第六章 生物遗传系统的进化
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先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后 插入而来。
不同内含子的边界序列
内含子类型
5′剪接点
核tRNA内含子
无保守序列
第I类内含子(原核、细胞器、核) ↓U
第II、Ⅲ类内含子(原核、细胞器) ↓GUGCG
核mRNA内含子
AG↓GU
3′剪接点 无保守序列 G↓ YnAG↓ YnAG↓
规律： ➢ 一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少，其
核苷酸的替换率就越高。
➢ 同义替换的进化速率要高于非同义替换。
✓内含子的进化速率要高于非同义替换几倍，甚至接近 同义替换的进化速率。
➢ 核酸序列的变化与进化时间相关，对于同源基因，亲缘 关系越近的生物间差异越小。
2、基因组结构的进化
（1）基因组结构的特点 基因组的种类： 原核的类核基因组
（2）形成新种(2个果蝇物种 melanogaster 和 Simulans ， 二者形态相似，自然状况 下可以杂交，但后代不育， 二者染色体结构有区别： 有1个大的倒位，5个短的 倒位和14个小节的差异。
（三）染色体功能的进化
主要体现在性染色体与常染色体的分化
1901年美国细胞学家麦克朗（C. E. Mc Clung ）在直 翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体.
②先起源说
内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早 期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基 因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹；
另外一种可能，内含子是古基因（即现在的外显子）的边 界，这些古基因曾经编码不同的蛋白质，但现在只作为一种 外显子存在，两个外显子间的序列就演变成了基因内含子。
但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传 复杂性的高低，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫 却具有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)！
高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却 高达30万Mb。
动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000 Mb，但硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。
（3）基因家族的进化
①什么是基因家族？
在基因组进化 中，一个基因通过 基因重复产生了两 个或更多的拷贝， 这些基因即构成一 个基因家族。
③基因家族进化的方式——致同进化 一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得
所有成员可以作为一个整体一起进化。
机制：不等交换、基因转换
不等交换
基因转换
在家族基因的致同进化中,基因转换比不等交换更具有优越性 ✓基因转换不改变基因家族中的基因数目. ✓基因转换适于串联重复基因,也适用于散布式的重复基因. ✓基因转换在方向性上更有利于致同进化
（4）假基因的进化
①什么是假基因
指基因组中与某一功能基因的序列高度同源，但没有功 能的DNA片段。
②假基因产生的途径
A、基因重复
B、已存在的假基因重复，产生更多的假基因
C、反转录转座
功能基因 转录
反转录
RNA
DNA片段
插入到基因组中
产生原功 能基因的 拷贝
由于结构突变或 丢失调控元件 而失去功能
假基因
➢ ZW型：W染色体是雌性决定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包 括鸟类,鳞翅目昆虫,一些两栖类。
➢ X0型：雌体—XX 雄体—X0，蝗虫,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目 昆虫。
➢ 性比数决定性别：果蝇的雌性决定因子于X染色体上，而雄 性决定基因并不位于Y染色体，它们位于常染色体之中，并 且不止一个。果蝇X染色体与常染色体组的比决定性别 X/A=1/2=0.5 正常雄性 X/A=2/2=1 正常雌性 X/A=2/3=0.67 为中间类型 X/A=1/3=0.3 超雄性 X/A=3/2=1.5 超雌性
AABBD
（2）减少
果蝇最古老的物种2n=12→2n=6
（二）染色体结构的进化
1、染色体结构改变的类型 缺失、重复、倒位、易位
2、染色体结构变异的原因 外界因子：射线、化学试剂、温度剧变. 内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等
3、染色体结构变异的遗传学效应
（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构 的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化 （1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
（一）基因的进化
1. 基因结构的进化
（1）内含子的起源 内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应
2. 基因功能的进化
基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性 剪接、基因共享来实现功能的进化。
（1）基因突变
肽
第3位
催产素 9个氨基酸 异亮氨酸 牛、羊
增血压素 9个氨基酸 苯丙氨酸
第8位 亮氨酸
精氨酸
（2）重叠基因
指 在 同 一 条 DNA 片段上，由不同的 可读框所构成的所 有互相重叠的基因。
三、蛋白质和蛋白质组的进化
（一）蛋白质的进化
蛋白质在生物进化过程中,其氨基酸序列会出现 一定的变异,对同一种蛋白质在不同物种中的比较, 就可以反映出物种间的亲缘关系.
1、不同物种同种蛋白质氨基酸序列的比较
➢ 不同生物中同种蛋白质的差异越小, 二者间的 亲缘关系就越近.
➢ 蛋白质功能区域的氨基酸一般保守性要高于非 功能区域, 因而造成蛋白质不同部位的氨基酸 在各种生物中差异的程度不同.
（2）内含子的进化
• 核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的内
含子剪接都有套索中间体。
第II、Ⅲ类内含子
↓GUGCG
YnAG↓
核mRNA内含子
AG↓GU
YnAG↓
• 核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源.
➢ 内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小 基因组含有较少的内含子.
2、不同蛋白 质进化速率的 比较
不同蛋白质 进化速率不同, 凡是对生物体 生存制约性大 的蛋白质必然 进化速率就慢.
3、不同蛋白质分子间的协进化 在分子水平上, 协进化是指紧密联系相互作用的生
物大分子间的共同进化。
在蛋白质分子相互作用的体系中, 协进化是一种普 遍的现象。
4、结构域与进化
（1）什么是结构域 指不同蛋白质分子结构上相似序列的区段，是蛋白质中一
内含子可区分为三类：
{Ⅰ类内含子 Ⅱ、Ⅲ类的内含子和核mRNA内含子 核tRNA内含子与古细菌内含子(tRNA, rRNA)
Ⅱ类内含子比较大，可达600bp以上，有7个结构域。Ⅲ类 内含子可以看作是Ⅱ类的缺失突变体，除Ⅱ类的结构域Ⅵ保 持完整外，结构域Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、VII都可以缺失，因 此比Ⅱ类内含子小得多，一般不超过150个核苷酸。
人类中，X染色体和Y染色体虽然相差很大，有各自的 分化区，但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在 一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步 的研究表明，性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分 化而来。
➢ XY型：Y染色体上有一个“睾丸决定”基因SRY，它有决定雄 性的强烈作用。存在于人,哺乳类,某些两栖类,某些鱼类,某 些昆虫.
（3）外显子改组(基因杂合)
指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而 形成新基因的一种途径。
（二）基因组的进化 1、基因组进化的总趋势
（1）核酸含量的变化
从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随 着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的(图1)，这是因为 较复杂的生物需要更多的基因数目和基因产物。
基因组扩增 基因家族的进化 假基因的进化 转座与基因组的进化 基因的水平转移
真核生物的核基因组 真核生物的细胞器基因组
线粒体基因组 叶绿体基因组
原核生物类核基因组与真核生物核基因组比较
大小 重复序列
原核生物类核基因组 真核生物核基因组
小
大
少
多(占1/3，有些生物占90%)
内含子
少(基因排列紧密)
形状
指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功能 的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种 功能。
如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列 相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白 实际是由同一基因编码的同一种蛋白。
3. 新基因的起源
基因重复 基因延长 外显子改组(基因杂合)
第六章 生物遗传系统的进化
一、染色体的进化
（一）染色体数目的进化 （二）染色体结构的进化 （三）染色体功能的进化
（一）染色体数目的进化
1、总趋势：染色体数目的增加或减少
2、途径 1）增加 ①基本染色体组的增加 染色体组：二倍体生物中来自一个配子的一套染色体。 同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体； 具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
同源转座元件的重组可导致基因的缺失或易位.
（6）基因的水平转移
①概念 指遗传物质在不同物种基因组之间的转移，为水平转移。
②机制 物种间具有可以相互转运遗传物质的载体,另外还要具有
把外源基因插入整合到基因组中的分子机制。如反转录病 毒和细菌质粒等.
③基因水平转移的遗传效应
✓为基因组的进化提供了一条有效的途径, 使新基因有可能 迅速地在各类不同物种中实现扩散.
（1）基因重复
①什么是基因重复
指部分或整个基因序列在基因组中的倍增，前者是基因内 部重复即一个基因的部分区域，在基因内发生了倍增，常常 造成基因延长，后者则是完全基因重复。
②基因重复的原因
A、不等交换 B、额外的基因拷贝
整合到基因组中. C、染色体数目增加
③进化上的意义
A、基因重复后，所有拷贝都保持原来的功能，使有关 生物能产生很多同样的RNA分子和蛋白，如tRNA基 因和rRNA基因即如此。
➢ 原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因 组间差距仅为20倍。 ➢ 真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因 组间差距达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有 40～50倍。真核生物基因组的变化主要是非基因序列的含量 变化导致。
（2）DNA质的变化（核酸序列的变化）
主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。
而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA 序列。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列
中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的，对于原 核生物中的内含子，其解释是内含子本身具有移动性。
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的 损伤; 内含子序列从何而来……
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
一粒小麦 （AA）
×
斯卑尔脱
AB
山羊草（BB）
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
AABB （硬粒小麦）
2n=4x=2Leabharlann Baidu ×
方穗山羊草 （ DD ）
ABD
②个别染色体的增加
2n+1 2n+2 ……
普通小麦AABBDD
×
二粒小麦AABB
（5）转座与基因组的进化 ①转座概念 染色体片段由一个位置转至另一位置的现象称为转座。 ②机制 转座: 细菌、真菌、动物和植物基因组中 反转录转座: 真核生物中普遍存在，哺乳动物中数量最多
③转座的遗传学效应
➢ 导致基因组扩增 ➢ 使基因组的突变率增高 ➢促进基因重排, 造成基因的倒位,易位,重复,缺失,
B、可以产生假基因。 C、基因重复可产生额外的拷贝，此时只要其中一个拷
贝能保持原功能，额外的拷贝就可随意地变化，从 而有可能获得新功能，导致新基因的产生。
（2）基因延长
指由同一个等位基因的不等交换造成基因内 部重复产生新基因的一种方式。
基因延长造成的基因内部重复可能会使其产 物产生新的活性位点或增加其产物的稳定性,从 而获得新的基因功能或基因功能增强.
环状
与组蛋白结合
不结合
均有内含子 线状 结合
（2）基因组扩增
包括基因组的整体扩增和区域扩增，基因组的整体扩 增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增，区域扩增 是指基因组中某些区域的重复。
✓ 基因组扩增的机制 A 基因组整体倍增（DNA复制后染色体不分离）
B 基因组区域扩增（不等交换,转座,复制滑移）
如 ： φX174 单 链 DNA 噬 菌 体 ， 直 径 仅 20nm ， 全 序 列 5375个bp，仅可编 码9种蛋白质，同一 段DNA序列能为2种 蛋白编码。
（3）选择性剪接
指从一个基因转录出来的RAN前体，通过不同的剪接 方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。
（4）基因共享（一因两用或多用）
不同内含子的边界序列
内含子类型
5′剪接点
核tRNA内含子
无保守序列
第I类内含子(原核、细胞器、核) ↓U
第II、Ⅲ类内含子(原核、细胞器) ↓GUGCG
核mRNA内含子
AG↓GU
3′剪接点 无保守序列 G↓ YnAG↓ YnAG↓
规律： ➢ 一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少，其
核苷酸的替换率就越高。
➢ 同义替换的进化速率要高于非同义替换。
✓内含子的进化速率要高于非同义替换几倍，甚至接近 同义替换的进化速率。
➢ 核酸序列的变化与进化时间相关，对于同源基因，亲缘 关系越近的生物间差异越小。
2、基因组结构的进化
（1）基因组结构的特点 基因组的种类： 原核的类核基因组
（2）形成新种(2个果蝇物种 melanogaster 和 Simulans ， 二者形态相似，自然状况 下可以杂交，但后代不育， 二者染色体结构有区别： 有1个大的倒位，5个短的 倒位和14个小节的差异。
（三）染色体功能的进化
主要体现在性染色体与常染色体的分化
1901年美国细胞学家麦克朗（C. E. Mc Clung ）在直 翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体.
②先起源说
内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早 期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基 因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹；
另外一种可能，内含子是古基因（即现在的外显子）的边 界，这些古基因曾经编码不同的蛋白质，但现在只作为一种 外显子存在，两个外显子间的序列就演变成了基因内含子。
但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传 复杂性的高低，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫 却具有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)！
高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却 高达30万Mb。
动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000 Mb，但硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。
（3）基因家族的进化
①什么是基因家族？
在基因组进化 中，一个基因通过 基因重复产生了两 个或更多的拷贝， 这些基因即构成一 个基因家族。
③基因家族进化的方式——致同进化 一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得
所有成员可以作为一个整体一起进化。
机制：不等交换、基因转换
不等交换
基因转换
在家族基因的致同进化中,基因转换比不等交换更具有优越性 ✓基因转换不改变基因家族中的基因数目. ✓基因转换适于串联重复基因,也适用于散布式的重复基因. ✓基因转换在方向性上更有利于致同进化
（4）假基因的进化
①什么是假基因
指基因组中与某一功能基因的序列高度同源，但没有功 能的DNA片段。
②假基因产生的途径
A、基因重复
B、已存在的假基因重复，产生更多的假基因
C、反转录转座
功能基因 转录
反转录
RNA
DNA片段
插入到基因组中
产生原功 能基因的 拷贝
由于结构突变或 丢失调控元件 而失去功能
假基因
➢ ZW型：W染色体是雌性决定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包 括鸟类,鳞翅目昆虫,一些两栖类。
➢ X0型：雌体—XX 雄体—X0，蝗虫,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目 昆虫。
➢ 性比数决定性别：果蝇的雌性决定因子于X染色体上，而雄 性决定基因并不位于Y染色体，它们位于常染色体之中，并 且不止一个。果蝇X染色体与常染色体组的比决定性别 X/A=1/2=0.5 正常雄性 X/A=2/2=1 正常雌性 X/A=2/3=0.67 为中间类型 X/A=1/3=0.3 超雄性 X/A=3/2=1.5 超雌性
AABBD
（2）减少
果蝇最古老的物种2n=12→2n=6
（二）染色体结构的进化
1、染色体结构改变的类型 缺失、重复、倒位、易位
2、染色体结构变异的原因 外界因子：射线、化学试剂、温度剧变. 内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等
3、染色体结构变异的遗传学效应
（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构 的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化 （1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
（一）基因的进化
1. 基因结构的进化
（1）内含子的起源 内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应
2. 基因功能的进化
基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性 剪接、基因共享来实现功能的进化。
（1）基因突变
肽
第3位
催产素 9个氨基酸 异亮氨酸 牛、羊
增血压素 9个氨基酸 苯丙氨酸
第8位 亮氨酸
精氨酸
（2）重叠基因
指 在 同 一 条 DNA 片段上，由不同的 可读框所构成的所 有互相重叠的基因。
三、蛋白质和蛋白质组的进化
（一）蛋白质的进化
蛋白质在生物进化过程中,其氨基酸序列会出现 一定的变异,对同一种蛋白质在不同物种中的比较, 就可以反映出物种间的亲缘关系.
1、不同物种同种蛋白质氨基酸序列的比较
➢ 不同生物中同种蛋白质的差异越小, 二者间的 亲缘关系就越近.
➢ 蛋白质功能区域的氨基酸一般保守性要高于非 功能区域, 因而造成蛋白质不同部位的氨基酸 在各种生物中差异的程度不同.
（2）内含子的进化
• 核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的内
含子剪接都有套索中间体。
第II、Ⅲ类内含子
↓GUGCG
YnAG↓
核mRNA内含子
AG↓GU
YnAG↓
• 核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源.
➢ 内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小 基因组含有较少的内含子.
2、不同蛋白 质进化速率的 比较
不同蛋白质 进化速率不同, 凡是对生物体 生存制约性大 的蛋白质必然 进化速率就慢.
3、不同蛋白质分子间的协进化 在分子水平上, 协进化是指紧密联系相互作用的生
物大分子间的共同进化。
在蛋白质分子相互作用的体系中, 协进化是一种普 遍的现象。
4、结构域与进化
（1）什么是结构域 指不同蛋白质分子结构上相似序列的区段，是蛋白质中一
内含子可区分为三类：
{Ⅰ类内含子 Ⅱ、Ⅲ类的内含子和核mRNA内含子 核tRNA内含子与古细菌内含子(tRNA, rRNA)
Ⅱ类内含子比较大，可达600bp以上，有7个结构域。Ⅲ类 内含子可以看作是Ⅱ类的缺失突变体，除Ⅱ类的结构域Ⅵ保 持完整外，结构域Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、VII都可以缺失，因 此比Ⅱ类内含子小得多，一般不超过150个核苷酸。
人类中，X染色体和Y染色体虽然相差很大，有各自的 分化区，但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在 一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步 的研究表明，性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分 化而来。
➢ XY型：Y染色体上有一个“睾丸决定”基因SRY，它有决定雄 性的强烈作用。存在于人,哺乳类,某些两栖类,某些鱼类,某 些昆虫.
（3）外显子改组(基因杂合)
指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而 形成新基因的一种途径。
（二）基因组的进化 1、基因组进化的总趋势
（1）核酸含量的变化
从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随 着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的(图1)，这是因为 较复杂的生物需要更多的基因数目和基因产物。
基因组扩增 基因家族的进化 假基因的进化 转座与基因组的进化 基因的水平转移
真核生物的核基因组 真核生物的细胞器基因组
线粒体基因组 叶绿体基因组
原核生物类核基因组与真核生物核基因组比较
大小 重复序列
原核生物类核基因组 真核生物核基因组
小
大
少
多(占1/3，有些生物占90%)
内含子
少(基因排列紧密)
形状
指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功能 的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种 功能。
如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列 相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白 实际是由同一基因编码的同一种蛋白。
3. 新基因的起源
基因重复 基因延长 外显子改组(基因杂合)
第六章 生物遗传系统的进化
一、染色体的进化
（一）染色体数目的进化 （二）染色体结构的进化 （三）染色体功能的进化
（一）染色体数目的进化
1、总趋势：染色体数目的增加或减少
2、途径 1）增加 ①基本染色体组的增加 染色体组：二倍体生物中来自一个配子的一套染色体。 同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体； 具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
同源转座元件的重组可导致基因的缺失或易位.
（6）基因的水平转移
①概念 指遗传物质在不同物种基因组之间的转移，为水平转移。
②机制 物种间具有可以相互转运遗传物质的载体,另外还要具有
把外源基因插入整合到基因组中的分子机制。如反转录病 毒和细菌质粒等.
③基因水平转移的遗传效应
✓为基因组的进化提供了一条有效的途径, 使新基因有可能 迅速地在各类不同物种中实现扩散.
（1）基因重复
①什么是基因重复
指部分或整个基因序列在基因组中的倍增，前者是基因内 部重复即一个基因的部分区域，在基因内发生了倍增，常常 造成基因延长，后者则是完全基因重复。
②基因重复的原因
A、不等交换 B、额外的基因拷贝
整合到基因组中. C、染色体数目增加
③进化上的意义
A、基因重复后，所有拷贝都保持原来的功能，使有关 生物能产生很多同样的RNA分子和蛋白，如tRNA基 因和rRNA基因即如此。
➢ 原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因 组间差距仅为20倍。 ➢ 真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因 组间差距达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有 40～50倍。真核生物基因组的变化主要是非基因序列的含量 变化导致。
（2）DNA质的变化（核酸序列的变化）
主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。
而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA 序列。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列
中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的，对于原 核生物中的内含子，其解释是内含子本身具有移动性。
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的 损伤; 内含子序列从何而来……
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
一粒小麦 （AA）
×
斯卑尔脱
AB
山羊草（BB）
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
AABB （硬粒小麦）
2n=4x=2Leabharlann Baidu ×
方穗山羊草 （ DD ）
ABD
②个别染色体的增加
2n+1 2n+2 ……
普通小麦AABBDD
×
二粒小麦AABB
（5）转座与基因组的进化 ①转座概念 染色体片段由一个位置转至另一位置的现象称为转座。 ②机制 转座: 细菌、真菌、动物和植物基因组中 反转录转座: 真核生物中普遍存在，哺乳动物中数量最多
③转座的遗传学效应
➢ 导致基因组扩增 ➢ 使基因组的突变率增高 ➢促进基因重排, 造成基因的倒位,易位,重复,缺失,
B、可以产生假基因。 C、基因重复可产生额外的拷贝，此时只要其中一个拷
贝能保持原功能，额外的拷贝就可随意地变化，从 而有可能获得新功能，导致新基因的产生。
（2）基因延长
指由同一个等位基因的不等交换造成基因内 部重复产生新基因的一种方式。
基因延长造成的基因内部重复可能会使其产 物产生新的活性位点或增加其产物的稳定性,从 而获得新的基因功能或基因功能增强.
环状
与组蛋白结合
不结合
均有内含子 线状 结合
（2）基因组扩增
包括基因组的整体扩增和区域扩增，基因组的整体扩 增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增，区域扩增 是指基因组中某些区域的重复。
✓ 基因组扩增的机制 A 基因组整体倍增（DNA复制后染色体不分离）
B 基因组区域扩增（不等交换,转座,复制滑移）
如 ： φX174 单 链 DNA 噬 菌 体 ， 直 径 仅 20nm ， 全 序 列 5375个bp，仅可编 码9种蛋白质，同一 段DNA序列能为2种 蛋白编码。
（3）选择性剪接
指从一个基因转录出来的RAN前体，通过不同的剪接 方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。
（4）基因共享（一因两用或多用）