疗
3、铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出， 但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进 行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000ng/mL），则开始应用铁鳌合剂。 4、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效 果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5岁以后施行并严格掌握适应证。 5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。 如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
地中海贫血治疗（输血）
无贫血或仅有轻度贫血的轻型患者一般很少需要输血，在伴有感染、妊娠、 手术和创伤等应激情况下才考虑输血，而对重型患者输血是维持生命的最有效方 法。
由于患者需反复输注红细胞制剂，为了减少输血不良反应发生，应首选去白 细胞悬浮红细胞，其次可选用洗涤红细胞及悬浮红细胞等。
地中海贫血治疗（输血）
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
-地贫病理生理
-珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
缺氧
正常Hb A 生物合成降 低
贫血
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
溶血
骨髓造血和髓外造血代偿性增强 --骨骼病变、肝脾肿大
什么是地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。 由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，
所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也 是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。
地中海贫血的分类
地中海贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使 一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的 血红蛋白的合成量减少。其中α 珠蛋白链合成受抑者，叫做“α 海洋性贫血”； β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。
肠道铁吸收增加，反复输血 - -继发性铁负荷增多症
轻型症状
地中海贫血症状
地中海贫血轻型一般并没有症状表现，有些人可能是在做体检时候，才发现
自己患有这种病症。通常会出现血红蛋白浓度，有轻度降低的情况。
对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没有症状，在调查家族史时，
发现有地中海贫血。
地中海贫血症状
地中海贫血的输血方案
相关知识回顾
1、什么是贫血？
贫血（anemia）是指外周血液单位体积内红细胞计数、血红蛋白浓度和（或） 血细胞比容低于同性别、同年龄组正常人平均值的低限，其中以血红蛋白浓度 较为重要。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代 替。
2、红蛋白的组成结构？
每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚 铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。正常成年人的 Hb主要为 HbA(α 2 β 2 ),占90％以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 (α 2 δ 2 ，2%3%)和HbF(α 2 γ 2 ，<2%)，新生儿和婴儿的HbF水平显著高于成年人，新生 儿HbF占Hb总量的70%左右，1岁后逐渐降至成人水平。
11岁重 度地贫 患儿， 接受正 规高量 输血， 生长发 育接近 正常同 龄儿童
4岁重度地贫患儿，特殊 地贫面容，生长发育障碍， 身高仅80公分
地中海贫血治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量
注：排除活动性出血的情况下，可根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量
输注红细胞单位数=
Wt×V×（期望Hb值-输注前Hb值） 每单位红细胞Hb总量
备注：Wt患者体重（Kg） V每公斤体重的血容量，成人0.07L/kg体重，婴幼儿0.08L/kg体重
每单位红细胞Hb总量按24g计(200ml全血制备)
中型症状 中型地中海贫血患者，会出现贫血的症状，此贫血是呈小细胞低色素型、
红细胞的渗透脆性减低，红细胞有比较明显的大小不均的现象。身体也会出 现一些贫血的症状，比如面色苍白、虚弱等，靶型红细胞包的生成试验是阳 性的。中型的地中海贫血，病情也比较轻，患者还可以存活到成年。
地中海贫血症状
重型症状 重型地中海贫血一般都比较严重，地中海贫血重型的人，可以出现贫血、
很多重症地中海贫血病人，会出现黄疸，也就是眼珠发黄，尿颜色很深， 像啤酒或者茶。这是由于地中海贫血红细胞容易破坏，是溶血性贫血导致的。
另外，破坏的主要部位在脾脏，所以也可以出现脾脏大。重型的患者体征 各不相同，但是主要的症状表现还是一样的，主要就是贫血，黄疸、脾脏大， 这三种是主要的征兆代表，一旦发现务必及时急性检查和医治。
地中海贫血预防
• 人群普查 • 遗传咨询 • 婚前指导 • 产前诊断（基因分析法）
谢谢各位聆听
输血方案 “中量”输血（又称：一般输血）其目的仅是暂时减轻患者严重贫血所引起的 症状维持生命，并抑制红细胞生成。值得注意的是倘若患者未输血后血红蛋白 维持在60~70g/L时，其但生长发育仍会严重障碍，健康状况极差。另外，由 于反复输血最终将导致继发性血色病而使患者过早死亡。因此，目前不主张此 种输血方法。
地中海贫血治疗（输血）
输血方案 “高量”输血目的不是单纯为了减轻患者贫血症状，而是使患者的生长发育接 近正常，有效抑制红系活性，防止骨髓无限制扩展。此种输血方法可使患者的 血红蛋白维持在正常范围内，由于组织不缺氧，不但贫血症状不出现，而且也 能防止许多严重的病理改变。通常将患者血红蛋白维持在100g以上或（和）红 细胞容积在0.27以上。确诊后输血宜尽早开始，宜短期内反复输注，待血红蛋 白达到预定指标后，输血的间歇可适当延长。
地中海贫血治疗（输血）
输血方案 “超高量”输血保持患者血红白在130gL或（和）红细胞容积在0.35以上。确 诊后从婴儿期开始实施，可以避免一系列病理性改变，尤其是典型的海洋性贫 血面容和病理性骨改变。由于患者对活动耐受性更强，从而进一步提高了患者 的生活质量。
地中海贫血治疗（输血）
输血计量方案 “高量”与“超高量”输血一般每2周给患者输注一次，输注量为10~20ml/kg ，随着生长发育输入量可增加至30~40ml/kg，滴速为1~2ml/分。
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3、什么是血红素？ 血红素由原卟啉Ⅸ和亚铁原子组成，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞 和肝细胞线粒体，它是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞 色素的辅基。
4、什么是珠蛋白？ 人类珠蛋白肽链有两大类，即α 类链与非α 类链，非α 类链包括β、γ 、δ 、ε、 ξ，共计6种。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻、中、重三个不同类型 。
-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如 与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb
胎儿期：肽链相对过多Hb (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎
正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 导 致溶血
Hale Waihona Puke Baidu
地中海贫血输血后的并发症
长期依赖输血患者最常见的并发症是继发性血色病。也可出现病毒性肝炎、 艾滋病等。由手长期反复输血可导致患者免疫缺陷易引起感染，而感染又会加重 患者的贫血症状，故其相互之间是既相互依赖又相互制约，须尽可能减少输血。
“高量”或“超高量”输血治疗可使患者延缓脾肿大发生，但脾功能亢进仍可 发生，后者可使红细胞输注量呈进行性增高，也增加了机体不必要的铁负荷。倘 若能适时进行切除，可减轻铁负荷。值得一提的是脾切除后最常见的并发症是术 后感染，以<4~5岁的幼儿多见。因此，倘若患儿有手术适应证，手术宜延迟至5 岁以后实施。
2、输血
此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注：少量输注法仅适用于中型α 和β地贫，不主张用于重型β地贫。对
于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防
止骨骼病变。
地中海贫血治疗
3、铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出， 但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进 行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000ng/mL），则开始应用铁鳌合剂。 4、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效 果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5岁以后施行并严格掌握适应证。 5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。 如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
地中海贫血治疗（输血）
无贫血或仅有轻度贫血的轻型患者一般很少需要输血，在伴有感染、妊娠、 手术和创伤等应激情况下才考虑输血，而对重型患者输血是维持生命的最有效方 法。
由于患者需反复输注红细胞制剂，为了减少输血不良反应发生，应首选去白 细胞悬浮红细胞，其次可选用洗涤红细胞及悬浮红细胞等。
地中海贫血治疗（输血）
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
-地贫病理生理
-珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
缺氧
正常Hb A 生物合成降 低
贫血
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
溶血
骨髓造血和髓外造血代偿性增强 --骨骼病变、肝脾肿大
什么是地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。 由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，
所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也 是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。
地中海贫血的分类
地中海贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使 一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的 血红蛋白的合成量减少。其中α 珠蛋白链合成受抑者，叫做“α 海洋性贫血”； β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。
肠道铁吸收增加，反复输血 - -继发性铁负荷增多症
轻型症状
地中海贫血症状
地中海贫血轻型一般并没有症状表现，有些人可能是在做体检时候，才发现
自己患有这种病症。通常会出现血红蛋白浓度，有轻度降低的情况。
对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没有症状，在调查家族史时，
发现有地中海贫血。
地中海贫血症状
地中海贫血的输血方案
相关知识回顾
1、什么是贫血？
贫血（anemia）是指外周血液单位体积内红细胞计数、血红蛋白浓度和（或） 血细胞比容低于同性别、同年龄组正常人平均值的低限，其中以血红蛋白浓度 较为重要。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代 替。
2、红蛋白的组成结构？
每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚 铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。正常成年人的 Hb主要为 HbA(α 2 β 2 ),占90％以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 (α 2 δ 2 ，2%3%)和HbF(α 2 γ 2 ，<2%)，新生儿和婴儿的HbF水平显著高于成年人，新生 儿HbF占Hb总量的70%左右，1岁后逐渐降至成人水平。
11岁重 度地贫 患儿， 接受正 规高量 输血， 生长发 育接近 正常同 龄儿童
4岁重度地贫患儿，特殊 地贫面容，生长发育障碍， 身高仅80公分
地中海贫血治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量
注：排除活动性出血的情况下，可根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量
输注红细胞单位数=
Wt×V×（期望Hb值-输注前Hb值） 每单位红细胞Hb总量
备注：Wt患者体重（Kg） V每公斤体重的血容量，成人0.07L/kg体重，婴幼儿0.08L/kg体重
每单位红细胞Hb总量按24g计(200ml全血制备)
中型症状 中型地中海贫血患者，会出现贫血的症状，此贫血是呈小细胞低色素型、
红细胞的渗透脆性减低，红细胞有比较明显的大小不均的现象。身体也会出 现一些贫血的症状，比如面色苍白、虚弱等，靶型红细胞包的生成试验是阳 性的。中型的地中海贫血，病情也比较轻，患者还可以存活到成年。
地中海贫血症状
重型症状 重型地中海贫血一般都比较严重，地中海贫血重型的人，可以出现贫血、