雌激素受体α基因多态性及其与雌激素相关疾病关系的研究进展
雌激素α受体基因多态性与疾病相关性的研究进展
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性与 HB V感染相 关性 疾病 、 腺癌 、 乳 骨质疏 松等 疾病 的研
究进展作一综述 。
一
、
E a基 因 多 态 性 R
E a基 因多态性 或遗传变 异可 以导致 E R R表 达水平 及 功能 的变化 ,进而影响到雌激 素的生物学 意义 。由于 E a R
的 1号内含子中含有增强 子 、 启动子等重 要调节序 列 , 因而
[1 2
。
的研究 大部分集 中在 E a上 , 中较常见 的位点是 P uI R 其 vl、 X a、2 C和 A 5 9 6 bIT 9 2 2 6 G位 点 , 本文就这些 位点 的基 因多态
此外还发现 , 女性发生 H e g及 HBA BA s g血清学转换 高于
男性 , 机制 未明 , 但近年来 发现雌二 醇可 以诱导 淋 巴细胞产 生 IN g 从而 限制 病毒 的复制 和扩散 , 对其他免 疫细胞 F—, 并 发挥强大的免疫调节 作用 。 而 , 然 临床 观察 发现经母婴垂 直 感染 H V患者 中, B 大多可 在很长一段 时间 内表现 为无症状 携带 者 , 制可能是 在怀孕时雌 激素通过 F x 3 白、 D 机 oP 蛋 C4 T及 C 2 + D5 T细胞诱 导免疫耐受有关 。最近 又发现给大 鼠注
实用肝脏病杂志2 1 00年 2月第 l 3卷第 1 期
JCi p tlFbur 0 0V 1 3N . l Heao,eray2 1.o. o1 n 1
・
・ 5 7 ・
综
述 ・
雌 激 素 受体 基 因多态 性 与疾病 相 关 性 的研 究 进展 木
夏淑 林 张振 华 李 旭 ’
A 596 22 6 G多态 性位点位于 内含子 5中 。 近年 大量流行病学 研究结 果显示 E a基 因以上 四个位 点基 因多态性 与 多种 R
人类雌激素受体基因多态性与乳腺癌的相关性研究
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人类雌激素受体基因多态性与乳腺癌的相关性研究乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。
根据统计数据,女性得乳腺癌的风险约为男性的100倍。
乳腺癌的发病原因至今仍然不得而知,但基因的作用在其中扮演着重要角色。
雌激素是导致乳腺癌发生的一个重要因素。
因此近年来越来越多的研究关注于雌激素受体基因多态性与乳腺癌的相关性。
雌激素受体基因(ESR1)是指人体的一种基因,主要在乳腺和生殖器官等组织中表达,可以被雌激素结合并发挥作用。
ESR1的多态性指的是该基因在人群中存在着不同的变异形式。
这些变异形式可以导致基因表达量的变化,影响雌激素对受体的结合力,并在一定程度上与乳腺癌的风险相关。
已有多项研究发现,ESR1的多态性与乳腺癌风险有关。
其中最受关注的是ESR1基因的PvuII和XbaI多态性。
研究发现,ESR1PvuII多态性中,PP基因型、Pp杂合型以及pp基因型,其乳腺癌相关风险分别为1.00、1.19、1.65。
同时,ESR1XbaI多态性中,XX基因型、Xx杂合型以及xx基因型,其乳腺癌相关风险分别为1.00、1.17、1.64。
可见,PP基因型、XX基因型对于乳腺癌的风险较低,而pp基因型、xx基因型对于乳腺癌的风险较高。
除了ESR1的PvuII和XbaI多态性外,还有其他ESR1基因多态性与乳腺癌风险相关。
如rs2234693多态性、rs9340799多态性、rs9397435多态性等。
研究发现,这些ESR1基因多态性与乳腺癌的发病风险也存在相关性,但影响大小和具体机制仍需进一步研究。
除ESR1基因的多态性外,还有一些其他基因也与乳腺癌的发病风险有关。
如雌激素合成相关基因(CYP19A1)和雌激素代谢相关基因(COMT)等。
研究表明,这些基因的多态性也会对雌激素水平和代谢产物的水平产生影响,从而影响乳腺癌的发病风险。
需要指出的是,一个基因的多态性可能与其他基因的多态性相互作用。
因此,单个基因的多态性对于乳腺癌发生风险的影响很难准确预测。
人类卵巢激素受体基因的多态性研究
![人类卵巢激素受体基因的多态性研究](https://img.taocdn.com/s3/m/70003e51571252d380eb6294dd88d0d232d43c74.png)
人类卵巢激素受体基因的多态性研究新一代科学技术正带领我们走向前所未有的现代化社会。
在这个充满机遇与挑战的时代,生物科技更是如火如荼地发展着。
人类卵巢激素受体基因的研究,正是其中的一个热点。
卵巢激素在人体内发挥着重要的生理作用,如参与性别发育、维持生殖系统的正常结构和功能、促进骨骼生长及代谢等。
卵巢激素作用的关键是与其对应受体的结合,而卵巢激素受体基因的多态性则影响了其编码的蛋白质的功能和相应生理效应的表现。
因此,对于卵巢激素受体基因的多态性研究,具有重大的生物学、医学及社会意义。
首先,卵巢激素受体基因的多态性研究为解决许多西方国家女性的荷尔蒙相关病症提供了有力的支持。
如乳腺癌、卵巢癌等。
许多研究表明,卵巢激素受体基因的一些变异与这些疾病的发生有关。
因此,通过了解卵巢激素受体基因与疾病的关系,我们有望高效地预测、预防和治疗这些疾病。
其次,卵巢激素受体基因的多态性研究还为了解人类性别发育提供了重要线索。
卵巢激素是维持女性生殖系统正常结构和功能的重要激素,而卵巢激素受体的多态性则会影响到这些生理效应的表现。
因此,对于卵巢激素受体基因的多态性研究,有助于我们更加全面地了解人类性别发育及其相关生理机制。
此外,卵巢激素受体基因的多态性研究还有望为生育率下降、生理和心理失调等问题提供解决方案。
如在一项研究中发现,某些卵巢激素受体基因的单核苷酸多态性突变会影响女性生育能力。
另外,卵巢激素受体基因突变也与许多女性生理和心理失调有关。
因此,了解卵巢激素受体基因的多态性,可以为更好地解决这些问题提供帮助。
综上所述,人类卵巢激素受体基因的多态性研究,是一个具有重要生物学、医学及社会意义的前沿课题。
随着我们对其作用的进一步探究,相信会为我们创造更为美好健康的未来。
雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
![雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究](https://img.taocdn.com/s3/m/70b050a1b8d528ea81c758f5f61fb7360a4c2b70.png)
雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究黄海玲;韦叶生;黄海妮;解继胜;赵琼芝【期刊名称】《生殖与避孕》【年(卷),期】2005(25)1【摘要】目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测85例EM患者和90例健康对照者ER-α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性.结果:ER-α基因Pvu Ⅱ基因型PP、Pp、pp频率在EM组和对照组分别为1 5.3%、57.6%、27.1%和10.0%、43.3%、46.7%;等位基因P、p频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为44.1%、55.9%和31.7%、68.3%;两组差异均有显著性(P<0.05).P等位基因患EM的风险是p等位基因的1.7 04倍(OR=1.704,95%CI:1.101-2.635).ER-α基因Xba Ⅰ多态性分布在两组间比较差异无显著性(P>0.05).结论:ER-α基因Pvu Ⅱ基因多态性与EM的发病有相关性,P等位基因可能是EM发病的遗传易感基因.【总页数】4页(P18-21)【作者】黄海玲;韦叶生;黄海妮;解继胜;赵琼芝【作者单位】右江民族医学院,组胚教研室,广西,533000;右江民族医学院,附属医院检验科,广西,533000;右江民族医学院,妇产科,广西,533000;右江民族医学院,组胚教研室,广西,533000;右江民族医学院,组胚教研室,广西,533000【正文语种】中文【中图分类】R711.71【相关文献】1.雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 [J], 孙青;孔丽娜;宋蓉蓉;李铁臣2.雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性 [J], 李玉娟;谢静燕3.雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究 [J], 陈富强;汪爱萍;范丽安;杨玉琴4.雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症 [J], 倪婕5.雌激素受体α基因多态性在诊断子宫内膜异位症方面的意义 [J], 郝娜因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
《雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究》
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《雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究》一、引言随着医学技术的进步,对于特定疾病的研究不再仅仅停留在临床表征与治疗方法上,更多的是向分子水平及遗传因素的研究发展。
其中,雌激素受体基因多态性对女性健康的影响日益受到关注。
本文将针对雌激素受体基因多态性与女性APACG(亚急性胆源性胰腺炎)患者的相关性进行深入探讨,以寻求这一病症发病的新线索及潜在的治疗方向。
二、雌激素受体基因多态性概述雌激素受体基因(ER)是调控雌激素作用的关键基因,其多态性主要指基因序列的变异,导致不同个体间对雌激素的敏感度及反应差异。
这些多态性不仅影响个体对激素的响应,还可能影响某些疾病的发病风险及病程。
三、APACG概述及女性患者特点APACG是一种以胆道疾病为诱因的胰腺炎,其发病与胆道结石、胆道感染等密切相关。
女性患者相较于男性患者,因激素水平、生理特点等因素,在APACG的发病及病程上存在显著差异。
而雌激素在女性患者中的角色及其与APACG的关联更是研究的关键。
四、雌激素受体基因多态性与APACG的相关性研究(一)研究方法本研究采用病例对照研究方法,收集了大量女性APACG患者的临床数据及基因信息,通过对比分析,探究雌激素受体基因多态性与APACG发病的关系。
(二)实验设计1. 选取一定数量的女性APACG患者及健康对照人群;2. 采集参与者外周血样本,提取DNA;3. 对雌激素受体基因进行分型,分析多态性;4. 统计并分析数据,得出结论。
(三)实验结果研究发现,特定类型的雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的发病风险存在显著关联。
具体而言,某些基因型的女性患者相较于其他基因型患者,其发病风险及病程严重程度均有所差异。
这表明雌激素受体基因多态性在APACG的发病中起着重要作用。
五、讨论与展望本研究表明,雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的发病风险及病程严重程度密切相关。
这为APACG的预防、诊断及治疗提供了新的思路。
雌激素受体α检测方法研究进展
![雌激素受体α检测方法研究进展](https://img.taocdn.com/s3/m/5df172ca5ff7ba0d4a7302768e9951e79b8969d6.png)
雌激素受体α检测方法研究进展王孟孟;张鸿雁;周建华【期刊名称】《山东师范大学学报(自然科学版)》【年(卷),期】2013(028)001【摘要】The detection method and the research progress of estrogen receptor α were discussed in this paper. The research status of immunohistochemistry, reverse transcription - polymerase chain reaction ( RT -PCR) , western blot and microfluidic chip were introduced in detail. At last, the future study of the detection method was described.%综述了雌激素受体α的检测方法及其研究进展,详细介绍了免疫组织化学、逆转录—聚合酶链反应、蛋白质免疫印迹、微流控芯片等方法的研究现状,并做出了展望.【总页数】3页(P133-135)【作者】王孟孟;张鸿雁;周建华【作者单位】山东师范大学生命科学学院,250014,济南;山东师范大学生命科学学院,250014,济南;山东师范大学生命科学学院,250014,济南【正文语种】中文【中图分类】O656.9【相关文献】1.雌激素受体和选择性雌激素受体调节剂的研究进展 [J], 贵春山;沈建华;罗小民;朱维良;沈旭;蒋华良2.雌激素受体β对雌激素受体α拮抗作用的研究进展 [J], 苗知春;罗志勇3.雌激素受体调控血管生成的研究进展 [J], 曾天保;徐仙赟;刘海金;刘潜4.雌激素受体-α36与乳腺癌的关系研究进展 [J], 后梦玥;黄照权5.雌激素受体与动物性别发育关系的研究进展 [J], 金子笛;刘龙;龚道清因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究的开题报告
![雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究的开题报告](https://img.taocdn.com/s3/m/ef6f939d0129bd64783e0912a216147917117eac.png)
雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的
相关性研究的开题报告
题目:雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究
研究背景和意义:女性系统性红斑狼疮(SLE)是一种严重的自身免疫性疾病,其发生率比男性高10倍以上。
SLE发病机制复杂,多种遗传和环境因素参与其中。
近年来,雌激素和雌激素受体在SLE的发病中引起了广泛关注。
雌激素由卵巢分泌,而雌激素受体α基因(ESR1)则调节雌激素的作用。
ESR1基因单核苷酸多态性(SNP)与SLE的发生密切相关。
因此,本研究旨在探讨ESR1基因多态性与女性SLE的相关性,为SLE的早期检测和治疗提供参考。
研究方法:采用病例对照研究方法,选择202名女性SLE患者和202名年龄、性别匹配的健康对照组。
通过PCR扩增和基因测序技术,检测ESR1基因的SNP多态性。
同时,采集患者和对照组的临床资料和生物信息学资料,分析ESR1基因多态性与SLE的相关性。
研究预期结果:预计本研究将探讨ESR1基因多态性与女性SLE的相关性,并且分析SLE人群的临床表现和生物信息学特征。
我们希望通过本研究揭示SLE的发生机制,为SLE的早期诊断和治疗提供依据,为防治SLE提供理论基础。
研究局限性:本研究的样本来源仅限于本地区的患者和健康人群,可能存在地区差异性。
同时,由于SLE的发生机制极其复杂,本研究可能无法揭示所有与SLE发生相关的基因和因素,需要进一步的研究来补充和扩展。
雌激素及其受体的研究进展
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雌激素及其受体的研究进展
王大勇
【期刊名称】《国外医学:妇产科学分册》
【年(卷),期】1994(21)5
【摘要】雌激素受体是雌激素发挥作用的关键。
雌激素与其受体结合后,通过和DNA上的特异序列——雌激素反应元件结合,在转录水平上调节基因表达,促进蛋白质的生物合成而引起生物效应。
【总页数】4页(P260-263)
【关键词】雌激素;受体;研究
【作者】王大勇
【作者单位】第四军医大学西京医院妇产科
【正文语种】中文
【中图分类】R335.5
【相关文献】
1.雌激素受体和选择性雌激素受体调节剂的研究进展 [J], 贵春山;沈建华;罗小民;朱维良;沈旭;蒋华良
2.雌激素受体β对雌激素受体α拮抗作用的研究进展 [J], 苗知春;罗志勇
3.雌激素及雌激素受体α雌激素受体βG蛋白偶联受体在男性无症状高尿酸血症中的变化 [J], 李梦兰;党万太;银小双;何馨怡;孙红兵;李天红;杨婧;周京国;帅世全
4.雌激素及其膜性受体G蛋白偶联雌激素受体在糖脂代谢中的研究进展 [J], 冯小静;汪晨扬;伍静
5.孤儿受体-雌激素受体相关受体(ERRs)在雌激素信号途径中的研究进展 [J], 孙蓬明;Jalied Sehouli;Werne rlitchnegger;魏丽惠
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雌激素受体与相关疾病研究进展
![雌激素受体与相关疾病研究进展](https://img.taocdn.com/s3/m/3cbd71c6482fb4daa48d4bc8.png)
雌激素受体与相关疾病研究进展雌激素受体(ERα)是一种蛋白质分子,作用是与雌激素结合成为激素-受体复合物,使雌激素发挥生物学效应。
作为配体活化转录因子的核受体家族成员之一,雌激素参与靶细胞的增殖与分化。
经过多年的研究调查显示:雌激素受体的功能受很多因素的影响,主要是因子的调节。
它还与很多疾病有着密切关系。
该文旨在介绍与其有关的几类调节因子与相关的疾病以及环境对其的影响。
[Abstract] Estrogen receptor-α (ER alpha)is a kind of protein molecule,the role is in combination with estrogen become estrogen receptor complexes,making estrogen produce biological effect. As a member of the nuclear receptor family of ligands activation of transcription factors,estrogen take part in the proliferation and differentiation of target cell. After years of research shows that:the function of the estrogen receptor is affected by many factors,mainly is the adjustment factor. It also has close relationship with many diseases. This paper aims to introduce its associated with related types of regulating factor and the influence of environment on the disease.[Key words] Hormone receptor (ER alpha)regulating factor;Disease;Environment作为激素受体家族中重要一员,雌激素受体既具核受体,还具膜受体[1]。
雌激素受体α基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究的开题报告
![雌激素受体α基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究的开题报告](https://img.taocdn.com/s3/m/349ad095d0f34693daef5ef7ba0d4a7302766ce2.png)
雌激素受体α基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究的开题报告一、研究背景及意义骨质疏松症是一种以骨量下降和骨微结构受损为特征的慢性全身疾病,是世界范围内妇女和老年人最常见的健康问题之一,其发病率随年龄增长逐渐增高,给个人和社会带来了巨大的健康和经济负担。
其发病机制相当复杂,与遗传、营养、环境和生活方式等多种因素相关。
研究表明,中年和老年人骨量损失的主要因素是遗传因素。
雌激素受体α(ERα)是促进骨形成的重要因素,是雌激素生物学效应的主要接受器,而雌激素的作用主要是通过其与ERα结合增加骨形成、减少骨重吸收作用,从而对骨骼的生长和发育发挥影响。
因此,ERα基因多态性与骨质疏松症的发生和发展之间可能存在一定的关系。
现有的研究表明,ERα基因的 rs2234693(PvuII)和rs9340799(XbaI)两个位点可能与骨质疏松症的风险相关。
然而,目前国内尚未开展如此大量的研究这两个位点与骨质疏松症之间的关系。
二、研究内容与方法本研究旨在探究ERα基因的 rs2234693(PvuII)和rs9340799(XbaI)两个位点与骨质疏松症的发病风险之间的关系。
本研究选取了北京大学人民医院200名确诊为原发性骨质疏松症患者和200名对照组进行基因检测,并对两组样本进行比较和分析。
本研究采用末端限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定rs2234693和rs9340799位点的多态性。
同时,将结果进行统计学分析,探究两个位点和骨质疏松症的关联性,并分析基因型、等位基因频率等基因遗传多态性的分布情况,进一步了解ERα基因在骨质疏松症的发病中的作用。
三、研究预期与意义研究预计通过对ERα基因的 rs2234693(PvuII)和rs9340799(XbaI)位点与骨质疏松症的发生关系的分析,探讨该基因多态性对骨骼健康的影响,为骨质疏松症的早期诊断、分类及个体化治疗提供科学依据和参考。
同时,本研究将有助于强化国内相关学科人员之间的合作和交流,提高我国骨质疏松症的预防、诊断及治疗水平,具有深远的社会和经济意义。
雌激素受体α基因多态性与女性相关疾病的研究进展
![雌激素受体α基因多态性与女性相关疾病的研究进展](https://img.taocdn.com/s3/m/5436146125c52cc58bd6be51.png)
( .九 江 市妇 幼保 健 院药 剂科 , 西 九 江 3 2 0 ;2 南 昌大 学 医学院生 理教研 室 , 昌 3 0 0 ) 1 江 30 0 . 南 3 0 6
关 键词 : 雌激素受体; 基因多态性; 女性疾病
中 图分类 号 : 59 1 3R 1 Q 1.+ ;7
究进 展作 一 综述 。
1 雌 激 素 受体 a基 因结 构 与功 能
E R属 于核 受 体 超 家 族 成 员 , 一 类 配 体 依 赖 是
性 转 录 因子 , 位于胞 质 或胞核 中 , 通过 与雌 激 素结合 发挥 作用 。E a基 因 位 于 6号 染 色 体 长 臂 2区 5 R
6 0 , 5个 结 构 性 功 能 域 ( B、 D、 F , 60 0 有 A/ C、 E、 ) 长 度 约 为 1 0 k , 含 8个 外 显 子 和 7个 内含 子l 。 4 b 包 3 ] 1 氨基 端 A/ ) B区 ,为转 录激 活 A - F 1区 , 有 非 配 具 体 依赖 的激 活某 些启 动子 的功 能 ; ) 2 中央 的 C区 具
骨骼 、 脏 、 管 、 经 、 肤 等 组 织 , 一 种 能 与雌 心 血 神 皮 是 激素 特异 性结 合 的糖 蛋 白 ,具 有 特 异 性 强 、 和力 亲 高和 结合 容量 低 的特性 。E 包括 a和 82种 亚型 , R
两者 的区别 主 要 在 于其 c末端 配体 结 合 区 和 N 端 活性 转化 区不 同 , 以及 在 靶 组 织 的 分 布 密 度 不 同。 18 9 6年 S .Gre e n等[ 成 功 地 克 隆 出 E 1 Ra基 因 。
(sr g nrcpo ,E ) 合 而调 节 一 系列 基 因 的 e t e ee tr R 结 o
雌激素受体α的生物学特性及其与疾病的关系
![雌激素受体α的生物学特性及其与疾病的关系](https://img.taocdn.com/s3/m/70a3aa0f5b8102d276a20029bd64783e08127d50.png)
雌激素受体α的生物学特性及其与疾病的关系雌激素是女性生殖系统发育和维持的重要激素,它通过与受体结合发挥作用。
雌激素受体α(ERα)是一种核受体,主要存在于乳腺、子宫、卵巢、脊髓等组织中,具有重要的生物学特性。
本文将探讨ERα的生物学特性及其与疾病的关系。
1. ERα基础结构和功能ERα是一种转录因子,具有DNA结合和调节转录的能力。
其基础结构包括两个结构域:DNA结合结构域(DBD)和激素结合结构域(LBD)。
DBD是ERα的DNA结合位点,与DNA序列特异性结合,激活或抑制下游基因的转录。
LBD则是ERα与雌激素结合的位点,雌激素与LBD结合后,ERα就能转移到细胞核,结合到DNA上,启动或终止基因的转录。
除此之外,ERα还能与多种共同激活因子(Coactivator)和共同抑制因子(Corepressor)结合,这些因子调控ERα的转录活性。
其中,共同激活因子可以增强ERα受体的转录活性,进一步影响细胞增殖、分化等基本生命过程。
共同抑制因子也能对ERα发挥否定调控作用,影响细胞生长、分化和代谢过程。
2. ERα与乳腺癌的关系ERα在乳腺癌的发生和发展中起着重要作用。
乳腺癌细胞中,往往能检测到ERα的存在,而它在细胞内的作用则不同。
几乎所有的情况下,ERα的功能是抑制癌细胞增殖,激活凋亡途径,从而抑制肿瘤发生的进程。
但一旦ERα功能遭到破坏,或者某些激素在特定情况下与ERα结合,那么ERα可能会失去抑制癌细胞增殖的作用,反而通过某些机制促进肿瘤发生。
发现乳腺癌中ERα的状态可以帮助医生选择最合适的治疗方法。
如果患者乳腺癌细胞上的ERα结构完整,那么激素治疗是一种有效的方法。
因激素治疗可以直接影响ERα,在肿瘤细胞内引入新的合规行为,使肿瘤抑制化。
但是如果肿瘤细胞没有ERα,那么激素治疗就没有作用。
3. ERα与心血管疾病的关系除了乳腺癌外,ERα还与心血管疾病存在关系。
大量证据表明,ERα在心血管系统中的作用是保护性的。
雌激素相关受体α(ERRα)与肿瘤疾病的研究进展
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雌激素相关受体α(ERRα)与肿瘤疾病的研究进展陆蕴红【摘要】核受体超家族中的雌激素相关受体(estrogen-related receptor,ERR)是一类无需与配体结合即可产生生物学功能的孤儿受体.近年来研究发现,EER不仅参与雌激素信号转导体系,而且与乳腺癌、前列腺癌等肿瘤疾病有密切关系.ERR主要有3种亚型,ERRα、ERRβ和ERRγ,其中ERRα最受关注.ERRα的表达与雌激素依赖性肿瘤(如乳腺癌、子宫内膜癌)及非雌激素依赖性肿瘤(如胃腺癌,结直肠癌)均密切相关.本文将介绍ERRα与肿瘤疾病相关性的研究进展.【期刊名称】《复旦学报(医学版)》【年(卷),期】2014(041)001【总页数】7页(P126-132)【关键词】ERRα;肿瘤;乳腺癌;子宫内膜癌;前列腺癌;胃腺癌【作者】陆蕴红【作者单位】复旦大学附属华山医院药剂科,上海,200040【正文语种】中文【中图分类】R730.231+.3雌激素在生物体的生长、发育、代谢过程中均发挥着重要的作用,其水平异常也可能是某些肿瘤发生的诱因。
雌激素通过与靶细胞内的特异性核受体——雌激素受体(estrogen receptor,ER)α和β结合来调节其生理效应。
有研究发现,一类无需与配体结合即可产生生物学功能的孤儿核受体(orphan nuclear receptor)——雌激素相关受体(estrogen-related receptor,ERR)也参与了雌激素的复杂信号转导体系,并与雌激素引起的疾病密切相关。
ERR与ER同属第3类核受体,主要包括3种亚型:ERRα(NR3B1)、ERRβ(NR3B2)、ERRγ (NR3B3)。
其中,ERRα是由Giguere等[1]首次以ERα的DNA结合域(DNA binding domain,DBD)的c DNA为探针筛选而来。
早期对ERRα的研究主要集中在糖代谢、脂肪代谢等生理过程,ERRα与一些代谢性疾病的发生相关,如肥胖、糖尿病、骨质疏松等。
雌激素受体α(ERα)与β(ERβ)表达的研究和检测技术新进展及其在疾病预后判断中的应用
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雌激素受体α(ERα)与β(ERβ)表达的研究和检测技术新进展
及其在疾病预后判断中的应用
柯江维;段荣
【期刊名称】《实验与检验医学》
【年(卷),期】2009(027)003
【摘要】雌激素是一种由内分泌系统产生的类固醇性激素.它在生殖系统、骨组织、心血管、免疫系统及中枢神经系统、内分泌系统中都发挥着重要的作用。
乳腺癌、骨质疏松、阿尔茨海默病、绝经后妇女动脉粥样硬化及儿童性早熟的发生等都与雌激素有着密切的关系.
【总页数】4页(P291-294)
【作者】柯江维;段荣
【作者单位】江西省儿童医院,330006;江西省儿童医院,330006
【正文语种】中文
【中图分类】R446.62;R977.1+2
【相关文献】
1.雌激素受体亚型ERα、ERβ在乳腺癌中的表达及意义 [J], 刘睿;赵静;张志;曹晓艳;杨照环
2.雌激素受体亚型ERα、ERβ在乳腺癌中的表达 [J], 刘睿;赵静;张志;曹晓艳;杨照环
3.雌激素受体亚型ERα和ERβ在子宫内膜癌的表达研究 [J], 庄育红;任慕兰;魏晓
滢
4.牦牛雌激素受体ERα和ERβ基因分子特征及组织表达研究 [J], 李键;符梅;兰道亮;熊显荣
5.雌激素受体亚型ERα和ERβ在子宫内膜癌中表达的研究 [J], 徐艳红;温宏武因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
雌激素受体和雌性生殖研究进展
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雌激素受体和雌性生殖研究进展
詹晓庆;王鲜忠;张家骅
【期刊名称】《动物医学进展》
【年(卷),期】2005(26)12
【摘要】雌激素通过雌激素受体(ER)在雌性生殖活动中起着重要作用,雌激素受体是配体依赖的转录调节因子,属核受体超家族成员.目前认为存在2种亚型:即经典的ERα和新发现的ERβ.利用基因敲除技术研究表明,ERα和ERβ对于卵巢的发育不是必需的,但ERα可通过负反馈回路调节排卵,而ERβ通过卵巢内和卵巢外2条途径调节卵泡的发育和排卵,两者共同作用以维持雌性性征、卵泡发育和排卵等生理活动;在子宫中,ERα占主导作用,在子宫成熟和胚胎附植过程中起着重要作用,ERβ则能以反应特异性和剂量依赖性的方式调节ERα的作用.
【总页数】5页(P35-39)
【作者】詹晓庆;王鲜忠;张家骅
【作者单位】西南大学重庆市牧草与草食家畜重点实验室,重庆,400716;西南大学重庆市牧草与草食家畜重点实验室,重庆,400716;西南大学重庆市牧草与草食家畜重点实验室,重庆,400716
【正文语种】中文
【中图分类】S857.23;Q579.13
【相关文献】
1.生殖系统雌激素受体的研究进展 [J], 王小青;郭述真
2.围生期双酚A暴露对大鼠雌性子代生殖系统及雌激素受体表达的影响 [J], 陈以偿;郝卫东;尚兰琴;魏雪涛;蒋建军;刘然;邢丽娜;吴双
3.雌激素受体与女性生殖轴关系的研究进展 [J], 师莉莉;薛晓鸥;姜恩魁
4.线粒体自噬调节雌性动物生殖功能的研究进展 [J], 房晓欢;李俊杰
5.RF酰胺相关肽3调节雌性哺乳动物生殖活动的研究进展 [J], 李杨;杨洪艳(审校)因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
雌激素受体α基因多态性的研究进展
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关键词 雌激 素受体基 因 多态性
乳腺癌
骨质疏松
子宫内膜癌
雌激 素 是 女性 生 殖 系 统 中最 重 要 的激 素之 一 醇 ( 甾体 ) 激素 , 通过 与雌激 素受体(R E) 结 合而 调节 一 系 列基 因 的表达 , 而 发挥 其 重 要 生 从 理作用。E R属于核受体超家族的成员 , 是一种能与
E R的剪接变异体存在于正常 的和病变组织 中 , 但 是仅有少量和疾病相关的突变被鉴别 出来[ 1 ] 。本文
主要综 述 E a的基 因多态 性 与乳 腺 癌 、 R 骨质 疏松 和
⑥第 8外显子第 5 4 密码子 G 9位 —A r 2 88 ) ( 224 0 , s 此为编码苏氨酸的同义突变 。 E a基因内含子的 对 R
雌 激 素 特 异 性 结 合 的 糖 蛋 白 , 有 特异 性 强 、 和 具 亲
目前 研 究 最 多 的 E a基 因外 显 子 的 多态 性 位 R
点包 括 :① 第一外显子第 1 O位密码子 T —C ( 在
G nak的 I 号 为 r 0 74 )此 为 编码 丝氨 酸 ebn D编 s 76 7 , 2
多态 性研 究 主要集 中在 E a基 因第 一 内含 子 PrⅡ R 、 u
和 Xb I a 酶切 位点 上 。
子宫内膜癌 3 种不 同疾病关联 的最新研究进展。 E a基 因 的结构 R E a基 因定位于人类染色体 6 2., 1 万个 R q 51共 4 碱基对 , 编码蛋 白由 5 5 氨基 酸组成 , 括 8个 9个 包
力高和结合容量低的特性。E R包括 和 p两种亚 型 。 18 96年 Gen 首 次 克 隆 出 E a, 19 re 等 R 在 9 9年 ,
雌激素受体α、β基因多态性与冠心病的相关性研究进展
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的个 体 对 C AD更 易感 , P等位 基 因可 能 是 C AD独 立 遗 传 危 险 因子 ; P纯 合 子 的 C D 患 者 Ge i n 积 分 较 高 , 示 P u I P A n ii s 提 v I 基 因 多态 性 C AD病 变 程 度 相 关 ; E aI基 因多 态 性 但 RaXb
点 的 基 因 变异 与 C AD发 病 的 两 个 独 立 危 险 因素 脂 蛋 白 ( ) a 和 纤 维 蛋 白 原 的 水平 相关 。程 爱 娟 等 l 1 现 , 天 津 c D 患 者 叫发 在 A
中存 在 E aP u 和 X a R v 1 b 因 多 态 性 , E v 和 Xb I基 但 RaP u I I a I酶 切 多 态性 与 C AD 的发 生 无 相 关 性 , 血 脂 水 平 亦 无 相 关 与 性 。 而金 莉 子 等 却 发 现 , 中 国南 方 汉 族 人 群 中 E aP u 在 R v
C ) 亡 率 和 死 亡 构成 比 从 1 9 VD 死 9 0年 起 持 续 占居 民北 亡 原 因 首位 , 且呈 年 轻 化 趋 势 , 目前 已 占 全 国 总 死 亡 人 数 的 4 。 O
Байду номын сангаас
C VD的 发 生 和发 展 与 多 种 环 境 因 素 和 遗 传 因 素 相 关 , 且 发 而
E R S 1和 E R S 2编码 , 泛 分 布 于生 殖 系 统 、 肌 、 管 内皮 细 广 心 血
胞 和 血 管 平 滑 肌 细 胞 等 I 。雌 激 素 与 ERa或 ER8结 合 后 , 产
雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究
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雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究陈富强;汪爱萍;范丽安;杨玉琴【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2011(040)013【摘要】目的探讨雌激素受体基因ERα多态性是否与子宫肌腺症、子宫内膜异位症的发病相关.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(RFLP)检测68例子宫肌腺症、56例子宫内膜异位症患者和78例正常健康妇女ERα基因型.结果ERα PvuⅡ基因频率pp、Pp、PP在子宫肌腺症组和对照组分别为:38.2%vs39.7%、42.6% vs 48.7%、19.1% vs 11.5% ;XbaⅠ基因型频率xx、Xx、XX在子宫肌腺症组和对照组分别为61.7% vs 56.4%、32.4% vs 41.0%、5.4% vs 2.6%, 两组比较差异无统计学意义(P>0.05).PvuⅡ基因型频率pp、Pp、PP在子宫内膜异位症组和对照组分别为:44.6%和39.7%、37.5%和48.7%、17.9%和11.5% ;XbaⅠ基因型频率xx、Xx、XX在子宫内膜异位症组和对照组分别为64.2%和56.4%、32.1%和41.0%、3.6%和2.6% ,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);ERα多态性与宫内膜异位症患者临床分期也无关联.结论雌激素受体基因ERα多态性可能与上海地区子宫肌腺症、子宫内膜异位症的发病无关联.%Objective To determine whether polymorphism of estrogen receptoralpha gene( ERα) is associated with adenomyosis and endometriosis in Shanghai area Chinese Hans population.Methods Determination of polymorphisms in the FRa gene was performed by polymerase chain reaction( PCR) restriction fragment-lengthpolymorphism( RFLP) analysis in 56 affected endometriosis,68 adenomyosis patients and 78 normal controls respectively.Results The genotype frequencies of Pvu Ⅱ pp Pp PP were 38.2% , 42.6% ,19.1% , and XbaⅠ xx Xx XX were 61.7%, 32.4% , 5.4% in the patients of adenomyosis.The genotype frequencies of Pvu Ⅱ pp Pp PP were44.6%,37.5%,17.9%and Xba Ⅰ xx Xx XX were 64.2%,32.1% and 3.6% in the patients of endometriosis.The genotype frequencies of Pvu Ⅱ pp Pp PP were 39.7% , 48.7% ,11.5%and Xba Ⅰ xx Xx XX were 56.4% ,41.0%and 2.6% in control, respectively.No significant difference in the frequency of either of Pvull and Xba Ⅰ polymorphisms in the ERα gene was found between endometriosis or adenomyosis patients and the control(P>0.05).There was no relationship between the polymorphisms in the estrogen receptor alpha with stage of endometriosis also.Conclusion Polymorphism in the gene encoding for ERα probability is not correlated with the occurrence of endometriosis and adenomyosis in Shanghai area Chinese Hans population.【总页数】3页(P1269-1271)【作者】陈富强;汪爱萍;范丽安;杨玉琴【作者单位】上海市浦东新区妇幼保健院,201206;上海市浦东新区妇幼保健院,201206;上海市浦东新区妇幼保健院,201206;上海市浦东新区妇幼保健院,201206【正文语种】中文【相关文献】1.雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 [J], 孙青;孔丽娜;宋蓉蓉;李铁臣2.不孕症中子宫内膜异位症及子宫腺肌症的相关因素分析(附79例报告) [J], 凌晨3.子宫内膜异位症和腺肌症患者子宫内膜雌激素受体的时空表达 [J], 郭志荣;张琚;柏素霞;郎景和;冷金花;秦力;朴允尚;王雁玲4.雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 [J], 黄海玲;韦叶生;黄海妮;解继胜;赵琼芝5.雌激素受体α基因多态性在诊断子宫内膜异位症方面的意义 [J], 郝娜因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
乳腺癌雌激素受体相关基因研究进展
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乳腺癌雌激素受体相关基因研究进展朱琳;杨顺娥【期刊名称】《现代肿瘤医学》【年(卷),期】2015(023)008【摘要】乳腺癌是一种雌激素依赖性肿瘤,目前认为,雌激素在乳腺癌发生发展中起重要作用,而雌激素须通过雌激素受体(ER)介导发挥作用,ER包括雌激素受体α(ERα)和雌激素受体β(ERβ),是由其基因编码的一种核转录因子,ER相关基因包括ER0基因和ERβ基因,相关研究表明ERα基因表达缺失或突变与乳腺癌预后不良有关,而ERβ基因表达与乳腺癌预后关系的相关研究却不尽一致,且基因多态性可能会影响ER在不同个体中的表达水平或功能,进而影响生物学作用的发挥.本文简要综述ER 基因结构功能、基因多态性及其在乳腺癌发生发展、治疗预后和内分泌治疗中的意义.【总页数】4页(P1135-1138)【作者】朱琳;杨顺娥【作者单位】新疆医科大学附属肿瘤医院淋巴瘤与乳腺内科,新疆乌鲁木齐830011;新疆医科大学附属肿瘤医院淋巴瘤与乳腺内科,新疆乌鲁木齐830011【正文语种】中文【中图分类】R737.9【相关文献】1.Survivin 与乳腺癌雌激素受体信号通路相关基因的相关性 [J], 管海涛;代志军;马宇光;王中卫;刘小旭;王西京2.慢病毒介导雌激素受体β在乳腺癌细胞中的高表达抑制上皮细胞间质转化相关基因的表达 [J], 李玮妮;陈立涵;程龙;付洁;林亚红;刘婕;张浩;叶棋浓3.基于芯片数据的雌激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬耐药相关基因分析 [J], 王世霞;杨艳芳;马宁;刘君4.乳腺癌相关基因和雌激素受体的表达状态及PJCZ30等位基因缺失分析 [J], 朱明华;祁文;马福成5.乳腺癌密切相关基因及蛋白与乳腺癌干细胞关系研究进展 [J], 邴小红;袁聚祥因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
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脂糖凝胶 电泳后 可分别 获得 E a的 P 、 p p R P P 、p和 X X 、) X、 x 】 【 【
基 因 ( A n重 复 多 态 性 。 经 P u Ⅱ酶 和 X a T) v b 消化及琼 I酶
23 子宫内膜异位症( M ) 研究发现, . Es 异位内膜组织上
有稳定的 E R表达 , 并有可能与异位 内膜 的生物学行 为改变
有 关 ; iw k 等 发现 , 同 种植 部 位 的异 位 内 膜 E 表 达 形 Kt ai a 不 R
的研 究 进 展 综 述 如 下 。
1 E a基 因 及 其 多 态性 R
关, 妇女 发生 B MD者 P p型显著 高于 p p型 ,x单倍 型与低 p B MD相关 , 推测 p X单倍型是韩国绝经后妇女 骨质疏松 的一
个 危 险 标 志 。 印 度 Mia t 等 的 研 究 表 明 E a基 因 X aI r R b
响 E a基 因表达与功能 , R 包括转录活性 、 基因产物 的蛋 白质 合成 和受 体功 能等 , 进而影 响雌激素在体 内的最终生物学效 应。②微卫 星重复多态 性 : E a基 因的上 游启动 子 区域 在 R 约 1k b处存在 T ty i) A(d n e 的重复序列 , E a ( mn 和 h aei ) n 即 R
山 医药 2 1 年第 5 00 0卷第 4 期 3
・
综 述 与讲座 ・
雌 激 素 受 体 0基 因多 态性 及 其 与雌 激 素 / . 相 关 疾 病 关 系 的研 究进 展
李广 义 , 义庆 。 刘 张炳 昌 。 志明 卢
( 东大 学附属省 立 医院 , 山 济南 2 0 2 ) 5 0 1
k 。 E ae N b R D A包 括 632个 核 苷 酸 对 , 中 17 5b 码 2 其 8 p编
分子质量为 6 D的蛋 白质 。E a具有转录因子作用 , 6k R 在胞
T A重复次数与应用 E T后腰椎 B R MD呈负相关 。也有学者
报道 了 E a基 因的其 他多态性 , R 如外显 子 8 2 1A和外显 C04
12 E a基 因多态性 . R
结构 、 氨基 酸顺序和 D A顺序等几种水平 上 , 中最根本 的 N 其 是基 因和 D A多态性。① 限制性片段长 度多态性( F P : N R L ) E a基因中的 1号内含子有两处常发生点突变 , R 分别在限制
性内切酶 Pu v Ⅱ和 X aI的 识 别 位 点 上 , 中 P u b 其 v Ⅱ多 态 性
多态性 B MD变化显著相关 ,x基 因型 与本 国绝经后 妇女 骨 x 质疏松有关 。目前 就 ( A) T n重 复多 态性方 面 的研 究较 少。 丹麦 km dl 等研究显示 骨质疏 松性 骨折 者 T gal l A平均 重复
1 I E a基因 . R
E a基 因位 于人染 色体 6 2 - R q42 7区带 , 野
式有差异 , 认为 E 基 因多态性 与 E s a R M 发病 风 险有 关。在 E a基 因及其上游有多种多态性位点存 在 , 中 P R 其 P基 因多
态 性 被证 明 与 E s 生 有 显 著 相关 性 。 Li 等 研 究 发 现 M 发 us i
E 基 因 P Ⅱ多态性与妇女 E 复发相关 , R Ms 含等位基 因 P 的P P和 P 基 因型 的患 者 E s复发 风险 显著 增加 。H i p M sh e
次数低,T ) 重复多态性与 B D及骨质疏松性骨折发疴 (A n M 风险有关。最近 Ym等 的研究表明,T ) i ( A n重复多态蛙 ’
影 响韩 国绝经后 妇女应 用雌 激素 替代治 疗 ( R ) E T 的效 果 ,
生型 E a基 因由 8个外 显子 和 7个 内含 子组成 , 长 10 R 全 4
子 4生 殖 因子 型 35 / 2 C G单 核 甘 酸 多 态 性 与 B MD和 骨 质 疏
质 内与雌激素结合后形成二聚体 , 通过与靶基因中的雌激素
反应 元件特异性结合 刺激靶基 因转 录 , 而促进 细胞增殖 和 从
分化 。
松存在相关性。 遗传多态性可存在 于性状 、 色体 染 22 妊娠期肝内胆 汁淤积 症 (C ) IP发病 机制 尚未 明 . I P C 确, 目前认为是性激素 、 族遗 传 、 疫 、 家 免 环境等 多 因素相 互 作用的结果。有学者 已成功用雌激素诱导 出大鼠 IP模 型 ‘ C 并推测雌激素和 E R在 IP发病 中起关键性作 用 , 中 E C 其 a R 介导的肝细胞低密度脂蛋 白受体和 丙氨酸载体 合成增加 及 有机阴离子和胆 酸载体合 成减少等 改变与胆 汁淤积形成 有 关 , R 基因可作 为 I P的候选所致 , 位于外显子 2上游约 0 r 定 .
4k ; b 多态性则是发生在距 P Ⅱ下游 5 p 的 G b处 X aI 一 0b 处 —A置换 。1 内含子 中含有 E a基 因的增强 子、 号 R 启动子等 与基 因转录调控密切相关 的序列 , 因而其 发生点 突变将会影
关键词 :雌激素受体 O 基 因多态性 r ;
中图分类号 :5 3 R 9 文献标志码 : A 文章编号 :0226 2 1 ) 30 1-2 10 -6 X(0 0 4 -1 1 0
雌激素 受体 ( R)是 配体 依赖转 录活性 因子超 家族成 E
员之一 , 括 E a和 E B两种亚 型 , 包 R R 其编码 基 因具有 遗传 多态性且可导致不同个 体对某些疾 病具有不 同易感性 和临 床特征 。现将 E a基 因多态性及其与雌激素相关 疾病关系 R