遗传三大定律

分离定律在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。

（1）生物的性状是由遗传因子决定的。

（2）体细胞中遗传因子是成对存在的。

（3）生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。

（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。

自由组合定律控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

链锁和互换定律发现子二代的白眼果蝇全是雄性，这说明性状（白）的性别（雄）的因子是连锁在一起的，而细胞分裂时，染色体先由一变二，可见能够遗传性状，性别的基因就在染色体上，它通过细胞分裂一代代地传下去。

链锁定律因此，当他的那只宝贝白眼果蝇与正常的红眼果蝇交配后，由于红眼是显性基因，因此后代不论雌雄，都是红眼果蝇；当第二次进行杂交时，体内含有白眼基因的雌性红眼果蝇与正常的雄性红眼果蝇交配，就会出现含白眼基因的一条X染色体与一条Y染色体结合，生成第二代杂交果蝇中的白眼类型，而且都是雄性的。

摩尔根把这种白眼基因跟随X染色体遗传的现象，叫做“连锁”，两类基因——白眼基因和决定性别的基因——好像锁链一样铰合在一起，在细胞中的染色体对分裂时一同行动，组合时也一同与另外的染色体结合。

互换定律摩尔根的学生发现了一种突变性状——果蝇的小翅基因，给摩尔根新创立的理论带来了挑战。

这种突变基因是伴性遗传的，与白眼基因一样位于X染色体。

但是当染色体配对时，这两个基因有时却并不像是连锁小翅果蝇在一起的。

例如，携带白眼基因与小翅基因的果蝇，根据连锁原理，产生的下一代应该只有两种类型，要么是白眼小翅的，要么是红眼正常翅的。

但是摩尔根却发现，还出现了一些白眼正常翅和红眼小翅的类型。

又需要解释现象了。

摩尔根提出，染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠，有时染色体也会发生断裂，甚至与另一条染色体互换部分基因。

两个基因在染色体上的位置距离越远，它们之间出现变故的可能性就越大，染色体交换基因的频率就越大。

白眼基因与小翅基因虽然同在一条染色体上，但是相距较远，因此当染色体彼此互换部分基因时，果蝇产生的后代中就会出现新的类型。

这就是“互换”定律。

人们对他最好的纪念，也许要算将果蝇染色体图中基因之间的单位距离叫做“摩尔根”。

他的名字作为基因研究的一个单位而长存于世。

麴：治疗消化不良人胰岛素：成为用DNA重组技术生产的第一个上市药物细胞因子：是人类或动物各类细胞分泌的具有多种生物活性的因子。

基因疫苗：也称DNA疫苗，是将外源基因克隆在表达质粒上，直接注入到动物体内，是外源基因在活体内表达抗体并诱导机体产生免疫答应，产生抗体从而激活免疫力。

诊断用单克隆抗体（McAb）：专一性强，一个B细胞所产生的抗体只针对抗原分子上的一个特异抗原决定簇。

测定时可以避免交叉反应。

生物芯片：指通过微加工和微电子技术在固体载体的表面上构建的可准确、大信息量检测生物组分的微型分析系统，包括基因芯片、蛋白质芯片、细胞芯片、组织芯片和小分子芯片及芯片实验室或微流芯片等种类。

基因诊断芯片：是基因芯片的一大类，是将大量的分子识别基因探针固定在微小基片上，与被检测的标记的核酸样品进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交强度而获得大量基因序列信息（特别是与疾病有关的信息）。

生物技术药物：也称基因工程药物，指以DNA重组技术生产的蛋白质、多肽、酶、激素、疫苗、单克隆抗体和细胞生长因子等药物。

反义核酸：也叫反义寡核苷酸，是指人工合成或细胞中天然存在的DNA或RNA片段（或其衍生物），它们可以与特定的基因相互作用，从而抑制基因的表达。

反义核酸技术：指利用人工合成或细胞天然的与特定基因互补的DNA或RNA片段或其衍生物来抑制或封闭特定基因的表达技术。

生物技术：又称生物工程，是利用生物有机体（动物、植物和微生物）或其组成部分（包括器官、组织、细胞或细胞器等）发展新产品或新工艺的一种技术体系。

生物技术一般包括基因工程、细胞工程、酶工程和发酵工程。

①基因工程主要包括基因的分离、制备、体外剪切、重组、扩增、表达与产物的纯化等技术；②细胞工程则包括一切生物类型的基本单位——细胞（有时也包括器官或组织）的离体培养、繁殖、再生、融合以及细胞核、细胞质乃至染色体与细胞器（如线粒体、叶绿体等）的移植与改建等操作技术；③酶工程是指酶的工业化生产及其固定化技术以及由酶制剂构成的生物反应器和生物传感器等新技术、新装置的研究应用；④发酵工程也叫微生物工程，是在最适合条件下，对单一菌种进行培养，是生物特定产品制造的一种生物工艺。

重组DNA技术：又称基因工程，其操作过程主要包括：①目的基因的获取；②基因载体的选择与构建；③目的基因与载体的拼接；④重组DNA导入受体细胞；⑤筛选并无性繁殖含重组分子的受体细胞（转化子）；⑥工程菌（或细胞）的大量培养与目的蛋白质生产。

单克隆抗体：由一个杂交瘤细胞及其后代产生的抗体，具有单一、特异与纯化的特性。

糖类：多羟基醛或多羟基酮及其聚合物和衍生物的总称。

糖的主要生物学作用：①糖是人和动物主要能源物质；②糖类还具有结构功能；③糖具有复杂的多方面的生物活性与功能。

39、FDP：1,6-二磷酸果糖。

糖的分类：①单糖：凡不能被水解成更小分子的糖，如葡萄糖、果糖和半乳糖。

②寡糖：由单糖缩合而成的短链结构，如蔗糖（葡，果）、麦芽糖（葡，葡）、乳糖（葡，半乳）。

③多糖，如淀粉、糖源和纤维素等。

脂类：脂肪及类脂的总称，是一类低溶于水而高溶于有机溶剂（如乙醚、丙酮、氯仿等），并能为机体利用的有机化合物。

其化学本质为脂肪酸和醇等所组成的类脂及衍生物。

54、脂类分类：（一）单纯脂类是由脂肪酸与甘油所形成的酯。

可分为：甘油三酯或称为三酰甘油，蜡。

（二）复合脂类，分为：磷脂，糖脂。

（三）衍生脂质，如：取代烃，固醇类（甾类），萜，其他脂质。

脂肪：是由一分子甘油与三分子脂肪酸组成的脂肪酸甘油三酯，故名为三脂酰甘油，习惯称为甘油三脂（TG）。

分为：单纯甘油酯，混合甘油酯。

一般在常温下固态的脂，其脂肪酸的烃基多数是饱和的；在常温下为液态的油，其脂肪酸的烃基多数是不饱和的。

脂肪酸的种类：①饱和脂肪酸，如软脂酸、硬脂酸。

②不饱和脂肪酸，如亚油酸、亚麻酸和花生四烯酸。

必需脂肪酸：人体及哺乳动物不能向脂肪酸引入超过九位的双键，这类脂肪酸对人体功能是必不可少的，但人体自身不能合成必须由膳食提供，如亚麻酸和亚油酸等。

磷脂：包括甘油磷脂和鞘磷脂两大类。

几个重要的甘油磷脂：①卵磷脂：细胞膜中存在大量含胆碱的磷脂即磷脂酰胆碱，是组成细胞膜最丰富的磷脂之一。

卵磷脂是白色油脂状物质，极易吸水。

由于它含有相对多的不饱和脂肪酸，表面易被氧化。

卵磷脂在蛋黄和大豆中特别丰富，具有抗脂肪肝的作用工业广泛用作乳化剂。

②脑磷脂：即磷脂酰胆胺。

与血液凝固有关，血小板的脑磷脂可能是凝血酶原激活剂的辅基。

蛋白质的生物学功能：①生物催化作用②代谢调节作用③免疫保护作用④转运和贮存的作用⑤运动与支持作用⑥控制生长和分化的作用⑦接受和传递信息的作用⑧生物膜的作用。

所有的蛋白质元素组成：很近似，都含有C、H、O、N、及少量的S、P、Fe、Zn、Mn、I。

蛋白质的含量=蛋白质含氮量×100/16=蛋白质含氮量×6.25。

62、蛋白质结构基本单位：氨基酸。

氨基酸的通式：氨基酸在结构上的共同点：①组成蛋白质的基本氨基酸为α-氨基酸，但辅氨酸例外，为α-亚氨酸；②不同的α-氨基酸，其R侧链不同；③天然蛋白质中基本氨基酸皆为L-型；④除甘氨酸，其他氨基酸都有旋光性。

*酸性氨基酸：天冬氨酸、谷氨酸碱性氨基酸：赖氨酸、精氨酸、组氨酸必需氨基酸：机体需要但机体不能合成或合成量少，不能满足需要，而要有食物供给的AA。

必需氨基酸有8种：苏、缬、亮、异亮、苯丙、色、赖、蛋（甲硫）蛋白质的等电点：使蛋白质所带正负电荷相等，净电荷为零时溶液的pH。

在等电点（pI）时，氨基酸的溶解度最小。

不同氨基酸等电点不同：含酸性氨基酸较多的酸性蛋白，等电点偏酸；含碱性氨基酸较多的碱性蛋白，等电点偏碱。

当溶液的pH>pI时，蛋白质带负电荷；pH<pI时，则带正电荷体内多数蛋白质在生理条件下多以负离子形式存在。

蛋白质分子结构：①蛋白质分子的一级结构：即蛋白质的共价结构，指的是蛋白质分子中多肽链氨基酸种类、数量和排列顺序及它们之间连接键的性质。

一条多肽链含有两端，含自由α氨基一端称为氨酸末端或N端，含有自由α羧酸一端称为羧基末端或C端。

②蛋白质的构象：蛋白质分子的构象又称空间结构、立体结构、高级结构和三维构象等。

指蛋白质分子中原子和基团在三维空间上的排列、分布及肽链的走向。

维持蛋白质构象的化学键：主要化学键是肽键，主要次级键有氢键、疏水键、盐键、配位键、二硫键和范德华力等。

蛋白质的二级结构：是指多肽链沿一定的轴盘旋或折迭所形成的一个有规则的构象。

如α螺旋、β折叠和β转角。

一般不涉及氨基酸残基侧链的构象。

肽单位：肽键与相邻的α两个碳原子所组成的基团。

肽单位的特性：①肽键有部分双键的性质，不能自由旋转。

②肽单位是刚性平面。

肽键平面：肽单位上的六个原子都在同一个平面。

③肽单位中与C-N相连的氢和氧原子与α碳原子呈反向分布。

*α螺旋：多肽链的主链原子沿一中心轴盘绕所形成的右手螺旋结构。

α螺旋的特征：①螺旋方向为右手螺旋。

②氢键是α螺旋稳定的主要次级键。

③肽链中氨基酸残基的R基侧链分布在螺旋的外侧，其大小、形状及电荷等均影响α螺旋的形成和稳定。

β折叠：指两条或多条几乎完全伸展的多肽链侧向平行或反平行排列聚集在一起，由相邻肽链主链上的-NH和 C＝O之间形成有规则的氢键维持的多肽构象β折叠的特性：①肽链伸展使肽键平面之间一般折叠成锯齿状。

②氢键是维持β折叠主要次级键。

③肽链平行走向有顺式和反式两种。

反式较稳定。

④肽链中氨基酸残基的R侧链分布在片层的上下。

β转角：蛋白质分子多肽链上经常出现180°的回折。

无规则线团：指没有一定规律的松散肽链结构。

蛋白质的三级结构：是指多肽链在二级结构的基础上，由氨基酸残基侧链的相互作用使多肽链进一步盘旋和折迭，导致整个分子形成很不规则的特定构象。

蛋白质的四级结构：是指由两个或两个以上亚基之间相互作用聚合而成的更复杂的构象。

亚基：又称亚单位，一般由一条或多条多肽链组成。

蛋白质一级结构与功能的关系：①一级结构不同,生物特性各异。

②一级结构中的“关键”部分相同,其他部分可以不同,但功能相同。

所谓“关键部分”,也称为”活性中心”，是指由几个氨基酸组成的一个空间区域。

蛋白质的生物活性集中表现在这一空间区域,并与这一区域中的氨基酸组成,排部等密切相关。