遗传学课件第十二章PPT课件
2024版遗传学课件全部完整版

遗传学课件全部完整版目录•遗传学基本概念与原理•染色体与遗传信息传递•遗传变异与进化论基础•单基因遗传病分析与诊断方法•多因子复杂性状和数量性状遗传学基础•现代遗传学技术应用与发展趋势CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递与表达规律的科学。
研究领域包括基因的结构、功能、表达调控,以及生物遗传变异、遗传重组、遗传进化等方面。
遗传物质基础:DNA与RNADNA脱氧核糖核酸,生物体主要的遗传物质,存在于细胞核中。
RNA核糖核酸,参与蛋白质合成过程,存在于细胞质中。
基因基因型表现型生物个体所携带的全部基因组合。
生物个体在特定环境条件下所表现出来的性状特征。
0302 01基因、基因型和表现型控制生物性状的基本遗传单位,位于DNA分子上。
分离定律和自由组合定律,揭示了生物遗传的基本规律。
孟德尔遗传规律揭示了基因在染色体上的线性排列及连锁遗传现象。
摩尔根染色体遗传理论揭示了DNA 作为遗传物质的结构基础,推动了分子遗传学的发展。
DNA 双螺旋结构发现及遗传学发展揭示了人类基因组的组成和功能,为医学、生物科学等领域提供了重要的基础数据。
人类基因组计划及意义遗传规律及其发现历程CHAPTER02染色体与遗传信息传递染色体结构与功能染色体的化学组成主要由DNA和蛋白质组成,其中DNA是遗传信息的携带者,蛋白质则对DNA起到保护和稳定的作用。
染色体的形态结构染色体在细胞分裂过程中呈现不同的形态,包括丝状、棒状等。
其结构可分为着丝粒、臂、端粒等部分。
染色体的功能染色体是遗传信息的载体,通过复制、转录和翻译等过程,将遗传信息传递给下一代。
同时,染色体也参与细胞的分裂和生长过程。
DNA复制过程及特点DNA复制的过程DNA复制是一个半保留复制的过程,包括解旋、合成子链、连接等步骤。
在复制过程中,DNA双链解开成单链,以每条单链为模板合成新的子链。
DNA复制的特点DNA复制具有高度的准确性和稳定性,能够确保遗传信息的正确传递。
遗传学绪论PPT课件.ppt

2024/9/29
Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt

Y
X
XX
X-染色体失活
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(一)X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center,Xic),X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因:Xist;Xce;Tsix;
(三)DNA去甲基化作用(不讲)
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二、组蛋白修饰
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❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码(histone code)。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰,使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态,为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应,属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型:乙酰化,甲基化,磷酸化,泛素化, SUMO化,ADP核糖化,脱氨基化,脯氨酸异 构化。
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• (一)组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上,组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散, 开放某些基因的转录,增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶(histone acetyltransferase,HAT) • 组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase,HDAC)
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息:提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息:何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰: • DNA甲基化;组蛋白修饰;RNA相关沉默(非编码
RNA);染色质重塑。
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图 2-5 人类染色体核型
二、染色体数目
就一物种,其染色体数目是恒定的 表2-1 (P14)
A染色体:正常染色体
B染色体:额外染色体、超数染色 体、副染色
体
第三节 裂
分裂(直接) 细胞分裂
分裂
细胞的有丝分 无丝 有丝
图 2-6 细胞有丝分裂周期
因主要控制
中的关键蛋
合成 基因控制 细胞周期
第一类基 细胞周期 白质或酶
遗传学研究的任务
现象、规律
遗传学
因、物质基础
遗传 原
变异 育种实践
指导
2 遗传学发展简史
十八世纪下半叶和十九世纪上半叶 拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因 提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说 达尔文发表了《物种起源》 提出自然选择和人工选择的进化学说
↓ 孟德尔(Mende1,G. J.,1822 1884) 18561864年从事豌豆杂交试验 1866年发表“植物杂交试验”论文 提出分离和独立分配两个遗传基本规律
第三章 遗传物质的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质 的证据
分子遗传学的大量直接和间 接的证据,说明DNA是主要的 遗传物质,而在缺乏DNA的某 些病毒中,RNA就是遗传物质
一、间接证据
DNA含量、代谢、结构、染色体 共有等
二、直接证据
1、细菌的转化 肺炎双球菌两种类型:
光滑型(S型): I S、II S、 III S
普通遗传学
授课教案
第一章 绪 言
1 遗传学研究的对象和任务 2 遗传学发展简史 3 遗传学在科学和生产发展
中的作用
1 遗传学研究的对象和任务
现象、规律
遗传学
因、物质基础
普通遗传学(第十二章)课件

孟德尔遗传规律
孟德尔遗传规律是遗传学的基本规律,它包括分离定律和独立分配定律,揭示了遗传因子在世代间的传递规律。
独立分配定律
在减数分裂形成配子的过程中,成对的遗传因子相互独立,互不干扰,各自随机组合到配子中,形成多种多样的遗传组合。
孟德尔遗传规律
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病,如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。
母系遗传
细胞质与细胞核
线粒体是细胞质中的一种细胞器,其DNA称为细胞质DNA,与细胞核中的DNA不同,因此线粒体遗传病的遗传规律也较为特殊。
线粒体遗传病是指由线粒体DNA突变导致的遗传性疾病,如Leber氏病、肌阵挛性癫痫等。
线粒体遗传病
06
进化与物种起源
物种是生物分类学的基本单位,是能够自然交配并产生可育后代的一群生物体。
现代综合进化论
达尔文进化论
物种起源
物种起源是指新的物种的产生过程,通常是由于种群的基因突变、地理隔离等因素导致。
物种演化
物种演化是指物种在长时间尺度上发生的形态、生理和行为等方面的变化,演化的方向取决于自然选择和遗传变异的作用。
物种起源与演化
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DNA的结构
DNA的发现和结构
总结词
01
半保留复制
DNA复制过程
02
DNA复制时,双链解开成为两股单链作为复制的模板,在DNA聚合酶的作用下,按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
DNA复制特点
03
DNA复制是半保留复制,即新合成的每个DNA分子都保留了一条母链。
DNA的复制
突变和修复机制
总结词
单基因遗传病
2024版遗传学第十二章表观遗传学精选课件

精选课件•表观遗传学概述•表观遗传变异类型•表观遗传机制探讨•实验方法与技术手段目•疾病发生发展中作用•药物研发及临床应用前景录01表观遗传学概述表观遗传学定义与特点定义表观遗传学是研究基因表达发生可遗传变化而不涉及DNA序列改变的学科。
特点表观遗传变化可逆且可遗传,受环境因素影响,涉及DNA甲基化、组蛋白修饰等机制。
表观遗传学与经典遗传学关系经典遗传学关注基因序列与遗传信息传递,而表观遗传学关注基因表达的调控与可遗传性。
两者相互补充,共同解释生物体遗传与发育的复杂现象。
研究历史与现状研究历史表观遗传学概念在20世纪40年代提出,随后逐渐发展成为独立学科。
研究现状随着高通量测序技术的发展,表观遗传学在基因组学、转录组学等领域取得重要进展,为疾病诊断和治疗提供新思路。
重要意义及应用前景重要意义表观遗传学揭示了环境因素对基因表达的影响及其可遗传性,为理解生物体发育、进化及疾病发生机制提供新视角。
应用前景表观遗传学在医学、农业、生物技术等领域具有广阔应用前景,如疾病早期诊断、个性化治疗、作物遗传改良等。
02表观遗传变异类型DNA 甲基化是指在DNA 分子上添加甲基基团的化学修饰过程,通常发生在CpG 二核苷酸中的胞嘧啶上。
定义作用异常影响DNA 甲基化能够影响基因表达,参与细胞分化、胚胎发育、X 染色体失活等生物过程。
异常的DNA 甲基化与多种疾病相关,如癌症、神经系统疾病等。
030201DNA 甲基化定义组蛋白修饰是指对组蛋白分子进行化学修饰的过程,包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。
作用组蛋白修饰能够改变染色质结构和基因表达,参与细胞周期、转录调控等生物过程。
异常影响异常的组蛋白修饰与多种疾病相关,如癌症、自身免疫性疾病等。
组蛋白修饰030201非编码RNA调控定义非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA分子,包括微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)等。
作用非编码RNA能够通过与靶基因结合或调控转录因子等方式,影响基因表达和细胞功能。
遗传学--ppt课件全篇

遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠(少数例外),在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少,这种现象称为干扰或干涉 (interference,I )
对于受到干扰的程度,通常用并发系数或符合系数 (coefficient of coincidence,C )来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体(hyperploidy)
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体(trisomy)
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体(tetrasomy) 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体(double trisomy)
X三体综合征 Klinefelter (克氏)综合征
(又称小睾丸症)
超Y综合征
典型核型
45,X 47,XXX 47,XXY
47,XYY
主要特征
卵巢发育不全,呈索条状,不育,乳房不发育,蹼颈, 肘外翻 大多患者外表正常,内外生殖器、性功能一般正常,少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育,智力低下,乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传学课件第12章 基因组研究

基因组:真核生物单倍体细胞核,细胞器或 原核生物细胞(或病毒粒子)所含的全部 DNA或RNA分子。
(chromosOME), In the 1990s genome went from
being a highly specialized term not even in much
usage in genetics to a word that is now in
common general currency. As with all
爬行类
两栖类
骨鱼类
软骨鱼类
棘皮类
甲壳类
昆虫类
软体动物
蠕虫类
霉
酶菌
藻类
真菌
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
支
枝原体
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图 10-37 不同门类生物的 C 值分布(仿 B.Lewin:《GENES》Ⅵ,1997,Fig 21.1)
[概念] C值悖论(C-value paradox):高等 生物具有比低等生物更复杂的生命活动, 所以,理论上应该是它们的C值也应该更 高。但是,事实上C值并不体现出与物种进 化程度相关的趋势。高等生物的C值不一 定就意味着它的C值高于比它低等的生物, 这称为~。
◆基因组学是遗传学研究进入分子水平后发 展起来的一个分支,主要研究生物体全基 因组的分子特征。
1986年H. Roderick提出从整个基因组的层次研 究遗传的科学称为“基因组学”,主要研究生 物体基因组的结构与功能。
《遗传学》课件ppt课件

定律,建立了颗粒式遗传的机制(1866年 ) De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现(1900年)
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ?
3. 如何解释同卵双生子中,两个性状 2011/1 之间符合度的差异?
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度:一定环境下,某一突变个体基因型表 达的差异程度,果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率:一个基因型,有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
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1940-1952:细胞向分子水平过渡时期, 以微生物为研究对象,采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941,Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944,Avery 细菌转化实验,证明DNA是遗
传物质 1952,Hershey* 噬菌体感染实验
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一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA,则每个配子的DNA含量 为 pg。
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被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过( ) A.1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B.减数分裂形成4核 C .3次有丝分裂形成8个核 D. 2次有丝分裂形成4个核
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减数分裂特征
连续进行两次核分裂,而染色体只复制一次,结果形
成四个核,每个核含有单倍数染色体,即染色体减半 前期特别长,且变化复杂,重要事件包括同源染色体配对(联会
群体遗传学-PPT课件

群体遗传结构:群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例:有一群体:AA 30个,Aa 60个, aa 10个 则基因型频率:AA P=30/100=0.3 Aa aa 基因频率: A H =60/100=0.6 Q=10/100=0.1 p=(302+60)/1002 =0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力(viability) 适合度 生殖成功(reproductive success) 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1,其它基因型在0~1之间。
选择系数(selective coefficient,s): 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型,s=1,w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
《遗传学》课件ppt

谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断,通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面,目前尚无根治方法,但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段,提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害,包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因,以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议, 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体,通过 复制、转录和翻译等过程,控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态,包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体,如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序,无需PCR扩增,具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释, 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息, 制定个性化的治疗方案 和用药指导,提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
遗传学第十二章遗传与发育课件.ppt

(二)细胞谱系示意图(lineage diagram)表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
(三) 卵孔(vulva)形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式: 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
1、母体效应基因(maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白,在卵子发生(oogenesis) 中转录,产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中,由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域,沿前-后轴呈梯度(gradient) 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出,调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如:bicoid, nanos.
complex(ANTP-C)和 双胸复合体 Bithorax complex(BX-C)。
胚胎体节的划分确定后,同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变,会使一个体节上长出另一个体节的特征结构,如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点:
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
(二)早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外,多数动物合子基因组暂时不表
达,即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子,包括 mRNA和蛋白质等,及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期(Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。
《遗传学》ppt课件

杂交水稻、转基因作物、优良畜禽品种 选育等。
05
分子遗传学原理与技术应 用
DNA复制、转录和翻译过程
DNA复制
半保留复制机制,碱基互 补配对原则,DNA聚合酶 的作用。
转录
RNA聚合酶的作用,启动 子和终止子的识别,转录 产物的加工和修饰。
翻译
遗传密码的解读,tRNA的 作用,核糖体的结构和功 能,蛋白质合成的调控。
如果双亲的性状同时在F1个体 上表现出来,即一对等位基因 的两个成员在杂合体中都表达
的遗传现象称为共显性。
04
镶嵌显性
双亲的性状在后代的同一个体 上的不同部位表现出来,形成 镶嵌图式,这种显隐关系的形
式称为镶嵌显性。
04
多基因遗传与数量性状分 析
多基因假说及数量性状表现
多基因假说
多个基因共同控制某一性状,每个基因作用微小但累加效果显著。
1 2
分子标记类型
RFLP、SSR、SNP等标记的原理和特点。
分子标记在育种中的应用
基因定位、遗传图谱构建、辅助选择育种等。
3
分子标记辅助选择育种的优点
提高选择效率、缩短育种周期、实现基因聚合等 。
转基因技术原理及安全性评价
转基因技术原理
外源基因的获取、载体的构建、转化方法的选择等。
转基因生物的安全性评价
THANKS
基因流、突变、选择和遗传漂变
影响群体遗传结构的四大因素。
群体内遗传结构分析和研究方法
遗传多态性
基因频率和基因型频率的估算
群体中同一基因座位上存在多个等位基因 的现象。
通过样本数据推断群体中的基因频率和基 因型频率。
哈迪-温伯格平衡
遗传连锁不平衡和关联分析
遗传学幻灯ppt课件

包括基因结构、功能、表达调控, 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础:DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸,是生物体主要的遗传物质, 存在于细胞核中。
核糖核酸,在蛋白质合成过程中起重要作 用,存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA,RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构,不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中,染色 体通过复制、分离和重组 等过程,确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异,如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因,通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型,不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律,如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分(PRS)等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例,如糖尿病、高血压等,展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等染色体异常的 诊断方法。
遗传学幻灯12ppt课件

PCR反应从启动到结束称为一个循环, 每个循环包括三个步骤: 1)变性:95℃,DNA
双链分离成单链
2)退火(复性):55℃
左右,引物与单链的 模板DNA序列互补结合
3)延伸:72℃左右,
Taq酶通过在引物 的3’-OH端增加碱基的 办法使引物延伸
表12-2 PCR循环数与PCR产物的拷贝数之间的关系
Ⅰ型酶:仅EcoB和EcoK两种,催化限制
性切割和修饰核苷酸2种功能
Ⅱ型酶:基因工程中应用最广泛
Ⅲ型酶:具有特异的识别位点,识别位 点是非对称的
图12-1通过用相同的限制性内切酶切割 形成一个重组DNA分子
,
5
CCCGGG GGGCCC
53,,
,
5
CCC
GGG
平齐末端
GGG CCC
3,, 5
图12-11 T-DNA标签克隆基因的基本原理
3、基于PCR的基因克隆
原理:根据待扩增基因的序列合成引物,使 两个引物序列之间的基因序列获得大量扩增, 产生大量的基因拷贝用于研究
4、基因的人工合成
对于已知核苷酸序列、分子量较小的基因可 以通过化学合成法制备基因。一般先一段一 段地合成,然后将这些小片段连接起来。人 工合成基因可以由DNA自动合成仪来完成
→Vir 区 的 毒 性 基 因 是 T-DNA 转 移 所 必需的,毒性基因可以顺式及反式 两种方式控制T-DNA转移。
Ti质粒的衍生载体,广泛用作植物基 因工程中的载体: (1)双元载体(binary vectors)
如pBin19载体,具有原核生物卡那霉 素抗性基因(AphⅠ)作为细菌选择标 记,真核生物卡那霉素抗性基因 (nos-NptⅡ) 作 为 植 物 选 择 标 记 , pUC19多克隆位点及α-互补显色标记 (2)共整合载体(integrated vectors)
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一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代,或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换(transition);一个嘌呤被另一个嘧啶所取
代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换
(transversion)。
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2
第一节 突变的分子基础
--
3
第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变 • 移码突变(frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2
个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于 原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了 相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子 推后或提前出现。
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
--
1
第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分,突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、 整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
• (五)抑制基因突变
• 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基因突变(suppressor gene mutation)。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸, 第73位天冬氨酸变成天冬酰胺;如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸,则可 产生HbS病,往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻,即β73的 突变抑制了β6突变的有害效应。
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换(mispaired synapsis and unequal
crossing-over),减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联
会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基
因缺失和部分基因重复。
• 二、基因突变的分子效应
2-氨基嘌呤
A 2 A P 2 A P * G
T TC C
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第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转 换 颠 换
图 2 1 - 1 转 换 与 颠 换
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第一节 突变的分子基础
• (二)DNA修饰物(碱基作用物)诱发突变 DNA修饰物:通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。 三类:亚硝酸、烷化剂、羟胺。
···复制时掺入 AA ·
掺入后第一次复制
图10-9 5-溴尿嘧啶诱变机理
掺入后第二次复制
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第一节 突变的分子基础
• 2-氨基嘌呤(2-AP),它是一种腺嘌呤的类似物,它可和胸腺嘧啶 配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后,它可再和胞嘧啶配 对;从而产生A—T到G-C的转换,或当2-AP以和胞嘧啶配对形式进 人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G-C到A-T的转换。
1、亚硝酸(HNO2) 是一种很有效的诱变剂,已知可以引起许多生物的突变,如烟草花
• 例如:5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶(T)的结
构类似物引起的碱基替换。 • 正常情况:A=T,酮式BU=A,烯醇式BU≡G(少见),当BU参
与DNA复制时,BU在酮式与烯醇式之间转换,结果G≡C A=T。
A A GG
T B U K B U E C
酮 式 烯 醇 式
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
• DNA: ACC → CCC
• mRNA: UGG → GGG
• Pr : Trp → Gly
•
色氨酸 甘氨酸
DNA: mRNA: Pr :
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
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第一节 突变的分子基础
• (四)终止密码突变
• 当DNA分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时, 多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子 时方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变 (termination codon mutation),这也是种延长突变(elongtion mutation)。
DNA: mRNA: Pr :
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
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第一节 突变的分子基础
• (二)错义突变 • 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码,从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变 (missense mutation)。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也 有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶,从而 不完全抑制了催化反应 。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活 性,因而不表现出明显的表型效应。 • (三)无义突变 • 当单个碱基置换导致出现终止密码子(UAG、UAA、UGA)时,多肽链 将提前终止合成,所产生的蛋白质(或酶)大都失去活性或丧失正常 功能,此种突变称为无义突变(non-sense mutation)。
• (三) 整码突变
• 如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成
的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨 基酸顺序不变,称为整码突变(codon mutation)或密码子插入或丢 失(codon insertion or deletion)。
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第一节 突变的分子基础
• 由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变,对多肽链中氨基酸顺序的影响, 有下列几种类型:
• (一)同义突变Fra bibliotek• 由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后使mRNA上改变后的密 码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸。同义突 变不易检出。据估计,自然界中这样的突变频度占相当高比例。
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
• 三、化学诱变因素及其机理
(一)碱基类似物诱发突变 碱基类似物:一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似,在
化学反应中取代了天然化合物,引起错误配对,从而由一个碱基对 代替另一个不同的碱基对。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶(BU)和2-氨基嘌呤(AP)
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第一节 突变的分子基础