生命的遗传与变异

对 人 类 基 因 的 研 究 表明，人类的大多 数疾病，甚至普通 感冒和肥胖都可能 有人类的遗传基因 有关。
下列哪些属于 下列哪些属于 遗传病？ 遗传病？ 1.SARS 1.SARS 2.爱滋病 2.爱滋病 3.白化病 3.白化病 4.红绿色盲 4.红绿色盲 5.大脖子病 5.大脖子病 6.先天性白内障 6.先天性白内障 7.高度近视 7.高度近视
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
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性状 (character)：生物 所具有的形态、机能或 生化的特征称性状。 相 对 性 状 （ contrasting character ） ： 一 种 性 状 的不同表现形式或相对 差异称为相对性状。
Brief Summary
位于同源染色体上的等位基因互相分离 把两对或两对以上的基因合起来考虑
位于不同染色体上的非等位基因自由组合,其特 点是杂合子的子1代自交后，子2代4种表型,比例 为9:3:3:1 位于同一条染色体上的非等位基因连锁遗传,连 锁可是完全的,也可由于交换而不完全连锁,在不 完全连锁中子1代测交后子2代大部分是亲组合, 少部分重组合类型。
三大定律联系
分离规律是三个基本规律中最基本的规 律，自由组合规律、连锁与互换规律是 分离规律的引申和发展。 等位基因随同源染色体的分开而分离， 在分离之前，他们可能发生互换，同时， 非等位基因随非同源染色体的自由组合 而自由组合，从而形成各种不同基因组 合的配子。
三大定律在人类遗传中的体现
人类受一对基因控制的遗传性状称单基 因遗传性状。如：人对苯硫脲（PTC） 的尝味能力 当决定两种遗传性状的基因位于人类不 同对同源染色体上时，这两种单基因性 状的传递就符合自由组合律。如：ABO 血型（9）和MN（4）血型之间的传递。
二、遗传病的类型
单基因病（monogenic disease） 多基因病（polygenic disorder） 染色体病（chromosomal disorder） 线 粒 体 病 （ mitochondrial genetic disorder） 体 细 胞 遗 传 病 （ somatic cell genetic disorder）
遗传因素在疾病发生中的作用
染色体病 单基因病 哮喘、精神分裂症
糖尿病、唇裂 高血压 脊柱裂
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
消化性溃疡 先天性心脏病
遗传因素 环境因素
特点 垂直传递。 常伴有遗传物质（染色体或基因）的 改变。 有特定的发病年龄和病程。 具有终生性。 通常表现出先天性的特征。 不等同于家族性疾病。
黑身——朱沙眼——残翅 b cn v 8% 9%
三大定律区别
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分离规律：一对同源染色体上的一对 等位基因。 自由组合规律：两对同源染色体上的 两对等位基因，基因重组为非同源染色 体自由组合。 连锁和互换规律：一对同源染色体上的 两对或多对等位基因，非同源染色单体 的局部互换而互换，从而导致基因重组。
（二）假说
遗传性状是由遗传因子决定的。 在体细胞中，遗传因子成对存在。 在形成配子时，成对的遗传因子发生 分离，结果每个生殖细胞中只含有成对 遗传因子中的一个；受精时雌雄配子以 随机而又均等的机会结合成合子，遗传 因子又恢复了成对状态。
杂种产生的不同配子数目相等，而雌 雄配子的结合又是随机的，因而可得出 一定的比例。
决定两种性状的基因位于同一染色体上 时，它们之间的传递将从属于连锁与交 换律。如：ABO血型基因和一种常染色 体显性遗传病－甲髌综合征的致病基因 （NP）都位于9号染色体上。
四、遗传分析中的概率
概率 指某一事件随机发生可能性的大 小。 独立事件 有若干个事件，如果其中任 一事件出现与否，都不影响其他事件出 现的频率，这些事件称为相互独立事件。 互斥事件 有若干事件，如果其中任一 事件的出现都排除其它另一些事件的出 现，这些事件就称为互斥事件。
显性性状（dominant character）杂交 过程中，在子1代中出现的性状叫显性 性状。 显性基因（dominant gene） 控制显性 性状的基因叫显性基因。
隐性性状（recessive character） 子1代 没有表现出来的性状叫隐性性状。 隐性基因（recessive gene） 控制隐性 性状的基因叫隐性基因。
现象的观察与思考
现 象
假 说
孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出 了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株 或种子上有多对相对性状。
这么多的性状，该如何研究呢？你是如何思 考的？
验 证
思路启发
简单 复杂
理 论
一对相对性状的遗传试验
（一）实验
P――亲代
F1――子一代
F2――子二代 ×――杂交 ×――自交
Yy Rr
YY RR
╳
yy rr
减数分裂
YR Yr yR yr
YR
YY RR YY Rr
YY Rr YY rr Yy Rr Yy rr
Yy RR Yy Rr yy RR yy Rr
Yy Rr Yy rr yy Rr yy rr
Yr
yR
Yy RR Yy Rr
yr
（三）验证 测交 YyRr
配 YR 子
（六）生物学意义
杂交过程中，经过基因的自由组合，形 成多种类型的配子，增加了生物的变异 类型，为进化提供了原料。
三、 连锁与交换律
（law of linkage and crossing-over）
（一）实验
P
没有得到 此结果！
F2
1
:
1
:
1
: 1
P
F2
50%
50%
P
F2
42%
42%
8%
Exercises
基本概念:交叉和交换,连锁与不完全连 锁。 在分析两对以上性状杂交实验结果时， 如何区分自由组合和连锁互换。
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遗传病的概念及其分类
The Concept and Classification of Hereditary Diseases
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫 生条件的改善，人类传染性疾病已得到 控制，但人类的遗传性疾病的发病率和 死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
上述实验可写成：
（三）验证
测交（test cross）测交是指让被测个体 与隐性类型的杂交，以此测定被测个体 的基因型。
（四）分离律（law of segregation）
杂合体形成生殖细胞时，成对的基因 彼此分离，分别进入不同的生殖细胞， 这一基因的行动规律称为分离律，即孟 德尔第一定律。
表现型（phenotype） 生物所表现出的
遗传性状叫表现型。
基因型（genetype） 与表现型相关的基
因组成叫基因型。
等位基因（alleles） 控制相对性状的基 因叫等位基因。（细胞遗传学证实等位 基因是位于同源染色体相对位臵不同形 式的基因）
如果用字母表示基因，高D，矮d，基 因型则可写作DD、Dd、dd。 纯合子（homozygote） 一对相同基因 构成的基因型叫纯合子，如DD、dd。 杂合子（heterozygote） 两个不同基因 组成的基因型为杂合子，如Dd。
8%
两种或两种以上性状联合传递的现象 称为连锁（linkage） 像雄果蝇那样在连锁过程中没有发生交 换，这种现象称为完全连锁； 像雌果蝇那样产生了交换，这种现象称 为不完全连锁。
（二）解释
P
配子
F1 配子 F2
P
配子
F1 配子 F2
（三）连锁与交换律
在生殖细胞的形成过程中，位于同一染 色体上的基因连锁在一起，作为一个单 位进行传递，表现出连锁现象；位于一 对同源染色体上的不同对等位基因之间 可以发生交换，表现出重新组合的性状； 即连锁交换律。
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生命的遗传与变异
Heredity and Variation of Life
泸州医学院生物教研室 田 强
tian0703@163.com
遗传（heredity)：即亲代和子代之
间或子代个体之间相似的现象。
变异（variation)：即亲代和子代之 间，子代个体之间的差异。
Heredity and Variation
讨论：
人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有 人 认为 “ 人 类 所 有 的 病 都 是 基 因 病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？
一、遗传病的概念
遗传性疾病（inherited disease） 是指 由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发 生改变（突变或畸变）而引起的疾病， 并按一定方式在上下代间传递。
（五）重组率
重组率：也称交换率或互换率，是指杂 交子代中重组类型数占全部子代总数的 百分率。 重组率=重组合类型数/（重组合类型 数+亲组合类型数）×100% 一对同源染色体上两对等位基因上的距 离可用图距单位来衡量，即重组率为 1%时计为1厘摩。
例：果蝇的黑身（b）、残翅（v）、朱 沙眼（cn）的基因都位于2号染色体上， b、v之间的重组律为17%，b和cn之间 的重组律为8%，v和cn之间的重组律为 9%由此可以推测他们之间的相对位臵 为
（五）细胞学基础
减数分裂中同源染色体的分离。
二、自由组合律
（law of independent assortment）
（一）实验
黄:绿 = (315+101) : (108+32) = 3 : 1 圆:皱 = (315+108) : (101+32) = 3 : 1
P F1
F1 配子
（二） 假设
同一条染色体上的基因称为一个连锁群 （linkage group）。 一般情况下，一种生物连锁群的数目同 体细胞的染色体对数即单倍染色体的数 目相等。
（四）细胞学基础
位于同一个染色体上的不同基因，在减 数分裂过程形成配子时，常常连在一起 进入配子中，在减数分裂形成四分体时， 由于同源染色体上的等位基因随着非姐 妹染色单体的交换而发生交换，因而产 生基因重组。
加法定律 相互排斥事件的总概率是它 们各个概率的和。
如事件A与B互斥，A的概率为p，B的概率为 q，则A与B中任何一事件出现的概率为：P （A＋B）＝p＋q。 推论：两对立事件（必有一个发生的两个互 斥事件）的概率之和为1。 如生男概率＋生女概率＝1；正常概率＋患病 概率＝1。
乘法定律 独立事件同时发生的概率是 它们各个概率的乘积。 如A事件的概率为p，B事件的概率为q， 则A、B事件同时或相继发生的概率为： P（A· B）＝p· q。
测交 后代
F1
X
yyrr yr
隐性纯合子
yR Yr yr
YyRr 1 :
yyRr 1 :
Yyrr 1 :
yyrr 1
（四）自由组合律
生物在生殖细胞的形成过程中，不同对 基因独立行动，可分可合，随机组合在 一个生殖细胞中，这就是自由组合律， 即孟德尔第二定律。
（五）细胞学基础
减数分裂中，不同对的染色体是否进入 一个生殖细胞是随机的，位于非同源染 色体的非等位基因也伴随这些染色体而 随机组合。
一 二 三 四 五 六
遗传的基本规律
遗传病的概念及其分类 单基因遗传
多基因遗传 人类的染色体 基因的结构、功能与突变
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遗传的基本规律
Basic Law of Heredity
一、分离律
（law of segregation）
孟德尔取得成功的原因
选用豌豆作为实验材料。 由单因素到多因素的研究方法。 用统计学方法对实验结果进行分析。 科学设计实验程序。