精准医疗概论

精准医疗实践
确定性
确定的疾病诊断、病情评估与治疗方法必然导致确定的预期结果。 涵盖健康评估、疾病诊断、临床决策和干预处理等医疗实践的全过程。
预见性 可控性
整体上把握因果关系，精确控制临床干预过程，以获得可预见的治疗结果。
通过高度可控的干预过程来实现预定的诊疗计划以获得预期的结果。
基于高度确定性，在有效控制病变与减免医源损害的相 互制衡中，对医疗实践进行全要素、全流程、全局性的系统 优化，实现以患者最佳康复为终极目标的最佳临床实践。
个体化（personalized information）
• 每个患者都是独一无二的，用药应因 人而异。
精准医疗与个体化治疗的关系
• 个体化治疗：利用诊断性工具检测特定的生物标志物，结合患 者的病史及其他情况，辅助决定哪一种预防或治疗干预措施最 适用于患者。个体化治疗就是考虑患者本身的个体差异，药物 治疗因人而异。 • 精准医疗着眼于一组患者或人群，相对于个体化治疗更加宽泛、 更加可行。 • 精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特 征或指标为基础的标准化方法上。
精准医疗概论
提纲
一、基本概念 二、概念的演进
三、四个要素
四、精准医疗与个体化医疗的关系
五、精准医疗实践
六、传统医疗与精准医疗 七、精准医疗体系的建立 八、精准医疗现状
基本概念
• 精准医疗（precision medicine）是以个体化医疗为基础，随着 基因组测序技术和生物信息与大数据交叉应用的快速进步而发展 起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群和特定疾病类型的 生物标志物进行分析、鉴定、验证与应用，从而精确的找出疾病 发生的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行 精确分类，最终实现对特定疾病和患者进行个体化精准治疗的目 的，提高疾病诊治与预防效果。
传统医疗与精准医疗
传统医疗 定性 精准医疗 定量
不确定性 经验主导 过程难控制 结果难预见
客观 准确
大众
医疗技 术发展
个体
宗旨完整
可预防性 减少入侵性
事后急诊
事前预防
一次性
连续性
精准医疗体系的建立
通过各种标准化的大 型队列研究和多种组学研 究，寻找疾病的新生物标 志物以完善疾病分类，通
基础 核心
大型队列研究
多种组学研究
药物基因组学
过药物基因组学等手段对
完善后的新疾病分型进行 临床转化，从而达到个体 化的精准治疗。
重要 凭据 桥梁
药物表观基因组学 药物蛋白组学 大数据的标准化处理与发掘
精准医疗现状
实践落后于理论
理念已经转变
一种类型的药物适合于所有患者（one size fits all） 的时代已经过去！
概念的演进
基于导致疾病的潜在分子诱因和其 他因素，而不是依靠患者的症状和体征。
• 2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和 新的疾病分类体系”报告中建议：通过评估患者标本中的组学信息，建立新 的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究的整合。 • 美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作 为新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得 个体化的信息和医疗，从而引领一个医学新时代。 精准医疗实际上是21世纪医疗模式的升级版。
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四个要素
精确（the right treatment）
• 合适的患者、合适的时间、合适的治 疗。
准时（at the right time）
• 适当的时间：婚前、孕前、植入前、 产前以及出现症状前。
共享（give all of us access）
• 每个人均可及，还意味着“共为”， 包括医疗集团、医药公司、医院和政 府相关机构等。
4P医疗模式 预测 prediction
个体化 personalization
TIDEST模式 预防 prevention 找靶点 targeted
以循证为基础 evidence-based
源自文库
整合 integrated
系统医学 system medicine
以数据为基础 data-based
转化医学 translational