单基因心血管病综合征

601144 Brugada综合征1型

611777Brugada综合征2型

611875Brugada综合征3型

611876Brugada综合征4型

612838Brugada综合征5型

613119Brugada综合征6型

613120Brugada综合征7型

613123Brugada综合征8型

169100Char综合症

303600Coffin-Lowry综合征

164280Feingold综合症

609192Loeys-Dietz综合征1A型

610168Loeys-Dietz综合征1B型

608967Loeys-Dietz综合征2A型

610380Loeys-Dietz综合征2B型

608978Meacham综合症

601214Naxos病

608355Parkes-Weber综合征（血管-骨肥大综合征）600919QT间期延长综合征

192500QT间期延长综合征

603830QT间期延长综合征3型

185500主动脉瓣上狭窄

109730主动脉瓣疾病

210900侏儒-面部毛细血管扩张综合征（布卢姆综合征）604772儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速611938儿茶酚胺敏感性室性心动过速2型

612955先天性Q-T间期延长综合征

611819先天性Q-T间期延长综合征10型

611820先天性Q-T间期延长综合征11型

611818先天性Q-T间期延长综合征9型

611705先天性肌病,早发,伴心肌病

261740先天致死性心脏糖原累积病

178600原发性肺动脉高压

608808右向襻转型小儿大动脉错位

208000婴儿期广泛性动脉钙化

115080家族型心脏传导缺陷症

604169家族性孤立性左心室心肌致密化

192605家族性室性心动过速

607554家族性房颤3型

611493家族性房颤4型

612201家族性房颤6型

612240家族性房颤7型

608758家族性肥厚型心肌病10型

612098家族性肥厚型心肌病11型

612124家族性肥厚型心肌病12型

613243家族性肥厚型心肌病13型

613251家族性肥厚型心肌病14型

613255家族性肥厚型心肌病15型

192600家族性肥厚型心肌病1型

115195家族性肥厚型心肌病2型

115196家族性肥厚型心肌病3型

115197家族性肥厚型心肌病4型

600858家族性肥厚型心肌病6型

608751家族性肥厚型心肌病8型

132900家族性胸主动脉瘤

611788家族性胸主动脉瘤6型

610193家族性致心律失常性右心室发育不良10型610476家族性致心律失常性右心室发育不良11型611528家族性致心律失常性右心室发育不良12型107970家族性致心律失常性右心室发育不良1型6家族性致心律失常性右心室发育不良2型604400家族性致心律失常性右心室发育不良5型607450家族性致心律失常性右心室发育不良8型609040家族性致心律失常性右心室发育不良9型

603829家族性阵发性心室颤动1型

612956家族性阵发性心室颤动2型

115210家族性限制性心肌病1型

612422家族性限制性心肌病3型

241550左心发育不良综合征

300183左心室肌致密化不全,X连锁

604169左心室肌致密化不全1型

600880布加综合征

163800常染色体显性病态窦房结综合征2型

608567常染色体隐性病态窦房结综合征1型

600142常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病600309心室间隔缺损

606217心室间隔缺损易感2型

612794心房间隔缺损5型

613087心房间隔缺损6型

142900心手综合征

608446心肌梗塞,易感1型

217095心脏圆锥动脉干畸形

255960心脏粘液瘤

607941房间隔缺损2型

611363房间隔缺损4型

108900房间隔缺陷伴房室传导缺陷300069扩张型心肌炎612158扩张型心肌病1AA型115200扩张型心肌病1A型612877扩张型心肌病1BB型601493扩张型心肌病1C型613172扩张型心肌病1DD型601494扩张型心肌病1D型613252扩张型心肌病1EE型601154扩张型心肌病1E型613286扩张型心肌病1FF型604145扩张型心肌病1G型604765扩张型心肌病1I型605362扩张型心肌病1J型606685扩张型心肌病1L型607482扩张型心肌病1M型607487扩张型心肌病1N型608569扩张型心肌病1O型609909扩张型心肌病1P型613424扩张型心肌病1R型613426扩张型心肌病1S型

611407扩张型心肌病1W型

611615扩张型心肌病1X型

611878扩张型心肌病1Y型

611879扩张型心肌病1Z型

611880扩张型心肌病2A型

302045扩张型心肌病3B型

613122扩张性心肌病

605676扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病608622抵抗心脏舒张性高血压

608354毛细血管-动静脉畸形

187500法洛四联症

608800睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征609620短QT综合征1型

609621短QT综合征2型

609622短QT综合征3型

607473维生素K依赖性联合凝血因子缺乏症220400耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型612347耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症2型612954肌原纤维性肌病

607595脑小血管病伴出血

605714脑淀粉样血管病