血友病相关知识
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除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见，但年幼 儿可因失血性休克致死。需警惕口咽及颈部血肿，可能 引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难、窒息
关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关 节畸形，丧失功能。
示
示
骨
右
质
膝
变
关 节 积 血
薄 ， 踝 关 节
增
大
，
软
骨
缺
失
血友病A/B临床分型
2．确诊试验：因子Ⅷ活性(FⅧ：C)测定和因子Ⅸ活性 (FIX：C)测定可以确诊血友病A和血友病B，并对血友病进 行分型；
3．基因诊断试验：主要用于携带者检测和产前诊断。
鉴别诊断
血管性血友病(vWD),主要通过VWF：Ag、瑞斯托霉素辅因子 活性、FⅧ：C等检查来确诊;
获得性凝血因子缺乏：比较常见的有维生素K依赖性凝血因 子缺乏、肝功能衰竭和弥散性血管内凝血;
3．治疗剂量： (1)计算方法： 每千克体重输入1个单位的FⅧ大约可以提高2％的血浆FⅧ活
性。 FⅧ首次需要量=(需要达到的FⅧ浓度一患者基础FⅧ浓度)×
体重(kg)×0.5；在首剂给予之后每8～12小时输注首剂一 半。
每千克体重输入1个单位FⅨ约提高1％的血浆FⅨ活性。 FIX首次需要量=(需要达到的FIX浓度一患者基础FIX浓度)×
需FⅧ活性达到60-80％，则需输入FⅧ=80×20×0.5=800 U，故首剂需输入浓缩FⅧ或重组FⅧ 800 U，之后可以根 据情况400U q8h 或q12h。
上周留观的颅内出血患儿，治疗是300u FⅧ,q8h，治疗Βιβλιοθήκη Baidu天 后好转出观。
消化道和腹腔出血 ：可以引起急性失血性休克和远期的 腹腔假肿瘤而成为血友病出血的第2位危重症。患儿常表 现为腹痛、腹胀、呕血、黑便及肠梗阻、肠麻痹等。
（1）替代治疗，需提高凝血因子活性至40％～50％，维持 7-10 d；
（2）影像评估，根据情况可以进行1-3个月的预防治疗；
（3）辅助治疗：患儿住院观察、对出血病因进行治疗、治 疗失血性贫血和失血性休克
举例：20 kg的重型血友病A（消化道出血）患儿
若需FⅧ活性达到40％，则需输入FⅧ=40×20×0.5=400 U， 故首剂需输入浓缩FⅧ或重组FⅧ400 U。
血友病
Hemophilia
血友病
临床表现 遗传规律 诊断 治疗和急救 预防治疗
定义
血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，为X性 联隐性遗传。临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自 发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病。
分类：血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症) 血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型。
因子活性水平 临床分型
出血症状
>5%且≤40% 轻型
手术或外伤可致非正常出血
≥1%且≤5% 中型
小手术或外伤后可有严重出 血，偶有自发出血
<1%
重型
肌肉或关节自发出血，血肿
血友病遗传规律 男性发病，女性传递，约1/3患者无家族史
血友病遗传规律
诊断
诊断要点 病史 发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童 临床症状 （1）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，
局部止血 贯彻RICE原则，即制动(rest)、冷敷(ice)、加 压(compression)及抬高(elevafion)
血友病的治疗
替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗方法。 按需治疗：有出血表现时输入相应的凝血因子制品。
1．治疗原则：早期，足量，足疗程。 2．制剂选择：
因子Ⅷ和IX制剂 冷沉淀 以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ 100U计算 凝血酶原复合物 新鲜冰冻血浆[≤10 ml／(kg·次)]
发病率：血友病的总发病率是1／5000男婴，其中血友病A 占80％
共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血。
临床表现
临床特点：出血，延迟、持续而缓慢的渗血。可出现全 身各个部位的出血。自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀 血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈 出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出 血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。
遗传性凝因子Ⅺ缺乏：过去被定义为血友病丙(血友病C)， 但由于遗传方式和疾病特点与血友病不同而从血友病中分 出;
其他遗传性凝血因子缺乏性疾病; 获得性血友病;
血友病的治疗
预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出 血，尽可能避免肌肉注射，如需作手术治疗，应注意在术 前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子
甚至威胁生命
（2）出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等 粘膜出血等。
（3）关节病变：急性期以肿痛为主 家族史 相关实验室检查
实验室检查
1．筛选试验：凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间 （APTT）、纤维蛋白原(Fg)或凝血酶时间(TT)、出血时间 、血小板计数、血小板聚集试验等。以上试验除APTT外， 其他均正常。
2、抗纤溶药物 6-氨基己酸50～100 mg／kg，q6h-q8h 静脉 滴注，但有血尿、血栓形成及弥散性血管内凝血时禁用。
急救治疗
无论何种部位出血，一旦怀疑其存在，都应在第一时间内 迅速展开替代治疗
颅内出血：血友病患儿颅内出血发生率为2．7％，病死率 为18．2％，存活者约50％有后遗症。对已确诊血友病者 ，任何确定或可疑的头部外伤或剧烈头痛均应按颅内出血 处理，以免延误。
（1）足剂量、足疗程的替代治疗(应提高凝血因子活性到 60％～80％(国际推荐80％～100％)，维持10-14 d,，之 后应该进行3～6个月的预防治疗
（2）影像学检查如CT和核磁共振检查可以协助诊断，但是 一定是治疗先于影像检查
（3）辅助性治疗包括：住院观察、降颅压和控制抽搐的治 疗
举例： 颅内出血患儿，5Y，20kg
体重(kg)；在首剂给予之后每12～24小时输注首剂一半。
Reference:儿童血友病诊疗建议 中华医学会儿科学分会血液学组中华儿科杂志 2011年3月第49卷第3期
其他药物
1、去氨加压素 0.2--0.3μg/(kg·d)，溶于20ml生理盐水 缓慢推注。有提高血浆因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于 治疗轻型甲型血友病患者。 由于DDAVP引起的低钠血症可导致癫痫发作甚至脑水肿， 因此，DDAVP不能连续多日给药，且应限制摄入量。
关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关 节畸形，丧失功能。
示
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骨
右
质
膝
变
关 节 积 血
薄 ， 踝 关 节
增
大
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软
骨
缺
失
血友病A/B临床分型
2．确诊试验：因子Ⅷ活性(FⅧ：C)测定和因子Ⅸ活性 (FIX：C)测定可以确诊血友病A和血友病B，并对血友病进 行分型；
3．基因诊断试验：主要用于携带者检测和产前诊断。
鉴别诊断
血管性血友病(vWD),主要通过VWF：Ag、瑞斯托霉素辅因子 活性、FⅧ：C等检查来确诊;
获得性凝血因子缺乏：比较常见的有维生素K依赖性凝血因 子缺乏、肝功能衰竭和弥散性血管内凝血;
3．治疗剂量： (1)计算方法： 每千克体重输入1个单位的FⅧ大约可以提高2％的血浆FⅧ活
性。 FⅧ首次需要量=(需要达到的FⅧ浓度一患者基础FⅧ浓度)×
体重(kg)×0.5；在首剂给予之后每8～12小时输注首剂一 半。
每千克体重输入1个单位FⅨ约提高1％的血浆FⅨ活性。 FIX首次需要量=(需要达到的FIX浓度一患者基础FIX浓度)×
需FⅧ活性达到60-80％，则需输入FⅧ=80×20×0.5=800 U，故首剂需输入浓缩FⅧ或重组FⅧ 800 U，之后可以根 据情况400U q8h 或q12h。
上周留观的颅内出血患儿，治疗是300u FⅧ,q8h，治疗Βιβλιοθήκη Baidu天 后好转出观。
消化道和腹腔出血 ：可以引起急性失血性休克和远期的 腹腔假肿瘤而成为血友病出血的第2位危重症。患儿常表 现为腹痛、腹胀、呕血、黑便及肠梗阻、肠麻痹等。
（1）替代治疗，需提高凝血因子活性至40％～50％，维持 7-10 d；
（2）影像评估，根据情况可以进行1-3个月的预防治疗；
（3）辅助治疗：患儿住院观察、对出血病因进行治疗、治 疗失血性贫血和失血性休克
举例：20 kg的重型血友病A（消化道出血）患儿
若需FⅧ活性达到40％，则需输入FⅧ=40×20×0.5=400 U， 故首剂需输入浓缩FⅧ或重组FⅧ400 U。
血友病
Hemophilia
血友病
临床表现 遗传规律 诊断 治疗和急救 预防治疗
定义
血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，为X性 联隐性遗传。临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自 发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病。
分类：血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症) 血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型。
因子活性水平 临床分型
出血症状
>5%且≤40% 轻型
手术或外伤可致非正常出血
≥1%且≤5% 中型
小手术或外伤后可有严重出 血，偶有自发出血
<1%
重型
肌肉或关节自发出血，血肿
血友病遗传规律 男性发病，女性传递，约1/3患者无家族史
血友病遗传规律
诊断
诊断要点 病史 发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童 临床症状 （1）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，
局部止血 贯彻RICE原则，即制动(rest)、冷敷(ice)、加 压(compression)及抬高(elevafion)
血友病的治疗
替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗方法。 按需治疗：有出血表现时输入相应的凝血因子制品。
1．治疗原则：早期，足量，足疗程。 2．制剂选择：
因子Ⅷ和IX制剂 冷沉淀 以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ 100U计算 凝血酶原复合物 新鲜冰冻血浆[≤10 ml／(kg·次)]
发病率：血友病的总发病率是1／5000男婴，其中血友病A 占80％
共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血。
临床表现
临床特点：出血，延迟、持续而缓慢的渗血。可出现全 身各个部位的出血。自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀 血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈 出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出 血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。
遗传性凝因子Ⅺ缺乏：过去被定义为血友病丙(血友病C)， 但由于遗传方式和疾病特点与血友病不同而从血友病中分 出;
其他遗传性凝血因子缺乏性疾病; 获得性血友病;
血友病的治疗
预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出 血，尽可能避免肌肉注射，如需作手术治疗，应注意在术 前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子
甚至威胁生命
（2）出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等 粘膜出血等。
（3）关节病变：急性期以肿痛为主 家族史 相关实验室检查
实验室检查
1．筛选试验：凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间 （APTT）、纤维蛋白原(Fg)或凝血酶时间(TT)、出血时间 、血小板计数、血小板聚集试验等。以上试验除APTT外， 其他均正常。
2、抗纤溶药物 6-氨基己酸50～100 mg／kg，q6h-q8h 静脉 滴注，但有血尿、血栓形成及弥散性血管内凝血时禁用。
急救治疗
无论何种部位出血，一旦怀疑其存在，都应在第一时间内 迅速展开替代治疗
颅内出血：血友病患儿颅内出血发生率为2．7％，病死率 为18．2％，存活者约50％有后遗症。对已确诊血友病者 ，任何确定或可疑的头部外伤或剧烈头痛均应按颅内出血 处理，以免延误。
（1）足剂量、足疗程的替代治疗(应提高凝血因子活性到 60％～80％(国际推荐80％～100％)，维持10-14 d,，之 后应该进行3～6个月的预防治疗
（2）影像学检查如CT和核磁共振检查可以协助诊断，但是 一定是治疗先于影像检查
（3）辅助性治疗包括：住院观察、降颅压和控制抽搐的治 疗
举例： 颅内出血患儿，5Y，20kg
体重(kg)；在首剂给予之后每12～24小时输注首剂一半。
Reference:儿童血友病诊疗建议 中华医学会儿科学分会血液学组中华儿科杂志 2011年3月第49卷第3期
其他药物
1、去氨加压素 0.2--0.3μg/(kg·d)，溶于20ml生理盐水 缓慢推注。有提高血浆因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于 治疗轻型甲型血友病患者。 由于DDAVP引起的低钠血症可导致癫痫发作甚至脑水肿， 因此，DDAVP不能连续多日给药，且应限制摄入量。