α地中海贫血
α地中海贫血现状
α地中海贫血的研究现状（广西贵港市人民医院产科广西贵港 537100）【中图分类号】r556.7 【文献标识码】a 【文章编号】1008-6455（2011）06-0484-02地中海贫血（thalasimia，地贫）是一组常见的常染色体隐性遗传病, 是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链合成速率减少或不合成,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血［1］,具有高度遗传异质性。
全球约有18 亿人携带地贫基因,每年出生的各类重症地贫患儿数至少有20 万。
产前筛查及超声诊断可以有效减低该病患儿的出生率。
1 发病的分子基础α- thalasimia是具有高度异质性的单基因遗传病。
编码α-珠蛋白链的基因是位于16 号染色体短臂末端的（16p13. 3-pter）α珠蛋白基因簇的成员之一。
总长约29kb 包含7 个连锁的α类基因或假基因,即有2 个α基因（α1 、α2 ） ,1 个胚胎类基因（ζ2 ） ,3 个假基因（фζ 1 、фα2 、фα1 ）和1 个未知功能基因（θ）。
其中排列顺序为:5′-2-фζ1-фα2-фα1-α2-α1-θ-3′。
α-thal 主要是由于α-珠蛋白基因合成的减少或缺失所致。
2 α地贫的基因类型α地贫主要可以分为缺失型和非缺失型两大基因类型［2］。
2.1 缺失型α地贫-1 ：缺失从5. 2 kb 到整个基因簇不等,共有16 种类型,在中国主要是东南亚缺失型, （α-sea占95 %;缺失型α地贫-2 ,缺失可累及1 个α基因（α1 或α2 ）、部分α2 基因或α2 基因的5′端或α1 基因的3′端。
目前已发现8 种基因型,其中最常见的两种缺失型为右缺失型（-α3. 7 ）和左缺失型（-α4. 2 ）。
2.2 非缺失型α地贫：指用限制性内切酶图谱法未能检出明显的基因缺失,但在其中可能包括导致基因功能丧失的小片段核苷酸的缺失、插入或碱基替代。
至目前共有40 多种非缺失型α地贫被报道,在中国南方最常见的是血红蛋白constant spring （hb cs）基因突变及少量hb quong sze （hbqs）基因突变。
α地中海贫血分子诊断的基本方法
α地中海贫血分子诊断的基本方法α地中海贫血是一种与地中海地区有关系的血色素异常疾病，它是由一种遗传缺陷引起的，这种遗传缺陷会导致红细胞内的α珠蛋白链合成异常，从而引起贫血等症状。
对于怀疑患有α地中海贫血的患者，现代医学根据血样中血红蛋白的类型，使用多种方法对其进行诊断。
一、血片染色法血片染色法是一种诊断α地中海贫血的最简单的方法之一。
在此方法中，取一份受测血样，将其制成血片，然后进行染色，以观察红细胞内的颗粒。
如果血样中不含有α地中海贫血，则这些红细胞内的颗粒将像小颗粒一样紧密排列在一起，而如果血样中含有α地中海贫血，则这些颗粒会像较大的颗粒一样分散开来。
当医护人员观察到这种颗粒分散现象时，就可以初步推断该患者可能患有α地中海贫血。
二、血红蛋白电泳法血红蛋白电泳法是一种较为准确的诊断α地中海贫血的方法。
医护人员需要从血样中提取血红蛋白，并将其降解成单个珠蛋白链。
然后，将这些单个珠蛋白链进行电泳分离，将不同类型的珠蛋白链进行区分。
如果患者患有α地中海贫血，则电泳结果中可能会显示多种珠蛋白链类型，包括正常的α珠蛋白链和β珠蛋白链以及一些异常的珠蛋白链。
三、基因分析法基因分析法是一种最准确的诊断α地中海贫血的方法，可以准确地评估患者的DNA序列以及其中的基因突变。
医护人员只需从患者的血样中提取DNA，并进行PCR扩增，然后对扩增的产物进行测序。
通过分析DNA序列中存在的基因突变，医护人员可以准确地诊断患者患有α地中海贫血。
目前诊断α地中海贫血的基本方法包括血片染色法、血红蛋白电泳法和基因分析法。
在临床上，医护人员可以根据患者症状的严重程度以及患者的病史来选择适合的诊断方法。
对于患有α地中海贫血的患者，及时进行诊断和治疗将有助于避免因严重贫血引起的并发症。
除了α地中海贫血的基本诊断方法，还有一些其他的辅助诊断方法可以供医护人员参考。
这些方法可以帮助医护人员更准确地确定患者患有α地中海贫血，以及确定病情的严重程度。
α地中海贫血β地中海贫血是什么？【健康必备常识】
α地中海贫血β地中海贫血是什么？文章导读\n 地中海贫血类型通常分为四种如α、β、γ、δ链，但α、β地中海贫血较为常见，本病是因为珠因蛋白的基因的缺失或者突变引起的。
珠因蛋白的肽链有α、β、γ、δ链，所以地中海贫血为相信对应肽链的编号，而α、β、地中海贫血又主要分布在哪些城市呢?快跟着小编一起来了解下吧。
\n地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。
实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。
在我国以广东、广西、贵州、四川为多。
这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
因为最早发现的地区是在地中海就把此病命名为地中海贫血。
我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。
习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ) 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
α地中海贫血β地中海贫血是导致器官衰竭的主要原因，其中尤其是β地中海贫血，主要发生的原因是铁过量，而β地中海贫血是心脏衰竭的主要原因。
相信现在大家对于该病已经有了新的认知，现在治疗就是运用药物进行合理控制，但是不要放弃，相信医学的进步会带给我们好处。
\n。
小儿α-地中海贫血病护理查房教程
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护理要点：定期进行血常规检查，了解 患儿的血液情况。
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护理要点：保持患儿的营养均 衡，提供足够的蛋白质和维生 素。
护理要点：定期观察患儿的心 肺功能，及时发现并处理可能 的并发症。
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护理要点：与家属进行有效沟通，提供 相关的健康教育和心理支持。
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护理要点：避免感染，保持患 儿的居住环境清洁，勤洗手。
小儿α-地中海 贫血病护理查
房教程
目录 第一页 第二页 第三页 第四页 第五页 第六页 第七页 第八页
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简介：本PPT将介绍小儿α-地 中海贫血病的护理查房教程， 帮助医生正确进行护理工作。
目标：了解小儿α-地中海贫血 病的基本知识和病情护理要点 。
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内容概述：本PPT的内容包括病因、临 床表现、治疗方法和护理要点等。
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病因：小儿α-地中海贫血病是 一种遗传性血红蛋白病，主要 由基因突变引起。 临床表现：患儿常出现贫血、 黄疸、肝脾肿大等症状。
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治疗方法：目前主要采用输血治疗和造 血干细胞移植。
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护理要点：保持患儿室内空气 流通，保持清洁卫生。
护理要点：观察患儿的病情变 化，如血红蛋白水平、肝脾肿 大情况等。
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护理要点：定期进行心脏超声 检查，了解患儿的心脏功能情 况。
护理要点：密切观察患儿的体 征变化，如皮肤黄疸、肝脾肿 大等。
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护理要点：及时处理患儿可能发生的心 脏并发症，如心力衰竭等。
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总结：小儿α-地中海贫血病的 护理查房教程主要包括病因、 临床表现、治疗方法和护理要 点等内容。通过正确的护理措 施，可以提高患儿的生活质量 并减急性并发症，如感染、危重 贫血等。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血
地中海贫血病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。
每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
α地中海贫血 - 副本
讲课人：郭雄文 小组成员：郭雄文 王俊 肖健 杨乐 张勇 邱裕佳 耿思敏 金晶 王姗 白文萱
讲述内容： α地中海贫血的来源；遗传方式及发 生的分子机制；α地中海贫血的主要临 床症状及其诊断、治疗及预防 。
α地中海贫血 ——α珠蛋白链合成数量不平衡
最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高 而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南 亚也比较常见。 α-珠蛋白基因第16 号染色体短臂上缺失/突变， 造成α-珠蛋白链合成减缺，从而引起的溶血性贫 血称为α地中海贫血。
α地中海贫血的分布
遗传方式
遗传方式：不完全显性遗传 若夫妻只有一方是地中海贫血基因携带者， 每次怀孕，她们的子女有50%机会因遗传而 成为地中海贫血基因携带者。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕 ，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为带 因者，另25%的机会为重型地中海型贫血患者， 因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重 要的疾病。
重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死 胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、 浆膜腔积液。多余的链聚合成HbBarts(4),HbBart’s (4)。
胎儿水肿
α地中海贫血的诊断
1.血红蛋白H 病 根据临床特点及Hb 电泳分离出HbH 即 可确诊。有条件单位尚可进一步作基 因诊断。 2.Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明 显，特征性红细胞形态及Hb 电泳主要 Hb 为Hb Bart’s 即可确诊。
地 中 海 贫 血 的 治 疗
脾切除术 适应症：脾亢，巨脾有压迫症状， 输血量明显增加者。5-6岁以后施行。
基因活化疗法 用化疗药物增加基因表达或减 少基因的表达。
α型地中海贫血的治疗及护理
α型地中海贫血的治疗及护理1.转化的治疗:-转化是指通过干预红细胞增殖分化的生物过程，使α基因生长及不规则化。
转化治疗通常使用静脉给药，例如联合使用氟达拉滨和小孩儿红细胞生成激素（EPO）。
这种治疗方法可以有效降低患者需要输血的频率。
2.输血和铁螯合剂疗法:-α型地中海贫血患者常常需要定期输血，以提供健康的红细胞。
输血可以提高血红蛋白水平，减少因贫血引起的症状。
然而，长期的输血也会导致铁过载。
为了处理这种铁过载，患者常常需要接受铁螯合剂治疗。
常见的铁螯合剂包括去铁胺和胺肽青霉素。
3.骨髓移植:-对于适合的患者，骨髓移植是一种潜在的治疗方法。
骨髓移植可以替换受损的造血干细胞，恢复正常红细胞的合成。
然而，骨髓移植有一定的风险，并且合适的供者可能难以找到。
此外，并非所有的患者都适合接受骨髓移植。
4.疫苗预防:-α型地中海贫血患者由于长期造血功能抑制和免疫系统受损，容易感染各种病原体。
因此，对于这些患者，预防接种非常重要。
患者应及时接种疫苗以预防流感、肺炎球菌和流行性感冒等呼吸道感染。
5.营养支持:-α型地中海贫血患者常常出现营养不良和生长迟缓。
因此，饮食应该富含高蛋白质、富含铁和维生素C的食物，以促进红细胞合成。
此外，限制含铁和维生素C高的食物的摄入也是必要的，以减少铁的过量积累。
6.心理支持:7.定期随访:-定期的医疗随访是α型地中海贫血患者管理的重要组成部分。
通过定期随访，医生可以监测患者的血红蛋白水平、铁代谢和肝功能等指标，并对治疗方案进行调整。
总结起来，α型地中海贫血的治疗和护理需要综合多种方法，如转化治疗、输血和铁螯合剂治疗、骨髓移植等，以提高患者的生活质量和减轻并发症的风险。
此外，疫苗预防、营养支持、心理支持和定期随访也是非常重要的。
通过综合治疗和综合护理，可以有效控制α型地中海贫血的症状和并发症，提高患者的生活质量。
小儿α-地中海贫血护理查房课件
目录 介绍α-地中海贫血 α-地中海贫血护理注意事项 α-地中海贫血护理查房建议 α-地中海贫血护理技巧 护理查房中的问题与疑难解答
介绍α-地中海贫血
介绍α-地中海贫血
什么是α-地中海贫血：一种遗传性血 红蛋白病，影响血红蛋白的合成 α-地中海贫血的症状：贫血、疲劳、 黄疸等
α-地中海贫血护理技巧
疼痛管理：使用合适的药物和非药物方 法进行疼痛缓解 导管护理：注意导管的清洁、固定和观 察是否有感染迹象
α-地中海贫血护理技巧
心理支持：提供情绪支持和心理咨询， 帮助病人应对长期治疗的压力
护理查房中的问题与疑难 解答
护理查房中的问题与疑难解答
病人家属的关注点：如何解释疾病遗传 性、治疗方法和预后给家属 干细胞移植的风险和效果：向病人和家 属解释干细胞移植的优势、风险和限制
介绍α-地中海贫血
α-地中海贫血的治疗方法：输血、脾 切除术、干细胞移植等
α-地中海贫血护理注意事 项
α-地中海贫血护理注意事项
饮食注意：提供富含铁质的食物，避免 摄入过多铁质 避免细菌感染：保持良好的个人卫生， 接种疫苗，避免接触已知感染者
α-地中海贫血护理注意事项
维持适当运动：适量运动有助于提高血 液循环和增强免疫力
α-地中海贫血护理查房建 议
α-地中海贫血护理查房建议
血红蛋白测量：定期进行血红蛋白测量 ，监测病情变化 评估症状：询问病人有无疲劳、贫血、 黄疸等症状，并记录下来
α-地中海贫血护理查房建议
观察疾病并发症：注意观察是否有再生 障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等并 发症的迹象
α中海贫血护理技巧
护理查房中的问题与疑难解答
其他并发症管理：讨论再生障碍性贫血 等并发症的早期发现和治疗方法
地中海贫血基因分类
地中海贫血基因分类
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响血红蛋白分子。
根据血红蛋白基因的突变类型，地中海贫血可以分为不同的基因分类。
以下是常见的地中海贫血基因分类：
1.α-地中海贫血：这是最常见的地中海贫血类型之一，主要由血红蛋白基因
簇中的α-珠蛋白基因突变引起。
根据突变的类型和严重程度，α-地中海
贫血可以分为不同的亚型，如α+地中海贫血和α0 地中海贫血。
2.β-地中海贫血：这是另一种常见的地中海贫血类型，由血红蛋白基因簇中
的β-珠蛋白基因突变导致。
β-地中海贫血也可以根据突变的类型和严重
程度分为不同的亚型，如轻型、中间型和重型β-地中海贫血。
除了α-地中海贫血和β-地中海贫血，还有其他罕见的地中海贫血类型，如γ-地中海贫血、δ-地中海贫血等。
基因分类对于地中海贫血的诊断、遗传咨询和治疗具有重要意义。
通过基因检测，可以确定个体是否携带地中海贫血基因突变，并评估疾病的严重程度和遗传风险。
请注意，以上内容仅为一般性介绍，具体的地中海贫血基因分类可能因地区、人群和基因突变的多样性而有所不同。
如果你或他人怀疑患有地中海贫血，建议咨询专业医生或遗传咨询师以获取准确的诊断和建议。
α-地中海贫血α基因数量判定标准
有关“α-地中海贫血”α基因数量的判定标准
α-地中海贫血是一种由于α珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血。
α基因位于16号染色体的短臂上，每条染色体上有两个α基因，因此正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因（αα/αα）。
α-地中海贫血的严重程度与α基因的缺失数量有关，判定标准如下：
1.静止型α-地中海贫血（1个α基因异常）：若一个α基因异常（α-/αα），患者通常无血
液学异常表现。
这种类型的地中海贫血患者常常无临床表现，只是携带者。
2.标准型α-地中海贫血（2个α基因异常）：若两个α基因异常（α-/α-或--/αα），红细胞
呈低色素小细胞性改变。
患者体内α肽链和β肽链的合成数量异常，但一般无明显的临床症状。
3.HbH病（3个α基因异常）：若三个α基因异常（--/-α），患者有轻度到中度贫血，可
伴有肝脏肿大、黄疸等体征。
这种类型的地中海贫血已经有临床症状的表现。
4.胎儿水肿综合症（4个α基因异常）：若四个α基因异常，完全无α珠蛋白生成，即胎
儿水肿综合症，又称Hb Bart's病。
这是一种严重的地中海贫血类型，通常在胎儿期或新生儿期发病，表现为全身水肿、肝脾肿大、严重贫血等。
地中海贫血的遗传方式及家族规划建议
5
地中海贫血的社会支持与政策建议
地中海贫血的社会认知度提升
添加标题
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建立患者组织，提供心理支持和互助交流平台
加强宣传教育，提高公众对地中海贫血的认知度
推动政策制定，保障地中海贫血患者的权益
加强医疗保障，提高地中海贫血患者的治疗水平
家族地中海贫血的预防和管理
遗传咨询：了解家族中地中海贫血的遗传情况和风险
婚前检查：了解双方是否携带地中海贫血基因
产前诊断：通过基因检测确定胎儿是否患有地中海贫血
家族规划：根据遗传咨询结果，制定合适的生育计划和家族规划建议
家族地中海贫血的长期管理方案
定期体检：家庭成员应定期进行血常规检查，以便及时发现地中海贫血症状。
婚前检查的重要性：了解双方是否携带地中海贫血基因
孕前检查和产前诊断
孕前检查：了解夫妻双方是否携带地中海贫血基因
产前诊断：通过羊水穿刺、绒毛活检等方法，检测胎儿是否患有地中海贫血
遗传咨询：向专业医生咨询，了解地中海贫血的遗传方式和风险
家族规划：根据检查和咨询结果，制定合适的生育计划，降低地中海贫血的发生率
严重时可能导致心脏衰竭、肝病等并发症
地中海贫血的分类
按照发病年龄分类：胎儿期、新生儿期、儿童期、成人期
按照遗传方式分类：常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传
按照临床表现分类：轻型、中间型、重型
按照基因型分类：α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血等
地中海贫血的症状
贫血：面色苍白、乏力、心悸、呼吸急促等
地中海贫血患者的生活质量改善措施
定期体检：早期发现病情，及时治疗
α-地中海贫血缺失型基因
α-地中海贫血缺失型基因全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：α-地中海贫血（alpha-thalassemia）是一种常见的遗传性血液疾病，通常限制于中东、地中海等地的人群中。
该病主要是由于α-地中海贫血缺失型基因的存在而导致的。
α-地中海贫血是一种非常复杂的疾病，包括α-重链（HBA1和HBA2）的合成障碍，导致α-地中海贫血患者无法正常合成α-地中海贫血基因。
α-地中海贫血包括四种不同类型，即α_铁链中导致的全/部分缺失、α_铁链中的某个位点缺失、含有稳定型的异质体以及在α分解产物形成中的血红蛋白异常。
目前世界各地普遍流行这种疾病，并伴随着高风险和潜在的病理发展。
对于α-地中海贫血的患者而言，由于缺失了半常规α_地中海贫血基因而导致的相应贫血症状非常明显。
对于患有α-地中海贫血的患者，需要通过基因检测来明确诊断。
在临床诊断中，可以通过检测α-地中海贫血相关基因的异常来确定患者是否患有该疾病。
随着医学技术的不断发展，对于α-地中海贫血的诊断和治疗都有了显著的提高。
一旦被确诊患有α-地中海贫血，患者需要接受专业医生的指导和治疗。
必须注意避免一些非常规治疗方法，同时患者也需要保持健康的生活方式，包括锻炼、饮食和规律生活。
在治疗方面，可以采用输血、脾切除术等方法来缓解症状，但是医生建议患者务必遵守医嘱。
α-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，对于患者来说需要及时进行基因检测和诊断，并在医生的指导下进行治疗。
希望未来医学领域可以进一步提高对于α-地中海贫血的诊断和治疗水平，为患者提供更好的帮助和支持。
【字数：318】第二篇示例：α-地中海贫血缺失型基因，是一种遗传性疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致患者出现贫血症状。
该疾病是地中海贫血的一种类型，通常在婴儿期或儿童期就会出现症状。
本文将介绍α-地中海贫血缺失型基因的相关知识，包括病因、症状、诊断和治疗等方面。
α-地中海贫血缺失型基因是由于α-珠蛋白基因的一种变异而导致的遗传性疾病。
小儿α-地中海贫血患者的护理PPT
演讲人：
目录
1. 什么是α-地中海贫血？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 为什么要重视护理？ 5. 如何实施护理？
什么是α-地中海贫血？
什么是α-地中海贫血？ 定义
α-地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致红细胞生成减少。
可以通过开展健康讲座或发放宣传材料来增 强家长的认知。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期检查
患者应定期到医院进行血液检查和身体评估。
建议每3-6个月进行一次全面检查，以监测病情发 展。
何时进行护理？
症状出现时
如患者出现加重症状，需及时就医并进行护理。
密切观察患者的情绪变化和身体状况。
何时进行护理？
治疗期间
在进行输血或药物治疗时，护理尤为重要。
应观察患者对治疗的反应，及时记录并反馈给医 生。
为什么要重视护理？
为什么要重视护理？ 改善生活质量
良好的护理可以帮助患者维持正常的生活状 态，减少并发症发生。
教育患者树立正确的健康观念尤为重要。
为什么要重视护理？ 心理支持
给予患者及其家属必要的心理疏导，缓解焦 虑情绪。
心理健康对儿童的生长发育至关重要。
为什么要重视护理？
者的治疗 依从性。
与医生、护士的紧密合作能够形成良好的治 愈环境。
如何实施护理？
如何实施护理？
制定护理计划
根据患者的具体情况，制定个性化的护理计划。
护理计划应包括饮食、锻炼和心理疏导等方面。
如何实施护理？
饮食管理
提供富含铁质和维生素的饮食，避免生食和生冷 食物。
应根据医生的建议，合理调整饮食搭配。
α-地中海贫血缺失型基因
α-地中海贫血缺失型基因
α-地中海贫血（α-thalassemia）是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致的一种血红蛋白病。
缺失型α-地中海贫血基因是指α珠蛋白基因的部分或全部缺失，导致α珠蛋白链的合成减少或完全缺失。
α-地中海贫血的缺失型基因通常分为四种类型：α+-地中海贫血、α-地中海贫血、Hb-H病和中间型α-地中海贫血。
这些类型的区别在于缺失的基因数量和位置，以及它们对α珠蛋白链合成的影响程度。
α+-地中海贫血是由于一条染色体上的一个α基因缺失，导致α珠蛋白链的合成部分受抑制。
这种类型的地中海贫血通常是轻微的，可能没有明显的症状。
α-地中海贫血是由于一条染色体上的两个α基因都缺失，导致α珠蛋白链的合成完全受抑制。
这种类型的地中海贫血比α+-地中海贫血更为严重，可能导致贫血和其他症状。
Hb-H病（或中间型α-地中海贫血）是由于一对染色体上的四个α基因中缺失了三个，导致α珠蛋白链的合成大部分受抑制。
这种类型的地中海贫血症状介于α+-地中海贫血和α-地中海贫血之间。
缺失型α-地中海贫血基因可以通过一般治疗、应用药物、输血治疗和手术等方法进行治疗。
治疗方法的选择取决于病情的严重程度和患者的具体情况。
需要注意的是，地中海贫血是一种遗传性疾病，缺失型α-地中
海贫血基因可能会遗传给下一代。
因此，对于有地中海贫血家族史的人群，建议进行基因检测和遗传咨询，以便及早发现和治疗地中海贫血。
地中海贫血
地中海贫血百科名片疾病分类病因及发病机制1临床表现β地中海贫血1α地中海贫血1诊断及鉴别诊断诊断1鉴别诊断1疾病治疗一般治疗1输血和去铁治疗1铁鳌合剂疾病预防展开疾病分类地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A →T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
α地中海贫血基因型
α地中海贫血基因型
α地中海贫血是异质性遗传性溶血性贫血，在各个类型的地中海贫血中，其发病率仅次于β地中海贫血。
以下是α地中海贫血基因型：
1. 静止型：正常人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα／αα），若继承的基因有一个或一个以上发生缺陷，可导致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α地中海贫血。
aa/aa表示拥有4个a珠蛋白基因，是正常的基因型。
2. 轻型：杂合子的静止型和轻型患者无症状或仅有轻微的血液学表现。
3. 中间型：表现为慢性溶血和脾大（临床特点）、轻度无效造血和血红蛋白合成总体减少而产生的小细胞低色素性红细胞和靶形红细胞（血象特点）以及血液HbF不增高、HbA2与HbA正常或减低和HbH与Hb Bart（复合杂合子的中间型和纯合子的重型）的遗传性溶血性贫血。
4. 重型：纯合子的重型患者可能出现严重的症状，包括出生后即出现严重贫血、黄疸和肝脾肿大等症状。
以上内容仅供参考，具体情况还需要根据患者的具体情况进行判断。
如有疑问，建议及时就医，寻求专业医生的帮助。
地中海贫血三项解读
地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。
这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。
地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。
在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。
地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。
α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。
α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。
患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。
α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。
针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。
在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。
目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。
地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。
针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。
提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。
希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。
【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。
地中海贫血的临床诊断要点
地中海贫血的临床诊断要点地中海贫血（thalassemia）。
在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。
现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：一、β地中海贫血1、重型β地中海贫血（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。
骨髓中红细胞系统极度增生。
首诊HbF达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。
3、轻型β地中海贫血（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。
MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者（1）临床表现：无症状。
小儿α-地中海贫血怎样治疗？
小儿α-地中海贫血怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿α-地中海贫血的治疗方法，治疗小儿α-地中海贫血常用的西医疗法和中医疗法。
小儿α-地中海贫血应该吃什么药。
*小儿α-地中海贫血怎么治疗？*一、西医*1、治疗*1、治疗原则：轻型地中海贫血不需治疗；中间型地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。
造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2、输浓缩红细胞(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。
中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。
实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。
相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：高量输浓缩红细胞的优点：①纠正机体缺氧；②减少肠道吸收铁；③抑制脾肿大；④纠正患儿生长发育缓慢状态。
方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。
3、铁螯合剂：因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、"无效红细胞生成"以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁(SF)；1000g/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。
当前临床广泛使用的是去铁胺(Deferoxamine，DFO)，剂量：20～50mg/(kg d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周连用5～6天。
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地中海贫血预防保健
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导 以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本 病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊 断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出 诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合 征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防 本病行之有效的方法。 2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人 无异。
α地 中 海 贫 血
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BY 九班 1组
重型
α地 中 海 贫 血
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重 型 地 中 海 贫 血 患 者
α地 中 海 贫 血
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α地 中 海 贫 血
遗传方式：
若夫妻同为α地中海贫血的带因 者，每次怀孕。，其子女有1/4 的机会为重型地中海贫血患者， 因此在遗传咨询及产前诊断方 面，这是非常重要的疾病。
α地 中 海 贫 血
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α地 中 海 贫 血
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D N A
取 样 过 程 图
α 海 贫 血
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α地 中 海 贫 血
一、一般治疗
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地中海贫血治疗护理
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生 素E。 1、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 2、红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫， 不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、 高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其 方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达 120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ， 使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含 铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
重型α地贫（两条染色体均为α0）
α 地 贫
中间型α地贫（一条染色体为α0，另一条染色体 为α+） 轻型α地贫（两条α+或一条正常,一条α0） 静止型α地贫（一条正常，一条α+）
α地 中 海 贫 血
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各类型α 地中海贫血的临床症状
临床分型
静止型 轻型 中间型
基本无症状
临床症状
静止型—红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～ 0.02，但3个月后即消失。 轻型—红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽 胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿 脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型—外周血象和骨髓象的改变类似重型β 地贫;红细胞渗透脆性减 低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约 为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 重型—外周血成熟红细胞形态改变如重型β 地贫，有核红细胞和网织 红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
α地 中 海 贫 血 三、其他特殊疗法
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基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因 表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状， 已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷 (5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等， 目前正在探索之中。
α地 中 海 贫 血
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胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人
等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或 加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏
反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可
引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去 铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
α地中海贫血的病因
α珠蛋白基因发生突变或缺失 血红蛋白组份改变 α珠蛋白合成障碍 红细胞易被溶解破坏
α地 中 海 贫 血
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α 地中海贫血的分类
分类原理：
1. 16号染色体每条染色体有2个α基因
2. 只有 一个α基因缺失或突变的染色体叫α+地贫 3. 两个α基因都缺失或突变的染色体叫α0地贫
α地 中 海 贫 血
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3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时 投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血， 应注意。 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫 血带因者，若是则特别注意产前检查。
5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第 12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型 贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的 负担。
α地 中 海 贫 血 二、手术治疗
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1、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间 型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾 切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行 并严格掌握适应证。
2、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移 植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地 贫的首选方法。
α地 中 海 贫 血
什么是α地中海贫血？
•
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别称——海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液 • 英文别名——thalassemia，Mediterranean anemia • α地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。是由于α珠蛋白 基因的突变或点突变，使血红蛋白中α珠蛋白肽链有一种或 几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成份改变。 本疾病临床症状轻重不一，大多数表现为慢性溶血性贫血
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根据孟德尔遗传规律见下图
D d
D d
详解：
a.假设D和d分别是地中海贫血的 正常基因和致病基因 b.已知地中海贫血是一种隐性遗 传病
D d d d D D D d
α地 中 海 贫 血
诊断方法：
胎儿取样技术 DNA取样技术
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a地中海贫血检查诊断
诊断依据：
轻度贫血或血红蛋白过少 临床表现差异较大，出现贫血时间和贫血轻重不一。大多在 婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽。 合呼吸道感染或服用氧化性药物、抗虐药物等可诱发急性溶 血甚至发生溶血危象。 多在妊娠末期胎死腹中或产下重度窒息短时间内死忙，胎儿 呈重度贫血、黄痘、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。同时常 伴发孕母妊高症、子痫及大出血等危象。
α地 中 海 贫 血
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3、铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从 尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规 则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有 铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁