新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿疾病筛查质量指标要求
新生儿疾病筛查质量指标要求新生儿疾病筛查是预防和早期发现先天性、遗传性疾病的重要手段，为确保筛查质量，以下列出了一系列质量指标要求。
1. **筛查率*** 指标定义：接受新生儿疾病筛查的活产新生儿数占总活产数的比例。
* 目标值：≥95%。
* 意义：反映筛查项目覆盖的范围和普及程度。
2. **采血率*** 指标定义：实际采血的活产新生儿数占应采血活产新生儿数的比例。
* 目标值：≥98%。
* 意义：反映采血环节的操作规范和效率。
3. **检测准确性*** 指标定义：实际检测结果与预期结果一致的比例。
* 目标值：≥99%。
* 意义：反映实验室检测的技术水平和准确性。
4. **报告及时性*** 指标定义：从采血到出具报告所需的时间。
* 目标值：≤15个工作日。
* 意义：反映报告出具的效率和及时性。
5. **随访率*** 指标定义：对筛查阳性结果进行随访的病例数占筛查阳性总数的比例。
* 目标值：≥95%。
* 意义：反映对阳性病例的追踪和处理能力。
6. **人员资质*** 指标定义：具有相应资格和培训的员工比例。
* 目标值：100%。
* 意义：确保筛查工作的专业性和安全性。
7. **设备校准*** 指标定义：按照规定进行设备校准和维护的比例。
* 目标值：100%。
* 意义：确保设备处于良好状态，保证检测结果的准确性。
8. **保密性*** 指标定义：保护新生儿和家庭隐私，防止信息泄露的能力和措施。
* 目标值：100%。
* 意义：保护参与筛查的家庭隐私权，建立信任关系。
为确保新生儿疾病筛查工作的质量，以上各项指标应达到或超过设定的目标值。
医疗机构和实验室应定期进行自查和评估，并根据实际情况调整和优化工作流程，以实现高质量的新生儿疾病筛查。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识ppt课件
样本准备
采用合适的采样方法，确保样 本的质量和稳定性，避免样本 污染或降解。
质量控制
建立严格的质量控制程序，包 括室内质控和室间质评，以监 控整个筛查过程的稳定性和准
确性。
筛查过程中的操作规范
01
02
03
04
样本处理
严格按照规定的步骤和时间进 行样本处理，避免操作失误导
致结果偏差。
数据获取
设定合适的质谱参数，确保数 据的准确性和可重复性。
便携式设备
未来发展趋势将趋向于开发便携式串联质谱筛查设备，使其更易于在 医疗机构和偏远地区使用，扩大筛查覆盖范围。
新生儿疾病筛查的未来挑战与解决策略
提高筛查覆盖率
面对新生儿疾病筛查覆盖率不足的挑战，应加强宣传教育 ，提高家长和医护人员对筛查重要性的认识，同时优化筛 查流程，降低筛查门槛。
应对技术瓶颈
串联技术
该技术采用多级质谱分析，将离 子化后的样品依次通过多个质量 分析器进行分离和检测，提高了 分析的准确性和灵敏度。
技术特点与优势
01
02
03
高通量
串联质谱筛查技术具有高 通量的特点，可以同时分 析多个样品，提高筛查效 率。
高灵敏度
该技术具备高灵敏度，能 够检测到极低浓度的目标 分子，对新生儿疾病筛查 尤为重要。
报告规范
制定标准的报告格式和内容，明确阳性判断标准，提供清晰、简 洁的实验结果解读。
05 新生儿疾病串联质谱筛查 技术发展展望
技术创新与发展趋势
高通量技术
随着技术的不断进步，新生儿疾病串联质谱筛查技术将实现更高的 通量，能够在一次检测中同时筛查多种疾病，提高筛查效率。
精准度提升
技术创新将不断提高串联质谱筛查的精准度，降低假阳性和假阴性 的发生率，确保筛查结果的可靠性。
我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标
Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｆｏｒ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｅｓｔｓ ｉｎ Ｃｈｉｎａ Ｆｅｉ Ｙａｎｇ， Ｗａｎｇ Ｗｅｉ， Ｚｈａｏ Ｈａｉｊｉａｎ， Ｈｅ Ｆａｌｉｎ， Ｚｈｏｎｇ Ｋｕｎ， Ｙｕａｎ Ｓｈｕａｉ， Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ．Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ （Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ）， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７３０， Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ， Ｅｍａｉｌ： ｚｇｗａｎｇ＠ｎｃｃｌ．ｏｒｇ．ｃｎ
１００％ 意义：反映筛查试验漏诊病人的情况。 解释：描述新生儿疾病筛查项目是否能很好地检出某种
疾病中的患病婴儿数。
要质量指标。 血片合格符合要求是保证检验结果准确性的
前提条件。
解释：不合格血片不包括 ２４ ｈ 以内采集的标本（ 例如新
生儿重症监护室婴儿） ；不 合格 血片 包 括不 适当 采集 标本 的
情况。 这类标本即为血量不足、凝集、涂抹或污染、圆环内填
充不充分、血液过饱和、毛细管点样磨损或刮伤、邮寄前不完
因（ 包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴
儿转院、血片质量等） 检验前的差错未能进行筛查的婴儿数
量。
解释：监控各地区新筛实际完成的重要指标，也可据此
新生儿疾病串联质谱筛查技术的临床应用及专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术的临床应用及专家共识新生儿是人类生命周期中最脆弱的群体之一，他们面临着许多潜在的疾病风险。
为了尽早发现新生儿潜在的遗传代谢疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
本文将探讨这一技术的临床应用以及专家在该领域的共识。
新生儿疾病串联质谱筛查技术是一种通过检测新生儿血液中的代谢产物，以早期诊断和预防遗传代谢疾病的方法。
该技术基于质谱仪的原理，可以同时检测数百种遗传代谢疾病。
它的优势在于高效、准确、可靠，并能够提供早期诊断和干预的机会。
这对于许多常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症等的诊断和治疗至关重要。
在临床应用方面，新生儿疾病串联质谱筛查技术已经得到了广泛的应用。
越来越多的国家和地区已经将其纳入到儿科常规筛查项目中。
通过及早发现遗传代谢疾病，医生可以提供早期干预和治疗，从而减少或避免相关疾病所造成的潜在伤害。
此外，这项技术还可以帮助医生进行遗传咨询，为患者和家庭提供全面的治疗和护理方案。
然而，尽管该技术在新生儿疾病筛查中的成功案例众多，但仍需专家共识的支持。
专家们一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用需要建立完善的质量控制体系，确保结果的准确性和可靠性。
他们建议，在新生儿疾病筛查中，串联质谱技术应作为初筛手段，并与其他辅助检查方法相结合，以确保初筛结果的准确性。
此外，专家们还强调了对筛查阳性结果的跟踪与加以确诊的重要性。
阳性初筛结果需要进一步的确认，以尽早明确是否存在疾病的存在。
只有与家庭医生、遗传学家和其他专业医生进行合作，才能确保疾病的准确诊断和科学治疗。
专家共识还涉及到对新生儿疾病串联质谱筛查技术的进一步研究和临床推广。
专家们认为，目前仍有一些潜在的问题需要解决，如筛查项目的范围、标准化操作流程和参考值的确定等。
为此，需要更多的研究和实践，并与各界专家进行广泛的合作与交流，共同推动该技术的发展和应用。
综上所述，新生儿疾病串联质谱筛查技术在临床应用中有着重要的地位，能够帮助医生及早发现和诊治遗传代谢疾病，从而减少疾病带来的伤害。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。
以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。
3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。
4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。
5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。
7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。
总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标与流程
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标与流程一、简介新生儿疾病是指在婴儿出生后不久发生的一系列疾病，其中一些疾病可以通过串联质谱筛查技术进行早期诊断和治疗。
本文将介绍新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标和流程。
二、关键指标1. 疾病筛查项目：串联质谱筛查技术可以用于检测并诊断一系列新生儿疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和氨基酸代谢障碍等。
关键指标包括需要筛查的疾病种类、筛查方法和相关技术参数。
2. 参考值范围：新生儿疾病的筛查结果需要与正常参考值进行对比，以确定是否存在异常。
不同年龄段的婴儿可能具有不同的正常参考值范围。
3. 疾病的临床意义：专家共识中还需要详细描述每种疾病在新生儿中的临床意义，包括可能的症状、并发症和治疗方法。
4. 检测方法和技术指标：串联质谱筛查技术的关键指标包括样本处理方法、质谱仪器类型和分析方法等。
针对不同疾病，可能需要采用不同的检测方法和技术指标。
三、流程1. 采样与标本处理：新生儿出生后的前几天进行血液采样，在规定的时间范围内采集婴儿的血样。
采样后需要进行适当的标本处理，如离心、分离血清等。
2. 样本准备：经过标本处理后，需要进行样本准备工作，包括提取目标物质、净化样品以及溶解样品等。
这一步骤的目的是为了提取待检测的物质，并清除样本中的干扰物。
3. 质谱仪器设置与校准：在进行样本检测之前，需要设置并校准质谱仪器。
质谱仪器的设置和校准包括调整仪器的质谱参数和电离源参数等，以确保质谱仪器的准确性和稳定性。
4. 检测与数据分析：进行样本检测时，将样品注入质谱仪器进行质谱分析。
质谱仪器会根据样品中的目标物质特征进行分析，并生成相应的质谱图谱。
然后，需要对质谱数据进行解析和分析，以确定是否存在异常。
5. 结果判定与报告：根据样品的质谱数据进行结果判定，并生成相应的筛查报告。
结果判定需要参考相关的参考值范围以及专家共识中设定的关键指标。
报告应当详细记录样品的检测结果，包括阳性或阴性判断及可能的病情严重程度等。
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识解读PPT课件
常见筛查方法介绍
串联质谱技术
通过检测血液中多种代谢物的浓度，对遗传代谢病进行筛查。
基因检测技术
通过检测基因突变或变异，预测个体患遗传代谢病的风险。
新生儿干血斑筛查
采集新生儿足跟血，通过检测干血斑中的代谢物或基因进行筛查 。
筛查方法优缺点对比分析
01 串联质谱技术
02
优点：检测范围广，可覆盖多种遗传代谢病；准确性
06 异常结果处理及随访管理 规范
异常结果判断标准与分类处理原则
异常结果判断标准
根据实验室检测指标和正常范围，制定异常 结果判断标准。
分类处理原则
根据异常结果严重程度，将异常结果分为轻 度、中度和重度，针对不同级别采取相应处 理措施。
异常结果通知及解释工作要点
01
通知方式
确保及时、准确地通知家长或监 护人异常结果，可采用电话、短 信、邮件等多种方式。
查中的应用前景。
精准医学需求
02
分析精准医学对新生儿遗传代谢病筛查的挑战，如提高检测准
确性、降低成本等。
伦理与法律问题
03
探讨新生儿遗传代谢病筛查涉及的伦理、隐私及法律问题，提
出应对策略。
提高筛查效率与质量，降低出生缺陷发生率
1 2
优化筛查流程
改进筛查流程，提高筛查效率，降低漏筛率。
加强质量控制
建立完善的质量控制体系，确保实验室检测结果 的准确性。
随访频率
根据异常结果级别和婴幼儿年龄，制定合理 的随访频率。
注意事项
随访过程中应注意保护婴幼儿隐私，避免过 度打扰家长或监护人。
07 总结与展望
共识重点内容回顾与总结
筛查范围与策略
明确新生儿遗传代谢病筛查范围，包括但不限于先天性甲 状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。提出筛查策略，如串联 质谱技术等。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案序言新生儿疾病是婴儿在出生后出现的各种疾病和异常情况。
随着医疗技术的不断发展，新生儿疾病的早期筛查和诊断变得越来越重要。
新生儿疾病串联质谱筛查技术作为一种高效、准确、快速的筛查方法，对于早期发现和治疗新生儿疾病具有重要意义。
本文旨在制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案，以提升筛查技术的准确性和指导临床实践。
一、制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识1. 专家组建立为了制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，我们需要组建一支包含多领域专家的团队。
该团队应由遗传学、儿科、临床化验、生物信息学等领域的专家组成，以确保专业知识的全面性和准确性。
2. 专家共识技术路线专家团队应从搜集和整理相关文献资料开始。
他们应该全面了解新生儿疾病串联质谱筛查技术的现有研究成果，包括样本采集、分析方法、数据处理等方面的内容。
在此基础上，专家团队可以展开成员之间的交流和讨论，形成统一的技术路线和方法。
3. 制定专家共识文档专家团队需依据共识技术路线，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识文档。
该文档应包括新生儿疾病的筛查范围、筛查指标、样本采集方法、分析仪器的选择与使用、数据分析和报告解读等内容。
同时，文档中还应明确筛查结果的解释和诊断标准，以便临床医生能够更好地理解和应用。
二、新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的应用方案1. 临床实践指导新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识文档的发布将为临床实践提供指导。
临床医生可以根据专家共识文档制定具体的筛查方案，并选择合适的样本采集和分析方法。
专家共识文档还可以帮助医生解读筛查结果，进行针对性的临床干预，早期发现和治疗潜在的新生儿疾病。
2. 家庭指导和辅导家庭是新生儿疾病筛查工作的重要参与者。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识应用方案应提供相关的家庭指导和辅导。
专家可以向家庭解释筛查的意义和必要性，告知相关的风险和可能的诊断结果。
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组一、新筛健康教育知晓率定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。
计算公式：新筛健康教育知晓率= ×100%意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。
解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。
签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。
二、筛查率定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。
若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。
计算公式：筛查率= ×100%漏筛率=1-筛查率意义：反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受筛查的情况。
漏筛率反映同期出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。
解释：筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况的重要指标，也可据此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。
三、不合格血片百分比定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。
计算公式：不合格血片百分比= ×100%意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。
血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。
解释：①不合格血片不包括24h以内采集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。
②不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。
这类标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他原因不能用于检测。
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共
识》解读
杨茹莱;王华;赵正言
【期刊名称】《临床儿科杂志》
【年(卷),期】2024(42)3
【摘要】新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机
体各器官受到不可逆的损害。
2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技
术规范共识》[1](以下简称共识)。
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。
【总页数】6页(P253-258)
【作者】杨茹莱;王华;赵正言
【作者单位】国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科;湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.新生儿遗传代谢病筛查不合格血片原因分析及对策
2.滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查
3.滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查：广州地区初步报
4.《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》应用评价与优化建议
5.浙江省丽水市新生儿遗传代谢病筛查不合格血片相关因素分析
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用背景：新生儿疾病早期筛查是保障新生儿健康的重要手段之一。
近年来，串联质谱筛查技术在新生儿疾病筛查中得到广泛应用，为早期发现、早期干预、早期治疗提供了有效的手段。
然而，由于医学科技的快速发展，也伴随着专家意见的分歧，缺乏统一的指导性意见。
因此，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识十分重要，能够为医务人员提供清晰的指导，提高筛查效果，降低误诊率。
制定专家共识的过程：1. 专家选拔：结合新生儿疾病筛查和串联质谱筛查技术相关领域的专业知识和经验，邀请相关领域的权威专家参与制定专家共识。
2. 文献回顾和整理：搜集、回顾国内外相关文献，了解该领域的研究现状、已有的专家共识和指南。
3. 专家讨论：召开专家会议，讨论和比较各种观点和证据，共同制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识。
4. 共识起草和修订：由指定的专家起草共识草案，并征求其他专家的意见和修改建议，不断修订和完善。
5. 共识发布和推广：完成共识的最终版后，通过医学期刊、学术会议等形式进行发布和推广，确保共识得到广泛的认可和应用。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的内容：1. 疾病筛查范围：明确应该纳入新生儿疾病串联质谱筛查技术的疾病范围，并根据疾病的流行病学特点和筛查指标确定筛查的优先级。
2. 技术标准和方法：明确新生儿疾病串联质谱筛查技术的标准化操作流程和标准化仪器设备，确保筛查结果的准确性和可靠性。
3. 结果解读和处理：规范化新生儿疾病串联质谱筛查技术产生的筛查结果的解读和处理流程，明确阳性筛查结果的后续检测和诊断流程。
4. 信息收集和管理：制定信息收集和管理的规范，确保筛查结果的及时、准确、安全的存储和共享，保护婴儿和家庭的隐私。
5. 专家培训和技术支持：建立相关的培训体系，确保医务人员具备使用新生儿疾病串联质谱筛查技术的必要知识和技能，提供技术支持和指导。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的应用：1. 临床应用指导：新生儿疾病筛查的专家共识将为临床医务人员提供指导和决策参考，采用新生儿疾病串联质谱筛查技术进行筛查，提高筛查效果和准确性，减少漏诊和误诊的可能性。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
探索新生儿疾病串联质谱筛查技术的专家共识和未来发展
探索新生儿疾病串联质谱筛查技术的专家共识和未来发展序言：新生儿疾病是指在出生后一个月内出现的各种疾病，其早期发现和及时干预对患儿的生长和发育具有重要意义。
近年来，随着科学技术的迅速发展，串联质谱筛查技术在新生儿疾病的早期诊断中显示出巨大的潜力。
本文将探讨专家共识和未来发展，以期推动新生儿疾病筛查技术的进一步发展和应用。
一、专家共识1. 定义筛查范围和标准：专家们一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的目标应该是尽可能早期诊断出更多的新生儿疾病。
因此，需要明确筛查范围和标准，建立一个全面和准确的筛查目录，覆盖尽可能多的常见遗传性疾病和代谢性疾病。
2. 完善筛查程序和方案：专家们认为，为了确保筛查结果的准确性和可靠性，应该建立完善的筛查程序和方案。
这包括从采样、样本处理、质谱分析到报告生成的所有环节。
同时，还应该加强与临床医生和遗传咨询师的合作，确保筛查结果的及时解读和咨询。
3. 加强数据管理和信息共享：专家们一致认为，有效的数据管理和信息共享是推动新生儿疾病筛查技术发展的关键。
建立统一的数据存储和管理系统，保护患儿隐私并确保数据的安全性。
同时，和其他行业、机构进行信息共享，促进经验交流和技术进步。
二、未来发展1. 丰富筛查目录和技术研究：未来，专家们希望能够进一步丰富筛查目录，包括将更多遗传性疾病和代谢性疾病纳入筛查范围。
此外，持续进行技术研究和创新，提高筛查的准确性和灵敏度，降低假阳性和假阴性的概率。
2. 发展智能化筛查方法：未来的新生儿疾病筛查技术应该朝着智能化的方向发展。
专家们认为，可以利用人工智能和大数据分析等技术，建立智能化的筛查系统，能够更快速、准确地分析和识别潜在的疾病。
3. 推广和普及筛查技术：为了更好地服务全社会的新生儿，筛查技术应该向更广泛的地区和人群推广和普及。
专家们建议加强对医务人员的培训和推广，提高筛查技术的利用率和诊断效果。
此外，政府和保险机构也应该给予相应的支持和资金，鼓励更多的家庭参与筛查。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识．新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组
一、新筛健康教育知晓率
定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。
=
×100%
计算公式：新筛健康教育知晓率意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。
解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。
签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。
二、筛查率
定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。
若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接
受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。
= ×100%
计算公式：筛查率漏筛率=1-筛查率反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受
筛查的情况。
漏筛率反映同期出生符合筛查意义：条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。
筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况解释：的重要指标，也可据
此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。
三、不合格血片百分比
定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。
．
= ×计算公式：不合格血片百分比100%
意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。
血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。
解释：①不合格血片不包括24h以内采集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。
②不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。
这类标本即
为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他原因不能用于检测。
③新筛血片标本采集技术规范中定
义了合格血片的标准：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米；血滴自然
渗透，滤纸正反面血斑一致；血斑无污染；血斑无渗血环。
④统计不适当地采集血片的数量及百分比，可以提示及时重新采集合格血片，保证筛查的质量。
四、重要信息遗漏血片百分比
定义：缺少重要基本信息的血片数量占同期接收到的血片总数百分比。
×100%
计算公式：重要信息遗漏血片百分比=意义：反映所收集血片上记载的信息是否
完整与符合要求。
血片重要信息填写符合要求是保证检验结果的前提条件。
解释：血片上的重要基本信息包括：（母亲）姓名、住院号（识别码）、新生儿性别、出生日期、出生体重、孕周、采血日期、哺乳情况、户籍类别（城市、农村、本省、外省）、筛查项目、居住地址、联系电话、采血人、血片标本上的重要信息是保证标本唯一性、标本质量及检测结果告知、确证及追踪随访等的重要依据。
血片缺少重要基本信息时可能需要实验室人员额外工作来获取。
五、检验前血片周转时间中位数与及时率
定义：检验前血片周转时间是指从血片采集到实验室接收血片的时间（以天为单位）。
检验前周转时间中位数，是指将检验前周转时间由短到长排序后取其中位数。
检验前血片周转及时率是指在技术规范规定时间内完成血片采集到实验室接收的血片数量占总标本数量的百分比。
计算公式：检验前周转时间中位数=X，n为奇数(n+1)/2检验前周转时间中位数=（X+X）/2，n为偶数n/2+1n/2为检验前周转时间。
X为检验标本数，n注：
= ×检验前血片周转及时率100%
意义：反映血片运送的及时性和效率，检验前周转时间是保证检验结果准确性和及时性的重要前提。
解释：各筛查中心根据我国《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》，明确检验前血片周转的合格时间，然后据此计算检验前血片周转及时率。
六、检验报告发出时间中位数与及时率
定义：检验报告周转时间是指从实验室收到血片到发送报告的时间（以天为单位）。
检验报告周转时间中位数，是指将实验室内周转时间由短到长排序后取其中位数。
检验报告周转及时率是指在规定时间内发出的报告数占总报告的百分比。
计算公式：检验报告周转时间中位数=X，n 为奇数(n+1)/2检验报告周转时间中
位数=（X+X）/2，n为偶数n/2+1n/2注：n为检验标本数，X为实验室内周转时
间。
=
×检验报告及时率100%
意义：反映实验室工作效率，是实验室可控的检验中和检验后的重要质量指标。
解释：新筛检验报告发放的合格时间依据《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技
术规范》中的规定。
检验报告可能有纸质版、电子版、网络版等，统计时，以能够获取新生儿完整筛查结果所需最短时间的报告方式来统计。
七、室内质控开展率
定义：开展室内质控的筛查项目数占同期筛查项目总数的比例。
=
×计算公式：室内质控项目开展率100%
意义：反映实验室开展的筛查项目中实施室内质量控制的覆盖度，是新筛实验室考核的重要质量指标。
解释：各筛查中心应尽可能地开展各筛查项目的室内质控，制定质控指标，监控筛查质量。
八、室内质控变异系数（CV）不合格率
室内质控项目变异系数高于要求的筛查项目数占同期对室内质控项目变异系数有要求定义：
的筛查项目总数的比例。
= ×计算公式：100%
意义：反映实验室筛查结果精密度，是新筛实验室考核的重要质量指标。
解释：各筛查中心需要首先制定自己实验室各检测项目变异系数的允许范围，然后据此计算其不合格率。
九、初筛阳性率
定义：初次筛查阳性人数占总筛查人数的百分比。
=×初筛阳性率计算公式：100%
意义：反映筛查项目初次筛查阳性人数在筛查人群中所占比例的重要指标。
解释：初筛阳性新生儿均需要召回复查。
若初筛阳性率过高，有可能是标本采集、保存、递送和检验过程中的因素或阳性切值设置不当造成的假阳性，会增加新生儿重新采血的痛苦及其家长的心理负担；若初筛阳性率过低，有漏掉阳性患儿的可能。
十、筛查阳性率
定义：召回复查阳性人数占总筛查人数的百分比。
=×100%
计算公式：筛查阳性率意义：反映筛查项目筛查阳性人数在筛查人群中所占比例的重要指标。
解释：筛查阳性新生儿均需要召回进行进一步确诊。
其临床意义同初筛阳性率。
筛查阳性率和初筛阳性率的差异反映出各种不可控因素对检验结果的影响，也提示复查的重要性。
十一、初筛阳性召回率
定义：初筛阳性召回人数占初筛阳性总数的百分比。
=×100%
计算公式：初筛查阳性召回率反映初筛阳性患儿实际进行复查检查情况的重要指标。
意义：
解释：对筛查阳性新生儿的召回工作是确诊患儿的基础，是对初筛阳性新生儿管理的重要内容，也是新筛质量管理的重要指标；筛查中心可采用各种方式立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查；根据全国妇幼卫生监测办公室的要求，初筛阳性召回率需要季报，年末汇总统计。
十二、召回阳性率
定义：召回复查后阳性人数占召回人数的百分比。
=×100%
计算公式：召回阳性率意义：反映初筛筛查阳性患儿经复查，需进一步确诊的患儿比例。
解释：召回阳性率与标本采集、保存、递送、检测实验的质量控制和新生儿自身机体的变化有关。
十三、阳性预测值
定义：最终确诊为某种遗传代谢疾病的人数与筛查阳性召回人数的百分比。
=
×阳性预测值100%
计算公式：意义：反映某种遗传代谢疾病在筛查阳性总数中的实际患病人数的指标。
解释：阳性预测值可一定程度地反映所选用的筛查实验的灵敏度。
十四、筛查病种发病率
定义：通过新生儿遗传代谢性疾病检出并确诊的某种疾病在该地区的发生率。
=×计算公式：筛查病种患病率100%
意义：反映在某个省份或筛查中心通过新生儿遗传代谢性疾病在一定时间内检出的某种疾病的发生率。
筛查病种发病率越高，提示某地区发生这种疾病的风险越大。
十五、筛查假阴性率
定义：进行了新生儿遗传代谢性疾病但没有成功识别出疾病的患儿的百分比。
=
100%
×计算公式：筛查假阴性率反映筛查试验漏诊病人的情况意义：
解释：描述新生儿遗传代谢性疾病项目如何很好地确定每种疾病中患病婴儿数，有助于评估筛查方法的准确性，尽可能消除筛查中的影响因素，提高筛查的准确性。
十六、失访率
定义：接收到无效标本或试验结果超出正常值范围、在获取了结果后没有接受后续检查的标
本占筛查人数的百分比。
= 失访率计算公式：意义：反映失访和有风险发生新生儿遗传代谢性疾病谱中
疾病，但是未接受到适当检测、评估和治疗的婴儿数量百分比。
解释：失访不包括：①仍在评估以确定诊断的婴儿。
②在诊断或排除诊断的时候，短期随访终止。
③接收到无效标本，已重新采集，未获取筛查结果前。