蚕豆病的诊疗现状

蚕 豆病 是指 Ｇ６ＰＤ缺乏 者食 用蚕 豆或 蚕 豆制 品
和女性 纯合 子均发 病 ，Ｇ６ＰＤ缺 乏显 著 ，而 女 性 杂合 后 而发 生 的急性 溶血 性 贫 血 Ｊ，关 于 蚕 豆病 的发 病
子发病 与否 ，取 决 于 其 Ｇ６ＰＤ缺 乏 的细胞 数 量在 细 机制 ，过去提 出过种种学说 ，如中毒 、过敏等 ，但现已
中国小儿血液与肿瘤 杂志 ２０１０年 ２月第 １５卷第 １期 Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１０，Ｖｏｌ １５，Ｎｏ．１
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· 专 题 论 坛 ·
蚕 豆病 的诊 疗 现 状
张 志泉 金 润 铭
红 细胞葡 萄糖 ．６．磷酸 脱氢 酶 （Ｇ６ＰＤ）缺 乏所 致 性 。Ｃａｔ是 过 氧 化 氢 （Ｈ ０ ）还 原 成 水 的 还 原 酶 。
感染 造成 的急性 溶 血性 贫 血 、蚕 豆 病 和先 天 性 慢 性 化 损伤 。血 红蛋 白氧 化 损 伤 的结 果 ，导 致 高 铁血 红
非球 形红 细胞溶 血性 贫血 。 以下 主要介 绍蚕 豆病 。 蛋 白和变性 珠蛋 白小 体 （Ｈｅｉｎｚｂｏｄｙ）的形成 ，红 细胞
１ 病 因 本 病 是 由 于 Ｇ６ＰＤ 的 基 因 突 变 所 致 。 膜 的氧 化损 伤表 现 为 膜脂 质 和膜 蛋 白巯 基 的氧 化 ，
海 南 、广东 、广西 、福 建 、四川 、江西 、贵 州 等 省 （自治 受 到氧 化物 侵 害时 氧化 作 用 产 生 的 Ｈ Ｏ 不 能 被及
区）的发病 率较 高 ，北 方 地 区较 为少 见 。Ｇ６ＰＤ缺 乏 时还原 成水 ，过 多 的 Ｈ ０ 作 用 于含一ＳＨ基 的血 红蛋
在 临床上 表现多样 ，从 无症 状到新 生儿 黄疸 、药 物或 白 、膜蛋 白和酶 蛋 白 ，致血 红 蛋 白和膜蛋 白均发 生 氧
胞群 中所 占的 比例 ，在 临床 上有不 同 的表现 ，故称 为 发 现 ，其 溶血 机制 是 由于蚕 豆 中两种糖 苷类 化合 物 ：
不完全显 性 。
蚕豆 嘧 啶核苷 及伴 蚕 豆嘧 啶核苷对 红 细胞氧 化作 用
迄 今 ，Ｇ６ＰＤ基 因的突 变 已达 １４０种 以上 ；中 的结 果 ，４ Ｊ。但很 多 Ｇ６ＰＤ缺 乏者 在 进 食 蚕 豆 后 并 其基 因突变型则Fra bibliotek差异 很大 。
地 ，其 发 病 率 分 别 为 ８．７％ 、７．３％ 和 ４．６％［５，６ Ｊ。常
２ 发 病机 制 红 细 胞 糖 代 谢 主要 是 通过 无 氧糖 酵 见 于 ５岁 以下小 儿 。男孩 多见 ，常在 蚕豆成 熟 季节 流
解途 径进行 ，尚有 少 部 分经磷 酸 戊糖 旁路 进行 。 行 ，进 食蚕 豆 或 蚕 豆 制 品 （如粉 丝 ）均 可 致 病 ，母 亲
国人 的 Ｇ６ＰＤ基 因突 变型 有 ２８种 ，其 中最 常 见 的是 不一定发病 ，故认为还有其它因素参与 ，尚有待进一
Ｇ１３７６Ｔ、Ｇ１３８８Ａ和 Ａ９５Ｇ 。同一 地 区的不 同民族 步研究 。
其基 因突 变型相 似 ，而分 布 在 不 同地 区 的 同一 民族 ３ 临床表现 该病 国内多发于广东、云南 、四川等
ＮＡＤＰＨ是红 细胞 内抗 氧化 的重要 物 质 ，它 能使 红 细 倦 怠 、乏 力 、纳 差 、恶 心 、呕 吐 、腹 痛 、发 热 等 ，持 续
胞 内的氧化 型谷 胱 甘肽 （ＧＳＳＧ）还原 成 还 原 型 谷 胱 １～２ ｄ。③急性血管 内溶血性贫血表现 ：迅速出现
甘肽 （ＧＳＨ），并维 持 过 氧化 氢 酶 （ｃａｔａｌａｓｅ，Ｃａｔ）的活 面色苍 黄 、黄疸 、尿 色 深 或酱 油色 尿 ，部 分 病 例 可 有
的溶血是 人类 最常 见 的一 种遗传 性溶 血性 疾病 。本 ＧＳＨ的 主 要 作用 是 ：① 保 护 红 细 胞 内含 硫 氢 基
病遍及世界各地 ，估计全世界有患者在 ３亿以上 ，但 （一ＳＨ）的血红 蛋 白 、酶 蛋 白和膜 蛋 白的完 整 性 ，避 免
各地区、各 民族 间的发病率差异很大。高发 地区为 Ｈ Ｏ 对含一ＳＨ基物质的氧化；② 与谷胱甘肽过氧化
肝脾肿大。④重症病例出现全身衰竭 ：重度贫血、嗜
作者单位 ：４３００２．２ 武汉 ，华 中科技 大学 同济医学 院附属协 和 睡 、休克 、惊厥 、昏迷及 急 性 肾功 能衰 竭等 。
医 院 儿 科 通 讯 作者 ：金 润 铭 ，Ｅ－ｍａｉｌ：ｅｒｋｅ＿ｘｉｅｈｅ＠ ｙａｈｏ．ｃｏｍ．ｅｌｌ
３．２ 临床分 型 ３．２．１ Ｇａｓｂａｒｒｉｎｉ分型［ ① 顿挫型 ：此型患者 表
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中国小 儿血液与肿瘤杂志 ２０１０年 ２月第 １５卷第 １期 Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１０，Ｖｏｌ １５，Ｎｏ．１
地 中海沿岸 国家 、东 南 亚 、非洲 、拉 丁 美 洲 等 … 。在 酶 （ＧＳＨｐｘ）共 同使 Ｈ ０ 还原 成 水 。Ｇ６ＰＤ缺乏 时 ，
我 国 ，此病 主要 见 于 长 江 流域 及其 以南 各 省 ：云 南 、 ＮＡＤＰＨ生成 不 足 ，Ｃａｔ和 ＧＳＨ 减 少 。 因此 ，当 机 体
Ｇ６ＰＤ是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需 食 蚕 豆后 哺乳 可使 婴儿 发病 。
的脱氢酶 ，它使 ６一磷酸葡萄糖释出 Ｈ ，从而使辅酶 ３．１ 临床特点 ①发病急剧 ，潜伏期由 ２ ｈ到 １５ ｄ
Ⅱ（ＮＡＤＰ）还 原 成 还 原 型 辅 酶 Ⅱ （ＮＡＤＰＨ）。 不等 ，一般为１～２ ｄ。②前驱症状 ：全身不适、头晕 、
Ｇ６ＰＤ基 因定 位 于 Ｘｑ２８，全 长 约 ２ｕ Ｋｂ，由 １３个 外 红 细胞 膜 的流动 性 和 变形 性 改 变 ，使 红 细 胞 生存 期
显 子 和 ｌ２个 内 含 子 组 成 ，编 码 ５１５个 氨 基 酸 。 缩短 而 发生 溶血 。
Ｇ６ＰＤ缺乏 呈 ｘ连 锁不 完 全显性 遗传 。男性 半 合 子